遗传学的意义范文

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关键词：医学遗传学；网络课程；教学资源

医学遗传学是医学教育的重要课程，是连接临床医学与基础医学的桥梁学科，其要求实践与理论并重，实践性、实验性和操作性较强，还要求学生掌握医学遗传学的一些基本理论、基本原理、基本知识，并能灵活运用这些知识进行遗传病的咨询、预防、诊断与治疗[1]。同时，医学遗传学的发展速度也相当惊人，尤其是人类基因组计划的实施完成，基因组学与分子遗传学逐渐成为了二十一世纪的领头学科，遗传病的诊断与防治越来越受到人们的关注。新技术、新知识的不断发展，势必要求医学遗传学的教学内容不断更新，新知识要及时传授[2]。因此，如何在有限的学时内，将不断增加的教学内容传授给学生，是医学遗传学教学改革的方向。网络课程教学是利用网络环境进行教学，是种新型的教学方式，也是教改所需、大势所趋，将成为未来课堂教学的发展方向。网络课程教学对于建立新型师生关系、培养学生互助品格、激发学生创新思维、拓展学生的知识面等有很好的作用。我校依托湖北省教育科学“十二五”规划课题建立了医学遗传学网络课程，本文从医学遗传学网络课程建设的必要性、如何构建、实施与评价等进行初步探索。

一、医学遗传学网络课程建设的必要性

医学遗传学发展历史并不算长，但其发展速度非常之快，已经从个体水平向细胞、细胞核、染色体和基因层次纵深发展，并衍生出了许多新的分支学科和交叉学科。随着生命科学技术的发展，新方法、新技术不断涌现，医学遗传学的研究内容不断深化，研究范围不断拓宽，虽然教材内容也在相应扩充，但由于课时的限制，教学学时与教学内容的安排存在较大矛盾，仅依靠教材来组织教学是不现实的。教学中既要遵循医学教学的一般规律，又要体现遗传学的最新研究成果与发展趋势，这样才能在教学实践中及时更新内容。在不少专家学者的努力下，通过大量的教学实践，充分利用网络课程资源辅助医学遗传学的教学已经成为医学院校医学遗传学改革和发展的方向。网络课程资源容量大，可呈现丰富的教学内容，并可供研究性学习，这样就克服了医学遗传学课堂教学受时间、空间的制约，还能为协作化学习提供支撑。

二、医学遗传学网络课程的构建

依托湖北民族学院信息门户中的模块“课程中心”，结合医学遗传学的学科特点，并参考文献[3、4]，我们构建了网络课程资源教学平台（见图1）。平台的主要结构分为教师主导区和师生互动区两大部分。教师主导区内容以传授学科基本知识、拓宽学生知识面、促进学生自主学习及加强实践应用为目的。师生互动区切实强化师生之间的互动与联系，使学生的问题能及时得以解答，并能自主检测学习效果，提高自主学习的能力。课程内容覆盖医学遗传学各个章节，内容详实丰富，形式多样。在教学环境构建上突现以学生自主学习为主的特征，既考虑教学目标分析，又考虑有利于学生意义建构的情境创设，除了传统的教学材料，尽量模拟真实的学习情景，在实验课程方面设计模拟实验。

三、医学遗传学网络课程的实施与评价

（一）加强教师引领作用，提高网络教学实效

利用学校的课程中心开发的网络教学资源平台，只有通过合理高效利用，才能收到良好的教学效果。在此过程中，教师的引领作用是非常重要的，要让学生真正投入到学习中去，教师必需重视网络课程在教学中的安排，发挥好在教学各个环节的引领作用[3]。在教师的引领下，学生按时、按计划、有目标地学习指定的课程内容，教师还要充分考虑到学生在学习时可能出现的问题，及时相关信息指导学生学习。对于互动性的学习模块，要充分发挥学生的主观能动性，给予充足的时间，让学生集思广益，积极思考，以获得良好的学习效果。同时也注意好时效性，关注每一位学生学习过程，对学生自由度进行必要限制，及时提醒进度落后的学生，督促其及时主动完成学习。

（二）丰富网络课程资源，提高学生学习的主动性

结合医学遗传学学科特点，努力使网络课程资源多元化，除了上传内容完善的多媒体课件，还要上传或是链接与教学内容相关或是与临床医学实践密切的资源。一是与医学遗传学发展历史和研究方法相关的。在医学遗传学发展的过程中，科学家用不同的方法研究遗传规律，材料与方法的选择是非常重要的；二是与临床医学实践密切的。医学生大部分将来会从事临床医学工作，尽早进入临床实践对其是必要的，在功能区中上传与医学遗传检测、遗传病诊断与防治等一些资源，讨论区强化与临床相关内容的讨论，或是介绍相关的文献资源；三是突破时空界限，让学生有充分发言的平台。在网络课程学习中，师生可能是同步的，也可能是异步的，对于学生在学习中的疑问，可以是师生之间的群体讨论，也可以通过邮件的形式进行解答，教师要及时关注讨论的进展，正确的引导。

（三）重视网络课程实施评价，实时反馈教学效果

评价与反馈是教学中不可或缺的环节，不少网络课程的教学评价方式主要是以教师对学生的评价，很少考虑学生自身评价、同学的评价及同行的评价，而这些评价方式对于学生获得学习成就感是非常有效的[1]。因此，我们在医学遗传学网络课程教学的过程中，建立了评价反馈机制，鼓励同学对自己、对同学之间学习进行评价，邀请校外专家学者参与评价，及时反馈信息，指导课程教学。一是通过邮寄或是发放调查表的形式进行同行评价。如本课程实施后就得到了武汉大学基础医学院专家的高度评价；二是学生网上评教。学生网上评教以学生自愿打分的形式进行，本课程实施后，学生对课程教学的满意度平均达91.4%，评价良好为8.2%，评价一般的只有0.4%；三是进行学习效果的检测。自2013年秋季学期起，湖北民族学院医学院临床医学与中医学本科专业的部分班级医学遗传学教学中开展了网络课程教学，对照班教学时以传统的模式为主。整个教学过程均由同一教师来完成，教学内容，教学目标及学时进度保持一致。学期授课结束后，根据教学大纲与教学目标由授课教师出题，试题类型参照学校要求，涵盖识记、理解、掌握、运用及综合分析等方面。试卷分A、B卷，题型一样，卷面难易度相当，随机抽取一份供考试使用。2013级与2014级中医学、临床医学专业学生，成绩如表1。从表1可以看出，自网络课程教学以来，学生的学习成绩有了明显进步。

