产前诊断范文

导语：如何才能写好一篇产前诊断，这就需要搜集整理更多的资料和文献，欢迎阅读由公务员之家整理的十篇范文，供你借鉴。

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产前诊断中心筹备情况 

2018年10月底市卫健委将我院纳入产前诊断中心规划后，医院上下高度重视，积极推进筹备工作，现将相关工作汇报如下：

一．人员方面：先后派出15人到省产诊中心完成为期半年的培训工作，目前所需专业技术人员已全部培训到位，其中11人已考核合格，取得母婴保健专业技术人员产前诊断相关专业资质。

二．业务用房：在在建的门诊医技楼规划了所需的所有业务用房，包括门诊、遗传实验室、超声诊断等。门诊及超声诊断已基本完成施工。遗传实验室二次图纸设计已完成，施工过程中。

三．设备：主要是遗传实验室所需设备。已通过医院相关论证，目前进入招标程序。

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关键词：B超；产前诊断；应用；局限性

        产前检查最主要的目的是了解胎儿在宫内的发育情况，以便及时发现、处理各种异常情况，这对降低围产期胎儿死亡率，提高出生人口素质都具有十分重要的意义。B超被列为产前常规检查项目之一，其最主要的原因是，检查方便，且准确率高，还可为产科临床提供有诊断价值的依据，因此，目前已成为及时发现胎儿异常筛查胎儿畸形的重要手段和首选方法。但是，B超检查仅是一种辅助检查。由于人们对B超技术了解不全面，故对B超检查的还存在几种误区。在产科检查中，B超检查有直观、简单、准确、无痛苦的优点，不过，B超检查也并非尽如人意，也有其适用范围和不到之处，所以我们应客观的看待。

        1B超在产前诊断方面应用

        1.1检测多胎妊娠：临床实践证明，B超对多胎诊断率是很高的。假如为多胎，可以监护胎儿的生长发育。假如为二胎或二胎以上，可在B超监测下实行减胎术，确保胎儿成活率的提高。在羊水穿刺时，B超能确定胎盘的位置，避开胎儿，选择进针部位，确保羊水穿刺成功。对于神经管缺陷儿的发病率高的地区，B超可诊断无脑儿，脊柱裂，及脑积水及时避免神经管缺陷儿的出生。

        1.2检测胎儿的内脏及骨骼畸形：胎儿在母体里如果出现发育不全或畸形的情况，如泌尿系统，消化系统，心血管畸形及各种骨骼发育不全，还有脐疝，内脏外翻等都可通过B超诊断出来。

        1.3检测母儿RH血型不合：有些胎儿在宫内有腹水及全身水肿，胎盘肿大，母血内RH抗体升高，如果出现这些情况，通过B超检查可以做出诊断及时处理。

        1.4猜测流产：一般来说，正常妊娠5周时，宫内就可看到圆形的胎囊，6周胎心搏动清楚。假如胚胎发育不好，胎囊不完整，胎心消失或无胎等，B超能正确诊断提示流产。当所有妊娠中宫内发育迟缓占5%～10%。这类妊娠的围产期死亡率比正常高三倍，因此，可以通过B超早发现及早纠正。所以B超对产前诊断有很大帮助，是产科医师、优生咨询专家必不可少的检测工具。

        2B超检查的局限性

        2.1可能造成图像失真，轻易导致误诊、漏诊。

利用超声波在组织中的传播特性，于相互作用后的信息中提取所需要的医学信息，在超声成像过程中所造成的图像伪差主要有几种：与超声传播中某些物理特性有关;与仪器质量和调节因素有关;由人体组织内某些正常结构与生理因素所致;超声诊断仪使用的导声介质—超声耦合剂的质量密切相关[1]。由于这些因素均可能造成图像失真，轻易导致误诊、漏诊，因此，B超诊断准确率不可能是百分之百。

  2.2B超图像为断层形态。许多人认为，做B超检查可以直观看到胎儿的任何部位，所有异常均能检出，其实这是一种错误的认识，B超所显示是所在部位的胎儿组织，脏器的断层形态，不仅需通过显示的图像去辨认，还要结合操的手法、仪器分辨率、胎儿在宫腔内的位置、妊娠的时间、羊水量的多少等综合判定〔2，3〕。因而在优生检测项目中，对于畸形儿检查的结果并非百分之百准确。

        2.3双顶径测量值推算孕周不准确:一般来说，临床推测胎龄的方法是根据末次月经、临床症状、宫底位置推算。应用B超估计胎儿发育情况和推算胎龄的方法较多，通常以测量胎儿双顶径估计胎儿孕周，但存在着相当程度的变异和范围误差。20孕周，误差约为1～2孕周;20～30孕周误差约为2～3孕周，30孕周误差约为3～4孕周〔1，2〕。头型变异较明显，同一孕周的胎儿因其头型不同而导致双顶径测量值差别悬殊较大，因此，不要错误认为B超检测出来的双顶径估测的孕周就是准确的，应结合临床表现。

        因此，B超误差，胎儿畸形的类型，羊水量子的多少胎儿在宫腔内的位置，妊娠时间，B超最大推测深度等均影响检查结果的准确性。比如，在妊娠中期部分畸 形儿只有在胎儿位置恰当羊水充足，胎动活跃时才能显示出来。而在妊娠晚期，由于胎儿屈曲，羊水量少，确诊胎儿肢体异常往往很困难〔3〕。一般在28孕周，一次超声难以确诊胎儿异常或畸形时，可以随诊定期观察，因为胎儿的大部分疾病是进行性的随着妊娠时间的增加而发展。不同孕期的B超检查所检测的内容有所不同，在妊娠中期羊水较多，观测胎儿肢体发育情况效果最佳，部分胎儿脑积水在妊娠晚期才能检查确诊，而胎儿唇裂待胎儿6个月以后才能检查，应根据胎儿异常情况和妊娠时间定期观察B超不能检出所有胎儿疾病和异常，只是筛查部分畸形儿，降低畸形儿出生率的一种辅助检查手段。

        3讨论

        产前B超检查固然重要，但要求临床妇产科医师首先要了解B超的检查范围和特点及有关的注重事项，否则，会导致过分依靠B超而发生一些严重的后果。在宣传B超性能和特点时，也应避免用夸大其词的语言，要本着实事求是、尊重科学的态度，以避免误导群众。在综合以上各种因素后，做出一个正确的诊断。假如早发现胎儿畸形，可以终止妊娠避免畸形儿的出生，据统计胎儿畸形的发生率在1.4%～3.3%，早期流 产的胚胎畸形率可高达50%围产期胎儿或婴儿死亡原因中约有20%属于先天性畸形〔4〕。因此，B型超声波扫描仪对于优生有着重要的意义。

参考文献

[1]王新房，张青萍.B型超声诊断学.上海：上海科学技术出版社，1992，14-15，203-206

[2]毓星，吴乃森.计划生育超声诊断学.北京：北京科学技术出版社，2003，75-76

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关键词 21三体综合征 产前筛查 产前诊断

对象与方法

沈阳市于1998年在市内5区及3个郊区开展唐筛工作，截至目前在开展唐筛的地区共发生56例唐氏儿，以自愿为原则。

空腹采集孕15～20+6周妇女2ml静脉血，用时间分辨荧光法检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的血清浓度。

