医学遗传学研究方法范文

导语：如何才能写好一篇医学遗传学研究方法，这就需要搜集整理更多的资料和文献，欢迎阅读由公务员之家整理的十篇范文，供你借鉴。

篇1

关键词：生物教学；遗传学；教学法

遗传学是一门探究生物遗传和变异规律的学科，是高等师范院校生命科学专业基础学科之一[1]。随着生命科学研究领域不断深入，遗传学的教学内容也在不断更新，知识点难度加大，信息量显著增加，这些使得学生在学习该门课程时，困难也成倍增加[2-4]，如何解决这一问题是遗传学教学工作者当前研究的重要课题[5-8]。

1阅读专业论文，巩固课本知识

随着遗传学学科迅猛发展，遗传学领域的新研究、新技术和新成果层出不穷。为了更好地了解本学科最前沿的研究方法、操作技术和试验成果，这就需要学生在学习课本知识之余，广泛查阅本学科最新研究报告和学术论文。论文的形式可以多种多样，或是较长篇幅的学术论文，或是短小精悍的科学简报。可以选择本学科相关专业领域内具有影响力的学术期刊论文。学生文献阅读环节可以与理论课堂教学过程穿行，即每讲完一个完整的专题之后开展相关文献阅读课。如在讲授完“基因工程和基因组学”这一章时，可以开展一系列关于重组DNA分子的构建、功能基因的定位与克隆、基因组测序等文献的阅读。通过阅读学术论文，学生不但能够更加深刻地理解书本上的理论知识、专业术语和最新研究成果，而且对双语的训练也有很好的作用。还可以帮助学生了解课题的开展流程和模式，以便后期更好地完成毕业设计。在文献阅读所有课程结束后，教师必须开展调查问卷，其主要目的是掌握学生在文献阅读环节中遇到的困难是什么、怎么解决的、有何收获等，以及对文献阅读环节的意见和建议，以便教师总结教学经验，达到教学相长的最终目标。

2借助科教视频，培养学习兴趣

多媒体教学一般主要以PPT形式授课，其最大的优点是信息量大，枯燥的知识点可以以各种生动形象的图片形式呈现出来，便于教师讲解和学生理解，有利于提高教学质量，受到高校教师和大学生的普遍认可。然而，这仅仅是多媒体教学的一种形式。另外还有一种更为生动的教学方式——视频教学，这是一种更为灵活的授课方式。视频教学具有趣味性、艺术性和知识性，能够较为生动地向学生传递知识信息和开发学生创新思维。科教视频不但能够将生硬的书本知识变得有趣、活泼，而且可以将语言文字无法表达的原理、规律和微观抽象的知识等非常形象地展示在学生面前。如“细胞减数分裂”、“蛋白质翻译”、“人类基因组计划”等章节，利用视频资料，可以将该过程非常生动、有趣地展示出来。短短的几分钟视频能够超过教师的千言万语。相比于丰富的科教视频资料的理工科类课程教学中由于视频素材匮乏，且单一，利用科教片辅助教学的研究也比较少。目前，科普视频主要有英国广播公司和美国探索频道拍摄的大量生物领域纪录片，还有一些网络上简短的视频资料。这一课题还需进一步挖掘。

3鼓励学生备课，锻炼综合能力

遗传学教学内容丰富，知识点有难有易，如“染色体变异”、“基因表达与调控”、“数量性状遗传”等章节是教学难点，需要教师精讲。也有部分章节教学内容较简单，容易掌握，如“孟德尔豌豆杂交试验”，即“分离规律”和“独立分配规律”，该章节为经典遗传学内容，也是遗传学课程的教学重点，但并不是教学难点，可以尝试让学生来备课并讲解这部分内容。教师可以先给同学列好提纲，布置学生按照提纲准备课件内容。学生上完课后，老师再进行讲解和点评，包括对学生课件的连贯性、外延知识的拓展，甚至是教态（师范生课堂教学是培养方案中重要环节）等方面进行评价。教师点评时，要注意保护学生的积极性，以表扬为主。若有些知识点学生没有讲解清楚，教师可以补充讲解。这种教学模式不但可以让学生吃透课本，掌握学习重点，还能充分锻炼学生总结归纳、语言表达及临场发挥和应变能力。

4自主选择实验，注重学生实践

遗传学不但是一门理论逻辑性很强的学科，还是一门实践性很强的学科。新的高等教育发展规划纲要指出，高校不但要培养出具有知识性、学历型这种单一人才，还要培养出具有创造性和应用型的综合素质人才。而理科实践课程动手能力的培养是综合型人才不可或缺的环节。如何让学生在掌握理论知识的同时，又培养其实际操作和动手能力，是摆在遗传学实验教学工作者面前的重要课题。目前，大部分高校已经完成对实验课程进行的模块型改革，即实验教学内容包括基础性实验、综合性实验和设计性实验3个模块。实验项目往往是老师限定的，不论学生是否感兴趣。有的教师甚至把实验材料都准备齐全，学生只要进行简单的观察和记录数据即可。这种实验教学模式，没有挑战性，全班只设定一个实验课题，往往造成学生的实验报告都是抄袭的，达不到既定的教学目标。自主选择，就是让学生在大纲范围内，自行分组，自选课题，如基础性实验中，学生可以选择自己感兴趣的课题，“植物有丝分裂观察”或“减数分裂”或植物花粉母细胞染色体制片技术或果蝇的观察、性别鉴定与培养方法等多项课题，不同的实验项目可以根据完成的难易程度设置不同的学分，学生只需完成教师规定的实验学分即可。学生或选择一项或选择两项实验课题进行，教师不必帮助学生设计实验过程，但要辅助学生完成实验材料和药品的收集。整个实验过程只有学生参与，教师只从旁协助。综合性实验和设计性实验也同样设计。这种创新的实验教学模式，遵从以人为本、以生为本，不但可以激发学生学习积极性，还能让学习变被动为主动，将课本知识直观地应用于实践，提高创新能力。

