基因遗传学范文10篇

【摘要】为开展医学遗传学的课程思政教学，在课程思政育人目标、教学内容和教学方法上进行有效的设计，达到在课程教学同时树德育人的培养目的。

关键词：医学遗传学；课程思政；教学设计

“医学遗传学”是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病应用于医学实践，从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的学科。“医学遗传学”是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的学科，从遗传学角度系统地描述了疾病的病因、发病机制、病变过程。“医学遗传学”课程是基础医学、临床医学、法医学等医学相关专业本科生的专业必修课。教育部明确提出要全面推进高校“课程思政”建设。对于充满人文精神的医学科学来说，理想信念的教育和价值观的引领决定了我们培养什么样的医学人才。培养健康中国需要的创新型、应用型、复合型卓越本科医学人才是医学教育的目标，这一目标要求医学课程的建设和教学不仅仅是在专业上的突破和教学方法上的创新，而是在专业教学的同时塑造医学生的人生观、价值观和荣辱观，夯实医学生成才成长的德育基础，促进医学生人文素质的提高和发展。作为医学教育的重要专业课程，“医学遗传学”如何结合专业知识设计和开展课程的思政教学成为课程建设和医学人才培养的重要一环[1-2]。

1“医学遗传学”课程思政育人目标和整体设计思路

医学遗传学在课程教学的顶层设计上，把思政培养作为课程教学的目标放在第一位，结合知识传授、能力培养，着力对大学生的社会主义核心价值观进行培养。在教学实施中有目标有意识地对大学生开展思政教育，将其作为一种学科思维，提炼出专业课程中所蕴含的“思政基因”，将知识与之融为一体，转化为具体化、生动化的“教学载体”，达到课程教书育人的功能[2-3]。课程设计的育人目标：（1）爱国情怀，民族自豪感：分析中国对罕见病、出生缺陷等的防治政策和实效，了解我国在这些方面的策略和措施、取得的实效，领会我国医疗卫生政策的优越性，造福广大人民群众的成果，增强学生对我国相关情况、政策、成就的了解，培养爱国主义和自豪感。讲述中国科学家的故事，培养民族自豪感，也培养医学生学习为人类解除病痛的职业素养和医学精神。（2）科学的态度、探索的精神：梳理医学遗传学发展历程中里程碑式知识点，如豌豆杂交实验、先天性代谢病的发现、DNA双螺旋结构解析、人体染色体数目与疾病的发生、产前诊断、基因编辑技术等。这些知识点都是经反复研究、在不断质疑声中建立起来的，从而培养医学生严谨求实的科学态度，不断创新探索的科学精神。（3）医学遗传学中的伦理问题：在传授专业知识的过程中，明确将专业性职业伦理操守和职业道德教育融为一体，给予其正确的价值取向引导，以此提升其思想道德素质及情商能力。（4）科学技术的发展对社会的推动作用：从孟德尔的遗传学说到DNA双螺旋的发现；从染色体技术到基因诊断、基因编辑技术；大数据时代遗传医学的进展，科学技术对社会具有不可估量的推动作用，通过这一要素的教学，培养学生的科学哲学观。（5）人文关怀，责任心培养：出生缺陷人群、罕见病人群的医疗需求以及关爱培养学生作为医者的社会责任心和人文情怀。

2课程思政教学与对应知识点设计

摘要:精准医疗模式需要临床医生掌握基因测序、数据分析等能力。文章以医学遗传学课程为切入点，通过调整部分课堂教学内容、增加遗传数据库查询实践、讲授基因测序报告解读方法、提高教师教学能力、建立与基因测序公司交流与合作等方式，在临床医学本科生教学中逐步引入精准医学的内容，不但提高临床医学本科生对精准医学知识的认识、运用和掌握，也增加学生的课堂学习兴趣，以期培养出更适应于精准医学要求的新时代医学本科生。

