遗传学范文10篇

摘要：遗传学已成为众多高等院校生物类专业本科生重要的必修或选修课程，但是该课程理论性较强、内容广、难点多，本科生在学习过程中往往觉得难度大、缺乏主观能动性。本文针对目前遗传学课程本科教学中存在的问题，提出了遗传学课程教学改革对策，以期为建立合理完善的课程体系、制定合理的教学方法、提高遗传学课程的教学质量提供参考。

关键词：遗传学；问题；对策；教学改革

遗传学是生命科学领域一门历史悠久且不断发展的学科，遗传和变异是该学科研究的主要内容[1]。作为生命科学中一门系统完整且发展迅速的理论科学，遗传学研究对探索生命本质、不断推动相关生命科学发展起着至关重要的作用。此外，遗传学与生产实际密切相关，在动物、植物、微生物等育种过程中以及人类遗传疾病的防治方面都具有实际指导意义。因此，遗传学是生命科学、动植物生产、食品科学等专业的骨干基础课程，在高等院校生物相关专业本科生教学计划中具有重要地位。面向高校生物相关专业本科生开设遗传学课程，积极探索改进教学方法，提升遗传学课程的教学效果，有利于培养具有创新意识和实践能力的高素质生物专业人才。

1遗传学课程的特征和重要性

遗传学课程具有高等学校课程专业性、研究性和前沿性的典型特征。在教学方面，遗传学课程内容多、难点多，因而学生需要有良好的英文基础和生物化学、细胞生物学等先修课程的扎实铺垫才能学好这门课程。遗传学起源于人类的育种实践，早在新石器时代人们便开始尝试改良动植物品种，直至孟德尔遗传规律的发现。随着细胞学和胚胎学的不断发展，人类对于细胞结构以及细胞活动（有丝分裂、减数分裂、授精及细胞分裂）的认识不断加深，同时生命科学等相关领域研究的飞速发展也促进了现代遗传学不断丰富和发展。目前，数量遗传学、群体遗传学以及分子遗传学的相关研究广泛应用于农业、畜牧业和医学等领域，与人类健康和经济发展有着密不可分的关系。在医学领域，遗传学技术可用于遗传疾病的检测筛查和生物制药等；在农业生产方面，遗传学技术可以用于改良农作物的产量和品质性状等；在科学研究方面，遗传学技术能帮助人们探究人类的起源、揭开生命的奥秘。遗传学的理论性和实用性都比较强，对于生命科学领域各分支学科的整合和新研究方向的深化与开拓具有重要意义[1]。学习遗传学课程能够使学生了解该领域的研究现状和最新进展，理解当代生命科学中的新方法、新技术，了解遗传学的应用前景。扬州大学农学院在为硕士研究生开设高级遗传学课程的基础上，进一步优化本科生培养方案，将遗传学课程作为农学、生物科学、生物技术、园艺和植物保护等专业本科生二年级上学期的一门专业必修课。该课程介绍遗传学的发展历史、基础理论、前沿技术和发展方向。现对遗传学课程教学中存在的问题进行分析，并提出改革措施，旨在提高本科生遗传学课程的教学质量。

2遗传学课程教学存在的问题

摘要：借助智慧平台，以线上线下混合式教学模式实施医学遗传学在线教学。通过线上线下结合以课前、课中、课后循序渐进三步曲方式学习新知识。在课内学习知识的同时，开展了第二课堂活动，建立形成性评价与终结性评价相结合的多维度课程评价机制，最终形成有效闭环学习过程。此种在线教学模式真正做到了教书育人相结合，从知识、能力、德育三个维度上培养新型的医学人才。

关键词：线上线下混合式；医学遗传学；在线教学

新的时期，呼唤新的教学形式，响应教育部“停课不停教，停课不停学”的号召，借助智慧平台，开展在线教学，是新时期赋予我们的责任和使命。而如何开展在线教学才能将教学效果最大化，激发学生对本门课程的学习兴趣，是目前在线教学首先要解决的问题。结合我校的办学定位和人才培养目标，在成果导向理念指导下，建立“以学生为中心、以产出为导向、以思政育人为根本”的线上线下混合式教学新体系，在医学遗传学课程中进行探索和实践，获得了较好的效果。