建立风险截断值：21三体综合征风险≥1/270为高危孕妇。高危孕妇经咨询后，知情选择，要求产前诊断者签协议后行羊膜腔穿刺，取羊水做胎儿染色体核型分析给予确诊。

结 果

筛查情况：56例21三体综合征的产前筛查与产前诊断情况，筛查数17例，高危8例，低危9例，羊穿17例，诊断17例，治疗性流产16例；未筛查39例。

56例唐氏儿孕妇的年龄、孕周与居[LL]住地区情况：城区42例，＜25岁6例，25～29岁18例，30～34岁8例，≥35岁10例，孕周＜28周12例，＞28周30例；郊区14例，＜25岁5例，25～29岁4例，30～34岁3例，≥35岁2例，孕周＜28周6例，＞28周8例。参加筛查的17例唐氏儿孕妇外周血清测定的AFP、Free-β-HCG浓度值见表1，为了便于比较，均用中位数倍数表示。

讨 论

从筛查情况看，56例唐氏儿孕妇中有39例（占69.64%）没参加，说明孕妇对唐氏筛查意义的认识和接受能力很差，不能享受出生缺陷筛查的保健服务，使胎儿在孕中期不能得到明确诊断。城区发生42例（占75％），郊区14例（占25％），城市多于郊区，表明城市环境的污染，生活节奏快，工作压力大以及职业危害接触等对人体生殖功能的影响，可能在唐氏儿的发生中起作用。

从发病年龄及孕周看：25～29岁发生22例，35岁以上12例，25岁以下11例，说明唐氏儿可在任何一个生育年龄组发生。唐氏儿小于28周诊断的有18例，其中16例做治疗性流产，2例对诊断持怀疑态度不选择治疗性流产而分娩唐氏儿。唐氏儿大于28周出生的有38例，除5例新生儿死亡外，其余均足月出生。由于孕中期唐氏儿得不到及时筛查和明确诊断，使许多唐氏儿在围产期出生，增加了病残儿发生率，给家庭及社会带来沉重经济负担。特别是由于孕妇不知是胎儿畸形，有70％的人选择了剖宫产，使孕妇身心受到了很大的摧残。

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【关键词】 产前诊断； 先天性心脏畸形； 超声

【Abstract】 Objective： To explore the diagnosis and clinical analysis of prenatal diagnosis in congenital heart disease. Method： To retrospectively analyze heart malformations， cardiac malformations， and chromosomal abnormalities features in CHD fetal of 61 pregnant women diagnosed with congenital heart disease （CHD） fetal clinical data in 6982 pregnant women. Result： The atrioventricular septal defect was highest proportion accounting for 44.3% in 61 CHD fetal. Followed by the pulmonary stenosis （13.1%）， transposition of great arteries （TGA） （11.5%） and right aortic arch （9.8%） law network of Fallot （8.2%） aortic atresia and stenosis （8.2%） aortic coarctation （6.6%）， etc. 11 cases with cardiac malformations single， accounting for 18.0% in 61 cases with congenital heart diseases， 20 cases with recurrent cardiac malformation， accounting for 32.8%. The combined cardiac abnormalities were 41 cases， accounting for 67.2%， the combined chromosomal abnormalities in 28 cases， accounting for 45.9%； 61 cases of CHD contained 56 cases with fetal abortion consent of their families， and to track higher hospital autopsy results or postpartum and prenatal diagnosis in full compliance with 54 cases， accounted for 98.2%， two cases of suspected aortic coarctation postnatal fetal autopsy confirmed interrupted aortic arch， accounting for 3.6% of the 5 cases of newborns born three cases in line with prenatal diagnosis， ultrasound diagnosis rate was 93.4% in full compliance with （57/61）， the misdiagnosis rate was 6.6% （4/61）. Conclusion： Fetal CHD is often associated with other cardiac malformations， malformations and chromosomal abnormalities， ultrasound and high accurate in the diagnosis of cardiac CHD， there is an important value.

【Key words】 Prenatal diagnosis； Congenital heart malformations； Ultrasound

First-author’s address： The Third People’s Hospital of Longgang District， Shenzhen 518115， China

doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2015.25.038

胎儿先天性心脏畸形（congenital heart defects， CHD）是原发性胚胎在发育过程中出现差错所引发的心脏及胸内大血管结构异常[1]。CHD可为单发性心脏畸形，亦可合并其他心脏畸形、心外畸形及染色体缺失等存在[2]。心脏畸形是胎儿畸形中预后最差、最常见的一种，且常累及心外，死亡率及残疾率极高[3-4]。产前超声检查已被证实是筛检胎儿CHD的有效方法，超声检查利用高分辨率的超声图像对诊断复杂心脏畸形具有诊断敏感性高、特异性高、诊断符合率高等特点。本研究回顾性分析了本院6982例孕妇胎儿超声筛查中61例确诊为CHD胎儿诊断的异常情况，期望为临床超声医师正确诊断CHD提供一定的临床证据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2009年1月-2014年5月在本院进行多普勒超声产前诊断的6982名孕妇作为研究对象，经产前诊断后共61例符合心脏畸形的诊断标准，61例孕妇中孕期18+4～36+6周，平均（24.3±4.2）周，孕妇年龄22～39岁，平均年龄（26.9±5.1）岁。

1.2 仪器与方法 采用西门子Acuson S2000多普勒超声诊断仪，选择胎儿心脏检查条件，调整仪器获得满意的二维多普勒彩色超声图像后，采用常规5.0 MHz探讨频率获得更高的分辨率，对腹壁较厚的孕妇采用3.5 MHz探头。检查中若由于胎动及胎儿因素无法获得满意的图像，则嘱咐孕妇稍加休息或择日重新检查。多普勒超声检查切面包含胎儿腹部横切面、胎儿四腔心切面、左、右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面、上下腔静脉切面及动脉导管切面，对伴有复杂性胎儿心脏畸形选择非标准切面，以实现更好对大血管的畸形诊断。

1.3 胎儿心脏畸形诊断标准 参考李胜利主编的关于《胎儿畸形产前超声诊断学》中的相关诊断标准[5]，将心内畸形诊断数目为单个的定义为心脏单发性畸形，将心内畸形数目为多个的定义为心脏复发性畸形。

1.4 追踪及随访 对经由多普勒超声检查诊断后明确为胎儿先天性心脏畸形胎儿，由超声检查及妇产科医务人员向孕妇及家属详细说明情况，充分尊重孕妇及家属的最终选择权，对终止妊娠的胎儿进行追踪上级医院尸体解剖结果，非终止妊娠孕妇胎儿出生后1周、1个月及3个月分别进行胎儿超声心动图随访检查，了解胎儿心脏结构，验证产前多普勒超声检查诊断的准确性。所有确诊孕妇均经上级医院由超声引导下进行羊水穿刺，抽吸胎儿羊水行染色体检查。