5结束语

遗传学是生命科学本科专业必修课程，因教学内容冗繁，教学课时有限，导致学生学习过程中困难重重。我们在传统教学模式的基础上，结合现代教学手段和教学方法，借助阅读文献、多媒体教学、科教片、视频资料、自主选题等形式，形成了一套较为完善的遗传学课程教学模式，效果显著，亦可应用于生命科学其他课程的教学。该方法对于培养学生自主学习、提高学习效果、锻炼综合能力具有重要意义。

参考文献：

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【关键词】支气管哮喘；中西医结合；穴位敷贴

doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2013.11.761文章编号：1004-7484（2013）-11-6933-02在中国古代众多的医学典籍当中，最早提出“治未病”的防病思想的可追溯到《黄帝内经》。此应算是我过现代预防医学的早期理论。而支气管哮喘为呼吸内科常见的慢性疾病之一，有资料显示其发病率表现有逐渐升高的趋势，其防治措施向来也是当代重点研究的医学课题方向[1]。而我院在近些年将“冬病夏治”的治未病思想运用于本疾病的防治，临床效果满意，现报道如下。1资料与方法

1.1一般资料将我院于2009年12月――2011年12月期间收治的108例支气管哮喘患者纳入本研究，其中包括男女患者分别为61例和47例；年龄19-71岁，平均（48.411.3）岁；病程0.5-18年，平均（8.74.7）年。将此108例患者随机分为观察组、对照组1与对照组2三组，36例/组，三组对应的全血比黏度分别为（5.22±0.79）、（5.38±0.8）和（5.42±0.94），血浆比粘度分别为（1.93±3.81）、（1.92±0.29）和（1.97±3.81）。三组患者组间比较性别、年龄、病程、哮喘程度与血液流变学指标等均无统计学意义（P>0.05），具可比性。

1.2方法对照组1采用自拟中药制成的敷贴进行治疗，治疗时间选择在三伏天，敷贴组方包括丹参30g、白芥子与元胡各24g、白附子18g以及生甘遂、细辛、洋金花、芫花、公丁香各15g等，将以上药材合研成粉末后以姜汁和少许白酒调为稠状，之后将其均分成6份并平摊于直径约为6cm的牛皮纸上备用，在对华佗夹脊穴、双侧足三里穴及风池穴实施按摩5-10min后，将制得的敷贴贴在双侧心俞、肺俞、膈俞、肾俞等几处穴位，用塑料布覆盖后再以胶布固定好，敷贴时间1.5-2.0h，期间若患者感觉有局部发热、胀痛、瘙痒以及观察到有较小水泡出现的情况，均为正常现象而无需做特殊处理，通常可在3d内恢复正常，本法治疗1次/年，2年一疗程；对照组2主要采用西医疗法进行治疗，首先对患者的双侧定喘穴实施按摩，待患者自觉背部有发热感后再采用6号针头对该穴位行直刺，深度约3.3cm，当患者感觉到酸胀和麻木后分别在双侧各注射2ml丙种球蛋白，另外同时在双侧腋窝皮下各注射2ml转移因子，核酸注射液2ml肌注；治疗组同时采用以上两种方法进行治疗。三组患者在给药的前后3d内禁沐浴及同房，疗程内戒烟酒，并尽量不食用生冷、辛辣或具有刺激性的食物。对照组2与观察组的治疗时间与疗程均同对照组。

1.3观察指标与疗效评价标准在治疗前后观察并记录患者咳嗽咳痰、气喘以及肺部音等临床表现，照X线片，同时进行血液流变学检查。显效：咳痰、气喘以及肺部音完全或几乎完全消失；有效：咳痰、气喘以及肺部音有一定程度好转；无效：咳痰、气喘以及肺部音未见好转甚至加重。

1.4统计学方法本研究实验数据采用SPSS13.0软件进行分析，组间比较行χ2检验，以P

2.1三组患者临床疗效比较三组患者在治疗期间均未发生有明显不良反应，且肝肾功能均无异常，其中观察组显效19例，有效14例，总有效率为91.7%，观察组1显效15例，有效11例，总有效率72.2%，观察组2显效16例，有效9例，总有效率69.4%。观察组与两对照组比较均有统计学意义。

2.2三组患者治疗前后血液流变学指标变化情况比较治疗后，观察组的全血比黏度为（4.74±0.91），血浆比粘度为（1.72±0.33），均明显低于治疗前水平，比较具有显著性（P

支气管哮喘为呼吸内科的多发常见疾病，其病因与病机均比较复杂，临床通常认为其病理特点多表现为高反应性与可逆性的气道狭窄或是痉挛，临床症状多见有发作性呼吸困难、咳嗽以及哮喘等。我国的中医理论将其归结为“哮证”、“喘证”或是“痰饮”的范畴。该病症在长期发作的情况下，可致机体正气不足，继而因气虚又可导致血瘀证，长伴有细胞免疫能力下降以及血黏度增加的病理征状。

穴位敷贴是中医众多外治法之一，趁夏季未发病时，利用三伏天天气炎热，在背部腧穴敷以辛温、逐痰、走窜的药物，达到温阳利气、驱除肺中内伏寒痰、补益人体阳气的作用，最能充分体现出中医治未病的学术观念，特别对支气管哮喘等这样的冬季好发疾病，常可达事半功倍的满意效果。穴位敷贴是依靠药物的性能，并借助“天之阳气”扶助、激发人体阳气，祛除体内伏邪宿痰，从而减少疾病的反复发作另外，我们再将洋金花、芫花、丹参、白附子加入其中，再配以少量白酒调和，可共济扶正祛邪、开窍逐饮、温肺降浊、行散消痰、宣肺散寒、解痉定喘、通调水道、活血化瘀以及辛开苦降等诸多效果。另外现代药理学研究也进一步正式，以上药材还兼具有抗菌、抗敏、解痉、扩张血管、改善微循环以及提高机体免疫功能等多方面的作用。

基于本研究结果，笔者认为，西药可在一定程度更有效地增强患者机体免疫能力，进而可进一步帮助中药随穴入经归肺发挥治疗作用，提示采用中西医结合并以穴位敷贴为主治方法治疗支气管哮喘临床疗效肯定，值得进一步推广应用。参考文献