1教学背景

医学遗传学是当今生命科学领域中的一门前沿学科，随着遗传学研究领域新技术、新方法、新进展的不断涌现，加深了本门课程的难度和广度。如何针对本门课程的特点，采用行之有效的教学方法，是摆在广大教师面前的一项重要课题。近年来，教育部了高等教育信息化和打造金课、淘汰水课的文件，因此，加强信息技术与高等教育深度融合，打造线上线下混合式课程符合国家的教育方针，是当今高等教育发展的必然趋势。我校临床医学专业从2018年开始变成一本专业招生，学生素质高、热爱学习、勤于思考，但其主动探索知识的能力和临床思维的养成仍有不足，尤其是自主学习的方法还没完全掌握。同时在线教学无法与学生通过眼神、肢体语言直接沟通，不能及时了解学生的学习动态。基于上述思考，我们采用线上线下混合式教学模式实施在线教学。线上线下混合式教学模式使传统教学与网络教学相互取长补短，打破教学时空的限制，将枯燥的教学内容转化为丰富的教学资源，提高了学生学习兴趣，增加了师生互动，引导学生自主学习，创造出一种以学生为中心的信息化教学新形式[1-4]，能够弥补当前在线教学不能及时与学生面对面沟通，不便于了解学生学习效果的欠缺。教学团队先后以团队成员、少数学生和全体授课学生为对象进行直播试课，结合直播平台的稳定状态及学生的意见，最终采用在线开放课程(massiveopenonlinecourses,MOOC)生命的奥秘与探索+小规模限制性在线课程(smallprivateonlinecourse,SPOC)+智慧树双向语音直播互动形式进行在线教学。同时选用钉钉和腾讯极速课堂作为直播教学的备选平台，确保在线教学的正常运行。

2教学设计

摘要:动物遗传学是动物科学专业的一门专业基础课，除了一些比较简单的遗传学基本定律及染色体理论外，还涉及核酸的结构与功能、基因表达调控、非孟德尔遗传、动物基因组学与生物信息学、动物的遗传操作等。课程理论性较强，难以理解，还有一些涉及遗传操作的知识，若没有完整的同步实验讲解，学生靠想象来理解就更难了。在教学中，针对学生们提出的知识难点，动物遗传学教研小组根据学生们的需求，因才施教，研究出一套多种教学形式相结合的教学方法应用到课堂教学之后，取得了很好的效果，不仅提高了学生们的学习兴趣，同时为学校科研型人才培养打下了基础。讲授好一门专业基础理论课，除了具有广博和扎实的专业基础知识外，授课形式的多样化也是必不可少的。在遗传学的教学中，华南农业大学动物遗传学教研组也在不断地与时俱进，尝试各种形式的教学方法，专题讨论、微课制作、小电影、翻转课堂甚至申请了“MOOC”平台的建设。生动的教学形式往往更能吸引学生的注意力，使学生对相关教学内容产生更浓厚的兴趣和更深层的求知欲望，从而可以做到自觉自愿地探索求知，结合学生们的需求和学习特点，最终摸索出一套行之有效的方法，学生们在切实掌握基础知识的同时，拓展了视野，激发了求知欲和探索欲。

