产前超声诊断学范文

时间:2023-12-14 17:40:36

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产前超声诊断学

篇1

【关键词】产前超声;本科生阶段;研究生阶段;住院医师规范化阶段;高质量;教学

随着超声诊断在临床诊断中的不断应用,超声医学已经成为医学教育课程中非常重要的一部分[1]。产前超声作为产前诊断的重要手段,是应用超声的物理特性,对胎儿及其附属物进行影像学检查,对于胎儿健康状况的诊断有着重要意义。而产前超声诊断具有专业性强,技术依赖性高的特点,对于产前超声诊断医师的培养也是颇有难度。本文根据本基地各个阶段(本科阶段,研究生阶段,住院医师规范化培训阶段)的学生特点,结合每个阶段的产前超声学习的重点,对产前超声的教学有以下总结和思考,以便以科学的方法培养高素质高质量的产前超声医师。

1本科生阶段

1.1本科生超声教学的现状

产前超声诊断在近年来发展迅速,而本科生教材中的部分内容更新不及时,造成理论知识处于相对滞后的状态。在教学过程中,一方面,课堂教学以教师结合PPT讲授为主[2],重点强调重要疾病的超声表现,产前超声在教学大纲中所占比例较小,教学时对产科超声疾病的讲授通常一带而过。本科课程时长为2小时,其内容繁杂,知识点较多,涉及不同的亚专业,学生更关注理论课的重点考查知识点以应对考试,对超声诊断学的各个部分都略知皮毛,学生的注意力无法集中到产前超声领域。另一方面,课堂上的师生互动不足,以至于学生在学习过程中感到枯燥、乏味,缺乏自主学习的积极性。

1.2以“兴趣”为导向,调动本科生的学习产科超声积极性

在面对产科超声的教授课时比较少的情况下,如何利用有限的时间完成高质量的教学,是我们在教学工作中的重点。“兴趣是最好的老师”,培养学生的学习兴趣是首要任务。在课堂上充分利用三维超声图片和实时动态的小视频来展现产前超声对胎儿的检查,引起学生对产前超声筛查的探索欲望。在实习课程中,利用去诊室观摩的机会,让学生们近距离接触产科超声,通过讲解不同超声切面上相应的解剖结构,现场体验产前超声的生动三维图像及动态图像。

2研究生阶段

2.1以“知识”为基础,将理论与实践有效结合

研究生阶段的课程教学应当是将理论知识横向扩展,并有效的与临床实践联系起来,由此而建构一个均衡的教学模式[3]。这一阶段的学习质量关系到以后的临床工作能力,是培养医学生的重要阶段。在课堂教学中,应摒弃单一的传统教学模式,可采用多元化的教学方式,如结合教具,翻转课堂,案例教学法,慕课[4-5],对产前超声的理论知识进行详细讲解,并结合典型图像表现系统全面的加以分析,使学生在熟读课本的基础上,对产科相关超声有立体的认识。理论与实践的紧密结合是研究生阶段教学任务的重中之重,因此上机操作的培养是不容忽视的环节。由于产前超声诊断具有专业性强,技术依赖性高的特点,且临床的工作时间紧、任务重,因此上机的操作应从示范教学入手。如对常规来检的孕妇进行检查时,针对各个标准切面的内容及扫查方式进行示范操作和讲解,使课本的内容不再单调难懂,并合理安排时间,为每个研究生争取上机操作的机会,在实践中体会一名产前超声诊断医师的工作内容和社会责任,有助于激发学生的荣誉感,在一定程度上提高学习动力。大部分患者对研究生在自身实践操作上表现较为排斥,利用标准化病人来加强研究生的实际操作能力也是行之有效的手段之一。如研究生之间可以互为模特进行练习,使学生熟悉仪器,明确探头部位、扫查方式,彩色多普勒的应用及三维成像的操作要领,这样在实际工作中,研究生能熟练的操作以节省时间,使孕妇的排斥情绪降低,对培养研究生的上机操作很有帮助。

2.2加强产科超声上机操作技能训练

超声医学是一门实践科学,产前超声诊断尤其需要实践积累[6]。为使研究生能在教学中更好的理解和应用产科超声,带教医师可从以下几方面入手:1)强化理论知识。如每周安排一次疑难病例讨论,根据研究生在工作中遇到的各种疑问,以病例的形式展现问题,着重培养学生的图像解析能力,诊断思路,将知识化繁为简,着重培养学生的临床思维。2)规范化临床实践操作。从检查准备工作,仪器规范化使用,产科标准切面的获取以及报告规范化书写几个方面进行培养。带教老师采取一对一的教学模式进行讲解和训练,有利于针对学生的特点,制定个性化的教学方案,有助于研究生的快速成长。3)实行定期考核制度。考核既是对教学效果的评估,也是检查学生知识漏洞的方式[7]。在备考过程中,可有效的落实“温故而知新”,对考核结果进行记录,促进学生的自主学习积极性,为培养合格的住院医师奠定基础。

3住院医师规范化培训阶段

3.1以“疾病”为中心,将产科超声医学教学全面纵向延伸

超声诊断学是一门综合性的学科,其涉及基础医学,影像医学及临床医学领域,住院医师规范化培训是医院培养专业的高素质人才的重要途经之一,因此对住院医师超声医学的教学要全面一体化[8-10]。在延续研究生阶段的培养手段的同时,要着重培养住院医师的“知其所以然”,教学的重点放在学习阳性病例上[11],掌握疾病的发病原因,发病机制,临床表现,影像学诊断方法及治疗手段和预后[12]。首先,在产前超声诊断工作中,如遇胎儿畸形,住院医师应从疾病的发病原因入手,全面掌握导致胎儿畸形产生的机制,对需要重点扫查部位进行细致检查,做出相应的诊断,及时回报结果,有助于产科实行有效的临床干预。其次,要做好随访工作。随访和回顾病例是对疾病全面认识的必要学习过程。通过与其他影像学检查对比分析,了解产科超声的优缺点,结合病理学,外科学等综合分析和总结病例,不仅对知识有更牢固的掌握,更是建立一体化临床思维的重要手段[13-14]。在本基地中,研究生与住院医师规范化培训在时间上有重叠的情况,很多学生在研究生阶段即完成了部分住院医师规范化培训的学习内容。因此,本基地为了提高培养效果,开展了翻转课堂,教师进行一对一指导,收到了很好的学习效果。

3.2鼓励“超声—产科—超声”的轮转模式,在实践中深化对产前超声应用的理解

在住院医师规范化培训中,轮转作为必不可少的环节,引起各个科室的高度重视。在产前超声教学中,更应鼓励这种模式。住院医师经过规范化的产前超声培训后,进入产科进行轮转学习,真正参与到疾病的诊治过程中,能更好的理解产科医学。通过积累的临床经验,在后续的产前超声诊断学习中,有助于住院医师更准确的结合图像[15]及病史进行超声诊断,并对患者的咨询进行完整的解答,更好的起到临床辅助作用[16]。

篇2

关键词:胎儿;颅内出血;超声诊断

胎儿颅内出血是指妊娠14w至胎儿足月因宫内缺氧、先天发育异常、病毒或寄生虫感染、及孕妇低血糖等因素所致,发病率约为1/1000[1,2]。声像图特征与出血的部位、出血量及出血时间有关。胎儿颅内出血可影响神经系统的发育,因此产前早期发现并明确诊断非常重要,为疾病早期干预及产前诊断门诊咨询提供依据。

