法医学意义范文

时间:2024-01-26 17:57:05

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法医学意义

篇1

【摘要】 目的:探讨鼻区外伤骨折形态的多排螺旋CT诊断价值。方法:对120例鼻区外伤患者同时行X线鼻骨侧位摄片和鼻骨水平位横断面螺旋CT扫描,显示单纯性鼻骨骨折40例,占33.33%;粉碎性鼻骨骨折22例,占18.33%;鼻区复合型骨折58例,占48.33%。同时CT还显示了鼻周软组织的损伤情况。结论:在鼻区外伤的影像学检查中,传统X线检查 只是简单初步的筛选方法,应将多排螺旋CT鼻区横断扫描作为必备的检查项目,两种检查方法互相补充对诊断鼻区骨折形态有很大的应用价值,多排螺旋CT扫描是确定鼻区骨折形态的最佳影像学检查方法。

【关键词】 鼻;外伤;X线

由于鼻骨突出于面部,且骨质菲薄,骨缝多而复杂[1],周围紧邻上颌骨额突、泪骨和额骨鼻突,它们共同构成外鼻、鼻腔、鼻窦及眼眶等的部分骨性结构,外伤时极易造成鼻骨及鼻区相邻骨的骨折,其骨折占面部外伤骨折的59‰[2]。一直以来X线鼻部侧位摄片是判断鼻骨有无骨折的传统首选检查方法,其影像显示为有无骨折透亮线以及断端有无背腹侧的移位情况,常常因一侧的鼻骨高耸,遮挡了另一侧骨折的鼻骨,从而造成误诊。因此,单纯X线鼻部侧位摄片对鼻区各骨骨折形态的诊断显得不够客观,MSCT的应用可较为清晰的显示构成鼻区各不规则骨形态的改变,从而使鼻区骨折诊断的准确性和阳性率大大提高,其骨折形态改变的不同类型为法医学鉴定准确认定损伤程度和致残情况提供可靠的影像学支持,对及时处理外伤及相关法律纠纷具有重要的实践意义[3]。

1资料与方法

1.1一般资料

收集我鉴定机构自2005-01—2008-01月应用西门子16排螺旋CT扫描诊断的鼻区外伤患者120例,均有鼻骨骨折。其中男87例,女33例,年龄12~67岁,平均36岁。受伤原因:拳击伤56例,车祸伤49例,碰撞伤15例。临床表现:鼻面部青紫肿胀,软组织破裂出血,鼻出血,鼻部畸形及扪及骨擦感等。所有患者均进行X线鼻骨侧位摄片。

1.2螺旋CT检查技术

所有病例均行横断面薄层扫描和高空间分辨率骨算法。使用西门子16排螺旋CT机扫描,扫描时患者仰卧,头颅呈前后位,以听眶线(OM线)为基线,做鼻骨水平扫描,扫描范围自鼻尖至鼻根部层厚2~5mm,层距2~5mm,用窗宽2 000~3 000HU,窗位150~350HU的条件进行摄片。必要时用所获得的原始数据做多平面和三维重建。

2结果

120例鼻区外伤患者均有鼻骨骨折,通过X线平片明确诊断有鼻骨骨折的65例,其中31例显示有断端错位,14例粉碎性骨折,20例单纯性骨折,余55例未能显示鼻骨的骨折,X线平片诊断的阳性率仅为54.17%(65/120)。120例鼻区外伤中螺旋CT检查均显示有鼻区骨折,仅出现鼻骨骨折的62例,占51.67%(62/120),其中单纯性骨折40例,X线平片未能显示的32例;鼻骨粉碎性骨折22例,X线平片未能显示的4例;螺旋CT表现为复合型鼻骨骨折的58例,即鼻骨骨折同时伴有邻近颅面骨的骨折,占鼻区外伤病例的48.33%(58/120),而X线平片未能显示骨折的19例,其中CT显示鼻骨骨折合并上颌骨额突骨折28例,同时又合并筛窦纸板骨折7例;鼻骨骨折合并鼻颌缝分离12例;鼻骨骨折合并同侧眼眶下壁骨折6例,内侧壁骨折10例;鼻骨骨折合并鼻中隔骨折2例。同时CT还显示有鼻部软组织挫伤98例,筛窦积液35例,上颌窦积液20例,眼眶内积气28例,眼内肌肿胀13例。表1120例鼻区骨折X线与MSCT诊断比较

3讨论

3.1鼻区的解剖结构特点

鼻区由多个不规则骨构成,中央为左右类似梯形鼻骨各一块,构成外鼻的上1/2骨性构架,周围紧邻上颌骨额突、泪骨和额骨鼻突,它们彼此借紧密的骨性连接结合在一起。鼻骨的上缘呈锯齿状,与额骨鼻突相连,形成鼻额缝;内缘与对侧的同名骨相连,形成鼻骨间缝;外缘接上颌骨的额突,形成鼻颌缝[4];上颌骨额突上缘与额骨鼻突之间借额颌缝连接,这些不规则骨借复杂的骨缝连接在一起,共同构成外鼻、鼻腔、鼻窦及眼眶等的部分骨性结构,周围包被肌肉、脂肪、黏膜等软组织结构,外鼻下部由软骨及软组织构成。

3.2鼻区外伤的主要类型

鼻骨骨折的类型取决于暴力的性质、方向和大小。如打击力来自侧方,可发生一侧鼻骨骨折并向鼻腔内移位,造成弯鼻畸形;如打击力量较大,可使双侧鼻骨连同鼻中隔同时骨折,使整个鼻骨向对侧移位,鼻变曲畸形更为明显;如外力直接打击于鼻根部,则可发生横断骨折,使鼻骨与额骨分离,骨折片向鼻腔内移位。同时可并发鼻中隔和筛骨损伤;如鼻骨受到正前方的暴力打击时,可发生粉碎性骨折及无塌陷移位,出现鞍鼻畸形。

3.3鼻区外伤的影像学表现

3.3.1常规X线检查采用鼻部侧位摄片显示有无骨折透亮线以及断端有无背腹侧的移位等情况。本组病例都首先经过了X线平片的检查,明确诊断有鼻骨骨折的仅65例,诊断阳性率仅为54%(65/120),原因在于面颅骨为不规则骨,X线侧位片为面颅左右的重叠像,使其密度分辨率明显降低,鼻骨在侧位像上表现为由鼻额缝起呈细长的尖刀状致密影,前缘光整,不仅不能反映纵行和无移位的斜行骨折,即使发现骨折也不能确定是哪一侧的鼻骨骨折,对于细小骨折更难以显示,因此对一侧鼻骨的单纯性骨折无移位和塌陷,健侧鼻骨遮挡了患侧的骨折线,观察时应注意鼻额缝、鼻上颌缝及鼻骨内面血管沟纹影,易误诊为骨折。在本组中这类单纯鼻骨骨折约有80%(32/40)漏诊;此外,对于复合性、多发性鼻区骨折,X线平片也仅显示32%(19/58)有鼻骨骨折。X线侧位片更无法分辨鼻中隔、鼻腔以及上颌骨额突的情况,尤其是合并上颌骨额突的骨折,本组中均被漏诊[5];对鼻缝分离也不能显示因而漏诊[6]。

3.3.2由于多排螺旋CT的密度分辨率明显高于X线平片,其影像不仅能清晰地显示鼻骨骨折,而且能够显示上颌骨额突、鼻中隔等复合性骨折,且无邻近组织结构的重叠,可清楚显示构成鼻区的各不规则骨形态改变,更容易显示X线平片不能发现的细微骨折、复合型骨折和局部软组织及眼肌等的损伤情况。本组120例鼻区外伤中,螺旋CT均显示有鼻骨的骨折,骨折处表现为局部骨质的中断,断端分离或错位。笔者将螺旋CT显示的鼻区骨折分为:①单纯性鼻骨骨折,表现为一侧鼻骨仅有1条骨折线,包括单侧或双侧鼻骨的骨折,两断端有或无错位,本组40例,占33.3%;②粉碎性鼻骨骨折,即一侧鼻骨有2条或2条以上骨折线,本组22例,占18.3%;③鼻区复合型骨折,即同时合并有其他邻近骨的骨折,本组58例,占48.3%。

3.3.3螺旋CT横断面扫描能够对鼻区细微结构及病变的显示更细致、准确,能判定显示细小的骨折和游离骨碎片的部位、类型、程度、折断骨的排列情况、鼻缝分离错位及鼻骨骨折的并发症[7],特别是对鼻颌缝、上颌骨额突、鼻尖部的缝间软骨、泪骨及鼻泪管等结构;同时两侧对称性图像十分有利于骨折的观测及骨质变异的对照性分析。CT扫描鼻骨显示横断面呈倒“V”字形,冠状面呈倒“Y”字形,鼻骨正常变异包括 “内勾”或“外撇”状,表现为两侧鼻骨尖对称性内收或外翘,冠状位上似鼻骨远端骨折移位;缝间骨多位于骨缝附近,呈游离的圆形或类圆形小骨片,与鼻骨尖“驼峰状”或“鹰嘴状”变异及鼻骨局部发育薄弱有关[8],在3D图像上容易识别。

3.3.4在法医学鉴定实践中,对骨折线与鼻骨长轴(纵轴)垂直的骨折形态,行CT横断扫描,扫描平面与骨折线平行,容易漏诊;而冠状位扫描其扫描平面与骨折线垂直,容易显示骨折部位不易漏诊。冠、轴两种互相结合联合扫描,对于多方位观察鼻区骨折,提高诊断的正确性可起到积极作用。多层螺旋CT以其扫描速度快、薄层厚、扫描范围大、获得的容积信息更为丰富的特点,可作不同方位断面的图像重建,以其清晰、平滑、逼真的图像,在工作站上使用VR法作后处理,界面上同时显示MPR图像,在同一界面上可同时观察3D、冠面、轴面及矢状面图像及临近结构的解剖关系,能逼真地显示鼻区骨折的立体形态,空间定位准确,可以大大提高鼻区骨折诊断的准确性。

3.3.5对于构成鼻区等颅面部的不规则骨的骨折,MSCT有其独特的诊断价值,目前已成为不规则骨骨折的首选确诊手段。其横断面扫描方法简便易行,患者容易配合,检查时间短,获得图像更全面完整,弥补了常规X线重叠的缺陷,同时很好地显示鼻区不规则骨的解剖结构关系以及外伤骨折所致的骨折类型、骨折移位情况和骨折对邻近脏器的影响等。上颌骨额突骨折容易与鼻颌缝相混淆,上颌骨额突骨折在鼻颌缝的后方区域,常发生在额突的基底部,且多伴有泪骨或眶内侧壁的骨折,这些病变都是X线平片不易诊断的。鼻骨骨折与骨缝鉴别点在于骨缝位置固定,骨折不固定,骨缝两侧对称,骨折不对称,骨缝边缘光滑,而骨折边缘锐利,骨缝对位对线良好,而骨折有移位、错位。MSCT对鼻区非鼻骨骨折的诊断准确率明显优于X线摄片,是目前诊断鼻区非鼻骨骨折的最佳方法。

综上所述,由于鼻区结构复杂,以往在鼻部外伤的影像学检查中只采用X线侧位摄片是不全面的,应加做螺旋CT扫描,可以常规使用轴面薄层螺旋扫描,然后在工作站上进行VR重建,在同一界面上通过调节层面厚度及位置,进行冠状面、矢状面、轴面及3D多方位立体同时观察鼻区解剖关系及损伤情况,以相互补充、验证增加诊断的准确性及全面性,从而使鼻区骨折诊断的准确性和阳性率大大提高,为法医学实践、准确认定损伤程度提供直观的影像信息具有重要意义。

参考文献

1Regeres LF.RadioLogy of skeletal trauma\[M\].New York:Churchill,1982.247.

