先天性范文10篇

1对象与方法

1.1对象

本组37例中男25例，女14例；胎龄＜37周18例(其中胎龄＜32周者2例、≥32～35周者6例、36～37周者10例)、＞37周者19例；早产及出生体重＜2500g者18例、≥2500g者19例。

1.2诊断标准和方法

(1)新生儿及母亲梅毒血清检查均阳性。均抽取静脉血，做快速血浆反应试验(RPR)及梅毒螺旋体被动颗粒凝集试验(TPPA)检查，同时排除TORCH及HBV、HIV感染；(2)检查新生儿有或无异常临床症状与体征表现。可有皮肤粘膜损害、肝脾肿大、低体重、呼吸困难、腹胀、贫血、病理性黄疸、血小板减少、水肿、骨X线改变等多种异常。

1.3结果

【关键词】先天性梅

先天性梅毒亦称胎传梅毒，是梅毒螺旋体通过胎盘进入胎儿血液循环致胎儿先天性感染所致。现将本院2003年1月至2007年8月共收治的先天性梅毒60例分析如下。

1临床资料

1.1一般资料

本组60例，其中男35例，女25例；胎龄28～37周13例，37～42周45例，＞42周2例；入院时龄＜24h8例，1～7d32例，8～28d20例；出生时体重1430～4120g。在本院出生患儿42例，外院出生18例。所有在本院出生的42例新生儿母亲产时血RPR均呈阳性，滴度1：1～1：64，新生儿血TPPA均（＋）。所有病例均采集患儿血清和脑脊液标本。

1.2临床特点

1.胚胎核混浊的先天性白内障混浊居晶状体核心呈灰白粉尘样，遂名先天性中心性，粉状白内障。多为双眼对称性。常有家族遗传倾向。不影响视力，也不发展，不需治疗。

2.胎儿核至婴儿核混浊的先天性白内障典型的有板层白内障(又名绕核性或带状白内障，perinucleousorzonularcataract)。多为双侧性不发展，但可随年龄增长新生的晶状体纤维将混浊区挤向深层。混浊多呈带状，绕核而行，可分几层呈同心性排列，层间隔以透明带，最外一层常有短弓形绕带骑在核的赤道部周围名曰骑子(riders)。在高倍裂隙灯下可见这些带状混浊是由致密的混浊小点组成。一般愈靠近周边部愈致密，愈接近轴心部愈稀薄甚至于逐渐消失。这些混浊所在的部位和大小与胎生期发病的早晚和持续时间有关。即发病愈早愈偏向核心，持续愈久混浊愈浓厚。因此胎儿早期出现的混浊多在胎儿核附近，对视力可有一定的影响。散瞳后可露出透明的晶状体周边部，故视力会有提高。本病发病原因尚不完全了解，可能有部分遗传因素。因常见怀孕期的母亲有显性或隐性手足搐搦、血钙低、血磷高的历史，同时生后的小儿常有佝偻病以及牙齿生长迟缓，指甲脆弱等上皮营养性发育不良现象，所以许多学者认为此病是由于先天营养不良，特别是与钙质缺乏有关。因此病多在胎儿期开始形成，生后不一定缺钙。可查血钙、血磷浓度以助诊断。如果混浊范围遮盖整个瞳孔区，不能窥看视神经乳头，应即时手术摘除，2岁以上患儿可同时植入人工晶状体。由于人工晶状体技术的日益完善，增视性虹膜切除本已不常用，但应根据术者的经验及设备而定。

3.婴儿核至皮质深层混浊的先天性白内障。

(1)冠状白内障：是一种比较多见的先天性白内障。多在青春期后不久出现。多为双侧性。有遗传倾向。混浊呈短棒状、哑铃状、圆形或椭圆形不等。排列在周边部皮质深层，呈整齐的放射状形如花冠，遂名冠状白内障(Coronarycataract)。此型白内障又常合并点状白内障，但晶状体的中心部都是透明的，所以临床不散瞳检查常被忽略。此种白内障多不会进展，不影响视力时无需治疗。

