遗传学概率问题范文

导语：如何才能写好一篇遗传学概率问题，这就需要搜集整理更多的资料和文献，欢迎阅读由公务员之家整理的十篇范文，供你借鉴。

篇1

1 自交后代中性状分离概率的辨析

【例1】 豌豆灰种皮（G）对白种皮（g）是显性，黄子叶（Y）对绿子叶（y）为显性。现有纯种的灰种皮黄子叶与白种皮绿子叶的亲本杂交得F1，F1自交得F2，F2植株所结种子中灰种皮颜色与绿子叶颜色的概率分别是（ ）

A. 3/4和3/4 B. 3/4和1/4

C. 5/8和3/4 D. 3/4和3/8

【解析】此题容易在F2植株所结种子的各部分的代次上发生混淆而出错。解题的关键是分清F2上所结种子的种皮为母本的一部分仍是F2代，故分离比为3：1，则灰种皮占3/4；而其中的子叶为下一代，即F3代，在F3代中子叶颜色为灰色的有纯合子（YY）与杂合子（Yy），其中杂合子（Yy）比例为（1/2×1/2）=1/4，故F3中子叶纯合子的比例YY+yy=1-1/4=3/4，而YY与yy的概率相等，即隐性的绿子叶颜色（yy）占3/8，得显性黄子叶（Y_）占5/8。

答案：D。

【方法总结】对植物杂交问题分析时，种子各结构性状的规律是：种皮性状即当代母本性状，而胚各部分性状为下一代的性状。若在植株上统计某代性状，只有胚和胚乳性状可在当年母本植株上得到统计，其余结构性状待到下一代植株上统计。

【易错警示】正确区分果荚、种皮、胚和胚乳等结构的代次。

2 自交与自由（随机）概率的辨析

【例2】 已知小麦抗锈病是由显性基因（A）控制的，让一株杂合（Aa）小麦自交获得F1，淘汰其中不抗锈病的植株后，再自交获得F2，从理论上计算，F2中抗锈病的植株占总数的（ ）

A. 3/4 B. 5/6 C. 3/8 D. 9/16

【解析】回答此类题时，容易混淆自交与自由中配子概率的处理问题。其实①小题中，该杂合小麦基因型为Aa，自交产生后代1AA、2Aa、1aa，淘汰aa后，AA占1/3、Aa占2/3，它们再自交得F2，不抗锈病aa=2/3×1/4=1/6。整理合并F2抗锈病植株为1-1/6=5/6。

答案：B。

【方法总结】自由是指各个体间均有机会，即各基因型间均可，产生子代的情况应将各自自由后代的全部结果一并统计（雌雄亲本各自概率均需考虑，双方概率需乘积）。而自交是指雌雄同体的生物同一个体上的雌雄配子结合，仅限于同种基因型互交，因此子代情况只需统计各自交结果即可（即考虑一方概率）。

【易错警示】要掌握利用不同类型的配子概率处理随机问题。

3 男孩患病与患病男孩概率的辨析

【例3】 人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）显性，为伴性遗传；褐眼（A）对蓝眼（a）是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩。问：这对夫妇生出蓝眼色盲男孩的概率是 ；这对夫妇再生出男孩是色盲蓝眼的概率是 。

【解析】本题很容易在求男孩中色盲蓝眼的概率上混淆而出错。易错原因是在求男孩的概率是1/2后，再考虑蓝眼的概率时，又乘以1/2（自然状况下男女的出生概率）。

根据题意可知：双亲基因型分别为AaXBY和aaXBXb，因而蓝眼孩子概率为1/2，色盲男孩（全部后代中色盲的男孩）的概率为1/4，故蓝眼色盲男孩概率1/2×1/4=1/8；而男孩是色盲的概率为1/2，所以男孩色盲蓝眼的概率为1/2×1/2=1/4。

答案：1/8；1/4。

【方法总结】① 患病男孩概率是患病的男孩占全部个体中的概率，即患病男孩概率=患病男孩/所有后代个数；② 男孩患病概率是男孩中患病的概率，即男孩患病概率=患病男孩/所有男孩；③ 若为常染色体基因控制的遗传病：患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。

【易错警示】处理两对或两对以上基因控制的相对性状的遗传时，应将多对基因分开单独处理后再结合。

4 普通人群中患病的复杂概率辨析

【例4】 （2010年海淀区模拟）小芳女士很幸运怀上了异卵双胞胎，但是医生却告诉他们夫妇均属于半乳糖血症（人类的一种单基因隐性遗传病）基因的携带者，请你帮助预测：小芳怀孕的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个小孩患半乳糖血症的概率分别是（ ）

A. 1/2和7/16 B. 1/2和7/32

C. 1/4和9/16 D. 1/4和7/16

【解析】本题容易在至少有一个小孩患半乳糖血症的概率上考虑不周全而出错。解答此题关键要弄清两个孩子至少有一个患病的概率既包括两个孩子中任何一个患病，也包括2个孩子同时患病共3种情况，可采取先分开计算后综合的方法求解，使复杂问题简单化。即两个孩子一男一女的概率1/2×1/2×2=1/2；至少有一个孩子患半乳糖血症的概率为1/4×3/4+1/4×3/4+1/4×1/4=7/16。

答案：A。

篇2

一、两对相对性状杂交F2异常情况归纳

异常情况1：在自然状态下产生的比例不是9∶3∶3∶1，但仍遵循自由组合定律。

【点析】学生往往不能灵活应用基因的分离定律和自由组合定律中的比例关系去解决多对相对性状的遗传问题。在F2的比例上，应灵活应用教材中的一些比例关系，学会将9∶3∶3∶1的比例转换为9∶3∶4；9∶6∶1；15∶1；9∶7等比例，然后寻找解题突破口。同时应关注遗传学中的异常情况。在近年高考试题中，遗传学中某些异常情况，如显（隐）性纯合致死、不完全显性遗传、基因互作等，也常常作为（或者可作为）能力考查的命题材料。

方法技巧：①看后代的可能组合，若可能组合是16种，不管以什么样的比例呈现，都符合基因的自由组合定律；②写出正常比值为9∶3∶3∶1；③对照题中所给信息，进行归类，若其比值是9∶7，则为9∶（3∶3∶1），即7是后三种合并的结果；若其比值为9∶6∶1，则为9∶（3∶3）∶1；若其比值是15∶1，则为（9∶3∶3）∶1。

二、患病概率计算方法归纳

1.棋盘格式：当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有自由组合关系时，可用棋盘格式图解法来计算患病概率。我们将课本中的棋盘格作相应的转化，在计算中不会出现基因型重复计算，相应的表现性也一目了然。即甲、乙两种遗传病分别由A、b控制，若双亲的基因型均为AaBb，则子代的基因型有9种，参见下表。【点析】通过这样的棋盘格式没有重复的基因型，四种表现型分布在坐标系的四个象限，可以准确地计算出每一种基因型的概率和每一种表现性的概率。因此应引导学生灵活应用棋盘格式。

2.集合法：在所有后代中求某种病的概率，不考虑性别，凡其后代都属求解范围；当两种遗传病之间具有自由组合关系时，各种患病情况的概率可以用集合法（如上图）。利用集合法计算是首先根据题意求出患一种病的概率（患甲病或患乙病的概率），再根据乘法定理计算。

归纳如下表：

篇3

论文关键词：遗传图解,给分点

一、遗传图解的作用

遗传图解是解释遗传学现象的一种工具，是高考试卷中经常考察的一种试题类型。

二、遗传图解的类型

遗传图解包括竖式和棋盘式两种类型，其中竖式是经常考察的类型。

三、竖式遗传图解

（一）格式及给分点

①左侧标注：即在图解的每一行最左侧标明这一行代表什么。

②P、F1、F2的表现型和基因型：要求每一代的表现型和基因型必须同时体现在遗传图解中。

③配子前没有系数：书写的是配子基因型的种类。

④子代比例：根据解释的具体遗传学问题是否要解释比例，确定子代是否带比例。

⑤带母本、父本符号：题目别强调或提出谁做母本谁做父本的时候就需要带出、；正交反交时必须带出、。

这些在阅卷时候往往做为重要的给分点。

（二）常见模式

常染色体遗传中的模式

①杂交②自交

③测交

伴性遗传中的模式

①伴X遗传

②XY同源区段遗传

.已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制，刚毛基因（B）对截毛基因(b)为显性。现有基因型分别为XX、XY、XX和XY的两种果蝇)根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中，雌性全部表现为截毛，雄性性全部表现为刚毛，应如何进行实验？(用杂交实验的遗传图解表示即可)

3.育种中的遗传图解(和杂交育种)

①单倍体育种遗传图解

②杂交育种遗传图解

小麦品种是纯合体，生产上用种子繁殖，现要选育矮杆（aa）、抗病（BB）的小麦新品种；请设计小麦品种间杂交育种程序，要求用遗传图解表示并加以简要文字说明。(写出包括亲本在内的前三代即可)。