2 结果

61例孕妇胎儿产前诊断异常情况中，房室间隔缺损占比最高，为44.3%（27例）。其中，主动脉瓣闭锁或者狭窄占8.2%（5例），肺动脉狭窄占13.1%（8例），右位主动脉弓占9.8%（6例），法洛四联症占8.2%（5例），大动脉转位（TGA）占11.5%（7例），主动脉缩窄占6.6%（4例），心肌病占6.6%（4例），左心发育不全综合征占4.9%（3例），内脏异位综合征占3.3%（2例），左心室双出口占3.3%（2例），右心室双出口占3.3%（2例），内脏异位综合征占1.6%（1例），永存左上腔静脉占1.6%（1例），室间隔完整的肺动脉闭锁占1.6%（1例），TAPVC占1.6%（1例），心内膜弹力纤维增生症占1.6%（1例），主动脉弓中断占1.6%（1例）。

61例胎儿先天性心脏畸形中，11例为心脏单发畸形，占比18.0%，20例为心脏复发畸形，占比32.8%。合并心外畸形41例，占比67.2%，合并染色体异常28例，占比45.9%。见表1。

61例CHD患儿中，家属同意引产56例，5例出生，引产及出生的胎儿经由上级医院尸检解剖或产后与产前诊断完全符合54例，占96.4%，2例疑似主动脉缩窄胎儿产后尸检证实为主动脉弓中断，占3.6%。5例出生的新生儿在出生1周、1个月及3个月胎儿超声心动图检查后3例符合产前诊断，1例室间隔缺损，1例房间隔缺损误诊为永存左上腔静脉。诊断的完全符合率为93.4%（57/61），误诊率为6.6%（4/61）。

3 讨论

3.1 先天性心脏畸形的类型及预后 CHD是一种常见的先天畸形，文献[6]显示其在新生儿中的发病率约为0.5%～1.0%，死胎中的比例高达3%。本研究通过对本院进行产前超声诊断的6982名孕妇的资料进行分析后发现，61例胎儿出现CHD，占比为0.87%，61例孕妇胎儿产前诊断异常中，房室间隔缺损占比最高，为44.3%，其中严重的心脏畸形疾病，如房室间隔缺损、主动脉瓣闭锁或者狭窄、肺动脉狭窄、右位主动脉弓、法络四联症及TGA共31例，占比50.8%，提示CHD胎儿确诊为CHD后，严重CHD占比例较高。本研究中单一心脏畸形占比较低，仅18.0%，合并其他心内畸形比例为32.8%，合并心外畸形比例为67.2%，无论是单纯的心内畸形，还是合并其他心内畸形、心外畸形及染色体异常，CHD患儿的预后均较差，致死率极高，因而对CHD早期诊断，有助于孕妇及家属对妊娠结局选择，有助于提升我国优生优育水平[7-8]。

3.2 先天性心脏畸形合并心外畸形的特点 本研究发现有67.2%的CHD胎儿合并有心外畸形，心外畸形中以房室间隔缺损、右位主动脉弓、法络四联症、TGA及左心发育不全综合征为主要类型，合并的心外畸形中多以双手姿势异常、唇腭裂、持续性右脐静脉最为常见。国外学者Kim[9]的研究发现，伴有右位主动脉弓、法络四联症及TGA常广泛的合并心外畸形。Tegnander[10]的研究发现，CHD胎儿中合并心外畸形比例高达66.0%，房室间隔缺损胎儿合并心外畸形占比高达86%。文献[11]发现CHD合并心外畸形中以中枢神经系统、泌尿系统、生殖系统及消化系统异常最为常见，但具体各种不同类型的CHD合并上述系统异常的程度及比例并不一样，可能与染色体异常有关。本研究中61例CHD胎儿合并心外畸形的类型及比例与文献报道并不一致，这可能与多数文献选择的为高危CHD胎儿作为研究对象有关，本文中选取的研究对象为产前诊断为CHD的胎儿。

3.3 胎儿心脏畸形合并染色体异常特点 胎儿CHD可伴有或不伴有多种染色体异常，染色体异常中以非整倍体、染色体结构畸变及染色体微缺失为主要表现。文献[12]发现CHD合并染色体异常的比例约为22.0%～33.0%，本研究中61例CHD胎儿中染色体异常的比例高达28例，占比45.9%，要远高于国外的报道[10]。分析原因可能为：（1）地域及种族性差异，不同种族、低于人群的染色体异常发病率并不一致，亚洲人群胎儿染色体异常的发病率要高于欧美地区。（2）选取的对象，本研究中选取的对象为已确诊为CHD胎儿，文献中选取的为高度疑似CHD胎儿，并未完成最后的确诊过程，存在着一定的CHD假阳性情况。胎儿染色体异常中以非整倍体为主要表现，主要为21-三体、18-三体综合征。徐红兵[13]的研究发现，胎儿心脏畸形中染色体非整倍体比例高达29.3%。国内学者朱丽娜[14]对CHD胎儿染色体异常进行研究发现，伴有CHD胎儿的染色体异常率高达64.0%，其中21-三体检出率占比32.0%，占染色体异常的比例高达50.0%，提示21-三体综合征可能是中国人群CHD胎儿染色体异常的常见类型。本研究中房室间隔缺损、主动脉瓣闭锁或者狭窄、肺动脉狭窄、右位主动脉弓、法络四联症及TGA胎儿的染色体异常率分别为59.3、20.0%、25.0%、33.3%、80.0%及42.9%，提示房室间隔缺损、法络四联症及TGA可能为染色体异常CHD胎儿的高发类型。

3.4 超声诊断胎儿心脏畸形的价值 本研究中采用二维多普勒超声检查，61例胎儿中57例完全符合诊断，诊断符合率为93.4%，4例胎儿出现误诊，误诊率为6.6%，提示胎儿产前诊断对CHD胎儿有较高的诊断符合率。李辉[15]对高危胎儿CHD进行超声检查后发现，产前诊断先天性心脏畸形的阳性率为4.7%，产前诊断与尸检的符合率高达93.8%，诊断敏感性为92.0%，特异性高达96.0%。提示产前超声诊断可有效提升CHD胎儿的诊出率及符合率，文献[16]发现多普勒超声多次检查诊断CHD胎儿中若由工作经验丰富的超声检查医师进行双盲、多次诊断还可更好地提升超声检查对CHD的检查准确性。

参考文献

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［关键词］ 羊水;细胞培养;产前诊断

羊水细胞培养及染色体制备是染色体病产前诊断的主要手段。由于羊水细胞培养一直存在技术要求高、难度大、培养时间长、易污染、分裂相较少等问题，许多单位仍未能开展羊水产前诊断工作。近10年来，世界各地对羊水细胞的培养及其在染色体制片上虽不断有所改进，但羊水细胞培养与制片仍有一定难度。近3年来，我们对羊水细胞培养方法进行了探索和改良，并进行了270例羊水染色体的制备，效果满意，现报告如下。

1　资料与方法

1.1　病例来源　200例为陕西省妇幼保健院遗传优生及产前诊断门诊中有产前诊断指征的患者，70例为外院送检患者。

1.2　方法

1.2.1　羊水采集　在孕17周～23周进行穿刺。常规消毒，B超引导下采用22号穿刺针穿刺，最初抽取的1 ml～2 ml羊水弃去，换另一注射器抽取羊水20 ml～30 ml，注入无菌离心管中送检。羊水中少量红细胞不需处理，如有明显血性羊水，立即在羊水中加入无菌肝素1滴，标本尽快送实验室接种。