2Muraok A,Nakai Y,Shimada K,et al.Ten-year statistics and observa-tion of facial bone fracture\[J\].Acta Otolaryngol,1991,486:217-223.

3周乐夫,向子云.多层螺旋CT重建技术在鼻骨骨折诊断中的临床应用\[J\].中国新医药,2002,3(5):54.

4张朝佑.人体解剖学·上册\[M\].北京:人民卫生出版社,1998.71-72.

5高均亮.鼻骨骨折的普通X线与CT对比分析\[J\].实用医学杂志,2001,17(5):514.

6曲永惠,王振常,鲜军舫,等.高分辨率CT对鼻区复合性骨折的诊断价值\[J\].中华放射学杂志,1998,32(10):675-667.

篇2

一、法医学本科专业办学现状及经验

法医学本科专业作为温州医学院基础医学院唯一专业,温州医学院也是我省唯一开设法医学专业的院校,现设有法医病理实验室、法医物证实验室、硅藻实验室、法医图象分析实验室、法医毒物实验室等多个专业实验室。依托公安局、检察院、附属医院和多家司法鉴定机构作为实习基地,为法医学专业提供了优良的办学条件。通过十年实践,积累了医学院校举办法医学专业的办学经验,并显示出自己办学特色。主要体现在以下几个方面:

(一)、确定法医学专业人才培养计划:医学院校办法医学专业有一定的优势,如:基础医学课程、临床医学课程及临床实习均可以在医学院及附属医院内实习,法医学专业实习与各个县、市及厅级公安局建立法医学专业实习基地,培养法医学专业人才具有医学背景的,能从事于公安、检察、法院、社会保险及司法鉴定机构法医学鉴定及科研工作的高素质实用型具有法医学技术专业人才。

(二)、教师队伍现状:法医学专业专职教师现有10名,包括硕士生导师教授1名,副高级职称教师2名,中级职称教师7名,具有博士学位教师1名,硕士学位教师8名,35岁以下青年教师硕士学位占80%以上;兼职教师来源于不同单位如:温州市精神病院、温州市公安局等。

(三)、课程设置与学科建设:课程设置基础医学为人体解剖学、组织胚胎学、生理学、生物化学、微生物学与免疫学、寄生虫学、病理生理学、病理学、药理学等重要基础医学课程,临床医学课程为内科学、外科学、妇产科学、儿科学、眼科学、皮肤科学、麻醉科学、五官科学等学科。专业课程为法医病理学、法医临床学、法医毒理学、法医物证学、法医毒物化学、法医精神病学、刑事科学技术等学科。

(四)、实验室建设及法医学实验教学:现设有法医病理实验室、法医物证实验室、硅藻实验室、法医图象分析实验室、法医毒物实验室等多个专业实验室。加大实验室建设经费投入,完善实验室管理工作,提高法医学实验教学质量。

(五)、法医学专业实习基地建设:目前已在浙江省内各地区建立法医学实习基地,如杭州地区、宁波地区、绍兴地区、金华地区、丽水地区、台州地区及温州地区等。有条件的话,应该向省外建立法医学实习基地,如:北京市、武汉市、上海市、沈阳市、太原市等省外大城市建立法医学专业实习基地。

(六)、毕业分配去向:在全国省厅级、市级及县级公安、检察院、法院、社会保险及司法鉴定机构从事法医学鉴定工作及在医学院校、科研部门从事于法医学教学和科研工作或相关工作,或继续攻读硕士研究生。

二、法医学本科专业今后发展规划思考及对策

(一)、组成国内一流教师队伍,定期送法医学专业教师到国内外有名院校学习进修,引进国内外有名法医学专家教授,法医学博士,来组成国内一流法医学教师队伍。逐步办成有特色,在省内及国内法医学界有一定影响的教学、研究、检案三结合的法医学专业教师队伍。

(二)、加大对法医学专业资金投入,建立法医学科研实验室,为法医学人才培养提供优良的科研环境。提高法医学对社会服务内涵,使法医学系,司法鉴定机构,基础医学院,整个学校在国内法医界有一定知名度。

(三)、利用本校设有司法鉴定中心的优势,实行“司法鉴定助手”,进行检案的见习及其他司法鉴定的学习,加强在校学生的实际动手能力,使学生切身体会法医工作的职责和意义,做到理论和实践的结合。

(四)、大力推行案例教学,培养学生分析和解决问题的能力。通过对我校法医学专业学生的调查,案例教学的反响甚好。案例教学能充分调动学生的积极性,启发学生如何将所学知识运用到检案过程中,同时对所学的知识印象更为深刻,也为将来实习检案打下基础。

(五)、贯彻“以学生为本”的观念,实行法医学专业老师担任班主任这一办法,由此老师和同学之间的交流更加密切,因为专业缘故,也更加了解学生在学习上要注意的重点,同时在生活上,也能更好地去关怀学生;学生也可以有更多地机会向老师了解更多法医学方面的知识,以及跟随老师进行科研活动的机会。

(六)、为更好地解决法医学本科专业学生日益加剧的就业压力,可邀请已就业的往届毕业生谈谈自己的经验及当今社会就法医专业的新动态,也可邀请校外法医学专家谈一谈参加公务员考试及面试的技巧及考研方面的经验。

(七)、加强对法医学学生思想政治工作和精神文明建设,如:到浙江地区如平阳瑞安等革命老区开展爱国主义思想教育;同时也要开展丰富多彩的文化生活活动,如篮球比赛、羽毛球等比赛,让大学生在丰富多彩的校园文化熏陶下全面成才;同时也要成立法医学专业科研兴趣小组,提高和激发学生科研兴趣性,培养学生的实验技能和论文的书写技巧,提高学生的科研水平;加强教师与学生之间、教师与教师友谊和感情,让每位学生都有机会参加,为学生提供施展才华的平台,使每一个学生在德、智、体三方面均得到全面发展。

温州医学院法医学专业建立已有10年的时间,在过去的10年时间里,温州医学院法医学专业从无到有,不断进取,积极探索,在课程安排上,创立了具有自身特色的课程设置;在师资力量上,积极地广泛吸收社会各界不同学科的专业人员作为教师;在实习基地的资源方面,积极同省内各级公安、检察院、法院、社会保险及司法鉴定机构取得联系,给学生创造实践理论知识的有利条件。总之,温州医学院法医学专业在校党委领导关心下,基础医学院领导支持下,我们的法医学事业在以后的发展道路上一定能取得更多的突破与发展。

篇3

法医遗传学的研究对象包括嫌疑人与被害人,它不仅关乎人的生与死,还关乎罪与非罪。而当法医遗传学的研究和取证涉及到人的权利和尊严或是对传统习俗形成了挑战时,势必会引发伦理上的争论。当前,法医遗传学检测技术不断有新突破:利用计算机进行混合图谱拆分技术,可以对不能直接认定嫌疑人的混合样本进行拆分,从而得到单一个体的DNA图谱;利用微流控芯片技术进行STR分型,可以实现法医遗传学的现场检测;利用SNPs(单核苷酸多态性,singlenucleotidepolymorphisms)技术和mini-STR技术可以对微量、易降解的样本进行检测;利用RNA检验、拉曼光谱、血清生化法等技术可以对生物样本进行溯源分析。[3]这些高新技术的应用,在提高检测准确率、为法庭提供更可靠佐证的同时,也带来了许多伦理道德上的争论。医学生如果不懂得如何在技术上和伦理上进行平衡,如果对这门课程在实际应用过程中可能出现的种种问题缺乏认识,那么在今后的实际工作中就会产生诸多的困惑,最终妨碍工作的开展。因此,在法医遗传学教学过程中,加强医学伦理教育,不仅可以帮助学生更好地为司法服务,还能保护自己不受伤害。

二、法医遗传学中医学伦理教育所应遵循的原则

法医遗传学是人类遗传学与法学、刑侦等学科的交叉学科,有其自身的人文特点。其研究对象是证据时,法医遗传学要做到科学、规范和可溯源;其研究对象是线索时,法医遗传学要能够挖掘和提供更多相关遗传信息。早在宋代,我国司法鉴定制度就有了较高的伦理道德水平。我国宋代著名法医学家宋慈著的《洗冤集录》中包含的自律与他律、保护妇女及廉洁奉公、不谋私利等思想,对于今天的医学伦理道德建设仍具有重要意义。[4]

(一)知情同意和自主自愿原则

法医遗传学的研究对象虽具有一定的特殊性,但其仍需遵循遗传学的规律:不管是对具有生命特征的自然人还是对无生命特征的死亡人进行检查,都要在征得当事人或其家属同意的前提下,才能由具有检测资质的机构进行检测,以此为案件侦破提供真实可靠的物证或线索,最终保证当事人或其家属的最大利益。特别是要充分重视亲子鉴定案件,这类案件是法医学鉴定中常碰到的案件,其鉴定结果直接关系到当事人的人身、财产和名誉等诸多方面,[5]甚至影响到家庭的稳定。因此,在法医遗传学的教学中,必须强调在进行法医遗传学鉴定时应严格按照职业道德标准进行,并尊重双方当事人的知情权,从而消除家庭矛盾的隐患、维护社会的安定团结。

(二)尊重和公平原则

尊重的范围不仅包括当事人的自、知情同意权和隐私权,还包括当地的风俗习惯、传统道德理念(特别是对死者的尊重)等。公平是指对案件当事人应公平对待,不因性别、年龄、职业、肤色、种族、经济状况或社会地位而有所不同。面对特殊群体,如吸毒人员、艾滋病人、妇女,特别是少数民族时,更需格外注意,应优先尊重民族习惯,若处理不当由此可能引发甚或种族矛盾。[6]因此,在法医遗传学教学中,应着重引导学生树立起“敬畏生命”“生命之前,人人平等”的原则,促使学生形成良好的职业道德,从而能更好地为当事人服务。[7]