1资料与方法

1.1一般资料 选择2013年1月~2014年12月间我院疑诊妊娠期胎儿颅内出血孕妇40例,年龄21~39岁,平均(27.5±5.6)岁,孕周24+1~39+6w,平均(35+2±4+5)w,其中单胎妊娠38例,双胎妊娠2例,发生于35+2w后者34例,24+1w后者6例。胎儿颅内出血多发生于妊娠中晚期。除外伤外,所有孕妇均无明显临床表现。

1.2仪器 Philips HD15、Siemens Antaras、Siemens S2000型彩色多普勒超声诊断仪,腹部凸阵探头,探头频率2~5MHz。

1.3方法 孕妇取仰卧位,必要时加斜位或侧卧位,将探头置于孕妇腹部对胎儿各系统脏器行连续顺序追踪扫查,测量羊水,观察胎盘情况;着重扫查胎儿颅内脑组织结构,若发现异常回声,要对其行多方位扫查,观察侧脑室大小及脑实质回声;CDFI探查异常回声血流情况;超声随访期间,观察异常回声如何演变,并随访至新生儿期,对产前及产后颅脑超声声像图进行对比分析,做出胎儿颅内出血诊断。

胎儿颅内出血超声分级诊断标准:参照ElchaIal U等[3]的超声分级标准,I级:颅内出血限于室管膜下基质;Ⅱ级:脑室内出血或室管膜下出血突入脑室,范围≤50%,无脑室扩张(侧脑室宽度50%,伴脑室扩张(侧脑室宽度≥15mm);Ⅳ级:I~Ⅲ级颅内出血伴脑室周围实质内出血。

2结果

40例产前超声诊断胎儿颅内出血中I级23例(图1),超声表现为颅内一侧或双侧室管膜下异常回声,不伴脑室系统扩张;其中7例为急性期出血,声像图表现为强回声区,6例为吸收期出血,声像图表现为混合回声或等回声,10例为囊腔形成期出血,声像图表现为极低回声区或囊性无回声区。颅内出血II级12例(图2),其中7例表现为一侧或双侧室管膜下异常回声伴部分突入脑室内,5例表现为一侧脑室内异常回声,不伴脑室系统扩张或侧脑室后角扩张

3讨论

3.1胎儿颅脑发育特点及出血原因分析 胎儿发育至24w前后,脑脊液循环的脑室系统室管膜下分化出生发层基质,妊娠后期主要集中在侧脑室尾状核与丘脑交界的室管膜下且逐渐萎缩,至孕晚期基本消失。因生发层与室管膜下血管交通网在孕20w后建立[4],因此生发层基质对缺氧、感染、孕妇低血糖等因素极为敏感,易使血管发生破裂出血。孕晚期还与腹部外伤、凝血障碍、妊娠期高血压疾病,妊娠糖尿病、胎儿宫内发育迟缓、胎儿脑血管发育异常、胎盘早剥等并发症有关。

3.2胎儿颅内出血的产前超声声像图特征 因出血量及出血时间长短不同,颅内出血1w内表现为颅内高回声占位,回声较均匀;出血1~2w后表现为异常回声区部分液化吸收呈不均匀混合性回声,边缘回声增强,内部可呈低回声或无回声;出血1个月后,异常回声区完全液化呈囊样无回声区,可伴索条样高回声;出血3个月后,出血量少的区域,异常回声逐渐消失,扩张的脑室恢复正常大小,颅内结构可恢复正常。大血肿可使周围脑组织及临近侧脑室发生外压性改变,脑中线可向对侧移位;CDFI:未见明显血流信号。

篇3

【关键词】 产前超声诊断;DandyWalker综合征;胎儿畸形

11 一般资料 回顾分析2012年3月至2013年1月在我诊断的DandyWalker综合征29例,孕妇年龄24~42岁,平均年龄31岁。22例为初产妇,7例为经产妇。超声检查诊断时间为孕17~37周。其中9例行脐血染色体检查。

12 仪器与方法 使用GEVoluson730彩色多普勒超声诊断仪,探头频率35~50 MHz。

孕妇仰卧位:①探测胎儿胎位、胎头、探头横向丘脑、显示透明隔、脑中线、丘脑、第三脑室、侧脑室。②以透明隔为中心,探头向后颅窝池方向旋转,获得小脑标准切面,显示小脑半球,小脑引部,后颅窝池,胼胝体等结果。③对胎儿各系统、胎盘、脐带及羊水全面检查。

2 结果

超声共检查出29例DandyWalker综合征,27例完全或部分小脑蚓部缺如,第四脑室扩张及后颅窝增宽,两者相互贯通,小脑半球分开外展,其中小脑下蚓部全部缺失24例,小脑蚓部完全缺失3例,27例第四脑室和颅后窝池均扩张,宽度均>10 mm,2例脑积水。23例合并中枢神经系统外的其他畸形,包括7例胎儿心脏畸形,2例多囊肾,1例多指畸形,1例左肾积水,1例脐疝,1例足外翻,2例颜面部畸形,6例唇腭裂,1例单耳耳廓畸形,1例尿道下裂畸形。

9例行脐血染色体检查:6例正常。1例13三体,1例18三体综合征,1例染色体异位。

3 讨论

胎儿DandyWalker畸形[1,2],是一种罕见的由器官组织发生形成发育障碍或异常所致的先天性神经系统发育畸形,指小脑吲部全部或部分缺失,第四脑室与后颅窝扩张,1/3的DandyWalker畸形患儿存在脑室系统扩张。目前认为DandyWalker畸形的病因是多样化和非特异性的,包括隐性遗传综合征如MecketGruber综合征和WalerWarbung综合征以及染色体异常如13三体,1例18三体综合征,1例染色体异位等。也可以是某些致畸因素如酒精、环境污染、糖尿病、风疹病毒、巨细胞毒素等所致。

DandyWalker综合征可以分为典型和变异型两种类型,典型的DandyWalker综合征声像图表现[3]:两侧小脑半球分开,中间无联系,蚓部完全缺如,颅后窝池明显增大,第四脑室扩张、两者相互连通。DandyWalker变异型声像图表现:两侧小脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来,声束平面略下移可见下蚓部缺失,两小脑半球分开。后颅窝池扩张,可伴有第四脑室扩张,两者相互联通,联通处呈细管状。部分病例可伴有侧脑室轻度或明显扩张。除合并中枢神经系统畸形外,有些遗传综合征者常伴有其他系统畸形,如心脏畸形和手足畸形,面部畸形,多指畸形等。

本组资料中有23例合并中枢神经系统外的其他畸形,约占79%。故产前超声诊断DandyWalker畸形后,应对其他系统作详细扫查,以免漏诊其他系统畸形的存在。产前超声检查可以有效检出DandyWalker畸形及其伴发的中枢神经系统或中枢神经系统以外的胎儿畸形,超声检查是筛查DandyWalker畸形的首选方法,从而使明确本病后适时的终止妊娠,减轻孕妇的痛苦,降低出生缺陷,提高人口素质有着重大意义。

参 考 文 献

[1] 王雷,蒋玉鑫,程玉芳,等.胎儿DandyWalker畸形的产前超声诊断.中国医学影像技术,2004,20(3):440442.