(2)蓝色点状白内障：多在出生时或至迟到青少年期被发现。混浊是细小点状(间或见少许片状)呈带有蓝色的灰白混浊，散布在皮质深层(周边部多见)，所以多不影响视力，亦不进展，不需治疗。

4.中轴部混浊的先天性白内障

关键词先天性巨结肠

摘要先天性巨结肠（Hirschsprung′sdisease）是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，使该肠段肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。目前治疗的方法有多种，绝大多数需要开腹或借助腹腔镜处理肠系膜，切除病变肠管，其手术创伤大，术后切口感染、肠粘连等并发症多。我院2002年3月～2004年8月共施行非开腹改良soave手术6例，将复杂的腹会阴手术转变为一种微创型手术，使手术创伤明显减少，手术时间缩短，术后腹部无切口，患儿恢复迅速。手术的改进对护理亦提出新的要求，高质量的护理对手术的成功及并发症的预防起到了至关重要的作用。

一、临床资料

本组6例患儿，男5例，女1例，年龄8～15个月。诊断：患儿入院后均经X线钡灌肠摄片诊断为普通型先天性巨结肠，全部患儿均经肛门完成手术，术后48h开始恢复排便功能，平均术后住院时间9天，术后3个月随访，每日排便3～4次，食欲均正常，无肛周感染、小肠结肠炎、吻合口狭窄等并发症发生。

二、术前护理

2.1心理护理

5．我们可以看到康德在上面的问题上的深刻性。康德明确地提出了自然科学何以可能的问题，显然他要问科学的必然性从何而来。克里普克则不言而喻地将科学理论视为必然，看不出有什么深刻的思想。

康德是否会认为“水是H2O”是先天综合的，非常难以判断。因为康德只说了纯粹自然科学的原理是先天综合的，没有提及具体的科学命题。这绝对是非同小可的一件事，康德在这里考虑的是自然科学何以可能，考虑的是纯粹自然科学的原则，称它们是先天综合的，没有把具体的科学理论中的命题称为先天综合的。比如，康德喜欢说的“任何事物都有原因”这个先天综合知识，在科学的实践中从来没有被否定，而且从科学活动的可能性来看，唯有假设它才能够进行----科学实验都是为了找到某些现象的原因而做的，当然假定了现象都是有原因的。即使我们把某一现象的原因搞错了，如同用“以太”来构造物理理论，也并不表明所解释的现象没有原因----而是这原因还没有找到，原因是存在的。所以，任何经验都不会否定“任何事物都有原因”，在这个意义上的确可以说它是先天的。而否定康德的想法，似乎是认为“某些现象是没有原因的”----人们马上会期待我们给出反例，我们当然给不出；而且，“某些现象是没有原因的”与科学的主流（也可以说是唯一之流）相悖谬，看起来根本没有可能。

但是，从另一方面看我们则会得到相反的结论：运用这些纯粹的原理所得到的具体科学命题总有可能是错的，不是必然的----搞错“原因”即一例，物理学的历史充分说明了这一点。从“以太”的例子以及从爱因斯坦理论取代牛顿理论等事实可以知道，现有的科学理论不是永恒真理，不是这种意义上的必然真理。从科学哲学中的整体论来看，当经验与科学理论矛盾的时候，受到修改的有可能是科学理论，显然这否定了科学理论的形而上学必然性。因此，说“水是H2O”至多是先天综合真理，也是在忽视了许多问题的情况下得到的，实际上根本不能说“水是H2O”就是先天综合真理。

康德只说“纯粹自然科学的原理”是先天知识，没有说具体的科学命题是先天综合知识，表明他的认识是非常深刻的。既然是对“纯粹自然科学”讲的，他的结论自然不肯定任何现有的科学理论是必然的，因为它们不是纯粹自然科学，而是运用“纯粹自然科学”的原理所得到的“不纯粹的自然科学”，自然是可错的、不必有必然性。康德考虑的实际上是科学何以可能的问题，考虑的是科学如果是必然的，其必然性源于何处。显然，这是以从任何经验都得不到必然真理这个休谟式的结论为起点的。