(三)安全保密原则

作为案件的辅助侦测人员,法医遗传学工作者在案件中往往会涉及到案情、鉴定情况以及当事人及其家属的隐私;法医遗传学工作者对此应该做好保密工作。违反安全保密原则,可能会让鉴定意见失去权威性———甚至可能造成鉴定程序的不合法;可能会因侵害当事人的隐私权而引来纠纷,或破坏当事人及其家属与办案人员之间的信任;还有可能给案件侦破带来难度,导致犯罪分子逃脱,法医遗传学工作者自已也有可能因为泄密而触犯刑律。[8]因此,在法医遗传学教学过程中,应该告知学生,对当事人既往病史、遗传史等个人隐私的知情权是国家赋予鉴定机关特有的公共权益。当当事人的隐私权与司法公正要求的知情权发生冲突时,要在保护当事人隐私权的保密原则和保障司法公正的知情权要求之间找到平衡点。[9]

三、法医遗传学融入医学伦理教育的途径

(一)提高法医遗传学教师的人文素养

法学遗传学具有跨学科的属性,这要求其任课教师不仅应具备医学、遗传学的知识,还应具备伦理学,甚至法学、史学和哲学等相关知识。为此,法学遗传学教师在课余时间应充实、丰富自己,并在教学过程中将自己的人文感悟潜移默化地传递给学生。

(二)充分运用案例分析讨论法

有些教师重视讲授法,对案例教学法不够重视,错误地将案例教学法视为举例说明法,但这导致案例教学的运用存在很多问题:案例教学过程缺少互动,学生仍然是被动地接受知识;所用案例和实务联系不够紧密,讲授过程也缺少严密的推理;缺乏激励机制,成绩评定时缺少对案例操作能力的考查,偏重于理论知识。在这种情况下,通过案例教学,学生分析案件能力并没有得到提高,也缺少对伦理道德进一步思考的能力。[10]鉴此,我们应在完善案例分析讨论法的基础上,进一步使用该方法。

1.完善教学设计。教研室应组织一线教师和实务工作者合作,将典型案例编写成教学案例,挖掘案件背后的伦理学意义,引发学生的思考;同时,教研室应配备专门人员负责案例库更新,使课堂内容能够与时俱进,学生的伦理道德符合时代的要求。

2.重构教学实施环节。案例教学应突出学生的实践性,应扩展学生对相关学科的知识广度;教师在教学过程中要重视学生的“参与性”,要将案例场景化,要促使学生将专业知识与伦理思维内化。

篇4

目的:对重型颅脑损伤致死患者的临床法医学病理鉴定分析。方法:选取本区域法医学鉴定中心2013年12月-2015年12月的68例重型颅脑损伤致死尸检报告,对其病理学特征分析。结果:本次选取的68例重型颅脑损伤致死尸检报告中患者死亡原因主要为三种,分别是继发性脑干损伤致死、原发性颅脑损伤以及并发症致死。结论:在进行重型颅脑损伤致死患者临床法医学病理鉴定中,可以结合患者的综合因素分析,以此提高鉴定准确率。

关键词:

重型颅脑损伤;死亡;法医学;病理鉴定

在临床法医学病理鉴定中,为提升其鉴定准确性,对于重型颅脑损伤致死人员[1],可以从其死亡原因、死亡方式、推断死亡时间等多个方面,做好法医学病理鉴定工作。以下本篇基于本地68例重型颅脑损伤致死尸检报告,分析其重型颅脑损伤致死法医学病理鉴定措施。

一、资料与方法

(一)资料对本地法医学鉴定中心在2013年12月-2015年12月期间,针对其尸体检验档案,选择68例重型颅脑损伤致死案件,所选案例均已经实施系统化的尸体检查,并且案件调查过程以及临床资料均保存的比较完善。另外本次选取的68例案例中,均为重型颅脑损伤伴有明确外伤史,所有患者均满足颅脑损伤选择机制,从人员死亡到法医病理学检验时间均保持在3d之内,因此说本次研究所选择案例均具有研究价值。

(二)方法结合所选案例的基本情况及临床资料,实施尸体解剖检查,并结合相关解剖资料和组织学检查结果,分析致死原因及相关情况。另外结合68例人员的基本情况,包括性别、年龄、致伤方式、死亡时间以及生存时间等资料,实施系统化病理学鉴定。

(三)评定标准依照68例重型颅脑损伤致死案例的临床资料及法理学鉴定结果,判定68例人员的具体死亡原因等相关情况;依照尸体脑干中心性出血情况,判定是否出现继发性脑干损伤。

(四)统计处理本次研究数据统计学处理均采用统计学软件SPSS21.0,应用U检验实施差异性对比,其中两组数据差异对比结果显示P<0.05,则代表具有统计学意义。

二、结果

(一)年龄、性别及致伤原因鉴定结果法理学病理鉴定68例重型颅脑损伤致死人员,发现男性人数显著多于女性人数,差异对比显著P<0.05.其中男性和女性人数分别为53例和15例。

(二)生产时间和接致死原因分析本次选取的68例重型颅脑损伤致死案例中,原发性颅脑损伤比例为38.23%、继发性脑干损伤比例为22.05%以及并发症比例为39.7%。基于法医学病理鉴定结果能够看出,死亡人数、直接致死原因和生存时间三者密切相关,各项因素差异对比P<0.05,见表1。

三、讨论

在重型颅脑损伤致死人员的法医学病理鉴定中,不但要鉴别其死亡原因,并且也应该判定死亡人员的死亡时间及致伤原因,以此显著提高病理鉴定准确性。通常情况下重型颅脑损伤患者在致伤后很短时间内也就会出现死亡,但是如果患者为原发性颅脑损伤与合并原发性脑干损伤患者,一般情况下死亡时间会在12h之内,主要原因是其脑组织挫伤范围比较大,导致患者脑组织结构受到严重损伤[2]。重型颅脑损伤也会导致患者出现抵抗力下降,影响凝血功能,从而导致出现纤溶性下降,让血液始终处于高凝状态,从而提高患者的死亡率[3]。本次所选68例案例中,重型颅脑损伤患者均会出现不同程度的心血管系统异常,同时也可以导致患者出现应激性消化道系统病变,也可以引发患者致伤后出现融合性支气管肺炎,这些因素均会进一步提高患者的死亡率。基于法医学病理鉴定结果,能够明显看出重型颅脑损伤患者的致伤原因主要为:交通事故、跌落摔伤以及爆炸伤等。致伤后导致患者出现颅内出血,引发患者出现脑部组织病理学改变。并且在本次研究中发现重型颅脑损伤致死在青年人群中的发生几率比较大,并且男性死亡率显著高于女性死亡率,因此在重型颅脑损伤治疗中可以加大这方面预防。总之还需要进一步强化病理鉴定,提高患者鉴定准确性,一旦发生重型颅脑损伤致死人员,则必须尽可能在短时间内实施法医学病理鉴定,以提高患者的鉴定准确性。基于本次结果能够明显看出,重型颅脑损伤致死患者临床法医学病理鉴定中,可以结合患者的综合因素分析,以此提高鉴定准确率。

[参考文献]

[1]喻安孝,李毅,刘慧芝等.颅脑损伤致死的法医学分析[J].重庆医学,2013,(27):3326-3327.

[2]杜宏,王庆红,吴松等.13例对冲性颅脑损伤的法医学检验分析[J].川北医学院学报,2013,28(6):568-570.

篇5

这些规定主要是为了防止检验官在检验中,要求了检验官要遵守的检验原则务必要诚实鉴定,反映了当时的法医学检验已经盛行,法律制度对检验的规定也有了明确。这些规定也被历代沿用,成为了中国古代法医学检验制度的基础,但是唐代的检验制度中却没有明确记载由谁担任检验人员。

宋代法医学发展史

宋代是我国法医学发展史上的重要时期,成就了世界上第一部法医学专著《洗冤集录》,其中还已绘制了精美的检骨图像,见(图1)。这不仅是世界上第一部系统完整的法医学著作,也使得法医学的检验制度得以充分发展。它无论在法令上的规定,还是检验制度的划分范围及检验知识的积累,都是历代所不能及的。宋太祖建隆四年(公元963年)颁行的《建隆重详定刑统》(简称《宋刑统》),是宋代编律立法上的重要法典,既继承了《唐律》中有关检验的法律规定,又有宋代的发展,居于宋朝法律体系中的主干法地位,对于两宋诸多社会关系的调整运作功能达300余年之久,影响颇为深远,是中华法系中后期发展中的一代律典。《宋刑统》原先是以《唐律》十二篇并疏仪为主,共502条,十二篇名为:名例、禁卫、职制、户婚、顾库、擅兴、贼盗、斗讼、诈伪、杂律、捕亡、断狱。在日后解决刑事司法实践的经验中有不断的总结积累经验,又以敕、令、格、式的形式颁布了一系列与检验有关的法律、法令以补充先前法令的不足,使宋代的检验制度日臻完善。《洗冤集录•条令》载:“诸尸应验而不验;初复同或受差过两时不发;遇夜不计,下条准此,或不亲临视;或不定要害致死之因;或定而不当,谓以非理死为病死,因头伤为胁伤之类。各以违制论。……”《刑统•议》曰上条诈疾病者杖一百,检验不实,同诈妄减一等,杖九十。”“《刑统•疏》:以他物殴人者,杖六十。见血为伤,非手足者,其余皆为他物,即兵不用刃,亦是。”均是南宋宋慈于理宗淳佑七年(1247年)所写的《洗冤集录》卷之一《条令》中的部分条文,其直接引用《宋刑统》的有关内容一目了然。也是从宋代开始,我国法律上才有了对检验人员明文规定,咸平三年十月的诏令规定,杀伤人命案件的检验,在县由“县尉”负责,在州由“司理参军”负责,如缺正任官,有其副手负责。至绍兴三十二年(公元1162年)规定:“检验之官,州差司理,县差尉,以次差丞、簿、监当。若皆缺,须县令自行。”

除此之外,人吏和仵作等人要随同以配合官员进行检验。因为他们是专门从事验尸送葬行业的人,长年与尸体打交道,积累了丰富的处理尸体的经验,所以在检验尸体过程中,要有他们进行配合官员洗罨尸体、喝报伤痕、处理尸体等,也正应为如此,仵作在检验活动中担当着重要的角色,对他们更应该有严格的要求。对此,宋慈认为仵作如果检验不专业,所唱报现场情形难与实际情况相符,或负责检验的仵作与作案者勾结,就会谎报案情,扰乱断案,损害受害人的利益,所以在书中总结:“年来州县悉以委之初官,付之右选,更历未深,骤然尝试,重以仵作之欺伪,吏胥之奸巧,虚幻变化,茫不可诘。纵有敏者,一心两目,亦无所用其智;而况遥望而弗亲,掩鼻而不屑者哉。”