种植F代，选矮杆、抗病(aaB_)，继续自交，直到不发生性状分离为止

4.关于正交反交的遗传图解

四、棋盘式遗传图解的格式及给分点

在雌雄个体产生的配子种类较多的时候，如果用竖式遗传图解表示会很乱，但用棋盘式遗传图解却可以很清楚的把问题表述清楚。

（一）。格式及给分点

1.表头：表头中应标出雌配子和雄配子。

2.横行和竖行：应对应填写雌雄配子的基因型和概率。

3.棋盘中内容：应对应填写子代的每种基因型表现型及概率。

（二）常见模式

已知鸡冠的形状是由常染色体上的基因控制的，在研究鸡冠形状的遗传过程中发现：以蔷薇冠的鸡与豌豆冠的鸡杂交，F代全部表现为胡桃冠鸡，F相互，F中出现：胡桃冠:蔷薇冠:豌豆冠:单片冠=9:3:3:1。设家冠形状受两对等位基因A与a、B与b控制，且当A、B同时存在时表现为胡桃冠；蔷薇冠的鸡基因型为A_bb，豌豆冠鸡基因型为aaB_，单片冠鸡基因型为aabb。试以棋盘式遗传图解解释这一遗传现象。

F：胡桃冠:蔷薇冠:豌豆冠:单片冠=9:3:3:1

篇4

“遗传病的预防”的教学内容为上海市高中《生命科学（试用本）》第三册第八章第四节“人类遗传病和遗传病的预防”的第2课时，学习要求为C级。在中学生命科学学科育人价值中，培养科学素养占据首要地位，这不仅是要求学生掌握相关的生命科学知识，还需要学生具有解决问题的能力。学生除了需要掌握遗传病预防的方法，还要能够应用所学知识避免遗传病的发生，形成积极的人生观，唤醒生命意识。

教材中列举了禁止近亲结婚等五种预防措施，学生学习后往往能够说出这些措施的具体名称，但对于这些举措背后的遗传学原理却难以解释，不能达到学以致用的教学目的。然而本节课恰是与学生的未来生活密切相关的，笔者对教材内容进行挖掘，采用情景教学法设计了一对青年男女王小姐和王先生从准备结婚到生育子女的故事，以人生旅途“结婚申请――婚检――遗传咨询――产前检查”为线索串联五种预防措施，营造具有活力的课堂教学氛围，让学生在课堂学习中感受生命与成长，体会学习生命科学的意义，实现生命科学的学科育人价值。

2 教学目标

2.1 知识与技能目标

能够推断直系和三代以内的旁系血亲；可以根据遗传病的特点，遵循遗传咨询的步骤提出预防措施；说出预防遗传病的五种措施。

2.2 过程与方法目标

在遗传咨询的活动中，学习遗传系谱图的绘制和遗传病概率的计算方法；通过情景故事的学习，解释预防遗传病发生的原因。

2.3 情感态度与价值观目标

通过比较近亲结婚的遗传病发病比例，体会禁止近亲结婚对优生优育的重要性；认识遗传学对预防遗传病发生的作用，培养生命科学素养，提高学以致用的能力。

3 教学设计及过程

3.1 创设生活情景，巧解近亲关系

禁止近亲结婚是教学中的第一项预防措施，教师在本节课的开篇采用学生未来人生会遇见的场景创设生活化教学情景。情景一：有一对青年男女王小姐和王先生在经历了一年多的恋爱之后，准备走上婚姻的殿堂。他们在预约登记结婚时签署了《申请结婚登记声明书》，上面写着“没有直系血亲和三代以内旁系血亲关系”。我国《婚姻法》规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，王小姐和王先生是否属于近亲，近亲结婚有何危害？

在由恋爱走向婚姻的教学情境中，让学生了解结婚登记的流程和《婚姻法》的相关规定，增加其生活经验。教师利用此情景设计了学生活动：找一找系谱图中“我”的直系和旁系血亲有哪些？学生观察系谱图，判断“我”的直系和旁系血亲，在课堂教学和日常生活之间建立起联系。同时结合对比教材隐性遗传病发病率表格中数据，让学生感受近亲结婚遗的危害，体会科学研究需要数据的论证，并且独立思考其背后的遗传学原理，建立前后章节的联系。

3.2 关注新闻事实，树立科学观念

情景二的设计围绕婚前检查的预防措施现状展开：王小姐和王先生排除了近亲关系，按要求预约登记结婚后，民政局工作人员给了双方自愿免费婚前体检单。王先生提出，我们应该先去做婚检后，再领结婚证；而王小姐却说，我们双方都很健康，婚检很麻烦，免了吧！你支持男方，还是女方？

教师通过故事引发目前对婚前体检的不同态度，让学生表达自己的观点。教师展现2015年关于婚前检查对于预防遗传病发生的数据，让学生清楚婚前检查的重要性，科学地看待婚前体检的积极意义，影响其今后的生活选择。

3.3 体验遗传咨询，活用遗传知识

对遗传咨询的预防措施的学习，采用学生角色扮演的活动形式，设置情景三：在王先生的坚持下，他们来到了医院，进行了一系列的检查。在对病史的询问时，发现王先生曾经患有多指症，但在幼年时通过手术矫正了。王先生主诉男方母亲家族都没有多指症，但父亲家族有多指症病逝，男方的父亲、祖父、祖母都患有多指症，只有一个姑姑没有患病。他们担心这个结果可能对后代产生影响，于是向医生进行了咨询。

学生以4人小组进行角色扮演，2人为夫妇，2人为专家，根据学习单提示完成遗传咨询活动。教师设计了以下3个问题：（1） 遗传咨询由哪四个步骤组成？（2） 多指症属于哪种类型的遗传病？（3） 孩子的发病率是多少？如果王小姐怀孕是否需要终止妊娠？在回答问题的同时，每一个学生都可以进入情境中学习遗传咨询的过程，体会遗传咨询对于避免遗传病发生的重要性，运用遗传学的知识画出系谱图，计算后代患病概率，将生命科学知识在生活中学以致用。

3.4 认识产前检查，贯彻生命教育

情景四围绕预防措施产前检查展开：当王小姐和王先生经过医生的指导后，知道孩子会有50%的概率患有多指症，但这并不属于严重畸形，可以通过手术矫正。他们消除了顾虑，登记结婚了。一年之后，他们有了爱的结晶。怀孕了的王小姐在产前B超检查时询问医生孩子是否患多指症，医生表示多指症不属于严重畸形，是不检查的，避免准妈妈以此为由终止妊娠，即便患有多指症，出生后2岁内通过手术矫正即可。

在此情境下，教师简要介绍B超检查的目的，对基础医学知识进行普及，避免学生产生认识误区，科学正确的对待产前检查，同时贯彻生命教育，尊重未出生孩子的生命。

3.5 结合生育政策，提倡优生优育

结合现阶段的“二孩”政策，设置情景五：经过了40周的妊娠，王小姐生下了一个多指症宝宝，通过及时手术治疗治愈了。几年后，身为独身女的王小姐和王先生商量后怀了第二胎，在产前检查时，医生告知王小姐，她的年龄超过了35岁，推荐进行羊水检查，检查胎儿是否患有唐氏综合征。王小姐非常不理解，表示家里并没有人患过唐氏综合征，王小姐是否该进行羊水检查呢？

教师引导学生观察图表唐氏综合征患儿发病率和母亲年龄的曲线，关注生育年龄与遗传病的关系，在图表的阅读中锻炼学生的分析能力，得出适龄生育可以减少遗传病的发生的结论。在教学时，教师对羊水检查的过程和目的做简要介绍，使感受科学技术对预防遗传病发生的积极作用。

情景六以健康孩子的出生为结束：妊娠16周时，王小姐同意了医生的建议，对胎儿进行了羊水检查，经染色体分析推断胎儿染色体正常，最终生下了一个健康的宝宝。王小姐在生产后鼓励其他朋友应该适龄生育，以减少遗传病发生的概率。

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关键词：高中生物;生殖隔离;骡子

人教版高中生物必修2第七章中讲述了“隔离与物种的形成”，作为生殖隔离的特例，对骡子进行了简单的介绍，引起了许多学生的好奇心。学生们提出了许多有趣且有价值的问题，本文就此展开做一个简单的解答。

生殖隔离是指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不，或者即使能也不能产生后代或不能产生可育性后代的隔离机制。若隔离发生在受精以前，就称为受精前的生殖隔离，其中包括生态隔离、季节隔离、生理隔离、形态隔离和行为隔离等;若隔离发生在受精以后，就称为受精后的生殖隔离，其中包括杂种不活、杂种不育和杂种衰败等。生殖隔离的实质是种群间由于基因频率的明显改变而导致基因库的巨大差异，这就使得种群间的基因无法正常交流。骡子就是生殖隔离中比较常见且有意思的实例之一。