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1、新型网络教育技术对医学遗传学教育改革的积极作用。

新型网络教育技术是指运用现代教育理论和新型网络教育技术，通过教育中教学过程和教育资源的设计、开发、利用来实现教学教育的改革与创新。新型网络教育技术主要通过一下几个方面发挥其积极作用。①培养拓展学生的研究精神与创新意识，增强学生主动性。学生通过新型网络教育技术，改变了以往教师作为教育中心、教学活动主题的传统模式，增强其主体地位和主体意识，为学生提供更为现实的思考环境。②为教学资源的存在形式提供了全新的载体。教学资源与教学成果作为信息的表现形式之一，尤其在先进信息爆炸时代，其巨大的数据体现亟须全新的载体，用以支持其产生、传播、运用，储存等。③拓展了资源共享平台，新型网络教育技术所依托的互联网背后是一个巨大的资源库，掌握最新的信息、资源是学习和研究的关键。网络所提供的是一个完全透明的资源平台，超越实践空间的限制，信息共享从封闭走向开放，世界各地的学习者通过网络共享资源，各取所需。

2、新型网络教育技术的具体表现。

网络教育技术的体现主要通过对过程和资源的运用和设计，因此在针对医学遗传学的教学中运用新型网络教育技术的侧重点主要有以下几个方面：①提高医学遗传学教师的新型网络教育技术技能。②提高医学遗传学专业学生的新媒体运用能力。③加强网络教育技术的外部硬件条件，改善教育环境。

二、案例讨论法在促进医学遗传学教学目的的实现中的作用和表现形式

1、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的积极作用。

案例讨论法是指通过传授临床实践中的真实遗传病例及相关典型实验操作过程来启发学生对问题进行讨论并提出解决方案的教学方法。它在教学中的积极作用主要体现在以下几个方面：①主观方面提高学生学习兴趣，激发学习热情。案例分析法本身需要学生通过主动了解病例，在了解过程中基于自身知识结构的欠缺势必对病例本身产生疑问，疑问的解决方式有课堂讲授及课后查找、阅读、理解、讨论等；②客观上提高学生分析问题解决问题的能力。案例式教学不同于演绎法，更多的是启发学生通过具体案例来结合理论，这种反向式的学习方法，更利于学生记忆、迁移、运用，并且能够促进学生思考案例与理论之间的联系点，刺激学生形成自我解决问题的思维模式。这对培养实践性人才有着积极的促进作用；③增强互动性，提高课堂教学质量。案例分析法的学习过程通过两个方面体现互动性，首先是学生与学生的互动，这种互动性主要是通过相互争辩、讨论、交流得以体现。互动性还通过学生与老师的互动得以体现。老师通过关键点的引导，刺激学生思考，从而达到教学设计的目的。

2、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的表现。

医学遗传学教学过程中基于其本省的学科特点，需要从几个方面侧重进行案例讨论式教学，这几个部分通过案例教学在一定程度是是否能够成功教授本们课程的关键。这几个部分分别是：①遗传病传播方式的案例分析，学生需要针对具体的病例自主的绘制系谱图并讨论图表内容，并通过讨论归纳传播规律，在讨论规律之后分析计算再发风险，并学会查询资料了解例如如何提前判断遗传病等相关知识，提高各方面相关知识;②医学遗传学的技术方法传授，对于新的研究技术和方法，直白的讲授方法本身就与实践操作有着天壤之别，但实践操作并不适用于所有的教学环境，因此，通过具体的病例进行讲授，便能够克服晦涩的理论概念，促进学生自主探索治疗该病例的技术方法，从而最终与所要讲授的医学遗传学方法“不期而遇”来实现教学目的。③遗传规律的讲授，对于遗传规律的讲授也是坚持感性认识到理性认识再到讨论分析，并对问题进行解释，最终理解所授知识。

三、全新教育模式的设想与构造

以上是对新型网络教育技术和案例讨论法这两种不同教育工具在医学遗传学教学终的作用以及表现的概括。本文的设想是结合两种工具，设计出医学遗传学教学的一个整体构造。下面拟从两个方面入手进行阐述：

1、资源分享平台设计及运用。

依托医学遗传学自身新型发展特性，建立静态与动态医学遗传学理论知识平台。网络平台设计需要专业软件工程设计，软件设计形式包括教育网站，网站内资源平台。①静态医学遗传学理论知识平台：其内容包含专业课理论知识核心展示及思考题、专业图表制作方法索引及练习平台、主要经典案例索引资源库；②动态医学遗传学理论知识平台：其内容主要为交流讨论组、网络模拟实验室、实验成果展示分享平台。

2、课堂平台设计及运用。

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【关键词】TBL教学法 医学遗传学 教学改革

【中图分类号】 G 【文献标识码】A

【文章编号】0450-9889（2014）07C-0135-02

医学遗传学是目前医学中最前沿的学科之一，其利用DNA技术研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而达到控制遗传性疾病的再发，降低其在人群中的危害，提高人类健康水平之目的。医学遗传学既是一门综合性很强的基础课程，又与临床医学紧密相连，其课程知识点繁多，覆盖面广，更新速度快，与其他学科交叉紧密，因此，在传统教学模式下，学生容易出现学科体系不清晰、重点内容不易消化、感觉教学内容枯燥乏味、学习缺乏积极性等问题。显然传统的教学模式已经无法满足新的教育环境下对医学生综合素质全面提高的要求了，这就需要新颖、高效、优质的教学模式加入，并逐步完善。以团队为基础的教学模式（team-based learning，TBL）是以团队为基础，通过将教师讲授和学生讨论有机结合而形成的教学模式，它是美国Oklahoma大学 Larry Michaelsen教授在优化改进以问题为基础的教学模式（problem-based learning，PBL）后，于2002年提出的一种新的教学理念。该教学模式体现了以学生为主体的教学思路，鼓励学生通过团队协作的方式分析问题、解决问题，有效的提高了学生的学习积极性、主动性和团队合作精神，也带来了很好的教学效果。现将TBL教学法引入医学遗传学教学中，通过积极的实践和优化，争取不断提高医学遗传学的教学质量。

一、对象与方法

（一）研究对象。选取广西卫生职业技术学院2012级检验1班和检验2班作为研究对象。检验1班58人作为实验组，检验2班58人作为对照组。两组年龄、综合素质等比较，差异无统计学意义（P>0.05）。