这些都表达了宋慈对检验人员的担忧:担心州县上任的新官吏,经历尚浅,经验不深,遇到案情难免有所力不从心,再加上唯一接触尸体的仵作杂役如有欺瞒谎报,官吏们又不愿亲临检验恶臭尸体而捂鼻遥望,这些都会对案件的侦破非常不利。继而总结“慈四叼臬寄,他无寸长,独于狱案审之又审,不敢萌一毫慢易心。”

其目的都是希望告诫同僚们在检验尸体时应当遵循检验法则与注意事项。宋慈在《洗冤集录》的开篇就以序的形式表达了自己作为检验官吏的使命与责任,不乏从中看出宋慈对待检验的认真态度。并且在卷一条令中也一一列出了刑狱工作者的职权与责任,如:“诸尸应验而不验;或受差过两时不发;或不亲临视;或不定要害致死之因;或定而不当;各以违制论。……”

只有遵循法令的前提下,检验工作才能保证顺利准确的进行,说明宋慈对检验制度是十分重视并且把它作为检验官吏们必遵循的首要原则。从这些法令规定可见当时的检验体制就已经比较完善,对开展检尸工作起到了重要的法律保障,作为一部为官吏断案服务的检验书籍,它不仅撰写了法医学检验的知识经验,而且书中法律思想鲜明,对刑狱工作者的渎职、失职或贪赃枉法的处罚作了严格的明确规定,这些条令被历代封建王朝所延续使用,在宋初是以“敕”、“令”、“格”、“式”与《宋刑统》并行的法律形式,逐渐增加发展并超过了法条数,且在实践中优先适用,因而重敕轻律,所以到宋神宗元丰二年(1079)便正是规定“以敕代律”,到了南宋孝宗时,已演变为“条法事类”,直到现如今大部分的条文仍在适用。我国现代法医学奠基人林几教授(1897-1951)高度评价宋慈《洗冤集录》对人类法医学的贡献,并提出“法医学是国家应用医学”的观点,要求不仅要发展法医学技术,还要进行法医立法。

宋代的检验制度

宋代的检验制度之所以严密完备还表现在它的检验程序上,《宋会要辑稿•刑法》论死记载:“咸平三年(公元1000年)十月诏令规定,应当检验的死亡有杀伤致死、非理死和病死,其中的非理死既是非正常自然死亡,其后,元祐七年(公元1092年)法令,监禁中的囚犯死亡也应当检验。……”凡“杀伤公事”、“非理死者”、“死前无近亲在旁”、“禁囚”等均应差官进行检验,它分为初检和覆检两个阶段,为了加强对初检的监督,保障检验的客观、公正,按照检验的进程,宋代法律规定在初检后要进行覆检,对于“杀伤死”、“非理死”、“禁囚死”尚应覆检。覆检与今日的在鉴定不同,它是法令要求程序,与初检的正确与否无关,“应覆验者,并于差初验官日,先次申牒差官。”

它在初检时就已先行通知覆检官,并且没有限制覆检的次数,其目的就是为了防止覆检官照搬初检内容。只有在特殊情况下才能免除覆检,如“炎暑”之际“尸体多致伤坏,因有异同,枉兴词讼。”或初检事理分明者(自杀),可免除覆检。其余死伤均应进行初覆检,在每一步检验活动中又有若干步骤的具体要求。此外,宋法还规定了报检、差官、现场检验程序细则,在检验程序完成后还要制作法律文书:《验尸格目》、《验状》,到了南宋时期《验状》书中还必须附上《正背人形图》,以做日后查案之用。

宋慈不仅在书中强调了大量的法医检验制度,还详细的总结法医学检验的规律,并强调了法医检验,贵在业务精湛和专心致志,来不得半点虚伪和失误。书中列举的有关验尸的八种常见死亡原因“凡验尸,不过刀刃杀伤,与他物斗打、拳手殴击,或自缢,或勒杀,或投水,或被人溺杀,或病患,数者致命而已。”其中部分可成为“疑难案件”,如“然有勒杀类乎自缢;溺死类乎投水;斗殴有在限内致命而实病患身死;人力、女使因被捶挞在主家自害自缢之类。”

篇6

关键词:Y染色体;单核苷酸多态性;复合PCR扩增检测体系;法医学应用

Y染色体具有男性伴性遗传特性,呈单倍型向下遗传,在减数分裂中不发生重组,一般由父亲直接传给儿子。在个人识别方面,由于Y染色体SNPs非随机分布于人群中,其种群的地域性特异明显,所以可以用于案件中生物学所属群体的推断。尤其在案、案中分析男女DNA混合物时,Y染色体遗传标记扩增分型技术对单倍型检测结果的获得不受女性成分影响,具有其他遗传标记所没有的明显优势。因此,23-plex Y-SNPs遗传标记复合扩增检测体系在法医学上具有潜在的特殊价值。

1 材料与方法

1.1主要实验仪器 ①PCR扩增仪:480型、9600型、9700型(Applied Biosystem,美国);②定量PCR仪:ABI PRISM7500(Applied Biosystem,美国);③电脉仪:Bio-RAD公司(美国);④DNA全自动遗传分析仪:Prism 310、Prism 3130-XL(Applied Biosystem,美国);⑤高速台式离心机:ZKl5、ZK3(Sigma,美国);⑥超纯水仪:Millipore(法国)。

1.2主要实验试剂 ①SNaPshot试剂盒(Applied Biosystem,美国);②ExoSAP-IT(USB公司,美国);③虾碱性磷酸酶SAP(Amersham公司,美国);④dNTPs混合物(Fermentas,MBI公司,立陶宛);⑤Amp FL STR Profiler YfilerTM试剂盒(Applied Biosystem,美国);⑥Quantifiler human DNA quantification试剂盒(Applied Biosystem,美国)。

1.3实验样本及其DNA的提取和定量 在公安部物证鉴定中心随机抽取290名广东地区汉族无亲缘关系的男性个体,使用采血卡或中性滤纸收集他们的指尖血,编号1-290,采用DNAIQTM(Promega公司,美国)试剂盒进行DNA提取,并且采用Quantifiler TM试剂盒(Applied Biosystem,美国)在ABI PRISM7500定量PCR仪上进行定量,4℃妥善保存,以备Y-SNPs扩增体系的建立和PCR反应条件的优化。

1.4 Y-SNPs遗传标记复合扩增体系的建立

1.4.1 Y-SNPs位点的选择 根据Y染色体命名协会的在线补充材料,参考Y-SNPs信息的在线网站和dbSNP数据库信息,在亚洲人群中筛选出多态性较高的单体群以及对应的23个Y-SNPs位点:P164、P203、P148、P145、M89、P151、M216、P128、P157、P149、P131、P199、P123、P191、P201、M1ll、M9、P132、P200、P197、M119、P136和M134。其中,Ml1l是2 bp缺失,M134是l bp缺失突变,M199是1 bp插入,剩下20个位点均为碱基的转换或颠换。

1.4.2 Y-SNPs位点PCR引物设计与验证 以NCBI dbSNP数据库和Genbank中的Y染色体序列筛选的位点及其邻近序列为模板,参照引物设计的一般原则,使用Primer Premier 5.0软件自行设计并使用Oligo 6.0软件进行分析优化。引物合成后,采用基于局部比对搜索工具(BLAST)快速地对比分析它的高特异性。

1.4.3单个Y-SNPs位点PCR扩增体系的建立 单位点PCR扩增体系的建立。1个男性DNA样本定量后,分别对23个Y-SNPs位点引物进行单独扩增,建立每个SNP位点均适用的PCR扩增体系。PCR反应体系为25μL,PCR反应条件为:95℃11min,95℃30s、55℃30s、72℃30s,循环35次,最后延伸为72℃10min。

1.4.4 23个Y-SNPs位点复合PCR扩增体系的建立 通过正交实验的方法,调整PCR反应参数、PCR反应体系中各离子的浓度以及各引物对的浓度,建立23-plex Y-SNPs复合PCR扩增体系。PCR反应体系为25μL,包括:0.4~1ng DNA模板、2.5 U AmpliTaqGold DNA聚合酶、1×PCR buffer、PCR引物浓度在0.006 8~0.0676μmol/L、每种dNTP各600μmol/L、8 mmol/L MgCl2。PCR反应条件为:95℃11min,95℃30s、55℃40s、65℃45 s,循环35次,最后延伸为65℃10min[1]。

1.4.5 PCR反应产物的检测与纯化 首先取15μL 10×上样缓冲液与2μL PCR产物混匀后上样至6%非变性聚丙烯酰胺凝胶(C=6%,T=3.3%),450 V电泳2~3h,银染显色。然后,使用8μL或7μL酶纯化体系进行PCR产物纯化。

1.4.6单碱基延伸反应体系的建立及其产物的纯化 采用SNaPshot试剂盒(Applied Biosystem,美国)推荐的反应体系:纯化后的PCR产物、微测序引物混合物以及去离子水分别2μL,SNaPshot mix 4μL。循环参数为:96℃10 s,50℃5 s,60℃30 s,循环25次。单碱基延伸反应结束后,向反应产物加入1μL SAP(1 U/μL),37℃孵育1h,80℃15 min进行纯化处理,并去除多余的引物和ddNTPs。

1.4.7荧光标记和毛细管电泳检测 ①4种不同荧光物质标记ddNTPs,故ddNTP所发射的荧光量亦有差异,蓝色(FAM)、绿色(HEX)、黄色(TAMRA)、红色(ROX)荧光物质发射的荧光比约为4:2:1:1,判读结果时必须对不同荧光标记的RFU值进行标准化[2];②采用3130-XL遗传分析仪对纯化后的单碱基延伸反应产物进行电泳检测。取1μL纯化产物加入10μL Hi-Di甲酰胺中,再加入0.3μL GeneScanTM Size Standards LIZ-120作为内标。进样时间10s,电压15kV,POP-4凝胶,36cm毛细管,电泳30min。毛细管电泳结束后,使用Genemapper ID V3.2软件对结果进行分析。

2 结果

2.1检测结果 23-plex Y-SNPs电泳检测显示:23个位点均为单倍型,各个位点PCR扩增均衡,多次重复试验结果一致。基因多样性与单倍型多样性的计算公式为:h=n(1-∑X2i)/(n-1)。经法医学参数计算,23个Y-SNPs位点均具有遗传多态性,每个位点基因的多样性范围为0.0137~0.4912。检测的290名男性个体中有11种单体群、143种单倍型,其单倍型多样性为0.9907。