骡子是马和驴发生种间杂交而产生的种间杂种，具有劲头大，耐力强，身体健，不易病，耐粗饲的优点，是“杂种优势”的典型实例。骡子可以分为马骡和驴骡：主要取决于母本。公驴和母马的基因更容易结合，所以大部分骡都是马骡。公马和母驴基因结合的几率很小：有的马用了6年时间才成功地并使母驴怀孕。

由于骡子的体细胞来自马和驴的受精卵，即每个体细胞中染色体组成为一个马的染色体组和一个驴的染色体组，因此，骡子是异源二倍体生物。马的体细胞中含有32对同源染色体，驴的体细胞中含有31对同源染色体，因而骡子的体内含有的染色体数为63条（32+31）。一般来说，骡子没有生殖能力就是因为染色体不成对，生殖细胞进行减数第一次分裂时联会紊乱，无法形成正常的生殖细胞。从理论上来说，骡子也存在产生正常生殖细胞的几率，但数值太小。所以，极偶然的时候也会有骡子产仔的传闻。我们可以进行简单的计算，推算一下骡子生出小牲口的概率。在减数分裂时，由于没有同源染色体，所以每一条染色体都没有相对应的同源染色体进行联会，这样，每一条染色体分到哪个配子里都是随机的，趋向于随机分离自由组合。在形成的众多配子中，只有完全且只含有马的染色体组或者驴的染色体组的配子才具有生育能力。骡子产生完全含有却仅含有马的染色体组的生殖细胞的概率是1/263，产生完全含有且仅含有驴的染色体组的生殖细胞的概率也是1/263，所以骡子产生可育配子的概率仅为1/262（1/263+1/263）。当骡与马或者骡与驴回交时，有1/263的概率产生马或者驴（马或者驴均能产生正常的配子），还有1/263的概率产生一头小骡子（骡子含有且仅含有马或者驴的染色体组的生殖细胞与马或者驴产生的正常的生殖细胞受精）;当雌性骡子与雄性骡子杂交时，产生后代的概率为1/262×1/262=1/2124，其中生出驴的概率为1/263×1/263=1/2126，生出马的概率为1/263×1/263=1/2126，而生出骡子的概率为2×1/263×1/263=

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迈克尔・路特（Michael Rutter，1933-）是英国著名的发展变态心理学家，被称为“儿童精神病学之父”。1933年出生于黎巴嫩首都贝鲁特城，1936年随父母回到英国，1940至1944年被父母寄养在美国。1944年后在英国接受了正规的学校教育。

路特1955年毕业于伯明翰大学医学院。在获得神经病学、儿科和心脏病学的硕士学位后，1958年在伦敦莫兹利医院（Maudsley Hospital）接受了精神病学的训练，1961年获得资格认证，然后去纽约爱因斯坦医学院进行了为期一年的研究。1962年回国后，他加入了医学研究委员会的社会精神病研究所，1965年应聘到伦敦大学精神病研究所，1966年在伦敦被指定为精神病学会的高级讲师。1973年，他成为儿童精神病学教授、儿童和青少年精神病学系系主任。

1984年，路特创立了医学研究委员会（Medical Research Council）儿童精神病学分会，于1984年至1987年担任该会的荣誉主席；1994年，他又创立了精神病学会下的社会、遗传和发展精神病学研究中心（Social，Genetic and Developmental Psychiatry Research Centre），在1994年至1998年间担任该中心的名誉主席。他在1987年当选为英国皇家学会院士，1992年被授予爵士爵位，是欧洲科学院（Academia Europaea）和医学科学研究院（Academy of Medical Sciences）的创始人之一。他还拥有莱顿大学、伯明翰大学、爱丁堡大学、芝加哥大学、明尼苏达大学、沃里克大学等院校的名誉博士学位。现在，他担任伦敦皇家学院精神病学院发展精神病学教授和伦敦莫兹利医院的精神病顾问。

迄今为止，路特出版了38本专著，并发表了400多篇论文。最有影响力的著作是《母爱剥夺再评估》（Maternal Deprivation Reassessed，1972），被New Society评价为“儿童保育领域的经典”。路特被公认，为儿童精神病学在医学和生物心理学领域打下了坚实基础，并做出了卓越贡献。1995年他获美国心理学会颁发的杰出科学贡献奖。在20世纪最著名的100名心理学家中，他排名第68位。

一、对母爱缺失与剥夺的研究

路特的研究思路主要是诠释自然和教养之间的关系，研究论题围绕母爱剥夺对儿童心理社会发展的影响展开。这个论题涉及依恋关系的缺失与剥夺、依恋关系的丧失等。

依恋关系的缺失与剥夺。母爱剥夺的相关研究，是路特研究的重要领域，形成了他关于儿童成长的心理环境的重要研究范式和观点。路特认为，儿童依恋理论的提出者鲍尔比对母爱剥夺的概念过于简单化。鲍尔比认为，母爱剥夺是指儿童与一个依恋的人分离，失去了依恋对象且没有发展出对他人的依恋。路特认为，这些依恋的性质，每种都有不同的效应。为此他在缺失（privation）和剥夺（deprivation）之间作了区分。如果儿童根本未能形成依恋关系，这是依恋的缺失；而剥夺是指依恋关系的失去或受损害，即曾经拥有过以后的失去。依恋的缺失有两种原因，一是儿童有许多不同的养育者，二是家庭不和阻碍了儿童和成人建立依恋关系。路特发现一个有趣的结果，对于儿童精神问题的风险因素而言，父母离婚和父母去世显然具有相同的效应，然而，事实是父母离婚对儿童造成的负面影响远远大于父母去世。他认为，儿童期依恋关系的缺失可能导致了最初的粘滞、依赖行为，寻求注意和不加选择地建立友谊等行为。然后，随着儿童逐渐成长，表现出无法遵守规则，建立持久的人际关系或者有负罪感。路特还发现了行为的证据，情感障碍，以及语言、智力和体格发育的紊乱。出现上述问题，并非如鲍尔比所声称是缺失与母亲的依恋关系所致，而是由于缺少依恋关系通常所能提供的智力刺激和社会经验所致。

1989年，路特领导了英国和罗马尼亚被收养者研究小组，跟踪研究了许多十几岁时被送到西方家庭中收养的孤儿，对于影响儿童发展的早期剥夺进行了一系列的研究，包括依恋及新关系的发展，得到了乐观的结果。尤其在实验方法上他采用了更科学的方法，他将大量的时间投身于与儿童的接触，采用自然实验的方式发现可以得出因果推论的方法。作为一个临床工作者对儿童的了解，与对细节或例外结果的关注，路特在弥补鲍尔比提出的依恋关系基础之上，往前更迈进了一大步。

依恋关系的丧失――应对、心理弹性、遗传因素和保护因素。路特着力考察了当面临依恋关系丧失时，儿童的心理行为反应以及相应的机制。

第一，儿童需要考虑应对。即要么有身体上的应对，要么有心理上的应对。路特认为，儿童的应对行为包括问题解决和情绪调整两种，这两种方法中有许多属于偏差行为或不良适应行为。

第二，儿童需要避免压力和逆境，或者用某种方式减少压力所带来的影响。路特认为，在挑战与压力面前，儿童必须学会应对，一种方法是通过暴露，使儿童处于真实的危险中，只不过这种危险控制在儿童可以处理和应对的范围内。这方面的思想和研究使心理弹性成为到目前为止产出颇丰的一个研究领域。

第三，涉及到遗传因素。已有研究发现，遗传因素在环境对人影响的易感性方面起着重要作用。因此，需要寻找涉及到压力应对时的遗传路径，要么是增加风险，要么是增加保护性。

除以上所提到的三种面对压力时可能的机制，路特也是较早关注到部分不利处境儿童发展依然较好的研究者。他特别关注儿童成长中的保护性因素，即那些使儿童免于受到伤害、减低伤害或者修通所受伤害的因素。包括儿童面对应激的性质、儿童生活境况改变、儿童自身的因素、家庭内因素以及诸如学校、家庭外因素五个方面。这些保护性因素的提出，对于早期剥夺儿童后期的治疗工作提供了理论上的指导，尤其对研究处境不利儿童具有重要的现实意义。不过，路特同时也强调，为了了解与加强心理弹性与保护机制，人们必须考虑到家庭与政治、经济、社会、以及种族情境的互动，以及个人与家庭因而出现的衰败或兴盛。