1.2.2　羊水细胞培养　将羊水以1 200 r/min～1 500 r/min离心10 min，弃去上清液，保留0.5 ml羊水细胞层，以滴管打匀，接种于125 cm2培养瓶(鼎国公司提供)，并加入羊水培养液3 ml（Amnio Max）混匀，置于5% CO2培养箱中半开放式培养。第5天开始观察，若观察到有较好的梭形细胞克隆则更换培养液。用一次性滴管吸干原来的培养液后，加入新鲜培养液4 ml。于收获前1天或收获当天再换液1次。收获时在培养终止前3 h加入秋水仙素，最终浓度为25 μg/ml。

1.2.3　羊水细胞收获　收获细胞时，根据细胞生长旺盛程度采取收获方法。在细胞生长相对量少时，采用原位法。将培养液倒出，加入0.6%的柠檬酸钠10 ml于培养瓶中37.0 ℃ ，低渗40 min，弃液，用3∶1甲醇冰醋酸固定液固定2次后，敲开培养瓶，获取培养瓶细胞生长面塑料片1张～2张，55 ℃烤片过夜。在细胞生长相对量多时，用吸管将细胞吹打后倒入离心管中，在每个离心管内加入8 ml已预温至37 ℃的0. 6%枸橼酸钠低渗液，每管低渗10 min，用3∶1甲醇冰醋酸固定液固定后，滴片1张～2张，55 ℃烤片过夜。胰酶法G显带。按照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN1995)标准进行核型分析诊断。

2　结果

2.1　成功率　270例标本中， 成功260例， 一次性培养成功率达到96.30%。

2.2　培养时间　培养收获时间大多数为9 d～10 d，最早收获在第7天，最长14 d。

2.3　核型效果　每例羊水培养可获得1张～2张染色体玻片或培养瓶塑料片，每片可获10个～20个分散较好的分裂相。

3　讨论

3.1　羊水培养首先必须有好的培养基　传统的培养基是在F10中加入一定比例的胎牛血清，由于营养成份较少，羊水细胞培养所需时间较长，培养成功率低。国内有些学者通过添加生长因子或用血清代用品［1］来培养羊水，但步骤繁琐，也容易造成污染。我们采用Amnio Max培养基，因其营养成份较齐全，省去了添加生长因子等步骤，方便省时、收效率高。本实验270例羊水细胞均生长良好，形成的圆形、双圆形细胞较多。一次性培养成功260例，成功率为96.30%，比文献报道的91.6%［2］及92.08%［3］略高，可能与培养基的改进、孕周的选择以及病例数相对较少有关。

3.2　建立收获标准　要收获较多的分裂相，必须在适当的时机收获。我们于10倍目镜和10倍物镜下观察:以梭长形羊水细胞(AF细胞)为主要类型的生长细胞，形成的细胞克隆覆盖1个或1个以上的完整视野；培养瓶中有2个～3个以上细胞克隆，且每个细胞克隆中存在有20个以上的圆形、双圆形或葡萄状透亮细胞；细胞克隆中央的细胞开始老化，克隆周边细胞生长旺盛。

3.3　改进收获方法　我们根据细胞生长密集程度，采用原位法或改用特殊玻璃长弯吸管吹打收集细胞，两种方法结合使用，提高了实验的成功率。

3.4　血性羊水处理　羊水有严重的血细胞污染时，立即在羊水中加入无菌肝素1滴，尽快离心接种，避免红细胞凝集时把羊水细胞也凝集起来［4］，并采取提早换液及多次换液的方法，同样也可获得成功。本组2例严重的血性羊水，用该方法培养获得成功。

3.5　关于抗生素的应用　由于抗生素在抗菌的同时也抑制了羊水细胞的生长，故主张尽量不用或少用。如怀疑羊水受细菌、霉菌或支原体污染时，应考虑使用，用量一般与组织培养相同。我们曾有2例羊水培养时，细胞生长良好，与一般的培养无异，但换液后发现有污染迹象，羊水细胞的正常结构也遭到破坏，疑为支原体污染，及时添加了抗生素，终于收到满意的分裂相。

参考文献：

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篇6

【关键词】 早期诊治；胎盘早剥；胎膜早破

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（s）.2013.11.278 文章编号：1004-7484（2013）-11-6363-02

在产妇的妊娠晚期，并发胎盘早剥是非常严重的，其病情来得急，并且发展迅速，如果处理不及时的话，母婴的生命都可能受到威胁[1]。引起胎盘早剥的因素有很多，但是常见诱因是胎膜早破。本文研究了我院妇产科收治的胎膜早破产妇，分析了其并发胎盘早剥的发生率和早期诊治的重要性。以下是详细报道：

1 资料与方法

1.1 一般资料 研究对象为镇江市第四人民医院妇产科自2012年3月――2013年7月收治的胎膜早破产妇606例。其中并发胎盘早剥的产妇18例（2.97%），产妇的年龄在21-35岁之间，平均为（25.6±0.5）岁。对照组为同期收治的14例非胎膜早破而并发胎盘早剥的产妇。年龄在19-37岁之间，平均为（25.5±0.5）岁；比较两组的年龄等资料，差异没有统计学意义（P>0.05），具有一定的可比性。

1.2 方法 通过研究胎膜早破组与非胎膜早破组并发胎盘早剥的发生率，分析胎盘早剥的诱因、常见临床表现、早期诊治、母婴的结局等。

1.3 统计学方法 对所有的数据都采用SPSS15.0软件进行统计和分析。采用X2检验计数资料[2]。差异显著，具有统计学意义（P

2 结 果

2.1 发病诱因 两组并发胎盘早剥的有20例，其发病诱因，见表1。

2.2 胎盘早剥发生情况 胎膜早破组并发胎盘早剥的有18例，发生率为2.97%；非胎膜早破组并发胎盘早剥的有14例，其发生率为0.19%。两组比较，前者明显高于后者，P

2.3 常见临床表现 胎膜早破并发胎盘早剥的有18例，见表2。

3 讨 论

3.1 胎膜早破并发胎盘早剥的早期诊断 一旦产妇出现并发胎盘早剥的明显诱因及典型的临床表现的话，比如妊娠高压疾病、外伤等，诊断出胎盘早剥是很容易的，如果产妇并发胎盘早剥但无明显诱因、无典型临床表现、剥离面较小时，很容易造成胎盘早剥的漏诊[3]。本文研究的18例胎膜早破并发胎盘早剥产妇，都无明显诱因、无典型临床表现。经过本文研究发现，胎盘早剥早期的常见临床表现有：产妇出现血性羊水并且伴有阴道出血；胎心异常；胎膜早破并且伴有轻微腰腹疼痛；腰腹疼痛伴有阴道出血等。但是有些产妇无以上症状，其检查要更加细致、监护要更加密切，才能做到无漏诊。