关键词:医学遗传学;教学改革;精准医学

得益于近年来生命科学技术的迅猛发展，以二代基因测序、人工智能、大数据分析为代表的生物学前沿技术迅速浸入医学领域，由此催生不同于传统诊疗模式的精准医疗模式的出现。其主要特征在于海量的基因测序结果与患者临床资料相结合，在分子水平对患者疾病进行分析，精确寻找发病原因和治疗靶点，从而对不同遗传背景的患者提出个性化的诊断和治疗方案［1］。这一全新的医疗模式代表着临床医学的未来发展趋势。目前，精准医学正在各级医疗机构“自上而下”地推广与应用，但是临床医生对基因测序技术、生物信息学、大数据分析等基本技能尚缺乏深入掌握，因而对高校现有的医学人才培养模式提出了新的需求和挑战［2，3］。医学遗传学主要在DNA水平研究疾病与基因的关系，既是医学与生物学的交叉学科，也是基础医学与临床医学相结合的桥梁学科，其理论和实践与精准医学有着天然的契合度。经典的医学遗传学课堂教学重点包括单基因病的遗传及单基因病介绍、染色体畸变及染色体病、群体遗传学等，为临床工作中遗传病的诊断、治疗、预防和咨询发挥重要的作用。但在精准医学适用范围不断扩大的新形势下，传统的教学内容与精准医疗的培养需求存在脱节，由此造成的弊端可能有:①学生工作后囿于传统诊疗模式，看不懂基因测序结果或者不能有效甄别基因测序结果的准确性;②钝化了学生的科学思维敏感性，工作后可能忽略了对新发现基因型或表型的首创性研究［4］。为此，我们尝试以医学遗传学课程为切入点，在临床医学本科生教学中逐步引入精准医学的内容。目标在于通过将部分精准医学知识融入医学遗传学课程，提高临床本科生对精准医学知识的认识、运用和掌握，提升其在临床工作中对遗传病的识别、诊断能力，并加强临床工作中对遗传病的基础研究能力。

1实施对象

实施对象为我校2021级五年制临床医学专业部分学生，在第二学年第四学期学习医学遗传学课程，已修完人体解剖学、生理学、生物化学与分子生物学等基础医学课程。

2教学改革的内容

摘要：遗传学已成为众多高等院校生物类专业本科生重要的必修或选修课程，但是该课程理论性较强、内容广、难点多，本科生在学习过程中往往觉得难度大、缺乏主观能动性。本文针对目前遗传学课程本科教学中存在的问题，提出了遗传学课程教学改革对策，以期为建立合理完善的课程体系、制定合理的教学方法、提高遗传学课程的教学质量提供参考。

关键词：遗传学；问题；对策；教学改革

遗传学是生命科学领域一门历史悠久且不断发展的学科，遗传和变异是该学科研究的主要内容[1]。作为生命科学中一门系统完整且发展迅速的理论科学，遗传学研究对探索生命本质、不断推动相关生命科学发展起着至关重要的作用。此外，遗传学与生产实际密切相关，在动物、植物、微生物等育种过程中以及人类遗传疾病的防治方面都具有实际指导意义。因此，遗传学是生命科学、动植物生产、食品科学等专业的骨干基础课程，在高等院校生物相关专业本科生教学计划中具有重要地位。面向高校生物相关专业本科生开设遗传学课程，积极探索改进教学方法，提升遗传学课程的教学效果，有利于培养具有创新意识和实践能力的高素质生物专业人才。