（二）研究方法。对照组采用传统的讲授式教学方式。实验组采用TBL教学模式：授课前，教师要提前一周将与课程内容相关的预习资料发放给学生，供学生预习；对学生进行分组，每组5-7人，分组的原则是成绩优异的学生和成绩一般的学生搭配，积极主动的学生和消极被动的学生搭档，做到组内异质、组间同质。课堂内容包括4个部分：（1）个人测验（10min），先发放试题和答题卡对学生进行一次基础知识测验，由每个学生独立完成，检查学生的预习效果；（2）团队测验（20min），再次发放试题和答题卡给学生进行测试，但这次允许小组内的成员进行讨论，最后得出组内统一的意见；（3）汇报讨论（45min），各小组选派一名代表汇报组内讨论的结果，并针对问题提出相关理由，持有异议的其他小组成员可以通过相互辩论的方式发言；（4）评价总结（15min），教师点评、总结讨论发言和团队协作情况，解释同学们讨论中出现的疑问，总结知识点并提出改进意见。

（三）评价方法。包括：（1）学期末进行医学遗传学闭卷期末考试进行比较；（2）发放教学调查表，统计学生对TBL教学模式的满意度。相应数据使用SPSS 13.0软件进行分析，计量资料采用t检验，计数资料采用x2检验，比较两组教学效果。

二、结果

（一）两组学生医学遗传学考试成绩比较（见表1）。从表1可以知道，两组学生在医学遗传学考试成绩上存在显著差异，t=8.397，P

（二）两组学生医学遗传学教学满意度调查表（见表2）。在医学遗传学教学课程结束后，发放教学调查表，分别调查学生对传统教学模式（对照组）和TBL教学模式（实验组）的满意度，发放调查表116分，回收116份，回收率100%。实验组满意率与对照组满意率存在差异，P

三、讨论

（一）TBL教学模式能有效激发学生的学习积极性和主动性。TBL教学模式改变了传统教学模式以教师为中心的教育思路，真正体现了以“以生为本”的理念。在上新课前，学生会通过查阅医学杂志、搜索互联网等方式提前准备教师布置的预习资料，一方面提高他们的自学能力、信息检索分析能力，另一方面也增强他们的学习积极性。在TBL教学过程中，以往灌输式的讲授方式被学生分组讨论和教师指导取代，使得枯燥乏味的医学遗传学知识更容易被学生接受，在不断讨论学习的过程中他们会用这些知识点去分析问题、解决问题，因此知识点也更容易被记住、记牢。这在一定程度上会促使学生变被动为主动，激发他们的学习动力。

（二）TBL教学模式能培养学生团队协作能力。TBL教学本质上是一种以小组为单位的集体学习，它以团队为基础，团队中的成员都有不同的任务，如果一个成员不能完成他的任务，那么就会影响到整个团队的成绩，这就要求这个团队分工明确、管理合理、责任清晰才能能高效运作。学生在收集相关资料、讨论分析的过程中，就要与小组其他成员不断进行交流、学习、互助，在互动过程中就会逐渐拉近与他人的距离，培养了团队协作能力，有利于以点带面、以面带片，最终实现组内、组间及全班学生的共同进步。

（三）TBL教学模式能提高教师教学能力和水平。与以往的传统讲授式教学模式不同，TBL改变了教师为中心的模式，这也对教师的教学能力和水平有了更高的要求。在TBL教学模式中，教学的主体已由教师转变为了学生，教师在教学过程中主要的作用是组织课堂、激励团队学习、引导讨论等，这就要求教师具备更加全面、广博的知识，丰富的教学经验，而且具有较强的组织沟通能力。另外，医学遗传学是一门跨专业、融合性很强的前沿学科，知识更新快，需要教师在TBL教学前，不断的通过自学、进修、网络等方式了解本学科及相关学科的前沿知识和技术，这样才能更好地准备教案，将医学遗传学这门学科上好，同时也能不断提高教师教学能力和水平。

TBL教学模式是一种新颖的教学方法，它克服了传统教学模式的部分缺陷，在引入医学遗传学教学中后，我们发现它能有效提高学生的学习积极性和主动性、增强学生团队协作能力，并且有利于提高教师的教学能力和水平。随着TBL教学模式不断完善和改进，这种先进的教学方法必定会对医学教育改革起到推动促进作用。

【参考文献】

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医学遗传学知识更新快, 理论教科书内容经典, 但不能紧跟形势, 随着科技的不断发展, 各种新思路、新技术和新手段不断涌现, 如果依旧照本宣科, 就无法将最新的前沿内容教授给学生, 使理论与实际脱离。因此, 在医学遗传学教学中, 我们根据精准医疗的发展, 及时加入了相应前沿内容, 使学生能在第一时间接触和了解精准医疗发展动态。如在染色体与染色体疾病一章中, 在讲21三体综合征检测方法的时候, 除传统的B超、羊水穿刺检测染色体之外, 还给学生介绍这几年发展迅速的外周血基因检测方法, 该检测无创伤, 不会引起流产风险, 准确率高。在讲分子病与酶蛋白病一章时, 告诉学生:对于地中海贫血、苯丙酮尿症等分子病也能通过基因测序的手段进行提前诊断。这些都是精准医疗最为基本的实践运用。此外在绪论部分增加二代测序、外显子测序、RNA-seq等知识, 通过优化教学内容, 为遗传咨询提供了更为先进的思路和技术, 使学生对精准医疗的具体内容有更深入的认识[5]。