克里普克则肯定没有这么多的考虑（本来应该有），其结论依赖于现有科学理论（我们在任何时候所说的科学理论当然都是“现有的”）是必然的，仅此一点就有逻辑缺陷，对于科学理论的发展及其与科学理论的必然性问题缺乏应有的考虑。当然，康德用图型说试图证明范畴的运用是必然的，似乎主张我们在具体的经验情境中能够知道该用哪些、不该用哪些范畴，因而运用范畴所形成的命题好象也应该是必然为真的，显然也不符合科学实践：我们总有可能错误地确定出因果关系。“水是H2O”即承接了这种尴尬，不知道是否该称之为先天综合的。这种尬尴说明，“水是H2O”的必然性无法确认，我们只能说，如果“水是H2O”是必然的，其必然性应来源于经验之外的、先天的东西（不管这些东西是否被确定为科学理论）。

6．甚至这也还不是问题的全部：即使我们靠分析实物的水的样品得到的结论“水是H2O”有必然性，我们也仅是对那些被仪器分析过的水（样品）有此结论，对于那些靠外观相似而被判定为“水”（克里普克语）的所有物质，都能得到这个结论吗？分析哲学中对这个结论的肯定论证，都隐藏着内在的矛盾（如普特南等人的论证），但这里不能予以分析64。在这个意义上“水是H2O”如果被认为是有必然性的真理，则其必然性仍然如同前面已经多次总结过的，不是经验所能证明的，需要经验之外、即先天的条件，从不同角度考虑都会得到同样的结论。这些简单的述评式论证足以证明，克里普克关于“水是H2O”是后天必然真理的断言漏洞百出，无论怎么理解都不可能正确。但凡呈现出什么必然性，则或是定义，或是要求有先天的条件保证它（不管保证得了与否）。康德对“先天”的解释：问题可能在哪里？

克里普克对康德的新发展集中于后天地认识先天命题是可能的这一点上，迄今为止尚未得到证明----克里普克没有进行过理论研究，而他的例子并不成功。这是我们仅仅根据克里普克的观点，对“先天真理”、“先天地认识”等进行较为形式化的研究得知的。

“先天偶然真理”之混乱

“先天”与“必然”分离的正规实例，是“先天偶然真理”和“后天必然真理”。前一种例子其实是克里普克在概念发生了混淆；后一种例子又包括两类，都是由于克里普克没有认识到“先天”与“必然”的深层意义造成的。这里我们先着手解决克里普克的“先天偶然真理”的例子，我们将证明两个结论：

并不存在“后天”认识“巴黎米尺是一米长”这个真理的可能性；

“巴黎米尺是一米长”也不可能是偶然真理。

1．“巴黎米尺在时间t0是一米长”是米的定义，从定义就能知道它为真。克里普克据此说它是先天真理，说明他是根据命题为真是否依赖于经验判断一个真命题是不是先天真理的，里面存在经验概念是不用考虑的。

摘要：儿童白内障发病率可达2—4/1000。发生于新生婴儿的白内障则叫先天性白内障，是出生时即已发生的晶体部分或完全浑浊。由于婴儿视力正在发育中，而先天性白内障可严重影响视力发育，其危害更甚于老年性白内障。如果不能尽早手术，将会造成严重弱视。一旦错过了手术最佳时机，即使进行了手术，起视力也很难恢复。

关键词：眼科先天性白内障临床治疗

大多数在出生前后已存在，及一小部分生后才逐渐形成的具有先天遗传或发育障碍的白内障。新生儿先天性白内障的发病率为4‰。新生盲儿中约30％为白内障致盲。

先天性白内障多为双眼对称性发病，也有单眼发病者，常伴有眼部和全身先天畸型如小眼球、小角膜、虹膜和脉络膜先天性缺损以及面部四肢畸形等。严重影响视力的先天性白内障如不即时治疗，会发生感觉性眼球震颤、斜视及弱视。一些对视力没有影响又不发展的限局性白内障，无需特殊治疗。

