临床分子遗传学范文

导语：如何才能写好一篇临床分子遗传学，这就需要搜集整理更多的资料和文献，欢迎阅读由公务员之家整理的十篇范文，供你借鉴。

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[关键词]宫颈癌；恶性肿瘤；分子遗传学；诊断

[中图分类号]R737.3　[文献标识码]A　[文章编号]1674-4721(2009)05(b)-023-02

宫颈癌是全球女性疾病中仅次于乳腺癌的最常见的妇科肿瘤之一。在一些发展中国家，其发病率居首位，而在北美、欧洲女性中，其发病率远低于乳腺癌、子宫内膜癌及卵巢癌。我国地域广阔，人口众多，根据2004年卫生部全国肿瘤防治研究办公室组织的大规模全国人口死亡原因调查显示，每年有新发病例约12万，占世界宫颈癌新发病例总数的1／4。经过几十年广泛开展妇科普查，宫颈癌的发病率及死亡率降低了很多，但由于宫颈癌筛查工作的不完善，我国宫颈癌发病率仍是发达国家的6倍，而且出现了宫颈癌的年轻病例逐年增加的趋势，可见宫颈癌是危害女性健康的重要疾病之一日。目前宫颈癌的重要治疗手段是手术辅以放疗和化疗，术后复发率较高，尚无可靠的无创性与基因性指标来预测该疾病的复发、转移及预后。

1　宫颈癌的分子遗传学改变

宫颈癌不同于卵巢癌，前者属于浅表肿瘤，临床症状出现较早，故早期诊断宫颈癌并不困难，但关键问题是，目前宫颈癌治疗后尚缺乏类似卵巢癌CAl25那样较为特异的监测指标。宫颈癌患者根治术后随访时，主要是通过影像学及妇科检查，不仅费用昂贵，更重要的是无法早期预测复发或转移。

已经知道HPV与宫颈癌密切相关，并且其相关性主要表现在少数特殊型别的病毒，即高危型病毒，包括HPVl6~18，5I等。HPV通过转染正常鳞状上皮导致细胞过度增生、结构破坏和核高度非典型变。HPV感染多为短暂性。大多数研究报道宫颈癌HPV感染的自然消除时间在7～12个月。只有少部分为持续感染。许多研究显示持续性高危型HPV感染是发生宫颈病变的必要条件。有报道称，高危型HPV的持续性感染者患CIN的风险增加100-300倍。高危型HPV阴性者在随后两年内发生HG-SILf包括CINⅡ和CINⅢ)的可能性很少，随访中细胞学结果也可由轻度异常或交界性异常转为正常。HPV感染宫颈后可有3种临床过程，分别为，①隐匿感染：病毒基因组呈稳定状态，不整合入上皮但仍寄宿于宿主细胞，宫颈鳞状上皮无临床和形态学感染的证据，但分子生物学技术可检测出HPV感染的存在。②活性感染：表现为HPV的持续复制使鳞状上皮增生成为良性肿瘤。③致癌基因HPV：HPV基因整合入宿主基因组，干扰控制增生的癌基因和抑癌基因表达，临床上表现为高级病变，即CINII级以上病变。90％以上的HPV感染可在感染后7~12个月自行清除，但当病毒或宿主的基因发生突变或宿主的防御机制发生缺陷时HPV繁殖停止在复制周期的某一时相，导致HPV持续感染，从而诱导HPV基因片断整合到宿主细胞DNA中，使部分基因功能失调，这种持续性或者反复性的HPV感染成为宫颈癌和宫颈内瘤样病变的病因。在宫颈良性病变中HPV基因以游离形式存在，而在宫颈癌中HPV基因多己整合人宿主细胞DNA，并且是单克隆的，在整合过程中出现许多基因的缺失，其中以E2基因的破坏元为重要，E2基因编码的E2蛋白的失活会引起E6、E7基因过表达，其基因产物E6和E7蛋白，可分别抑制p53和PRb蛋白对细胞周期的负调节作用，从而引起细胞转化或癌变。

2　宫颈癌的分子遗传学诊断

近十几年来，随着生物科学技术的发展，实体肿瘤的分子遗传学研究日趋成熟，应用各种技术的研究报道越来越多，尤其是在结肠癌、乳腺癌、肺癌、鼻咽癌等方面研究取得很大的成果。目前PCR技术具有其他方法不能比拟的敏感性，而且特异性也在不断提高，并开始进行量化分析。PCR技术是利用体外大量合成某种肿瘤特异性DNA，对外周血、腹水、骨髓和淋巴结中的微转移灶进行检测，较传统组织学方法和免疫组化法更为优越。PCR能快速扩增肿瘤细胞内特异DNA，RT-PCR能扩增组织或肿瘤特异的mRNA。PCR产物可用限制酶、或与突变特异性探针的杂交反应进行分析。RT-PCR能达到106-107个正常细胞中检出1个癌细胞的敏感性，其敏感性远高于免疫组化和流式细胞术。Mattan等报道利用PCR在107个外周血单核细胞中可检测出一个神经母细胞瘤细胞。与免疫组化相比，其灵敏度提高100倍。在宫颈癌的分子遗传学诊断中。虽然HPV基因释放入血的具体机制目前仍不十分清楚，但目前的研究都证实宫颈癌患者循环HPV基因来源于肿瘤。首先，CR多个试验均发现循环HPV基因不存在于正常对照组，而且，检测出的循环即VDNA亚型基本上都是与宫颈癌相关的高危型的16或18。其次，经过测序发现HHPV基因亚型与原发肿瘤组织的完全相同，故其来自于另一个潜在的上皮性感染的可能性很小。最后，因为整合状态的HPV不表达E2基因，使用针对E2基因的引物进行扩增可检测出游离状态的HPV，但不能扩增整合态的HPV。在循环HPV基因阳性患者中，无论是血浆还是肿瘤组织，用E2引物进行扩增结果均为阴性，提示两者均为整合态，从而推断循环病毒基因来自于肿瘤细胞。

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遗传性多发性骨软骨瘤(HME)是临床上较少见的一种常染色体显性遗传性疾病,主要以累及骨骼系统,引起骨骼发育障碍,造成以四肢长骨为主的短缩或畸形,故又称为遗传性畸形性软骨发育异常症,笔者就1例家族性遗传性多发性骨软骨瘤进行家系调查,结合临床体征及影响学等资料,现分析讨论如下。

临床资料及家族系谱调查

本组HME病例自2008年1月采集、整理至今,家系共调查四代18人,其中男9人,女9人;HME病人9人,其中男4人,女5人,9例HME患者均有不同程度的骨骼畸形、疼痛或不适及程度不一的关节活动受限,其中手术切除部分病灶2人(Ⅲ8、Ⅲ9)。

