遗传学检查方法范文

导语：如何才能写好一篇遗传学检查方法，这就需要搜集整理更多的资料和文献，欢迎阅读由公务员之家整理的十篇范文，供你借鉴。

篇1

【关键词】临床 医学遗传学 实验课程

医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学中的一个新领域。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是揭示各类遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和治疗措施，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。

随着医药卫生的进步，急性传染病和流行病逐渐得到控制，遗传病对人类的影响越来越明显，遗传病的相对发病率正在增长[1]。早在1992年，美国已公认“医学遗传学”为一门医学专业[2]。在欧美发达国家已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。仅北美地区，就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务[3]。近年来，我国大城市的医院结合计划生育逐步建立起婚前检查门诊和遗传咨询门诊，临床各科的遗传医学服务也日益受到重视[4]。尽管在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学仍作为一门基础课程，但它涉及到许多临床问题，在基础学科与临床各学科之间架起了一座纵横贯通的桥梁，通过它，医学生们才能在融汇贯通的基础上去领悟更新、更深的分子医学知识;随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的密切互动，医学遗传学突飞猛进，它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。因此，医学遗传学的教学必须本着服务于临床这一原则，密切结合临床，才能促进医学遗传学教学的发展和提高[5];另一方面，医学遗传学是一门实验性很强的学科，需要通过实验、实践才能达到较好的教学效果。实验教学不仅是验证遗传学理论，巩固学生课堂上所学知识，更重要的是能培养学生的基本操作技能，让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术，并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传疾病和遗传学问题，提高学生分析和解决问题的能力，为今后的临床工作奠定基础。

然而，由于医学遗传学作为一门新兴的基础学科，长期以来经费的投入不足，开设实验课的空间及时间都受到限制，大部分开设医学遗传学的学校，仅限于纸上谈兵，而未给学生实验、实践的机会。我院的情况也是如此，历年来医学遗传学都是作为选修课开设，没有安排实验，使本门课程的教学效果不佳。作为一所地处桂西南落后地区的高等民族医学院校，除教学科研外，我院还兼有社会服务的功能。对缺乏遗传病诊疗服务的桂西南落后地区而言，进行面向临床的医学遗传学实验课建设，在教学的同时为社会提供高水平的遗传诊疗服务，以提高当地人口遗传素质是我们应该承担的责任。因此，为提高医学遗传学教学质量，为适应现代医学发展和社会对遗传病诊疗服务的需求，开设医学遗传学实验课势在必行。

前几年，我们学校新办了临床检验本科专业，在检验本科专业中开设了医学遗传学实验课，去年开始在五年制本科的其他专业和检验专科中也增设实验课程，实验课内容在各专业之间略有增减，课时控制在18-27学时之间。在有限的时间内，实验课程如何安排是值得思考的的问题。本着面向临床的目标，我们在原有教学工作的基础上，对本课程的实验教学进行了一定的探索。

1 优化教学内容，精选贴近临床实践的教学内容

由于众多因素的制约，不可能开设很多的实验内容，因此就存在有实验内容的选择问题。目前的医学遗传学主要包括群体和家系、细胞、分子水平的实验和社区优生实践等几个方面的内容。事实上，实验目的是通过实验使学生获取对这类实验的总体认识，而不是对某个实验的认识，侧重于建立起一种实验、实践的能力，而不是具体的某一实验本身。因此，我们把医学遗传学的主要实验内容加以归类。

1.1 系谱分析、群体分析

系谱分析、群体分析是研究医学遗传学的传统方法。为帮助学生认识遗传规律，我们开设了群体遗传学实验的人类部分遗传性状的检查和系谱分析实验各一次;以苯硫脲尝味实验为例，让学生掌握计算基因频率和基因型频率的方法;通过绘制系谱图和进行系谱分析，加深学生对单基因病的各种遗传方式及其特点的理解，并初步掌握遗传病发病风险估计的基本要领。

1.2 细胞遗传学实验技术部分，即人类染色体的制作和分析

人类染色体的制作和分析是目前医学遗传学实验教学核心之一。染色体分析是医学遗传学领域中的基本技术，国内的教学医院和妇幼保健机构的遗传学实验室，都是以染色体的诊断为主体，通过采用以染色体分析为核心的细胞遗传学技术来进行遗传疾病诊断和产前诊断。本着面向临床这一原则，特别是针对临床检验专业，我们把实验课教学重点放在细胞遗传学部分。根据我院遗传实验室的现有条件，我们开设的具体内容为:(1)正常人类染色体常规核型和G显带核型观察及分析;(2)人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备技术;(3)人类染色体G显带、C显带标本的制备及观察;(4)人类异常染色体核型观察与分析;(5)人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCE)试验。通过对以上这些实验内容的教学，让学生熟悉人类染色体的数目和形态特征;了解各号染色体G、C带带型特点;熟悉人体外周血淋巴细胞培养的方法和步骤;掌握人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的方法;训练学生在显微镜下观察分析染色体的能力;掌握部分人类常见的异常核型的鉴别方法和了解某些罕见和重要染色体病的核型特点。

1.3 遗传咨询与社区优生实践

从临床角度来看，结合上述实验而进行的遗传咨询则是极其重要的实践形式，通过这一形式，可预防遗传病患儿的出生，最大限度地降低遗传病的发生率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。

2 实验教学目标的实施

要培养实用型医学人才，提高学生对医学遗传学实验课的重视和兴趣，引导其临床思维的形成，实验教学的水平与实施是关键。为此，我们尝试了多元化的教学方式。

利用视频互动网络实验室向学生展示遗传病录像，使学生深切感受到遗传病与遗传性状的存在;用案例教学法构筑基础医学与临床医学的桥梁，通过一些典型的实例，给学生思维的空间，让学生将理论知识融于实际遗传病病例中，灵活运用遗传学原理解答临床实际问题，增强临床意识，激发对专业知识的兴趣，变被动学习为主学习。达到既培养学生分析问题和解决问题的能力，又强化基础理论的实验目的。

在实验中，注重培养学生严谨的科学态度，让学生充分解实验的目的与意义，促进学生主动参与技能训练。一般的遗传学实验，一次课仅有3～4学时，许多实验操作课外完成的步骤多，例如人外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备，整个过程需要经历采血、培养、加秋水仙素、制片等过程，培养时间需72小时，课堂计划3学时内学生不可能完成，必须在课前进行细胞培养，计划内的3学时仅是学生的制片。如果实验教师事先做细胞培养准备，学生无法参与实验的全程，一旦离开老师的协作仍然无法独立开展类似实验。为此，我们要求学生树立总体观念，利用课外时间从实验器械和试剂的准备开始，独立操作，制备自己的染色体标本。在细胞培养实验教学过程中，学生得到了与医学相关的无菌操作技能的训练，同时培养学生严谨、认真的科学态度，这些都为学生以后从事医疗和科研工作打下良好的基础。学生完成实验后观察到了自己的染色体标本，都有成就感，逐渐变被动为主动，积极参与各种实验准备，并在此过程中初步掌握实室工作的基本原则与基本技能。

利用我校附属医院现有的妇科和儿科遗传咨询室，让学生见习各种遗传病症状和体征，现场了解与遗传相关疾病的预防、诊断和治疗原则，使现代医学遗传学实验课实习化。此外，课余或假日时间组织学生深入到社区进行遗传咨询与社区优生实践，提高学生的感性认识，使学生切身体会到社会和病人需要完善的遗传诊疗服务，因而更加重视实验课的学习。

上述所实施的实验教学使学生熟悉了遗传病特别是染色体病的常规诊断方法，提高了学生的实际操作技能。这些基本的医学遗传学操作技能的培养，对学生在医学实践中应用去解决临床上的问题是不可缺少的，同时也培养了学生伦理道德观念和社会责任感，为学生走向工作岗位将遗传学知识服务于社会奠定了基础。不足的是，虽然我们最大限度地利用了教学资源， 开设了贴近临床的医学遗传学实验课，但由于学校的办学条件所限，包括师资水平及仪器和物质条件等因素的限制，目前我们还无法开设分子水平的实验。要提高医学遗传学课程的教学质量，顺应现代医学的日益发展对医学遗传学实验教学的要求，还需要我们在各方面不断地努力。

参考文献

[1] 黄健.医学遗传学[M].广西:广西师范大学出版社，2004:10.

[2] 罗会元.从历史的观点谈我国医学遗传学的出路[J].2008，28(5):417-418.

[3] 赵会全.美国临床遗传学进展[J] .国际遗传学杂志，2007，(10):398—401.