关键词:动物遗传学;教学形式多样化;教学质量;翻转课堂;因材施教;创新人才;自主学习

1兴趣是最好的老师，第一节课以讨论课的形式

开篇在过去，按照传统的教学思路，课程第一章都是绪论，主要介绍一门课的学习内容、学习目的、章节及参考书目等。为了首先引起学生们对动物遗传学这门课程的学习兴趣，教研组将动物遗传学第一节课改为讨论课，设置了两个问题:第一，先有鸡还是先有蛋?第二，人类的进化史你了解多少?对课程作了简单介绍之后，先给学生们播放了一段传记片电影《造物弄人》，这是一个特别的关于达尔文和他如何撰写伟大巨著《物种起源》的故事。通过这样一个故事，学生们了解了达尔文顶着种种压力，冒险撰写了《物种起源》的前因后果。活生生的人物故事胜过千百次说教。学生们被达尔文的科研精神吸引的同时接收到的信息是:达尔文为进化的信念提供了理论基础，指出进化的动力在于生存竞争产生的自然选择。辩论总是正反两面的，为此课程又给出另外两个网上争论热点:第一，“进化论遭质疑史前文明有证据”。新西兰遗传学家MichaelDenton在《出现危机的理论:进化论》一书中一针见血地说“达尔文的进化论是20世纪最大的谎言”。很多专家认为“进化论”不仅误导了整个生物学，而且误导了心理学、伦理学和哲学等许多领域，误导了人类文明的发展。第二，介绍了遗传学家、进化理论学家尤金•麦卡锡提出的“人类是黑猩猩与猪杂交结果的假说”(review．jschina．com．cn/system/2013/12/05/019527540_02．shtml)。给出论题后，学生纷纷提出自己的观点，归纳后大致分四类:第一类观点是支持达尔文的进化论，认为先有鸡后有蛋，认为鸡是别的鸟类进化来的，所以先有了鸡才有蛋;而人也是由高等动物进化来的。第二类观点是认为先有蛋后有鸡。学生们说:“种瓜得瓜，种豆得豆”。就算鸡是别的鸟进化来的，那也必须先有一个蛋的变异形成鸡的遗传物质后才能变成鸡。学生们同时认为人是地球上最早的生命，因为人类最聪明，是人类在主宰和改变其他生物。第三类观点认为一切生物都是基因重组的结果，基因才是进化的根本。第四类观点认为什么鸡啊，蛋啊，人类啊，都是宇宙运行规律改变的结果，地球生物是由宇宙中其他星球的高等生物送来的，比如人类离开地球，到太空中就会发生分子重组，到达另外的星球后，若想生存，必须分子重组后适应新的星球环境。学生们的观点新奇而独特，说明他(她)们在认真地思考这些问题，也充满了好奇心，课程开篇深深地吸引了学生们，激发了学生们的学习兴趣。在学生们学习热情高涨时，及时鼓励他们课下认真找资料，看相关书籍，找到理论支持，在课程学习到一半后，会开设一次大型辩论课，好的开端已是成功的一半。

2变高深的概念术语为通俗易懂的民间俗语，加深学生们对概念的理解

把复杂的问题简单化，更加符合学生们的认知。教研组在讲授什么是“遗传”时，先给出课本的概念:遗传(heredity)指子代与亲代相同或相似的地方，即生物亲代与子代之间在形态结构、生理功能、行为本能方面的相似性。字面意思虽然很好理解，但却抓不住学生的注意力，缺少生动性，但如果在这里结合学生们熟悉的俗语来帮助理解:遗传便是“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”“种瓜得瓜、种豆得豆”。这些通俗易懂的俗语，不仅生动，而且加深学生们对概念的理解。在讲解“变异”的概念时，引入”一娘生九子，连娘十个样”的俗语。学生们很快明白，原来“变异”是指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。诸如此类的概念或术语，都尽量用通俗易懂的俗语来解释，学生们能轻松理解并掌握这些概念，且继续保持学习的热情。

