胎儿超声诊断学范文

导语：如何才能写好一篇胎儿超声诊断学，这就需要搜集整理更多的资料和文献，欢迎阅读由公务员之家整理的十篇范文，供你借鉴。

篇1

孕妇，25岁，初孕39w，未做过产前检查，此次来我院常规检查。无遗传病史，无孕期感染及用药史。查体：宫高30cm，腹围90cm，胎位LOA，胎心140次/min。彩超所见（图1，2）：宫内可见一胎儿，头位，双顶径9.5cm，颅骨光环完整，脑中线居中，脑室无增宽，颜面显示清，口唇未见缺损，于前额部探及一大小约5.1×4.0cm等回声包块，境界清晰，形态欠规则，内部可见多个无回声区，彩色多普勒其内可见少许血流信号，该包块可随胎头同步运动，胎心145次/min，胎儿脊柱排列整齐有序，胎盘位于前壁，成熟度II级，S/D：2.0，股骨长7.0cm。超声提示：①宫内单活胎晚孕，头位，胎盘功能II级；②胎儿前额部异常回声包块：考虑血管瘤，畸胎瘤不除外。1w后孕妇正常分娩，体重3.5kg。于胎儿额头部可见一大小约5.5cm×4.8cm的包块，表面肤色正常，与头部软组织接触较广泛。未见其他异常。后手术切除，送病理诊断证实为血管瘤。

2讨论

胎儿软组织肿块可见于：血管纤维瘤 、囊性淋巴管瘤 、硬纤维瘤 、颈部纤维瘤病、纤维肉瘤 、血管瘤 、淋巴管瘤、横纹肌瘤、软组织肉瘤 、畸胎瘤等 。在一组190例出生至12月婴儿软组织肿瘤回顾性研究中[1]，75%为良性，大多数为血管上皮瘤（64%，其中32%为毛细血管瘤），淋巴管瘤（29%）和纤维瘤病-肌纤维瘤病。胎儿纤维肉瘤是交界性病变，而胚胎性横纹肌肉瘤和原始神经外胚层肿瘤是最多见的恶性软组织肿瘤。和成人软组织肿瘤不同，婴幼儿软组织肿瘤有以下特点：①尽管肿瘤细胞分裂活跃，但大多为良性。②1岁以内成纤维细胞-成肌纤维细胞肿瘤多见，1岁以后，神经源性，肌肉源性肿瘤相对多见。③躯干，头部，颈部多见，1岁以后多见于四肢。

血管瘤是人类最常见的出生缺陷，多为良性，可发生于身体的许多部位，面部及颈部血管瘤可发生于皮肤、颊部、颅骨表面的软组织及颈部组织，也可发生于舌部，许多血管瘤不能为产前超声所发现。血管瘤可分为：毛细血管性，海绵性和混合性三种。毛细血管性血管瘤最多见于面部，头皮，背部和前胸部，单发或多发，婴儿中，女性发病是男性的3倍，自发性消退常见（60%在5岁内，其余大多在10岁内），罕见的并发症包括血小板减少，Kasabach-Merritt syndrome。海绵状血管瘤边界没有毛细血管性血管瘤清楚，也可自发消退，胎儿期可引起水肿。能为产前检出的血管瘤常为海绵状血管瘤，此种血管瘤不仅包含有表皮血管异常，而且瘤体可达皮肤深层或皮下组织，瘤体内可有明显扩张的静脉窦。超声表现为混合性或均质性实质肿块，回声特征与胎盘回声相类似。部分肿瘤内有囊性肿块暗区，此即为扩张的血管窦。彩色多普勒可探及其内的血流信号。如果肿瘤内有较大的囊性暗区，彩色多普勒有可能检出因动静脉瘘形成的高速低阻血流信号，瘘口处出现五彩血流[2]。但即使是囊性血管瘤，总能显示某一区域的类似胎盘回声的实质性区域，血管瘤可以在整个妊娠过程中大小维持不变，也可以逐渐增大。范围广泛者可累及头、颈、面部及四肢、躯干的大部分区域。血管瘤一般不压迫或破坏邻近的组织器官。

血管瘤通过二维及彩色多普勒可以与其他软组织肿块进行鉴别。首先需要与海绵状淋巴管瘤鉴别，海绵状淋巴管瘤是淋巴管先天性畸形，是儿童第二常见的血管性肿瘤，也是需与血管瘤鉴别的最常见肿块。海绵状淋巴管瘤也分为三种：单纯性淋巴管瘤：由与毛细血管内径相近的细小淋巴管构成 ；海绵状淋巴管瘤：淋巴管扩张，有纤维包膜；囊性水瘤：被覆上皮组织的淋巴囊肿，多见于颈部，腋窝，也可见于胸腔，腹股沟区。颈部水囊瘤呈囊性或多房囊性改变，肿块内一般无实质性回声区可与血管瘤相鉴别。大多数淋巴管瘤为先天性，肿块内可见增强回声的小静脉石，肿瘤生长缓慢，常浸润周围组织，导致难以切除，6%的病例可复发。另一需与血管瘤进行鉴别的常见肿物为畸胎瘤，畸胎瘤起源于生殖细胞，常由三个胚层组成，有时仅有两个胚层，少数一种成分（内胚层组织或外胚层组织），发生在胎儿中线轴器官，多见于骶尾部、头顶部、卵巢、舌下等中线部位。根据回声特征分为：①囊性型，肿块边缘清，内为液性暗区，暗区内见强回声带或平行的短细回声带；②实性型，肿块呈混合性或实性不均质性回声，内含少量液性暗区，可有强回声的团状、带状骨骼样回声。根据畸胎瘤发生的部位有不同表现，骶尾部畸胎瘤表现为在胎儿骶尾部皮下有一肿块，肿物可呈囊性也可为混合性，突出于羊水中，可随胎儿活动而摆动，完全囊性者应注意与尾椎脊膜膨出鉴别；颅内畸胎瘤多为实性，占据颅腔，口腔内畸胎瘤长大时向口腔外突出，使胎儿面部显像困难，实性型畸胎瘤与血管瘤二维超声鉴别困难，前者囊性区内可见强回声带或平行的短细回声带，后者多表现为实质性均质回声区，富含血管[3]。