1遗传学课程的特征和重要性

遗传学课程具有高等学校课程专业性、研究性和前沿性的典型特征。在教学方面，遗传学课程内容多、难点多，因而学生需要有良好的英文基础和生物化学、细胞生物学等先修课程的扎实铺垫才能学好这门课程。遗传学起源于人类的育种实践，早在新石器时代人们便开始尝试改良动植物品种，直至孟德尔遗传规律的发现。随着细胞学和胚胎学的不断发展，人类对于细胞结构以及细胞活动（有丝分裂、减数分裂、授精及细胞分裂）的认识不断加深，同时生命科学等相关领域研究的飞速发展也促进了现代遗传学不断丰富和发展。目前，数量遗传学、群体遗传学以及分子遗传学的相关研究广泛应用于农业、畜牧业和医学等领域，与人类健康和经济发展有着密不可分的关系。在医学领域，遗传学技术可用于遗传疾病的检测筛查和生物制药等；在农业生产方面，遗传学技术可以用于改良农作物的产量和品质性状等；在科学研究方面，遗传学技术能帮助人们探究人类的起源、揭开生命的奥秘。遗传学的理论性和实用性都比较强，对于生命科学领域各分支学科的整合和新研究方向的深化与开拓具有重要意义[1]。学习遗传学课程能够使学生了解该领域的研究现状和最新进展，理解当代生命科学中的新方法、新技术，了解遗传学的应用前景。扬州大学农学院在为硕士研究生开设高级遗传学课程的基础上，进一步优化本科生培养方案，将遗传学课程作为农学、生物科学、生物技术、园艺和植物保护等专业本科生二年级上学期的一门专业必修课。该课程介绍遗传学的发展历史、基础理论、前沿技术和发展方向。现对遗传学课程教学中存在的问题进行分析，并提出改革措施，旨在提高本科生遗传学课程的教学质量。

2遗传学课程教学存在的问题

【摘要】遗传病案例教学是医学遗传学教学中的重要部分，但大多高校医学遗传学课程设置于临床医学专业课之前，学生缺乏疾病分析的临床思维。因此，笔者在遗传病案例分析教学中，整合解剖学知识，将复杂的遗传病特征化繁为简，依据解剖学知识对疾病特征进行归类、分析及讨论，从而提高了学生学习效率及课堂教学质量。

【关键词】解剖学；医学遗传学；案例分析；教学研究

医学遗传学教学及研究的主要对象是遗传病，探讨其发病机制、遗传方式、诊断、治疗及预防的方法，降低它在人群中的危害，以改进人类健康水平［1-2］。医学遗传学课程是一门基础医学与临床医学的桥梁学科，其课程设置多位于临床课程学习之前，学生尚未系统性接受临床思维训练。遗传病是遗传物质结构和功能异常而导致的疾病，不同的基因突变会引起多种组织、器官及系统的异常，导致遗传病具有复杂多变的疾病表型，因此在实际案例教学中，学生分析起来往往十分困难［3］。为此，我们根据学生现有医学基础知识，在遗传病案例分析教学中，与解剖学知识相整合，在实践教学中注重以受累器官的解剖学特征为分析切入点展开，不仅有利于学生对遗传病的理解，也能够使他们更好的理解基因与疾病表型之间的相互关系，从而提高学生自主学习及分析问题的能力。

1解剖学知识在遗传病案例分析中的必要性

遗传病表型复杂多样，同一个基因突变可引起不同的疾病表型，而不同的基因突变亦可引起相类似的疾病表型。此外，由于基因表达具有时空特异性及组织特异性，因此，突变基因所引起受累器官及受累系统损害程度往往轻重不一。本阶段学生由于缺乏诊断学、内科学等系统的临床思维训练，在遗传病案例分析中往往不能抓住主要重点，分析散，缺乏系统性。鉴于遗传病表型的复杂性，在案例分析中我们需要化繁为简，对受累疾病的大体部位，器官组织，涉及系统等依据解剖学知识进行归纳和分类，在学生有限的医学知识情况下，可以较为系统全面有条理的对遗传病特征进行总结，进而有利于理解“基因型-疾病表型”之间的内在联系，以及相关的遗传学概念。

2解剖学知识在遗传病案例分析教学的具体方法

摘要：遗传学，作为生物重点教学内容，对学生生物核心素养的形成有很大影响。本文以高中生物遗传学的有效教学方法为研究对象，立足教学内容，对教学活动提出了几点建议，希望对生物教学活动的开展有所帮助。