二、孤独症的研究和思想

路特医学和神经病学的特殊背景，使他关注到了其他研究者可能较少关注的社会行为遗传因素，并且尝试对其机制进行研究，这一点尤其反映在他对孤独症儿童的研究中。

孤独症的发病机理：遗传因素的作用。20世纪60年代，人们普遍认为，孤独症是一种情感性的而非躯体，原因是不良的父母抚养方式和其他心理因素导致了该疾病的发生。1977年路特等的研究使人们开始认识到孤独症遗传因素的重要性。该研究对象是21对英国双生子，其中10对是异卵双生子（基因相似性与普通兄弟姐妹一样），并用严格诊断标准每对双生子至少有一个是孤独症。结果发现，没有一对异卵双生子是同时发病的，也就是说，异卵双生同时发病机率是0。这可能也是人们对孤独症的遗传因素未给予重视的原因。这篇论文公开发表后，路特开始质疑自己的观点，5%的概率是相当低，但是真正的核心不应该关注很低的绝对概率，而是相对于当时普通人群万分之四的发病率非常高的相对概率，显然，遗传因素非常重要。关于这一点，路特从研究中找到了支持证据，即1977年研究中的11对是同卵双生（基因100%相似），他们中有4对，即36%被同时诊断为孤独症。尽管该双生子研究的样本很小，但是两类双生子发病概率统计学上是具有显著意义的。另外，他的研究设计非常精细，因此，该实验对孤独症领域的研究具有里程碑式的意义。另外，基于路特与其同事的研究工作以及后来的验证性研究，孤独症从作为一个环境影响的心理问题逐渐被理解为重要的遗传性精神疾病之一，其结果大大促进了20世纪80年代的分子遗传学研究，而孤独症则是研究者们首先关注的几个重点领域之一。

孤独症的诊断。路特1977年的双生子研究是另一个重要发现，涉及到孤独症的诊断，他提出了孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorders，ASD）的概念，其征状是社交及沟通上的广泛性异常、异常局限性的兴趣、高度重复性的行为。事实上，路特及其同事对参加实验的42名儿童进行了细致的评估，包括社会、情绪、认知以及语言功能。最令人振奋的发现是，遗传因素对孤独症谱系障碍的影响效应比对孤独症的影响效应更大：同卵双生子的相似性竟高达82%，异卵双生子的相似性仅有10%。

因此，路特与其同事认为，孤独症是与遗传因素相关联的广泛性认知障碍。这些发现也在后续的追踪研究中得到证实，即孤独症谱系的广泛性诊断，以及同卵双生子82%、异卵双生10%的症状相似性。路特及其同事的研究工作表明：孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致更为合情合理，孤独症是一种躯体性的、与父母抚育方式无更多关联的发育障碍。由于路特等的研究工作，到20 世纪70～80年代，人们基本上摒弃了孤独症所谓“父母抚养方式不当”的病因假说。无论是孤独症生物学病因探讨，还是临床实体的识别与描述；无论是相关症状群的分型，还是研究与其他精神障碍的联系，均提示了对孤独症研究的一个全新时代即将到来，即明确了孤独症与精神分裂症的区别。

三、遗传和环境的交互作用

路特在2006年出版的《基因和行为：自然-教养的交互说明》（Genes and Behavior：Nature - Nurture Interplay Explained）一书中，系统阐述了遗传与环境交互作用的观点。他主要阐释了基因是怎样影响行为的，以及在理解各种行为特点和精神障碍的因果路径中的重要性。他对行为遗传学、精神病遗传学以及环境对风险的调节效应研究等许多领域，进行了清晰而又通俗易懂的描述，尤其是对基本假设、方法的优点和不足之处的细致考虑，以及对研究结果的谨慎解释。同时，路特也指出了纯粹遗传解释的局限，其核心是基因和环境永远不可能完全分开。路特认为，几乎没有例外，人的特点和障碍、体格和精神都是基因和环境多因素影响的结果，一方面，这意味着对所有的行为而言，遗传因素尽管可能不一定是占支配地位的，却是普遍的。这一点不仅对于障碍，而且对于普通人的心理特性，包括气质和认知特点，甚至犯罪或离婚这样的行为也同样适用。另一方面，许多遗传影响效应的例子也通过与环境的各种交互而发挥作用。因此，一些遗传行为会在某种程度上暴露于环境的风险因素之下，即所谓的遗传-环境相关。例如，父母有遗传因素的行为，可能破坏家庭功能，反过来，它又把孩子置于形成行为的风险环境中。换言之，父母的基因通过环境的影响机制来增加孩子发展所面临的风险。

路特认为，这种遗传-环境的交互作用非常普遍，人们必须在研究中予以考虑。基因不是决定性的，他们不会以任何直接的方式，导致诸如孤独症和精神分裂症等或者精神障碍的产生。基因作用于行为的效应是间接的，很大程度上通过环境的调节而产生。基因和环境相互接触的主要途径是通过所谓的遗传-环境的交互作用，这说明了基因为什么影响一个人对环境风险的易感性。因此，遗传学者和心理学研究者，不仅仅是说着相同的语言，还要共同工作。路特因其丰富的跨学科研究背景，以及强有力的分析方法历史性地承担起了这项工作。

三、小结与展望

路特的研究领域和研究跨度非常广阔，包含了早期的流行病学研究、学校效能调查、社会心理学的风险调节测验、访谈技术的研究，以及后期的定量研究和分子遗传学，涉及到DNA研究、神经影像学、家庭及学校的影响、基因、阅读障碍、生物和社会因素之间的交互作用、压力等方面。他的临床心理学研究的重心包含了孤独症、神经精神障碍、抑郁、行为、阅读困难、剥夺综合症，以及多动症等。这种跨学科研究思路和研究实践，为后续相关研究奠定了坚实基础，并给心理健康研究提供了一个新的研究视角，大大拓展了心理健康研究的内容和范畴。

路特提出的儿童面对依恋关系丧失时可能的应对机制，以及保护性因素的提出，不仅具有重要的理论意义，也对儿童发展和学校教育具有现实指导意义。更为重要的是，他给面对不利处境的儿童工作者带来了力量和希望。因为儿童所经历的这些苦难，或许可以看成儿童生长所经历的磨难，而不只是悲惨的不幸与无力的怜惜，这种信念可能同样会传递给处境不利儿童，从而提升其自身的心理弹性。同时，也为早期剥夺儿童的后期治疗工作提供了理论上的指导，尤其对研究处境不利儿童具有重要的现实意义。这一点对于我国经济快速发展过程中所带来的儿童青少年社会问题尤其重要，大量的留守儿童显然处在一个相对不完整的家庭中，父母不在身边，养育者的变更把留守儿童置于处境不利地位，而在客观现实无法改变的条件下，考察和研究其成长中的保护因素并应用于实际，对于留守儿童的教育发展更现实和可行。此外，路特对孤独症的研究，不但扭转了人们对孤独症的看法，尤其是对孤独症儿童父母的看法，而且使孤独症儿童的父母尤其是母亲，减轻了养育的心理压力，从而使他们在对自己的养育能力方面减少挫折感，恢复养育孩子的信心。

路特关于遗传与环境交互作用的理论观点，在理解个体差异的来源方面迈出了重要的一步，与此同时也推动了行为遗传学研究方法的发展。

一是研究范式呈现多样化。一方面加强了收养研究的力度，使收养研究与双生子研究在行为遗传学中拥有同样重要的地位；另一方面使这两类研究成为确定遗传与环境交互作用的重要研究范式。

二是由于统计技术的发展与完善，研究方法开始由双生子研究、收养研究拓展到更为复杂的谱系研究，谱系研究可以为遗传与环境的相互作用过程提供更为完备的信息。从发展心理学的角度来看，未来或许可以关注两个方面的发展问题：一是在发展过程中，遗传与环境的作用是否会发生变化。比如，就认知能力来说，随着个体发育发展，遗传的作用不断加强；共同的家庭环境对童年期的个体是非常重要的，但到青春期以后它的影响可能逐渐变小。一是在个体发展的过程中，遗传与环境的作用在每个年龄阶段是如何持续与变迁的。例如，研究已发现在认知发展方面，从童年期到成人期的，存在令人吃惊的发展连续性。对这些问题的关注，不仅对发展心理学，而且对儿童精神病学都具有重要的理论意义和实际价值。

无论如何，撇开路特对儿童工作的热忱和天才的思想，单凭他对待科学研究善于质疑的态度，不盲从权威的科学精神，其“儿童精神病学之父”称号，实属名至实归，名符其实。

篇7

【关键词】高中遗传学困惑对策

遗传学是生命科学中发展最为迅速、最为活跃的前沿科学之一，也是高中阶段生物学科的重要组成部分。遗传学的发展，对于探索生命的本质和生物的进化，对于推动整个生命科学和相关学科的发展有着极其重要的意义。高中阶段的遗传学学习不仅对学生应对高考有重要意义，也为未来遗传学的研究培养了接班人。但是由于遗传学的许多知识较为抽象，使学生在学习过程中容易产生各种困惑，致使许多学生学习遗传学的积极性和自信心受到打击，学习效果不尽人意。特别是宁南山区县级高中校，由于优质生源流失，学生基础薄弱、教学条件有限等原因，导致学生学习效果更是大打折扣。国内虽然也有许多关于高中遗传学方面的研究，但是并不太适用于我地学情。为此，我校成立了遗传学课题研究小组，针对本校学生在遗传学学习方面产生的相关困惑展开了深入研究，并为之寻找有效对策，降低学习难度，提高学习效果。