四、结语

网络课程教学平台在医学遗传学教学过程中发挥了很大的作用，得到学生的好评与肯定，对全面促进教学改革和增强教学效果，提供了有力的技术支持。网络课程的应用克服了传统教学模式的局限性，使教学手段更加丰富多样，提高了学生的学习兴趣，充分调动了学生学习的积极性。在几年的实施过程中，深刻体会到要充分利用好网络课程资源，首先要转变教师对新信息技术的态度问题，教师要了解网络教学，了解新技术，并要积极参与网络教学，网络课程的建设，学生学习策略的选择离不开教师的参与和指导。其次，开发出来的网络课程教学资源要及时的维护与更新，这需要课题组安排专门的团队来完成，并要及时处理网上学生疑问，最大化的利用。其三网络课程教学与课堂教学各有优点，二者是相互区别但又相互联系，网络化教学可以作为一种行之有效的教学辅助手段，与课堂教学相互补充，以达到最优教学效果[5]。要充分利用好网络课程教学的优势，如具有丰富的共享资源，信息量大，有良好的互动功能等，通过网络，师生之间、同学之间可以随时交流学习心得、体会，问题，时空较为灵活[3]。但也要注意的是对于学习习惯较差的学生要及时在教学过程通过作业内容分析审定，并强化管理。总之，网络课程教学是现代教育发展的必然趋势，是一种先进的教育模式，这种模式要从不同的方面进行综合探讨，总结经验，不断完善。同时，网络课程也为师生之间的教学互动提供了平台，使医学遗传学的教学过程由单纯的知识传授转为指导探索性教学，对调动学生自主学习，提升教学水平有很好的促进作用。

参考文献

[1]霍春月,纪颖.医学遗传学网络课程建设与体会[J].卫生职业教育,2012,30(1):47-48.

[2]张艳芬,许重洁,杨保胜,等.医学遗传学网络课程的构建与实施评价[J].新乡医学院学报,2009,26(2):213-215.

[3]李雅轩,张飞雄,赵昕,等.利用网络平台辅助遗传学教学的探索与实践[J].遗传,2010,32(4):393-396.

[4]黎真,刘永章,梁万东,等.遗传学课程网络教学初探[J].卫生职业教育,2013,32(12):48-49.

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关键词：医学遗传学；CBI；多元化教学模式

中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2015）29-0186-02

医学遗传学是临床与基础医学相结合的边缘学科，是遗传学基本原理在医学领域中的具体运用，主要研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，专业性强，内容相对比较抽象，不易理解，加之与临床的紧密关系，内容涉及面广泛，富有理论性与实践性[1]。如何提高教育教学的效率，提升学生在课堂上的自主性与参与性，一致以来是我们教学关注的焦点。以病案为切入式（Case Based Instruction，CBI）的教学方法是目前发达国家普遍采用并得到广泛认可的一种医学课程教学模式，基于PBL，但和PBL有所不同的教学方法，是一种在老师和教学大纲指导下进行的调查学习过程，强调发挥学生主观能动性、学生思维能力和动手能力[1]，在培养学生分析问题、解决问题及自学能力具有极大的促进作用。国外对CBI与PBL的对比研究表明[1～2]，对大部分的学生来说，CBI的教学效果好得多，更多的老师与学生在教学与学习过程中更倾向于选择CBI。医学遗传学教学实际情况是学生课程多，时间少，任务重，为更好的利用老师和学生的时间，在教学上构建多元化的CBI教学模式是必要的。我们自2009年开始尝试将CBI教学模式应用于医学遗传学教学，目前已经在五年制的临床医学、中西医临床、中医学等专业教学中进行了实践，在CBI教学框架构建、课堂组织教学、教材及病案编写、教学效果评价、师资培训等方面进行了深入的探讨，在此基础上初步确立了具有医学遗传学教学特点的多元化的CBI教学模式，为医学遗传学教学水平、教学质量的整体提升提供的新的思路和空间。

一、从医学教育理念上充分认识CBI对医学遗传学教学的重要性

高等医学教育的发展离不开改革，面对世界范围的教育教学改革潮流，我们仔细分析了医学遗传学教学所面临的问题与挑战，充分认识到了医学遗传学教学中实施CBI的紧迫性、可能性与必要性。基于我国初等教育普遍采用的教学模式，学生始终处于被动、从属地位，自主和主动学习能力差，同时医学遗传学教学内容多、发展快、学时少，如何提高课堂的有效性也是急切要解决的。针对存在的问题，我们在医学遗传学CBI教学模式做了些尝试，比如：问题为基础的学习，核心课程，小组学习，早期接触临床，基础与临床融合课程等[3]。在教学中以案例为载体，有利于学生自主参与，对所学内容理解更深刻、更全面，课堂教学更高效，使学生在自主性的探索活动中实现对知识的理解与掌握，这对突破和解决传统教学中的某些弊端具有重要意义，有利于培养高素质的医学人才。

二、从教学内容出发，构建多元化的案例教学模式

医学遗传学具有基础性、临床性，在教学过程中采取的基本策略是以案例作为教学的载体，通过对案例的讨论引导学生进行相关理论知识的学习[3]。在教学内容上编写了包含体检、诊断、病史及治疗等完整案例，具体教学实践中，我们目睹了这种教学改革所带来的变化[4～5]。与此同时，我们也注意到了医学遗传学有自己相对独立的知识体系，并不是每一个教学内容都能承载到完整的案例中。因而针对教学内容构建多元化的教学模式是必须的。一是完整教学模式，对于与临床疾病有密切关联、病因相对明确的教学内容，编写完整的案例，让学生通过循序渐进的讨论分析理解教学内容，强化与临床实践的联系，有利于学生从职业医生角度综合性把握所学习的内容。二是情景模式，对于与临床疾病有一定关联但又不能编写完整案例的教学内容，编写小案例或是情景故事，让学生通过故事来理解学习教学内容。三是问题模式，对于不适合编写案例的教学内容，设计好问题，在教学中以这些问题为线索，把相关的教学内容串联起来学习，一个关联问题可衍生出下一级关联问题，问题逐步深入。在教学中核心问题由教师提出，关联问题则由学生通过自主学习后提出，关联问题的提出与解答是学生综合性理解和思考教学内容的过程。对于无法用上述方法教学的内容，我们仍然采用传统的教学方式进行。

三、从教学目标出发，明确师生角色定位

CBI教学的特点就是要让学生认识事物的本质，进而举一反三，在学习过程中强调学生的主动参与自主学习，发展创造性思维[6]，就这要求在CBI教学中师生要明确自己的角色定位。首先要始终在教学过程中贯穿以学生为主体的意识。现在的大学生由于中学教育环境的关系，自主学习，主动意识相对还较差，为此在开展CBI教学中有意识的把学生设为课堂教学的组织者，让学生在学习的过程不单单收获知识，还要组织配合、树立自信心、培养责任感。鼓励每位学生都要在课堂中发言，提问，营造良好的课堂教学氛围，充分调动每位学生的参与意识。为了使学生能够主动参与其中，课前制订了详细方案，引导学生强化自身的知识贮备。其次是强调教师的主导作用。CBI教学对教师的综合能力提出了更高的要求，无论是教学基本素养还是专业知识，在教学中我们有计划、有目的的创造条件，使教师慢慢适应这一角色的转换。比如：我们要求老师要对授课内容提前熟悉，涉及的案例内容要胸有成竹，相关的知识体系要了解透彻，课下要组织收集各种教学反馈信息，举办教学观摩课，相互听课评课等。对教师而言，还有一项工作不可缺少的是，因材施教。针对本校的学生知识结构特点，提出和制订学生课前需要了解掌握的本学科及相关学科基础性内容，要对编写的案例内容撰写“参考指南”，对案例的基本特点及中心问题给予必要的提示，提出基本的教学要求，以保证不同教师所授课班级达到规定的教学目的。参考指南的作用还可为教学中教师引领方向，控制教学进程提供策略性的参考，有利整个教学的进行。