关键词：高中；生物；遗传学；教学方法

在高中生物教学中，教师对遗传学内容的教学应转变教学理念，引导学生探究学习内容，掌握遗传学学习规律，提高学习效果。本文就高中生物遗传学的有效教学方法进行分析。

一、课前导入，激发学生学习兴趣

趣味课堂导入可以激发学生的学习热情，提升教学质量。遗传学是生物学科的重点、难点知识。为了降低学生的学习难度，教师可利用教学工具，将导入环节变得趣味化，以此调动学生学习热情。教师可以将生活中与遗传有关的现象应用到课堂导入环节，吸引学生的注意力，使学生积极投入学习。此外，教师可以在课前准备与教学内容有关的故事或者游戏，引导学生在快乐的学习氛围中学习生物知识。例如，教学“DNA是主要的遗传物质”这一内容时，教师可以将DNA研发的过程转变成一个小故事，应用在课堂导入环节，以此激发学生学习兴趣，提高教学质量。教师：同学们，你们都有听说过DNA吗？你知道它的研发过程，了解它的发展历史吗？DNA最早是在1869年是由德国生化学家米歇尔发现的。米歇尔在作博士论文时要确定淋巴细胞蛋白质的组成，不想却发现了一种既不溶解于水、醋酸，也不溶解于稀盐酸和食盐溶液的未知的新物质。经过大量的实验与研究，这种物质被证实存在于细胞核里，于是定名为“核质”。后来，经过多名生物学家与化学家的研究，“核质”定名为“核酸”，也就是DNA[1]。同学们，你们知道它在人体中的作用是什么吗？让我们来阅读教材，了解它的作用与意义吧！接下来，教师趁热打铁，引进教材知识，辅助学生学习理解这一知识点。在趣味课堂的引导下，学生的学习过程也会变得轻松、有趣，有效推动了遗传学教学活动的开展。

二、理论与实践结合，培养学生应用能力

【论文关键词】系统论；基因与遗传；基因治疗

【论文摘要】1937年美籍奥地利生物学家贝塔朗菲提出了一般系统论原理。系统中每个要素都处于一定的位置，起着特定的作用。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。基因是组成染色体的遗传单位，并证明基因在染色体上作直线排列。一定的基因在一定的条件下，控制着一定的代谢过程，从而体现在一定的遗传特性和特征的表现上[1]。基因还可通过突变而改变。随着人类基因谱的逐步阐明、遗传工程技术的充分发展，基因治疗很可能在临床疾病治疗中产生革命性变化，这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。

Regardsbetweenthegeneandthehereditycausesandeffectsrelationwiththesystemtheoryviewpoint

HUJing-yi

【Abstract】in1937theAmericannationalityAustriabiologistbrightPhilippinesproposedthegeneralsystemtheoryprinciple.Inthesystemeachessentialfactorallisinthecertainposition，isplayingthespecificrole.Inontogenesis，geneaccordingtocertainwhen，thespatialorderhavethechoiceexpression.Thegeneiscomposesthechromosomethehereditaryunit，andtheproofgenemakesthelinespreadinthechromosome.Thecertaingeneunderthecertaincondition，iscontrollingthecertainmetabolismprocess，thusmanifestsinthecertainhereditycharacteristicandinthecharacteristicperformanceThegenealsopassablesuddenchangehaschanged.Alongwiththehumangenespectrumgraduallyexpounded，thegeneticengineeringtechnologyfulldevelopment，thegenetreatmentverypossiblytreatsattheclinicaldiseasehastherevolutionarychange，thisneedstheresearcherinthepractice，withnaturaldiagnosticmethodsystemtheorytheory，guidingideology，developmentresearchmentality，thussolvesthissinglelayerbigdifficultproblem.

【Keyword】systemtheory；Geneandheredity；Genetreatment

本文对药物基因组学的基本概念和常用麻醉药的药物基因组学研究进展进行综述。

药物基因组学是伴随人类基因组学研究的迅猛发展而开辟的药物遗传学研究的新领域，主要阐明药物代谢、药物转运和药物靶分子的基因多态性及药物作用包括疗效和毒副作用之间关系的学科。

基因多态性是药物基因组学的研究基础。药物效应基因所编码的酶、受体、离子通道作为药物作用的靶，是药物基因组学研究的关键所在。基因多态性可通过药物代谢动力学和药物效应动力学改变来影响麻醉药物的作用。

基因多态性对药代动力学的影响主要是通过相应编码的药物代谢酶及药物转运蛋白等的改变而影响药物的吸收、分布、转运、代谢和生物转化等方面。与麻醉药物代谢有关的酶有很多，其中对细胞色素-P450家族与丁酰胆碱酯酶的研究较多。基因多态性对药效动力学的影响主要是受体蛋白编码基因的多态性使个体对药物敏感性发生差异。