【摘要】为开展医学遗传学的课程思政教学，在课程思政育人目标、教学内容和教学方法上进行有效的设计，达到在课程教学同时树德育人的培养目的。

关键词：医学遗传学；课程思政；教学设计

“医学遗传学”是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病应用于医学实践，从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的学科。“医学遗传学”是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的学科，从遗传学角度系统地描述了疾病的病因、发病机制、病变过程。“医学遗传学”课程是基础医学、临床医学、法医学等医学相关专业本科生的专业必修课。教育部明确提出要全面推进高校“课程思政”建设。对于充满人文精神的医学科学来说，理想信念的教育和价值观的引领决定了我们培养什么样的医学人才。培养健康中国需要的创新型、应用型、复合型卓越本科医学人才是医学教育的目标，这一目标要求医学课程的建设和教学不仅仅是在专业上的突破和教学方法上的创新，而是在专业教学的同时塑造医学生的人生观、价值观和荣辱观，夯实医学生成才成长的德育基础，促进医学生人文素质的提高和发展。作为医学教育的重要专业课程，“医学遗传学”如何结合专业知识设计和开展课程的思政教学成为课程建设和医学人才培养的重要一环[1-2]。

1“医学遗传学”课程思政育人目标和整体设计思路

医学遗传学在课程教学的顶层设计上，把思政培养作为课程教学的目标放在第一位，结合知识传授、能力培养，着力对大学生的社会主义核心价值观进行培养。在教学实施中有目标有意识地对大学生开展思政教育，将其作为一种学科思维，提炼出专业课程中所蕴含的“思政基因”，将知识与之融为一体，转化为具体化、生动化的“教学载体”，达到课程教书育人的功能[2-3]。课程设计的育人目标：（1）爱国情怀，民族自豪感：分析中国对罕见病、出生缺陷等的防治政策和实效，了解我国在这些方面的策略和措施、取得的实效，领会我国医疗卫生政策的优越性，造福广大人民群众的成果，增强学生对我国相关情况、政策、成就的了解，培养爱国主义和自豪感。讲述中国科学家的故事，培养民族自豪感，也培养医学生学习为人类解除病痛的职业素养和医学精神。（2）科学的态度、探索的精神：梳理医学遗传学发展历程中里程碑式知识点，如豌豆杂交实验、先天性代谢病的发现、DNA双螺旋结构解析、人体染色体数目与疾病的发生、产前诊断、基因编辑技术等。这些知识点都是经反复研究、在不断质疑声中建立起来的，从而培养医学生严谨求实的科学态度，不断创新探索的科学精神。（3）医学遗传学中的伦理问题：在传授专业知识的过程中，明确将专业性职业伦理操守和职业道德教育融为一体，给予其正确的价值取向引导，以此提升其思想道德素质及情商能力。（4）科学技术的发展对社会的推动作用：从孟德尔的遗传学说到DNA双螺旋的发现；从染色体技术到基因诊断、基因编辑技术；大数据时代遗传医学的进展，科学技术对社会具有不可估量的推动作用，通过这一要素的教学，培养学生的科学哲学观。（5）人文关怀，责任心培养：出生缺陷人群、罕见病人群的医疗需求以及关爱培养学生作为医者的社会责任心和人文情怀。

2课程思政教学与对应知识点设计

随着我国教育事业的不断发展及对外交流合作的加强，留学生教育已成为我国高等教育的一个重要组成部分[1-2]。为了与我国高等教育的国际化进程接轨，加强中外教育交流与合作，提升学校的国际知名度，落实《国家中长期教育改革和发展规划纲要（2010—2020年）》的要求，近年来，遵义医学院（下称本校）也积极努力发展留学生教育，并成立了留学生专门管理机构———国际教育学院/贵州-东盟医学教育学院。本院医学遗传学教研室（下称本教研室）承担了本校留学生医学遗传学课程的教学工作。医学遗传学是现代医学教育中一门重要的基础必修课程，是连接临床医学和基础医学的桥梁课程之一。从未来医学发展的层面来看，医学教育者和工作者应能够利用医学遗传学的相关理论，研究疾病发生的机制、病理、诊断、预防和治疗等。在培养留学生的教学过程中，本教研室积累了一些实践经验和教训，现总结如下，以期为本校留学生教学模式的优化改革提供一定的参考意见和建议。