本病预后良好，但如果肿瘤较大，彩色多普勒检出明显的动静脉瘘时，可引起心衰而死亡，应进行严密产前及新生儿检测[4]。

参考文献：

[1]冯洁玲，何花.胎儿头颈部血管瘤产前超声表现及临床结局的研究[J].新医学，2012（10）.

[2]李丽，秦平.胎儿皮肤血管瘤的超声影像特点及胎儿结局[J].中华妇产科杂志，2006（09）.

篇2

[关键词] 三维超声；胎儿；心脏畸形；诊断价值

[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）05（a）-0118-02

目前妇科临床上最常见的先天性畸形之一为心血管的畸形，相关文献报道其发生率约为0.8%，而新生儿死亡率高达3%[1]，为了探讨利用三维超声经三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形的临床应用价值，本研究总结了在本院用三维超声影像学技术，通过三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形的产妇560例资料，现将结果报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

本研究资料对象来自2010年1月～2012年11月在本院用三维超声影像学技术，通过三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形的产妇560例资料，产妇年龄24～35岁，平均（28.5±13.8）岁，孕期20～32周，所有产妇中孕早期有因感冒服用感冒药者24例，有过畸胎生育史的产妇3例，产妇羊水过多者7例。

1.2 诊断方法

三维超声影像学所用仪器为GE VOluson 730 Expert 彩色多谱勒超声诊断仪，腹部二维探头，频率为3.0～7.0，配备RAB2-5L容积探头，频率为3.5～5.0。该探头能完成在二维、静态三维及动态三维扫查。

诊断中获得三血管气管平面图像的方式为：孕妇检查为平卧，其心脏四腔室观向胎儿的头测移动，同时略微向上方倾斜超声探头，观察主动脉弓和动脉导管共同连接在降主动脉上，而在此之前，动脉导管和主动脉弓的夹角为30°，主动脉弓行走方向为在气管前方自右向左，气管和上腔静脉在主动脉弓的右侧端，气管在后方而上腔静脉在前方，此形成的平面即为三血管气管平面（图1）。观察目标为三血管（肺动脉、主动脉和上腔静脉）位置关系，管径大小和血管数量。另外，还可以根据异常的平面近一步观察心内的结构有无异常现象，以便确定胎儿是否同时合并心外畸形现象。

1.3 血管管径大小标准

胎儿肺动脉主干的横径部分与升主动脉的横径部分基本相等（有的情况略大于），胎儿的胎龄越近满月，两横径的大小差别愈大。

1.4 确诊方法

对所有孕妇利用三维超声经三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形后，其诊断结果与产后超声心动图结果或者尸检结果进行比较，以此来确定利用三维超声经三血管气管平面诊断的诊断准确率。

2 结果

三维超声对血管数量异常的临床诊断准确度为96.97%，对血管位置异常的临床诊断准确度为71.43%，对血管管径大小异常的临床诊断准确率为86.67%，具体结果见表1、2、3。

3 讨论

通常，在任何有畸形结构的胎儿中均会出现位置、大小等解剖学关系的改变，因此也会产生相应的超声影像学改变，气管、食管与主动脉的正常解剖关系为：主动脉弓位于气管和食道的前面，而降主动脉下行到食管的后面，而利用三维超声经三血管气管平面能够很好地反映这种解剖学关系的变化[2-3]，这是本院利用三维超声对心脏大血管和气管异常进行判断的标准。

本组研究资料表明了利用三维超声经三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形具有较高的临床应用价值，其切面操作简单且易于显示和观察，在大量产前超声检查中能够作为基本筛查的切面，提高临床诊断和筛查效率[4-8]。

尽管该方法具有以上优点，但在临床检查实践中，笔者还总结了该法在诊断胎儿心脏畸形方面有以下不足之处：不能够充分显露出心脏内部的结构情况，不能很好地分辨出左右心室和心内瓣膜的情况，因此，如果要系统地完成对胎儿心血管畸形方面的检查，必须结合心脏的其他基本切面才能完成。

[参考文献]

[1] 熊奕，王慧芳，吴瑛，等. 三血管气管切面对胎儿大动脉异常的诊断价值[J]. 中国妇幼保健，2007，22（16）：2270-2274.

[2] 王慧芳，熊奕，吴瑛，等. 胎儿三血管气管平面在胎儿心室发育不良诊断中的价值[J]. 中国医学影像技术，2005，21（11）：1738-1740.

[3] 陈琮瑛，李胜利，文华轩，等. 胎儿主动脉弓异常的超声诊断线索和方法研究[J]. 中华超声影像学杂志，2011，20（6）：478-482.

[4] 接连利，许燕，林振华，等. 胎儿完全性血管环的产前超声诊断研究[J]. 中华超声影像学杂志，2011，20（8）：696-698.