3.2 胎膜早破并发胎盘早剥的发生率 目前，产妇发生胎盘早剥的原因和机制并不明确，可能引起发病的原因有胎膜早破；羊水过多；血管病变等。近年来随着胎膜早破的发生率上升，胎盘早剥的概率也在增大，经过本文研究发现，胎膜早破是胎盘早剥的首位诱因，其所占的百分比为45%[4]。胎膜早破并发胎盘早剥的原因可能是产妇的子宫内受到感染，导致底蜕膜凝血功能受到阻碍，也有可能是蜕膜的细胞黏附性减弱的原因。

3.3 胎膜早破并发胎盘早剥的治疗 胎膜早破并发胎盘早剥的早期诊断非常重要，尽量做到早发现、早诊断，这样可以防止发展成重度的胎盘早剥、避免母婴受到伤害。所以我院近年来非常重视产妇的产前检查，及早的发现问题，及早的解决问题，这样就保证了母婴的安全，明显的改善了母婴的结局。

综上所述，导致胎盘早剥的主要诱因是胎膜早破。胎膜早破并发胎盘早剥的早期诊断要引起重视。要密切注意产妇的异常临床表现，这样可以早期诊治出并发胎盘早剥，还可以防止其他母婴并发症的发生。

参考文献

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[关键词] 异常双胎妊娠; 产前超声检查

[中图分类号] R445.1[文献标识码] A[文章编号] 1005-0515（2011）-03-268-01

1 资料与方法

2006年4月至2010年6月间我院超声科检查的胎儿共20143 例，双胎妊娠348例，三胎妊娠6例，其中异常双胎妊娠20例，异常三胎妊娠3例，孕妇年龄23岁～38岁,孕龄14周～38周。仪器：使用Philips SONOS 5500, Philips IU22, Philips iE33彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2.0～5.0MHz。

孕妇取平卧位，首先确定胎儿个数、羊膜囊数及胎盘数，羊膜分隔带的厚度，然后分别对每一个胎儿按顺序扫查头颅、颜面部、脊柱、盆腔、腹腔、胸腔、四肢，测量胎儿大小，羊水量，胎盘厚度，脐带多普勒血流参数，详细检查胎儿结构情况。所有异常病例经随访或尸检证实。

2 结果

23例异常多胎妊娠具体如下：双胎妊娠共348例，三胎妊娠6例，异常双胎妊娠20例，异常三胎妊娠3例，其中16例为单卵双胎，异常双胎占妊娠总数的0.1%，占双胎妊娠总数的5.75%，异常三胎占三胎妊娠总数的50%。双胎输血综合征5例,无头无心畸胎3例（其中三胎1例），联体双胎3例，胎儿之一死亡6例（其中三胎1例），颈部水囊瘤1例，无脑儿并脊柱裂1例，胎儿水肿1例，腹裂并内脏外翻1例，骶尾部畸胎瘤1例，三胎之一纸样儿1例。

表1异常多胎畸形类型及其例数

3 讨论

从本组资料看出，在多胎妊娠中，多种类型的胎儿畸形均可能发生，多胎妊娠与单胎妊娠除具有相同的异常类型外，还具有其特有的异常形式，如双胎输血综合征、联体双胎、无头无心畸胎。本组多胎异常妊娠中，双胎之一死亡居第一位，其次是双胎输血综合征，无头无心畸胎及联体双胎比例也较高。后三种异常是单绒毛膜囊双胎特有的。

双胎输血综合征是指两个胎儿间通过胎盘的血管吻合进行血液输注，从而引起一系列病理生理变化及临床症状，超声诊断依据是：两胎儿性别相同，只有一个胎盘；两胎儿生长参数明显差异：腹围差＞20mm，股骨长差＞5mm，估计体重差＞20％；供血儿羊水过少，膀胱不充盈，贴附于子宫前壁或侧壁；受血儿羊水过多，可出现水肿或有心衰表现如胸腹水、心包积液、三尖瓣反流；脐动脉血流S/D值可增高[1]。本组二例双胎输血综合征分别于孕17周、18周时检查未发现明显异常，22周及23周时两胎儿出现明显差异。因此，双胎妊娠应密切随访，早期检查未发现异常不等于正常。

无头无心畸胎因共用的胎盘内血管相互吻合，当两胚胎之间的动脉压出现不平衡时，即一胎的动脉压明显高于另一胎时，动脉压高的一胎（泵血儿）将血液反向灌注到动脉压低的胎儿（受血儿），后者在形态结构发生上出现继发性阻断畸形及器官与组织等结构形成减少，最终形成无心畸胎。声像图特点为双胎中一胎发育正常，另一胎表现为以上部身体严重畸形为主，可有下部身体如双下肢等结构。部分无心畸胎上部身体结构难辨，仅表现为一不规则实质性团块回声，内部无内脏器官结构声像图特征。部分无心畸形可显示某些内脏器官。本组中二例仅见严重水肿的下半身，未见上半身；另一例可见不规则的头，颜面部结构不清，躯干及四肢皮下明显水肿，颈部见一6×7cm的水囊瘤，左上肢短小。因无心畸胎儿不具备完整的胎儿结构，检查时要注意不要将无心儿误认为胎盘或胎儿肿物，或将其认为是双胎之一死亡。动态追踪并结合多普勒检测，可以提高诊断准确率。无心畸胎可随孕周增加而长大，且其脐带常为单脐动脉，脐动脉及脐静脉内血流方向与正常胎儿相反，呈现为脐动脉血流由胎盘流向胎体，脐静脉血流由胎体流向胎盘，这可与死胎相鉴别并为受血儿提供诊断依据。

联体双胎有对称性与不对称性联胎，对称性联胎根据联体部位不同分为头部联胎、胸部联胎、脐部联胎和双头并体联胎等。不对称性联胎两胎的大小不一，排列也不一，小的一胎又称为寄生胎。本组中3例均为对称性联体双胎，一例为头颈胸部联体，一胎合并单心房单心室，另二例为胸部联体。检查中双胎间未见羊膜隔，且两胎儿非常靠近，在宫内的相对位置无改变时应注意排除联体双胎的可能。

近年来，随着促排卵药物及辅助生育技术的应用，多胎妊娠的发生率也明显增加。由于多胎妊娠异常发生率明显高于单胎妊娠[2]，因此多胎妊娠的产前检查显得尤其重要。因多胎妊娠的特殊性，如宫内胎儿活动空间受限、身体相互遮挡、干扰等影响，使多胎妊娠较单胎妊娠超声检查更困难。我们应加强对多胎妊娠及其特殊性的认识，注意把握检查的最佳孕周进行胎儿超声检查，尽量在孕中期检查，要全面扫查，特别应注意每个胎儿有各自的头部、脊柱、胸腹部、心脏、四肢，胎儿间大小的差异、胎儿下腹部的发育情况以及中枢神经系统的筛查，胎动时胎儿是否互相牵连等，以减少漏诊和误诊，对异常多胎妊娠作出较早较准确的诊断，为临床处理提供诊断依据。超声检查是重要的产前诊断手段，在异常多胎妊娠的产前诊断中具有重要价值。

参考文献

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[2] 韩宗敏.多胎妊娠的超声诊断[J].中国超声医学杂志,2000,16（3）:229-230.