2.2法医学应用 ①灵敏度:倍比稀释浓度为200ng/μL的参照DNA,分别进行复合PCR反应和复合单碱基延伸反应,25μL复合体系中DNA含量为0.1~50ng时均可得到较好的分型结果;②种属特异性:利用磁珠法提取雄性猴、狗、猪、鸡、黄牛、山羊、家兔、大白鼠等动物的DNA.建立复合PCR扩增体系,结果显示动物标本中均未检测到任何Y-SNPs位点;③组织同一性:任何男性个体自身的骨骼、肋软骨、肌肉组织、皮肤、肝脏、血痕、指甲等进行23-plex Y-SNPs复合检测,分型一致。

3 讨论

本研究建立的23-plex Y-SNPs复合检测体系具有良好的男性特异性和种属特异性,检测灵敏度高、重复性好。23-plex Y-SNPs复合检测体系在法医学上的应用是可行的,尤其是对父系家族的亲权鉴定、无名男尸的个人识别、混合斑男性成分的检验等具有积极意义[3~6]。常规DNA指纹、ABO血型、酶型、RFLP、STR等传统的法医学物证检验在法医学实践中均存在一定的局限性。在刑事案件中,尤其是涉及追溯父子关系和性犯罪的案件,譬如:内裤上精斑等犯罪案件的检验样本,采用直接检测Y-SNPs的方法可有效避免传统检测的繁琐步骤,从而快速获得准确的检测效果。在23-plex Y-SNPs系统的基础上,联合使用STR系统和常染色体SNP检测系统,其结果清晰、灵敏度高、重复性好、稳定性强,在法医学领域有广阔的应用前景。

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【关键词】 达斡尔族 X染色体 短串联重复序列 遗传多态性

ABSTRACT: Objective To investigate the allele and genotype frequencies of nine short tandem repeat (STR) loci on the X chromosome (DXS6789, DXS101, DXS8378, DXS7132, DXS7133, DXS7423, DXS6804, DXS6799 and HPRTB) of Daur inpiduals living in Inner Mongolia Autonomous Region of China. Methods The nine Xchromosomal STR loci were analyzed with PCR, followed by polyacylamide gel electrophoresis and silver staining. Software SPSS13.0, Genepop, Fstat and Powerstats were used to evaluate their polymorphism persity and potential forensic application. Results We obtained allelic and genotypic frequencies for nine Xchromosomal STR in eightyseven unrelated Daur inpiduals. Among the nine loci, DXS7133 showed less polymorphism and gene persity in Daur population. Results of locustolocus comparisons showed that DXS7423 and DXS7132 had no significant differences between Daur population and other four Asian populations (Han, Hui, Tibetan and Korean). Conclusion Except DXS7133, the other eight Xchromosomal STR loci are appropriate for inpidual identification, paternity test involving a female child, and diseaserelated studies.

KEY WORDS: Daur population; X chromosome; short tandem repeat; genetic polymorphism

短串联重复序列(short tandem repeat, STR)是目前亲权鉴定和个体识别中最常用的DNA多态性标记[12]。XSTR广泛分布于真核细胞基因组中,高度稳定且有较高的遗传多态性。由于X染色体特殊的遗传方式,XSTR在法医学应用中具有其他染色体标记无法替代的优势[34]。但是,迄今为止深入研究的XSTR位点相对较少,其群体分布、突变率、基因结构变异等方面的基础研究尚不够丰富[3]。我们选用DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB 9个X染色体STR位点,对内蒙古达斡尔族群体的等位基因、基因型进行了观察,并进一步计算群体遗传多态性指标,为X染色体相关疾病诊断、法医学亲子鉴定等应用奠定基础。

1 材料与方法

1.1 样本来源 本研究样本选自,莫力大瓦达斡尔族自治旗,河扎兰屯市达斡尔民族乡,达斡尔族健康无关个体共87名(女性31名,男性56名),抽取静脉血2mL,EDTA抗凝,每个供血个体均追溯3代以上家族史,以确定其民族代表性。

1.2 分型方法 用Chelex100法提取基因组DNA,含量在10-50ng/μL之间。采用PCR方法扩增样本DNA,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,结合银染显色技术,选用等位基因大小标记进行分型,观察DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799及HPRTB 9个XSTR位点。

1.3 统计学分析 采用SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率,并对达斡尔族男性、女性之间以及达斡尔族和其他不同民族间的相应位点的等位基因分布进行差异性检验;Genepop软件对基因型频率(仅用女性)进行HW平衡检验[5];用Fstat软件计算基因多态性及固定指数,并对固定指数偏离平衡的程度进行差异检验[67];Powerstats软件计算各种法医学应用指标(包括杂合度、个体识别力、非父排除率等)[8]。

2 结果

2.1 达斡尔族男性、女性9个XSTR位点等位基因频率分布及差异性检验 9个XSTR位点等位基因频率分布及差异性检验显示,除HPRTB位点外(P

表1 达斡尔族男性、女性9个XSTR位点等位基因频率及差异性检验(略)

Table 1 Allele frequency of nine XSTR loci in Daur population

2.2 达斡尔族9个XSTR位点HardyWeinberg平衡检验及相应遗传多态性指标统计 Genepop软件对达斡尔族女性的基因型频率进行HardyWeinberg平衡检验,结果显示,除位点DXS7133外,其他位点基因型频率分布都符合HardyWeinberg平衡定律(P>0.05,表2)。

Fstat软件计算基因多态性及固定指数,并对固定指数偏离平衡的程度进行差异检验,结果显示,9个位点的基因多态性平均值为0.665,固定指数平均值为0.112,DXS7133位点明显具有较大的固定系数(P

2.3 达斡尔族9个XSTR位点相应的法医学应用指标统计 法医学应用指标统计显示,除DXS7133位点外(观测杂合度低于0.50,多态信息量低于0.50,男性个体识别力低于0.50),其他位点的法医学应用参数均满足法医学应用标准(表3)。

2.4 达斡尔族相应位点与其他民族的差异性检验 对内蒙古达斡尔族群体与其他4个亚洲民族及种族群体XSTR相应位点的等位基因分布进行差异性检验,韩国、西安汉族、宁夏回族、西藏藏族群体基因频率数据来自文献[811]。结果显示,内蒙古达斡尔族与西安汉族在DXS7423、DXS7132位点的差异无统计学意义;与宁夏回族在DXS7423和DXS7133位点的差异无统计学意义;与西藏藏族在DXS7423、DXS7132、DXS6804、DXS7133及DXS6799位点的差异无统计学意义;与韩国群体在DXS7423位点的差异无统计学意义,说明这些位点在不同群体间的遗传学分布比较接近(表4)。

表2 达斡尔族9个XSTR位点HardyWeinberg 平衡检验及相应遗传多态性指标(略)

Table 2 HardyWeinberg equilibrium and other indices of nine XSTR loci in Daur population

表3 达斡尔族9个XSTR位点相应法医学应用指标(略)

Table 3 Polymorphism indices of nine XSTR loci in Daur population

HO: observed heterozygosity; PIC: polymorphism information content; PE: power of exclusion; PD(f): power of discrimination in female;PD(m): power of discrimination in male.

表4 达斡尔族与4个民族及种族群体9个XSTR位点等位基因分布差异性检验(略)

Table 4 Locusbylocus comparison for nine loci between Daur and other four populations

Pearson: Pearsons chisquare test; LRT: likelihood ratio test;Exact: Fishers exact test. P=0.05

3 讨论

X 染色体STR在遗传过程中,男性一条X染色体上的等位基因来源于其母亲,且只能遗传给其女儿,而女性两条X染色体上的一对STR等位基因中的一个遗传给儿子或女儿。由于其独特的遗传方式,XSTR在法医学、人类学、疾病分析等领域的特殊作用日益凸现[1216]。

我们对选用的9个XSTR位点在内蒙古达斡尔族群体的等位基因、基因型分布进行了观察。在HPRTB位点男性和女性之间等位基因频率分布的差异具有统计学意义,但其他位点的等位基因分布在男、女之间是一致的。分析HPRTB位点产生性别差异的原因可能为:①采样误差或实验误差;②该位点存在一定的伴性遗传特点,频率分布在女性中更加分散,而在男性中相对集中。复习文献未发现类似报道。鉴于STR位点本身存在较大的种族差异,加之一些学者在等位基因频率计算时未考虑可能存在的性别差异,而将男、女作为一个整体来分析,因此认为,该结论尚需要更大的样本量以及更多的统计学数据进一步印证。

迄今为止,深入研究的XSTR基因座相对较少,其群体分布、突变率、基因结构变异等方面的基础研究尚不够丰富。参考文献[1316],我们计算了基因多态性、固定指数(Fis)等多种遗传学指标,以排除突变、错配、亚群间差异、个体间差异等对9个位点应用价值评估的影响,同时利用多种评价方法衡量一个法医学应用指标,如HardyWeinberg 平衡检验显示DXS7133位点不符合HW平衡。分析该位点不符合HW平衡的原因可能为:①样本量不足或没有代表性;②该民族在某些位点由于近亲结婚或外源基因的流入而导致偏离平衡现象的发生[17]。进一步检验显示,该位点的杂合度偏小(

对亚群间关系进行探讨时,群体间等位基因分布的差异性检验可采用三种统计学方法:皮尔逊卡方检验、似然比检验及确切概率法检验。皮尔逊卡方检验是针对计数资料的一种最常用的检验方法,可用来检验两个样本是否来自同一整体,或者检验两个因素有无关联性[18];而似然比检验主要针对样本率,可对两样本有无差异性进行检验,对样本的统计学分布没有限制[19];确切概率法检验是一种针对特定样本特征的检验方法,当样本中出现小于5的理论频数时,经典的卡方检验结果会有一定的误差,而确切概率法采用超几何分布特征及隐马尔科夫模型,对样本的检验结果进行精确地计算。然而当样本量较大时,计算机无法在一定的时间内计算出结果,又多采用皮尔逊卡方检验的结果[18]。对于本文而言,为了使结果具有更高的精确性,当三种检验结果P值均大于0.05时,才判定某位点在两个民族的等位基因分布差异无统计学意义。达斡尔族与其他4个亚洲民族的相应位点等位基因分布的差异性检验显示,相对于其他民族而言,内蒙古达斡尔族与藏族在遗传关系上比较接近;DXS7423和DXS7132位点在以上群体中的基因分布具有一定的共性,提示在应用XSTR对达斡尔族与其他民族群体进行差异性比较时,应该考虑剔除这两个位点。