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篇3

【关键词】 胎儿； 超声诊断； 肠管扩张； 肠梗阻

胎儿下消化道梗阻发生率不高，肠梗阻发生率均为1：5000活产[1]，闭锁发生率均为4：10 000，结肠梗阻发生率均为1：20 000活产[2]，由于超声影像技术的进步以及对肠道梗阻超声表现的了解逐步提高，根据超声表现的间接征象，可发现越来越多的胎儿下消化道梗阻，本文回顾了91例以胎儿不同程度的肠管扩张为表现的声像图特征，并密切追踪梗阻的发生和发展，客观地为优生优育及产科临床提供诊断依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2010年5月-2011年5月在本院产前超声检查2260例中发现肠管扩张者的91例：孕妇年龄23～42岁，孕周23～40周，分为三组：孕23～25周组、孕30～32周组、孕38～40周组，动态观察肠道及羊水量超声表现。

1.2 仪器与方法 麦迪逊V20超声诊断仪，仪器探头频率是3.5 MHz。患者仰卧位常规胎儿、胎盘、羊水测量，观察胎儿肠管扩张内径、肠内容物及肠蠕动情况，小肠内径应小于8 mm，结肠内径晚孕期小于20 mm，节段长度不超过15 mm，严密追踪，肠管扩张仍然持续存在或进行性增大时，超声诊断可以为临床提示胎儿下消化道梗阻，并随访活产胎儿或引产尸检结果。

2 结果

2.1 91例产前发现胎儿肠管扩张者中小肠扩张23例，结肠扩张67例，产后证实为下消化道畸形8例（8.7%），其中回肠扭转并胎粪性腹膜炎1例，空肠闭锁1例，先天性巨结肠1例，结肠扭转4例，直肠闭锁1例，共2例合并羊水增多；83例（91.2%）产后随访胎儿进食、排便无异常，证实一过性肠管扩张。见表1。

2.2 23例小肠扩张病例，1例超声表现为胃泡及十二指肠明显扩张，典型“双泡征”合并羊水过多及单脐动脉（见图1），胎儿3 d后死亡，在本院行引产尸检，证实为空肠闭锁并食道气管瘘，染色体检测异常为21-三体；1例超声表现为胎儿腹水、羊水过多、肠管扩张内径约1.2 mm，伴有腹膜内钙化灶，最后选择终止妊娠，证实为回肠扭转并肠穿孔引发胎粪性腹膜炎；其他21例表现为肠管张力不高，均建议动态随访1周后未发现进行性增宽管径恢复正常。

2.3 67例结肠扩张病例中，1例先天性巨结肠，孕32周产前超声表现为结肠内径约1.6 cm，随访未发现进行性增宽，产后新生儿“反吐”、腹胀、不排便，后外院确诊为先天性巨结肠；1例闭锁漏诊，产前仅23周时做超声检查，仅表现为羊水偏多，晚孕期孕妇未随访，产后随访证实；4例结肠扭转，超声表现共同点为结肠明显扩张，张力高，呈“葫芦”样改变（见图2），扩张结肠，两端可见“鼠尾状”缩窄，其中1例伴有明显的肠道漩涡征（见图3），最宽处达2.5 cm，1周后随访达3.2 cm，均无羊水增多，随访均到上级医院确诊证实；余83例均为32周（包括32周）后发现，管径1.2～2.2 cm，肠内容物呈淤泥状或回声增强，蠕动不明显，产后随访无异常表现。

3 讨论

胎儿下消化道梗阻发生原因常常为肠道扭转或闭锁，而肠道闭锁目前比较认同的原因是胚胎发育过程中缺血所致[3]，也有可能肠道闭锁先发生而后因闭锁部位近端的扩张肠管蠕动加强致并发肠扭转，所以肠扭转与肠道闭锁可能互为因果关系，另外强调的一点是胎儿和儿童肠扭转的特征性表现漩涡征[4]，扭转的肠伴及其系膜血管呈漩涡样结构。彩色多普勒显示扭转的系膜血管有助于诊断，但是应该了解，不是所有的肠扭转病例都能发现旋涡征。见图3。

在孕18周前从超声很难分辨小肠和结肠[5]，诊断主要依据结肠的位置，结肠位于腹腔的四周，晚孕期可以看到结肠的褶皱，结肠一般表现为比较低的回声，根据其特有的走行方式基本可以将其与小肠区分开，升结肠结右肋腹走行与右肾关系密切，到达肝后，它在结肠肝曲弯向左侧，横结肠经过肝脏面，跨过胃下方，在结肠脾曲结肠转向后方，最后，乙状结肠跨过输尿管膀胱与直肠相延续；小肠在正常中晚孕期表现为胎儿中下腹密集的强回声区域，小肠壁的主要特征为高回声的黏膜下层低回声的固有肌层未与黏膜下层外侧，小肠闭锁胎儿最常见的标志是高回声的肠道，增大的胃，扩大的肠管，腹膜内有回声物质和羊水过多，部分并发症较多[6]，合并染色体异常，合并肠穿孔形成腹水，腹膜钙化，小肠扩张因为肠壁结构不同可能在早期就发生肠穿孔[7]，而结肠扩张内径可达40 mm或更宽，上述1例结肠扭转中孕期结肠扩张达32 mm，小肠扩张合并羊水增多，而结肠扩张少数合并羊水增多，上述仅2例孕32周后者合并羊水增多。本组中83例虽然发现肠管扩张，但未见不良围产期结果，均为单纯性生理性肠管扩张或一过性的肠梗阻，多数在晚孕近足月时可发现扩张结肠，呈“腊肠”样，但胎儿出生后回访无肠梗阻表现。