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[关键词] 孕中期；产前筛查；产前诊断；孕妇；高龄

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2017）07-0049-04

[Abstract] Objective To analyze the results of prenatal screening and diagnosis at the second trimester in Lishui area， and to explore the application value of prenatal screening and prenatal diagnosis in elderly pregnant women. Methods The serum samples of 33 695 pregnant women（15-20 weeks+6） who were given prenatal screening at the second trimester in the prenatal diagnosis center of Lishui Women and Children's Hospital from April 2014 to April 2016 were tested and analyzed. Lifecycle 3.0 software was used to calculate the risk rate of 21-trisomy syndrome （DS）， 18-trisomy syndrome（ES）， and neural tube defects（NTD）， and genetic counseling and cytogenetic analysis of amniotic fluid were performed for high-risk pregnant women. Results Among the 33 695 pregnant women， 1 574 cases were screened as high risk， and the high-risk rate was 4.67% （1442 cases of DS， 14 cases of ES， and 118 cases of NTD）. The high-risk rate in each age group was increased gradually with the increase of age， and the difference was statistically significant （P

[Key words] Second trimester； Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Pregnant women； Advanced age

产前筛查是通过测定孕期的相关血清标志物对某些先天性异常胎儿风险程度的筛查，目的是预防和减少出生缺陷。目前对染色体异常的筛查主要是唐氏综合征和爱德华综合征。唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，是染色体疾病中最常见的一种，发病率为1/800～1/600。爱德华综合征（ES）又称18-三体综合征，发生率为1/8000～1/3500[1]；分别由于患者21号、18号染色体比正常人多一条。孕妇年龄越大，发病率越高，其原因可能是卵巢细胞的老化，导致减数分裂染色体着丝粒不分离[2，3]。目前对于高龄孕妇一般建议直接进行产前诊断，但羊膜腔穿刺有流产的风险，很多高龄孕妇不愿接受。同时，随着国家“二胎”政策的放开，高龄孕妇不断增多，有限的医疗资源并不能满足其需求。本研究对2014年4月～2016年4月来我院进行产前筛查与诊断的数据进行分析，探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中应用价值，以期减少羊膜腔穿刺率，合理利用医疗资源，减轻孕妇的心理及经济负担，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

收集2014年4月～2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行产前筛查的33 695例单胎孕妇，并签订知情同意书。采血孕周15～20+6周（末次月经不准，B超确定孕周），孕妇年龄19～45岁，平均（27.9±3.93）岁；体重39～83 kg，平均（55.01±8.31）kg。本研究通过医院伦理委员会批准。

1.2 方法

采集静脉血2～3 mL，离心提取血清待测。同时应严格记录孕妇年龄、孕周、体重等基本情况。本研究采用三联筛查方法，AFP、β-HCG、uE3指标的检测方法为时间分辨荧光免疫分析法。检测仪器选用芬兰Perkin Elmer Wallac-1235全自邮奔浞直嬗光免疫分析仪，试剂由该公司提供原厂配套试剂盒，筛查软件为Lifecycle3.0。所有操作由专人按照说明书进行操作。

1.3 判断标准

21-三体高风险截断值（Cut off值）为1/270，≥1/270为高风险；18-三体高风险截断值为1/350，≥1/350为高风险；NTD高风险截断值为2.5MOM，≥2.5MOM为高风险[4]。

1.4 核型分析

在超声指导下羊水穿刺30 mL，并当天接种细胞（20 mL）。根据细胞的生长情况收获、制片、核型分析。每例计数25个分裂相，分析5～7个核型，若出现异常则加倍计数和分析。染色体核型的命名参照人类遗传学国际命名体制（ISCN 2013）。另10 mL用于BACs_on_Beads（Bobs）快速检测。

1.5 统计学处理

应用Excel表格建立数据库，采用SPSS 20.0 软件进行统计学分析。计量资料采用（x±s）表示，采用t检验；计数资料用率或构成比表示，采用χ2检验，P

2 结果

2.1 不同年龄组筛查

在33 695例孕妇筛查中，筛查出高风险1574例，高风险率为4.67%，羊水穿刺率为55.70%。各个年龄组高风险率分别为3.12%、3.98%、6.07%、13.39%，随着年龄的增高高风险率逐渐增加，差异有统计学意义（χ2=332.442，P=0.000）。低龄组（年龄

2.2 检测值与系统值中位数比较

通过对孕中期各孕周AFP、β-HCG、uE3检测值的分析，发现本地区检测值中位数均高于系统值中位数，15周、16周偏倚最大（表2）。

2.3 不同年龄组异常核型

在811例羊水穿刺中，异常核型27例，总异常率为3.33%。年龄

2.4 漏诊情况

在33 695例孕妇中，3例21-三体患儿漏诊，孕妇年龄

3 讨论

唐氏综合征通常由21-三体或部分21-三体引起的非整倍体异常。大多数病例（90%～95%）为新发，由染色体不分离引起。大约2%～6%的病例是由两个21号染色体易位或罗伯逊易位21号染色体融合到另一个近端着丝粒染色体。2%～3%的病例是嵌合21-三体综合征。该疾病的发生率约为1/800～1/600，随着母亲年龄的增加唐氏综合征的发生率也在增加。有报道指出孕妇年龄从30～40岁，风险率从1/1000增加到9/1000[5]。对于高龄孕妇（≥35岁）是否直接进行产前诊断一直以来是很多研究者关注的焦点。按照我国目前的规范对高龄孕妇直接进入产前诊断，而在2007年ACOG指出无论孕妇年龄大小，均应先进行产前血清学筛查再决定是否进一步进行介入性产前诊断[6]。

本次研究中应用孕中期产前筛查方法，分析结果显示筛查高风险率随着孕妇年龄的增加而增加，≥35岁的孕妇筛查高风险率明显高于其他年龄组，差异有统计学意义（P

羊膜腔穿刺术是目前较常用且技术成熟的一种侵入性产前诊断技术，具有操作简单、安全、并发症少等优点[15-20]。本研究中811例孕妇接受羊膜腔穿刺，1例孕妇于穿刺后2周流产，胎儿丢失率为0.12%，其远低于文献报道的孕妇自然流产率[15，21]。因此通过羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查是行之有效且安全的产前诊断方法。目前我市产前诊断的依从率并不高，并且高龄高风险组（年龄≥35岁）核型异常率（8.42%）明显高于低龄高风险组（年龄

综上所述，通过血清学筛查、无创DNA检测，联合羊膜腔穿刺行染色体诊断，可以最大限度地减少异常胎儿的出生。由于高龄产妇的增多，在充分告知的情况下，孕妇可以先选择产前筛查，对于筛查高风险建议做产前诊断。这样不仅可以节约医疗资源，减轻孕妇的心理负担，节约检查费用，还能提高染色体异常的检出率，达到优生优育的目的。

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篇9

    【摘要】  目的  探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用价值。 方法  普通培养法对350例羊水标本进行细胞培养染色体核型分析。结果  350例羊水标本一次培养成功340例，一次培养成功率约97.1%。其中引产羊水标本60例，染色体核型分析未见异常；35岁或35岁以上的高龄孕妇羊水标本158例，染色体核型分析发现异常核型有1例47，xy,+21，1例47，xxx；1例46,xy,15p+。异常核型约1.9%；产前筛查唐氏高风险孕妇132例，核型分析结果异常有2例47，xy,+21；1例46， xy ,t(6;19)（q12;q134）。异常核型约2.3%。结论  羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。