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别于伤后2h,6h,12h,24h,2d,3d,5d,7d,14d取脑,运用免疫组化sabc法观察hif—la蛋白的表达。 结果对照组偶见

阳性反应细胞。损伤后2h,即可观察到hif—la蛋白表达。6h后表达明显增强,24h达高峰,随后阳性反应细胞逐渐减

少,7d后仍可见少量表达,14d后恢复。表达呈弥漫性,以大脑皮层、海马、脑干最为明显,不同部位的变化趋势一致。

各实验组与对照组比较有统计学意义(p<0.05)。 结论hif一1a蛋白的表达规律可用于脑挫伤的鉴定及损伤经过时

间的推断。

【关键词】脑挫伤;法医学;hif—la;免疫组织化学;损伤经过时间

【中图分类号】d919.1

【文献标识码】a

【文章编号】1007—9297(20__)o1—0076—03

study on the expression of hif—la protein after cerebral contusion in rats and its forensic impficafion.k伽g

dengfeng,liu yanjun,wang yingyuan.school offorensic n~dicine,shanxi medical university,taiyuan 030001,china

【abstract】objective to explore the expression of hif—la protein in diferent time after cerebral contusion(cc).

methods based on feeney’s model of cc and took the samples at 2h,6h,12h,24h,2d,3d,5d,7d,14d after brain injury.the

expression of hif—la protein was observed by immunohistochemical sabc and image analysis techniques. results the

expression of hif-la protein could be detected at 2h after injury,increased at 6h and peaked at 24h.positive cells de—

creased with the prolongation of injury time.little expression was found at 7d. the control group and the 14d group

showed negative staining.the expression of hif—la protein was found in wide range but significant in cortex,hippocampus

and brain stem.the changing tendency of diferent areas was same.conclusion expression of hif—la protein is corre—

lated with post-traumatic intervals after cc in rats, suggesting that the expression of hif-let may be served as the mark—

ers for timing of cc in forensic practice.

【key words】cerebral contusion,forensic medicine,hypoxia inducible factor-let,immunohistochemistry,brain in—

jurytime

低氧诱导因子(hypoxia inducible factor一1,hif一

1)是一种随着细胞内氧浓度变化而调节基因表达的

转录激活因子。缺氧时它能诱导多种缺氧应激蛋白

基因的表达,从而介导各种缺氧适应性反应。它被证

实与神经细胞在缺氧状态下的生存及凋亡密切相

关。尽管hif—ltx已被证实为缺血、缺氧性脑损伤中

具有重要意义的信号转导途径之一,但对其在脑挫

伤后的表达变化规律研究极少。本实验通过检测脑

挫伤后不同时间hif—ltx的表达情况,分析其变化

规律.旨为脑挫伤的法医学鉴定及损伤经过时间的

推断提供参考。

材料与方法

、实验动物分组

健康成年wistar大鼠66只(山西医科大学实

验动物中心提供),体重250 g+10 g,雌雄不限,随机

分为12组。见表1。

表1 实验动物分组

table 1 groups of experimental animals

[作者简介]亢登峰(1976一),男,山西宁武人,硕士研究生,法医师,主要从事法医病理学研究。e—mai1:kdnxykjw@163.com。

[通讯作者]王英元(1958一),男,山西稷山人,博士,教授,博士生导师。e—mail:wyy580218@163.com。

法律与医学杂志20__年第14卷(第1期)

二、实验动物处理

损伤组动物参照feeneys法建立大鼠脑挫伤模

型。大鼠称重后,3%的戊巴比妥钠(40 mg/kg)腹腔麻

醉,大鼠脑立体定位仪固定大鼠头部,正中切开顶部

头皮,在人字缝前方3 mm、颅骨中线旁3 mm处,钻直

径5 bin的圆形骨窗。保持硬膜完整,采用自由落体打

击装置,以40g重锤从20cm高处下落打击。术后动

物常规进饮食。在伤后规定时间将大鼠麻醉后开胸,

剪开右心耳,以细管经左心室穿刺至主动脉,依次灌

注生理盐水、 多聚甲醛pbs液和10%蔗糖pbs液

约2 h。对照组直接灌流处死。假手术组仅行颅骨钻

孔,术后24h灌流处死。矢状位取材,固定。

三、常规he和免疫组织化学染色法

把固定好的标本梯度脱水后,制作10 i.zm冰冻

切片,行he和免疫组织化学染色法。操作步骤参照

试剂盒说明书进行,一抗稀释度为1:100,用pbs取

代一抗作阴性对照,以细胞核或胞浆出现棕黄色产

物为阳性结果。兔hif—lcdgg多克隆抗体购自武汉

博士德公司,sabc免疫组化试剂盒、dab显色试剂

盒购自北京莱博公司:其他试剂均为国产分析纯。

四、图像分析及统计学处理

各组切片运用bi一20__图像分析系统,在脑挫

伤区周围随机选取5个高倍视野(×200),进行

· 。77 ·

hif一1仅免疫组化染色阳性细胞记数。实验数据采用

spss l1.5统计软件进行方差分析和q检验,数据以

均数±标准差(x+s)表示。

结 果

、he染色结果

对照组神经元细胞形态、结构正常,核染色较

淡、圆形,核仁明显;损伤组可见脑组织出血、挫碎,

蛛网膜下腔、侧脑室出血。所选切面各部位均可见程

度不一的神经元皱缩,染色较深,核深染,核仁消失,

突触减少,神经元细胞周围出现空隙,逐渐发展为神

经元坏死、胞核溶解。胶质细胞肿胀,细胞周围间质

水肿。

二、hif一1 oc蛋白免疫组织化学染色

对照组神经细胞偶见hif一1仪表达。伤后2 h组

即可观察到阳性反应细胞,呈散在少量分布,阳性产

物呈棕黄色,主要位于神经细胞胞核及胞浆内(照片

1)。伤后6 h可见表达hif—la的神经细胞数增多,

表达强度增强,差异有显著性(照片2);24 h后达高

峰(照片3)。随后阳性反应细胞逐渐减少,7d后仍见

少量表达(照片4);14d后恢复。表达呈弥漫性,以

大脑皮层、脑干、海马最为明显,不同部位的变化趋

势一致.阳性反应细胞包括神经元及各类胶质细胞。

hif一1仅蛋白表达的阳性细胞数,见表2。

表2 脑挫伤后ltif-lot阳性细胞计数

table 2 hⅱ’一1d positive cells count after cerebral contusion

注:表示与对照组比较p<o.05:#表示与对照组比较/3>0.05o

讨 论

hif一1是在研究缺氧诱导促红细胞生成素

(erythropoietin,epo)基因表达时发现的,是一类由

两个亚单元hif一1仅、hif一113组成的异二聚体,其中

hif一1仅由826个氨基酸组成.分子量约120 kd,

含有两个转录激活区(transactivation domains,

tads),一个称作n一末端激活区(n2terminal activa.

tion domain。nad)。另一个称作c一末端激活区(c—

terminal activation domain,cad)。另夕 ,hif一1仅还

含有一个独特的氧依赖降解区域(oxygen—dependent

degradation domain,odd).在控制hif一1仅稳定方

面起关键作用lli21。hif一1仅在常氧状态下经泛素一蛋

白酶体途径被迅速降解,当机体处于低氧环境时,细

胞周围的氧分压降低,hif—la降解受阻,在胞浆中

累积.并核转位到细胞核中与hif一113结合形成有

活性的hif一1。hif—l仅与靶基因启动子或增强子缺

氧反应元件(hypoxia~response element,hre)上的5

一a/gcgtg一3 序列结合进而调节靶基因的表

·

78 · 法律与医学杂志20__年第14卷(第1期)

照片l 伤后2h出现hif—l 阳性表达;照片2 伤后6h hif-la阳性表达明显增加;照片3伤后24h,阳性表达达高峰;照片4伤后7d少

量阳性细胞表达。ph0t0 1.the expre~ion of hif—la p~tein at 2h after cerebral contusion(sabc x200);pho~ 2.hif—la po~tive-cells

and tbe inteilsity 0f stain increased remarkably in number at 6h after brain i ury(sabc x200);pho~ 3.the inte璐ity and the area of

hw-la positive cells p~ked at 24h after uf (sabc x200);photo 4.~tfle expression was found at 7d after i ury(sabcx200)

达。hif一1 o【作为低氧应答的全局性调控因子,能够

激活100多种低氧适应性基因的表达。hif—l 对基

因表达调节的广泛作用涉及血管发生、血管重塑、红

细胞生成、糖酵解等各个方面,因此是机体对氧浓度

改变的一系列自适应反应中最重要的调节因子。

脑挫伤后,脑组织缺血缺氧所致的氧化应激可

以诱导hif—l o【的表达升高,从而促使细胞凋亡,防

止细胞坏死甚至能够刺激细胞增殖。freret等[引在大

鼠脑持续缺血损害24 h后人工给予可诱导hif一1

表达,增加的药物去铁铵,结果发现可以显著降低脑

组织缺血后损害的面积(一28%),这提示hif一1仅有

脑保护作用。实验表明 hif一1仅蛋白在脑血肿周边

神经细胞中有明显的表达,且随着出血时间的延长

hif一1d表达的阳性率逐渐增加,提示hif—l o【的表

达与神经细胞缺血、缺氧的时间密切相关。于如同等

报道创伤性脑损伤后hif一1 o【表达明显增高,细

胞凋亡率明显降低,在伤后3 h,大脑皮质、海马等部

位hif—l 表达增加,24~48 h达到高峰。提示hif—

l仅与创伤性脑损伤后神经细胞凋亡有关。

本研究对脑挫伤后不同时间引起hif一1 0【蛋白

的变化进行了观察.结果发现伤后2h hif一1仅阳性

表达较弱,6 h后hif一1 阳性表达的神经细胞逐渐

增多。随着时间的增加,hif一1仅阳性表达的神经细

胞增多。以神经胶质细胞为主,表达强度增加,表达

部位以损伤区周围大脑皮质、脑干、海马为主。因损

伤区、脑干和海马都是对缺血缺氧敏感的组织,这也

证实hif一1 与脑损伤后缺血缺氧有关。脑挫伤后

神经细胞处于缺血缺氧敏感期,可通过抑制蛋白酶

体降解hif一1仅和提高hif一1 0【的转录活性两种途

径.实现hif一1 o【表达持续增高。口咧随后细胞对缺

氧适应,蛋白酶体降解途径被中断.故出现hif一1

表达下降趋势。脑损伤后。神经胶质细胞逐渐活跃起

来。对神经组织起保护、修复、营养等作用,故伤后表

达hif一1 蛋白的阳性细胞中神经胶质细胞占主要

地位。目前认为缺氧对hif—l 的调节不在mrna

水平,而在蛋白翻译后水平,由于hif一1 0l蛋白表达

需从基因调控到转录、翻译等多个步骤,故在脑挫伤

早期没有hif一1 蛋白表达的明显增多,而在中、后

期,hif—l o【蛋白表达增多较明显。这种变化规律为

脑挫伤的法医学鉴定及脑损伤时间的推断提供了新

的方法,通过更加系统和进一步的研究可望应用于

法医学检案中。

(下转第68页)