图3 孕32周腹腔内肠道“漩涡”征声像图

本文讨论的扩张的肠管、腹水、羊水增多、腹腔内的钙化均是胎儿下消化道梗阻的间接征象均为非特异性的[8]，而中孕期肠道扩张发生下消化道梗阻的机率均大于晚孕期[9]，同样是2.5 cm的扩张肠管内径，发生在中孕期和晚孕期，其预后可能有很大差别，可以通过扩张肠管的内径及声像特点来提示肠梗阻存在，但并非所有的肠梗阻都表现为肠管扩张[10]，上述漏诊的1例低位消化道梗阻（闭锁）在中孕期就没有明显的肠管扩张表现，后分析认为胎儿吞咽羊水在结肠水平被吸收可能性，未与孕妇认真沟通导致动态随访失败而最终漏诊。

肠道扩张是下消化道梗阻的一个重要超声表现，通过动态观察和客观分析，胎儿肠梗阻也可一过性出现在正常胎儿中，绝大多数预后良好，同时也预示可能为病理性改变，因此，在实际产前超声检查中，发现并密切追踪胎儿下消化道的变化和扩张肠管的转好对临床产科具有重大意义。

参考文献

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[2]周永昌，郭万学.超声医学[M].第5版.北京：科学技术文献出版社，2006：946-947.

[3] Steffensen T S， Gilbert-Barness E， DeStefano K A， et al. Midgut volvulus causing fetal demise in utero[J]. Fetal Pediatr Pathol，2008，27（4-5）：223-231.

[4]常才，戴晴，谢晓燕译.妇产科超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2009：525-529.

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[6]李辉，张玲，任玉顺，等.胎儿肠梗阻的产前诊断及临床预后[J].中国优生与遗传杂志，2005，13（9）：54-55.

[7]谢红宁.妇产科超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2010：118-121.

[8]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004：298-314.

[9]陈晓康，吕国荣，唐力.超声检测胎儿肠道发育及其临床意义[J].福建医科大学学报，2008，42（2）：111-112.

篇4

【关键词】 胎儿四肢骨骼系统；发育畸形；超声诊断；产前检查

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2015.14.073

胎儿四肢骨骼系统发育畸形是一种常见的先天性畸形， 严重危害人类的健康， 及早诊断及时终止妊娠， 对减少缺陷儿的出生， 提高人口素质具有重要意义。本院2007年5月～2014年5月通过超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形29例， 现分析报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 2007年5月～2014年5月进行产前超声检查的孕妇， 孕周18～36周， 孕妇年龄18～43岁， 平均年龄29岁。

1. 2 仪器设备 美国Ge公司VOLUSON-730PRO超声诊断仪， 超声探头为凸阵二维探头和凸阵三维探头。

1. 3 检查方法 对胎儿四肢按顺序追踪检查法进行超声检查， 自胎儿肢体近端至远端（指、趾）观察肢体有无异常。

1. 3. 1 上肢检查 首先横切胸腔， 显示肩胛骨后， 生束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示肱骨短柱切面， 探头旋转90°后显示肱骨长轴切面并测量其长度。然后沿着上肢自然伸展方向追踪显示出前壁尺、挠骨的长轴切面 ， 在显示前壁后探头旋转90°横切前壁， 进一步确认尺桡骨存在， 此时探头继续向前壁末端扫查显示手腕、手掌、掌骨、指骨， 并观察手的姿势及其与前壁的位置关系。检查完一侧上肢按同样的方法检查另一侧上肢。

1. 3. 2 下肢检查 显示首先显示股骨长径并测量其长度， 然后沿着下肢自然伸展方向显示追踪小腿胫、腓骨长轴切面， 此时探头旋转90°横切面， 显示胫、腓骨横断面， 再将探头转向纵切面， 并移向足底方向， 观察足的形态、趾及其数目， 足与小腿的位置关系。检查完一侧下肢按同样的方法检查另一侧下肢。

2 结果

本组检查对象中， 共检出29例四肢骨骼系统畸形， 其中四肢短小9例， 双侧胫腓骨缺如3例， 股骨缺如1例， 侏儒症2例， 单侧成骨骨折3例， 手屈曲3例（双手2例、单手1例）， 手六指2例， 足六趾1例（单足）， 马蹄内翻足5例。产前超声检出26例， 检出率89.66%（26/29）， 漏诊1例， 漏诊率3.45% （1/29）。部分漏诊2例， 部分漏诊率6.90%（2/29）。以上病例均与产后及引产后相符。

3 讨论

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1]， 且畸形种类及受累部位较多， 形成原因较复杂。由于超声常规测量股骨长度， 因此对于严重的短肢畸形超声漏诊较少， 但对于关节以下的畸形， 产前漏诊较常见。医务人员常规按顺序追踪检查法检查胎儿四肢， 可以检查出较明显的胎儿四肢骨骼系统畸形， 提高畸形的检出率。 文献报道， 孕14～35周畸形诊断率98.0%， 肢体检查最佳时间为18～28周， 但在36周以后因胎儿较大， 羊水相对较少， 肢体检出率明显减少， 仅为77.0%[2]。