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【关键词】遗传学；生活方面；具体应用

在科技发展迅速的21世纪，遗传学也是一门十分重要的学科，是一门具有很大活力的学科，遗传学的发展带动着人类对于生命科学的研究，使得人类能够更加深入的了解生命的本质，遗传学的成功意味着人类在探索生命的方面跨出了巨大的一步。而遗传学不仅仅是能够让人们更加接近生命本源的性质和道理，而且还可以给人们的生产生活带来很大的便利，本文就主要研究遗传学在生产生活中的一些应用。

一、遗传学在农牧业上的应用

我国是农业大国，农业经济是我国经济的一大重要支柱，因此，农林、畜牧以及水产等农业产业都与国家经济和国民生活有十分紧密的联系。在农牧业方面，遗传学有一个很重要的应用，就是选择、改良产品的品种。对于农业来说，品种是一个很重要的因素，主要从质量、产量以及抗病三个指标来对其进行评价。而遗传学就是对品种进行改良甚至是创新的重要手段，依据遗传学的遗传原理，通过基因诱变、品种杂交选育、细胞工程以及基因工程等方法对物种的品质进行改良以及创新，以便提高其质量、产量以及抗病能力三大指标。例如我国自行研制的杂交水稻、杂交小麦等，都是在原品种的基础上通过一系列的遗传学的手段进行操作，从而使得品种得到改良，其产量和质量都有很大程度的提高；利用基因工程，将有利于提高品质的基因进行相应的操作，得到了产量高、抗虫害、抗病害、抗除草剂的优质棉花；还有一些在研究阶段吗，还未大规模应用的成果：将豆类的固氮基因转接到非豆类的作物中，这样就能在不影响产量的情况下，减少肥料的投入，从而增加收入；将一些高光效的基因转入到农作物中，提高其利用光能的效率，加快生长的速度。总之，遗传学在农牧业上的应用十分广泛，并且大大提升了农业产品的质量、产量等。

二、遗传学在工业上的应用

遗传学作为一门已经比较成熟的学科，其在化学工业、食品工业以及生物制造业中都有广泛的应用。在工业生产中，人们主要是依据遗传学的原理来培养一些有用处的微生物，在实际的应用中，利用遗传学的原理进行微生物的选择、培养以及应用；通过基因工程的技术来制作用途广泛的工程菌；使用遗传学的相关技术，对酶的结构进行一定的改变，从而提升其活力，使其在催化化学反应时有更好的效率。在工业生产中，有一项应用很广的遗传学技术，就是重组生物产品，现在已经发展成为了工业中的一大重要的支柱产业，主要的研究方向包括各种干扰素、白细胞介素以及胰岛素的重组，而且已经形成了一个完善的生产――销售的市场。近年来，工业上对于遗传学应用的研究也越来越深入，逐渐将一些比较深入的技术转入到工业生产中，例如将蜘蛛丝的蛋白基因用与高强度丝的生产。

三、遗传学在环境保护中的应用

现在人们越来越重视生活的质量，对环境因素也越来越重视，而遗传学能够解决许多传统方法无法解决的环境问题。通过工程菌的作用，可以将农作物那些废弃的不好处理的茎杆部分进行水解，产生工业产品乙醇，将废品转变为工业产值。使用厌氧发酵菌还可以将处理成本很高的工业废水转变为沼气进行燃烧；在重金属污染严重的废水中加入相应的工程菌，既能清楚重金属污染，还可以节约处理成本。许多依靠传统手段难以解决或者解决成本很高的环境污染，通过遗传学技术都可以方便快捷的进行解决，不仅能够净化、保护环境，还可以节约处理成本。

四、遗传学在医疗卫生中的应用

在现阶段的医学中，尽管技术已近很成熟，但是还是有四个难题困扰这医学界，分别是心血管疾病、肿瘤、遗传病以及一些病毒感染。这些难题或多或少都与遗传学有联系，其中发生肿瘤病变的本质就是人体中癌症基因的突变导致其质量或者数量发生变异，影响了正常的细胞；心血管疾病中有许多的症状都是遗传性的；至于遗传病那更是遗传学研究的主要方向，现在已经发现的遗传学疾病有几千种，基本都是因为基因突变而造成的；而一些对于人类威胁巨大的病毒，虽然与遗传学没有直接的关系，但是要想攻克这些疾病还是需要利用遗传学的基因工程的技术对例如艾滋病这种病毒进行研究，主要是分析病毒的基因结构，然后根据其结构的特点、复制表达的规律进行有针对性的研究，从而达到攻破病毒的目的。

五、遗传学在生育中的应用

遗传学对于基因的研究在很早就进行了，今年来更是取得了很多的进展，而其中遗传规律的研究对于人类进行优生有很大的帮助。我们都知道近亲不能结婚，这是因为许多的遗传病都是隐形传播的，而近亲中携带相同隐形遗传因素的概率比较大，这样在近亲结婚生育子女的时候，产生隐形纯合子的概率就比较大，导致生产出的子女遗传病的发病率很高，这也就解释了为什么很多近亲结婚生育出的子女都是弱智儿。根据遗传学的知识，父母双方在有生育子女意愿的时候，可以进行基因检查以及咨询，双方的子女是否会出现遗传疾病，从而根据可能出现的问题进行预防，以免生产出带有疾病的婴儿。遗传学在生育方面还有一个很重要的应用就是试管婴儿，对于那些没有生育能力的夫妻来说，试管婴儿就是他们实现父母梦的重要途径。

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关键词　遗传学实验　教学创新　开放式教学　实验管理

中图分类号：G423　文献标识码：A

现代生命科学以及由此衍生出的生物技术和生物工程与基因都发生着丝丝缕缕的联系。遗传学正是研究基因的科学。遗传学基础理论的发展和应用研究，已使工业、农业、林业和医药产业等相关领域发生了巨大变革。随着新技术、新方法的出现，遗传学的研究内容也正发生着深刻的变化，并导致社会对人才的基本素质提出了更高的要求。作为人才培养摇篮的高等教育，怎样适应学科发展的需要，在生命科学领域培养出创新型人才，是高等教育工作者一直在思考的问题。

遗传学实验教学作为理论教学的补充，不仅能验证教材上抽象的理论，辅助学生掌握知识，还可以训练学生动手能力和创新思维，可以有效地调动学生学习积极性。而传统的《遗传学》实验教学中存在着一些共有的问题：经典验证性实验多，探究性实验少，不能满足学生掌握新技术、新方法的要求；实验课和理论课脱节，教学评价体系不合理。0此外，由于遗传学实验自身的特点，部分实验需要持续很长时间，但由于课堂教学时间和教学条件的限制不能开展。因此，如何利用有限的课时安排合理设计遗传学实验教学内容，打破传统的封闭式教学模式，建立科学合理的实验评价体系，是从事遗传学教学实验教师一直都努力试图解决的问题。

基于以上考虑，笔者在开展遗传学教学和实验室管理的过程中，逐步改革教学内容和教学模式，将课堂四十五分钟改为课堂与课外相结合，通过几年的实践总结了一些心得，在此与大家分享。

1　新时期遗传学实验教学的特点

遗传学中学科渗透和交叉现象很普遍，这也体现在遗传学实验中。如果把生命科学的课程体系比喻为一棵大树，遗传学就是这棵大树的主干之一。由于化学、物理学、计算科学等内容的渗入，现代遗传学已经衍生出了发育生物学、分子生物学、基因组学、生物信息学、基因工程等学科。在现代生命科学专业课程设置中，一般都会设置相关课程，这些课程都和遗传学存在联系，也与遗传学教学内容知识点存在交叉。因此，遗传学实验项目的设置极易与其它课程出现“撞车”现象。比如：有丝分裂和减数分裂在细胞生物学实验中也可以开设：植物DNA提取实验在分子生物学实验中也可以开设。一旦“撞车”出现，不仅耽误学生学习，浪费课时，还会让学生在不断地重复中对课程产生厌倦，觉得该课程可有可无，失去学习兴趣。避免与其它课程实验重复，既保证学生在有限的课时学到最多的知识，也能最大程度训练学生的动手能力。

实验持续时间长是遗传学实验教学的另一个特点。与生物学中的其它学科的实验不同，遗传学实验中有很大部分是需要通过长时间培养实验材料，中间过程持续观察才能完成的，比如果蝇杂交实验和生活史观察实验、植物有性杂交实验。与此相矛盾的是，实验教学安排的时间相对分散，每次课时间很短，在教学管理上教务管理部门也要求教师在指定时间完成实验教学，这就限制了一些实验项目的开设。

遗传学是一门飞速发展的学科，不断有新知识、新技术补充到遗传学中。比如，在传统教材中不涉及基因组学的内容，而最近20年，基因组学已经成为遗传学的重要组成部分。除此之外，发育遗传学、行为遗传学、反向遗传学、表观遗传学和生物信息学等分支学科的内容也不断补充到了遗传学教材中。在理论课讲述这些最新知识的同时，实验课怎样保持和理论课一致，怎样为学生提供消化这些知识的动手机会?针对这一特点，要求在开设遗传学实验时，应随时跟踪学科最新进展，设计和更新实验项目，或者发动学生自主设计实验巩固书本知识。

2　遗传学实验开放式教学内容取舍的原则

遗传学实验项目的选择，首先应兼顾理论性与实践性、基础与应用、经典与现代这几对矛盾。遗传学是理论性和实践性都很强的学科，实验安排时应根据本专业培养目标和学生实际情况，合理安排基础性实验与应用性实验，并适当设计一些新的实验。对于重点院校的学生，应加强理论性实验，鼓励学生自主设计实验验证某一结论。而应用型人才培养的学校则应当偏向应用性、实践性实验项目的开设，以满足学生毕业后进入工作岗位后的动手需求。