四、从提升教学效率的意义出发，制定科学有效的评价体系

我们在实践中参考国内国外多个评价体系，科学制订了CBI教学模式下的师生评价标准，涵盖了学习能力、思维能力、合作能力及课堂效果等多个方面。教师评价由三大项三十五个问题组成，学生评论表包括五大项七十个问题。在学生成绩方面，加大了对实验教学的权重，理论考试也强化了创新分析题目的比重，突出对具体案例的分析。

随着科学技术的发展和医学模式的转变，医学领域对专业人才的知识结构和能力素质提出了新的要求。传统医学教学模式已经远远不能适应新时代新知识所带来的冲击。对于医学教育工作者来说，培养出专业理论扎实，富有创新能力、开拓能力的医学人才迫在眉睫，进一步深化教学改革，探索更高效的教育模式意义深远。CBI教学法最大的特点就是模拟实践经验，增强翻译实践的能力。经过几年的教学实践，我们课程组对CBI教学模式有了更新的认识与体会，初步建立了具体本校特色的多元化教学模式，在多个层面取得了阶段性成果。我们深深的感觉到，在实施CBI教学模式中离不开师生充满热情的参与，离不开师生双边的互动，离不开师生课前的充分准备。我们也发现不少制约CBI教学模式顺利开展的不利因素，其一是目前招生人数较多，教师工作量太大，虽然CBI教学模式深受学生的喜爱与认可，但受益面还相对局限，下一步我们设想研究更好的课堂教学组织形式，使受益面扩展到整个医学生。其二是教师的责任心与执教水平还有待于进一步提高，教师的知识水平、组织能力、授课经验及责任感等直接会影响CBI教学模式效果。为此，我们将采取更有具体并行之有效的方式强化对教师的培训，并借此完善CBI教学模式，使医学遗传学课程更贴近临床，激发学生的学习兴趣，使学生掌握医学遗传学的基本知识与技能，培养学生的实践能力，为今后在临床工作中的遗传病的诊断、治疗与预防提供帮助。

参考文献：

[1]许雪青，王燕，王艳艳，等.构建病案导入式教学法的新型医学遗传学课堂教学模式[J].中国高等医学教育，2010，（6）.

[2]Srinivasan M，Wilkes M，Stevenson F，paring problem-based learning with case-based learning：effects of major curricular shift at two institutions[J].Acad Med，2007，82（1）.

[3]方瑾，于敏，张惠丹，等.构建多元化的细胞生物学PBL教学模式[J].中国细胞生物学报，2013，35（1）.

[4]詹光杰.病案教学法在医学遗传学教学中调查与分析[J].数理医药学杂志，2014，27（1）.

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【关键词】 医学遗传学； 教学； 学生； 信息素养； 培养

当今世界，科学技术日新月异，已进入一个高度知识化、信息化的时代［1］。终身学习是不断提高自身综合素质，适应时展的必然要求，而信息素养是实现终身学习的基础。因此，培养学生的信息素养是当前教育改革的一个重要方面。国内外的许多专家指出，“课程整合”是对学生进行信息素养培养的最有效途径之一，强调把信息素养的培养渗透到各学科的教学中去。

1 信息素养的内涵

“信息素养”一词，最早是由美国信息产业协会（ILA）主席PaulZurkowski在1974年提出的，信息素养的内涵随着时间的推移和科学技术的发展而不断得到充实、丰富和完善。当前信息素养的具体涵义是指，人们对信息这一普遍存在的社会现象的重要性的认识以及有能力从书本、报纸、电视、广播、社会调查、国际互联网等各种不同的信息资源库获取、储存、评估和使用信息，主要包括信息意识、信息知识、信息能力、信息道德等方面。信息素养是人整体素质的一部分，是适应未来信息社会必备的基本能力之一。

2 信息素养的培养

信息素养是学生综合素质的组成部分，是学生适应竞争日益激烈的社会主义市场经济的必备能力。因此，在教学中渗透培养学生的信息素养，不断提高他们获取和使用信息的能力，显得尤为重要，这是教师的一项重要任务。下面结合医学遗传学的学科特点和学生的自身实际，谈谈在教学中学生信息素养的培养。

2.1 培养学生的信息意识 信息意识就是作为信息社会中的人所必须具备的观念和意识。在教学中应有目的、有意识地向学生灌输信息资源的概念，积极引导学生充分认识利用信息资源的重要性。在上新课前，让学生认真预习教材内容，要求他们通过互联网、书本、报纸等查阅一些相关的学习资料，教师在上课时进行抽查，对积极查阅信息资料、获取信息知识的学生给予及时的鼓励。同时让学生懂得绝大多数科学发明来源于科学家的灵感和对周围事物的细致观察，激励学生坚信只要自己在生活中善于观察、善于思考，也能取得成功。例如，“青霉素的发现”，是弗莱明、弗罗利和钱恩等科学家研究、探索科学的过程，他们通过大量实验终于发现青霉素的抗菌作用，打开了用微生物制造药物的“抗生素时代”的大门［2，3］。通过以上类似的例子，逐步使学生认识到获取信息资源，积极主动利用信息资源思考问题、回答问题、解决问题的重要性。

2.2 培养学生信息获取能力 教师应鼓励、支持学生通过多种途径获取信息，以培养他们获取信息的能力。从互联网上不但可以获取大量的、最新的、有价值的知识和各种学习信息，而且其具有多样性、直观性和情境性的特点，有利于激发学生的学习动机和学习兴趣，发挥学生作为认知主体的作用。教学中有些内容可指导学生通过互联网查找，如细胞分裂、基因表达等内容较抽象，难教难学，学生通过查找这些内容的虚拟实验，使之化静为动，化难为易，使抽象枯燥的内容在动画环境下变得生动有趣，这不但易于学生理解掌握，而且能激发他们获取信息的兴趣，提高获取信息的能力。

现实生活素材丰富多彩，而学生对现实生活中的事情比较感兴趣。教师引导学生从生活中收集素材不仅可大大提高学生学习兴趣和学习效率，同时也可培养学生从生活中发现、捕捉信息的能力。例如，讲完“遗传病种类”后，为加强学生对遗传病的感性认识，带领学生参观儿童福利院，进行遗传病和出生缺陷调查，写出调查报告。引导学生关注社会，关爱儿童，并进行普及遗传学知识的宣传，倡导用科学方法提高中华民族的人口素质。

2.3 培养学生信息整理能力 信息整理能力是指对收集到的信息进行组织和处理的能力。学生在信息来源中通过阅读、观察、聆听、浏览、触摸等方式来感受信息，从中筛选出有利用价值的信息。有些学生在查到资料后，不知哪些信息有用，哪些信息无用，教师需要指导学生根据信息任务和信息来源判断现有信息资源是否有用，然后有条理地整理出来并加以利用。例如，在学生获取了大量有关遗传病的材料后，引导他们进行分析、归类、综合，从中总结出影响遗传病的主要因素。