1留学生教学中的常见问题

1.1语言交流障碍

课堂上教学知识的传授及课下教师与学生之间的交流沟通，均离不开语言的媒介[3]。首先，大部分留学生留学之前均没有接受过汉语言的专业培训，汉语基础较为薄弱，虽然具备了简单的汉语沟通能力，但是对于专业汉语词汇仍然欠缺。其次，一些留学生英语口语发音中也带有较为浓重的地方口音，本校大多数教师均没有出国留学的经历，在英语口语表达上还存在不足，不能很好地与留学生沟通交流。因此，语言是留学生学习过程中首先要克服的一个障碍，也是教师教学授课中面临的一个难题。

1.2文化基础参差不齐

留学生来自于不同的国家，每个人的文化基础水平各有差异，对于专业知识的理解能力不一。此外，本校开设的医学遗传学课程的教学内容与其所在国家的内容也不尽相同，由于之前没有深入了解不同国家医学遗传学教学授课内容之间的差异，使得教师在实际教学过程中未能与留学生的本国基础教育相互衔接和互补，甚至导致了某些知识点的重复授课。

摘要:以教师为主导的传统教学方式缺少互动和反馈，学生学习效率偏低。结果导向教育(OBE)和导学互动的加式教育(BOPPPS)教学模式作为先进的教育理念和方法，逐渐成为基础医学教育改革的主流观念。为提升微生物遗传学的教学质量，本文总结了在OBE教育理念指导下运用BOPPPS教学模式开展微生物遗传学教学的实践方法和经验，以期激发学生主动学习和积极探索知识的兴趣，培养提出和解决科学问题的能力，形成合作学习意识，达到增强课堂学习效果的目标。

关键词:结果导向教育;BOPPPS模式;微生物遗传学

微生物遗传学(microbialgenetics)是在经典遗传学基础上发展起来的，研究微生物遗传和变异的一门学科。由于以微生物作为研究材料具有动植物难以比拟的优势，在1930年以后的短短半个世纪，微生物遗传学实现了高速地发展，并且为生物化学、结构生物学、分子遗传学、分子诊断学、以及临床医学等相关学科的发展奠定了基础。近年来，以微生物为研究对象的高水平论著和成果层出不穷，愈发彰显微生物遗传学在生命科学领域的重要地位［1］。值得关注的是，以教师为主导的传统教学模式缺少有效互动和反馈，因而学生的课堂学习效率普遍较低［2］。通过不同的教学模式改革，越来越多的高校希望尽快突破传统教学模式的束缚。OBE(outcome-basededucation，结果导向教育)是以学习成果产出为导向的教学理念，关注学生能力的提高，重点围绕学习成果产出并以学生为中心合理安排教学活动［3］。在微生物遗传学教学改革实践中，针对传统教学模式所带来的问题，本课程将采用OBE教学理念，联合BOPPPS(bridge-in，objective，pre-as-sessment，participatorylearning，post-assessment，sum-mary;导学互动的加式教育)教学法［4］进行课堂教学设计，开展以学为主体、教为主导的高等教育发展理念，坚持以学生为主导，充分调动学生探究知识的积极性，培养深入思考、分析解决问题的实践应用能力，以期达到良好的教学效果。

1BOPPPS教学法的要素

BOPPPS是教学设计中常见的一种教学法，此教学法是基于认知过程和层次对教学过程划分为6个要素，分别为导入(bridge-in，B)、学习目标(ob-jectivesoutcome，O)、前测(pre-assessment，P)、参与式学习(participatorylearning，P)、后测(post-assess-ment，P)、小结(summary，S)［5］。

2OBE教育理念指导下微生物遗传学BOPPPS教学法的具体实践

摘要:精准医疗模式需要临床医生掌握基因测序、数据分析等能力。文章以医学遗传学课程为切入点，通过调整部分课堂教学内容、增加遗传数据库查询实践、讲授基因测序报告解读方法、提高教师教学能力、建立与基因测序公司交流与合作等方式，在临床医学本科生教学中逐步引入精准医学的内容，不但提高临床医学本科生对精准医学知识的认识、运用和掌握，也增加学生的课堂学习兴趣，以期培养出更适应于精准医学要求的新时代医学本科生。