一、研究方法

本研究过程中主要应用到的研究方法有：文献法、观察法、调查法、试卷分析法、实验、统计法和经验总结法等。

首先课题组各成员进行了分工，每人负责人教版必修二《遗传与进化》教材的相关章节。

课题组重点推荐并统一购买了一批教育理论书籍及有关教育专著，组织课题组成员学习有关理论，了解问题探究、自主学习、自主管理、合作学习、探究学习的资料和成功经验。然后各成员根据文献指导及个人平时的教学经验编写分别针

对学生和教师的调查问卷，调查学生的具体困惑之处，然后进行统计分析与总结。

同时，课题小组还进行了遗传学课堂观摩、讲评课活动，进一步了解学生课堂学习中遇到的困惑；通过课下学生练习完成情况的调查、相关检测试卷的分析和随机访谈，了解学生在课下解题过程中的困惑。

此后，对调查所得结果进行整理分析，并积极寻找应对策略。

为了检测相应策略的实效性，课题组确定了我校6个班级进行教学实验，反馈效果良好。

二、研究结果

本次调查研究自立项至今，历时一年半，自编并印发学生调查问卷400份，教师调查问卷20份，回收有效問卷220份。观摩一师一优课部级优课72节，每位成员都撰写了心得体会并在宁夏教育资源公共服务平台生物教研组中发表。进行组内讲评课活动60节。通过讨论，总结出了我校学生在学习遗传学过程中六个方面的困惑：

1.基本概念理解不透彻，特别是相近概念容易混淆。

2.对基因的分离定律，自由组合定律的实质和应用存在问题较大。对两大定律的实质理解不透彻，不能灵活运用两大定律解释遗传学现象，解决遗传学概率习题等。

3.对动态过程，如减数分裂过程、减数分裂与有丝分裂的区别、证明遗传物质是DNA的两大经典实验感到抽象，很难理解。

4.对物质之间的关系理解困难：如中心法则中遗传信息传递过程，以及适合那些生物类型的生物等。

5.对伴性遗传，基因在染色体上的位置判断及遗传规律的应用，以及人类遗传病的遗传特点及相关计算感觉难度较大。

6.无法较好的分辨常见育种方法及应用它们解决习题中有关育种的实际问题。

三、结果分析

针对学生的学情，结合实际情况进行分析，得出了困惑形成的原因：

1.知识本身的特点所造成的困难：遗传学内容较为抽象，需要具备一定的逻辑思维能力才能有效的理解相应的内容，这些抽象的点往往就是学生困惑的点。

2.学生缺乏良好的习惯和方法

（1）部分学生没有预习和复习的良好习惯。课前缺少预习，容易导致学生在课堂上难以跟得上教师的上课节奏。课下不进行复习巩固，会使得课堂上已经掌握的内容遗忘的过快。这样就会产生和积累更多的困惑。

（2）部分学生思想上怠惰，对生物的学习只是死记硬背没有重视理解的重要性，所以理解不了概念的实质，也体会不到知识间的联系，所以在分析问题，特别是利用两大定律分析相关问题时表现的不够成熟，甚至不会分析和应用，对于中心法则、五种育种方式的分辨，以及它们的应用也感觉有难度。

（3）对于含有动态过程的内容的学习，学生的基础不够扎实，对相应的概念、结构和现象如联会、四分体、同源染色体分离、转录、mRNA、tRNA等没有提前掌握，所以在学习减数分裂和基因的表达等动态过程中容易卡顿，无法全心投入，所以在上完这样的课之后仍存有许多困惑且有种无处下手的感觉。

3.对于教材中设计的实验类内容，由于学校的实验条件限制，学生无法感受实验过程，只能凭借自己的理解去分析，看不到摸不着增加了学习难度。

4.教师的教学方法有时较为死板枯燥，使学生感受不到学习的乐趣，也容易降低学生的学习效果，导致困惑的产生。

四、解决策略

针对学生的困惑及其来源，小组成员提出了以下应对策略：

1.策略一：教师要立足学生认知规律，准确把握吃透教材

（1）教师本身要加强专业修养，备课要充实，注重课程标准、考试说明和教材三位一体，注意知识之间的衔接。根据学生的认知水平，适当的调整教学内容呈现的顺序，对难点的处理由浅入深，根据学生的能力水平布置合理的学习任务。

（2）合理且充分的利用教材中问题探讨、本节聚焦、资料分析、思考与讨论、旁栏思考题、相关信息、知识链接、学科交叉拓展视野等模块的内容，因为新教材对的安排都是遵循学生的认知规律且经过仔细推敲的。

2.策略二：教师的教学手段要丰富多样，教学方法应灵活多变

（1）对于抽象的内容：可以利用多媒体技术有效解决传统教学中的一些弊端，例如通过视频、动画、图片等更生动直观的方式呈现相对抽象的结构、过程以及各物质之间的关系。也可以通过制作模型，鼓励学生动手操作，激发学生兴趣，加强师生互动。

（2）对于关联性较强的知识点：可以利用概念图串联构建知识网络；也可以利用表格对比归类比较，促进知识正向迁移。

（3）对于规律性较强的内容：可以利用口诀帮助学生记忆。比如伴性遗传中遗传病类型的判定。

（4）对于理解难度确实较大的内容：可以通过制作微课，进行对点突破，帮助学生周末在家反复回看、琢磨。

3.策略三：培养学生的学习兴趣，推动知识生成

教师在进行教学设计时，不断发现挖掘能吸引学生注意力的素材，激发学生的求知本能。对于科学故事和实验，不能一带而过，要加强学生的参与度，激发他们的学习兴趣。

帮助学生建立生物學习兴趣小组，也是激发学生兴趣的一种较好的方法。可以帮助学生互相学习、共同进步。

篇8

关键词：遗传标记 遗传学实验 SSR 枣树 分子遗传

Application and practice of SSR marker in the teaching of genetics experiment

Pang Xiaoming， Li Yingyue

Beijing forestry university， Beijing， 100083， China

Abstract： The well-designed experiment is a successful case of making full use of scientific research achievements in the teaching of genetic experiment， which includes the experiment of DNA fingerprinting construction and paternity analysis of the seedlings. Through the experiment， the students will have the experience of PCR technology， DNA isolation and the separation of DNA by different methods. Furthermore， the involvement in the experiment will help to strengthen several important concepts in the genetics including gene locus/allele， heterozygosity/homozygosity， diploid/triploid， the Mendelian inheritance laws and DNA fingerprinting etc. Taken together， the experiment will be important to invoke the interest to learn the course for the students.

Key words： genetic marker； genetic experiment； SSR； jujube； molecular genetics

“DNA指纹”是指可以利用DNA差异来进行与传统指纹相似的个体身份识别。DNA指纹是以DNA的多态性为基础。SSR（Simple sequence repeat，简单重复序列），又称微卫星DNA，一般是由2～6个核苷酸碱基组成的基序并串联而成的DNA序列，在真核生物基因组中广泛存在。SSR标记具有多态性高、实验操作简单、稳定性好、可重复性高、对DNA模板质量和数量要求均较低的共显性标记，现广泛应用于亲本分析、遗传多样性研究、指纹图谱和遗传图谱构建等方面，是一种目前发展较为成熟的分子标记技术[1]。

在植物的遗传及育种试验和实践中（如实生选种中），获得的子代苗母本来源是确切知道的，但经常缺乏父本信息。利用共显性分子标记技术结合统计分析方法可以帮助我们寻找可能的父本来源。父本分析（Paternity analysis）对了解群体间或世代间的基因流动及性别选择适合度有重要的理论意义[2]。SSR的高分辨力及其共显性遗传特点使其成为杂交种亲本鉴定使用最多的标记。

常用的父本分析方法包括排除分析法、最大似然性分析法和父性拆分法等，在植物群体中利用亲本排除法进行父本分析的例子较多[2]。排除分析法根据孟德尔遗传规律检测母本与可疑父本基因型组合能否产生子代基因型，否则排除相应可疑父本。另外，也可以利用软件Cervus 3.0进行分析。Cervus 3.0是一款使用共显性标记的软件，是Marshall于1998年开发的，这款软件可以鉴定单亲本未知或双亲本未知的情况，基于最大似然法进行亲本分析，通过等位基因频率来计算各个非排除父本作为亲生父本的概率，进而确定最大可能的父本。用LOD值来进行结果分析。由于便于操作，是目前最普遍应用的亲本分析软件[3]。