2.4 培养学生信息表达能力 信息表达能力是指把整理出的信息进行展示和表达的能力。这个环节是检验学生信息处理能力的关键环节。可通过师生互动、问题讨论、布置作业、目标检测和写调查报告等方法让学生把各自整理出的信息资料表达出来，达到利用信息、解决信息问题的目的。例如，在进行了遗传病和出生缺陷调查后，要求学生写出调查报告，并通过咨询和诊断方式，对某些疾病提出预防和治疗措施，促进优生工作的深入开展。

2.5 培养学生信息交流能力 信息交流在传播学上是指人与人之间通过符号传递信息、观念、态度、感情等现象。在教学中体现为鼓励学生更多的伙伴关系、合作学习与共同研究，而不是单纯的竞争关系、孤立学习与自我思考。信息交流教育的根本意义在于把个人主义与他人、社会对立起来的教育观，转变为融合式的教育观。例如，在进行中学生高度近视社会调查时把学生分成若干组，每个小组6~8人，让每个小组的学生在获取、加工、整理、表达信息过程中相互合作交流，然后以报告的形式对调查结果进行分析、讨论，引导学生分析遗传病与环境因素的关系，与学生一起探讨高度近视这一遗传病的遗传方式，使学生加深对遗传病的理解和对遗传病危害的认识，使学生受到人口素质教育和环境保护教育。这样既可以加强同学之间的交流，扩大信息来源，提高解决信息问题的能力和效率，还能提高学生的语言表达及信息传递的能力。同时，让学生大胆接触社会，发挥其主体作用，保护学生的积极性和创造性，发挥学生的兴趣、爱好和特长。

参考文献

1 孟振庭. 走近高科技.西安：旅游出版社，2000，8.

2 傅海香.通过生物科学史的教学培养学生的科学方法.生物学教学，2006，31(7):8-9.

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关键词：遗传学；教学改革；课程群；

随着现代生物科学技术的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学中各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生命科学的各个研究领域.目前，在生物学各专业的教学中，普遍存在着知识老化，课程体系陈旧，如遗传学和细胞生物学、生物化学、基因工程、基因组学、分子遗传学等课程之间存在着部分内容重复等一系列问题.显然，当前的课程体系已不适应高等学校生命科学教育的要求.如何突出遗传学主干课程，实现课程体系的整合、优化，不同课程间知识的融通和衔接，以此组建口径宽、方向灵活的课程群，加强学生创新意识和创新能力的培养，以增强学生的适应性和竞争力，培养学生的个性特长、能力特长以及继续学习的能力，形成终身学习的观念，是摆在我们面前值得思考的问题.我们从遗传学课程入手，对遗传学课程群进行了初步的思考，重新设置和实践，目的是实现课程体系的整合、优化，培养符合现代社会要求的创新型、复合型人才.

1遗传学课程群内课程设置的基本思路

遗传学课程群内课程设置的基本思路就是围绕“一个中心，三个方向”的原则，以普通遗传学为核心课程，兼顾三个方面的内容.基本框架如图1.

“一个中心”就是以普通遗传学为核心课程.遗传学是一门生命科学所有专业的重要基础课，要求全面系统地介绍遗传学的基本原理、分析方法及现代遗传学发展的最新成就.在教学中，要始终贯穿遗传物质的本质、遗传物质的传递和变异、遗传信息的表达与调控这一主线，使学生在群体水平、个体水平、细胞水平和分子水平的不同层次上对遗传学有比较全面、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，并对遗传学各分支学科有一个基本的了解.

“三个方向”是以遗传学分支学科、反映现代遗传学发展的学科及遗传学普及性学科为遗传学内容细化、深化和普及的三个层面，主要包括以下内容：

一是遗传学分支学科的内容，主要包括《群体遗传学》、《微生物遗传学》、《细胞遗传学》等课程，以专业选修课的形式开出，主要目的是根据学生的兴趣和爱好，深入学习遗传学各个分支学科的知识.如《群体遗传学》是研究在自然选择、基因漂变、突变以及迁移四种进化动力的影响下，等位基因的分布和改变.它是在群体水平上研究种群的分类、空间结构等，并试图解释诸如适应和物种形成现象的理论.《微生物遗传学》是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物等为研究对象的遗传学分支学科.《细胞遗传学》是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科，主要是在细胞和染色体水平上研究.

二是反映现代遗传学发展的学科，如《基因工程》、《分子遗传学》、《基因组学》.这三门课程都是在普通遗传学基础上开设的专业选修课程，目的是与现代遗传学的发展接轨.如《分子遗传学》(moleculargenetics)的主要内容为基因的结构、复制和转录以及转录后调控、翻译，基因突变，DNA的复制、修复，原核与真核生物的基因表达调控，是在分子水平上进行的研究.此课程为生命科学各专业本科生的学科基础课，也可作为研究生的专业选修课.《基因工程》(geneengineering)主要介绍基因操作的主要技术原理，基因操作的工具酶，克隆载体，目的基因的分离方法，重组体的构建及导入，克隆基因的表达与检测，基因工程研究进展，存在问题及新策略等内容，使学生具备基因工程方面的基本知识和掌握其操作技术.《基因组学》(genomics)是对所有基因进行基因组作图，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学.主要讲述生物基因组的基本结构和组成、基因组内基因的表达和调控、遗传图谱与物理图谱、基因组测序、基因组序列解读、染色体的结构与基因表达调控、基因组的复制、基因组进化的分子基础、基因组进化的模式、分子系统发生学等内容，并讲述人类基因组计划的全过程以及由此引发的道德伦理和法律问题，系统向学生讲授基因组学研究的基本内容及相关进展.通过该课程学习，使学生了解结构基因组学和功能基因组学的重要研究领域、热点问题与发展趋势，以及国内外研究现状与进展.

三是遗传学普及性的内容，此类课程为遗传学的平行课程，以公选课的形式开出，主要目的是普及遗传学知识，提高人口质量和全民素质.我们针对非生物专业的学生开设了《人类遗传学》和《遗传与优生》两门课程.《人类遗传学》主要讲述人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等内容，使学生掌握人类遗传学的基本概念和主要研究方法.《遗传与优生》主要讲述什么是遗传病，遗传病对人类的危害，人类的染色体和染色体病、基因和基因病、肿瘤与遗传、人类代谢和发育中的遗传学问题、优生学的基本概念、影响优生的因素，优生的措施等.这两门课程都注重贴近生活，贴近社会，从剖析青年学生关注的问题入手去介绍人类遗传与优生的基础理论和基本知识，使学生能够在轻松、顺畅且饶有兴趣的学习过程中获益.对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进具有重要意义.

2遗传学课程群内课程内容整合的思路

为解决遗传学的迅速发展及新知识、新技术不断出现与遗传学教学时数减少这一矛盾，我们通过建立遗传学课程群体系，协调课程群内各门课程的关系，尽量减少重复内容，对于学习遗传学的有关基础知识，如核酸的结构和特征在先修课程《生物化学》中介绍，染色体的结构，细胞周期等在细胞生物学课程中介绍，概率和统计学知识在生物统计学课程中介绍.而对于遗传学各分支学科的深入讨论，将在细胞遗传学、群体及数量遗传学、分子遗传学、基因组学、基因工程、生物信息学等课程中介绍.