2 改进教学方法, 加深对精准医疗的理解

为更好地开展精准医疗教学, 我们采用案例式教学方法, 引导学生树立精准医疗理念。通过典型案例, 将临床内容融入课堂教学, 让学生带着兴趣学习, 提高参与课堂教学的主动性。例如在肿瘤遗传学教学中, 我们提出案例:安吉丽娜朱莉有乳腺癌家族史, 她通过基因技术检测出BRCA1基因缺陷, 意味着她分别拥有87%患乳腺癌和50%患卵巢癌的概率, 根据医生的分析和建议, 她接受了乳腺切除术。在课堂上引入精准医疗案例, 使学生全面了解精准医疗理念、流程和技术, 再进一步与理论知识结合、拓展, 结合上述案例提出问题:为什么安吉丽娜朱莉要接受切除手术?然后导出:BRCA1基因是抑癌基因, 如果该基因突变会导致抑癌功能丢失, 乳腺癌、卵巢癌发病率就会明显升高。引出抑癌基因、原癌基因等概念, 帮助学生系统回顾遗传学、细胞生物学、分子生物学等多学科知识, 并综合运用于特定疾病的分析中, 启发学生认识精准医疗能够通过基因测序技术预测可能的疾病, 从而采取相应的预防措施。在药物遗传学章节教学中, 我们提出个性化用药案例:William Elder Jr在8岁时候被诊断患有囊性纤维化疾病, 经基因测序发现是G551D突变导致, 由于使用了Kalydeco (该药物仅对G551D突变患者有效) , 他的病情得到有效控制。通过这个案例引导学生认识到在疾病确诊后用药的靶向性问题, 明确通过基因测序技术可以指导患者在合适的时间选择最佳剂量及最有效的药物, 产生最佳的治疗效果。

在教学中, 教师采用案例教学法, 以典型案例为基础, 引导学生运用理论分析临床问题, 将临床问题和基础知识结合起来, 结合课本掌握发病机制及遗传病的检测原理和方法等, 激发学生学习兴趣, 加深对精准医疗的理解, 促进学生进行深入思考。

3 改进考核方法, 提高学生创新能力

评价方式主要分为总结性评价和形成性评价。近些年来, 形成性评价被广泛关注, 形成性评价是指通过诊断教育方案、教育过程与活动中存在的问题, 结合学习者在学习过程中反映出来的情感、态度、方法等, 对教师教学过程及学习者学习过程和结果进行评价。形成性评价更关注学生的综合素质和创新能力。对医学遗传学我们采取了形成性评价, 重点对学生学习过程进行考核, 比如教师安排有挑战性的任务, 学生分组讨论, 小组成员课后查阅资料, 课上展示, 培养学生的创新能力、团队合作能力。

精准医疗的发展是遗传学、生物学和生物信息学的交叉综合应用, 在临床工作中, 面对众多复杂的医疗环节, 很难依靠个人对遗传病进行明确诊断。精准医疗的实现要求遗传学咨询师与生物信息人员、临床医生、基因检测公司以及患者之间能够进行良好的沟通, 并能对各学科资料进行有效分析和整合, 最终实现精准医疗的目标。因此在平时的训练中, 应注重培养学生组织协调能力和创新能力。

4 积极开展第二课堂, 培养学生遗传学数据检索技能

通过开展第二课堂, 培养学生医学遗传学数据检索技能。在对遗传病的研究中, OMIM数据库被誉为医学遗传学界的圣经, OMIM包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因, 除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外, 还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料, 并附有经缜密筛选的相关参考文献。OMIM制订的各种遗传病、性状、基因的编号, 为全世界所公认。开展第二课堂, 教学生掌握如何通过OMIM数据库检索某一疾病的遗传学信息, 包括基本描述、临床特征、基因定位、遗传方式、分子遗传学、动物模型知识等。

当前基因组学技术快速发展, 二代测序、生物信息学等新技术不断发展, 都在不断推动医学遗传学的发展, 促进医学遗传学采用新的教学思路和新的思维。精准医疗是现代医学发展的方向之一, 具有重要的战略意义。未来医学发展将进入3P医学时代预测 (Predictive) 、预防 (Preventive) 和实现个体化 (Personalized) , 作为医学遗传学教育工作者, 要针对未来生物医学基础和临床科学的发展, 整合基因组生物学新的学科前沿, 将新的概念和技术融入临床医学教学, 通过在教学中逐步培养学生创新思维, 强化学生精准医疗意识, 促进高素质复合型医学人才的培养。但是, 实现精准医疗在医学遗传学教学中的渗透, 对教师也提出了较高的挑战, 要求教师深刻理解精准医疗的内涵和规律, 掌握多学科知识, 才能设计好教学方法并运用于教学实践。在今后的教学中, 我们将继续加强学习和思考, 努力发掘适应精准医疗背景下的医学生创新思维培养方式, 进一步提升教学水平, 提高复合型医学人才的培养质量。

参考文献

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英文名称：Chinese Journal of Medical Genetics

主管单位：中国科学技术协会

主办单位：中华医学会(四川大学承办)

出版周期：双月刊

出版地址：四川省成都市

语

种：中文

开

本：大16开

国际刊号：1003-9406

国内刊号：51-1374/R

邮发代号：62-163

发行范围：国内外统一发行

创刊时间：1984

期刊收录：

CA 化学文摘(美)(2009)

CBST 科学技术文献速报(日)(2009)

Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2009)

中国科学引文数据库(CSCD―2008)

核心期刊：

中文核心期刊(2008)

中文核心期刊(2004)

中文核心期刊(1996)

中文核心期刊(1992)

期刊荣誉：

联系方式

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关键词：病例；医学遗传学；PBL

医学遗传学为21世纪的前沿学科之一，是一个不断发展的学科，虽属基础理论课程，但最终目的为服务实践，而目前的教学中实际存在着理论与临床脱节的现象，所以其教学内容、实现形式都需要不断地探讨、改进。因此，我们在医学遗传学的部分教学中引入以病例为主线的PBL教学法，即以相关疾病为基础，结合临床实践，以学生为中心、教师引导的小组讨论模式，效果较好[1]。

1 以病例为主线的PBL教学法在医学遗传学中的实施方案

1.1本次教学我们随机选择 2012级五年制临床医学专业7,8班的120名学生。7班共61人，为对照班，8班共59人为实验班。实验班和对照班均采用同一本统编教材，实行同一授课计划。对照班采用传统的教学模式，实验班采用以病例为主线的PBL教学法。两个班的讲课教师和指导教师为同一名教师。