遗传学实验项目确定应考虑其它实验课程，避免教学内容冲突。在实验项目的选择上，我们对以前安排的实验内容进行了重新编排，比如：“植物DNA提取”、“随机扩增多态性分析”等在《分子生物学》课程里会涉及到的实验内容在遗传学实验里就大胆地放弃，让学生在《分子生物学》实验里完成，而在遗传学实验中则加入RFLP验证孟德尔遗传定律的内容，直接将分子生物学实验结果引入遗传学分析中，既验证了孟德尔遗传定律，也让学生初步认识了分子生物学在遗传学中的应用。对于有丝分裂和减数分裂的观察，《细胞生物学》实验也会涉及到，但两门课观察的重点不同，细胞生物学侧重观察染色体结构，而《遗传学》实验侧重染色体行为及分裂时期的观察，这样的实验在开设时应向学生讲明观察重点，并且与《细胞生物学》实验课协调，将两个内容合并在遗传学实验中开出。

打破时间和空间限制。遗传学实验中有部分实验持续时间长，很难仅靠课堂时间完成实验，也不利于安排实验。以前在安排此类实验时，受多种因素的限制，一般都不予开设。实验室开放对提高学生的实验操作技能、切实开展综合性或设计性试验项目、推动并帮助学生开展科研和毕业设计成效显著，是培养学生实践动手能力和创新精神的有效途径。所以我们在教学中考虑将传统的课堂实验和开放实验相结合。开放性实验适合于周期比较长的实验，比如果蝇大实验中，教师在课堂上以多媒体的形式充分讲解了实验要求及注意事项后，让学生领取果蝇瓶，课外自己收集和培养果蝇，随时可以观察果蝇的生活史。这个过程既培养了学生的观察习惯和动手能力，也使学生对作为遗传学研究重要材料的果蝇的接触更充分，观察更仔细，让学生对遗传学研究材料和方法产生了浓厚的兴趣。

3　遗传学实验开放式教学的实施与实验室管理

验证实验是课堂教学的补充，便于学生理解课堂抽象的知识。然而，由于验证性实验验证的理论、方法、步骤及结果都是已知的，使实验教学过程变成教师照本宣科讲述，学生机械地模拟重复的过程，造成学生实验积极性不高，对实验结果的成败不重视，盲目的承认失败甚至篡改实验数据以求相符。设计性实验可以训练学生的思维能力和动手能力，让学生学会独立开展工作。一些报道强调验证性实验过多，难以提高学生的创新能力，应加大综合性、设计性实验的比例。而宋兴舜等则认为应将验证性实验与设计性实验有机结合。0在以 前的实验教学安排中，设计型实验由于内容分散，管理麻烦，是大家不愿触及的方面。如何在有限的课时里兼顾巩固知识和能力训练，在安排实验内容的时候需要深思熟虑。为适应学科的快速发展，在遗传学实验教学中，必须强化教师的开放式教学理念，强化学生的动手实践和自主创新意识。从课堂教学和课外研究两个方面，通过对实验教学观念开放、教学内容开放、实验室和实验时间开放、教学方法和手段开放等进行分析，探讨开放式教学在遗传学实验中的应用。。

基于以上考虑，笔者在教学过程中逐步安排了一些开放性验证实验和设计性实验，比如植物染色体观察的实验，要求学生独立选材，同学之间选材不能相互重复，做到实验项目的选材开放；实验开始前独立设计方案，方案内容应包括水培获得新生根尖、材料前处理过程、染色方法的选取、压片过程、观察和拍照等步骤，每一步骤都应有详细说明，实验方法的选择上保持开放：方案设计完成经老师同意后，完成一个植物材料的染色体装片制备并提交染色体图，实验过程开放。这些实验过程均要求学生在课堂以外自由安排时间完成。经过几年的实践，结果发现85以上％的学生能独立完成实验，70％以上的学生需要反复多次才能完成任务。在实验过程中，动手能力强的同学还能将这一实验与染色体核型分析实验结合，提交核型分析图。通过该部分设计性实验操作，学生在观察了不同物种具有不同的染色体的同时，学会了查阅文献的方法和工作方案的制订，认识了教材中选取蚕豆或洋葱作为染色体观察材料的原因，认识到要完成一张效果良好的染色体装片的艰难。对实验教师来说，这种发散式的教学方法，也积累了很多植物材料的细胞遗传学操作的知识，为以后改进实验奠定了基础。很多学生反映类似的开放性实验时间可自由安排，实验过程可放开思维，进入实验室操作学会了一些基础的科研技能。此外，还认识到了实验准备的艰辛，更珍惜以后的实验机会了。

在实验教材中将果蝇实验分为果蝇生活史、果蝇杂交和果蝇唾腺染色体制备等几个独立实验。我们改进后的实验则以果蝇为主线，要求学生从野生型果蝇的收集到生活史观察再到唾腺染色体制备融合为一个大实验，要求学生在实验教材所提供知识的基础上，在规定时间内完成实验内容，而将杂交实验和孟德尔遗传定律的验证实验改用其它实验材料来完成。

不可否认的是，将部分遗传学实验从课堂移到课外增加了任课教师和实验室工作人员的工作量，在管理上开放性实验也增加了难度。开放式实验教学要求教师在课外时间也要进入实验室指导，实验室经常处于开放状态，实验仪器设备和药品的使用管理能在一定程度上放开。在实际操作中，我们采用教师网上答疑和在指定时间指导相结合的方式对学生进行辅导。在实验室管理上，试剂方面控制关键药品的使用，常规药品可以适当放开，对一些配制难度较大的溶液统一配制；对显微镜、显微照相系统的使用则采取专人负责制，保证仪器的安全。而水培实验和果蝇饲养实验等内容则允许学生将材料带回宿舍，便于学生随时观察。

4　开放式实验教学的考核指标体系

实验教学考试方法的改革作为实验教学改革的重要内容之一，是当前教学改革中值得深入研究与实践的问题。以前实验考核的方式主要以实验报告为主，针对这样的考核方式，学生常出现相互之间抄袭，作业敷衍的现象，既不能反映学生实验的真实水平，考核指标也比较单一。针对这些问题，结合我们的开发性实验，我们重新制订了实验成绩评价标准，经过我们设计改进后的实验考核主要包括验证性实验考核和开放性实验考核两部分。验证性成绩的记录摈弃了以前单纯看实验报告打分的情况，在实验中对实验结果提出规定要求，课堂上实时检查并记录学生的实验结果，要求学生立即在实验结果栏描述结果并由教师及时确认，防止课后抄袭。对实验原理、实验步骤等内容也杜绝抄袭课本，要求用自己的语言表述。每次实验结束后均布置思考题，启发学生动手之后学会思考，发掘问题。在开放性实验部分，教师将实验设计方案纳入评分范围，实验进行过程中记录平时成绩，对实验结果不做硬性要求，但可作为评分参考。

在平时实验成绩记录之外，还单独设计了期末实验考试。期末实验考核采取开放式考核，拟定考试题目范围，让学生独立设计实验步骤，独立实验，在规定时间内独立完成详尽的实验报告。这些评分方式考查了学生搜集资料，独立开展项目的能力。这样的考试既灵活，也发挥了学生的主观能动性，更训练了学生的科研思维，为以后进入研究岗位奠定基础。

5　结束语

篇4

法医遗传学的研究对象包括嫌疑人与被害人，它不仅关乎人的生与死，还关乎罪与非罪。而当法医遗传学的研究和取证涉及到人的权利和尊严或是对传统习俗形成了挑战时，势必会引发伦理上的争论。当前，法医遗传学检测技术不断有新突破：利用计算机进行混合图谱拆分技术，可以对不能直接认定嫌疑人的混合样本进行拆分，从而得到单一个体的DNA图谱；利用微流控芯片技术进行STR分型，可以实现法医遗传学的现场检测；利用SNPs（单核苷酸多态性，singlenucleotidepolymorphisms）技术和mini-STR技术可以对微量、易降解的样本进行检测；利用RNA检验、拉曼光谱、血清生化法等技术可以对生物样本进行溯源分析。[3]这些高新技术的应用，在提高检测准确率、为法庭提供更可靠佐证的同时，也带来了许多伦理道德上的争论。医学生如果不懂得如何在技术上和伦理上进行平衡，如果对这门课程在实际应用过程中可能出现的种种问题缺乏认识，那么在今后的实际工作中就会产生诸多的困惑，最终妨碍工作的开展。因此，在法医遗传学教学过程中，加强医学伦理教育，不仅可以帮助学生更好地为司法服务，还能保护自己不受伤害。