体征、部位及X线影像学表现:本组HME病例,主要表现为发病部位相邻关节肿大,并呈对称样发病,干骺端病变相应皮肤组织凸凹不平,压痛存在,关节活动度受限程度不一,行走时无明显不适,当行走路途较长时感病变部位相邻骨关节酸困感明显;其中7例HME患者无神经、血管压迫,2例HME患者出现神经、血管压迫症状进行手术切除(Ⅲ8、Ⅲ9);9例HME患者未见有明显的恶变倾向;X线影响学表现多种形式,主要存在于四肢长骨的干骺端,而头颅及躯干部位未见发病,肿瘤表现为圆形凸起或蒂状、菜花状,形态不一,肿瘤最大为76mm×81mm。

讨 论

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南开大学医学院于1988年筹办、1989年招生、1993年经原国家教委批准正式成立，现位于南开大学历史最悠久的建筑思源堂中。学院旨在培养医德高尚，人文和自然科学基础知识宽厚、医学基础理论扎实、专业实践技能熟练，具有终生自我充实能力的高级医学专门人才。

学院下设临床医学系和口腔医学系；拥有解剖与组织胚胎学、生理学、生物化学、免疫学、病原生物学、医学分子遗传学、药理学、病理与病理生理学、预防医学、医学心理学、临床技能实训、医学高分子材料学、口腔基础等13个教研室；建有基础医学实验教学中心和5个基础医学综合教学实验室。

（来源：文章屋网 ）

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【中图分类号】R725【文献标志码】A【文章编号】1005-0019（2020）17-044-01BCR-ABL融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（BCR-ABL+ALL）是一种以B淋巴祖细胞为主的恶性增殖性血液疾病，约占儿童急性淋巴细胞白血病的3%～5%，是公认的一组预后极差的高危亚型[1]。由于目前针对这类患儿的临床研究较少，我们回顾性分析我院自2016年6月至2019年10月诊治的13例BCR-ABL+ALL患儿的病例资料，包括临床特征、细胞遗传学特征。

1资料与方法

1.1临床资料回顾性分析2016年6月至2019年10月中山大学孙逸仙纪念医院儿科13例初诊为BCR-ABL+ALL患儿的临床表现、血常规、外周血细胞形态、骨髓细胞形态、染色体核型分析、融合基因检测结果。

1.2细胞遗传学检查采用短期培养法制备骨髓染色体标本，采用R显带技术进行核型分析。每个样本至少分析10个中期细胞。

1.3免疫分型和BCR-ABL融合基因检测应用间接免疫荧光标记单个核细胞，流式细胞术检测。BCR-ABL融合基因检测采用实时荧光定量PCR检测。

2结果

2.1临床特征13例BCR-ABL+ALL患儿，男8例，女5例，男女比例8：5；中位发病年龄为8.2岁（1.3～12.8岁）。10例患儿有发热；肝大3例，脾大6例；浅表淋巴结大4例；皮疹1例；皮肤黏膜出血点5例；骨痛1例。起病时合并呼吸道感染4例，合并上颌窦炎2例。

外周血WBC中位数24.36×109/L[（1.91～189.42）×109/L]，血红蛋白中位数为73g/L[（51～129）g/L]，血小板中位数为71×109/L[（8～58）×109/L]。外周血幼稚细胞中位数63%（0～85%）。

骨髓细胞形态学结果示原始加幼稚淋巴细胞中位数85%。骨髓流式细胞学检测结果显示12例为Common-B-ALL（92.3%），1例为Pre-B-ALL（7.7%）；13例均表达CD34，HLA-DR，CD19，CD10，cCD79a。5例伴跨系表达CD13，CD33，CD66c。

2.2遗传学检查结果13例患者均行染色体检查，其中正常核型3例（23.1%），表现为复杂染色体核型异常2例（15.4%），标准t（9；22）7例（53.8%），t（9；22）伴超二倍体1例（7.7%）。

2.3分子生物学特征分析实时荧光定量PCR检测显示所有患者均为BCR-ABL融合基因阳性，其中10例为P190型（76.9%），3例为P210型（23.1%）。

3讨论

BCR-ABL+ALL是儿童ALL中的一种特殊类型，具有独特的临床和生物学特征。本组患儿男性居多，发病年龄较大，多伴有肝、脾、淋巴结肿大，初诊白细胞水平较高，免疫分型以Common-B-ALL为主，常伴CD34及髓系抗原表达，多伴染色体核型异常，融合蛋白以P190亚型为主。这与国内外文献报道一致。国内薛玉娟等人研究示[2]，伴髓系抗原CD34表达的BCR-ABL+ALL患儿化疗早期反应不良，但并不是影响远期预后的独立因素，CD13在儿童ALL中的表达与诱导化疗第33天骨髓象是否缓解呈负相关。

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知人者智，知己者明。这一切，都从正确认识自我开始。但已经在红尘俗世当中打滚了半辈子的自我，哪些是纯净而不变的特质，不会因为时间、外在因素而改变的？所谓的价值观、态度、驱动力和成就动机等内心最深处的呐喊，大部分人得花上一辈子时间才能了悟，但其实早已在自己的手中呈现。

皮纹学发源于西方，是一门相对年轻的学问。上世纪初，许多科学家通过对手掌上指纹的脊纹特征进行研究，结合组织胚胎学、解剖学、遗传学以及医学方面的研究成果，陆续证明了指纹形态即皮纹特征与遗传基因的相关性。随着细胞遗传学的分子遗传学的发展，医学和遗传学工作者不约而同关注并重视皮纹学研究，通过大量的临床诊断数据发现并证实了手指、手掌的脊纹与大脑各功能区域的对应关系。20世纪末，皮纹学自哈佛引入台湾，经连裕兴先生的研发，从各家学说中脱颖而出，形成一套精准度较高的专业心理学测评工具，广泛应用于职涯规划、胜任力评估、亲子沟通等各个方面，形成了一定的社会影响。

张佑佶有着二十多年在多家知名跨国公司担任高阶主管特别是人力资源主管的经历，中年以后接触到皮纹学，随即被其理论与实践深深吸引并全力投入这项事业的研究与推广，实现了他人生的重大转折。用他自已的话说，这跟那曾经看不懂的左手拇指纹路有关。

张佑佶先生认为无论个人发展还是企业发展，说到底都是人的因素在起作用，《放飞心的无限——提升职业胜任力的诀窍》一书是其面对现实中“人”的问题包括人的成长与教育、社会人力资源开发管理等实践性问题的思考、探索和努力的结晶，旨在通过以一种新的方法论的建构与应用来帮助人们更好地了解自已、认识他人，去创造更有价值的人生，建设更和谐的社会。

在这本书中，作者基于他所熟悉的客服中心运营经验对职业胜任力做了详细解析，并透过大脑基因解码工程塑造岗位胜任力模型，建立职涯规划路径图，以符合每位客服座席人员的人格特质、学习风格及工作方式。为企业呼叫中心在选人、用人、育人方式上提供了重要参考。