该实验是体现遗传学原理和技术在生产和生活中应用的例子，可达到巩固和学习如下重要知识点的目的：（1）通过提取枣树DNA，熟悉植物DNA的提取步骤；（2）巩固分离定律和自由组合定律的学习；（3）巩固PCR技术原理；（4）通过SSR标记的检测，掌握SSR标记的原理、检测技术和应用；（5）通过二倍体和多倍体基因型差异，巩固复等位基因和基因座等概念；（6）学习利用SSR标记进行亲子鉴定的原理和技术。学生通过实验了解到遗传学技术和理论知识可解决生产生活中的具体问题，可有效调动学生学习遗传学知识和技术的兴趣和热情，有助于消除科学研究高不可攀的心理，激发学生对基本实验和科学研究的兴趣，增强学生分析问题和解决问题的能力。

1 实验材料及试剂

1.1 实验材料

冬枣、映山红、赞皇大枣（3n）、梨枣、柿饼枣和辣椒枣及6个不同的杂交后代基因型（已知母本为冬枣，假定父本未知）共12个基因型的植物材料。

1.2 实验试剂

PCR MIX（北京博迈德科技发展有限公司），6～8对SSR引物，琼脂糖，DNA分子量标准，ddH2O，溴酚蓝加样缓冲液，5×TBE浓贮液〔称取27.5 g硼酸与54 g Tris碱，称量20 ml EDTA（0.5 mol/L），加入蒸馏水定容至1 000 mL，待溶解后室温保存待用〕，使用时稀释为0.5×TBE，Goldviewer II（染液）等。

2 实验方法

2.1 实验仪器

微量移液器，小型离心机，恒温水浴锅，PCR仪，电泳仪，紫外透射仪，照相机或（国产凝胶成像系统），枪头和离心管（使用前高温灭菌）。

2.2 实验步骤

（1）DNA提取：从我校实验苗圃采集各植物材料叶片，对各样品进行准确编号记录，应用CTAB法或试剂盒法提取总DNA。

（2）DNA质量检测：取5μL DNA样品混合1μL 6×Loading Buffer，用0.5×TBE液配制0.8%琼脂糖凝胶对总DNA进行电泳质量检测；取3 μLDNA样品液，在超微量紫外分光光度计上测量其DNA含量（μg/mL）、A260 nm/A280 nm的值及其在260 nm处的吸收峰，检测DNA的纯度，对DNA进行稀释，直至工作浓度10 ng/μL。

（3）SSR-PCR扩增：应用6对SSR引物（见表1）进行PCR反应[4]，引物由北京金唯智生物公司合成。荧光引物为M13（-21）-ROX：TGTAAA ACGACGGCCAGT。

表1 SSR引物信息表

20.0 μL PCR反应体系包括：2×PCR MIX（10 μL）、DNA模板（1.0 μL），1?M上游引物（1.0 ul），1?M下游引物（1.0 μL）和ddH2O（7.0 μL）。如果采用毛细管测序电泳检测，则体系中加入1 ?M的M13引物3.2 μL。按上述体系混合好后，PCR程序设置如下：94℃ 5min；94℃ 30s-55℃（相应退火温度）30s-72℃ 45s，30个循环；94℃ 30s-53℃ 30s-72℃ 30s，8个循环；72℃ 10min；4℃ forever。

（4）扩增产物检测：扩增结果按照公司提供的手册进行ABI Prism 3730XL型测序仪测序检测，所得数据利用GeneMarker V1.75软件进行读取。或者采用4%琼脂糖凝胶电泳进行检测：用1×TBE液配制70 mL+3.5 μL Goldviewer II；每管加入5 μL溴酚蓝上样缓冲液，瞬时离心取10 μL扩增产物上样；稳压100V，电泳1～1.5 h；UVP凝胶成像系统观察电泳结果并拍照。

2.3 分析结果

图示各品种的基因型，计算相关指标或采用软件分析确定子代的未知父本；当用于检验的位点间非连锁遗传时，每一个位点可以计算出一个父权指数PI（paternity index）值（疑似父亲获得父权的可能性与失去父权可能性的比值，也称为非父排除率），多位点的累积PI值（CPI）等于各位点PI值的乘积，计算公式为：CPI=PI1×PI2×PI3×…×PIn（1，2，3…n代表第1，2，3…n个位点的PI值）。由PI值得到的相对亲权概率RCP=[CPI/（CPI+1）]×100%≥99.73%时，可认为疑似亲本得到父权，RCP

3 实验结果

微卫星位点BFU0277的基因分型峰图如图1所示。分型结果理想，可以较为准确地判断等位基因大小。由图1可知赞皇大枣含三等位基因，验证的基三倍体的特点，其余样品为二倍体。二倍体样品中除梨枣是纯合体以外，其他样品为杂合体。对除赞皇大枣以外的其他个体共分析了8对SSR引物，每个个体的基因型见表2。从表2可以看出，11个个体在这8个基因座的基因型是不一样的，这也构成了区分这11个样品的SSR指纹图谱。

图1 12个样品在BFU0277号引物中的毛细管电泳检测图

表2 11个样品在8个基因座的SSR基因型

子代1～5的母本为冬枣，通过排除分析法，子代1～4不可能以柿饼枣、辣椒枣或梨枣为父本，因为SSR等位基因遗传违反孟德尔遗传规律，子代出现与这几个疑似亲本完全不同的等位基因位点，排除它们之间有亲缘关系。而映山红不能排除为父本。按照方法中所述公式计算CPI和RCP，结果见表3，可推测映山红为子代1～4的父本。对于子代5，所有的可能父本都被排除，因此在供选材料中没有子代5的父本。而子代6为双亲都未知的个体，通过排除法发现，供选亲本中没有合适的样本可能为其父母本。

表3 4个子代的父本分析指标

由Cervus 3.0软件分析发现，子代1～4的父本为映山红的LOD值见表3，4个LOD值都大于零，与RCP计算结果相一致。对于子代5，所有的可能父本的LOD值都为负值；对于子代6，各种父母本组合的LOD值均为负值。因此，与排除法所得的结果相一致，疑似亲本中没有这两个个体的父（母）本。

4 结束语

本实验为基于课题组最新的科学研究成果设计成的学生容易操作的实验内容，把与实践挂钩的亲子鉴定内容设计到实验中，可以增加学生的学习兴趣[6]。根据实验结果我们看到，本实验涉及基因位点/等位基因、纯合体/杂合体、二倍体/三倍体、孟德尔遗传规律和DNA指纹图谱等多个（对）重要的遗传学概念，使学生能形象地掌握相关概念。

根据学生专业和课时长短的不同，教师可以对实验内容有选择地进行。生物科学和技术类专业课时较长，可以选择用常规的CTAB方法进行DNA提取；而农业和林业等应用性专业学时相对较短，可采用试剂盒进行DNA提取，以节省时间。如果时间和实验经费允许，SSR的产物检测可采用毛细管电泳的方法。而凝胶电泳的方法相对便宜，时间短，而且可以更好地锻炼学生的动手操作能力，有利于学生在实验过程中自信心的培养。

参考文献

[1] Cipriani G， Marrazzo ME， Gaspero G. A set of microsatellite markers with long core repeat optimized for grape （Vitis spp.） genotyping[J]. BMC Plant Biology，2008，8：127.

[2] 张冬梅，沈熙环，张华新.林木群体基因流及父本分析的研究进展[J].林业科学研究，2003，16（4）：488-494.

[3] Kalinowski， ST， Taper， ML & Marshall， TC. Revising how the computer program CERVUS accommodates genotyping error increases success in paternity assignment[J]. Molecular Ecology，2007，16：1099-1106.

[4] 王斯琪，唐诗哲，孔德仓.利用SSR标记进行枣树子代苗父本鉴定[J].园艺学报，2012，39（11）：2133-2140.