二、法医遗传学中医学伦理教育所应遵循的原则

法医遗传学是人类遗传学与法学、刑侦等学科的交叉学科，有其自身的人文特点。其研究对象是证据时，法医遗传学要做到科学、规范和可溯源；其研究对象是线索时，法医遗传学要能够挖掘和提供更多相关遗传信息。早在宋代，我国司法鉴定制度就有了较高的伦理道德水平。我国宋代著名法医学家宋慈著的《洗冤集录》中包含的自律与他律、保护妇女及廉洁奉公、不谋私利等思想，对于今天的医学伦理道德建设仍具有重要意义。[4]

（一）知情同意和自主自愿原则

法医遗传学的研究对象虽具有一定的特殊性，但其仍需遵循遗传学的规律：不管是对具有生命特征的自然人还是对无生命特征的死亡人进行检查，都要在征得当事人或其家属同意的前提下，才能由具有检测资质的机构进行检测，以此为案件侦破提供真实可靠的物证或线索，最终保证当事人或其家属的最大利益。特别是要充分重视亲子鉴定案件，这类案件是法医学鉴定中常碰到的案件，其鉴定结果直接关系到当事人的人身、财产和名誉等诸多方面，[5]甚至影响到家庭的稳定。因此，在法医遗传学的教学中，必须强调在进行法医遗传学鉴定时应严格按照职业道德标准进行，并尊重双方当事人的知情权，从而消除家庭矛盾的隐患、维护社会的安定团结。

（二）尊重和公平原则

尊重的范围不仅包括当事人的自、知情同意权和隐私权，还包括当地的风俗习惯、传统道德理念（特别是对死者的尊重）等。公平是指对案件当事人应公平对待，不因性别、年龄、职业、肤色、种族、经济状况或社会地位而有所不同。面对特殊群体，如吸毒人员、艾滋病人、妇女，特别是少数民族时，更需格外注意，应优先尊重民族习惯，若处理不当由此可能引发甚或种族矛盾。[6]因此，在法医遗传学教学中，应着重引导学生树立起“敬畏生命”“生命之前，人人平等”的原则，促使学生形成良好的职业道德，从而能更好地为当事人服务。[7]

（三）安全保密原则

作为案件的辅助侦测人员，法医遗传学工作者在案件中往往会涉及到案情、鉴定情况以及当事人及其家属的隐私；法医遗传学工作者对此应该做好保密工作。违反安全保密原则，可能会让鉴定意见失去权威性———甚至可能造成鉴定程序的不合法；可能会因侵害当事人的隐私权而引来纠纷，或破坏当事人及其家属与办案人员之间的信任；还有可能给案件侦破带来难度，导致犯罪分子逃脱，法医遗传学工作者自已也有可能因为泄密而触犯刑律。[8]因此，在法医遗传学教学过程中，应该告知学生，对当事人既往病史、遗传史等个人隐私的知情权是国家赋予鉴定机关特有的公共权益。当当事人的隐私权与司法公正要求的知情权发生冲突时，要在保护当事人隐私权的保密原则和保障司法公正的知情权要求之间找到平衡点。[9]

三、法医遗传学融入医学伦理教育的途径

（一）提高法医遗传学教师的人文素养

法学遗传学具有跨学科的属性，这要求其任课教师不仅应具备医学、遗传学的知识，还应具备伦理学，甚至法学、史学和哲学等相关知识。为此，法学遗传学教师在课余时间应充实、丰富自己，并在教学过程中将自己的人文感悟潜移默化地传递给学生。

（二）充分运用案例分析讨论法

有些教师重视讲授法，对案例教学法不够重视，错误地将案例教学法视为举例说明法，但这导致案例教学的运用存在很多问题：案例教学过程缺少互动，学生仍然是被动地接受知识；所用案例和实务联系不够紧密，讲授过程也缺少严密的推理；缺乏激励机制，成绩评定时缺少对案例操作能力的考查，偏重于理论知识。在这种情况下，通过案例教学，学生分析案件能力并没有得到提高，也缺少对伦理道德进一步思考的能力。[10]鉴此，我们应在完善案例分析讨论法的基础上，进一步使用该方法。

1.完善教学设计。教研室应组织一线教师和实务工作者合作，将典型案例编写成教学案例，挖掘案件背后的伦理学意义，引发学生的思考；同时，教研室应配备专门人员负责案例库更新，使课堂内容能够与时俱进，学生的伦理道德符合时代的要求。

2.重构教学实施环节。案例教学应突出学生的实践性，应扩展学生对相关学科的知识广度；教师在教学过程中要重视学生的“参与性”，要将案例场景化，要促使学生将专业知识与伦理思维内化。

篇5

“遗传病的预防”的教学内容为上海市高中《生命科学（试用本）》第三册第八章第四节“人类遗传病和遗传病的预防”的第2课时，学习要求为C级。在中学生命科学学科育人价值中，培养科学素养占据首要地位，这不仅是要求学生掌握相关的生命科学知识，还需要学生具有解决问题的能力。学生除了需要掌握遗传病预防的方法，还要能够应用所学知识避免遗传病的发生，形成积极的人生观，唤醒生命意识。教材中列举了禁止近亲结婚等五种预防措施，学生学习后往往能够说出这些措施的具体名称，但对于这些举措背后的遗传学原理却难以解释，不能达到学以致用的教学目的。然而本节课恰是与学生的未来生活密切相关的，笔者对教材内容进行挖掘，采用情景教学法设计了一对青年男女王小姐和王先生从准备结婚到生育子女的故事，以人生旅途“结婚申请———婚检———遗传咨询———产前检查”为线索串联五种预防措施，营造具有活力的课堂教学氛围，让学生在课堂学习中感受生命与成长，体会学习生命科学的意义，实现生命科学的学科育人价值。

2教学目标

2.1知识与技能目标

能够推断直系和三代以内的旁系血亲；可以根据遗传病的特点，遵循遗传咨询的步骤提出预防措施；说出预防遗传病的五种措施。

2.2过程与方法目标

在遗传咨询的活动中，学习遗传系谱图的绘制和遗传病概率的计算方法；通过情景故事的学习，解释预防遗传病发生的原因。

2.3情感态度与价值观目标

通过比较近亲结婚的遗传病发病比例，体会禁止近亲结婚对优生优育的重要性；认识遗传学对预防遗传病发生的作用，培养生命科学素养，提高学以致用的能力。

3教学设计及过程

3.1创设生活情景，巧解近亲关系

禁止近亲结婚是教学中的第一项预防措施，教师在本节课的开篇采用学生未来人生会遇见的场景创设生活化教学情景。情景一：有一对青年男女王小姐和王先生在经历了一年多的恋爱之后，准备走上婚姻的殿堂。他们在预约登记结婚时签署了《申请结婚登记声明书》，上面写着“没有直系血亲和三代以内旁系血亲关系”。我国《婚姻法》规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，王小姐和王先生是否属于近亲，近亲结婚有何危害？在由恋爱走向婚姻的教学情境中，让学生了解结婚登记的流程和《婚姻法》的相关规定，增加其生活经验。教师利用此情景设计了学生活动：找一找系谱图中“我”的直系和旁系血亲有哪些？学生观察系谱图，判断“我”的直系和旁系血亲，在课堂教学和日常生活之间建立起联系。同时结合对比教材隐性遗传病发病率表格中数据，让学生感受近亲结婚遗的危害，体会科学研究需要数据的论证，并且独立思考其背后的遗传学原理，建立前后章节的联系。

3.2关注新闻事实，树立科学观念

情景二的设计围绕婚前检查的预防措施现状展开：王小姐和王先生排除了近亲关系，按要求预约登记结婚后，民政局工作人员给了双方自愿免费婚前体检单。王先生提出，我们应该先去做婚检后，再领结婚证；而王小姐却说，我们双方都很健康，婚检很麻烦，免了吧！你支持男方，还是女方？教师通过故事引发目前对婚前体检的不同态度，让学生表达自己的观点。教师展现2015年关于婚前检查对于预防遗传病发生的数据，让学生清楚婚前检查的重要性，科学地看待婚前体检的积极意义，影响其今后的生活选择。

3.3体验遗传咨询，活用遗传知识

对遗传咨询的预防措施的学习，采用学生角色扮演的活动形式，设置情景三：在王先生的坚持下，他们来到了医院，进行了一系列的检查。在对病史的询问时，发现王先生曾经患有多指症，但在幼年时通过手术矫正了。王先生主诉男方母亲家族都没有多指症，但父亲家族有多指症病逝，男方的父亲、祖父、祖母都患有多指症，只有一个姑姑没有患病。他们担心这个结果可能对后代产生影响，于是向医生进行了咨询。学生以4人小组进行角色扮演，2人为夫妇，2人为专家，根据学习单提示完成遗传咨询活动。教师设计了以下3个问题：（1）遗传咨询由哪四个步骤组成？（2）多指症属于哪种类型的遗传病？（3）孩子的发病率是多少？如果王小姐怀孕是否需要终止妊娠？在回答问题的同时，每一个学生都可以进入情境中学习遗传咨询的过程，体会遗传咨询对于避免遗传病发生的重要性，运用遗传学的知识画出系谱图，计算后代患病概率，将生命科学知识在生活中学以致用。