苯二氮卓类药与基因多态性：咪唑安定由CYP3A代谢，不同个体对咪唑安定的清除率可有五倍的差异。地西泮是由CYP2C19和CYP2D6代谢，基因的差异在临床上可表现为用药后镇静时间的延长。

吸入麻醉药与基因多态性：RYR1基因变异与MH密切相关，现在已知至少有23种不同的RYR1基因多态性与MH有关。氟烷性肝炎可能源于机体对在CYP2E1作用下产生的氟烷代谢产物的一种免疫反应。

摘要：分子生物学是医学和生命科学研究中重要的工具。提高分子生物学的教育质量对于培养高素质中西医结合人才非常重要，是实现培养中西医结合创新型人才的关键。近年来，分子生物学教学改革的发展日新月异，作者在教学内容、方法和评价方式上对该校中西医结合专业分子生物学教学进行改革，希望能为我国中西医结合临床专业人才的分子生物学教育提供一些参考。

关键词:分子生物学；课程设计；教学评价；探索

分子生物学是在分子水平上研究生命现象与生命本质的科学。作为生命科学的共同语言，主要阐明生物大分子的结构、代谢途径、调控机制以及人体各种生理和病理状态的分子机制，是推动新的诊断、治疗和预防方法。对于中西医结合医学生而言，学习医学分子生物学，不仅是为未来的专业课的学习打下基础，也为将来的工作和继续深造学习提供知识储备。学生在学习时靠死记硬背，缺乏对知识的思考，不能将分子生物学的知识和临床学科的内容进行横向联系，导致基础理论知识和临床实际应用严重脱节。这无疑更不利于优秀的中西医结合人才的培养。因此，针对目前社会对高素质中西医结合人才的要求，必然需要我们针对中西医结合专业的特点，优化分子生物学的教学内容，探索有效的教学方法，以激发学生的学习兴趣，强化学生对知识的记忆，培养学生将理论知识应用到其他课程学习及今后临床工作中的能力，真正发挥分子生物学在医学研究领域的重要作用。

一分子生物学课程教学的总体设计

分子生物学作为医学临床和科学研究的基本工具，发展速度快、应用广泛。根据中西医结合人才培养的目标与要求，以“理论适度，突出应用”为原则，优化教学内容，对教材内容进行更新、精简和重组。同时对教学学时加以调整，做到重点主要讲，拓展自学为主，并且改变教学模式，采用多种教学方法。

（一）教学内容整合和优化

摘要：优生优育是当今社会提高人口质量的方针政策。如何实现优生优育是人类将长期研究的课题。随着遗传学与分子生物学研究进展，已发现许多遗传性疾病与性别有关。所以，对有遗传病倾向的胎儿实行性别鉴定，以便早期实行选择性地终止妊娠，是降低此类遗传病患病率，提高整个社会人口质量的途径之一。目前，关于胎儿性别鉴定的方法有多种，本文主要介绍胎儿性别鉴定方法的基本原理、优缺点，为进一步探讨胎儿性别控制提供参考。

关键词：胎儿性别鉴定x-连锁遗传聚合酶链反应(PCR)

前言

迄今,已发现的x连锁遗传病有200多种。包括x连锁隐性遗传病和x连锁显性遗传病。常见的x连锁隐性遗传病有血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良（DMD），先天性丙种球蛋白缺乏症等。此类病的致病基因由携带者母亲传给儿子。携带者女性与正常男性所生的男孩一半发病，一半正常，而女孩表型一般正常，为预防患儿出生，可保留女胎，流产男胎。而x连锁显性遗传病遗传性肾病、抗维素D佝偻病，男性患者与正常女性结婚，儿子正常，女儿都患病，通过性别鉴定，可保留男胎，流产女胎[1]。产前胎儿性别早期鉴定具有重要的社会意义。