1.2 PBL教学过程

对照班按照传统教学法进行授课。实验班随机分成两个小组，每组选择一个组长。教师根据教学内容精选2个遗传学联系密切的疾病，如亨廷顿舞蹈症、家族性高胆固醇血症等，结合相关教学内容提出若干问题并提供包括病史、体征、检查结果以及家系资料等，于课前1周交给组长，组长分工，借助网络和图书馆查阅资料，自学相关知识，准备材料。课堂上，在教师的引导下进行讨论，期间组内同学的资料可以共享，共同研究解决方案，遇到问题及时与指导老师进行沟通。最后，根据所收集的材料，结合讨论的结果，以组长作为代表采用报告会的形式进行汇报。汇报过程中另一个组的同学可以提问、讨论，形成有效的交流。在汇报讨论中教师需随时补充和纠正相关的知识，最后指导教师根据主讲代表的表现进行点评，对有争议的问题进行详细解答，最后对病例进行简要总结，指出病例涉及到的本学科知识点。

1.2评价办法课程结束后，针对教学内容出一套考核试卷（试卷共100分，客观题占60%，主观题占40%），对照班和实验班用同一套试卷进行考核，然后对学生的考核成绩进行统计学分析。同时举行师生座谈会，征求学生对这种教学模式的反馈意见。

2．评价结果

2.1考核成绩见表1，从考核成绩来看，实验班成绩明显优于对照班，差异显著，说明以病例为主线的PBL教学法能够调动学生学习的主观能动性，提高学生利用基础医学知识解决临床问题的能力，激发学生的学习兴趣。

表1 对照班和实验班考核平均成绩

班级 人数平均成绩

对照班 61 68.91±7.69

实验班 59 79.15±8.20

P

2.2通过举行座谈会，我们了解到学生对以病例为主线的PBL教学法都能够接受，均表示此种方法能够充分调动大家学习的积极性，同时提高了自己对知识的应用能力以及认识到团队合作的重要性。

3讨论

传统的教学方法主体是教师，目前主要采用现代教育技术进行的讲授式教学，教师在讲授过程中配合语言、表情以及肢体动作，使教学生动，能够吸引学生的注意力，有利于加深学生的理解和记忆。但在长期的传统教学过程中，出现了诸多的问题，比如教师在讲台上讲的很有兴致，但下面学生的反映却比较平淡。而且现在书编的越来越厚，学生学的内容也越来越多，教学双方负担都在加重，致使教学难以达到预期的效果。所以我们在医学遗传学的部分内容中引入了以病例为主线的PBL教学法。此种方法将遗传物质基础和临床症状联系起来，通过设计病例、发现并提出问题、收集资料、讨论并获得解释，最后教师针对重点讲授、学生得出结论并进行归纳总结，突破了传统的教学思想，有利于培养学生独立学习、分析问题、解决问题的能力。它把传统的教学中以教师为中心转变为以学生为中心，强调学生把理论学习与临床实践有机的结合起来，提高了学生在临床实践中解决问题的能力。与传统的教学方法比较，以病例为主线的PBL教学法存在着许多方面的优势。

虽有很多方面的优势，但在教学实践中中也存在着一些问题。首先，以病例为主线的PBL教学法在本课程中还处于探索研究阶段，因此在实施过程中很难把教学过程的每一个环节把握好，这就要求教师要熟练掌握相关知识，具有良好的组织管理能力，要认真备课，制定有针对性的讨论纲要、选择合适的临床病例。其次，PBL教学法要求每一位学生要积极参与，需借助网络和图书馆资源大量查阅相关知识文献，要花费很多的时间；且特别是网络上的资源有些没有那么准确，繁荣复杂，很难使学生获得相对较为准确的对问题的解释。这还需要各方面共同的努力进行改革，才能使以病例为主线的PBL教学法在医学遗传学以及其他基础性学科中充分发挥其应有的效用[2]。

总之，以病例为主线的PBL教学法在医学遗传学的部分教学中确实起到了促进作用，调动了学生学习的主观能动性，提高了学生利用基础医学知识解决临床问题的能力，激发了学生的学习兴趣。在以后的教学中，通过不断地研究与探索，可以逐渐的将以病例为主线的PBL教学法在更多的基础性学科中实施。

参考文献

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关键词：问题；教学方法；理论教学；实验教学；考核方式

医学遗传学是临床医学与遗传学相互渗透形成的一门边缘科学，近年来发展迅速。科学工作者早就认识到人类几乎所有疾病的发生、发展都是遗传因素和环境因素共同作用的结果，未来的医学是分子医学和遗传医学、未来的药物是基因药物、未来的保健是遗传保健。医学遗传学承载着揭示人类疾病发生发展根本原因以及推动医学技术发生深刻革命的神圣使命。但目前在医学专科院校中医学遗传学的设置状况与本学科承载的使命很不相称，主要问题有：课时少任务重，难以进行系统的教学，要在32个学时甚至是18个学时内完成医学遗传学理论课和实验课的教学任务，这给任课的教师和学习的学生提出了更高的要求；该课程设置为考查课程，学生不重视，难以收到好的教学效果；专科院校的学生基础知识的掌握度比本科院校的要低很多，各个专业的学生文科学生所占比例接近三分之一，因此对本门课程的理解能力要低于理科学生。在教学过程中文科学生普遍反映对知识的把握度要明显低于理科学生。在这种情况下，要保证教学质量，只有在备课、授课以及课程考核方式等多方面下功夫。本文主要介绍了我们在教学实践中一些心得体会。

1 选择合适的授课内容

目前我们使用的教材是上海科技出版社的由蒋炳正副教授教授主编的医学遗传学，该教材在内容上相对于大专护理专业而言难度较为适宜，理论比较系统，缺点是和临床遗传病结合比较少，缺乏实用性。我们在教学过程中注意了这一点，对于需要学生重点掌握而教材中较少讲到的内容进行补充并详细讲解；及时将本学科新的发展动态和技术研究成果通过课堂教学介绍给学生，以弥补教材中的不足。通过这一措施，达到了教学知识的系统性、新颖性和实用性。