3.4认识产前检查，贯彻生命教育

情景四围绕预防措施产前检查展开：当王小姐和王先生经过医生的指导后，知道孩子会有50%的概率患有多指症，但这并不属于严重畸形，可以通过手术矫正。他们消除了顾虑，登记结婚了。一年之后，他们有了爱的结晶。怀孕了的王小姐在产前B超检查时询问医生孩子是否患多指症，医生表示多指症不属于严重畸形，是不检查的，避免准妈妈以此为由终止妊娠，即便患有多指症，出生后2岁内通过手术矫正即可。在此情境下，教师简要介绍B超检查的目的，对基础医学知识进行普及，避免学生产生认识误区，科学正确的对待产前检查，同时贯彻生命教育，尊重未出生孩子的生命。

3.5结合生育政策，提倡优生优育

结合现阶段的“二孩”政策，设置情景五：经过了40周的妊娠，王小姐生下了一个多指症宝宝，通过及时手术治疗治愈了。几年后，身为独身女的王小姐和王先生商量后怀了第二胎，在产前检查时，医生告知王小姐，她的年龄超过了35岁，推荐进行羊水检查，检查胎儿是否患有唐氏综合征。王小姐非常不理解，表示家里并没有人患过唐氏综合征，王小姐是否该进行羊水检查呢？教师引导学生观察图表唐氏综合征患儿发病率和母亲年龄的曲线，关注生育年龄与遗传病的关系，在图表的阅读中锻炼学生的分析能力，得出适龄生育可以减少遗传病的发生的结论。在教学时，教师对羊水检查的过程和目的做简要介绍，使感受科学技术对预防遗传病发生的积极作用。情景六以健康孩子的出生为结束：妊娠16周时，王小姐同意了医生的建议，对胎儿进行了羊水检查，经染色体分析推断胎儿染色体正常，最终生下了一个健康的宝宝。王小姐在生产后鼓励其他朋友应该适龄生育，以减少遗传病发生的概率。

4教学反思

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山东大学附属济南市中心医院血液科，山东济南 250013

[摘要] 目的 研究小剂量阿糖胞苷联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病的疗效。方法 选取40例慢性粒细胞白血病患者分为对照组和观察组，对照组患者应用干扰素进行治疗，观察组患者应用小剂量阿糖胞苷联合干扰素进行治疗，并对两组患者的疗效进行统计学分析。结果 经过治疗后, 观察组患者完全血液学缓解（CHR）率、部分细胞遗传学缓解(PCR)和完全细胞遗传学缓解(CCR)率分别为85.0%、20.0%，对照组只有15.0%和0%，观察组患者的血液学缓解率和细胞遗传学缓解率显著高于对照组，同时达到缓解的时间观察组短于对照组，两组各项数据差异显著，P<0.05，具有统计学意义。结论 小剂量阿糖胞苷联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病的疗效较好，尤其适用于那些因经济条件差，不能应用络氨酸激酶抑制剂的患者，能够有效抑制患者体内不成熟白细胞，阻止慢性期患者转入加速期或急变期，有利于延长患者的生命，值得在临床医学上推广和使用。

[

关键词 ] 小剂量阿糖胞苷；干扰素；联合治疗；慢性粒细胞白血病

[中图分类号] R733.7

[文献标识码] A

[文章编号] 1672-5654（2014）06（c）-0130-02

由于慢性粒细胞白血病是一种恶性血液肿瘤疾病，病因仍未确定和前期临床表现具有缓慢性，因此治疗难度较大[1]。目前较为有效的药物是分子靶向药物络氨酸激酶抑制剂如第一代的伊马替尼，第二代的尼洛替尼及达沙替尼等，但因该类药物价格昂贵，限制了其临床的广泛应用。慢性粒细胞白血病分为慢性期和加速以及急变期。如果患者的病情进入急变期死亡率较高，因此如何将患者的病情控制在慢性期慢性粒细胞白血病治疗的关键。为了探寻慢性粒细胞白血病能够得到广泛应用的经济有效的治疗方法，本研究选取我院2008年1月—2013年6月以来40例慢性粒细胞白血病患者作为研究对象，其中20例慢性粒细胞白血病患者应用小剂量阿糖胞苷联合干扰素进行治疗，取得了较好的疗效，现总结如下。

1 资料与方法

1.1一般资料

本次40例慢性粒细胞白血病患者按照自愿原则分为对照组和观察组。其中对照组20例，男性患者12例，女性患者8例，年龄37~62岁，平均年龄42岁。观察组20例，男性患者11例，女性患者9例，年龄38~65岁，平均年龄46.5岁。两组患者采用国内CML诊断标准，并行细胞遗传学检查，全部确诊为慢性粒细胞白血病。两组患者在性别、年龄等方面的差别不明显，P>0.05，差异无统计学意义，具有可比性。

1.2方法

两组患者每天分次口服羟基脲50 mg/kg，并进行定期血液检查，一旦患者外周血白细胞计数小于25×109/L时，根据患者病情适当的减少用量，并逐步使用干扰素和小剂量阿糖胞苷进行治疗。

对照组患者单纯使用干扰素治疗。治疗前期的150 d每天皮下注射一次3×106U，后期每周3次，服用布洛芬治疗发热，疗程为12个月。观察组应用小剂量阿糖胞苷联合干扰素进行治疗。

观察组患者在对照组患者治疗的基础上，给予连续30 d，20 mg/m2， q12 h的小剂量阿糖胞苷缓慢静脉滴注，当患者的周血白细胞计数小于2.5×109/L时停药。30 d后剂量为10 mg/m2，q12 h，皮下注射，15~20 d为一个疗程，总疗程为6个月。总疗程结束后对两组患者进行血液学、细胞遗传学等方面的改变进行比较，从而比较两组的治疗效果。

1.3疗效判定

血液学缓解。完全缓解：外周血BPC<450×109/L，外周血白细胞计数<10×109/L,同时白血病体征消失，血液内不成熟白细胞消失；部分缓解：与治疗前相比，外周血BPC、外周血白细胞计数各项计数下降1/2，外周血不成熟白细胞消失。

细胞遗传学缓解。完全缓解：中期分裂相Ph染色体消失；部分缓解：中期分裂细胞中只有33%以下的细胞见Ph染色体。

1.4统计学方法

本文所有数据使用spss 14.5统计学软件进行分析，使用百分比作为数据表示方法，组间差异使用χ2检验，P<0.05时，差异具有统计学意义。

2 结果

经过治疗后，观察组患者完全血液学缓解（CHR）率、部分细胞遗传学缓解(PCR)和完全细胞遗传学缓解(CCR)率明显高于对照组。同时，观察组患者达到完全血液学缓解（CHR）的以及部分细胞学遗传学缓解（PCR）和完全细胞遗传学缓解（CCR）的平均时间分别为（5.6±1.4）和（8.3±1.6）个月，对照组患者所使用的平均时间为（10.9±1.2）和（15.6±2.3）个月，观察组平均时间短于对照组。两组各项数据差异显著，P<0.05，具有统计学意义，详见表1。

3 讨论

慢性粒细胞白血病是白血病的一个分支，主要是因为患者血液内产生大量不成熟的白细胞，导致骨髓造血功能的下降，使得患者容易出现贫血、感染等症状[2]。该种疾病的发病率较低，占成人白血病的1/5左右[3]。有学者研究发现，该种疾病的发生人群不受限制，但是以年龄在50岁以上的人群最广泛，同时女性患慢性粒细胞白血病的可能性大于男性[4]。患者患有该疾病后主要的临床症状包括：贫血、易反复感染、易出血并难以止血、消瘦和盗汗等[5]。当前常用的治疗药物主要包括干扰素、羟基脲和格列卫以及阿糖胞苷等[6]。

医疗水平对慢性粒细胞白血病的治疗主要是采取各种治疗手段和方法延长患者的生命，虽然异基因骨髓移植能够治愈慢性粒细胞白血病，但是这种治疗手段对患者的年龄、用于移植的干细胞来源等具有较大的限制作用，同时该种治疗手段费用较高，难以被普通患者接受[7]。因此慢性粒细胞白血病在加速期死亡发生率较高，这就是对医务人员在慢性期患者的治疗中提出了控制不成熟包细胞繁殖延长患者生命的要求。临床上主要是使用各种药物控制患者体内Ph染色体阳性细胞，使患者的血液检测达到血液学缓解和细胞遗传学缓解，从而阻止患者的病情由慢性期进入急变期达到延长患者生命的目的[8]。我国对慢性粒细胞白血病的治疗目前所使用的药物主要包括各种干扰素、阿糖胞苷、络氨酸激酶抑制剂等。但是络氨酸激酶抑制剂价格较高，对经济收入较低的患者来说是一种昂贵的药物，对患者的家庭会造成巨大的负担，因此难以推广使用[9]。

干扰素是一种有效的抗病毒剂，它通过让细胞产生一种可以对抗病毒的蛋白从而抑制病毒的复制[10]。因此干扰素被应用于肿瘤细胞的治疗中，通过抑制肿瘤细胞的增殖，提高患者的免疫力，杀死肿瘤细胞，同时该种药物能与其他治疗白血病的药物共用，是一种疗效较好白血病治疗药物[11]。