3遗传学课程群内实验课程整合的思路

遗传学课程群内主要设置了遗传学实验和分子遗传学大实验，遗传学实验是为了配合遗传学的教学而开设的一门实验课程，其设计思想是：1)配合遗传学的教学，巩固和加深对遗传学知识的理解；2)适应现代遗传学的发展，让学生掌握现代遗传学研究所必需的基本实验技术；3)开设综合性、设计性和创新性实验，鼓励学生自己动脑筋设计、完成实验.目前已形成具有基础性实验、提高性实验和具有综合性、研究创新性、开放性实验的不同层次的遗传学实验教学内容体系.鼓励学生自己动脑筋设计、完成实验，实验室已对学生部分开放，并实施了自选实验考试法[1].学生在此过程中得到了很好的科研训练，部分学生在本科阶段就写作并发表了论文，充分体现了遗传学课程教学改革的特色.例如，结合本科毕业设计，我们编制了“遗传学试验的计算机模拟”软件[2]，增强了学生对遗传学基本概念和基本原理的理解，而且也增加了学生对计算机应用于生命科学研究的兴趣.我们开发设计了“遗传学实验显微图像演示系统”[3]，建立了遗传学实验图像库，学生在实验前可以方便地检索观察实验中可能出现的各种图像，大大提高了实验效率.通过遗传学实验的培训，学生具备了一定的设计和综合创新的能力，在此基础上，进入分子遗传学大实验的学习.而分子遗传学大实验的设计整合了分子遗传学和基因工程两门课程的实验内容，既涵盖了分子遗传学的基本实验技术，也体现了现代分子遗传学发展的新方法、新技术.实验通过DNA提取、扩增、检测，到目的基因的获取、重组、转化、分子杂交等系列性实验，使学生不仅掌握了现代生物学分析技术，也培养了学生的动手能力和独立设计实验的能力，更实现了理论类课程与实践训练类课程的有序衔接，同时完善了学生从认知实践到科研实践的创新精神培养体系.

4遗传学课程群实践基地的建设

仅有书本上的知识是不够的，遗传学课程群内的课程具有很强的实践性，专业知识与生产实际相结合的综合性教学是实践教学环节不可缺少的重要一环.为此，我们通过认识实习和生产实习等手段加强课程知识的掌握.利用地域优势，与中国农业科学院徐州分院、江苏省药用植物重点实验室、江苏维维集团等建立长期稳定的合作关系.如，我们在讲解“三系配套”时就带领学生到中国农业科学院徐州分院参观学习、实地学习如何进行“三系配套”的操作，加深了对理论知识的理解.通过专业实践，拓宽了学生的视野，培养了学生分析问题、解决问题以及开拓创新的能力，增强了学生的事业心和责任感.

5遗传学课程群教学方法和教学手段改革之思考

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关键词　孟德尔遗传定律　学科　迁移 认知结构

孟德尔遗传定律包括基因分离定律和基因自由组合定律。

一、孟德尔遗传定律的理解

（一）基因分离定律的学科迁移

教材的配套练习册中有这样一道题：一对杂合黑色豚鼠，产下了4只小豚鼠，这4只小豚鼠的性状表现是（ ）

A.全部黑色 B.黑白各一半 C.黑白之比为3:1 D.以上情况均有可能

大部分学生都会错选 C 项，因为他们形成了思维定势，认为既然黑色是显性而白色是隐性，所以黑色：白色=3:1，正确答案是D 项。

学生形成思维定势的根本原因是没有理解基因分离定律的本质，没有从数学中相对独立事件发生概率迁移到基因的分离定律。基因分离定律的本质，相互独立事件的发生概率。既然是概率性事件，它有可能发生也有可能不发生，只有相对独立事件重复的次数足够多，事件结果比例就趋近概率。正如多次抛两枚硬币，事件发生结果两个都为正、一正一反、两个都为反的比例接近1:2:1，基因分离定律就类似抛硬币。

（二）自由组合定律的学科迁移

(2010·南京二调)研究表明：一对黑色家鼠与白化家鼠杂交，F1均为黑色家鼠，F1中黑色家鼠个体自由，F2出现黑色家鼠∶浅黄色家鼠∶白化家鼠＝9∶3∶4，则F2中浅黄色个体中能稳定遗传的个体比例为(

)

A．1/16 B．3/16 C．1/3 D．1/4

多同学看到这个题都很茫然 ，9：3：4是怎么产生的，如果我们用函数的思想理解就很容易。基因型与表现型是一种映射对应的关系，基因型相当于自变量，表现型相当于因变量；按自由组合定律，F1黑色家鼠自由后代出现4种表现型和9种基因型，性状分离比为9∶3∶3∶1；而本题的F2出现黑色家鼠∶浅黄色家鼠∶白化家鼠＝9∶3∶4，说明白化家鼠有两种基因型，即双隐性和其中一种一显一隐之和，相当于数学中两个x值对应一个y值；浅黄色个体是另一种一显一隐类型，占3/16，则F2中浅黄色个体中能稳定遗传的个体比例为1/3。函数思想的迁移，9∶3∶3∶1的迁移，这个问题就迎刃而解。

二、高中学习迁移的分类

迁移是学习的种普遍现象，指一种学习对另一种学习的影响，或习得的经验对对完成其他活动的影响。根据迁移的影响效果不同，迁移可分为三种类型。正迁移指种学习对另一种学习起到积极的促进作用，如举一反三、触类旁通；零迁移指两种学习互不影响；负迁移指两种学习相互干扰、阻碍，如思维定势。

（一）不同学科之间的学习迁移

自然界是一个有机的统一体，研究自然界的数学、物理、化学、生物、地理等各学科的思想方法、基本原理交叉融合、相互贯通。加强各学科间的学习迁移，有利于打破因分科教学而造成的思想禁锢，有利于培养学生的综合思维能力，减轻了学生学习负担。

数学中相对独立事件的理解，促进了对孟德尔遗传定律计算的掌握。数学中向量的学习 促进对物理公式W=F*S*cosθ的掌握。仅仅根据向量公式就可以掌握功的计算，并且知道θ 是哪两条线的夹角，当θ 角取何值时有正功、不做功、负功。从向量的角度也可以帮助我们理解位移与速度方向一致性，S=V*t,位移与速度都是矢量，t是标量，那么位移与速度方向只能一致。化学学习过的“相似相溶”原理，可以解释脂溶性物质（酒精、甘油、脂肪酸、苯）通过细胞膜时是以自由扩散的方式进行的。不同学科之间不单有正迁移也有负迁移，中文语言的习惯，就严重阻碍英语的学习。

教学中教师应利用好学科之间的正迁移，避免学科间负迁移。教学中教师利用其他学科的材料来假设问题情境，有利于引起学生的好奇和思考，激发学生的求知欲和内在学习的动机，利用其他学科已学过的知识作铺垫，既可降低教学难度，也符合循序渐进的教学原则。当学科间有负迁移时，教师应当严厉的指出，给学生一个告诫，如英语语法一个句子中只能出现一个动词，而汉语中没有要求。