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关键词： 遗传与优生学基础 综合素质 培养方法

遗传与优生学基础是中等卫生职业学校助产专业学生必修的一门专业基础课程。助产专业学生的培养目标是培养具有综合职业能力，从事临床助产及母婴保健工作的中等医学技术应用型人才。毕业后主要面向城镇社区医疗机构、农村各级医疗机构、妇幼保健机构、计生站、城乡社区卫生服务中心，从事临床助产、妇产科护理或妇幼保健工作。这就要求我们培养的学生不仅要掌握助产工作所必需的遗传学和优生学的知识与技能，更要具备较强的继续学习能力、良好的人际沟通与合作能力，以及良好的医德医风等，并对相应的法律法规有一定的了解。笔者在遗传与优生学基础的教学实践中，对学生综合素质的培养进行了一些尝试和探索。

1.渗透爱国主义教育，引导学生形成科学的世界观。

爱国主义教育是提高全民族整体素质的基础性工程，是引导人们特别是广大青少年树立正确理想、信念、人生观、价值观，促进中华民族振兴的一项重要工作。在教学过程中，结合教学内容，挖掘教材中的爱国主义素材，使学生了解我国科学家在医学遗传学研究中作出的重大贡献，对学生进行爱国主义教育。例如在讲到医学遗传学的发展史时，向学生介绍我国医学遗传学的实验研究工作开始于20世纪60年代。1962年项维、吴旻等首先报告了中国人的染色体组型，标志着我国人类细胞遗传学的开始。杜传书（1963）发表对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的研究，标志着我国生化遗传学的开始。哈尔滨医科大学有关PTC尝味能力的调查标志着我国群体遗传学的萌芽。80年代后期，我国处于前沿的细胞遗传学，引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术，大步地跨入了分子遗传学行列。在分子代谢病的突变性质、产前基因诊断、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、分子生物学技术的广泛应用，以至基因治疗等方面都取得可喜的成果。1999年9月中国作为唯一的发展中国家加入人类基因组计划并承担了1％的测序任务。2003年4月15日美、英、日、法、德、中联合发表声明，人类基因组全序列图已绘制成功。通过这些事例，增强了学生的民族自豪感，激发了学生的爱国主义热情，从而引导他们树立正确的人生观和价值观。

2.培养学生自主学习能力，为终身学习奠定基础。

自主学习能力是学生综合素质的一部分。教育家托夫勒说过：“未来的文盲不是那些目不识丁的人，而是那些没有学会学习的人。”我国著名的教育家叶圣陶先生也说过：“一个人有了自学能力，不管知识更新周期如何缩短，社会发展的速度如何迅速，他都会通过自学赶上时代的步伐。”因此，在课堂上，我们不仅仅是教给学生书本的知识，更重要的是要教会学生怎样学习。在教学实践中，笔者主要从以下几方面入手，对学生进行自主学习能力的培养。

2.1转变观念，培养学生自主学习的意识。

传统的教学方法使学生养成了很强的依赖性，遇到问题，总要等着别人来解决，学习上缺乏主动性。因此，在教学过程中，教师和学生首先都要转变传统的“以教师为中心”的教学观念，树立“以学生为主体”的教学观念，教师不再是知识的灌输者，而是学生自主学习的引导者、促进者、组织者和协助者。学生也不再是被动地接受知识，而是变“要我学”为“我要学”，主动地参与学习。

2.2指导学生确定学习目标，制订学习计划。

中职卫校的大部分学生，他们的文化基础都比较差，在初中阶段基本上都属于后进生，受到的批评比较多，自信心不足，对前途感到迷茫。因此，我们要帮助学生正确分析当前助产专业的就业前景，使他们对前途充满信心，从而树立起自己的人生目标，进而指导学生确定学习目标，自觉地制订学习计划。

2.3培养学生良好的学习习惯。

良好的学习习惯，有利于调动学生学习的积极性和主动性；有利于形成学习策略，提高学习效率；有利于培养学生的自主学习能力和创新精神。在教学过程中，注重培养学生以下习惯：①课前预习、利用图书馆及网络查找资料的习惯；②上课认真听课、记笔记、主动回答问题的习惯；③多思、善问、大胆质疑的习惯；④课后复习、及时完成学习任务的习惯。

2.4提高学生学习的自我监控能力。

提高学生学习的自我监控能力，是实现培养学生自主学习的重要环节，对于教学起着至关重要的作用。［1］针对中职卫校学生的特点，刚开始时我们给学生设计了一些“提问单”，指导学生对自己的学习活动进行自我监控，“提问单”主要包括学习活动前的计划、对自己实际学习活动的监察、评价、反馈，以及对自己学习活动进行修正和调控等方面。通过一段时间训练后，由学生“自我提问”，不断提高学生学习的自我监控能力。

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关键词：人格，基因，遗传力，进化心理学

一、引言

越来越多的研究表明，几乎所有的人类的人格特质都会显著的受到基因的影响。虽然也存在着一些批评与质疑，但在这方面，现代社会科学研究如果不考虑遗传的影响，那么就很难对许多问题作出解释[1]。近年来，关于基因影响人格方面的研究大部分是描述性的和非理论化的，因此，就需要一个更大，更系统的框架将人格的行为遗传研究包括进来，一个可能的框架就是流行病学和进化心理学，同时也包括一些传统的人格（如，大五人格）和社会心理学。

二、人格特质

心理学者们使用很多方法来研究应该如何把人格概念化的问题。Hall和Lindzey （1970）提出了一种较为流行的解决的策略：同时给出各种理论，将他们分配到各个章节，比如，人格的精神分析理论，特质理论，人本理论等。许多这样的章节是从文字上来看待人格。这些理论经常能够很吸引人，并且有时能够深刻的反应人类的动机和行为。同样的，他们提供了一系列假设和和人格测量的方法。然而，他们没有将实证的研究整合，以支持或批判某个特定的人格理论。实证研究需要一定的理论的构架并且能够通过相应的方法来证明这个理论。在人格测量的构建方面，特质理论比其他的理论更加的活跃。

同时，Cattell率先将遗传-环境的分析应用与人格特质；他的多元降维分析是现代流行的模型适应方法的先驱。特质理论虽然在二十世纪六十年代受行为主义倾向的研究者的猛烈攻击，但特质理论不仅生存了下来，并且在理论领域[2]、应用领域都占到了非常重要的地位。

在这里所讨论的人格特质，是指内在的人类进化中"因果反应实体（causal agency）"的表现。人类以及其他高等生物体主要是由两种重要的力量进化而来的：自然选择和性选择。在进化中，人类的人格特质被设计成能够积极的和环境进行交互以保证其生存和繁衍。这可以看作是人格特质的原因，但它受到内在和外在近因刺激的影响、激活和调整。这种人格的因果活动的观点之前的研究就被提到过。Allport（1937）认为："人格是某种东西，同时也做了某些事情"。在人格，行为遗传学，进化心理学研究领域的一些理论和实证研究工作在逐渐的丰富这个感知性的论证。同时，分子遗传学也将会对此有很大的贡献。