二、胎儿性别鉴定的标本种类目前用于细胞遗传学性别鉴定的标本有多种。（1）羊水：可以在妊娠16-20周，经羊膜腔穿刺抽取10ml左右，收集羊水细胞。（2）绒毛膜细胞：可以在妊娠6-12周，经阴道取绒毛膜细胞。（3）脐带血：可以通过在B超引导下抽取脐带血[2]。（4）孕妇母亲外周血：近来有人发现采集6-41周孕妇母亲外周血5ml-10ml，进行连续密度梯度离心富集胎儿红细胞[3]。

三、胎儿性别鉴定的方法：目前关于胎儿性别鉴定的方法主要有五种。（一）传统的显微镜细胞染色质分析法[1,4]此种方法将胎儿细胞通过特殊甲苯胺兰染色液或硫堇染色液和阿的平染色液染色，观察细胞内有无X、Y染色体。核膜的内缘有无一块染色较深、大小为1um左右呈半月形的小块，紧靠核膜，即为x小体。如果细胞核中有一发荧光的圆形或椭圆形的亮点，有如初秋夜空的北斗星，直径约0.3um，即为Y小体，Y小体阳性诊断为男胎。此种方法不需要特殊的仪器，但结果受取材中细胞数、培养与染色效果及观察细胞的数量有关，不易标准化，灵敏度不高。（二）B超技术这种技术较为安全，通过B超仪直接观察胎儿的生殖器，此方法有较高的准确性，但要求胎儿发育程度较高，生殖器基本形成，妊娠达4个月以上。（三）核型分析技术通过收集羊水细胞并对其人工培养，进行染色体显带，性染色体XX型为女性；XY型为男性。此方法取材不方便，有较大的风险，且费时，必须由训练有素的人员完成。(四)荧光原位杂交技术(FISH)有人根据母胎之间存在有微量血液交换，母亲体内存在有胎儿来源的有核红细胞，而且胎儿红细胞的形态、核形、胞浆着色与母亲红细胞不同，并有特异的血红蛋白γ和ε链，通过X、Y染色体特异荧光标记探针可鉴定胎儿红细胞是来源于男性胎儿还是女性胎儿。此方法的特异性可达100%，灵敏度随孕龄增加而增加[5]。但此方法需要较昂贵的流式细胞分析仪，操作也不易掌握，只有特定的科研人员能完成。但也有人[6]认为从母亲外周血中抽取胎儿细胞进行产前诊断的可能性很小,因为胎-母转移细胞数少，仅占母亲细胞的0.0035%-0.008%胎儿有核红细胞到达母体需要的妊娠的时间也在10周以上。（五）PCR（聚合酶链反应）技术从医学遗传学的角度，性别是由个体性染体组成决定的，其中Y染色体起决定性的作用。这是因为Y染色体带有睾丸决定因子。

【摘要】目的探究细胞形态学对急性白血病诊断符合率的影响。方法选取2017年2月至2020年2月我院急性白血病患者132例，分析细胞形态学分型、免疫学分型、细胞遗传学分型、分子生物学分型及联合分型诊断符合率。结果细胞形态学分型：M13例，M225例，M328例，M46例，M516例，急性髓细胞白血病（AML）未分型12例，急性淋巴细胞白血病（ALL）36例，急性白血病（AL）6例，诊断符合率分别为80.3%（106/132）；免疫学分型：M01例，M13例，M233例，M328例，M44例，M55例，AML未分型14例，ALL37例，AL6例，急性混合细胞白血病（MAL）1例，诊断符合率82.6%（109/132）；细胞遗传学分型：M327例，M42例，AML未分型4例，AL7例，其他异常染色体核型17例，正常核型75例（56.8%），诊断符合率24.2%（32/132）；分子生物学分型：M328例，M43例，AML未分型5例，AL9例，其他相关融合基因10例，融合基因阴性77例，诊断符合率25.8%（34/132）；MICM（形态学、免疫学、细胞遗传学和分子学）综合诊断符合率97.7%（129/132），高于各分型单纯诊断（P＜0.05）；形态学分型诊断符合率高于细胞遗传学分型、分子生物学分型（P＜0.05）；形态学、免疫学分型诊断符合率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论细胞形态学是急性白血病诊断基础，与免疫学分型诊断价值相当，应给予充分重视，而MICM综合诊断可提高最终诊断率。