篇9

如果故事就这么结束了，那实在是一个嗨皮的结局。事实是，这个故事有一个令人不可思议的插曲，那就是――这对黑人夫妇生下了金发碧眼白皮肤的孩子──他们的白娃娃。

什么？黑人生出了白人？不可能吧？

当您的脑中闪出这样的想法的时候，笔者要郑重地告诉您，这故事不但是可能的，而且还是有据可查的：2010年，英国的Ben夫妇就是这个故事的主角；更为惊奇的是，2011年，还是在英国，又有一对黑人夫妇生出了金发碧眼的娃娃……

故事的真实性是确凿无疑了。在惊讶之余，可能不少读者心中已经开始长草,有一种按耐不住的期待，并可能就此浮想联翩……

好吧，让我们来设想一下，情节应该怎么发展吧！

隐藏着一段婚外情？

黑人男子头上长出绿色的草、戴上绿色的帽子，同时某白人第三者应该浮出水面承担起孩子亲生父亲的角色？

可惜，没有这样的角色安排……

如果是黑白混血的话，孩子的皮肤不可能是“白色”的。正如我们把半杯牛奶倒入半杯清咖啡中，产品是“拿铁”而不可能是椰汁──人类的基因遗传从某个角度上来说也是如此。

在这个故事中，黑人男子也相信他妻子对于爱情的忠贞（妻子更是一再表态自己绝无三俗的事情发生）；最重要最重要的是，基因监测结果果然告诉众人：这孩子就是这对黑人夫妻的没跑儿！因此，这个“第三者”的可能性被排除了。

有一段上一代的孽缘？

夫妻双方的父母或者父母的父母什么的，曾经在那个激情燃烧的岁月为种族大团结贡献了自己的力量，从而悄悄地带入了白人的基因？

如果是这样，如上所述，既然上几代人就混上了，那么越往里面加清咖啡，颜色应该越深，而在这时候，为什么突然全都成了白色？

由于皮肤肤色是多个基因控制的，一个混血儿的后代要完全只携带白肤色的基因，概率实在太小。

而且，这对黑人夫妇双方都对自己的家谱做了详细的“翻旧账”，结果发现，六代祖宗以内都是清一色的黑人，真的是足够“根正苗黑”。

孽缘的故事也被枪毙。大家还是抛弃三角恋、婚外情以及种种不切实际的三俗的想法吧。

孩子会不会是得了什么病？譬如白化病。

何谓白化病呢？这是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性黑色素合成发生障碍所导致的遗传病。如果黑人得了白化病，不也就黄头发白皮肤了么？

但是，白化病患儿的表现和这个娃娃相去甚远。白化病的典型表现之一就是“畏光”，眼睛总是眯着；再看看照片中的白娃娃：眼睛睁得大大的，实在不像是白化病患儿。更为确凿的是，基因检查的结果一方面确认了白娃娃与父母的亲子关系，另一方面还同时排除了白化病的可能。

既然这也不可能，那也不可能，那到底是怎么回事呢？

有的科学家说，这可能是基因突变；也有遗传学家说，这可能是表观遗传对于基因的修饰作用导致的。

那么，什么是基因突变，什么又是表观遗传呢？

给我一个工厂

给我一个工厂，我给您解释什么叫做遗传学和表观遗传学。

如果有一天，工业学家和遗传学家的记忆发生了交换，那么我们“人”就从此被命名为“工厂”，“人体组织”改名为“车间”，而“细胞”则成了生产线上的“员工”的新名字。我们的新故事也由此展开……

人类的基因组是一本说明书，按照上面的说明去一步步制作，就能够得到产物（蛋白质）。DNA序列就像是钢笔写上去的说明书正文，擦不掉，也很难改动；表观遗传学修饰更像是一支铅笔，它可以给正文添加注解，并且，如果有橡皮的话就可以擦掉。钢笔的墨水在这里就是核苷酸（DNA最基本的组成单位），那么铅笔芯是什么呢？是甲基、乙酰基。DNA的甲基化，组蛋白的乙酰化就是最常见的表观遗传学修饰方式。

突变的发生

在制作产品的过程中，正文和注解都是正确的，那么得到的产品也就是合格的。如果正文写错（突变）了，那产品就会有问题；但即使正文没问题，注解写错了（例如在关键步骤上写了“忽略此步骤”的注解），那么最后得到的产品也有可能是不合格的，这就是所谓的“表观突变”；不过还有种可能，正文有问题，但是注解指出了错误并且把错误部分隐去，这样就依然能够避免不合格的产品流入市场。

不同工厂的说明书各不相同，正如不同人之间的基因存在着很大的差异；同一个工厂里不同车间乃至不同的员工手中的说明书是一样的，但每个员工接收到的外部信息不同，因此，他们用铅笔写上去的注解也不相同──不同组织，不同细胞之间，表观修饰的位点、程度大不一样。

并且，同一个员工的说明书上面的注解，也会随着员工对于工作的理解和体会而发生变化，涂涂改改是很正常的事情──表观遗传的修饰作用在细胞内时刻发生着变化。

基因突变的遗传

当两个工厂想盖一个新工厂（生孩子）的时候，他们会找来一个员工，并且把两个工厂的说明书各撕下一半（减数分裂），给那名员工重新用钢笔誊抄作为新工厂的说明书（受精）。一般而言，誊抄的绝大部分内容是正确的，但也难免出错，例如写错字（单个碱基变异）、漏抄（碱基乃至片段缺失），甚至装订错误（染色体病）等。如果这些错误没有被及时发现和纠正，那么在新工厂的说明书里面，这些谬误也就白纸黑字无法更改了。

我们故事中的那对黑人夫妇的白娃娃，就有可能是在誊抄的时候，把和肤色相关的段落抄错了，结果把清咖啡做成了纯牛奶……

科学家们确实找到了与肤色密切相关的基因。SLC24A5基因在非洲人种中分布很广泛；但是对欧洲白种人而言，含有这种基因的人却十分罕见。由于这种基因和色素沉着有关，因此，如果该基因发生突变，那么就有可能会导致色素缺失，黑人生出白娃娃也不是不可能！

在传统遗传学时代，可能这样的解释已经能够回答很多遗传现象，甚至与疾病相关的问题了，但是在表观遗传学时代，无数的科学家以及围观群众都会问一个问题：如果基因的变异是可遗传给后代的，那么表观遗传对于基因的修饰能否随着基因一起传给后代呢？在我们的故事中可以作如下翻译：如果钢笔写下的说明书正文可以传给新盖的工厂，那么铅笔写上去的注解，能否也随着说明书的延续而继续在新工厂中有所体现呢？

表观突变的遗传

一些临床病例证实了表观修饰的可遗传性：两个儿子都从母亲那里遗传得到了同样的某个等位基因（同样的说明书正文），但是其中一个儿子遗传了母亲的表观突变（他把注解也抄上去了），另一个孩子却没有（誊抄的时候用橡皮把注解给擦掉了）。但表观突变的后代遗传并不像基因的遗传那样附合传统遗传学定律，它具有很大的不确定性，并且还具有十分显著的性别差异，进一步的研究正在逐步揭开谜团。

我们故事中的白娃娃有没有可能也是因为表观遗传的修饰作用，导致了肤色的改变呢？有可能。他也可能是在揣摩父母给他的说明书的时候理解错误，填上了错误的注解，于是，最终导致了他肤色的改变……但是，如果要证明这个假设，则需要对白娃娃的皮肤细胞（尤其是色素细胞）进行相关甲基化检查。

表观遗传与疾病

那么甲基化能在多大程度上发挥作用呢？它与人类的健康有什么关系呢？

“白娃娃的肤色是由于表观修饰导致”，如果说这仅仅停留在“假设”的水平，那么，有没有更多的临床证据能够告诉我们，它的作用究竟有多大呢？

曾经有一个说法：疾病是外界环境和个体基因共同作用的结果。在表观遗传学时代，这个说法可以改成：大多疾病是表观遗传和基因共同作用的结果。

举例来说，关于出生缺陷（神经管缺陷）的现代研究表明，孕妇妊娠期叶酸的补充不足是一个很大的诱因，而叶酸在体内代谢时对于提供活性的甲基有着重要的作用，叶酸的缺乏将直接导致细胞内甲基化反应受到抑制。

还有很多常见的疾病与DNA甲基化有着密切联系，例如抑郁、孤独症等，并且更值得注意的是，这些疾病本身并不影响生育，因而基因的表观修饰可能遗传给下一代。

表观遗传学时代已经到来

篇10

关键词 学科教学知识（PCK） 高中生物教学 建构途径

中图分类号 G633.91 文献标志码 B

1 PCK的核心内涵

PCK是学科教学知识（Pedagogical Content Knowledge）的简称，1986年由美国斯坦福大学教授舒尔曼提出。他将其定义为“教师个人教学经验、教师学科内容知识和教育学的特殊整合”。研究表明：PCK是教师专业知识中最核心的知识，它能区分学科专家与教学专家、高成效教师与低成效教师间的不同。可以说，PCK是教师个人独一无二的教学经验，发展PCK是教师专业发展的关键，它直接影响到学生的学习质量，影响课堂教学效益。

美国学者格罗斯曼将PCK（学科教学知识）的内涵解析为如下四部分：

① 关于学科教学目的知识。它是关于学科性质的知识和最有学习价值的知识，即实质知识。

② 学生对某一主题的理解和误解的知识。主要了解不同学生的学习能力和学习策略、年龄和发展程度、态度、动机以及知道学科中哪些知识容易混淆，他们常见的错误是什么，如何有效纠正等。

③ 课程和教材的知识。就是某一知识在整个学科体系中的地位和作用，这一特定的学习内容在横向和纵向上组织和结构的知识。

④ 特定主题教学策略和呈现知识。为达到教学目标要求，将特定教学内容显示给学生的策略性知识。

PCK融合了多种知识因素，有学者构建并绘制了它们之间的关系，如图1所示。

从图中可以看到，学科教学知识（PCK）处于四种知识的核心位置，是教师教学所必备的核心知识。但它并不是简单由这些知识的叠加与组合，而是在这几部分互相融合和重组的基础上衍生出的一种新的知识形态。