篇4

【关键词】彩色多普勒 胎儿畸形 产前筛查

随着超声诊断技术的飞速发展,产前超声诊断的内容及范围不断的拓宽,目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段,明显降低了围生期的死亡率,减少了严重畸形儿出生后对家庭及社会带来的损害。本文回顾性分析我院了在2006年1月~2009年12月对18875例中晚期孕妇实施的系统超声检查,对引产后尸检或分娩后证实的457例畸形进行分析,现报告如下:

1 资料和方法

1.1一般资料 2006年1月~2009年12月在我院进行产前系统超声检查的18875例中晚期孕妇,年龄20~40岁,在18~40周接受系统检查,发现先天性胎儿畸形共457例,超声检出452例,超声检出率98.9%(452/457);漏诊5例,占1.1%(5/457),超声确诊的病例均经引产或追踪随访,以证实产前超声提示的诊断。

1.2仪器和方法

1.2.1仪器 仪器采用GE VOLUSON 730 Pro,t凸阵探头装备2~5MHz的腹部超声探头及容积探头和Mylab50EnVisor彩超诊断仪,普通探头及腹部容积探头,探头频率3.5MHz。

1.2.2超声检查方法 所有病例均经腹壁探查法对胎儿实施系统超声检查。在产前进行胎儿畸形筛查超声、高危超声及胎儿心脏超声检查时,均要求通过获取标准切面观结合彩色多普勒成像进行诊断。要求获得标准切面32~36幅,图像采集于工作站内。按下列检查顺序:头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢、胎盘、羊水等对胎儿进行系统或常规筛查。18~28周要求获得以下标准切面并留图:丘脑水平横切面,侧脑室水平横切面,小脑水平横切面,鼻唇冠状切面,眼球水平横切面,颜面部正中矢状切面,脊柱颈、胸、腰、骶矢状切面,腹围标准切面,脐孔水平横切面,膈肌冠状切面,双肾水平横切面及矢状切面,膀胱脐动脉水平切面,靶环征及外生殖器,左、右侧股骨长轴切面,左、右侧胫腓骨长轴切面,左、右足切面,左、右侧肱骨长轴切面,左、右侧尺桡骨长轴切面,左、右手切面;脐带胎盘附着处,宫颈内口矢状切面,脐动脉血流频谱,四腔心切面,左室流出道切面,右室流出道切面,三血管切面;3VT平面[1]。

2 结果

本组457例中胎儿神经系统畸形124例,其中,脑积水36例,无脑儿10例,其他78例。

消化系统畸形73例,泌尿系统畸形59例,骨骼系统畸形49例,心脏畸形54例,唇裂的45例,其他畸形53例。合并多发畸形59例。漏诊的5例中,其中心脏畸形3例,膀胱部分外翻1例,骶尾部小畸胎瘤1例。

3 讨论

据统计资料显示,我国每年约60 万畸形儿出生,占总出生率的2.7%,畸形儿的出生不仅易引发医疗纠纷,而且也给家庭和社会带来了沉重的负担,是影响我国人口素质的重要因素。胎儿先天性畸形种类很多,各系统、各器官均可能发生。畸形原因众多,大部分与环境因素、遗传因素有关。胎儿畸形可单一存在,也可同时多个畸形并存,临床上很少有特殊表现,一般无自觉症状。超声可清晰显示胎儿外形和内脏结构,被公认为是产前胎儿监测的重要手段。

3.1为提高胎儿畸形检出率,胎儿超声筛查各切面必须规范标准。规范化切面扫查是胎儿超声筛查质量控制体系中最重要的组成部分。我院于2006年来我们逐步按照系统的胎儿超声筛查操作流程,包括按顺序的规范化切面、规范化的图像保存及标准化的报告格式,建立胎儿超声筛查质量控制体系,对中晚孕胎儿超声筛查的规范化切面不断的进行探讨,完善。规范化切面扫查检出畸形种类繁多,几乎涉及每个系统,尤其在颅脑、胸部、心脏、肢体等方面较常规切面扫查显示明显的优越性,在检查过程中应注意:(1)要熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征,只有掌握正常才能判断异常;(2)按顺序扫查胎儿不同部位和器官,避免漏诊;(3)由于胎儿限制致使胎儿某些部位或脏器被遮掩不显示或显示不清,可以用手轻推胎儿或使孕妇改变有助于检查;(4)对未显示部位应详细记录以备再次超声检查时重点观察,从而排除可能出现的胎儿畸形。

3.2建议每个孕妇在24~28周进行一次系统胎儿超声检查[2],同时认真对待晚孕期的补筛检查。由于胎儿器官的发育是个逐步完善的过程,胎儿器官的发育不是在一个阶段完成的,某些畸形在妊娠早中期即出现(如无脑儿),而有些畸形至妊娠中、晚期甚至出生才表现出来。在胎儿畸形的产前超声筛查中,中孕期系统超声检查及针对性超声检查绝对不能代替晚孕期超声补筛检查,在对晚孕期超声补筛胎儿迟发畸形进行检查时,熟悉胎儿发育异常出现的规律,对胎儿迟发畸形的好发部位进行有意识的仔细检查,这些畸形才可能被检出而不被漏掉。重点检查部位是胎儿脑室系统、后颅窝、胸腔、腹腔、心脏、腹腔内肝、胆道、胃、肠管、肾、等各脏器,脐孔,皮肤。因此,对于中孕系统胎儿超声检查未见异常的孕妇,在晚孕期超声检查时,将以上归纳的重点检查部位列为晚孕期超声检查中必须规范检查的内容,重点筛查胎儿迟发的畸形的好发部位,对提高胎儿畸形产前检出率是非常重要的。

3.3影响超声出生缺陷检出率的原因有多方面,归结为:①超声工作者的经验积累和技术水平;②超声设备的档次高低;在本文5例漏诊病人中,3例是心脏畸形,均是由于2008年以前使用低档仪器,分辨率低、图像质量差、血彩不敏感。本文中检出心脏畸形54例均是2009年增添高分辨率机器后筛查出的。这就说明设备档次对筛出率有很大的影响;③孕妇是否按受检医生的要求定期做超声检查;④孕妇和胎儿本身原因,如羊水过少、胎位影响等;⑤忽视低危人群的筛查。1例骶尾部小畸胎瘤,24孕周在我院检查时脊柱骶尾部未发现明显异常,随后孕妇不再来院复查,在临产时B超发现骶尾部衰减小包块。1例膀胱部分外翻,也是在24孕周做了筛查时,工作站上存有膀胱图片,出生前未到医院复查,生后发现膀胱部分外翻。

3.4降低出生缺陷儿的预防措施 加强孕期系统保健,提高产前诊断率,开展产前诊断,特别是产前彩超筛查,对胎儿畸形的产前诊断具有重要的价值,是降低出生缺陷率、提高出生人口素质的重要手段。大部分畸形胎儿可通过超声诊断,因此在对胎儿进行先天畸形的诊断时,关键在于对胎儿进行仔细的系统的超声检查,不仅要重视高危人群,也不能忽视低危人群。对孕妇要多方面、多、多次联合检查。但胎儿畸形的产前超声诊断受孕龄、胎位、胎儿姿势、羊水量、检查者的技术水平、超声仪器的合理应用等诸多因素的影响,诊断还存在一定的局限性,还必须与羊水或脐带血检查等其他检查相结合,才能更完善对胎儿畸形的产前诊断。

参 考 文 献

篇5

【关键词】 超声检查;胎儿畸形

随着产前超声诊断的内容不断规范及完善,目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段,现将我院12 000例超声检查发现胎儿畸形情况进行总结分析如下。资料与方法

1.一般资料

统计2002年1月~2007年7月来我院产科就诊并行常规超声检查的孕妇共12 000例,发现胎儿畸形153例,占1.27%。均经引产或追踪随访证实,部分行尸检。

2.仪器与方法

使用仪器为飞利浦炫影及西门子Omina超声诊断仪,探头频率为3.5 MHz,准确测量胎儿生长发育的各项参数,对颅脑、颜面、脊柱、胸腔、心脏、腹腔、肝、胃、肾、膀胱、肠管、四肢、脐带、羊水、胎盘有序的逐一探查,记录结果存档。结

