解剖学案例教学分析

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【摘要】遗传病案例教学是医学遗传学教学中的重要部分，但大多高校医学遗传学课程设置于临床医学专业课之前，学生缺乏疾病分析的临床思维。因此，笔者在遗传病案例分析教学中，整合解剖学知识，将复杂的遗传病特征化繁为简，依据解剖学知识对疾病特征进行归类、分析及讨论，从而提高了学生学习效率及课堂教学质量。

【关键词】解剖学；医学遗传学；案例分析；教学研究

医学遗传学教学及研究的主要对象是遗传病，探讨其发病机制、遗传方式、诊断、治疗及预防的方法，降低它在人群中的危害，以改进人类健康水平［1-2］。医学遗传学课程是一门基础医学与临床医学的桥梁学科，其课程设置多位于临床课程学习之前，学生尚未系统性接受临床思维训练。遗传病是遗传物质结构和功能异常而导致的疾病，不同的基因突变会引起多种组织、器官及系统的异常，导致遗传病具有复杂多变的疾病表型，因此在实际案例教学中，学生分析起来往往十分困难［3］。为此，我们根据学生现有医学基础知识，在遗传病案例分析教学中，与解剖学知识相整合，在实践教学中注重以受累器官的解剖学特征为分析切入点展开，不仅有利于学生对遗传病的理解，也能够使他们更好的理解基因与疾病表型之间的相互关系，从而提高学生自主学习及分析问题的能力。

1解剖学知识在遗传病案例分析中的必要性

遗传病表型复杂多样，同一个基因突变可引起不同的疾病表型，而不同的基因突变亦可引起相类似的疾病表型。此外，由于基因表达具有时空特异性及组织特异性，因此，突变基因所引起受累器官及受累系统损害程度往往轻重不一。本阶段学生由于缺乏诊断学、内科学等系统的临床思维训练，在遗传病案例分析中往往不能抓住主要重点，分析散，缺乏系统性。鉴于遗传病表型的复杂性，在案例分析中我们需要化繁为简，对受累疾病的大体部位，器官组织，涉及系统等依据解剖学知识进行归纳和分类，在学生有限的医学知识情况下，可以较为系统全面有条理的对遗传病特征进行总结，进而有利于理解“基因型-疾病表型”之间的内在联系，以及相关的遗传学概念。

2解剖学知识在遗传病案例分析教学的具体方法

2.1通过解剖学概念引入诊断学相关知识。解剖学是医学的根本，是医学生开始其医学学习的基础，本阶段学生具有大体解剖学及局部解剖学知识。课堂以学生自我复习的学习形式，回顾人体解剖学知识，包括解剖学姿势，大体解剖部位的划分，系统解剖的划分。以学生自身看病引入医生如何看病，在学生讨论的基础上引入诊断学基础知识，疾病诊断是有一整套理论及规律来进行的，其思路是依据大体解剖顺序，头部、颈部、躯干及四肢，以及系统解剖如运动系统、呼吸体系等基础知识来进行。2.2运用解剖学知识凝练遗传病案例特点。遗传病往往累及多个器官系统，且疾病表型轻重不一，变化多样，多以综合征形式表现。以染色体病18三体综合征案例分析举例，引导学生依据大体解剖结构归纳出典型病例的外观表型特征，如头颈部（小眼，眼距宽，耳位低，小口小颌等畸形），胸部（胸骨短，先心病等），腹部（脐疝，腹股沟疝等），四肢（握拳时3、4指贴掌心，足内翻等畸形）等各大体部位特征。同时，根据系统解剖学知识，对疾病表型受累系统进行归纳。以神经-肌肉遗传病为例，分析案例时复习系统解剖学知识，识别疾病表型累及中枢神经系统还是周围神经系统，进而具体到神经分支及传导通路的分析。在其它遗传病的分析教学中，同样可以采用该方法引导学生对遗传病表型特点进行梳理及分析，以解剖学知识的理论及语言进行规范。2.3根据疾病解剖特征分析致病基因的致病机制。当疾病特征用解剖学知识进行归纳整理好，其受累部位、器官、组织及系统清晰明了。此时，在分析基因型-疾病表型的相互关系时，可以较为容易的引入“遗传异质性”，“表型多样性”等较为复杂及难理解的遗传学概念，依据案例让学生认识到遗传病具有表型多样性，其核心是突变基因在不同组织，不同器官发挥不同效应的结果。以马凡氏综合征的案例分析为例，该疾病主要受累器官为骨垢、眼和心血管系统，本综合征的基本缺陷在于原纤维蛋白（fibrillin）异常，此时引入原纤蛋白基因（FBN1）的致病机制讨论。原纤维蛋白存在皮肤结缔组织基质、肺、肾、血管、软骨、腱、肌、角膜及睫状小带中，因此FBN1突变后可累及到其表达的区域和结构。在分析致病基因-疾病表型相关关系时，以解剖学知识为基础，结合学生现有医学知识如生理学，组织胚胎学等，引导学生展开讨论FBN1突变引起疾病表型的具体机制。