    【关键词】  细胞遗传学  产前诊断  羊水细胞培养  染色体核型分析

    【abstract】 objective  to discussion amniotic fluid cell raise karyotype analysis technology in cytogenetics pre-natal diagnosis application value.methods  the ordinary culture bottle law carries on the cell culture chromosome analysis to 350 example amniotic fluid specimen.results  350 cases example amniotic fluid specimen one time raises the successful 340 examples, a raise success rate of about 97.1%.and induces labor the amniotic fluid specimen 60 examples, the chromosome karyotype analysis has not seen exceptionally; 35 year-old or 35 year-old above advanced age pregnant woman amniotic fluid specimen 158 examples, chromosome karyotype analysis abnormal result: 1 example is 47，xy,+21, 1 example is 47, xxx; 1 example is 46, xy,15p+, abnormal karyotype approximately 1.9%; prenatal screening downsyndrome high risk pregnant woman 132 examples, karyotype analysis abnormal result: 2 example are 47，xy,+21,1 example is 46, xy, t (6; 19) (q12; q134). abnormal karyotype approximately 2.3%.conclusion  the amniotic fluid cell raise karyotype analysis technology has the high application value in the cytogenetics pre-natal diagnosis.

    【key words】 cytogenetics  prenatal diagnosis  amniotic fluid cell culture  karyotype analysis

    羊水细胞培养染色体分析技术是细胞遗传学产前诊断的金标准。但在羊水细胞培养过程中，存在易污染、染色体标本片的制备难度大，分裂相较少，对操作人员的素质和技术要求高等问题，难以在基层临床实验室普及和应用。羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体病的主要手段，我们为了掌握该分析技术，经两年的研讨，已将该技术运用于细胞遗传学产前诊断。现将结果报道如下。

    1  材料与方法

    1.1试剂  (1)羊水培养基；(2)25cm2羊水培养瓶；(3)低渗液；(4)秋水仙素为10μg/ml；(5)其他试剂为磷酸盐缓冲液、牛胰蛋白酶、吉姆萨染液。

    1.2仪器  (1)co2恒温培养箱；(2)bcm-1000型生物净化工作台；(3)离心机；(4)恒温干燥箱；(5)恒温水箱；(6) yjtf-2a型通气柜; (7) olymbus bx51型倒置显微镜；(8)显微成像染色体分析系统。

    1.3羊水标本  (1)羊水标本均来自我院2007年12月-2009年12月经引产、产前筛查和产前诊断的孕妇，年龄19-45岁，共350例。其中引产孕妇60例，孕期19-28周；高龄孕妇（年龄≥35岁）158例，孕期17-24周；产前筛查高风险孕妇132例，孕期17-24周。

(2)羊水采集:经b超定位后，常规消毒，采用22号pie穿刺针穿刺，最初用5ml注射器抽取约2ml羊水弃去，再换20ml注射器抽取羊水约20ml，无菌操作注入2个一次性使用无菌刻度离心管中，盖好管帽，立即送实验室接种培养。(3)羊水标本状态：严重血性羊水标本15例，正常羊水标本335例。

    1.4方法  普通培养法:将采集的羊水离心沉淀，再将其沉淀物转入羊水培养瓶内，并加入一定量的羊水培养基进行培养。经更换培养液、再培养后，羊水细胞生长良好，此时，向培养瓶内加入一定量的秋水仙素，使羊水细胞的分裂停止在其分裂中期，再经低渗、固定、制片、显带、染色处理，即可得到可用于染色体核型分析的羊水细胞标本片。羊水细胞传代：用无菌吸管吹打待传代的培养瓶内的活细胞，使其在外力作用下脱离培养瓶底，并悬浮于培养液里，然后将该培养液直接转入新的培养瓶内进行传代培养，培养3-5天后即可换液，再培养3-5天后羊水细胞生长良好，收获可得到理想的染色体分裂相。

    2  结果

    共350例羊水标本，一次培养成功340例，一次培养成功率97.1%。其中引产60例，一次培养成功59例，一次培养成功率98.3%。羊水细胞核型分析结果未见异常；唐氏筛查高风险132例，一次培养成功128例，一次培养成功率97.0%。羊水细胞核型分析结果2例47,xy,+21, 1例46,xy,t(6;19)(q12;q134)；35岁或以上158例，一次培养成功153例，一次培养成功率96.8%。羊水细胞核型分析结果1例47,xy,+21，1例47,xxx，1例46,xy,15p+。

    3  讨论

    羊水细胞培养、染色体标本片的制备难度大，技术要求高。要制作出较好的羊水细胞染色体标本片，首先要保证羊水培养成功。我们的一次培养成功率约为97.1%。要保证羊水培养具有较高的成功率，必需掌握下列关键技术：(1)无菌操作技术：实验室微生物污染是细胞培养中的难题之一，所以从羊水标本的采集、离心沉淀细胞、接种培养、换液、传代等每一操作步骤都须要严格无菌操作，避免微生物污染才能保证羊水细胞培养成功。(2)被血液稀释的羊水标本的处理技术：据文献报道，不同的实验室处理方法也不尽相同。我室对血液严重稀释的羊水标本加入适量抗凝剂以防止红细胞凝集而不做其他任何特殊处理，与一般羊水标本一样培养到6-8天后换液，用无菌生理盐水洗涤2-3次后，再加羊水培养基3ml，3-5天后羊水细胞生长良好，收获可得到理想的染色体分裂相。据文献报道红细胞的存在会影响羊水细胞的生长，但我们的检测结果未证实这点。(3)羊水细胞传代技术：一般采用胰酶消化法传代。我室采用无菌吸管吹打法传代。这可避免因过多的操作环节造成的污染。(4)羊水细胞的收集：一般采用胰酶消化法收集羊水细胞。我们采用一次性使用弯曲吸管吹打、刮取贴壁生长的羊水细胞，使其脱落，然后将其收集于刻度离心管内。

   在我们的研讨中有1例孕期28周的羊水标本一次培养未成功，原因可能是孕期超过25周后，羊水中的有毒物质如胎脂、胎粪等增多，这些有毒物质要抑制羊水细胞的贴壁生长，使羊水培养不成功。1例产前筛查高风险羊水标本二次培养未成功，可能与其羊水中活细胞相对减少有关。