按晶状体混浊不同部位的特征分类叙述于：

1.胚胎核混浊的先天性白内障混浊居晶状体核心呈灰白粉尘样，遂名先天性中心性，粉状白内障。

【关键词】先天性梅毒患儿

近年来梅毒发病率呈明显上升趋势,随着育龄妇女梅毒发病率的增加,先天性梅毒发病率也明显上升。本院自2003年6月至2008年6月共收治52例早期先天性梅毒患儿,现分析报告如下。

1临床资料

1.1一般资料52例患儿中男31例,女21例；入院时日龄＜1d21例、～7d17例、～14d10例、～28d4例,早产儿19例(胎龄30～36周,其中5例因胎儿宫内窘迫行剖宫产)、足月儿33(其中足月小样儿10例);出生时轻度窒息8例,重度窒息5例。

1.2临床表现患儿均有皮疹,主要为暗红色癍疹及丘疹,同时伴小脓疱10例,伴表皮剥脱15例;伴口周、肛周皲裂18例；鼻腔有分泌物8例;肝脾肿大26例,黄疸28例,营养不良19例,有不同程度的贫血18例,合并新生儿吸入性肺炎16例,支气管肺炎并心功能衰竭、双睾丸鞘膜积液、左肺动脉狭窄、卵圆孔未闭及动脉导管未闭各1例,新生儿肠炎、多器官功能衰竭各3例。

1.3实验室检查梅毒血清学检查:52例患儿快速血浆反应素试验(RPR)均为阳性(1∶16～1∶128),梅毒螺旋体乳胶凝集试验(TPPA)均为阳性;血常规:患儿白细胞均有不同程度增高(18～35)×109/L,8例血小板减少(26.0～95.6)×109/L,18例Hb下降(4.5～11.0g/L);尿常规:13例有蛋白尿和血尿,尿蛋白(+～+++),尿红细胞(+～+++);肝功能:28例血清总胆红素升高(131～442μmol/L),18例谷丙转氨酶和谷草转氨酶有不同程度升高(分别为45～186U/L和40～172U/L),19例总蛋白和白蛋白下降(分别为35～54g/L和19～32g/L)。

【关键词】心动图

应用胎儿超声心动图产前诊断胎儿先天性心血管异常,观察胎儿心脏结构及血流状态,是诊断胎儿先天性心血管畸形较好的方法。现对本院近2年来胎儿超声心动图临床应用情况进行总结分析，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

2006年9月至2008年1月，本院分娩总数8834例，活产8708例，同期门诊孕妇（含本市下级医院转来的高危孕妇）8110例做产前胎儿超声心动图检查,年龄20～47岁；孕龄22～39周。

1.2方法

摘要：目的：应用国产封堵器介入治疗小儿先天性心脏病并对其疗效进行初步评估。方法：总结我院36例行导管介入治疗的先天性心脏病患儿。其中室间隔缺损(VSD)23例，房间隔缺损(ASD)8例，动脉导管未闭(PDA)5例。结果：成功率为100%,术后随访0.5～4年,无不良并发症。结论:心导管介入治疗小儿先天性心脏病操作简单、安全、有效,是一项有发展前途的治疗方法。

关键词：国产封堵器;介入治疗;小儿;先天性心脏病

非青紫型先心病分型中的主要类型动脉导管未闭(PDA)、室间隔缺损(VSD)、房间隔缺损(ASD)均是小儿常见的先天性心脏病,分别占先天性心脏病患儿的25%，21%和21%[1],该病严重威胁患儿的生长发育。随着导管介入器材的不断完善和治疗水平的不断提高,小儿先天性心脏病介入治疗在我国已广泛开展,我院于近年开展此项治疗，获得较满意的临床疗效,现报告如下。

1资料与方法

1．1一般资料

我院从2003年3月至2007年6月进行小儿先天性心脏病导管介入治疗36例,男20例,女16例,年龄3～14岁,平均年龄(6.6±2.3)岁。36例患儿术前均经临床体格检查、心电图、心脏X线平片及心脏彩色多普勒超声心动图检查确诊为先天性心脏病,符合介入封堵术适应证[2]。其中室间隔缺损(VSD)23例，房间隔缺损(ASD)8例，动脉导管未闭(PDA)5例。