3教学评价方法和结果

对本校临床医学本科教学班随机抽取2个班，分为实验班和对照班。对照班采用传统的学生小组自行讨论分析案例，老师综合讲解的方式进行，而实验班老师结合解剖学知识引导式分析归纳的教学方法进行。通过对比2个班学员课堂难点知识讲解时间，实验报告成绩和学生满意度来对教学进行评价。数据用t检验进行统计分析，P<0.05表示差异有统计学意义。教学评价统计如表1所示，在遗传复杂概念的讲解和讨论时间上，对照班耗时约15分钟，较实验班多7分钟。实验报告成绩方面，对照班平均得分为83.5分，而实验班平均得分为92.3分。学生满意度方面，对照班平均分为85.4分，而实验组为94.2分，实验班各项分值均显著高于对照班（P<0.01），差异具有统计学意义。础、以器官系统为基础、以问题为基础和以临床表现为基础的多种教育模式，各具特色［4］。本校的教育模式以学科为基础，将整个教育分为基础课、临床专业课、临床见习实习3个阶段，整个学习过程中基础与临床独立，医学遗传学课程被以基础课的形式安排在临床专业课之前，于大学三年级上半学期开设。本阶段学员具备有一定的医学基础知识，但是缺乏临床实践。医学遗传学其出发点及落脚点均为遗传病患者及致病基因致病机制，涉及到遗传病患者咨询，诊断等多方面，国外及国内多家单位均设有医学遗传专科，我国于2014年正式建立医学遗传专科的住院医师培训制度［5］。医学遗传学可视为一门新兴的临床学科，那么，在教学中就需要案例教学填补理论与实践的空白。医学案例教学，往往针对临床具体病例，遗传病案例也不例外，涉及到分子、细胞及器官组织，大体结构等诸多方面，需要综合运用到解剖学、细胞生物学、分子生物学、生理学等基础医学知识，同时还需具备有诊断学、内科学、外科学等临床知识。然后，本阶段本科学员不具备后者临床知识。回顾医学发展，人类认识自身及疾病均离不开解剖学知识的发展，解剖学知识统领着现代医学各学科，已经在多个交叉学科教学中整合运用［6-7］。因此，在实践教学中，我们回到了医学的根本解剖学，将解剖学知识与遗传病案例分析相整合，将复杂的遗传病特征化繁为简，以解剖学知识来整理归类，极大的提高了教学进度及学习效率，同时也为学生后续的临床课学习扎实基础知识，提高了学生对遗传病例的综合分析能力。

综上，解剖学知识在医学遗传学案例分析教学中充当了帮助理解和思路引导的作用，有助于学生对遗传病案例有条理的整理归类及学生临床思维的培养训练，更有利用遗传病案例致病基因型-疾病表型的分析，从而提高了学生学习效率及课堂教学质量。

作者:戴礼猛 王艳艳 官兴颖 郭洪 白云 单位:陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室