（二）学科内部之间的学习迁移

奥苏伯尔认为，影响接受学习的关键因素是认知结构中起固定作用的观念的可利用性。他提出了“现行组织者”的教学侧略。“现行组织者”是先于学习任务本身呈现的一种引导性材料，它的抽象、概括和综合水平高于学习人物，并且与认知结构中原有的观念和新的学习任务相关联。其目的是为新的学习任务提供观念上的固着点，增加新旧知识之间的可辨别性，以促进学习的迁移。学习孟德尔遗传定律，老师不是直接就按着课本讲解，而是提供一个生活中遗传病的材料，遗传病中的代代相传、隔代相传。数学中坐标轴的学习，很容易正迁移到平面向量坐标的建立。学科间学习还有负迁移，受m(a+b)=ma+mb的影响而错误的认为lg(a+b)=lga+lgb。

三、促进迁移的教学

（一）合理安排教学

布鲁纳认为所掌握的内容越基本、越概括，则对新情况、新问题的适应性越广，也就越能产生广泛的迁移，领会基本原理和概念是通向适当训练的迁移大道。利用“先行组织者”策略，教授原理等基本知识点同时，配合具有典型的代表性事例，阐明概念原理的适用条件，采用图片、声音、动画多感觉调动的方式传授。教学内容有一定有顺承关系，由易到难，由简到繁，前一堂课与后一堂课是相互联系，相互补充。认真研读教材，确定先教什么、学什么，后教什么、学什么，处理好这种教学与学习的先后次序。

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关键词：表观遗传学 教学 研究生

中图分类号研究生教育是高等教育的重要组成部分，是培养高素质、高层次人才的重要手段。今天的社会对研究生的全面素质和创新能力提出更高的要求，而专业课教学是研究生教育的最基本部分，是提高研究生专业素质和创新能力的直接途径，因此，提高专业课教学水平对研究生的培养具有十分重要的意义[1]。随着生物技术和医学科学技术的迅速发展，知识更新速度加快，学科之间相互交叉、相互渗透，边缘学科和新兴学科不断涌现。表观遗传学是近几年来生命科学迅速发展的前沿学科之一，其理论与技术已经广泛渗透至生物学、基础医学、临床医学及预防医学的各个学科。表观遗传学是我们学院学术型硕士研究生专业课程和专业学位硕士研究生专业知识模块的主干课程。如何适应新形势下研究生培养的需要，笔者主要针对研究生表观遗传学教学谈一些自己的看法及建议。

1 教师业务素质的提高

生物医学模式的转变对教师的业务素质和能力提出了相应的更高要求。不仅要求教师有生命科学、基础医学和临床医学的专业知识，而且还要有生物医学理论方面的知识，同时要求教师的技术知识层次能跟上生物医学实验技术推广周期不断缩短的趋势。我们在研究生的表观遗传学教学中，随时进行文献调研，密切关注最新高水平期刊和学术会议的相关信息，不断补充传达的最新知识。引导学生关注当前研究活跃的肿瘤、衰老、心血管疾病、感染性疾病与表观遗传学的最新研究进展情况，着重介绍营养、环境、应激、细胞代谢在表观遗传变化中的重要作用机制。这些新知识非常受研究生的欢迎，引起他们浓厚的兴趣。通过这些新知识的学习，不仅开阔了研究生的学习视野，启发了他们的创新思维，同时使他们形成良好的文献调研和学术研讨的习惯，逐步形成和掌握正确的科研方法，为即将开展的课题研究工作奠定了坚实的基础。在教学过程中反过来能进一步促进教师知识结构的不断更新，达到教学相长的目的。

2 改革教学内容，形成完整的表观遗传学知识结构体系

与经典遗传学以研究基因序列决定生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究基于染色质事件对于这些“表观遗传密码”的建立和维持的机制，及其如何决定细胞的表型和个体的发育。在表观遗传学研究生课堂教学过程中必须具有一定的前瞻性，引导研究生关注表观遗传学学科的发展动态，密切注意学科的交叉和延伸，紧跟表观遗传学的发展方向和学科发展的突破点。课堂教学过程中把最主要的精力放在表观遗传学学科领域发展最活跃最富潜力的研究方向上，例如表观遗传机制在癌症等疾病中的作用机制，细胞代谢与表观遗传变化的关系等。表观遗传学是生命科学中一个普遍而又十分重要的新研究领域。它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用，而且在肿瘤、免疫、病毒感染复制等许多疾病的发生和防治中亦具有十分重要的意义。在教学过程中主要内容包括：表观遗传学概论，DNA甲基化，组蛋白修饰，染色质重塑，基因组印记，X染色体失活，siRNA与miRNA介导的调控，表观遗传学与疾病，表观遗传学与癌症，天然产物及中草药的发展对表观遗传学的展望，表观遗传学的治疗进展。上述内容形成完整的表观遗传学知识结构体系。在教学过程中，通过有选择地插入一些小型专题讲座及相关的研究历史背景资料的方式，介绍和强调学习和掌握表观遗传学的重要性，既活跃了课堂，又把课程从枯燥的理论讲解中解放出来，同时激发了研究生的学习积极性，拓宽相关的知识面[2]。同时在教学过程中注重前沿进展内容的加入，如代谢、营养、环境等影响因素与表观遗传学的相关进展。

3 改革教学方法，培养研究生的创新能力

本课程所授课的对象是已具备一定自学能力和学习主动性的研究生，最重要的是培养他们科学地发现并解决问题的能力、准确表达个人思想见解的能力以及科研创新能力。本课堂选课人数一般在十人左右，因此课堂教学的特点在于小班授课。由于是小班教学，增加了教学的灵活性和增强了师生之间互动的可能性，师生之间的交流与沟通增多。因此在教学过程中采用教师课堂授课、学生参与研讨、学生讲授等多种教学方式，强调讲授、研论、文献调研、学术讲座、论文报告、文献综述等多种方式并重的原则。在教学过程中，合理安排时间，让研究生充分参与到教学的研讨，结合自己的研究方向发表自己独特的见解，阐述自己的学术观点，这种教学方式为研究生迅速进入科研工作的角色奠定了坚实的基础，增强了研究生创新能力的培养。发挥现代多媒体技术在教学中的重要作用，电子课件与板书相结合，同时采用图片、视频播放、动画等多种方式的应用。倡导启发式教育，摒弃灌输式教学方法，讲授基本理论知识的同时注意结合科研最新进展情况拓宽学生知识面，加强学生创新能力的培养，使学生的理论基础和实践应用能力同步得到提高，取得了较好的教学效果。对由于受学时限制而不能在课堂上详细介绍的前沿内容可使用讨论法，安排学生课后自学，启发学生提出问题，通过课堂讨论得到解决。还可以在部分单元结束后，要求研究生根据自己的专业方向，结合查阅最新的文献资料，撰写小专题报告，组织交流讨论，以便巩固学生所学知识，并进一步拓宽知识面。研究生不同于本科生，他们有强烈的求知欲孥，有较高的学习热情，有较强的自学能力，所以在教学中倡导自学，组织讨论，是因材施教、培养研究生创新能力的好方法。