学科教学知识（PCK）与学科知识的区别在于它是为了有效地传授一门学科所必须拥有的知识，而不是知识本身；教师在研究学科内容、学生学习的基础上，在特定的教学情境中主动建构与生成的学科知识，是教师有效教学的知识。

2 PCK行为的建构过程

教学是一种复杂的个性化的认知活动，教师的思维活动贯穿于教学实践活动的全过程，教师个人的思维方式影响着教师的教学实践，也影响着教师PCK的发展。实践中，笔者尝试通过课例研究的方法，建构教师自己的PCK，促进学生进行有效学习，实现师生的共同发展。

回顾自己从教的发展历程，最初在讲台上青涩局促，遇到问题就脸红，到如今从容自若，将课堂的“意外”转为教学中的“亮点”。在教材处理上，也从一开始的按部就班、照本宣科成长到如今的创新设计、重组教材，经历了由肤浅到深入，由表象了解到内涵彻悟的过程。这一过程也正是教师自身PCK行为的建构过程。例如：关于人教版高中生物必修二“孟德尔一对相对性状的遗传学实验”一节教材内容，笔者在不同成长时期就先后有过如下三种处理方式。

2.1 第一阶段――初窥门径

2002年1月，笔者大学毕业前夕到学校应聘面试，学校要求进行20 min的说课。说课的课题就是“孟德尔一对相对性状的遗传学实验”。当时使用的教材是人民教育出版社1996年出版的《高中生物课本全一册》。此时笔者能想到的就是认真研读教材和教参，把概念和知识点理顺，课堂的环节能够完整，知识点不出错，不遗漏。准备了1 h之后，上了讲台，开始试讲。为了克服紧张，笔者边讲边在黑板上画，通过简笔画的形式来诠释“一对相对性状的遗传学实验”。上完以后获得了专业教师们的认可，从试讲的多位新教师中脱颖而出，顺利地来到了辅仁高中。课后笔者又请老教师指点这堂课的不足。老教师只说：对于新教师能做到语言通顺，条理清楚，对教学目标的描述与课程标准一致就好了，其他的慢慢修炼，自然会有提高！现在回想起来，当初的笔者具有的是“关于学科的知识”及少量的“关于教学策略的知识”，短板就是“关于学生的知识”和“关于课程的知识”。

2.2 第二阶段――心手相应

两年后，笔者参加学校组织的青年教师优质课评比大赛，再次遭遇了这一课题。当时的教材是1997～1998年人民教育出版社编写的《高中生物（试验本）》，网络上也已经有了很多与教材配套的多媒体课件。笔者播放豌豆生长过程的图片创设情境，由遗传学之父孟德尔生平的实验联系到豌豆，再分析豌豆的相对性状，最后引出“一对相对性状的遗传学实验”的设疑――思考讨论――释疑。讲课时用精选和改造后的动画课件呈现该遗传学实验，把原本在自然界需要一年才能完成的实验，在短短几分钟之内得到了完整有序的展现，实现了静态课本知识的“动态化”。课件动态展示能帮助学生激发学习兴趣、了解陌生知识、理解新概念。对核心知识“一对相对性状的遗传学实验”，笔者设置了一系列问题：

在杂交实验中孟德尔选择的是什么样的亲本？

他是如何设计杂交类型的？

高茎和矮茎杂交的子一代表现型会怎样呢？

子一代全是高茎，那么亲代性状矮茎是消失了还是在子一代没有表现出来，隐藏了呢？

子二代出现了矮茎说明了什么？

子二代的表现型之比3∶1是不是巧合呢？

如何解释子二代中出现的3∶1现象？

……

很明显，这次“关于学生的知识”和“关于课程的知识”已有长进，笔者通过不断的设疑――思考――释疑，使学生积极参与学习，讨论激烈，并且在互相纠正错误中，既有对前知识的再认识，也有对自己答案的反思，理清了自己的思路，掌握了重难点知识。这堂课听课老师的评价是：“利用教师自己的特长（语言表达清晰、富有感染力）帮助学生理解该课题的教学内容，通过频繁互动了解学生的掌握情况。学生出现错漏时，教师能够灵活调控课堂教学…”可课后，笔者还是感到：虽然“预设”很好，也调动了学生学习的主动性，但做得不够深入，留有遗憾，学生活动还是太少，虽能帮助大部分思维活跃的学生理解知识点，但是尚有部分反应较慢的学生没有跟上（没有顾及到全体学生），没有达到自己满意的“生成”。也就是说“关于学生的知识”还有不足。

2.3 第三阶段――升堂入室

第三次讲这堂课是2014年10月，这是工作的第13年。笔者承担市级高三示范课活动。

上课前，笔者对学生已有了充分的了解，认识到学生的学习是螺旋式上升的，他们总是在一定知识基础上进行新的学习，所以教学要遵循这样的规律，有利于学生温故知新。

因为是高三复习课，学生已经学过了“一对相对性状的遗传学实验”，现在的教学任务是唤起学生对前概念的记忆，在理解的基础上能对核心教学知识加以整合、迁移、应用，所以这次课的主题就定为“基因分离定律实质及应用”。从学生来看，高三学生上课发言的积极性明显不如高一、高二的学生，但是他们思考性强，理解问题更透彻，所以课上笔者选用学生比较感兴趣的例子，创设体验情景。

活动一：笔者先让学生体验了“性状分离比模拟实验”，唤起学生对“基因分离定律”的再认识。接着设计了问题串：为什么每次抓取小球后都必须先放回原位，然后才重新抓取？在实验过程中，从两个桶中取出的小球，组合成纯合子的概率是多少？杂合子的概率又是多少？随机抓取8次，是否出现三种基因组合，且比例为1∶2∶1？如果孟德尔当时只统计8株豌豆的性状，能否正确地解释性状分离现象？为什么？想一想，如果甲乙两个小桶中的小球不一样多，甲桶有50个小球，乙桶有20个小球。那么甲乙两小桶中小球随机组合的比例会不会变？学生带着问题模拟实验，在实验中思考，从而深入理解分离定律发生过程。

活动二：为了帮助学生理解基因分离定律实质，笔者利用“带基因的染色体模型”自制教具，让学生上黑板板演分离定律发生过程。在清晰的互动活动中，学生充分理解了分离定律实质。然后笔者再引出“研究基因分离定律的实际应用：①预防人类遗传病；②指导育种工作”。

整堂课学生有静有动，张弛有度，较好地掌握了“基因分离定律的实质”，也为后面“基因自由组合定律”的复习打好了基础。

本节课听课教师认为：整堂课设计流畅，逻辑性强，联系学生之前或者以后将要学习的内容，体现了丰富的生物课程。例题抓住了学生的易错点，针对性强，帮助学生解决了理解上的难点，也有利于学生对所学知识的系统建构，并纳入到原有的知识体系中。回顾本节课，笔者觉得对于PCK的四要素诠释的比较到位，“关于学科、教学策略、课程和学生的知识”最后都是服务于学生的，学生学习能带有“真情实感”的“积极参与”，这堂课就成功了。

3 反思PCK的建构途径

这三次比较有代表性的“公开课”实质上是自己从教过程的“进化”，即自我PCK的建构及提升过程。从自己初次上课时的紧张，只满足于把教材上的知识讲清，不敢放手让学生活动，到现在重视学生前后知识的联系，注重学生的前概念，给学生充分体验学科知识的形成过程。教师PCK的建构及提升不是一朝一夕的事。

反思这些年的教学经历，笔者觉得以下几点对提升高中生物教师PCK水平大有裨益：

（1） 主动听课，让自己不断进步。多听新教师、同龄教师、老教师的课。对于实践性较强的课，如优质课比赛、示范课等更是不能错过，而且一定要参与评课，多听可以取长补短。

（2） 丰富教师自身的知识库，主动拓展视野。平时多看生物教育类相关的核心期刊，拓宽思域，增长教学法知识。

（3） 教学中大胆尝试，优化教学策略和方法，使自己的教学更有底气。重视自己的教学常规工作，经常收集课内外的教学资料，认真备好每一堂课。

（4） 教师要注意收集学生学习状况的信息，如作业、试卷中的错题及疑问，这样能帮助教师了解学生对知识的掌握情况，适时调整教学策略，使教学达到最优化。

（5） 养成课后反思的良好习惯。PCK是在教师“实践――反思――再实践――再反思”的循环往复中不断养成的，是一个动态的过程。

（6） 定期参加专业研讨活动（如课程培训），在办公室养成与同事讨论生物教学相关问题的好习惯等也有利于教师PCK的形成。

在自己的教学生涯中，学生的情况各不相同，教材也在不断更新调整，教师在回顾、思考这些教学事件时，也就对教材和学生有了新的体验，从而有助于修正自己的教学行为。因此教师自身PCK行为的建构提升也是长期的、永无止境的。