12 000例孕妇产前超声检查,检出胎儿畸形153例,各种先天畸形儿的类型及孕周分布情况如表1所示。无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑脊膜膨出、小脑蚓部缺失、唇腭裂、心脏畸形、脐膨出、手足畸形等绝大部分在孕28周前检出。而胸腹水、肾积水、消化道畸形、膈疝等多在妊娠28周以后被检出。其中典型图像有全前脑合并喙鼻独眼畸形1例(见图1),单心房单心室1例(见图2)。表1 153例胎儿畸形检出情况

3 讨

胎儿畸形种类繁多,几乎胎儿所有系统均可受累。本组以神经系统畸形最多,共64例。对颅脑的检查主要是通过丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面观察大脑、脑中线、侧脑室、脉络丛、第三脑室、丘脑、小脑、颅后窝。胎儿脑积水及脑膨出较易诊断,但小的脑膨出容易漏诊,须仔细观察。当颅后窝增宽(≥10 mm)可能发生小脑蚓部缺失,应注意观察,观察时应由上至下每个切面扫查,以免漏诊部分蚓部缺失。脑中线消失及丘脑融合提示全前脑,孕13~14周通过仪器放大功能,可以早期观察丘脑有无融合。脊柱裂主要特征是背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形,脊膜和(或)脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露,好发腰骶部和颈部,本组脊柱裂11例,其中9例发生于腰骶部,2例发生于颈部。胎儿颜面部畸形13例,大多数(11例)是唇腭裂畸形,1例颜面部巨大畸胎瘤,引产后证实为颜面部右侧巨大畸胎瘤,口鼻受肿瘤推移而变形,右眼长在肿瘤外上方。病理诊断为恶性畸胎瘤。另1例全前脑合并喙鼻独眼畸形(图1)。我们认为矢状切面、冠状切面、横切面在胎儿颜面胎儿心脏畸形本组5例,其中室间隔缺损2例,单心房单心室1例(图2),心内膜垫完全缺损1例,永存动脉干1例。胎儿心脏畸形是产前超声检查的一个难点,以往本科仅作四腔心切面扫查,四腔心切面能清楚显示左、右房室连接关系,二、三尖瓣的启闭及房室间隔的完整性,可排除许多先天性心脏病,如左或右心室发育不全,二或三尖瓣闭锁,三尖瓣下移畸形,大的房室间隔缺损等。但不是所有的心脏结构都能通过此切面检出,对如大动脉转位,永存动脉干,法洛氏四联征等畸形则不能排除。故左右室流出道切面是四腔心切面的重要补充[1]。近年来,本科通过产前培训,使用四腔心加左右室流出道以及三血管平面对胎儿心脏畸形进行筛查,使检出的敏感性大大提高。

肺部囊腺瘤3例,膈疝2例,膈疝为膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔。本组2例均为胃泡疝入胸腔,于胎儿心脏左侧发现胃泡回声,而腹腔内胃泡回声消失。胃肠道畸形2例,胎儿前腹壁畸形14例,其中腹裂9例,脐膨出5例,脐膨出表面有线状强回声膜覆盖,这是与腹裂畸形的主要鉴别点[2]。笔者体会到腹部横切面膀胱的观察对诊断腹壁畸形非常重要。胎儿胸腹水26例,胸腹水由多种原因引起,本组病例大多为非免疫性胎儿水肿,主要由珠蛋白生成障碍性贫血引起(地中海贫血),因为此病在广西发病率较高。泌尿系畸形18例,分别是肾积水、肾囊肿、肾发育不全。致死性软骨发育不全3例,手足畸形3例,其中足内翻2例,手畸形1例,手腕极度屈曲不能伸直。

胎儿畸形是一个动态发展过程,没有发展到一定程度可能不为超声显示,若检查时间过晚,则羊水相对减少,胎儿活动度小,会给超声检查带来困难。因此筛查时机非常重要,要求孕妇在妊娠18~24周进行一次规范系统的胎儿超声检查,因为此期约95%的胎儿畸形可被检出[3]。本组病例绝大多数在妊娠中期检出。此外重视可疑异常胎儿的动态随诊工作,尤其在消化道畸形、脑积水、肾积水的超声诊断过程中,动态观察尤为重要。总之,随着胎儿影像技术的发展,高分辨率的彩色多谱勒超声和三维超声在临床的应用与推广,充分利用超声诊断仪的放大功能,仔细观察胎儿各部分的形态结构的改变,这将大大提高胎儿畸形的产前诊断率。超声检查将在胎儿畸形诊断中占据愈来愈重要的地位,这为满足临床需要,降低围产期发病率、死亡率以及提高优生优育有着重要意义。

参考文献

[1]熊 奕,王慧芳,吴 瑛,等.四腔心加左右室流出道切面对胎儿心脏畸形的筛查[J].中国误诊学杂志,2005,5(4):689-690.

篇6

胎儿前脑无裂畸形,也称为全前脑,是因为在胚胎发育过程中前脑未完全分开形成左右两半球所致,本病除了可检查出颅内相应结构异常之外,还可伴有一系列的颜面部结构异常。

1资料与方法

1.1临床资料

资料来源于我院2008年1月至2008年12月在进行胎儿产前超声检查的孕妇中发现的胎儿前脑无裂畸形病例共7例,孕妇年龄从21岁至40岁不等,平均年龄29岁,其中35岁以上高危孕妇2人。检查孕周最小者为孕13周2天,最大者为孕28周3天。

1.2研究方法

仪器设备采用GE730彩色多普勒超声诊断仪,选用凸阵探头,探头频率3.5MHz~5MHz,孕妇取仰卧位,常规经腹部对胎儿及其附属物进行产前超声检查,在发现胎儿结构异常后,注意观察胎儿颅内大脑镰、侧脑室及丘脑等结构,同时进行颜面部眼鼻唇等结构的观察,进行记录。

2结果

7例中,4例为半叶前脑无裂畸形,3例为无叶前脑无裂畸形。

4例半叶前脑无裂畸形胎儿中,颅骨椭圆形光环尚规则可见,脑中线前半部分消失,程度不一,胼胝体不可见,侧脑室单一,前方相连,仅后方存在不同程度的分开,两侧丘脑融合或部分融合,小脑半球尚可见,颅后窝池无明显增大。3例无叶前脑无裂畸形胎儿中,颅骨光环形态不规则,呈类“柠檬头”状改变,大脑镰完全消失,仅剩余单个原始脑室,丘脑融合,小脑半球未见显示。

7例中,除孕13周2天病例外,均出现颜面部结构异常,其中2例为唇裂,1例鼻缺如,2例单鼻孔,2例喙鼻,2例双眼眶眼球缺失,1例双外耳廓缺如,1例双眼距过近。同时上述7例病例还伴有不同程度的其它系统结构异常,包括1例单心房单心室、大动脉异位、Dandy-Walker综合征,1例房室间隔缺损,1例脐膨出,1例功能性单心室,1例双手六指畸形以及1例羊水过多。

3讨论

胎儿前脑无裂畸形为胚胎早期发育过程中前脑泡发育障碍所致,当其未完全分开成左右两叶时发生本病,可以形成一系列特有的颅脑结构异常和主要为中线结构上的颜面部结构异常,同时也可伴有胎儿其它系统的结构异常和而附属物的结构异常。本病可与染色体畸形或基因突变相关,但也存在发病原因不清的相关病例。