关键词:医学遗传学;教学改革;精准医学

得益于近年来生命科学技术的迅猛发展，以二代基因测序、人工智能、大数据分析为代表的生物学前沿技术迅速浸入医学领域，由此催生不同于传统诊疗模式的精准医疗模式的出现。其主要特征在于海量的基因测序结果与患者临床资料相结合，在分子水平对患者疾病进行分析，精确寻找发病原因和治疗靶点，从而对不同遗传背景的患者提出个性化的诊断和治疗方案［1］。这一全新的医疗模式代表着临床医学的未来发展趋势。目前，精准医学正在各级医疗机构“自上而下”地推广与应用，但是临床医生对基因测序技术、生物信息学、大数据分析等基本技能尚缺乏深入掌握，因而对高校现有的医学人才培养模式提出了新的需求和挑战［2，3］。医学遗传学主要在DNA水平研究疾病与基因的关系，既是医学与生物学的交叉学科，也是基础医学与临床医学相结合的桥梁学科，其理论和实践与精准医学有着天然的契合度。经典的医学遗传学课堂教学重点包括单基因病的遗传及单基因病介绍、染色体畸变及染色体病、群体遗传学等，为临床工作中遗传病的诊断、治疗、预防和咨询发挥重要的作用。但在精准医学适用范围不断扩大的新形势下，传统的教学内容与精准医疗的培养需求存在脱节，由此造成的弊端可能有:①学生工作后囿于传统诊疗模式，看不懂基因测序结果或者不能有效甄别基因测序结果的准确性;②钝化了学生的科学思维敏感性，工作后可能忽略了对新发现基因型或表型的首创性研究［4］。为此，我们尝试以医学遗传学课程为切入点，在临床医学本科生教学中逐步引入精准医学的内容。目标在于通过将部分精准医学知识融入医学遗传学课程，提高临床本科生对精准医学知识的认识、运用和掌握，提升其在临床工作中对遗传病的识别、诊断能力，并加强临床工作中对遗传病的基础研究能力。

1实施对象

实施对象为我校2021级五年制临床医学专业部分学生，在第二学年第四学期学习医学遗传学课程，已修完人体解剖学、生理学、生物化学与分子生物学等基础医学课程。

2教学改革的内容

遗传学是研究生物遗传和变异规律的科学,是高等农业院校多个专业(农学、动物科学、园林园艺等)的一门主干基础课,遗传学教学质量的高低对于农业院校相关专业课程的教学具有非常重要的作用[1-2]。遗传学既是一门历史悠久的学科,也是一门迅速发展的学科,分子生物学的快速发展从广度和深度等层面极大地丰富和拓展了遗传学的理论内容,同时遗传学具有较强的实践性。遗传学实验教学环节作为沟通理论与实践的桥梁,是培养学生掌握遗传学基本实验技能、学习实验设计以及数据综合分析能力和开拓创新思维的重要手段,是提高学生创新能力的切入点[3-4],而遗传学实验教学体系在很大程度上影响了遗传学实验教学的效果。近年来,农科类专业培养学生的目标转变为培养厚基础、宽专业、高素质、具有创新意识的“大农学专业”复合型人才,对遗传学实验教学提出了更高的要求[4-5]。这就要求遗传学实验教学必须跟上学科发展的步伐,要求教育工作者认真分析遗传学实验教学的现状和特点,进行有益的探索和尝试,对原有的实验教学体系进行改进,建立新的实验教学体系[5-7]。笔者结合多年来在遗传学实验教学过程中总结的经验和发现的新问题,对农业院校遗传学实验教学体系的优化提出一些建议,以期为进一步提高遗传学实验教学质量提供参考。