【关键词】细胞形态学；细胞遗传学；免疫学；分子生物学；诊断

急性白血病（acuteleukemia，AL）是最常见血液系统恶性疾病，发病迅速，且病程通常较短，平均生存期仅3个月左右[1，2]。AL准确分型对指导临床治疗和预后预测具有重大意义。随流式细胞术发展及世界卫生组织（WHO）白血病分型的提出，免疫分型临床应用日益广泛[3]。现阶段，细胞形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）和分子生物学（molecularbiology）分型即MICM分型已得到临床高度认可，但很多基层医院及部分三级医院受仪器、试剂等的限制而应用受阻，尤其分子生物学、细胞遗传学分型[4，5]。基于形态学的法、美、英分型系统（French-American-Britishclassificationsystems，FAB分型法）是传统分型方法，操作简便，在急性白血病的诊断中仍具有较高诊断价值及不可替代作用[6]。近年来，关于形态学、免疫学分型的对比研究主要探讨免疫学的诊断价值，对形态学诊断价值的研究较少。基于此，本研究选取我院AL患者132例，探究细胞形态学对AL诊断符合率的影响，现报告如下。

1资料与方法

1.1临床资料：选取2017年2月至2020年2月我院AL患者132例，均符合白血病诊断标准[7]，其中急性髓细胞白血病（AML）：M01例（0.8%），M14例（3.0%），M241例（31.1%），M328例（21.2%），M46例（4.6%），M511例（8.3%），未分型3例（2.3%），急性淋巴细胞白血病（ALL）37例（28.0%），急性混合细胞白血病（MAL）1例（0.8%）。男性73例，女性59例，年龄18～78岁，平均（47±10）岁。1.2方法：仪器与试剂：珠海贝索生物技术有限公司瑞氏-姬姆萨染色液试剂盒；广东西陇化工股份有限公司醋酸萘酚酯酶（NAE）、过碘酸-雪夫反应（PAS）、过氧化物酶（POX）染色试剂；美国BectonDickinson公司FACSCantoⅡ型流式细胞仪、溶血素、破膜剂及单克隆抗体；天津瑞爱金生物科技有限公司秋水仙胺、细胞染色体培养液；美国Life公司ABI7500型聚合酶链反应（PCR）仪；法国Lourmat公司Vilber凝胶分析系统；金砂广播仪器厂DY-600型中压电泳仪；上海博迅实业有限公司医疗设备厂SSW-420-2S型电热恒温水浴箱；华美生物工程公司淋巴细胞分离液；上海源奇生物医药科技有限公司白血病相关融合基因检测试剂盒。①细胞形态学：取骨髓涂片进行瑞氏-姬姆萨染色（骨髓小粒多、涂片好），油镜下分类计数200个有核细胞并行细胞化学染色，包括PAS、POX、NAE+氟化钠抑制（NaF），计数阳性率并观察酶型，按FAB标准分型。②免疫学分型：取肝素抗凝骨髓液1～2mL，用流式细胞仪测定，分出幼稚与成熟细胞群（CD45/SSC设门），进行免疫表型及抗原表达分析，阳性：膜抗原＞20%，CD34和胞质内抗原＞10%，类型判断依据欧洲白血病免疫学分类协作组（EGIL）积分标准。③染色体核型：取肝素抗凝骨髓液2～5mL，接种于细胞染色体培养液（2×106/mL细胞），终止培养前1h加入秋水仙胺（0.05μL/mL），离心收获细胞，固定液固定，滴片，行核型分析（R显带法）。④分子生物学：取2～3mL抗凝骨髓液，0.9%氯化钠注射液稀释（等体积），分离单个核细胞并裂解，提取总RNA，逆转录得到cDNA，行多重巢式PCR反应，反应产物电泳（1.5%琼脂糖凝胶），观察分析结果。1.3观察指标：①细胞形态学分型；②免疫学分型；③细胞遗传学分型；④分子生物学分型；⑤4种分型与联合分型诊断符合率。1.4统计学处理：运用SPSS21.0分析，计数资料以例数和百分比（%）表示，行χ2检验，以P＜0.05表示差异有统计学意义。

2结果