4 多种考核方式结合，检验教学效果。

在研究生的考核方面，不仅仅局限于对课内授课内容的掌握程度，还可以采用综述、专题小报告、PPT汇报、模拟课题设计等综合考核方式，注重知识的活学活用和创新意识的培养，这样才有利于研究生即打好广博、坚实的理论基础，又能其重组知识框架，只有这样，研究生的创新意识才能够得到增强。

研究生创新能力培养是受多因素复杂交错影响的，要提升研究生的创新能力，既要保证培养研究生的客观条件充足，又要发挥研究生的主观能动性。研究生教育只有适应知识经济时代的要求，才能不断培养出符合社会需要的高层次创新型人才。表观遗传学既是目前迅速发展的学科和热点领域，在生物医学各种学科存在着千丝万缕的联系。它也是我们学院研究生重要的专业基础课，对于培养研究生的创新意识，培养研究生发现问题、解决问题的能力具有重要的作用。只有在教学实践中不断地提高教师自身素质，调整教学内容，改进教学方法，才能达到预期目的。

参考文献

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关键词：高脂蛋白血症；遗传学

高脂蛋白血症是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现。其大部分高脂蛋白血症患者存在一个或多个遗传基因缺陷，由基因缺陷所致者有明显的遗传倾向。本调查选取高脂蛋白血症患者为研究对象，分析其中具有家族遗传性患者所占比例、脂质生化检测水平、饮食及疾病控制状况。了解该病发病情况，对该病的防治提供依据。

1资料与方法

1.1一般资料 川北医学院附属医院500例高脂蛋白血症患者，其中年龄21～94岁，男性286例，女性214例。

1.2调查方法 采用匿名统计调查方法，随机筛选出500例高脂蛋白患者病历，进行统计分析。

1.3统计学处理 用SPSS16.0软件进行数据处理，所有数据采用χ2检验，P0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1川北医学院附属医院高脂蛋白血症家族遗传性患者情况500例被调查者中有6例具有家族遗传性，其患病率为1.2%。其中男性4例，女性2例。患病年龄为45～80岁。饮食控制较差。

2.2患者家族遗传情况，见表1。

2.3患者生化水平，见表2。

3讨论

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白-胆固醇水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。WHO将高脂蛋白血症分为六种类型[1]：I型是一种少见的遗传性疾病；IIa型是临床常见类型，它表现为血清LDL、TC增高，而TG水平基本处于正常水平；IIb型表现为血清LDL、TC、TG均增高，属常染色体显性遗传病，但其机制尚未阐明[2]；III型是一种少见的常染色体隐性遗传病；IV型为内源性高甘油三脂血症，遗传缺陷尚不清楚；V型为家族性重症高甘油三酯血症，集IV型和I型的特征。目前，高脂蛋白血症可见于不同年龄性别的人群，患病率随年龄而增高，大多原因不明。临床上高脂蛋白血症常常与肥胖症、高血压、糖尿病、脑卒中等疾病相伴发生，与胰岛素抵抗有关[3]。改变不科学的生活方式、改善不合理的饮食习惯是避免高脂蛋白血症发生最主要的手段之一，将对预防冠状动脉粥样硬化性心血管病的发生、发展具有重要意义[4]。此次调查，发现具有家族遗传性高脂蛋白血症患者病情严重，饮食控制较差，未养成科学的生活方式，对家族遗传未有清楚的认识。同时，由于很多患者并不知道自己是否具有遗传倾向或者医生忽略了对家族遗传史详细的询问，笔者认为具有家族遗传性的高脂蛋白血症患者将大大超出统计数值。因此相关部门应尽可能地开展遗传知识宣传，使高脂蛋白血症患者平时注意饮食控制，提高患者的生活质量、减少并发症发生。

参考文献：

[1]李树岩，张文琪.高脂蛋白血症临床分型及遗传基因缺陷[J].中国社区医师，2002（18）.

[2]张蓉，刘宇，杨鲁川，等.IIb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindIII多态性关联的研究[J].中华遗传性杂志，2003，20（16）：539-540.

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【关键词】 多基因遗传　质量性状　数量性状

医学院校特别是高职高专中的医学遗传学课程，学时有限，往往将多基因性状的遗传与多基因病放在一起讲述，但是由于学生没有受过系统的统计学训练，也没有详细学过数量遗传，传统教材中仅凭多基因假说和一幅正态分布图，再加上轻描淡写的一句话：多基因性状变异的分布是连续的，就将多基因性状的遗传轻轻揭过，于是遗留问题很多。

1　现行教材中的弊端

1.1平面图的坐标系有问题

1.1.1图1为多种版本的教材所引用，但都无纵坐标（看起来纵坐标似乎表示人数），横坐标也无确指，如何能“从图中看出单基因性状变异的分布是不连续的”？

图1 质量性状变异分布图

1.1.2图2横坐标为身高（性状），纵坐标为人数，与基因无涉，不能反映基因与性状的关系，更不能反映“多基因性状变异的分布是连续的”。

图2 人身高变异分布图

1.2数量性状的描述有重大失误

传统叙述方法：“如以人的身高为例，假设有三对非连锁的基因控制人类的身高，它们分别是AA’、BB’、CC’。这三对非连锁基因按分离律和自由组合律，可产生8种或卵子，精卵随机结合可产生64种基因型。

将各基因型按高矮数目分组，可以归并成7组：即6’0（表示有6个均带’的身高减低基因，0个不带’的身高增高基因）、5’1、4’2、3’3、2’4、1’5、0’6。（这7组基因型）它们的频数分布分别为1、6、15、20、15、6、1。再以基因组合类型为横坐标，以频数为纵坐标，将这7组基因型组合频数分布做成柱形图，最后将各柱形顶端连成曲线，就得到趋势近于正态分布的曲线（图3）。曲线中以平均值为众数，其它变异呈对称分布，构成正态曲线图，表示变异是连续的！”

图3 子2代身高变异分布图

至此陷入万劫不回的境地：要讲的是多基因性状（数量性状），却用具有性状的人数（频数）来代替性状，不是偷换概念是什么？

接着往下的叙述也有很大问题：

“从上述的叙述中我们可以看出，多基因遗传具有如下特点：①两个纯合的极端个体杂交，F1代都是中间类型，但是个体间也存在一定的变异，这是环境因素影响的结果；②两个中间类型的F1代个体杂交，F2代大部分仍为中间类型，但是变异的范围比F1代更为广泛，有时会出现极端变异的个体。”

以上引文中的着重号系笔者所加，它们的失误之处在于：

（1）“一个高身材的人和一个矮身材的人结婚”，所生子女（即F1代）为同胞姊妹，他们之间怎么可以婚配呢？

（2）正态曲线图依然是不科学的。

(3) “杂交”一词用于医学遗传学，有违人伦，属于禁忌词汇。

2　质量性状的教学方法

2.1改变叙述方法

“质量性状”是指性状的特征，“有”或者“无”，反映在遗传病方面，就是“发病”或者“正常”，所谓质量性状是指性状直接与基因的性质有关。 转贴于

2.2改换平面坐标图

2.2.1建立平面直角坐标系

既称“质量性状的变异”，就应该以基因型与性状的对应关系作图，一般来说，横坐标表示基因组合（基因型），纵坐标表示性状（症状）。对于显性性状，横坐标aa表示A基因频率等于零， AA表示A基因频率等于1，起点和终点恰好各对应一种性状，而aa与AA的中点，就是杂合基因型Aa的频率。对于隐性性状，横坐标AA表示a基因频率等于零， aa表示a基因频率等于1。（图4）