阿糖胞苷又称为胞嘧啶阿拉伯糖苷，其主要是通过抑制细胞的合成和增殖对患者进行治疗[12]。该种药物能够作用S其细胞周期的活动，与感染素并用可以增强慢性粒细胞白血病的治疗效果[13]。这是因为阿糖胞苷与干扰素并用能够引导慢性粒细胞白血病细胞的凋亡，提高骨髓的造血功能，促进患者得到血液学和细胞遗传学缓解，从而阻止患者病情的恶化，延长患者的生命。张丽清教授曾在将阿糖胞苷和干扰素联合使用对28例慢性粒细胞白血病患者进行治疗研究，得出患者血液缓解率为82.3%、细胞遗传学缓解率为19.6%的结果，这与本次研究结果较为接近。

我院本次研究，对照组和观察组在常规治疗的基础上，对照组仅适用干扰素进行治疗，观察组使用小剂量阿糖胞苷联合干扰素进行治疗。两组患者在血液学缓解率和细胞遗传学缓解率的差异较为显著，观察组两项缓解率分别为85.0%和20.0%，对照组只有15.0%和0%，P<0.05差异具有统计学意义。同时对照组患者达到完全血液学缓解、部分细胞遗传学缓解和完全细胞遗传学缓解的时间明显长于观察组。由此可见本次研究证明了小剂量阿糖胞苷联合干扰素对慢性粒细胞白血病的进行治疗效果更好的论断。小剂量阿糖胞苷联合干扰素治疗初期的慢性粒细胞白血病可以抑制患者血液内不成熟白细胞的繁殖，相对提高患者骨髓造血功能，从而提高控制病情向急变期转化，达到延长患者生命的目的。

综上所述，小计量阿糖胞苷联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病，可以充分发挥两种药物对不成熟白细胞的抑制，从而提高患者血液学缓解率和细胞遗传学缓解率延长患者的生命，对慢性粒细胞白血病的治疗效果较好，值得在临床医学上推广和应用,同时两种药物价格相对较低，尤其适用于那些因经济条件差，不能应用络氨酸激酶抑制剂的患者。

[

参考文献]

[1] 王英曼,张海霞,陈乃耀.小剂量阿糖胞苷联合羟基脲治疗慢性粒细胞白血病18例[J].临床荟萃,2012(17):102-103.

[2] 贺永春,冯雅青,章红涛.小剂量阿糖胞苷联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病疗效分析[J].军医进修学院学报,2013(2):63-65.

[3] 林凤茹,郭晓楠.难治性慢性白血病的治疗策略[J].临床荟萃,2011(6):203-204.

[4] 杨如玉,刘红钊,李超.小剂量阿糖胞苷联合α干扰素治疗25例慢性粒细胞白血病[J].河南肿瘤学杂志，2013(5):325-326.

[5] 赵恒,颜文顺,邬国和.干扰素与小剂量阿糖胞苷联合治疗慢性粒细胞白血病临床观察[J].江西医学院学报,2012(3):412-413.

[6] 万岁桂.慢性粒细胞白血病的干扰素治疗现状[J].中国实用内科杂志，2012(9):163-165.

[7] 肖侃艳,刘文励.慢性粒细胞白血病的干扰素治疗[J].中国医刊,2013(9):623-624.

[8] 王慧歌.羟基脲联合高三尖杉酯碱α-干扰素治疗慢性粒细胞白血病[J].医药论坛杂志,2012(15):235-236.

[9] 郎晓霞,郜玉太.小剂量HA方案联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病疗效观察[J].长治医学院学报,2011(6):606-607.

[10] 虞咏知,张万胜,张利铭.干扰素治疗慢性粒细胞白血病前后骨髓血管生成的临床观察[J].微循环学杂志，2012(2):586-587.

[11] 郎晓霞,郜玉太.小剂量HA方案联合干扰素治疗慢性粒细胞白血病疗效观察[J].长治医学院学报,2010(6):112.

[12] 王伟.干扰素联合小剂量阿糖胞苷治疗慢性粒细胞白血病的疗效观察[J].现代医药卫生,2013(10):603-605.

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申明:本网站内容仅用于学术交流，如有侵犯您的权益，请及时告知我们，本站将立即删除有关内容。 人类分子遗传学，尤其是基因工程技术快速发展，从科学技术上来讲通过改变基因片段来“设计”婴儿的想法是可以实现的。

直到站在中南大学湘雅医院门口，来自湖南宁乡县的陈晓末才略舒一口气。

2015年2月24日，31岁的陈晓末带着妻子去县人民医院做产前检查，检查结果出乎意料：唐氏综合征风险率1/156，这是高风险。“按照县医院医生的意思，应该再做一个羊水穿刺来确诊，但我咨询了好几位年轻的妈妈都说（羊水穿刺）手术有流产的风险。”陈晓末回忆半个月前的境况时，仍难掩抉择的艰难，“好不容易怀上孩子，不能有闪失啊。”

在县医院做咨询时，陈晓末得知了一种新技术无创产前检测，通过这个检测，结果如果乐观，婴儿没有患病可能，就没必要做手术;如果仍旧呈现高风险，再做羊水穿刺手术。

于是，陈晓末陪同妻子来到中南大学湘雅医院产前诊断中心，花费2300元做这项无创产前检测。七天后，面带微笑的护士递给陈晓末一份检查报告，尚在腹中的婴儿不会患唐氏综合征。

一个月前，陈晓末的妻子即便来湘雅医院做检查，还是得通过传统的羊水穿刺手术确诊婴儿是否患病，“花同样的钱，还得承担一定的流产风险。” 湘雅医院产前诊断中心的一位姓王的女护士告诉《财经》记者。

这种解救陈晓末夫妇的科技被称为无创产前检测（NIPT），是高通量基因测序产前检测技术，主要用于检测与协助诊断胎儿染色体异常导致的临床疾病。1月15日，国家卫计委妇幼司第一批可以开展高通量基因测序产前诊断试点单位，全国31个省（区市），共有109家机构入选。

检测胎儿

在无创产前检测出现之前，孕妇们为求精准，通常只能选择有创产前诊断，其中最常用的羊水穿刺技术，有0.5%-1%的流产风险。

一年多前，“方便快捷、更加精准、不用手术”的无创产前检测在准妈妈群中开始流传，为了免于手术风险，尽快得到这一听起来高大上的基因测序检查，一些家庭甚至不惜花重金、托关系。

胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，平均每500个活产胎儿中就有1个罹患这种症状。正常的人体细胞中含有23对（46条）染色体。染色体在数目或结构上的改变会发生染色体疾病。

其中，当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，会导致三体综合征，如唐氏综合征（21号染色体三体）、爱德华氏综合征（18号染色体三体）和帕陶氏综合征（13号染色体三体）。唐氏综合征又称先天愚型，60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

判断胎儿染色体异常的初步检测方法，之前是利用血清学和超声产前筛查，这两种方法的漏诊率相对偏高。中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟分析，血清学方法受孕周影响比较大，如果孕周计算不准确，检测的最终值有偏差，影响对病症的诊断，“一般漏诊率有30%左右，即便筛查出属于唐氏综合征高危人群，仍需进行有创手术（穿刺）进一步确诊。”

有创手术，便是羊膜腔穿刺术与脐带血穿刺手术。由于传统产前检查有较高的假阳性率与假阴性率，即检查结果可能“没病查出病”，也可能“有病没检出”，为进一步确诊需进行有创手术，直接检测胎儿的遗传物质进行基因分析。

有创性产前诊断的准确率为100%，但穿刺术均是侵袭性产前诊断技术。手术过程中，有相关并发症风险，如出血、流产、羊水漏出、感染、肢体畸形等。对医疗机构而言，穿刺手术除有造成流产、引发医患纠纷的风险之外，还有定价不高等因素，因此，这一手术推广始终不顺利。

近年，出生婴儿患有唐氏综合征越来越受到重视，产妇又呈高龄化趋势，因而催生了妇婴市场对一种高效、无创的基因检测技术的需求。

1997年，香港中文大学化学病理系教授卢煜明发现，孕妇怀孕的时候，胎儿的DNA会进入孕妇的血浆里，通过对孕妇外周血的基因测序可以了解胎儿的基因情况。从2011年开始，产前临床界开始利用NIPT对高危孕妇进行检测，证实NIPT拥有远高于传统血清学筛查的灵敏度和特异性，更进一步验证NIPT未来在中等风险及低风险孕妇人群的应用。

用高通量基因测序技术分析每条染色体比例的变化，判断胎儿是否为染色体三体的技术，准确率可达99%以上，同时降低假阳性率与假阴性率。

陈晓末夫妇正是得益于1月15日国家卫计委妇幼司的第一批可以开展NIPT的产前诊断试点单位，不用经历有创手术，确诊婴儿出生后不会换上遗传性疾病。

原卫生部2012年数据显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。中国每年新出生的唐氏综合征婴儿生命周期的总经济负担超过100亿元。