三、进化人格心理学

将人格特质与进化心理学的模块观点相结合。可以推测，人格特质可能更像Tooby和Cosmides（1990）所阐述的， 它不是一个非常好的进化适应的过程。因为进化心理学者更多的关注人口层面上或者跨文化的进化机制，但忽视了个体的差异，因此我们可以在人格特质个体差异与进化适应之间进行一些讨论。

首先，在最基本的层面上，人类和其他的哺乳动物都有原始的情感-动机系统，我们都有愤怒，恐惧，性，抚育，好奇等心理机制[3]。我们可以假设这些系统都对每个不同的个体有不同的激活点和抑制点。这种不同是在一个较为宽泛的范围内稳定化的选择，并通过进化选择去除两个极端的结果。这些个体的差异参数存在基因上的差异。并且，基因的变化范围一定是在不能导致系统化的生殖劣势或优势的范围之内。从进化的角度看，个体差异的原因可能是：个体在一定的时间内不同的个体有不同的环境生态位；环境的改变；频率依赖（特质的价值在于有多少人有这种特质）。人类的一些明显过度的防御机制引起了研究者对"缺陷基因"的研究。运用信号检测理论和进化理论来分析这些机制，表现出全或无的防御机制的代价比可能受到的损害的代价要低，因此，最佳的心理防御系统一定会有许多的虚报。

在情绪-动机系统中，个体的差异并不是适应本身。早期人类的外部环境很大程度上是一个社会化的环境，这是进化适应发展的基本环境。在社会环境适应中，需要个体对他人的性格进行识别，比如：对方是一个可信的人还是一个骗子，攻击性还是顺从，稳定还是善变，愚蠢还是聪明。这种对个体差异的感知，处理，对应的行动在解决进化适应问题中发挥了非常大的作用。

进化过程塑造了人格，但并不说明直接对针对大脑的传统人格方面的研究是与此无关的。相反，一些进化学者非常看重脑损伤对他们理论的支持[4]。只有将人类大脑影像研究，与动物的脑损伤，激素调节，微电极控制的研究相结合，才能够对人格的模块-白板理论提出更有效的证据。

四、人格的遗传学基础

人格进化心理学成立的前提是人格是一个稳定的遗传因素，一些行为遗传学学者使用双生子在人格方面进行了研究。Eaves等人（1989）对Esysenck的三因素（P， E和N）的双生子研究的数据进行了元分析。他们对伦敦和澳大利亚的样本分析了P，E和N，环境对三个因素的影响接近于0。异卵双生子的遗传的相关性基本上正好是同卵双生子的一半，遗传力为外倾性0.58（n=536），神经质0.44（n=522），精神质0.46（n=515）。外倾性和精神质显示出了一定的非加和性（E=0.32，P=0.11）

领养研究和家族研究一般有较低的遗传力估计值。Loehlin （1981）对早先的使用人格问卷的家族研究进行回顾发现，兄弟姐妹间的相关性为0.17，父母与子女的相关性为0.14。如果相同的环境的影响可以忽略不计（见双生子研究），选择性婚配的影响非常有限（见之前的讨论），那么对遗传力的估计可以简单的将相关性加倍。并且对父母与子女的遗传力的估计很有能是低估的，因为无法对其在相同年龄的情况进行估计。Martin等人（2000）使用了一个非常大的兄弟姐妹样本（n=20415）用Eysenck的EPQ问卷对三个因素进行估计，发现其相关性为P=0.118，E=0.164，N=0.171，这与之前的研究是一致的。

五、结语

从经验和理论来看，行为遗传学的人格研究的确是复杂的，但同时，它与其他生物性特质的复杂程度没有差异。发展心理学家长期忽视进化和基因的作用，但也有一些研究者开始把行为遗传学考虑在他们的研究框架之内。双生子、普通家庭研究在行为遗传学和发展心理学中应该得到同等重要的考虑，对人格测量的研究方法也应该更加的多样化，并努力在行为遗传学和发展心理学两者的矛盾之中找到共同点。

参考文献：

[1]Turkheimer， E.Three laws of behavior genetics and what they meanCurr[J].Direct. in Psychol. Sci 2000，9：160-164.

[2]Prescott，C. A.，Johnson，R.C.， McArdle，J.J.Chorion type as a possible influence on the results and interpretation of twin study data[J].Twin Res 1999，2：244-249.

[3]Widiger，T.A.，Snakis， L. M. Adult psychopathology： Issues and controversies[J].Annu.Rev.Psychol 2000，51：377- 404.

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遗传学论文4000字(一)：南瓜银叶突变体48a的表型特征及其遗传学分析论文

摘要：南瓜银叶突变体48a是在嫩食型中国南瓜中分离筛选到的稳定遗传自交系，银色叶不仅可以作为标记性状应用到育种中，还可为南瓜抗虫、抗病、耐寒等一系列研究提供重要的材料基础。笔者对银叶突变体的表型特征及叶片的解剖结构进行鉴定分析，发现植株整体长势、熟性与野生型无明显差异；成熟叶片正面全部呈银灰色，叶绿素含量明显降低，叶片上表皮细胞与栅栏细胞间明显剥离，存在明显的空隙。利用突变体48a和野生型49a南瓜自交系构建的六世代遗传群体，调查发现F2的绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，表明南瓜银色叶性状由单隐性基因控制。

关键词：南瓜；银叶突变体；表型特征；遗传学分析

中图分类号：S642.1文献标志码：A文章编号：1673-2871（2020）04-012-05

南瓜葉片银斑是南瓜中的常见性状，主要表现为叶脉的腋处带银白色斑纹，俗称“银斑叶”，是受单个显性基因控制的一种斑纹[1-3]，区别于烟粉虱BemisiatabaciB型（又名银叶粉虱B.argentifolii）诱发的葫芦科作物叶片正面全部呈银白色的银叶病[4-5]。2016年笔者在嫩食型中国南瓜资源中分离出1株完全银色叶突变体，自交后5代后形成可遗传的稳定银叶自交系，同时在同一材料中分离出稳定的普通绿叶自交系，田间种植观察发现银斑叶南瓜具有很好的避蚜和抗病毒病的效果，这为南瓜抗虫育种提供了新的思路。笔者对银叶突变体的表型特征、叶片解剖结构进行了鉴定分析，并构建了银叶六世代遗传群体进行遗传学分析，为后续的南瓜银色叶基因定位和避蚜上的应用奠定基础。