1遗传学实验教学体系存在的问题

长期以来,各高校遗传学实验教学中通常存在以下共性缺点:①各农业院校中各专业遗传学实验教学内容均大同小异,将“验证遗传学基础理论”作为主要教学目的,以染色体操作实验以及经典的遗传学验证性实验为主,涉及细胞遗传学、分子遗传学的内容相对较少;②学生基本不参与实验的前期准备工作,做实验时目的不明确,单纯为做实验而做验,对实验的全局设计思路缺乏思考;③缺乏系统训练学生处理实验数据、分析实验结果的环节;④实验教学方法僵化、手段落后,很难激发学生对实验课的兴趣;⑤实验教学考核方法单一,不能很好的反映出教学效果;⑥实验室管理存在一定问题,有些实验资源不能很好地共享,实验室在开放时间上不能满足学生课余时间开展实验的需要。

2遗传学实验教学体系优化的措施

遗传学实验教学体系优化途径见图1。

2.1遗传学实验教学内容重组与整和在遗传学实验教学过程中首先针对原先设置的实验内容进行了重新调整,将实验划分为基础性实验、综合性实验和设计性(研究创新型)实验3大类[8-9],针对农业院校不同专业先从实验内容上建立一个既能突出专业特点,又能提高学生实验技能,而且还能提升学生综合创新能力的实验教学体系。

【摘要】信息素养是学生综合素质的组成部分，是学生适应竞争日益激烈的社会主义市场经济的必备能力。在教学中渗透培养学生的信息素养，提高他们获取和使用信息的能力，是教师的一项重要任务。本文初步探讨了在医学遗传学教学中培养学生信息意识、信息获取能力、信息整理能力、信息表达能力、信息交流能力等信息素养的重要性、途径和方法。

【关键词】医学遗传学；教学；学生；信息素养；培养

当今世界，科学技术日新月异，已进入一个高度知识化、信息化的时代［1］。终身学习是不断提高自身综合素质，适应时展的必然要求，而信息素养是实现终身学习的基础。因此，培养学生的信息素养是当前教育改革的一个重要方面。国内外的许多专家指出，“课程整合”是对学生进行信息素养培养的最有效途径之一，强调把信息素养的培养渗透到各学科的教学中去。

1信息素养的内涵

“信息素养”一词，最早是由美国信息产业协会（ILA）主席PaulZurkowski在1974年提出的，信息素养的内涵随着时间的推移和科学技术的发展而不断得到充实、丰富和完善。当前信息素养的具体涵义是指，人们对信息这一普遍存在的社会现象的重要性的认识以及有能力从书本、报纸、电视、广播、社会调查、国际互联网等各种不同的信息资源库获取、储存、评估和使用信息，主要包括信息意识、信息知识、信息能力、信息道德等方面。信息素养是人整体素质的一部分，是适应未来信息社会必备的基本能力之一。

2信息素养的培养

急性白血病（acuteleukemia，AL）是造血干细胞恶性克隆性疾病，为发病率占首位的小儿临床恶性血液肿瘤疾病。AL可以分为两大类：急性淋巴细胞白血病（acutelymphoblasticleukemia，ALL）和急性髓细胞白血病（acutemyeloidleukemia，AML）。主要临床症状为贫血、出血、器官浸润和感染等，严重威胁患儿生命安全[1]。国际上一般通过MICM[综合形态学（morphology）、免疫学（immunology）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子生物学（moleculebiology）]分型对初诊恶性血液病患者进行准确诊断与规范治疗，以提高患者生存率[2-4]。因此，及时、有效的诊断对于AL患儿的预后和治疗具有十分重要的意义。本研究采用常规染色体核型分析和荧光原位杂交技术对140例AL患儿进行检测，探讨联合检测对提高白血病染色体异常检出率的价值。