· 68 ·

每归不过三二分,仅供夫妇一餐之用。古人云:‘黎

民一天不再食则饥。’此数十万游惰之民肯枵腹而

鹄立于堂侧,走马于阶前乎?必不能也!”①众多衙役

⋯ ⋯ 肯枵腹而鹄立于堂侧,走马于阶前⋯ ⋯”个中

必有他们肯饿腹而效命的秘密。

封建社会衙役地位低,没有丰厚的收入.要养家

糊口.要吃饱饭,只有依靠各种“陋规”,而大部分“陋

规”都是衙役自定的.他们或明或暗,搜刮民膏民脂。

清代刘衡任四川巴县知县时,衙门里有七千多名衙

役(《庸史庸言》卷上)。浙江钱塘、仁和两个县,各有

正身白役一千五六百人。这么多没有正常收入的衙

役,自然以扰民生事为本能。1837年段光清说,知县

下乡验尸,带着仵作、刑书、门印、签押、小使、六房、

三班,以及本官仪卫、皂隶、马仆、轿夫一同下乡,多

达一百多人。仅一个县的衙役就如此之多,可想而

知全国的胥役有多少。所以一般都认为衙役是清代

地方政治的一大弊端,被称为“衙蠹”。一些“仵作”自

然也不能超然事外.与其他衙役一起欺上瞒下,收受

当事人贿赂.假唱虚报,瞒天过海,将一些暴力致死

的尸体说成是正常死亡,要“开验钱”、“洗手钱”等,

《吴下谚联》有:“仵作子帮衬活死人”之谚语,是指

“仵作”看案子的实际情况,审时度势,将轻的验成重

的,将重的验成轻的,从中捞取“私利”,或满足自己

法律与医学杂志20__年第14卷(第1期)

的某种需要。实为社会之“蠹虫”。民间谚语有:“堂

上一点朱,民间千点血。”“仵作”或许在其中就扮演

着不甚光彩的角色。仵作是封建社会衙门里地位最

低、最没人羡慕的行当。

五、结论

无论从法律职能、检验方法,还是社会地位,封

建社会官衙中的“仵作”都不能与西学东渐而产生的

近现代“法医”相提并论。从“仵作”到“检验官”再到

“法医”.这是一个历时很久、逐渐演变的过程。其发

展过程实际上是中国社会发展形态的一个缩影。

“仵作”是“大人”的手、是“大人”的眼睛,在堂上

只能垂手侍立,一旁伺候。他只能验伤喝报,连填写

验尸格目的资格都没有.更谈不上由仵作来分析、判

断案情了,而且验尸仅停留在体表。1907年《大清新

刑律》的相关规定结束了沿袭千余年的仵作“验尸”

历史。1912年民国政府颁布的《刑事诉讼律》为解剖

开禁。

参考文献

[1] 郭建.帝国的缩影——中国历史上的衙门[m].北京:学林出版社,

1999

[2] 郭建.绍兴师爷[m].上海古籍出版社,1995

[3] 张益鸪.法医学[m].北京:科学出版社,20__

[4] 谢启文主编.医学大辞海(法医学分册)[m].沈阳出版社,20__

(收稿:20__—10—08;修回:20__—11-24)

(上接第78页)

参考文献

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disease pathophysiology[j].trends mol med,20__,7(8):345

[2】 wen~r rh.cellular adaptation to hypoxia:02-sensing protein

hydrox-ylases,hypoxia-inducible transcription factors,an d 02一

regulated gene expression【j】.faseb j,20__,16(10):1151-1162

[3] freret t,valable s,chazalviel l,et a1.delayed administration of

deferoxamine reduces brain damage and promotes fundtional re—

covely after transient focal cerebral ischemia in the rat[jj.eur j

neurosci,20__,23(7):1757-1765

[4】娄季宇,王爱岳,李强.低氧诱导因子一1d在大鼠脑出血灶周的

表达[j】.实用神经疾病杂志,20__,8(4):1~2

[5] yu rutong于如同,gao lida高利达,jiang shu姜曙,et a1.association

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brain injury in the rat[j].chinese j0umal of traumatology(english

editor),20__,4(4):218-221.

[6] 于如同,高文昌,赵序元等.腺病毒介导低氧诱导因子一let基因

对刨伤性脑损伤后细胞揭亡的影响【j1.实用临床医药杂志,

20__,8(1):27-32

【7] fedele a0,whitelaw ml,peet dj.regulation of gene expression

by the hypoxia-inducible factors[jj.mol interv,20__,2(4):229~

243

【8] semenza gl.hif-1,02 and the 3 phds:how animal cells signal

hypoxia to the nucleus[j].cell,20__,107(1):1-3

【9】 semenza gl.hif-1 and mechanism of hypoxia sensing[j1.curt

篇9

断和病因学的研究均十分困难。猝死综合症的诊断是法医学尸体检验实践中的难题之一。近年来,随着分子生物学

技术和遗传学研究的不断深入,对于一些与猝死有关的发现不断报道,有希望用于法医学实践,用于将此类猝死进

一步分型,并为进一步的深入研究提供准确的流行病学资料。

【关键词】猝死综合症;长qt综合征;分子生物学检查

【中文图书号】d919.4

【文献标识码】b

【文章编号】1007—9297(20__)03—0229—04

the role of bio-molecular analysis in unexplained sudden cardiac deatilcu1 li-juanl, y1 xu-ful, chen ∞一

gangl,xu tong-lil,shen dan-hal, wang qing2.school ofpreclinic and forensic medicine,sichuan university,

chengdu 610041:2.pi-xian’s people poscrate 611730

【abtract】sudden unexpected natural death is a sudden death without any fatal disease after routine autopsy. e

cause of most sudden death is presumed to be associated with some unknown cardiac abnormality. some of ab normity

can be test by bio-molecular techniques. is methods should be conceme>:请记住我站域名/

心源性猝死是引起死亡最常见原因,大多数案

例中通过全面的法医学检查都可以明确死亡原因。

然而仍有大约30%的青少年猝死前没有任何症状

且尸体解剖也没有明显的形态学变化,通常把这种

尸体解剖结果阴性的猝死称为不明原因的猝死

(sudden unexplained death,以下简写为sud)。一些

具有遗传性的潜在致命性心脏病变如qt间期延长

综合征(1ong qt syndrome,以下简写为lqts),多形

性室性心动过速(catecholaminergic polymorphie yen.

tricular tachycardia,以下简写为cpvt)等,引起的猝

死尸体解剖阴性,法医病理学鉴定不能明确死因,但

是随着分子学技术的发展和在法医病理学的应用,

为这类sud的死亡原因和死亡机制的确定提供了

分子学检验的基础。

、青少年中sud的比例

1996年,maron[1等对134名平均年龄为17岁

的运动员猝死资料尸体解剖阴性的sud占3%。

20__年,意大利学者corradot21调查了273例平均

年龄为24岁的猝死者,尸体解剖阴性的sud占

6%。puranikt~20__年对澳大利亚241例尸体解剖

阴性的sud则占29%。eckartf~等调查美国6 300

000名18—35岁126名在军役军人猝死案例,平均

年龄19岁,其中108名士兵猝死发生在训练中.尸

体解剖阴性率高达4o%。

二、几种遗传性心脏病与sud

潜在的致命性、遗传性心脏离子通道疾病如

lqts,多形性室性心动过速和brugada综合征(bru.

gada syndrome)等引起的猝死,法医学尸体解剖没有

任何异常发现,法医病理工作者对这些尸体检查阴性

的猝死案例无法确定死因。然而随着分子学的进步,

[作者简介]崔丽娟(1982一),女,汉族,山西省侯马人,四川大学华西基础医学与法医学院硕士研究生,研究方向:法医病理学。

teh+86-13980726035;e—maihsmileclj@126.corn

[通讯作者]易旭夫,四川大学华西基础医学与法医学院副教授,tel:+86—28—85501553;e—maihyixufu@tom.corn

· 230 ·

可以通过对猝死者心脏离子通道的分子学检查,阐明

了这些引起不明原因死亡的疾病的潜在致病机制。

先天性lqts是一种以心肌细胞复极化延迟、

qt间期延长为特征的心脏离子通道病变。qt间期

的延长增加了发生晕厥、惊厥和心源性猝死的危险

性。一般情况下心肌细胞复极化延迟引起的qt间

期延长并不引起严重后果,但当患者在重体力活动、

游泳、情绪激动或突然刺激等情况下心脏正常电活

动节律失去控制.导致致命性心律失常。大多数患者

在短暂的晕厥后心律可自动恢复正常,但有5%的

患者可转变成致命性心律失常,发生猝死。

由于lqts的患者心电图表现正常或仅见qt

间期延长.尸体解剖结果阴性,阻碍了对此病变的流

行病学调查和尸检诊断。近年来一些学者发现lqts

是由于编码心肌细胞电活动的离子通道蛋白的基因

变异引起的一种常染色体显性遗传病,lqts存在的

基因变异主要是kcnq1(lqt1)阀,kcnh2(lqt2)

,scn5a (lot3)阐,kcne1 (lqt5)[91和kcne2

(lqt6)[-01五个基因。尸体检材的相关基因变异的检

验可以解释一部分的猝死综合症.并对死者的近亲

属采取相应的预防性干预措施。

cpvt是另一种具有遗传性且可发生晕厥和猝

死的心律失常综合症。主要发生在青少年男性。

cpvt患者的心电图和心肌电生理检查可完全正

常.猝死者尸体解剖没有任何阳性发现。laitinen

【“】通过对尸检提取标本进行分子生物学检查,发现

存在rvr2基因的变异,临床确诊的cpvt案例

5o%检出rvr2基因变异(cpvt1型),少部分检出

casq2基因变异(cpvt2型)。40岁以下有家族遗

传史的cpvt发生猝死的危险性比没有家族遗传史

的cpvt发生猝死的危险性大33%。而且其中6o%

是ryr2基因的变异。

三、尸体分子学检查在法医病理学中的应用和

前景

1999年ackerman mj【 2】报道了第一例应用分

子生物学检查对阴性尸检做出死亡原因诊断案例。

该案例中死者为一19岁 女性在游泳时发生猝死.生

前身体健康,尸体解剖没有任何异常发现。家族中各

成员均没有晕厥、惊厥、心悸和猝死等症状。尸体解剖

为阴性结果。尸检提取检材分子生物学检查检出

kcnq1(lqt1)基因变异,证实死者患有遗传性

lqts,并以次确定死亡原因。20__年ackerman mj

【 3]对一名17岁男性猝死者发现kcnq1基因变异

法律与医学杂志20__年第14卷(第3期)