1材料与方法

1.1材料

在嫩食型中国南瓜材料的自交后代中，分离出具有完全银叶的突变体48a和普通绿叶野生型材料49a，经过5代自交，形成稳定的自交系。以突变体48a和野生型49a为亲本，构建六世代遗传群体，2018年4月将银叶南瓜亲本P1、绿叶南瓜亲本P2、F1、F2、BC1P1、BC1P2种子同时种于湖南省蔬菜研究所高桥试验田中。种子采用穴盘育苗，幼苗生长至3～4片真叶时定植，株行距50cm×100cm人字架栽培，进行统一的肥水管理，用于银叶和绿叶南瓜农艺学性状调查和银叶性状的遗传学分析。

1.2方法

1.2.1突变体48a的表型及农艺性状观察突变体48a在苗期即可观察到明显的银叶表型，定植后到成株期都为银叶表型，6月中旬成株期，对主蔓长、主蔓粗、叶片长度、叶片宽度、叶柄长等生物学性状进行调查；同时在生育期内对其始花期（小区内50%植株开花的时期）、雌花数量进行调查，本试验分别调查测量了突变体和野生型南瓜材料各10株。

1.2.2遗传学分析方法定植后30d左右，分别统计双亲、F1、F2、BC1P1、BC1P2等世代各群体银色叶和绿色叶的植株数量，然后通过卡平方测验，分析控制南瓜银叶性状基因的遗传特性。

1.2.3叶绿素含量测定方法待植株生长到成苗期，定植后30d左右，分别取突变体48a和野生型49a的顶端嫩叶和相同位置的成熟叶片用于检测叶绿体色素含量。参考Arnon法[6]，具体如下：随机称取叶片0.1g，剪碎，装入15mL带塞的玻璃试管中，加入10mL的80%丙酮，黑暗浸泡24h，至组织发白。将提取液在岛津公司的UV-1800分光光度计上测定663、645、470nm波长的OD值，计算Ca、Cb、Cx·c和CT（mg·L-1），公式如下：

Ca=12.21×OD663-2.81×OD645；

Cb=20.13×OD645-5.03×OD663；

Cx·c=（1000×OD470-3.27×Ca-104×Cb）/229；

CT=Ca+Cb。

式中，Ca、Cb和CT分别表示叶绿素a、叶绿素b和总叶绿素浓度；Cx·c为类胡萝卜浓度，按下式计算组织中各色素含量。

叶绿体色素含量（mg·g-1）=（色素浓度×提取液体积×稀释倍数）/样品鲜质量。

1.2.4叶片解剖学观察方法定植后30d左右，选取生长一致的突变体48a和野生型49a植株相同部位的成熟叶片，用于叶片解剖学观察。首先用FAA固定液固定，番红-固绿染色，RM2016病理切片机进行切片，切片放入干净的二甲苯透明5min，中性树胶封片，NIKONECLIPSEE100光学显微镜镜检，NIKONDS-U3成像系统进行图像采集分析。用测微尺测量叶片横截面的厚度、上下表皮厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度，叶片结构紧密度（CTR）、疏松度（SR）的计算，参考田丽波等[7]的方法。

CTR/%=（栅栏组织厚度/叶片厚度）×100；

SR/%=（海绵组织厚度/叶片厚度）×100。

2结果与分析

2.1突变体48a的表型与农艺性状分析

突变体48a和野生型49a进行表型对比观察。子叶期，银叶突变体和绿叶野生型子叶均表现为正常的绿色，子叶颜色无明显差别；但进入真叶期，突变体48a长出真叶为绿色，带明显银斑（图1-A），随着真叶逐渐长大，叶正面银灰色逐渐加深，植株长大成熟后，叶片正面全部为银灰色（图1-B、C、E），背面仍为绿色（图1-D）。

由成熟期的田间比较（图1-B）可以看出，除了叶色有明显区别外，突变体48a与野生型49a南瓜整体长势和熟性差别不大，对两者农艺性状测量数据显示，两者的始花期、叶长、叶宽等指标无明显差异。其中突变体48a南瓜主蔓长度（335.43±14.50）cm，比野生型49a低8.94%，而突变体48a主蔓粗度（1.19±0.03）cm，比野生型49a高4.39%，整體长势与野生型49a差别不大（表1）。

2.2遗传学分析

构建六世代遗传群体，用目测分级的方法探究南瓜叶颜色的遗传规律，F1为绿叶、卡平方检验结果表明F2绿叶与银叶符合3∶1的分离比，回交群体BC1P1分离比符合1∶1，BC1P2植株叶颜色全为绿色，南瓜银色叶性状符合1对显一隐性基因的分离规律，为完全隐性遗传（表2）。

2.3叶绿素含量分析

由图2可以看出，突变体48a与野生型49a间叶绿素相比，叶片叶绿素含量明显减低，但嫩叶与成熟叶间的叶绿素无明显差别。从成熟叶来看，突变体48a叶片中，叶绿素和类胡萝卜素含量均显著低于野生型叶片，其中叶绿素含量的变化主要由于叶绿素a含量变化导致，叶绿素b含量相对于绿叶野生型叶片无明显差异。

2.4突变体48a解剖学特征

从叶片横切面可见（图3-A）银叶突变体48a叶片的上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大。从图3-B可见绿叶野生型49a叶片的上表皮细胞与栅栏细胞，下表皮细胞与海绵状的叶肉细胞之间连接紧密，没有明显的空隙。

对突变体48a与野生型49a的叶片厚度、表皮细胞厚度、栅栏组织厚度、海绵组织厚度进行测量（表3），结果表明，突变体48a海绵组织厚度（44.2±3.00）μm，显著低于野生型49a，叶片厚度、上表皮厚度、下表皮厚度、栅栏组织厚度等指标两者间无显著性差异，通过测算，突变体48a叶片结构紧密度（CTR）32.06%，显著高于野生型49a，叶片叶片结构疏松度（SR）40.11%，显著低于野生型49a（表3）。

3讨论

突变体48a的银色叶可能是叶片结构变化所致，一般叶斑/片颜色变化产生原因主要分两类，色素的变化（叶绿素/花青素等）和叶片结构的变化（表皮细胞/空隙结构）。前人研究普遍认为银斑是叶片结构变化导致的，由于上表皮组织与栅栏组织之间的空隙，使光线达到绿色组织时候发生二次反射，在叶片上表皮形成多边形的光反射，而不是正常绿叶上皮细胞形成的白色点状光反射，使得叶片呈现偏灰白色，即银色的叶片/叶斑[8-10]。本研究结果表明，银叶突变体48a的叶绿素含量比野生型49a虽有显著降低，但也不会造成叶面显示银灰色，从突变体48a叶片解剖学特征显示，上表皮细胞与栅栏组织、下表皮细胞与海绵状组织之间有明显的空隙，其中上部空隙更大，这与张慧杰、张站备等[11-12]对西葫芦银斑研究一致，但他们的研究主要是基于西葫芦银叶病的叶片结构，突变体48a与西葫芦银叶病叶片在结构上虽然相似，但西葫芦银叶病会造成植株长势弱、植株矮小、生长点皱缩等特征[4]，而突变体48a与野生型49a相比，除叶片呈银灰色外，植株整体长势正常，与野生型差别不大。所以突变体48a叶绿素含量明显减低，但长势正常的原因值得进一步研究。