2、分析学情，针对不同层次的学生，力争共同进步，共同提高。

教学的中心是提高学生的能力，学习的主体是学生，教学设计和方法的运用要适合学生具体情况。从情感上讲我们面对的是刚进学校的高中学生，一切对于他们都是新的，对于一切有极大的兴趣，所以在情感态度上亲和力的渗透是第一位的。从个体上讲学生基础参次不齐的学生，文科同学几乎都没学过高中生物学。所以在知识和能力上，我们在为没学过的学生打好扎实基础的同时，必须每节课为那些高起点学生拔高，让不同层次的学生都能找到成就感。而教学上学生过分依赖教师的讲授，抽象思维能力较弱。学习欠缺主动、自我计划和管理能力缺乏。缺乏团队协作。教学方法需注重灵活性和技巧性。

3、基于专业本身的需要，结合教学大纲合理设置理论课和实验课的课时比例

以往课程教学中我国的护理教育与医学教育之间缺乏专业的独立性、独特性和区别性。护理专业教学内容基本属于临床医疗专业的压缩版。护理课程教学应该反映社会需求的变化， 发展多学科综合课程，使护理教育与社会的需要联系起来。

为了克服教学中的现存问题，突出专业特色，充分体现护理专业是直接维系人类生命和健康的专业，我们从教学对实践的指导性角度考虑，重新调节课程结构，整合教学内容，构建了以岗位技能培养为核心的课程教学体系。将知识和技能模块教学方法进行了如下安排。

理论部分实践部分均分解为四个模块：遗传分析、胚胎发育、优生基础、临床优生。

理论课时和实验课时的设置比例为三比一，在一定程度上提高了实验课的比例，充分锻炼了学生的操作能力，提高了其基本技能，为其以后从事临床工作打下理论与实践的基础。

4、尝试不同的教学方法

根据课程特点，结合学情和教学条件，我们采用“项目导向，任务驱动”、“教、学、练、做”有机融合、“理论和实践一体化”的教学方法。不同方法均以提升学生能力为最高原则。具体有模块化教学、实践性教学、延伸性学习、自主性学习。

模块化教学主要是校内的课堂情境体验、录像观摩评析、专题讨论、病例研究、综合训练及校外的见实习、参观、调查、访谈等实践活动、现场观摩。

我们经常采用的教学组织安排方式是：提出教学目标讲解示教操作指导练习自检评价反馈.

为提高学生实践工作能力，我们创立了“四递进”的能力培养模式，即由校内实训至理论应用练习再到录像、见习、实习最后到遗传优生学原理综合运用。在内容上理论与实践紧密相连，符合理论-实践-再理论的学习规律。

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医学院校的成人高等教育肩负着培养实用型医务人员的重任。因此，提高医务人员素质和医疗水平至关重要。现将我校成人本科班医学遗传学教学实践中的一些体会总结如下。

1 成人高等教育学生的特点

1.1 生源广泛、年龄相差悬殊：我校成人本科班学生主要来自本市及周边县市各级医疗单位和机构，有医生、护士、技师和一些卫生行政人员。还有部分学生为无任何工作经历的应届毕业生，年龄20~40岁不等，社会阅历差异很大。

1.2 学历及基础知识参差不齐：部分成人学生进校前毕业于医学院校或专科学校大专班，多数则于夜大、民办等途径获医学专科文凭。由于以前各自学习条件及工作环境不同，基础知识参差不齐，这给教学工作带来一定困难。

1.3 学习目的明确、求知欲望强烈：在这个知识不断更新，竞争日趋激烈的年代，人们普遍感到“充电”的必要性。有些学生已工作多年，深深体会到知识的缺乏和就学机会的难得，他们迫切需要学习与本职工作密切相关的、实用、针对性强的专业知识，当然也不乏少数单纯为了获取文凭的学生。

1.4 上课学习具有一定的实际困难：成人学生多为在职人员，时间和精力有限，很难保证全身心地投入学习。

2 适用于成人高等教育的几点原则

2.1 合理选用教材，教学内容具针对性及实用性：专升本学生在自己的专业学科领域里已经具备一定的基础知识， 而专升本教育的学制又限制了教学时数， 因此在教学过程中学生反映老师在教学中常常重复大专层次所学内容， 另一方面， 教师和学生都反映学时太少， 以致普遍所使用的本科教材学不完。这种矛盾是专升本教学中所特有的， 这既与成人高等医学教育蓬勃发展的形式不相称， 也影响了成人高等医学教育本身的教育质量。我校专升本所使用的是人民卫生出版社傅松滨主编的《医学遗传学》（人民卫生出版社，2001）（ 本科教材） ， 现已在使用第五版。但由于课时少， 不可能象普通本科生一样学完整本教材， 且这些教材主要针对本科生， 所以不管是老师教还是学生学都觉得不理想。因此要求教师应对教学内容精挑细选，采用因材施教、学以致用的原则，如医学遗传学的教学，应围绕三方面进行讲解，一是遗传定律，二是遗传的本质及分子基础，三是五类遗传病（单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病、体细胞遗传病）的发生机制、传递规律、诊断方法及治疗与预防措施，这是医学遗传学的主要研究内容，也是与临床密切相关的理论知识部分。大多数学生对此都很有兴趣，他们反映临床常见先天愚型、溶血性贫血、苯丙酮尿症等患者，但对其发病机理等相关知识并不完全清楚，通过医学遗传学的学习才有恍然大悟的感觉，并且指导了临床治疗，解决了预防咨询的难题。