对于胎儿的桡骨发育不全或缺如及严重四肢短小畸形、完全或部分截肢， 一般不难诊断， 漏诊原因有以下几点：①没有按一定顺序追踪检查胎儿四肢及终末端；②因胎儿孕周较大或孕妇腹壁较厚、羊水较少及胎儿关系， 四肢部分显示； ③胎儿活动， 特别是双胎妊娠， 位置改变后把一侧肢体看成是另一侧的， 最好是左右追踪显示肢体， 双侧对比扫查。

由于受胎儿孕周较大、羊水减少、关系及胎儿的握拳姿势等因素的影响， 产前对胎儿手的畸形检出率较困难， 在胎儿手部运动时检查， 有时可观察到手的多指、缺指或截肢畸形， 但在胎儿握拳、羊水少或关系肢体受压等情况下， 手指畸形常漏诊[3]。四维彩超在多指、缺指或截肢畸形等方面图像立体、直观， 还可以实时跟踪胎儿运动， 提供对三维空间结构的观察， 四维超声以其特有的立体成像功能， 在一定程度上弥补了二维超声的不足[4]， 对胎儿四肢体表畸形的诊断价值较高。

在按顺序逐一检查肢体时， 如果发现手、足及肢体异常， 要观察是否因宫壁、肢体或胎盘压迫， 同时要观察手、足是否运动， 如果手、足异常不随胎儿肢体活动而改变， 且多次观察（≥2次）声像图均无变化， 此时才考虑手、足姿势异常。在诊断足内翻时， 要显示足底平面与胫腓骨长轴切面在同一切面显示， 这种关系不随胎动而改变。有时由于孕周过大或羊水过少， 肢体受挤压， 使足处于内翻姿势， 而误诊为足内翻畸形。

另外， 产前超声诊断对胎儿肢体畸形的诊断不仅受胎儿、羊水等因素的影响， 而且与检查者的技术水平及对该病的了解有关。

超声检查是胎儿四肢畸形重要的检查方法， 有重要的诊断价值。在检查过程中， 检查医生要严格按照顺序追踪检查每一条肢体。如果因胎儿关系， 肢体部分显示不清， 应让孕妇活动后或改日再来复查， 如果多次均显示不清， 应在报告单上显示， 并及时和孕妇进行沟通告知， 这样既可以反映肢体情况， 又可以避免纠纷， 同时也要向孕妇早期宣传， 建议在18～28周进行此项检查， 这样有助于胎儿畸形的检出率， 降低畸形儿的出生率。

参考文献

[1] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社， 2004：324.

[2] 钟涛， 黎明， 李明.先天性马蹄内翻足治疗进展.重庆医学， 2008（37）：1175-1176.

[3] 谢红宁.妇产科超声诊断学.北京：人民卫生出版社， 2007：142.

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1一般资料

自2001～2007年，在我院进行常规产前超声检查的孕妇中，诊断胎儿畸形21例，孕妇年龄在20～40岁，平均年龄在32.5岁，胎龄为13～28周之间，全部病例经引产或足月分娩后证实。对分娩出的胎儿进行核实随访，结果与超声诊断相符，符合率为100%。

2仪器和方法

采用ALOKA 5000型彩色多普勒诊断仪，选用3.5～5 MHz线阵探头。检查方法：孕妇排空膀胱取仰卧位，多切面扫查，按产科常规检查胎儿头颅、脊柱、颜面部、四腔心、胸腹腔、四肢、胎盘、脐带、羊水等，并进行测量双顶颈、股骨径，了解胎儿生长情况、羊水深度及胎盘情况，对可疑部位及感性区域进行反复多方位扫查测量。

3结果

21例均为产前超声诊断畸形，其中无脑儿4例，脑积水3例，脊柱裂3例，胸腹腔积液2例，唇裂4例（包括双唇腭裂1例），脑膜脑膨出2例，软骨发育不全（四肢短小）2例，骶尾部畸胎瘤1例。

胎儿畸形的声像图主要特征：①脑积水。脑脊液过多的聚积于脑室内或脑室外，致使脑室系统扩张和压力升高，脑室率（脑中线至侧脑室壁宽度/脑中线至颅骨内侧缘宽度）大于0.5[1]，胎儿双顶径大于实际孕周，头围明显大于腹围，头体比例失调，重度积水时，胎儿绝大部分为液性暗区占据，脑组织严重受压。②无脑畸形。是神经管畸形中最常见的先天性畸形，颅骨强回声环缺失，仅在颅脑底部见骨化结构，胎儿头部横切面时，不能显示颅骨光环；纵横切面时，面部及脊柱头侧无颅脑结构，颅内脑组织缺如，头端仅见不均匀“瘤结状”强回声。③胎儿脊柱裂。胎儿脊柱纵切面，显示脊柱连续性中断，皮肤光带及其深部组织连续性中断，脊柱横切面呈“U”字“V”字型改变。④软骨发育不全。肢体短小弯曲，骨化强度减弱，腹部膨隆，可伴有腹腔积液，头围增大，股骨和肱骨发现短小才引起警觉，可见肢体测量很重要。⑤唇裂。超声表现为胎儿闭嘴时上唇连续性中断，口唇微张时可呈“八”字形，唇裂半腭裂时可明显地观察到胎儿的舌头伸缩活动[2]，本组病例中检出1例双唇腭裂，超声可见胎儿上唇两处中断，中断处为无回声，伴有腭裂。⑥脑膜膨出。胎儿颅骨可见缺损，脑组织由缺损处部分膨出，囊壁清楚，内为脑实质。⑦胎儿胸腹水。胎儿胸腹横切面可见胸腔内液性无回声区，两侧肺被挤压，胎腹横切面可见腹腔内无回声区，内脏漂浮于其中，常伴有羊水过多。⑧骶尾部畸胎瘤。骶尾部突出一大圆形肿物，表面光滑，有包膜，包膜内有实性强回声区，部分可见囊区。