银叶突变体48a的银叶表型为单基因的隐性遗传，与Lopez-Anido等[13]研究结果一致，他们在西洋南瓜和中国南瓜杂交后代中发现了1个完全银叶，研究表明由隐性基因grl控制。而Coyne[14]和Paris[15]等研究认为，南瓜银斑叶受M基因的显性遗传，且认为影响银叶性状变异的主要因素有3个，（1）细胞结构：V基因作用最强的部位是位于叶脉的腋处的细胞。（2）修饰基因：影响了M基因的时空表达。（3）包括温度/干旱在内的环境因素。据笔者田间试验表明，突变体48a的银叶性状，不受环境影响，在不同季节、不同环境下种植均显示完全银叶，也不受时空表达影响，在全生育期内均显示银色叶。目前南瓜的基因组测序已经完成[16]，下一步拟利用全基因组混池测序的方法，进行银叶基因的快速定位，为后续研究该基因在南瓜中的作用机理奠定基础。

遗传学毕业论文范文模板(二)：高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨论文

[摘要]面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题，围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标，本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发，分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置，举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法，提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段，以提升学生的学习主观能动性，探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。

[关键词]高职；医学遗传学；教学改革

[中图分类号]R394；G712[文献标识码]A[文章编号]1673-7210（2020）01（c）-0185-05

醫学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，是医学院校学生必须学习和掌握的一门课程。但高职院校在培养目标、学生层次、教材、教学、实验环境等方面有其自身的特点，学生层次不一、课时少、实验室硬件条件较差等。教师如何选择教育模式来激发学生兴趣和提高教学效果，进行教学的诊断与改革是个值得探讨的问题。

1课程定位

高职院校的医学遗传学课程时临床医学专业必修的一门专业拓展课程，是一门理论+实践的课程，其功能是对接专业人才培养目标、面向基层医院、卫生所、社区医院等工作岗位，目标是在培养学生掌握基本医学遗传理论知识的同时，形成良好的医学职业行为操守，建立能尊重患者、为患者服务、替患者着想的职业素质[1]。

2课程目标与内容设置

医学遗传学课程理论知识涉及面广，综合了细胞学、分子生物学、遗传学、医学伦理学等知识[2-4]。课程的整体设计不仅要让学生掌握医学遗传学的基本知识、遗传病发生的机制以及遗传方式，学会利用产前诊断的原理帮助人类减少出生缺陷，降低遗传病的发生率，而且应注重遗传伦理学、医学法律法规等医学人文知识的渗透融合[5-7]。高职的临床医学生通过学习能掌握医学遗传学的经典理论和技能，同时形成良好的职业素养，逻辑推理和创新思维也得到开发，为卫生保健和医疗实践服务。本课程总课时32学时，其中理论课26学时、实验课6学时。

2.1课程目标

该课程教学的知识培养目标是使得学生能熟练掌握遗传的细胞学基础以及分子生物学基础知识，学会利用遗传的基本规律分析常见遗传病的传递方式，学会对人染色体进行核型分析，能运用医学遗传学原理解释一些常见的临床遗传病的遗传机制；其能力培养目标是培养学生具备分析正常核型、识别常见染色体病的能力，绘制系谱及分析常见单基因遗传方式的能力和初步诊断常见遗传病以及具备优生指导的能力；职业素质培养目标是树立辨证唯物主义的生命观、客观的职业认知及职业意识、热爱医学专业、良好的职业行为习惯及职业道德，塑造严谨的学术学风、务实的职业态度、良好的职业道德和积极的职业价值观，促进学生个性化发展、人格逐步完善，同时具有良好的合作精神和服务意识[8-9]。

2.2内容设置

课程理论教学主体内容包括医学遗传学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学等部分。该课程设置与传统理论、纯实验实训课程比较，该课程凸显了学科融合、逻辑推理思维能力培养、实验技能训练及理论联系临床等特点。

长沙卫生职业学院（以下简称“我校”）根据高职临床医学专业学生的人才培养目标及特点优化设计，該课程的实验课开设染色体核型分析、系谱分析、唐氏筛查3个实验，均注重遗传学理论、实验技能及医学人文知识的融合渗透（表1）。高职医学院校培养的临床医学生对接的是基层医疗卫生机构，染色体核型分析实验通过手工剪纸的方式让学生熟指人类21对染色体的基本形态结构，掌握根据各组染色体的形态特征进行分类，并能进行核型分析，了解常见的染色体疾病及核型；系谱分析实验整体设计锻炼学生能在临床实践中绘制出患者的家族系谱并进行简单分析，了解常见遗传病的临床表现及遗传方式；唐氏综合征筛查实验通过血清学的方法分析21-三体综合征的临床意义，普及唐氏综合征的影响因素，并从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。

3教学内容的优化

将教学内容进行优化整合，注重理论知识设计的简约性，同时融入临床内容将教学过程丰富和生动活化，积极倡导自主、合作、探究的学习方式，采取活动体验和问题探讨等方式进行指导。如Prochazkova等[10]在讲授医学分子遗传学时，采用游戏化、数据模拟的方式，开发的交互式应用程序模拟了一个家族遗传性疾病的分子遗传学诊断过程，大大地吸引了学生的学习兴趣，提高了教学效果。

3.1枯燥乏味、抽象性教学内容的优化

对枯燥乏味、抽象性的教学内容进行趣味化加工处理，如讲授染色体病时，适当插入一些病例图片，既形象、生动，又记忆深刻，理论性较强的内容进行简易化及图示化处理（表2、图1）。

3.2难理解、理论性较强的教学内容的优化

对于难理解、理论性较强的内容进行归纳总结，帮助学生理清思路。如讲解遗传的分子学基础时，针对基因的分类及结构，文字的讲解使得学生很容易混淆和不理解，即使加上基因的结构图，高职的学生还是觉得模糊不清，可适当加上图表的方式进行汇总归纳，帮助学生进行理解和记忆（图2）。