根据大脑分裂程度的不同,本病大致可分为三型:一是无叶全前脑型,此型最严重,大脑半球完全融合未见分开,不能显示两个分离的侧脑室,丘脑完全融合,脑中线结构消失,胼胝体消失,透明隔腔消失等;二是叶状全前脑型,大脑半球及脑室均完全分开,丘脑可分开或仅少部分融合,但透明隔腔消失;三是半叶全前脑型,是介于上述二者之间的类型,大脑半球及侧脑室可仅在后方分开,前方相连,为单一侧脑室腔且明显增大,后方不同程度分开,显示为两个脑室,丘脑部分或全部融合,颅后窝池可增大,可合并Dandy-Walker综合征。本组7例前脑无裂病例中,4例为半叶前脑无裂畸形,3例为无叶前脑无裂畸形,但均为超声诊断,未作尸检及病理诊断。叶状前脑无裂畸形因颅内结构异常不明显,故早产前超声诊断上存在较大难度,本院在开展产前超声诊断以来尚未发现此类病例,但若在声像图上出现透明隔腔消失时应警惕本病存在的可能。

另外,本组7例病例,除孕13周2天一例外,均出现颜面部结构异常,包括不同程度的眼、鼻、唇发育畸形等。其中严重者如喙鼻、无眼等济南出现在无叶前脑无裂畸形中,而唇裂等相对较轻者则出现在半叶前脑无裂畸形中,笔者考虑这可能与胚胎发育过程中中线结构上的分裂程度相关。

事实证明,由于具有明显的颅内及颜面部结构异常,超声在产前诊断胎儿前脑无裂畸形并无太大困难,明显严重的无叶前脑无裂畸形甚至可以在怀孕前三个月检查时就能诊断出来。但在诊断过程中须与严重的脑积水等相鉴别,区别在于观察颅内是否能见到大脑镰分割左右脑的结构,即中线结构是否存在,侧脑室系统是否单一,丘脑有无融合,这些都是前脑无裂畸形的诊断要点[1,2],而单纯的脑积水并不存在,同时通过观察颜面部是否存在中线结构上的异常,即可区分开来。因此,产前超声诊断应作为孕期进行胎儿结构异常筛查的首选,可较大提高胎儿前脑无裂畸形的产前检出率。

【参考文献】

篇7

胎儿畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷,又称为出生缺陷。胚胎在生长发育过程中受到各种不同内外因素的影响,可使胎儿发生形态、解剖结构及生理功能方面的异常。据统计,国外胎儿畸形的发病率约15‰左右,国内发病率约为13.7‰左右。一般认为[1],超过80%胎儿畸形在12孕周前已有所表现,在孕期对胎儿畸形做出诊断并给予及时的处理与治疗,对提高人口素质意义重大。目前超声影像技术是进行孕期畸形筛查诊断的唯一无创性检查方法。随着超声技术的进步与发展,大多数的先天性畸形均可通过超声检查进行产前诊断,虽然受各种因素的影响,尚存在漏诊和误诊,但超声检查被公认为筛查胎儿畸形的首选方法[2]。本文综述超声筛查在胎儿畸形检查应用的研究进展。

1超声产前检查的水平分类

在“全国产前超声检查规范化研讨会”上,讨论并通过了《产前超声检查规范(建议稿)》[3],将产科超声检查分为三类:I、常规产前超声检查:包括早期和中、晚期妊娠一般超声检查;II、系统产前超声检查:妊娠11~14周及18~24周进行,包括常规检查的内容、对胎儿主要脏器进行形态学观察、及对胎儿严重致死性畸形进行观察,包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、致命性软骨发育不良;III、针对性检查:在系统检查基础上,针对胎儿、孕妇特殊问题进行特定目的的检查。

2超声产前检查的次数和时间

合理的超声检查对早期识别胎儿出生缺陷和产前实施干预非常重要,这有赖于超声检查的质量控制。根据中华医学会妇产科学分会产科学组(2011年2月)的推荐,产前超声检查为4次左右,分别是6~13周、18~24周、30~32周、37~41周,这些孕周的超声检查是有针对性的,概括地讲6~13周是帮助确定宫内妊娠或测量胎儿颈项透明层厚度,18~24周是系统超声筛查胎儿畸形,30~32周是评估胎儿发育,37~41周是确定羊水量、胎盘和胎儿发育等情况。

在其他国家,对于产前超声筛查的次数和时间有不同的规定。在德国和匈牙利正常孕妇孕期内进行4次常规检查,筛查时间分别为10~14周、18~22周、28~32周、36~38周。比利时、西班牙、法国、意大利、卢森堡和葡萄牙等国常规在10~14周、18~22周、30~34周进行3次孕期超声检查[4,5]。

3超声产前检查的内容

3.1染色体异常的筛查

胎儿染色体异常也是超声检查的难点问题之一[6]。目前认为早孕期测量胎儿颈项透明层(NT)是筛查唐氏综合征等染色体畸形的一个较为敏感的指标,在欧美等国家作为常规的产前检查项目,已被列入各国筛查指南中。由于NT值是在孕早期胎儿的一过性超声表现,过了14周很多增厚的透明层会消退,就有可能造成漏诊,因此孕早期筛查非常重要。

3.2心脏结构异常的筛查

目前胎儿心脏畸形发病率已经位于胎儿畸形首位,而且胎儿心脏畸形是产前超声诊断难点问题之一。胎儿心脏于孕龄为10孕周末时基本形成,用高分辨率超声可显示其结构,特别是经阴道超声检查显示更清楚。经阴道超声检查可在11孕周,经腹超声检查可在13孕周时见胎儿心脏结构:左、右心房、心室及房室瓣,房室间隔,主动脉,肺动脉,动脉导管和心脏位置等。对于早孕期胎儿心脏超声检查适应证的研究发现,胎儿心脏结构畸形常伴发NT增厚,因此提议,对NT增厚胎儿需行心脏结构检查[7]。产前超声筛查经四腔心切面及左、右室流出道切面可以有效地筛查出绝大部分胎儿心脏异常[8]。

3.3神经系统异常的筛查

早孕期时,胎儿的神经系统尚未完全形成,因此,早孕期超声只能诊断一部分神经系统异常。早孕期超声对于神经系统的筛查,可检出颅脑畸形包括无脑儿及露脑畸形、脑膨出、脊柱裂和全前脑胎儿等[9]。

3.4四肢异常的筛查

胎儿四肢畸形:胎儿肢体畸形种类繁多,受累部位亦多,形成原因复杂,如果不遵循一定的原则和掌握一定的方法,容易导致肢体畸形的漏诊。深圳市妇幼保健院采用连续顺序追踪超声检测法(SCSA)检测胎儿四肢及其畸形取得明显效果,检出率达87.18%[10]。

4超声产前检查的不足

目前的超声技术在胎儿畸形的产前筛查和诊断中越来越发挥重要的临床价值,然而超声作为影像学检查方法之一具有仪器的局限性和依赖性,胎儿必须存在明显的、足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形,才有可能被诊断。超声医师个人经验和专业知识也是有限的,再加上胎儿本身,如胎位、胎儿过大或过小、胎儿骨骼、羊水过多或过少、母体方面的因素如母亲肥胖,都会影响胎儿畸形的检出,而且对于无明显形态学改变的染色体异常,超声检查常常漏诊。

参考文献

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[3]中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专业委员会.产前超声检查规范(建议稿),2006.

[4]李曼,吴青青,王嵬.妊娠早中期超声筛查胎儿畸形研究进展[J].中国医学影像技术,2007,23(11):1745.