4讨论

胎儿先天畸形是指在胚胎发育过程中，各种内外因素的影响，而致胎儿形态结构发生异常[3]。胎儿先天畸形种类繁多，几乎所有系统均可受累。超声能早期准确发现胎儿畸形，但仍存在一定漏诊率，对微小缺陷图像容易漏诊，在很大程度上取决于超声仪器的分辨率和检查者的技术与经验。无脑畸形、脑积水、脊柱裂均属于神经管畸形，是临床常见的胎儿畸形，约占全部畸形的1/2，据资料显示近些年来胎儿神经管畸形呈逐年下降趋势，这种畸形的减少，大部分得益于产前早期诊断，可在较早时期终止妊娠[4]。产前超声检查越来越得到人们的重视，在优生学方面起到重要的作用，在降低围产期新生儿死亡率方面作出卓越的贡献，对临床提供重要的诊断价值。为使胎儿先天畸形及早诊断，超声工作者必须掌握正常胎儿各器官声像图特征，以及胎儿各系统器官常见畸形的声像图特征，并作仔细全面多方位多切面的扫查，以降低畸形儿的出生率和发病率，从而对提高人口素质，优化人口质量具有非常重要的意义。

参考文献

1宋文龄，焦欣.超声诊断胎儿唇裂的价值[J].中国超声诊断学杂志，2003，7(5)：562-563

2李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2004.380-551

3邹仲之.组织与胚胎学[M].第5版.北京：人民卫生出版社，2001.247-253

篇6

1资料与方法

1.1 一般资料 本组孕妇年龄24-36岁，胎儿的孕龄18-36周， 27例患者中20例为初产妇， 7例为经产妇， 26例无任何不适， 1例以妊高症就诊，均经引产和分娩证实（图1）。 （图1）

1.2方法 仪器使用ACUSON Sequoia512彩色多普勒超声诊断仪，探头频率2-5MHz，行常规多切面规范化扫查。

2结果

2.1超声检出情况 27例胎儿唇腭裂超声检出26例，检出率 93.33%，漏诊1例为妊娠36周早破水、羊水过少来检查， 2例合并其它部位畸形，其中1例合并无脑儿，另一例合并露脑畸形、脊柱裂，合并羊水过多4例，均经引产和分娩后证实。

2.2胎儿唇腭裂的声像图表现 面部冠状切面扫查，显示鼻与唇的结构，超声可显示一侧或双侧唇裂，一侧唇裂时，超声显示病变处上唇连续回声中断，张口时裂隙明显，鼻偏向病侧，并可见鼻孔与唇裂处相通，当双侧唇裂时，超声显示可见上唇左、右裂开，上唇中央部向前突出并悬挂于两鼻孔之间。中央性唇裂指上唇中线裂缺，但较少见，这种唇裂缺损范围较大，也常合并无鼻或鼻裂。单纯性腭裂不易诊断，尤其是不完全性腭裂，唇裂合并腭裂时，往往伴有上牙槽裂开并向上延伸至腭裂，横切面超声显示上唇及上牙槽的裂口，裂口起自唇裂处，向内上向上牙槽延伸至上腭，鼻结构紊乱，鼻尖偏斜，鼻翼不对称，鼻孔显示不清。

3讨论

唇裂与/或腭裂的发生是由于胚胎时期因上颌突、鼻突融合障碍以及外侧腭突、正中腭突融合障碍所致。从胚胎第4一12周，口腔颌面部各突起发育并完成融合，如果此时因某种原因（如遗传、环境、因素或二者相互作用）阻碍了各突起的正常发育和相互连接融合时，就会出现各种不同类型、不同程度的裂畸形。

4诊断与鉴别诊断

只要能获得标准的面部冠状切面，唇裂的诊断不难，但腭裂的诊断会有一些困难，唇裂一般不易与其它异常混淆。

单纯性唇裂一般预后好，大的腭裂可引起容貌、吞咽、呼吸及发音问题。合并染色体异常或一些遗传综合征者则预后较差。产前发现唇裂、腭裂者检查者要仔细检查其他部位，必要时行染色体检查。

参考文献

篇7

【关键词】彩色多普勒 胎儿畸形 产前筛查

随着超声诊断技术的飞速发展，产前超声诊断的内容及范围不断的拓宽，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段，明显降低了围生期的死亡率，减少了严重畸形儿出生后对家庭及社会带来的损害。本文回顾性分析我院了在2006年1月～2009年12月对18875例中晚期孕妇实施的系统超声检查，对引产后尸检或分娩后证实的457例畸形进行分析，现报告如下：

1 资料和方法

1.1一般资料 2006年1月～2009年12月在我院进行产前系统超声检查的18875例中晚期孕妇，年龄20～40岁，在18～40周接受系统检查，发现先天性胎儿畸形共457例，超声检出452例，超声检出率98.9%（452/457）；漏诊5例，占1.1%（5/457），超声确诊的病例均经引产或追踪随访，以证实产前超声提示的诊断。

1.2仪器和方法

1.2.1仪器　仪器采用GE VOLUSON 730 Pro，t凸阵探头装备2～5MHz的腹部超声探头及容积探头和Mylab50EnVisor彩超诊断仪，普通探头及腹部容积探头，探头频率3.5MHz。