4创新和丰富课程教学方式方法

根据高职医学生的特点、高职医学遗传课程的培养目标，该课程的课堂教学方法应注重教与学互动、教学方式多样化、内容兴趣化。

4.1根据课程内容需要，采取多样化的教学方法

案例教学及讨论教学法可将临床案例搬入课堂学习，在学生早期还未积累经验时，给学生提供熟悉的学习背景，帮助学生整合应用专业知识、全面学习评估具体的临床问题，激发学生学习的兴趣，引发学生对专业知识的理解、工作态度和职业理念的探究，了解职业行为及态度在真实经验或想象的经历中的应用[11-12]。例如讲解单基因遗传病时，分析共显性遗传时，举例ABO血型的遗传方式，以故事的形式假设某院同一天出生了4个孩子，已知4个孩子的血型分别是A、B、O、AB，4个孩子父母的血型分别为O与O、AB与O、A与B、B与B，请你采用遗传学的知识帮护士将4个孩子准确无误地分配给他们的父母？通过故事和叙事的方式，演示推理过程，解释遗传学知识，拓展医务工作职业行为及涉及的法律法规问题，使学生加深印象和理解，引导学生树立良好的职业行为习惯。案例叙述教学应强调学生参与评论事件，促使学生认识蕴含在行动中的价值观，这种教学方法可充分展示医务工作者的能力，调动学生的积极性参与讨论，促进教学互动[13]，使学生以学生的角度是评价、剖析、辨别、反思医学行为，提高其发现、分析和解决问题的综合能力，促进学生对问题进行主动思考和归纳，将自己的观点与他人的观点相对比而做出深思熟虑的选择，塑造自己的思想和行为。情境教学法通过角色扮演的教学方式，让学生处于医务工作的环境。在讲述常染色体遗传病时，举例史诗级的生物学家达尔文，为什么他无后代，因为他与他的表妹结婚，虽然生育了10个孩子，但有3个从小就夭折，剩余的7个孩子，除了二女儿终身未婚，其余的都终身不育，该实例为解释婚姻法中避免近亲婚配提供了实际基础。在此过程中，要求学生绘制系谱图，通过连连看的方式说明亲缘系数（图3），假设自己置身于系谱图中的角色，估算亲近结婚的遗传病发病风险，解释遗传规律，拓展医学遗传伦理学中有关遗传病患者的婚配与生育权问题，由此激发学生的学习兴趣，培养学生主动学习的能力，同时增强课堂趣味性。

Ⅲ2与Ⅱ5之间有两段不间断的连线，两者为二级亲属；Ⅲ2与Ⅲ5之间有三段不间断的连线，两者为三级亲属

4.2边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法

边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法[14]。例如，八成以上的罕见病由遗传因素引起，而且国内的罕见病误诊、漏诊很多，但因为罕见性遗传病种类多、发病率低，大多遗传学的教材中未曾涉及，如果利用有限的课堂教学提高学生对罕见遗传病的诊断识别能力具有重要意义，南通大学的陈曹逸等[15]指出采用“课堂教学+撰写综述+课堂讨论+教师总结点评”的多元教学方法，不仅能提高学生的探索能力和学习兴趣，也能丰富教学双方的交流与沟通，活跃课堂教学氛围。

4.3用信息手段，開展互联网教学

将信息技术与医学遗传学课堂教学内容深度融合，以网络资源平台拓展个性化学习空间，多媒体教学资源由少量文字、图片、数据图表、动画、音频、视频等元素组成，能给学生以更强烈的感官记忆[16-17]。我校的医学遗传学课程充分利用学院“学习通”信息化教学平台，为学生提供了丰富的教学课件、专题讨论资料、课程文献资料、课后复习资料等，开展网上教学答疑、疑难案例讨论等活动，形成集电子教案、试题库、文献库、教学反馈等为一体的网络教学资源平台，实现“教学-学习-辅导”无缝对接。在课前，任课老师通过学习平台共享教学资源让学生进行预习，学生在预先过程出现的相关问题反馈到教师，教师通过平台了解学生基本信息，并根据学生的课前反馈情况进行有目的的教学设计；在上课中，教师可通过教学平台进行师生互动，教师可通过导入问题至平台中，学生通过手机直接回答问题，采用信息化的手段使得每个学生都可参与教学的课堂提问或讨论，教师可根据全部的学生结果进行分析，针对学生集中容易出错的知识点、部分未讲解清楚的内容等进行针对性的讲解，帮助学生进一步地理解和掌握；在课后，教师根据学生的课前预习和课堂教学情况进行有针对性的课后作业，学生在规定时间内完成课后作业并提交平台，教师对做错题的同学进行个别辅导，实现私人订制式的个人辅导[18]。普及遗传学相关专业网站，如中国遗传咨询网、中国遗传学会遗传咨询分会，学生可以在相应的网上查看相关遗传疾病详细、专业的、科学的遗传学知识和相关病例分析，拓宽医学视野和见解，激发学习热情。

5改革考核方式及手段

高职教育是为了培养技能型的人才，评价方式应多样化，注重学生的技能操作能力的提升，其中理论试卷考核分数占50%，实验考核占40%，教师平时考核占10%。改革理论考核手段，由传统的试卷答题改为利用手机学习通进行无纸化电子考核；实验考核采取抽题作答和现场操作考核相结合，学生的最终实验考核成绩由实验课平时分（30%）、实验操作（50%）和实验现场作答（20%）组成，这种考核不仅能调动学生日常实验课的参与积极性，也能激发学生的学习兴趣，提高操作技能。

篇9

患者女性,16岁,主因“颈部蹼状短而宽16年”入院。患者出生后即发现颈部较短,随年龄增大,颈部呈蹼状短而宽加重,颈部前后左右运动及左右两侧旋转运动受限加重。自诉幼儿时起不知何种原因听力障碍,言语功能差,7月前在外院行人工电子耳蜗植入术,术后听力有较大改善,现可行简单对话,智力无异常。此次,为通过手术改善颈部外形而入院。家族遗传史:母亲G3P2,此患者为第二胎,怀第一胎7月余时行B超检查诊断“无脑儿”而引产终止妊娠,第三胎正常。查体:身高146cm,头颅无畸形,颈硬,气管居中,心肺腹未查及异常,脊柱无侧弯,四肢肌力、肌张力正常。整形外科情况:患者颈部短而宽,两侧自乳突起至肩峰形成两片纵行的蹼状皮膜,颈后部发际宽而低,颈部前后左右运动及左右两侧旋转运动受限,双眼轻度上睑下垂,双侧内眦有赘皮,视力左侧1.5、右侧1.5,眼球运动异常,眼外肌麻痹,调节反射右眼不能,向前、左下、右上、右、右下方向看时有重影出现,向左上、左侧方向看时无重影,双侧听力障碍,双上肢外展上提受限。辅助检查:心电图示窦性心律不齐,T波异常。胸片示心影,左心缘丰满。颈部X线(外院):侧位可见颈椎曲度变直,椎体形态不规则,椎间隙变窄,C1～C5椎间隙消失,椎体融合,棘突变短,部分棘突消失;斜位可见椎间孔变窄(附图)。尿常规、血常规、免疫、生化、凝血功能无异常。 临床诊断:①Klippel-Feil综合征;②蹼颈(先天性)。