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[8]陈必良.超声技术在产前诊断胎儿疾病中的应用[J].第四军医大学学报,2007,28(19):1729.

篇8

关键词 淋巴 水囊瘤 超声

资料与方法

2003年10月~2008年11月行常规产前超声检查及胎儿系统检查孕妇11 310例中,术后诊断为胎儿颈背部淋巴水囊瘤31例。孕妇年龄19~38岁,平均291岁;经产妇10例,初产妇21例;孕周12~28周;2例为21-三体综合征,1例为右位心,1例孕妇身材矮小,1例为近亲结婚者,高血压3例。余无阳性体征。

检查设备:东大阿尔派NAS-1000及飞利浦HD-11超声诊断仪,探头频率25~50MHz。

检查方法:孕妇仰卧位,孕11~14周胎儿在对胎儿系统检查基础上,取胎儿正中矢状切面,面部向上背部在后,胎体自然俯屈位,于胎儿颈项部皮下可见无回声区,延伸至背后。中期妊娠(孕14~28周)胎儿则横切胎头,大脑镰居中,前方经过侧脑室前角、透明隔、中间经过丘脑及大脑脚,后方经过小脑及后颅窝池,于该平面枕骨后皮下可见无回声区。

结 果

单纯型20例:声像图表现为胎儿正中矢状切面,于胎儿颈背部可见无回声区,内回声欠均匀,内可见菲薄强回声光带。余(-)。误诊1例,该患儿合并脑膜膨出。

混合型6例:声像图表现为胎儿矢状切面,胎儿颈背部可见无回声区,呈多房性,内可见分隔状强回声光带,胎儿心脏明显增大,心动无力,胎儿皮肤明显增厚,回声减低。

复杂型5例:声像图表现为为胎儿矢状切面,胎儿颈背部可见巨大无回声区包绕胎体,呈多房性,内可见分隔状强回声光带,胎儿心脏明显增大,心动无力,胎儿皮肤明显增厚,回声减低。胎儿部分脏器缺如。

讨 论

本病临床分型有单纯型、混合型、复杂型三型。

单纯型淋巴水囊瘤:超声表现为胎儿颈背部皮下可见囊型回声包绕或被覆,呈多房性,内可见分隔样强回声光带,胎儿其他部位(-)。本组20例,产前诊断20例,超声声像图典型,诊断准确率95%。误诊1例原因为胎儿孕周偏小,脑膜膨出处枕骨缺损不明显,且患儿胎体无水肿。未能详细探查胎儿颅内结构。

混合型淋巴水囊瘤:超声表现为胎儿颈背部囊型回声包绕或被覆,呈多房性,内可见分隔样强回声光带,胎儿系统检查可见胎儿心脏形态饱满,各个心腔增大,胎儿室壁运动减低,部分胎儿室间隔处可见回声失落区,彩色多普勒可见右向左五彩血流束。胎儿皮肤可明显增厚,回声减低。本组6例超声表现显著,诊断准确率100%。但是检查过程中发现由于胎儿孕周偏小并且胎儿胎动等容易影响胎儿心脏检查切面的捕捉,故须多次动态检查。

复杂型淋巴水囊瘤:超声表现除上述表现外,还可见胎儿部分脏器未探及或表现为畸形,如胎儿胃肠缺如、巨大肺囊肿、脑积水、巨膀胱、多囊肾等,胎儿皮肤明显增厚,回声减低。本组5例,超声诊断准确率100%,但仍有部分畸形与产后诊断不符,如胎儿手足的内外翻畸形,胎儿脏器缺如的诊断仍需提高技术水平。

合并畸形的检查及注意事项:本组31例淋巴水囊瘤中有11例合并畸形,约355%,均经引产证实。当发现胎儿颈部有异常回声后,除了证实其为淋巴水囊瘤,还应对于胎儿其他脏器进行多方位动态的观察,尤其是14~24周的孕妇,这将为确定其是否有染色体异常或遗传方面疾病提供参考。

检查时应注意:①放大图像,多次多切面检查,减少误诊。②动态观察,认真仔细,勿将颈背部羊膜层误认为颈项透明层。③注意与脑膜膨出相鉴别。枕部脑膨出可见枕骨缺损,颅内结构改变、小头畸形等,一般无胎体水肿。

参考文献

1 曹海根,王金锐.实用腹部超声诊断学.第2版.北京:人民卫生出版社,2006:408.

篇9

【关键词】 产前诊断; 超声检查; Dandy-waIker畸形; 价值

The clinical analysis about prenatal ultrasound in the diagnosis of Dandy-Walker malformation YAN Min, FENG Xue-tao, YANG Shu-lin. Shifang Peoples Hospital, Shifang 618400, China

【Abstract】 Objective To explore the clinical value of prenatal ultrasound in the diagnosis of Dandy-Walker malformation.Methods A retrospective analysis was made on the ultrasonographical features of 15 cases patients with Dandy-Walker malformation and then followed-up of fetal outcome.Results Prenatal diagnosis of 15 fetuses with Dandy-Walker malformation were consistent with pathological findings after induced abortion. The diagnostic accuracy of ultrasound was 100%(15/15). Typical sonographic features: cerebellar vermis missing all or part of the fourth ventricle and posterior fossa pool widened.12 patients associated with brain malformations other than(such as heart defects in 6 cases, single umbilical artery in 3 cases, polycystic kidney disease in 2 cases, multi-fingered one case).Conclusion Prenatal ultrasound can be effectively detected in Dandy-Walker malformation, with important clinical value.

【Key words】 Prenatal; Ultrasound; Dandy-Walker malformation; Diagnosis value

Dandy-waiker畸形是一种少见的脑部畸形,发生率约为1/25000~1/35000[1],主要以小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征,常合并颅脑以外多种畸形。由于胎儿预后较差,死亡率高达20%,目前多主张应尽早确诊及时终止妊娠。超声作为一种最重要的产前诊断手段,对这些胎儿畸形的显示与辨认尤显重要。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2001年5月~2011年8月,笔者所在医院门诊产前超声共检出Dandy-walker畸形15例。孕妇年龄21~39岁,平均(26.3±1.5)岁。全部经引产后尸检证实。超声筛查时间为19~37孕周,平均(23.2±6.1)孕周,其中4例在25孕周以前检出,9例在25~29孕周,2例在29~38孕周检出。

1.2 仪器和方法 使用Philips-IU22及ATL、HDI-5000型彩色多普勒血流显像仪,探头频率3.5~6.0 MHz。孕妇取仰卧位。探头置于孕妇腹壁探测宫内胎儿。首先探测胎儿胎位。观察到胎儿颅脑结构后,进行多切面、多角度仔细检查,小脑、第四脑室、后颅窝池、胼胝体等重点观察并记录,进一步对胎儿各系统、脐带及羊水进行全面检查。所有疑诊为本病的引产胎儿均进行尸检。

2 结果

产前诊断的15例胎儿Dandy-Walker畸形均与引产后的病理结果一致,超声诊断准确率100%(15/15)。典型声像图特征:小脑蚓部全部或部分缺失、第四脑室和后颅窝池增宽。12例患者合并中枢神经系统外的其他畸形,包括:心脏畸形6例,单脐动脉3例,2例多囊肾,1例多指。产后尸检全部证实超声诊断。