1.2.2超声检查方法 所有病例均经腹壁探查法对胎儿实施系统超声检查。在产前进行胎儿畸形筛查超声、高危超声及胎儿心脏超声检查时，均要求通过获取标准切面观结合彩色多普勒成像进行诊断。要求获得标准切面32～36幅，图像采集于工作站内。按下列检查顺序：头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢、胎盘、羊水等对胎儿进行系统或常规筛查。18～28周要求获得以下标准切面并留图：丘脑水平横切面，侧脑室水平横切面，小脑水平横切面，鼻唇冠状切面，眼球水平横切面，颜面部正中矢状切面，脊柱颈、胸、腰、骶矢状切面，腹围标准切面，脐孔水平横切面，膈肌冠状切面，双肾水平横切面及矢状切面，膀胱脐动脉水平切面，靶环征及外生殖器，左、右侧股骨长轴切面，左、右侧胫腓骨长轴切面，左、右足切面，左、右侧肱骨长轴切面，左、右侧尺桡骨长轴切面，左、右手切面；脐带胎盘附着处，宫颈内口矢状切面，脐动脉血流频谱，四腔心切面，左室流出道切面，右室流出道切面，三血管切面；3VT平面[1]。

2 结果

本组457例中胎儿神经系统畸形124例，其中，脑积水36例，无脑儿10例，其他78例。

消化系统畸形73例，泌尿系统畸形59例，骨骼系统畸形49例，心脏畸形54例，唇裂的45例，其他畸形53例。合并多发畸形59例。漏诊的5例中，其中心脏畸形3例，膀胱部分外翻1例，骶尾部小畸胎瘤1例。

3 讨论

据统计资料显示，我国每年约60 万畸形儿出生，占总出生率的2.7%，畸形儿的出生不仅易引发医疗纠纷，而且也给家庭和社会带来了沉重的负担，是影响我国人口素质的重要因素。胎儿先天性畸形种类很多，各系统、各器官均可能发生。畸形原因众多，大部分与环境因素、遗传因素有关。胎儿畸形可单一存在，也可同时多个畸形并存，临床上很少有特殊表现，一般无自觉症状。超声可清晰显示胎儿外形和内脏结构，被公认为是产前胎儿监测的重要手段。

3.1为提高胎儿畸形检出率，胎儿超声筛查各切面必须规范标准。规范化切面扫查是胎儿超声筛查质量控制体系中最重要的组成部分。我院于2006年来我们逐步按照系统的胎儿超声筛查操作流程，包括按顺序的规范化切面、规范化的图像保存及标准化的报告格式，建立胎儿超声筛查质量控制体系，对中晚孕胎儿超声筛查的规范化切面不断的进行探讨，完善。规范化切面扫查检出畸形种类繁多，几乎涉及每个系统，尤其在颅脑、胸部、心脏、肢体等方面较常规切面扫查显示明显的优越性，在检查过程中应注意：(1)要熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常；(2)按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊；(3)由于胎儿限制致使胎儿某些部位或脏器被遮掩不显示或显示不清，可以用手轻推胎儿或使孕妇改变有助于检查；(4)对未显示部位应详细记录以备再次超声检查时重点观察，从而排除可能出现的胎儿畸形。

3.2建议每个孕妇在24～28周进行一次系统胎儿超声检查[2]，同时认真对待晚孕期的补筛检查。由于胎儿器官的发育是个逐步完善的过程，胎儿器官的发育不是在一个阶段完成的，某些畸形在妊娠早中期即出现(如无脑儿)，而有些畸形至妊娠中、晚期甚至出生才表现出来。在胎儿畸形的产前超声筛查中，中孕期系统超声检查及针对性超声检查绝对不能代替晚孕期超声补筛检查，在对晚孕期超声补筛胎儿迟发畸形进行检查时，熟悉胎儿发育异常出现的规律，对胎儿迟发畸形的好发部位进行有意识的仔细检查，这些畸形才可能被检出而不被漏掉。重点检查部位是胎儿脑室系统、后颅窝、胸腔、腹腔、心脏、腹腔内肝、胆道、胃、肠管、肾、等各脏器，脐孔，皮肤。因此，对于中孕系统胎儿超声检查未见异常的孕妇，在晚孕期超声检查时，将以上归纳的重点检查部位列为晚孕期超声检查中必须规范检查的内容，重点筛查胎儿迟发的畸形的好发部位，对提高胎儿畸形产前检出率是非常重要的。

3.3影响超声出生缺陷检出率的原因有多方面，归结为：①超声工作者的经验积累和技术水平；②超声设备的档次高低；在本文5例漏诊病人中，3例是心脏畸形，均是由于2008年以前使用低档仪器，分辨率低、图像质量差、血彩不敏感。本文中检出心脏畸形54例均是2009年增添高分辨率机器后筛查出的。这就说明设备档次对筛出率有很大的影响；③孕妇是否按受检医生的要求定期做超声检查；④孕妇和胎儿本身原因，如羊水过少、胎位影响等；⑤忽视低危人群的筛查。1例骶尾部小畸胎瘤，24孕周在我院检查时脊柱骶尾部未发现明显异常，随后孕妇不再来院复查，在临产时B超发现骶尾部衰减小包块。1例膀胱部分外翻，也是在24孕周做了筛查时，工作站上存有膀胱图片，出生前未到医院复查，生后发现膀胱部分外翻。