    羊水细胞来源于胎儿，因此，羊水细胞培养染色体核型分析就是对胎儿染色体核型分析，可对胎儿是否患有染色体病做出明确诊断,达到产前诊断的目的。染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病，染色体数目异常比结构异常更为常见。我们的检测结果既有染色体数目异常如47，xy,+21， 47，xxx；又有染色体结构异常如 46，xy，t(6;19)（q12;q134）。在数目异常中主要是21三体，称为先天愚型。胎儿多余的21号染色体破坏了基因组遗传物质间的平衡，导致出生后发育异常。其临床表现多样，以智力低下最为突出。该病是细胞遗传学产前诊断中最常见的疾病，其在新生儿中的发病率为1/600，而我们检测胎儿的结果是3/350。其次为性染色体数目异常，如47，xxx。我们的检测结果是1/350。染色体结构异常中最常见的是染色体易位，易位又分为平衡易位、罗氏易位和单向易位。如我们检测到的46，xy，t(6;19)（q12;q134）属于平衡易位。这在各号染色体间均可发生，新生儿的发生频率约1-2/1000。平衡易位携带者虽然表型正常,但其可产生异常的和卵子,当异常的或卵子与正常的卵子或结合后,即可产生染色体异常的胚胎,从而导致染色体异常儿的出生。46,xy,15p+，一般认为如果胎儿父母之一为15p+，胎儿15p+属正常，我们对胎儿的父母做了血液染色体核型分析，结果未见15p+，那么胎儿15p+从何而来！这只能认为异常。

    综上所述，只要能保证羊水细胞培养成功，并制作出较好的染色体标本片，就能对胎儿羊水细胞染色体是否存在数目异常或结构异常做出明确诊断。因此，羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中具有较高的应用价值。 

参 考 文 献

[1]castrovolio i, sandermangelk, vargaspradom, et al. cytogeneti-cal prenatal diagnosis by amniocentesis during the ii and iii gestationtrimesters in costa rica[j].rev bioltrop, 2001, 49: 1227-1236. 

[2]郑育红,孙筱放,孙小蔓.原瓶传代培养应用于羊水产前诊断中的研究[j].中国优生与遗传杂志,2002,1(6):58-59.

[3]turhann0,erenu,seckinnc.second-trimestergeneticamniocente-sis:5-year experien[j].archgynecolobstet，2005，271：19-21.

[4]李从青,丛林,姚洁等.117例羊水细胞培养结局及影响因素的探讨[j].安徽医科大学学报,2009,(06):769-771.

[5]剡红民,强荣,陶囡等.羊水细胞培养技术在产前诊断的应用[j].实用医技杂志，2006(23):35-37.

篇10

关键词：彩色多普勒单脐动脉临床意义

脐带是连接胎儿和母体的重要结构，是胎儿营养物质来源和代谢产物排出的主要通道。单脐动脉（SUA）是指脐带内有一条脐动脉和一条脐静脉，常合并其他结构畸形、宫内发育迟缓（IUGR）、早产等情况，已日益受到临床的重视。应用彩色多普勒可以准确了解脐带构成、血管数目、血流状况及方向，随着彩超的普及运用，彩色多普勒日益成为诊断单脐动脉的首选方法。

1资料与方法

1.1病例资料

2006年1月～2009年1月在我院产前超声检查的3000多例中晚期的孕妇中，共检出SUA胎儿15例，孕妇年龄在20～41岁，发现SUA孕周在21～36周，孕妇中1例为第2胎。

1.2仪器设备及检查方法

采用LOGIQ 9、LOGIQ 5及LOGIQ 3等彩色超声成像系统，探头频率3.0～5.0MHz。首先确定胎儿的方位，系统扫查胎儿有无结构组织畸形、IUGR或羊水胎盘异常。并且叠加彩色血流分别于胎儿膀胱两侧、羊水内漂浮段、脐带两端（胎盘端及胎儿腹部）观察胎儿脐带螺旋情况、血管数目、血流状况及有无缠绕。

2结果

2.1 正常脐血管超声声像图特征

脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉。脐带纵切面时，三根血管呈一大二小的螺旋样排列。横切面时，三根血管呈一“品”字形结构，大圆环为脐静脉，两个小圆环为两根脐动脉，彩色多普勒血流显示：因脐动脉和脐静脉血流朝向探头方向不同，显示红、蓝、蓝或者蓝、红、红色循环排列，膀胱两侧可见脐动脉呈环状包绕膀胱，在脐轮处汇合。

2.2 SUA声像图特征

超声表现纵切时仅见两条大小相似的血管排列；横切时呈2个直径相似的“吕”字型圆环并列，彩嗥绽占?红1蓝的彩色血流信号，正常“品”字形结构消失，单脐动脉较正常双脐动脉内径大，与脐静脉内径相当或略小。彩色多普勒血流显示呈1红1蓝的血流显示，膀胱两侧仅见1条脐动脉绕行。此时根据胎方位可判断是左脐动脉缺失或右脐动脉缺失，超声诊断准确率为100％。

2.3 15例SUA胎儿情况

15例中5例合并结构畸形，为30％，其中单发畸形1例，多发畸形4例。4例多发例畸形包括：1例地中海贫血，1例双胎均为单卵双胎，均为双胎输血综合征。转贴于中国论文下载中心

3讨论

SUA是最常见的脐带异常，可见于1％左右的妊娠。多胎妊娠比单胎妊娠多见，而单卵双胎比双卵双胎更多见。SUA胎儿畸形率明显高于正常胎儿，国内研究报道SUA胎儿畸形率为59.09％，国外文献报道SUA胎儿畸形率为7％～55％。本组3000多例胎儿中检出15例SUA，发生率为0.46％，SUA伴发胎儿畸形率为28.5％。

单脐动脉的发生常合并其他各系统的畸形，如中枢神经系统畸形、心血管系统畸形、泌尿生殖系统畸形、消化系统畸形等多种系统畸形。该现象可能与单脐动脉的发生机制及其所致的血流动力学异常有关。有资料指出，脐动脉是胚胎背侧动脉尾部最大的分支，当它发育异常时，受尾部动脉供应的胚胎部分的发育将受到影响，由此可导致相应器官畸形，同时，它也可因胚胎血流动力学异常，而导致心血管系统畸形，以至其他系统畸形。产前发现单脐动脉的重要性就在于其所伴发的其他症状，因单脐动脉的发现可能是多种畸形的发现线索。还有部分单脐动脉胎儿由于合并其它严重畸形而早期流产或死于宫内，而超声确诊单脐动脉大多在18～22周之后，使得在此之前流产或死亡的单脐动脉胎儿不能得到诊断。

在4例中，有1例出现心脏畸形，2例室间隔缺损，1例左心发育不良，因而有必要对SUA胎儿做常规心血管系统检查。有研究显示，单脐动脉胎儿较之正常脐血管胎儿合并其他畸形的发生率增加高达30％～60％，而单脐动脉儿经检查发现有明显的染色体异常的几率是正常脐动脉儿的约l0.3倍，发生其它先天畸形的可能是正常脐动脉儿的近4倍。故产前通过超声检查若发现单脐动脉，可作为估计胎儿有无畸形和染色体异常的线索。

综上所述，由于单脐动脉可提示胎儿畸形信息，对于某些染色体异常的疾病可以协助诊断，从优生优育，提高人口素质的观点出发，应该重视。以往对该病的诊断主要依靠产后病理检查及尸体检查。随着彩色多普勒超声诊断技术的不断发展，它可以帮助了解脐带血管的排列走向及数目，以利于早期发现单脐动脉，为诊断先天畸形或发现一些隐性畸形提供信息，有助于产科处理及追踪观察。产前超声诊断是一项产前诊断单脐动脉简便、易行、无创、准确的方法，可客观反映单脐动脉的发生率。有助于对出生缺陷的产前诊断，为优生优育提供重要的参考价值。

参考文献：