3 讨论

Dandy-walker畸形的病因不清,为多样化和非特异性的,与遗传、环境、生物等因素有关[2]。可能机制为致畸因子在妊娠第7~10周引起下髓帆的发育缺陷,第四脑室的出口狭窄或阻塞,脑脊液循环受阻,第四脑室呈球状扩张,形成囊肿,囊肿大小不一,占据后颅窝,使第四脑室相邻的小脑幕、横窦和赛汇均受挤压移位,向上抬高,常合并有小脑蚓部完全或部分缺如,通过蚓部缺失处与第四脑室相通[3]。

有学者将Dandy-Walker畸形分为典型型、变异型和单纯性延髓池增宽三型:(1)典型型,以小脑蚓部完全缺失,第四脑室和后颅窝池扩张为特征,约1/3伴有脑积水,此型较少。本组资料中3例典型型,其声像图显示为两侧小脑半球分开,中间无联系,蚓部完全缺失,均有第四脑室和后颅窝池明显扩张,两者互相联通。(2)变异型,以小脑下蚓部发育不全为特征,可伴有或不伴有颅后窝池增大。本组资料中11例变异型者声像图表现为两侧小脑半球之间在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将它们联系起来。声束平面略向下移时可见下蚓部缺失,两小脑半球分开,第四脑室和颅后窝池增宽,两者连通。(3)单纯颅后窝池增宽,小脑部完整,第四脑室正常,小脑幕上结构亦无异常[4]。本组发现1例单纯后颅窝池增宽,小脑及蚓部大小形态正常,经动态观察及产后追踪胎儿未见异常。由此可见,单纯颅后窝池增宽可见于正常胎儿,故超声发现胎儿单纯颅后窝池增宽时,应动态观察。

Dandy-Walker畸形患者易伴发中枢神经系统外畸形[5]。本组织资料中,15例Dandy-Walker畸形患者有12例合并中枢神经系统外畸形。心脏畸形在Dandy-Walker畸形中较常见,本组资料中8例胎儿并发心脏畸形,其中4例为心脏复杂畸形,如“法乐氏”四联症。本组资料中单脐动脉3例,表明单脐动脉在Dandy-walker畸形中并不少见。本组资料还有2例多囊泡肾且其中1例严重肾积水,1例手发育异常呈多指畸形。故产前超声在筛查出本畸形后,应对其他系统作详细检查,以免漏诊其他系统畸形。

由于Dandy-Walker畸形具有特征性的声像图表现,可以经产前超声有效检出,这充分说明产前超声对胎儿Dandy-Walker畸形的筛查具有重要的临床价值。同时,对颅脑以外的合并畸形,也应警惕,避免漏诊。

参 考 文 献

[1] 李胜利.胎儿畸彤产前超声咎诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:154-156.

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[3] 胡辉明,苟延坤,廖林.产前超声检查对Dandy-Walker畸形的诊断价值[J].西部医学,2010,8(22):1512-1513.

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篇10

【关键词】 引产; 高频超声; 产前超声; 产后尸解病理结果

胎儿先天性畸形是以形态结构异常为主的出生缺陷,也是围产儿死亡率增高的主要原因[1]。近年来,随着外界环境的变化及婚前体检率的急剧下降,胎儿先天性畸形的发生率有不断升高的趋势。产前超声作为发现胎儿畸形的主要手段,已获得临床的广泛肯定。但因各种因素的影响,产前超声仍存在其局限性,尸体解剖是评估胎儿或新生儿死亡的重要方法,它不仅可以提高畸形的检出率,而且可以通过病理检查等获得更多信息。但在我国引产儿尸体解剖在基层医院因医院软、硬件条件限制及封建思想影响等,尸体解剖率极低,迫切需要寻找代替胎儿尸检的新方法。现将20例胎儿畸形的产前超声与产后超声,尸体解剖结果进行对比分析,以提高产前诊断水平,并探讨引产儿高频超声检查的实用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2008年1月-2013年1月在本院行产前系统超声检查发现畸形,父母决定引产并同意尸体解剖的20例引产儿。孕妇年龄21~44岁,平均(28.1±2.8)岁,孕周为25~41周,平均(31±3.8)周。

1.2 仪器与方法 采用GE-V730型彩色多普勒超声诊断仪,产前超声检查探头频率为4.0~6.0MHZ。引产儿尸体高频超声检查探头频率为8~14 MHz。产前超声检查时孕妇处仰卧位,探头常规置于孕妇腹壁,按产前系统检查方法对胎儿各系统进行扫查,所有切面在获得满意的二维声像图后均叠加彩色多普勒及频谱多普勒血流显像。引产儿产后高频超声检查时,引产儿尸体标本放于模拟宫内环境的水盆中,水面距引产儿尸体1 cm以上探头用无菌手套包裹并置于水盆中探查,对胎儿各系统进行全面检查。确定异常器官或结构,对异常部位进行进一步详细检查,确定其来源与周围脏器的分界及相邻关系,内部回声情况等。对产前怀疑空腔脏器病变如消化道闭锁等,则在引产儿标本高频超声检查时自口腔向空腔脏器内注水等辅助检查方法帮助诊断,超声检查结束后,立即对胎儿标本进行常规尸检,将获得的所有资料存储并详细记录。

2 结果

本文主要对泌尿系统、呼吸系统、消化系统、四肢骨骼系统进行统计分析。均存在上述系统畸形之一或以上的20例引产儿尸体,其中男13例,女7例。胎儿产前诊断孕周25~41周,平均(31±3.8)周。引产儿高频超声可以很好地显示胎儿的正常解剖结构且能清晰地显示各器官的内部细微解剖结构及各器官的位置关系。

产前超声发现畸形30处,引产后高频超声检查结构畸形38处,尸检共检出畸形40处,产前超声检查结果与引产后高频超声检查结果符合率为78.9%(30/38),产后高频超声与尸检结果符合率为95.0%(38/40)。胎儿产前超声检查结果与引产后高频超声及尸解病理结果比较见表1。

3 讨论

根据卫生部2001-2007年监测结果显示,全国以医院为基础的胎儿缺陷发现率逐年上升,先天性畸形是胎儿、围产儿死亡的主要原因之一。而目前超声作为胎儿先天性畸形筛查的首选方法,临床应用价值越来越受到重视,但受各种因素的影响,尚存在漏诊和误诊,如何减少漏诊和误诊,最大限度提高产前超声诊断准确率成为超声医师最为关注的方向[2]。为了提高超声对胎儿先天性畸形的诊断水平,只有依靠畸形胎儿的尸解病理研究,以获得胎儿疾病的病因、病理学特点及病理生理改变等各方面的信息。但是由于各种原因,现在很多人不愿将引产后的胎儿尸体进行尸检,在基层医院因受到医院软、硬件条件的限制,尸体解剖率极低,致使不少的学习机会及重要信息丢失。所以迫切需要寻找一种替代胎儿尸体解剖的影像学检查方法。英国卫生部于2004年发表了“更小创伤尸检方法-MRI检查的方法,MRI检查的地位”,认为MRI可以替代尸检[3]。但在我国,应用MRI检查替代尸检存在很多问题,如:MRI费用较高,小型专科医院缺少MRI检查设备或MRI仪器设备受限等,因此MRI替代尸检在我国开展尚有一些困难。而超声在我国普及率较高,基层医院一般也有高档彩色多普勒超声诊断仪,用高频超声替代尸检是一项值得研究的领域。