1材料和方法

1.1样本收集选取2017年1月—2018年12月上海市儿童医院140例AL患儿，其中ALL患儿99例、AML患儿41例。诊断和分型均符合中华医学会儿科学分会血液学组2014年制订的《儿童急性淋巴细胞白血病诊疗建议（第四次修订）》[5]。抽取患儿3～5mL骨髓，进行常规细胞遗传学（染色体核型分析）和荧光原位杂交检测。1.2试剂与仪器ChangMediumMF/BMC细胞培养试剂（美国irvinescientific公司）、Sigma-AlorichGs500染液（美国Sigma-Alorich公司）、VysisFISH探针（美国Abbott公司）、CX41、BX51、BX61显微镜（日本Olympus公司）、CDS5细胞生成干燥箱（美国Thermotron公司），Thermobrite杂交仪（美国Leica公司）。1.3方法1.3.1染色体核型分析采用直接法和24h法制备染色体标本，根据人类细胞基因组学国际命名体系2016分析二倍体核型20个中期分裂相。1.3.2荧光原位杂交检测探针分别为ETV6/RUNX1、BCR/ABL1、MLL、PBX1/TCF3、PML/RARα、ETO/AML1、CBFβ、MYC、CCND1/IGH、IGH/BCL2，在荧光显微镜下通过DAPI、CY3.5、FITC与三色融合滤光片观察样本的信号，计数300个细胞，如遇信号异常，则加数至500个或更多。

2结果

2.1染色体核型分析结果99例ALL患儿中，20.2%（20/99）染色体核型正常；45.5%（45/99）核型异常，所有核型异常中，单纯数目异常占15.6%（7/45），结构异常占53.3%（24/45），数目及结构均异常占31.1%（14/45）；不完全计数占24.2%（24/99），未见分裂相占10.1%（10/99）。19.5%（8/41）的AML患儿核型正常，核型异常占75.6%（31/41）；结构异常占64.5%（20/41），数目与结构均异常占35.5%（11/41），不完全计数4.9%（2/41）。ALL患儿染色体特异性异常包括der（19）t（1：19）12.5%（3/24）、t（9：22）16.3%（4/24）、t（8：14）8.3%（2/24）、t/del（11）（q23）20.8%（5/24）；高超二倍体占35.6%（16/45），中位染色体数为56（正常为52～67），主要是获得三倍体，其中100%获得X染色体，以下依次为获得21号（93.8%）、18号（68.8%）、6号（62.5%）、14和4号（各56.3%）、8号和10号（各31.3%）、17号（31.3%）。AML患儿染色体特异性异常包括t（15：17）及17号染色体数目异常占25.8%（8/31）。产生ETO-AML1融合蛋白的t（8：21）占16.1%（5/31）（高于文献[6]中12.0%～15.0%的发生率）、t/del（11）（q23）占22.6%（7/31）、inv（16）占9.7%（3/31）。此外，数目与结构均异常占35.5%（11/31），累及染色体X、8、7、21。2.2荧光原位杂交检测结果ALL患儿荧光原位杂交检测异常率为80.7%（113/140）（1例患儿多种探针异常只计数1次）。28例染色体核型正常患儿中，荧光原位杂交检测异常11例（39.3%）；76例核型异常患儿中，荧光原位杂交检测结果正常11例（14.5%）。ALL患儿中出现几种探针同时异常的现象，AML患儿则未发现这一现象。荧光原位杂交检测共检出异常信号151例次，其中ALL124例次，AML27例次。2.2.1ALL患儿荧光原位杂交检测异常特征ALL患儿荧光原位杂交检测异常率为86.9%（86/99）。异常信号共124次，ETV6/RUNX11异常信号占50.0%（62/124），PBX1/TCF3异常信号占23.4%（29/124），BCR/ABL1异常信号占14.5%（18/124），MLL检测t/del（11）（q23）占9.7%（12/124），MYC/IGH占1.6%（2/124），MYC占0.8%（1/124）。2.2.2AML患儿荧光原位杂交检测异常特征AML患儿荧光原位杂交检测异常率为65.9%（27/41），低于ALL患儿，其中ETO/AML1占29.6%（8/27）、PML/RARα占29.6%（8/27）、CBFβ/inv（16）占22.2%（6/27），MLL探针检测t/del（11）（q23）占18.5%（5/27）。2.32种方法联合检测结果染色体核型分析、荧光原位杂交和联合检测结果见表1、表2。

3讨论