2.2 教学方法注重多样性：灵活多样的教学手段与方法的运用是教师上好每节课的关键。它不仅可以活跃课堂气氛，增加师生间的互动性，而且可以明显地提高课堂教学效果。注重理论联系实际可以提高学生的学习兴趣，加深知识的印象，教学中应注重理论与实践相结合。在学生已有感性认识的基础上，把抽象的理论概念融于具体实例中，有目的、有步骤地实施思维诱导，使深奥的理论变得通俗易懂，使抽象的概念浅显易记。如以大家熟知的ABO血型系统为例，讲授等位基因、基因分离及自由组合定律，然后让每位学生以自己家庭成员的血型为例，分析自己或其子女可能的血型及相应的基因型，之后相互间进行检查及讨论，最后教师答疑和总结，运用提问、启发式教学将要讲的内容以问题的形式提出，并引导学生思考、讨论，然后围绕问题以解答的方式授课，这不仅可加深学生对某个问题的印象和理解，也可了解学生对问题的接受情况。合理运用辅助教学手段，在医学遗传学的教学中，我们采用了CAI教学，但这并不意味着我们抛弃了黑板和粉笔，而是将二者有机地结合。CAI课件形象生动，可将晦涩难懂的理论知识图文并茂地加以展示。如讲授DNA的复制、转录及翻译时，我们用相关的制作精良的幻灯片进行多媒体教学，并配以理论知识的讲解，使这一复杂的微观过程一目了然、生动清晰。但当讲授遗传病系谱分析时，则需反复地在黑板上多画系谱，因为这部分对于成人学生是一难点，必须放慢教学节奏，使学生与教师同步思维，而不能单纯地将系谱直接画在幻灯片上。课堂小结必不可少，成人学生一般年龄偏大，常受工作和家庭影响，课后复习时间少。因此，每节课后应以最精练的语言将重点内容加以总结，使他们尽量在课堂上理解、消化、掌握，减轻其课后负担。考试命题注重理解性，考试是对教与学双方的检验，鉴于成人学生理解力较强，记忆力差而无充分复习时间的特点，考试命题应在突出基本内容的基础上，主要考核学生应用知识解决问题的能力，并注重考核对临床工作有指导意义的内容，如临床常见遗传病的诊断与咨询及发病风险的估算等。以上几种方式并不是孤立的，在一节课中可以综合运用。

2.3 注重培养学生良好的学习方法和自学能力：成人高等教育的目的不仅是二次充电和获取文凭，更重要的是提高在职人员的素质，培养良好的学习习惯。因此，教师应充分利用短暂的教学过程培养其正确的学习方法，为其今后在工作中继续学习打下良好的基础。首先，教师可依其所学专业向学生推荐与其临床工作有关的参考书籍，以促进其课后继续学习。其次，教师可引导学生利用图书馆、网络等查询他们感兴趣的内容，培养其自学意识和自学能力。

3 建立新的评价体系

对学生学习效果的考核、评价，传统的做法基本是照搬普高的做法，主要看学生的课程考试和作业成绩，形式单一，内容脱离实际，而且以“背功”为主要手段，违背了成人的特点。因此，相当多学生的学习基本陷入这样的怪圈：学完―考完―忘完。因此有必要对成人学生的学习考核、评价体系进行改革，新的考核、评价体系应有更多的形式和内容，应与实践、经验更贴近，而且应是动态的。同时在强调考核、评价标准化的同时，适当考虑个性化（如学校的差异、教师的差异和学生的差异等）。

4 努力提高教师自身素质

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遗传病种类繁多且各有其特点，若纯粹照本宣科，介绍其临床表现、发病率、遗传学基础等往往使得课堂气氛沉闷，课堂教学缺乏生机与活力且效率不高。因此，教师在教学中可以采取结合临床病例进行讨论的教学方法。如在讲授血友病时，通过播放一部香港电影《地久天长》中的片段，使学生产生一个悬念，剧中的青年作家小富为什么经常受伤，为什么有生命危险?从而希望知道这是一种怎样的疾病?发病机制是什么?遗传方式是什么?怎样去治疗?带着这一系列的问题，我们的讲解就会吸引学生的注意力，使其仔细听讲。最后，我们解开谜底，这是一种叫血友病(hemophilia)的遗传性疾病，主要包括血友病A、B、C，是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要临床表现是反复自发性或在轻微损伤后出血不止。血友病A、B、C的发病机制分别是由于第VⅢ凝血因子、第Ⅸ凝血因子及第Ⅺ凝血因子的遗传性缺乏。再结合我校遗传资源库中相关家系的临床资料，让学生参与，在教师的指导下绘制系谱，总结系谱特征。讨论中要求每位同学将自己学习到的医学遗传学知识及收集到的有关资料进行整理、综合和分析，最后经过推理得出自己的结论。从系谱分析中可以看出血友病A和B都是X连锁隐性遗传病，几乎全部发生在男性身上，而血友病C为常染色体隐性遗传病，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。该病的治疗主要是输入人血浆中提炼或通过重组技术合成的凝血因子，但到目前为止，血友病无法根治、会伴随终身。我们在实际教学中发现临床病例与理论知识比较，有其直观性，生动性的特点，具有吸引力，在医学遗传学课中采用理论知识与临床实践相结合的教学方法可以使学生利用很短的时间就把抽象的概念和过程理解掌握。在教学中既活跃了课堂氛围，又拓展了学生的思维，同时加强了学生的职业情感教育。但这种教学方法要求我们在备课时精选与教学内容紧密相扣的典型突出的病例，其次要注意的是在病例讨论时要将重点放在该病的遗传基础及发病机制上，而讲解患者的临床表现及特征不应花费过多的时间。

适时关注科技动态，拓宽知识视野

使学生了解学术研究的最新成果、最新进展，可以不断充实丰富教学内容，让学生在课堂上学到更多的知识，并且启迪心智，进一步激发学生探索高科技领域的创新热情。如在讲授人类基因组计划(HGP)时，结合后基因组计划中工业基因组学可以给学生介绍20世纪90年代英国罗斯林研究所的科学家利用体细胞核转移技术培养出来“多利羊”的简要过程，接着提出“是否可以克隆人”的问题，在课堂上展开讨论，同时可以给学生介绍克隆技术的应用前景。通过“多利”这一案例的应用，学生兴趣盎然，情绪高涨，发言积极踊跃。而在多基因遗传病的教学中，结合我校皮肤病研究所先后发现白癜风、麻风病等复杂皮肤病易感基因，引出复杂疾病的基因定位、克隆有关的关联分析，以及连锁分析，以及当前科学界公认的搜寻复杂疾病易感基因最为有效的研究方法之一———全基因组关联分析(genomewideassociationstudy，GWAS)等多基因遗传病的研究方法。实践证明，通过发生在身边的最新科研动态来激发学生对本学科的关注和热爱，有助于丰富课堂教学内容，弥补教材相对滞后的不足，不仅可以满足学生对新知识的渴求，开拓学生的视野，开启学生的智慧，增强学生的创新意识，还有助于提高学生的学习积极性。