泌尿系统:有资料显示,胎儿泌尿系统畸形的发生率较高,约为0.15%~0.40%,在各系统畸形中占的比例较大,约为15%~20%[4]。引产儿高频超声由于引产儿肠道不含气体,可从前、后、侧面检查肾脏,且胎儿腹壁薄,透声好,高频超声可获得满意的肾脏各断面图像,且能清晰显示肾脏的内部细微解剖结构,如清晰显示正常肾、肾被膜、低回声的肾实质及高回声的肾窦;较大孕周胎儿肾实质椎体也可清晰显示,且与周围组织界限显示清晰[5]。本组病例中尸解病理发现泌尿系统畸形13处,其中2例马蹄肾合并血管异常,高频超声及产前超声未能检出血管异常1处,因胎儿肾血管细小,在产前超声未能检出,而引产后高频超声因血管管腔内血液凝固黏附于血管壁使声阻抗差,不易分辨,血管异常没被检出。1例右侧肾发育不良,产前超声误诊为右肾缺如,而产后高频超声诊断为右肾发育不良与尸解病理结果相符。产前超声检查因检查时羊水少,固定;及产前超声的分辨率低,发育不全肾回声增强与肠管声阻抗差减少而导致误诊,而产后高频超声不存在羊水的影响,且可以主动地任意,任意成像,且分辨率高,所以能准确诊断。虽然肾严重发育不良与肾缺如都表现为肾无功能,无羊水或羊水明显减少,其预后及临床处理方法也一样,但他们的发生时间的原因不一样。肾缺如是一侧或双侧输尿管芽不发育,不能诱导后肾原基使其分化为后肾,而肾严重发育不良是后肾在发育的过程受阻而引发[6]。这有利于病因学分析,对再次妊娠的风险评估非常有价值。1例双侧多囊肾者,产前超声仅提示双肾实质回声增强,因胎儿合并颜面部畸形而引产,引产后高频超声诊断为双侧多囊肾与尸解病理结果相符,因多囊肾肾内的囊泡细小,产前超声用普通3.5 MHz探头常显示为稍高回声,用10.0~14.0 MHz的高频探头则能清晰显示肾内细小囊状无回声。

颜面部:引产后的胎儿虽然直观显示颜面部外观,但不能获得其内部结构信息,如鼻骨、眼球、腭等情况。高频超声可对颜面部进行矢状、冠状、横断扫查,并经颌下三角探查胎儿硬腭、软腭。本组病例中有1例单纯腭裂产前超声未能诊断,是因为胎儿颜面部冠状切面及矢状切面、横断面这三个切面在腭所在部位均为骨性声影所覆盖,故均不能直接显示腭的图像,而产后高频超声采用近颌下三角扫查,能清楚显示胎儿硬腭、软腭结构[7-9]。胎儿在宫内限制、羊水过少、胎儿颜面部与宫壁紧贴无法观察或胎儿肢体遮挡面部无法移开,不能获得此类切面,故易漏诊[9]。本组病例中产后高频超声与尸体解剖符合率达100%,但尸体解剖要了解颜面部内部骨性结构需要分离肌肉、结缔组织、剥离骨头等,所用时间长,且胎儿骨组织比较薄弱,易断碎,效果不好,所以高频超声检查胎儿颜面部结构(如鼻骨、牙槽骨等)明显优于尸体解剖。

消化系统:引产儿肠道内没有气体的干扰,腹壁组织薄,具有良好的声窗,超声能清晰显示肠腔内径,肠壁的厚薄,且对消化道的病变还可以通过向消化道内注入液体或其他显影剂辅助显示其走行及病变部位,并在动态下观察。本组病例中有1例产前考虑上消化道闭锁的病例,产后高频超声采用直引产儿尸体口腔向消化道内注水后再测试检查,可以清晰显示消化道走行,在闭锁前的消化道因注入液体而明显扩张,液体在闭锁处终止不能下行,从而确定消化道闭锁的诊断并明确闭锁部位,而尸体解剖则因消化道范围甚长,所需解剖的范围广,操作复杂且费时,相比尸体解剖,则产后高频超声操作简便。本组病例中有1例胎粪淤积性腹膜炎病例,产前及产后高频超声均误诊为腹腔巨大囊性占位,近产后尸体解剖确诊为空肠穿孔后胎粪外溢至胎粪淤积性腹膜炎,此病例因空肠穿孔后胎粪外溢至腹腔,形成钙化物,超声显示为斑片状强回声伴声影,超声医师先入为主,片面考虑为腹腔巨大囊性占位,考虑为畸胎瘤。产后高频超声因胎儿羊水极少,临床医师在羊膜注射利凡诺尔引产数时,将利凡诺尔注射入胎儿腹腔,及产前超声检查等因素的影响,未采用胎儿尸体消化道插管注水辅助检查的方法,而导致误诊。

呼吸系统:胎儿呼吸系统畸形较少见,主要异常有先天性肺囊腺瘤样畸形及隔离肺。本组病例中有1例膈下型隔离肺,产前超声误诊为神经母细胞瘤,产后高频超声结合产前超声诊断为膈下型隔离肺与尸解病理结果相符。隔离肺是由胚胎的前原肠,额外发育的气管和支气管肺芽接受体循环的血液供应而形成的无功能肺组织团块,与正常气道无交通,占先天性肺畸形的0.15%~6.4%[10-11]。隔离肺分为叶内型及叶外型,胎儿叶内型隔离肺较罕见,大多数为叶外型,又称副肺,与正常肺组织分离,有自己的胸膜包绕,血供来源于体循环,80%~90%的隔离肺发生于肺基底部,位于左侧胸腔底部及膈肌之间。此例病例产前超声表现为左侧膈下(左侧肾上腺位置)见叶状实性强回声,境界欠清,内部回声欠均匀,故考虑为左侧神经母细胞瘤。产后高频超声因引产儿肠道无气体干扰,显示左侧膈下实性强回声团块,为均匀稍强回声,边界清晰,且呈叶状,无肿瘤膨胀感,再结合产前超声显示此团块血供来源于腹主动脉,即考虑为膈下型隔离肺,与尸解病理结果相符。

骨骼系统:刘菊玲等[12-13]对引产儿肢体分节段按顺序连续扫查,可显示胎儿肢体的完整性。超声能特征性地显示胎儿多种肢体畸形[14-15]。本组病例中发现1例右手桡骨缺失并大拇指缺如及胸椎椎弓根峡部不连病例。右手桡骨缺失并大拇指缺如,产前及产后高频超声均能明确诊断并与尸解结果相符。而胸椎椎弓根峡部不连,产前超声因胎位影响而漏诊,产后超声采用连续顺序追踪法超声检查,发现胸1~4椎弓根峡部不连,后经X线检查及尸解证实。1例多发畸形病例,产前超声因胎位及脐膨出影响未能诊断其髋关节脱位,产后超声应用高频与低频超声联合扫查,显示髂骨横断面,此切面可测量髂骨角角度,显示胎儿骨盆髂骨角角度过大,提示髋关节脱位可能,后经X线检查及尸解证实。

本组病例中对引产儿尸体的心血管系统及神经系统的高频超声检查尚未开展,因心血管严重畸形而引产的胎儿在引产后超声检查实现正确诊断比较难,因为血液不凝固与失去张力的管壁或室壁粘附在一起,声阻抗差减低,成像条件差,故胎儿尸体心血管系统的超声检查成为难点。采用经胎儿脐静脉或直接用注射器向心腔内注水后再行超声扫查,其诊断准确率较高[16]。

综上所述,引产儿高频超声与尸体解剖的符合率高,且操作方便简捷,节省时间。在不破坏胎儿尸体完整性的条件下可获得大量信息,部分畸形的诊断还优于尸体解剖,所以胎儿尸体高频超声具有广阔的应用前景。在胎儿尸体解剖遇到障碍或基层医院无条件进行尸体解剖时可替代尸体解剖。

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