图4 质量性状变异分布图

2.2.2尽量避免“峰”的出现

采用点或柱状图表示性状（症状）的有无。在上述的坐标系里，有效频率为零时，是不会有“峰”出现的。

3　数量性状的教学方法

3.1改变叙述方法

“将各基因型按高矮数目分组，可以归并成7组：即6’0（表示有6个均带’的身高减低基因，0个不带’的身高增高基因）、5’1、4’2、3’3、2’4、1’5、0’6，以这7组基因型为横坐标，以对应的身高为纵坐标作图，得图5。”

图5 数量性状变异分布图

3.2改换平面坐标图

上述沿用已久的正态分布曲线是以频数（人数）为纵坐标得出的，反映了基因型与人数的关系。若以性状（身高）为纵坐标，则变异分布趋势为直线型（图5），非常简明、非常直观地说明了“数量性状变异的分布是连续的”。

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关键词： 动物遗传学 实验教学 教学改革 创新型人才

《动物遗传学》是畜牧科学和动物医学学科重要的专业基础课，具有基础理论抽象、逻辑思维强、知识涵盖面广等特点，是与家畜育种和畜牧生产密切相关的一门学科[1]-[3]，也是实验技能性很强的一门学科，实验教学在课程教学中占有十分重要的地位。近年来，随着高等教育教学改革的不断深化，对创新人才的培养日益重视，注重学生创新能力的培养成为高校的重要任务之一。传统动物遗传学实验教学依附于理论教学，实验只是为了验证理论，实验设计和教学都是围绕“教”而进行的，学生都处于接受式被动学习，主观能动性得不到调动，创新思维得不到培养[4]，在很大程度上影响教学质量与效果，难以满足新世纪对人才培养的需求。因此，为适应新时期高等教育教学改革的需要，探索适合学生创新能力培养的专业基础课程实验教学改革和实践，对高等农业院校教学具有重要的理论和实践意义。针对动物遗传学课程迅速发展的特点，笔者积极创造条件，从以下方面对动物遗传学实验教学进行了改革与实践，经过师生的共同努力，取得了较好的成效。

1.调整教学方案，精选实验教学内容

华南农业大学《动物遗传学》是广东省精品课程，理论课时为32学时，实验课为单列实验课共16学时。随着生物技术的快速发展和广泛应用，动物遗传学与其他相关学科相互渗透、交叉发展，产生新的知识内容。因此，要在有限的学时内把《动物遗传学》的理论和实践知识教授给学生，使学生更好地了解《动物遗传学》的最新研究进展，掌握新的理论和方法，需要有最佳的教学方案。我们在《动物遗传学》实验教学体系中不断对教学内容进行探索和改革，在以往以经典遗传实验教学为主要内容的基础上，将现代遗传学实验技术引入本科生实验教学，适当增设分子遗传学实验技术内容以适应遗传学的快速发展，加深学生对现代动物遗传学新理论和技术知识的理解。经过两年实验教学实践，总结出“动物遗传学实验”涉及果蝇的相关实验包括：果蝇性别鉴定及性状观察、单因子杂交实验、双因子杂交实验及果蝇唾腺染色体观察等验证性实验内容，要求学生综合应用经典遗传学的知识自主设计果蝇杂交组合，并按制订的设计方案实施，把验证性实验与探索性实验相结合，整合成一个综合设计性实验，培养学生遗传学实验的综合设计能力、实验操作能力、数据分析能力和独立创新能力，提高实验教学效率。在分子遗传学实验上，依托研究生培养及在研项目，以动物DNA组提取、聚合酶链反应（PCR）实验为基础，增设RFLP、分子克隆等分子遗传学检测技术，以适应当前遗传学实验技术的快速发展和更新。

2.开放动物遗传学实验室

实验室实行在上班时间内（上午8：00-12：00，下午14：30-17：30）定时开放，允许学生非实验教学时间进入实验室参与实验的前期准备工作，例如在教学过程中每个实验让每个班级选出五六名学生，负责班级实验课的前期准备；通过开放实验室还能给予有些课堂上实验效果不理想学生重做实验的机会。此外，开放实验室还能给予设计性实验的同学和科技创新的学生课外技术指导和帮助。总之，施行实验室对学生开放制度可为学生创新思维、实践能力培养提供实验场地保障和技术资源保障，为创新型人才培养奠定基础。

3.以科研项目为纽带，推动遗传学实验教学

课程团队一直注重科研对教学的促进作用，在教学过程中重视对学生学术能力和创新能力的培养。本教学团队现有教师六名，整个队伍是一个充满活力、知识结构合理、学缘广、综合素质较高的教学组合，团队成员在专业建设和学科建设方面起着骨干带头作用，其中教授：副教授（或高级实验师）：讲师（或实验师）的比例是3：1：2，其年龄结构主体处于29岁∽50岁，其中主讲教师平均年龄为40岁，中、青年教师构成了较好的学术梯队，团队成员除了完成教学工作外，还积极带领博士、硕士研究生和本科生开展科研工作，近五年教学团队主持参与科研项目39项，其中国家级22项，省部级12项，横向5项。课程教学团队近5年发表科研论文200多篇，其中SCI论文67篇。此外，教学团队成员还是广东省农业动物基因组学和分子育种重点实验室、农业部鸡遗传育种与繁殖重点实验和国家生猪工程中心平台的科研骨干力量。《动物遗传学》实验教学依托上述三个科研平台，利用其实验室先进的仪器设备，鼓励并积极创造条件让学生参与课程团队课题项目。此外，课程团队还每年定期聘请国内外本学科专家给学生做讲座或进行学术研讨，让学生更多地接触动物遗传学的研究前沿，培养学生对动物遗传学的兴趣，极大地提高《动物遗传学》实验教学的质量。

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关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力

中图分类号：G642.1 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02

医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。

一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣

在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。

例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。

二、在教学中注重学生思维能力的培养

学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。

三、注重多媒体教学与传统教学的结合

随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。

四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系

医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。

五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进

“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。

医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]

参考文献：

[1]蔡丽琼.浅谈医学遗传学教学的体会[J].安徽医药，2007，11，（7）：671-672.

[2]姜泽群，赵凤鸣，詹秀琴，等.医学遗传学教学改革探索[J].中华医学教育探索杂志，2012，11，（9）：937-939.

[3]曾新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005，6：55-56.

[4]张成宁，俞萍，祁鸣，等.医学遗传学课程建设浅析[J].中国高等医学教育，2007，1：18-19.

[5]彭翠英，刘俊，.医学遗传学课程教学的思考[J].西北医学教育，2012，20，（4）：739-741.

[6]刘鹏，张责寅，高佩琦，等.医学遗传学理论教学改革探析[J].中华医学教育杂志，2008，28，（5）：29-30.