然而，没有完美的技术，NIPT也有不尽人意之处。

首先，其检测内容不是胎儿的DNA而是胎盘的DNA。少数情况下，胎儿和胎盘的基因型并不一致。其次，母体对检测结果也会有影响，比如，母亲是三体嵌合体（身体中的一部分细胞染色体异常），或罹患癌症（癌细胞常有染色体异常）等因素，也会影响检测结果的准确性。

另外，孕妇的外周血里，胎盘DNA含量有多有少。当胎盘DNA含量少于4%时，就可能会影响检测结果的准确性。

无创产检仅仅避免了出生婴儿染色体异常，但现在越来越多的父母希望进一步让孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些长处。

“设计婴儿”，又称“治疗性试管婴儿”或“设计试管婴儿”技术诞生了，即在孩子出生以前就对他（她）的基因构成做某种选择。

设计婴儿，前提是实现植入前遗传诊断（PGD），即医生通过体外受精的方法，制造出多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫中孕育。

这项技术是由英国哈默史密斯医院温斯顿爵士领导的一个研究小组于1989年开发的，主要是为帮助具有基因疾病的夫妇拥有健康的孩子。

据新华网报道，中国的首例设计婴儿于2012年6月29日在中山大学第一附属医院诞生。这个婴儿的父母均为地中海贫血基因的携带者，此前，二人育有一女，患有重度地中海贫血，不得不从1岁就进行输血治疗。为了生一个健康的孩子，并让其为自己的姐姐提供用于治疗的造血干细胞，夫妇决定利用试管婴儿技术，先做了遗传学诊断，医院对12个胚胎进行致病基因诊断，三个月后移植了基因表型正常的2个胚胎，最终获得了宫内单胎妊娠。

在国外也有同样案例，科学家通过筛选单一基因来改变婴儿的某个遗传性状。

这也引起人们的无限遐想，既然能用分子生物学技术检测疾病相关基因，或许这一技术能够强大到随意“编辑”胚胎的基因，从而改变婴儿的外貌、性格、智力、健康或者寿命等，真正意义上实现“设计婴儿”或“定制婴儿”。

从上世纪70年代末发展至今，试管婴儿技术已经发展到第三代：第一代试管婴儿只是单纯地利用夫妇的和卵子在体外结合，从而再植入到体内的一种生殖技术;第二代试管婴儿，是在第一代的基础上提高成功率;第三代试管婴儿，即为遗传学诊断，这一技术解决的问题不仅仅在于是否怀孕，而是出生婴儿的质量。

“第四代试管婴儿或许可以实现根据需求来设计婴儿。” 中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京对《财经》记者说：“人类分子遗传学，尤其是基因工程技术快速发展，从科学技术上来讲这种通过改变基因片段来设计婴儿的想法是完全可以实现的，或许不久就能实现。”

邬玲仟并不认可这一观点，“我们现在对每个基因片段如何表达都不清楚，何谈编辑、改变它们”，虽然通过改变单一基因来更改这一基因决定的遗传性状已经可以实现，但要想用同样的手段改变婴儿的长相、性格、全面的健康状况甚至寿命，人类在短期内很难实现。

伦理难越

若是在产前检查中确诊婴儿患有严重的遗传类缺陷，诸如唐氏综合征，父母将做何抉择？未来技术成熟，是否应该设计婴儿？科学界刚刚欢庆技术得以应用时，伦理问题就扑面而来。

中国现存的《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》中没有规定允许流产的疾病，也就是说如果一个婴儿被检测出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母选择流产，还是选择把这个孩子生下来，没有法律障碍。

中国医学科学院人文学院院长、生命伦理学研究中心执行主任翟晓梅接受《财经》记者采访时称，严重的遗传类缺陷，是人类都不希望有的，人类更倾向于出生一个更少需要社会提供服务的、在卫生经济学上减少花费、减少个人负担与社会负担倾向性的孩子，这在伦理学上可以得到辩护。

“婴儿若是确诊患有严重遗传性疾病，父母选择人工流产，这个没有太多伦理学上的问题。”翟晓梅说。

不过，实施的程序对医疗机构有要求。如果胎儿被诊断出有严重遗传性疾病，诊断机构需要将详细的信息告知父母，并且在遗传咨询中保持价值中立，将遗传性疾病的后果告知父母，由其自主决定。

多家产前检测机构在接受《财经》记者采访时表示，中国孕产妇在确诊婴儿患有遗传性疾病时，一般没有例外都选择人工流产。对此，翟晓梅表示“很痛心，也很纠结”。“唐筛”是常规检查项目，但有的医院会增加其他疾病的筛查，对一些轻微的遗传性缺陷，很多家长也会选择放弃生命。

伦理研究者可以理解父母放弃有严重的遗传类婴儿，但对于设计婴儿，则很反对。

在翟晓梅看来，设计婴儿毫无疑问是弊大于利，“设计婴儿讲究各个方面都设计成好的。那什么是好的？除了健康是人类共同的价值选择外，其他需求都是一些表观的东西，在价值多样下，表观的东西是否是合理的？”

宗教界人士也反对遗传学诊断技术，人为制造一个用来生产“零部件”的婴儿，无异于将制造出的婴儿当成“商品”，这是向危险方向迈出的一步。

篇8

遗传病种类繁多且各有其特点，若纯粹照本宣科，介绍其临床表现、发病率、遗传学基础等往往使得课堂气氛沉闷，课堂教学缺乏生机与活力且效率不高。因此，教师在教学中可以采取结合临床病例进行讨论的教学方法。如在讲授血友病时，通过播放一部香港电影《地久天长》中的片段，使学生产生一个悬念，剧中的青年作家小富为什么经常受伤，为什么有生命危险?从而希望知道这是一种怎样的疾病?发病机制是什么?遗传方式是什么?怎样去治疗?带着这一系列的问题，我们的讲解就会吸引学生的注意力，使其仔细听讲。最后，我们解开谜底，这是一种叫血友病(hemophilia)的遗传性疾病，主要包括血友病A、B、C，是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要临床表现是反复自发性或在轻微损伤后出血不止。血友病A、B、C的发病机制分别是由于第VⅢ凝血因子、第Ⅸ凝血因子及第Ⅺ凝血因子的遗传性缺乏。再结合我校遗传资源库中相关家系的临床资料，让学生参与，在教师的指导下绘制系谱，总结系谱特征。讨论中要求每位同学将自己学习到的医学遗传学知识及收集到的有关资料进行整理、综合和分析，最后经过推理得出自己的结论。从系谱分析中可以看出血友病A和B都是X连锁隐性遗传病，几乎全部发生在男性身上，而血友病C为常染色体隐性遗传病，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。该病的治疗主要是输入人血浆中提炼或通过重组技术合成的凝血因子，但到目前为止，血友病无法根治、会伴随终身。我们在实际教学中发现临床病例与理论知识比较，有其直观性，生动性的特点，具有吸引力，在医学遗传学课中采用理论知识与临床实践相结合的教学方法可以使学生利用很短的时间就把抽象的概念和过程理解掌握。在教学中既活跃了课堂氛围，又拓展了学生的思维，同时加强了学生的职业情感教育。但这种教学方法要求我们在备课时精选与教学内容紧密相扣的典型突出的病例，其次要注意的是在病例讨论时要将重点放在该病的遗传基础及发病机制上，而讲解患者的临床表现及特征不应花费过多的时间。

适时关注科技动态，拓宽知识视野

使学生了解学术研究的最新成果、最新进展，可以不断充实丰富教学内容，让学生在课堂上学到更多的知识，并且启迪心智，进一步激发学生探索高科技领域的创新热情。如在讲授人类基因组计划(HGP)时，结合后基因组计划中工业基因组学可以给学生介绍20世纪90年代英国罗斯林研究所的科学家利用体细胞核转移技术培养出来“多利羊”的简要过程，接着提出“是否可以克隆人”的问题，在课堂上展开讨论，同时可以给学生介绍克隆技术的应用前景。通过“多利”这一案例的应用，学生兴趣盎然，情绪高涨，发言积极踊跃。而在多基因遗传病的教学中，结合我校皮肤病研究所先后发现白癜风、麻风病等复杂皮肤病易感基因，引出复杂疾病的基因定位、克隆有关的关联分析，以及连锁分析，以及当前科学界公认的搜寻复杂疾病易感基因最为有效的研究方法之一———全基因组关联分析(genomewideassociationstudy，GWAS)等多基因遗传病的研究方法。实践证明，通过发生在身边的最新科研动态来激发学生对本学科的关注和热爱，有助于丰富课堂教学内容，弥补教材相对滞后的不足，不仅可以满足学生对新知识的渴求，开拓学生的视野，开启学生的智慧，增强学生的创新意识，还有助于提高学生的学习积极性。