进行报道。尸体解剖和常规毒物检测结果阴性,其近

亲属心电图检查正常。心脏组织pcr检测,发现

kcnq1基因735—739gcgct碱基缺失。kcnq1基

因编码心脏钾离子通道蛋白,该蛋白由676个氨基

酸组成,碱基缺失使通道蛋白第191~282个氨基酸

改变.该离子通道失去六个重要的跨膜结构域中的

四个结构域和离子孔道。进一步证实lqts导致的

猝死是由于kcnq1基因变异导致钾离子通道结构

异常从而发生致命性的心律失常引起的。对死者家

族中其他成员进行基因检测,发现其弟弟、母亲、姨

妈和外婆均为变异基因携带者但没有任何临床症

状.心电图检查正常。自从该案例报道后对不明原因

死亡的尸体进行心脏离子通道的分子病理学检查逐

渐受到法医工作者重视。

20__年.marco[ 41报道了一名22岁女性在睡眠

中发生猝死的案例。现场勘验未发现搏斗痕迹,尸体

解剖无阳性发现.死前六月曾阴道分娩一健康婴儿,

产前心电图检查示qt间期延长。心脏组织分子生

物学检查发现第1 1号染色体长臂15.5区带上kc.

nq1基因变异.证实死者患有遗传性lqts。家族史

调查发现家族中曾有一人14岁时发生睡眠中猝死。

一级亲属无临床症状和心电图检查均正常。基因检

测发现其中3名为携带者。该案例表明对于青少年

猝死不能仅限于尸体解剖、病理组织学和毒理学检

查.尸体分子学检查在明确死因上起着非常重要的

作用。20__年,chugh[ 5】等对1990—20__年年龄在

2o岁以上的270名心源性猝死者调查,结果显示其

中有12例为不明原因的猝死,其中17%尸体解剖

阴性的心源性猝死案例临床资料高度提示疑为

lqts致死。回顾性分子生物学研究发现存在kc.

nh2基因的变异,进一步明确死亡原因为lqts。

心律失常性右心室发育不良(arrhythmogenic

right ventricular dysplasia以下简写为arvc)是以右

心室肌进行性被纤维或脂肪组织取代为特征的一种

心肌病变。由于本病可以引起猝死,特别是在青少年

中,目前已受到人们的普遍重视。kalliopi[-61等学者

研究证明该病具有家族性特点,属常染色体显性遗

传。病变与ryr2,tgfi32,盘状球蛋白基因,DSP和

pkp2五种基因变异有关。通过抽查8o名arvc患

者。其中10%存在dsg2基因变异。pcr基因检测发

现dsg2基因的变异主要表现为碱基替换、缺失、插

入和无意义突变。碱基替换表现在五个碱基26oa—

g,298g-÷c,797a-÷c,877a g,991g-_+a;缺失表

现在2036delg:插入为1253到1257insatga;无意

法律与医学杂志20__年第14卷(第3期)

义突变表现为1672c>t。临床表现有:持续性室速,

心悸.心前区疼痛但冠状动脉造影正常,也有的患者

没有任何临床症状或仅表现为毛发和皮肤异常;心

电图特征有:完全性右束支传导阻滞,不完全性右束

支阻滞,t波倒置,qrs波低电压,st段抬高,pq间

期延长(>200 ms),持续性室速合并左束支传导阻

滞。非持续性室速,孤立性单态性室性早搏等。显微

镜下观察:心内膜活检光镜下观察正常心肌的范围

47±8%。脂肪组织范围为20±13%,纤维组织的范

围为24±11% 。心肌细胞胞浆呈空泡化改变,超微

结构示闰盘问桥粒减少。通过对其中两个患者家庭

成员的调查发现.家庭1中患者的四个子女中有两

个存在dsg2基因(797a>g)变异,其中只有一个

临床检查阳性表现为:非持续性室性心律失常,心电

图v1一v2t波倒置。二维超声心动图示右心室腔扩

大。家庭2中患者的母亲有dsg2基因变异但没有

临床症状。患者和其妹妹有基因变异(988g>a/

1881—2a>g)且临床表现阳性。心电图v1一v4t波

倒置。二维超声心动图示右心室腔扩大。左束之传导

阻滞,家庭中其他成员临床检查阴性。由于arvc

导致的猝死。在判断死因上法医学鉴定尚没有特异

的方法。有时通过尸体解剖和组织病理学检查并不

能确定为arvc。应用尸体分子学检查基因的变异

情况可以区别于其他心肌病引起的死亡。

综上所述,绝大多数猝死案例中通过系统的全

面的尸体解剖可以明确死亡原因和死亡机制.但是

也有一些猝死没有明显的发病诱因和任何征兆而突

发死亡,且通过现场勘察、毒理学分析和尸体解剖等

均没有任何阳性发现。给法医病理工作者确定死因

带来很多困难。随着尸体分子学检查的发展和应用。

对尸体解剖阴性的不明原因死亡的尸体进行分子学

检查,一定程度上为法医工作者明确死亡原因和死

亡机制在基因水平上提供了有力的证据。而且通过

对猝死者尸体分子学检查还可以避免其家族中其他

可能患有同样疾病的成员发生猝死,20__年 behrt17/

等人调查了32例不明原因猝死者的一级亲属共

109名,检查发现其中22%的人患有lqts。20__

年,tan 也发现因lqts和cpvt引起的猝死者中

28%的一级亲属患有相同的疾病。可见像由lqts

和cpvt引起猝死的病变,死者死前没有任何明显

的症状且通过现场勘查、尸体解剖和毒理学分均没

有明显的致命性损害。通过尸体分子学检查可以在

基因水平上明确诊断从而确定死亡原因。同时还可

以通过对尸体分子学检查在基因水平上对家族中其

· 231 ·

他可能患有lqts和cpvt的成员做出早期诊断和

早期治疗,从而降低其发生猝死的危险性。

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篇10

【关键词】交叉学科 医事法学 必要性 医学高等教育

【中图分类号】G642 【文献标识码】A 【文章编号】1674-4810(2014)04-0056-01

一 医事法学的学科意义源远流长

医事法学作为现代新兴的交叉类综合性学科,被认为是我国医学高等教育最热门的专业之一。医事法学的学科渊源可谓源远流长,源于古代法学和医学两大学科,两者自古以来就有着密切的关系。随着社会的发展,关于医药方面的立法条文逐渐完善、医事立法内容涉及公共卫生、医药食品卫生等相关制度。例如我国的《唐律》。宋代提刑官宋慈的《洗冤集录》,是世界首部系统的法医学著作。随着近代工业的发展,社会关系发生变革,由于工厂的劳动导致的流行病和职业卫生问题也引起了政府的重视,相关的医事立法进一步得到完善。例如1601年英国的《伊丽莎白救济法》,它被认为是近代首部医事法规。1851年在巴黎由11个国家签署了地区性的《国际卫生公约》,20世纪中期大部分国家已经从宪法上对公民的卫生健康权利进行了保护。医学与法学也越来越紧密结合。在科学与教育不断相互融合的大背景下,医学与法学彼此之间的学科交叉点也不断显现。医学以维护人体健康和人类的发展为宗旨,而法学也是以维护人类的生命安全为宗旨之一,由于相同的使命,两门学科在长期的相互融合过程中形成了一门新兴的学科:医事法学。医事法学的学科渊源源远流长,一脉相承,是不同学科在历史发展中长期发展融合的结果,同时反过来促进了相关学科的发展。

二 医事法学的社会意义广泛深远

由于共同的社会实践和科学实践而相互交叉,反过来医事法学又推动了社会的发展,因此医学与法学交叉发展的社会意义是很深远的。首先,规避医学科技带来的伦理道德冲突。随着现代医学科技的快速发展,克隆技术、安乐死、器官移植等新的医疗科技在医学实践中得到广泛的运用,而它们引发的社会伦理道德冲突都应有相关的完善的法律法规进行规范和调整。其次,拓展学术领域。现代科学在不断专业细化的同时,也在不断地重组整合,并且推动了科学的发展。交叉学科的发展实际上也促进了学术的发展,如近年来诺贝尔医学奖获得者不少都是在交叉性学科方面取得学术成就的。学科不断进行交叉也是未来学术发展的必然趋势。再次,推动医事立法发展。近现代医学科技的革新变化也迫切要求医事立法不断完善自身的法律法规,医事法学的建构与完善将会有利于医事立法,更好地维护人类的生命健康安全权。最后,有效解决医患问题。我国处于医患关系相对紧张的局面,医患关系的合理处理有赖于医事法学的理论研究提供支持与依据。医事法学对解决尖锐的现实医患问题有着重要的社会意义。

三 医事法学发展面临的限制因素

首先,医事法学发展动力不足。学科交叉已成了科教发展的大势所趋。然而目前大学管理层与普通教师的交叉学科发展的意识淡薄,对于医事法学的重视不足。另外部分高等院校在学科建设上盲目扩大规模也导致了原本的学科建设资源浪费严重。其次,国家重视不足。医事法学作为一门交叉学科,在学科设置上,甚至没有专门的学科位置,得不到体制上的鼓励与支持。再次,学科平台缺失。由于我国高校的组织结构本身的限制,并未设置专门的交叉学科院系,因此这种管理体制的资源分配和制度设计并不照顾包括医事法学在内的许多交叉性学科。最后,评价机制的局限。由于我国高校实行量化评价模式,对于科研教学能力评价强调量化的论文、课题和获奖,缺乏全面的、整体的、完善的指标评估体系,医事法学这类交叉学科也缺乏科学合理的评价与对待。另外,还有师资力量的缺乏,由于交叉学科并未获得制度设计中的合理位置,因此没有合理的学科建制,医事法学学科的建设和发展也没有相对稳定的科研队伍,医事法学人才的培养模式也僵化缺乏活力亟待改革。

四 结束语

各种学科在专业化发展的同时也在不断地相互融合朝着综合方向发展,而古老的两门学科医学和法学在维护人类生命健康和安全的共同实践的基础上,相互渗透、融合并形成了一门新的学科——医事法学,交叉学科知识综合性强,学科意义和社会意义都十分深远,是推动医学高等教育发展的重要基础,但其发展中也面临着多重不利因素的制约,如缺乏国家制度与政策上的保障和支持,以医事法学为代表的交叉学科急需国家的重视与支持,只有这样才能有效推动医学高等教育的发展。

参考文献