2治疗

经过充分术前准备,此患者已于2009-10-23在全麻下行“侧颈皮肤、颈阔肌Z字改形,挛缩松解,蹼颈矫正术”。

3讨论

Klippel-Feil综合征又称Klippel-Feil颈眼听综合征、先天性颈椎融合综合征、先天性短颈综合征。是一种常染色体显性遗传,外显率低,有的类型为常染色体隐性遗传。 本病首先由Haller于1843年描述,1912年由Klippel和Feil又作了进一步详细报道。有人认为本病是胚胎形成后3～6周胚层分化障碍和抑制所致。发病率1/42 000新生儿,女性稍多见[1]。主要临床表现有颈部临床三联症:颈短、后发际低、颈部活动受限。有40%～50%的患者同时表现有颈部临床三联症,颈部活动受限的表现高达50%～76%。骨骼系统畸形有脊柱侧凸或脊柱后凸(60%),高肩胛症也叫Sprengel畸形(30%),斜颈等;泌尿系统畸形(35%)如一侧肾发育不全,听力障碍(30%),蹼颈(20%),神经系统症状如上肢连带运动或镜像运动(20%),先天性心脏病(4.2%～14%),眼部畸形可有眼外肌麻痹、复视、斜视、眼球向内转动时眼球后缩下陷(Duane 畸形)等。该病诊断依据主要靠X片显示的颈椎融合和/或伴有胸椎、腰椎的融合,根据脊椎融合部位Hlingworth将本综合征分为3种类型:Ⅰ型:为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形,主要侵犯颈椎和上部胸椎;Ⅱ型:为1～2个颈椎间隙分节不完全而融合;Ⅲ型:为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合[1-2]。由颈部X线提示可知此例患者属于Ⅰ型。分子遗传学按照遗传方式可分为Klippel-Feil1型:单纯C1融合合并或不合并远端融合,为常染色体隐性遗传,此型最常合并其他严重畸形;Klippel-Feil2型:C2/C3融合,常有远端融合,为常染色体显性遗传,100%外显率为C2/C3融合;Klippel-Feil3型:C1与颈椎远端椎体孤立融合及C2/C3融合,外显率低,为常染色体显性或隐性遗传;Klippel-Feil4型:又称Wildervanck综合征,有先天性颈椎融合、先天性耳聋及Duane畸形,被认为是与半合子致死相关的X连锁显性遗传[3]。本病出生时即存在,确切的病原学还是未知的,但是已知迁移的神经嵴细胞携带的HOX基因在椎体和面部的形成过程中起着很重要的作用。由于缺乏过氧化氢酶和超氧化物歧化酶,此基因易受药物的影响而致畸,孕期饮酒和维生素A过多症等建议为致畸因素,但有待考证[4]。此病例中母亲否认饮酒或药物等相关史。

本病主要和Turner综合征鉴别诊断,染色体遗传检查可确诊[5](见表1)。

本病例已行手术治疗只能改善患者颈部外观,无法解决颈椎融合引起的根本问题。如果颈部有过度运动,可出现神经系统的后遗症,若颈部持续性或进行性地存在不稳定性,会出现痉挛、无力、反射亢进、四肢瘫痪、甚至外伤引起脊髓损伤导致的突然死亡,故颈部的保护对患者很重要[2,4]。患者出院后于综合医院心内科复查,行超声心动检查,已排除先天性心脏病。

[参考文献]

[1]王亚娟,钟雁,王慧欣,等.颈椎融合综合征3例报告[J].临床儿科杂志 ,2005,23(10):747,751.

[2]Mahir Mahirogullari,Huseyin Ozkan,Nadir Yildirim,et aL.Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities: evaluation of 23 cases[J].Acta Orthop Traumatol Turc,2006,40(3):234-239.

[3]刘洋,李明.Klippel-Feil综合征研究进展[J].脊柱外科杂志,2005,3(1):43-46.

[4]Das A,Das D,Das S,et al.Klippel-Feil syndrome: a case report and current understanding of molecular genetic background[J]. J Ind Med Associat,2007,105(4): 213-214,222.

篇10

【关键词】 精神分裂症；发生率；调查分析

精神分裂症是一种慢性疾病，病程迁延，容易复发，需要长期服药治疗。精神分裂症不仅给患者本人造成终身的痛苦，而且给家庭和社会造成长期沉重的经济负担，同时还严重威胁社会的安全与稳定［1］。为了能够了解近10年来中原油田精神分裂症的发生情况，我们进行了调查，现报告如下。

1 对象与方法

1.1 对象 对2000~2010年采取每两年进行一次对中原油田区域社区居民28000人采用线索调查与入户调查相结合，对年龄大于15岁人口进行精神分裂症的发生率调查。

1.2 调查工具与诊断标准:复合性国际诊断交谈检查(the Compisite International Diagnostic Inter-view,CIDI)为筛查和诊断量表，社会功能缺陷筛选量表，社会人口学调查表及精神分裂症病史表(自编)国际疾病分类第10版(ICD-10)精神与行为障碍分类临床描述与诊断要点为诊断标准及《精神疾病与行为障碍分类与诊断标准》第四版轴I障碍临床定式检查(Structured Clinical Interviewfor DSM-IV-TR Axis I Disorders-Patient Edition．SCID-I／P)作为精神分裂症的诊断标准［2］。

1.3 调查内容 调查2000~2010年间精神分裂症的发生率；精神分裂症患者于经济状况、受教育状况关系。

2 结果

2.1 精神分裂症的发生率 对2000~2010年采取每两年进行一次对中原油田区域社区居民28000人精神分裂症的发生率调查，具体见表1。

2.2 对每次调查中精神分裂症患者进行经济状况(分为经济良好、一般、差)、受教育状况(分为初中、高中、大学)进行观察，具体见表2。

3 讨论

精神分裂症(schizophrenia)是一种以基本个性改变，思维、情感和行为的分裂、精神活动与环境不协调为主要特征的精神疾患，是人类面临的最为严重的疾病之一。多起病于青壮年，病程多迁延。在全世界范围内，精神分裂症的终生患病率接近1‰［3］。

通过本组对中原油田区域社区居民进行精神分裂症的发生率调查观察，2000患病率2.67‰，2010患病率6.25‰明显增加，经统计学方法比较，P

总之，精神分裂症的发生率随着经济的发展，发生率呈现逐年增加趋势，发病主要人群仍以低收入和教育水平低下为主，应加大对低收入和教育水平低下的心理和社会教育，使的这一部分人群能够积极适应社会，减少精神分裂症的发生。

参 考 文 献

［1］ 范肖冬等，译．精神与行为障碍分类，临床描述与诊断要点(ICD．10)人民卫生出版社，1993.

［2］ 沈渔村.精神病学．人民卫生出版社，2004:399-407.

［3］ 邓红，刘协和，孙学礼．精神分裂症的分子遗传学研究进展.中华医学遗传学杂志，2000，17(6):439-442.