篇9

关键词:慢性淋巴细胞白血病;临床表现;实验室检查;特点

慢性淋巴细胞白血病是一种异质性较大的成熟B淋巴细胞肿瘤，临床主要表现为脾脏淋巴结肿大，外周血中存在表达CD5+的淋巴细胞［1］。慢性淋巴细胞白血病在西方人群中具有较高的发病率，而亚洲人群的慢性淋巴细胞白血病发病率显著低于西方白种人群，表明慢性淋巴细胞白血病的发病存在一定的种族差异［2］。临床研究表明，西方国家和亚洲国家的慢性淋巴细胞白血病患者在分子遗传学特征方面也存在一定的差异，表明亚洲慢性淋巴细胞白血病患者的分子遗传学和临床特点具有一定的独特性［3］。本研究对我院2010－01—2015－01间收治的37例慢性淋巴细胞白血病患者的临床资料进行回顾性分析，探讨了慢性淋巴细胞白血病患者的临床特点和实验室检查特点，现报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料选择我院2010－01—2015－01间收治的37例慢性淋巴细胞白血病患者，男21例，女16例，年龄42～84岁(中位年龄64岁);临床诊断标准为［4］:(1)外周血B淋巴细胞绝对值5×109/L，并超过3个月;(2)形态主要为近似成熟的小淋巴细胞，外周血淋巴细胞中幼稚淋巴细胞小于10%;(3)流式细胞术检查发现克隆性B细胞，同时满足慢性淋巴细胞白血病的典型满意表型特点;(4)排除其他容易误诊为慢性淋巴细胞白血病的慢性淋巴增殖性疾病等以白血病样表现小B细胞肿瘤。全部37例慢性淋巴细胞白血病患者根据Binet分期为:I期21例，II期12例，III期4例。1.2方法使用仪器主要包括美国贝克曼库尔特有限公司生产的流式细胞仪、奥林巴斯BX53显微镜。对全部患者初诊时的临床表现进行回顾性分析，包括患者初诊时是否存在发热、肝脾大以及浅表淋巴结肿大等。通过骨髓涂片染色镜检、血细胞分析仪、R显带技术、流式细胞术等对患者进行实验室检查，具体的实验室检查包括骨髓形态学、血细胞分析、免疫表型、染色体核型改变等，总结分析以上实验室检查结果，并对慢性淋巴细胞白血病患者的实验室特点进行分析。

2结果

2.1慢性淋巴细胞白血病患者的临床特征患者初诊时肝脾或者脾大9例(24.3%)，乏力11例(29.7%)。见表1。2.2血细胞分析全部37例患者中，淋巴细胞比例大于50%，白细胞数＞10×109/L，绝对值＞5×109/L的患者有33例(89.2%)，镜下白细胞分类发现全部为近似成熟的小淋巴细胞。1例患者在出诊时发现血红蛋白表现为进行性降低，Coombs检查发现，患者出现自身免疫性溶血性贫血。4例患者初诊时虽然白细胞没有满足上述标准，但是对患者进行随访发现，B淋巴细胞表现为进行性上升，在病情不断发展的过程中出现一定程度的血小板减少或(和)贫血，白血病细胞类似为成熟小淋巴细胞。2.3细胞免疫表型特点和FISH检测染色体结果分析利用三色流式细胞仪对患者进行免疫表型检测，对22例患者进行染色体检测发现，6例患者出现异常。见表2。

3讨论

篇10

【关键词】Klinefelter综合征 儿童 染色体核型分析

Abstract Objective Of Klinefelter syndrome children clinical and chromosome karyotype analysis， and understand children in detection. Methods The peripheral blood lymphocyte culture conventional chromosome， G-banding karyotype analysis of 9 cases of Klinefelter children karyotype analysis Results Karyotype of Klinefelter syndrome children mainly for typical karyotype （47， XXY） 5 cases chimeric type1 case （47， XXY / 46， XY）， variant （48， XXYY） 1 case， （49， XXXXY） 2 case ，to children with multiple growth retardation， unresponsive， learning difficulties for the performance. Conclusion Klinefelter syndrome is childhood growth retardation， mental retardation， one of the reasons， the more X chromosome number， the more serious mental retardation and developmental abnormalities， should be timely clinical cytogenetic examination， early diagnosis， prevention and treatment of this disease Significance.

Key words Klinefelter syndrome Children Chromosome karyotype analysis

【中图分类号】R4 【文献标识码】A 【文章编号】1671-8801（2016）03-0054-02

Klinefelter综合征又称先天性曲细精管发育不全或原发性小症，由Klinefelter在1942年首次报道，是一种常见的性染色体异常疾病。本病在男性新生儿中发病率占1.2%，在男性不育症中占15-20%〔1〕，患儿在儿童期临床表现不明显，常于青春期或成年期出现异常而就诊，现对我院近3年检出的9例

Klinefelter综合征患儿的临床表现与染色体核型分析结果报告如下。

1 资料与方法

1.1病例来源 2013年1月至2015年12月到我院儿保科、康复科就诊的1024例患儿进行染色体检查，筛查出9例Klinefelter综合征，社会性别为男性，有不同程度的智力低下、生长发育迟缓并伴有多种异常表现。

1.2 方法 抽取患儿外周血无菌接种0.5ml于1640组合培养液中，并加入PHA刺激淋巴细胞增殖72h 培养，终止培养前2小时加入秋水仙素继续培养，常规方法收获制备染色体，G显带进行核型分析，参照〔人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）〕规定进行核型描述。

2 结果

2.1 临床资料 9例患儿表型男性，以生长发育迟缓，语言障碍，四肢行动缓慢双上臂肌肉萎缩、双小腿纤细就诊2例；以发育行为落后，学习困难，反应迟钝 就诊3例；以营养不良，支气管肺炎，心脏杂音性质待查就诊1例；其他原因就诊者3例。患儿的主要临床症状有发育行为较同龄儿童落后，智力偏低，语言少，语速慢，反应迟钝，年龄小者走路不稳，动作不灵活。

2.2 染色体核型结果 9例Klinefelter综合征患儿中常见核型（47，XXY）5例，嵌合型1例（47 ，XXY/46，XY），变异型（48，XXYY）1例，（49，XXXXY）2例 ，详见表1

3 讨论

Klinefelter综合征（简称克氏综合征），又称先天性曲细精管发育不全或原发性小症，从细胞遗传学角度分析，本病的临床表现主要是因性染色体数目异常导致，增加的X染色体可来自母方，也可来自父方，其中以来自母亲卵细胞的X染色体减数分裂时发生不分离引起者较多见。目前认为，环境和农药污染、化学药品等致突变因素是细胞分裂过程中产生染色体不分离现象的重要诱发因素。研究证实，的形成过程主要由决定因子（TDF）决定，该因子有染色体短臂上的性别决定基因（SRY）编码，SRY在胚胎极早期决定原始性腺向发育。由于Y染色体的存在， Klinefelter综合征患者性腺为，但过多的X染色体削弱了Y染色体对男性的决定作用，抑制了曲细精管的成熟，使其发生退行性变，临床多表现为小而质硬，曲细精管萎缩，无或少，因而不育〔2〕。该病成人报道较多，儿童期一般无症状，故容易漏诊，本文9例患儿因不到青春期，还未发育皆无性腺异常表现。

Klinefelter综合征的细胞核型中最常见的核型是（46，XXY），有文献报道〔3〕，Klinefelter综合征以典型核型为主（46，XXY）占90%，本文核型主要核型为（46，XXY），占55.6%，比文献报道低，原因可能为儿童期临床表现不明显，易被忽略而导致就诊率低，成年期则以不育、无、少、性腺功能低下等表现就诊相对集中，使得两者差异较大。1例嵌合型（47，XXY/46，XY），因存在正常细胞系，症状相对较轻，2例（49，XXXXY）和1例（48，XXYY），因X染色体数目多，临床症状较其他患儿严重。由于本病患儿表型男性，智力大多低下，反应迟钝，四肢不灵活，至青春期第二性征发育差，有女性化表现。性别分化与性染色体数目密切相关，X染色体数目越多，智力低下和发育畸形越严重，在儿童期临床表现不明显，常于青春期或成年期出现异常而就诊，而大部分患者从青春期发育异常，婚后不育被识别。儿童期一般无症状，缺乏特征性表现，少数可有智力低下，学习困难，不易被发现〔4〕，错过了最佳治疗时期，因此国外对11-15岁的儿童进行大小测量，

终上所述，本文9例患儿有不同程度的智力低下，发育迟缓，学习困难等临床表现，提示临床对于智力低下、反应迟钝、行为异常或存在小、小、隐睾等症状的儿童应及时进行细胞遗传学分析，以明确病因，避免误诊或漏诊。

参考文献：

〔1〕夏丽，周岩. Klinefelte’s综合征25例细胞遗传学临床分析〔J〕.中华临床医学会研究杂志，2005.11（19）：2748-2749..

〔2〕Visootsak J，Graham JM Jr.Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies〔J〕.Orphanet I Rare Dis，2006，1：42.

〔3〕郑霖，夏冰，叶长烂.等。39例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析〔J〕.中国优生与遗传杂志，2013，21（6）57：58.