3.4降低出生缺陷儿的预防措施 加强孕期系统保健，提高产前诊断率，开展产前诊断，特别是产前彩超筛查，对胎儿畸形的产前诊断具有重要的价值，是降低出生缺陷率、提高出生人口素质的重要手段。大部分畸形胎儿可通过超声诊断，因此在对胎儿进行先天畸形的诊断时，关键在于对胎儿进行仔细的系统的超声检查，不仅要重视高危人群，也不能忽视低危人群。对孕妇要多方面、多、多次联合检查。但胎儿畸形的产前超声诊断受孕龄、胎位、胎儿姿势、羊水量、检查者的技术水平、超声仪器的合理应用等诸多因素的影响，诊断还存在一定的局限性，还必须与羊水或脐带血检查等其他检查相结合，才能更完善对胎儿畸形的产前诊断。

参 考 文 献

篇8

1 资料与方法

1.1临床资料 2007年1月至2010年12月产前二维超声筛查胎儿5856例，年龄18-46岁，检查孕周12-40周。

1.2仪器与方法 ：（1）仪器：采用飞利浦HD11超声诊断仪，腹部二维超声探头，频率3.5Hz，孕妇平卧位，所有病例均经腹壁探测法，常规顺序检查，检查胎儿心脏采用心脏软件。（2）检查要求：测量项目包括双顶径、头围、腹围、股骨长、肱骨长、侧脑室后角、小脑横径、后颅窝池深度、透明隔宽度、眼距、鼻骨。观察结构包括中枢神经系统：丘脑、侧脑室、第3及第4脑室、透明隔、大脑、小脑、颅骨光环；脊柱；面部：眼、鼻、唇、上颚；胸腔：心胸比、肺、胸腔主心包腔；心脏：位置、方向、四腔心、左右室流出道、三血管—气管；腹壁：脐带入口处；腹腔：胃、肝、双肾、膀胱、肠管；四肢：所有长骨及手足。其它：胎盘、脐带、羊水、胎盘下缘距宫颈内口的距离等情况。保存图像及资料，记录各项指标并密切追踪随访。

2 结果

共筛查5856例胎儿，胎儿畸形总计81例（1.38%），超声发现胎儿畸形72例，其中发现多发性畸形21例，漏诊9例，检出率88.9%。胎儿畸形检出结果见表1。

3 讨论

二维超声已成为产前诊断胎儿畸形必不可少的重要手段，是目前应用最广泛的产前诊断方法，其无损伤，可多次使用，实时观察，易被孕妇接受，是诊断胎儿畸形的首选方法。本组资料显示81例畸形中以神经系统畸形最多，尤以神经管缺陷发生率最高，正常胎儿的颅骨光环及中枢系统结构在孕12周即可清晰显示，超声图像具有特征性改变，这其中主要有脑积水、无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出等，这类畸形只要认真细心检查，一般不难检出。对孕20周前轻度脑室扩张者需要追踪观察，要除外部分胎儿因暂时性脑脊液代谢失调所致的轻度脑室扩张[1]；当检出脑积水或侧脑室扩张时，应注意胎儿其它部位畸形。 超声除详细检查胎儿形体与结构外，还应进行详细的胎儿超声心动图检查和羊水或脐血穿刺染色体核型分析[2]。本组资料中脊柱裂漏诊一例为隐性脊柱裂，超声检查未见明显异常。生后家人在婴儿骶尾部皮肤处见一小红点后才引起注意而发现。其次唇（腭）裂发生率也很高，其检出率受检查过程中胎儿在宫内及周围因素影响较大，主要是受羊水、脐带、胎盘及肢体影响，容易给三维图像造成较大的干扰，曾有操作者在做三维图像时因胎儿嘴唇边附着的脐带或过深的鼻唇沟造成三维嘴唇的畸形，因此诊断唇裂最根本的还要靠胎儿鼻唇二维图像清晰为依据。对于颈部水囊状淋巴管瘤、多囊肾、桡骨发育不良、成骨发育不良、肠道闭锁、膈疝、腹裂、脐膨出等相对来说诊断率较高。胎儿心脏畸形相对来说亦属高发，且漏诊率较高，这与胎儿心脏解剖特点及胎儿期独具的血管通道及血液循环特点有很大关系，胎儿时期体、肺循环平行的特点使许多复杂的畸形在胎儿期够耐受[3]。部分心脏畸形血流动力学、心脏扩大等改变变不明显，而且胎儿复杂多变，是我们操作者诊断胎儿心脏畸形的难点。漏诊也确是在所难免，这使得心脏方面的纠纷日趋上升，令人恐恐不安，这就要求我们操作者要有熟练的操作方法，还要有扎实的诊断先天性心脏病方面的基础。本组资料中心脏畸形9例，超声产前诊断5例，漏诊4例（单纯小室缺2例，右室双出口1例，部分型肺静脉引流并房间隔缺损1例），漏诊的右室双出口考虑受胎儿孕周较大（孕40周），而且是在临产前做第一次超声检查（仅做一次），受胎儿脊柱影响所致（因右室双出口在四腔心与三血管平面均显示正常）。漏诊I度唇裂1例，手足畸形1例（足部分缺指畸形），21-3体1例，耳道畸形1例（双侧耳道闭锁，一侧外耳廓缺如伴单纯腭裂畸形），隐性脊柱裂1例。早于各种复杂原因造成漏诊，但无论如何我们都要把漏诊降到最低程度。目前为了进一步降低漏诊畸形，我们将对高危孕妇尽可能在胎儿期间做3次胎儿超声检查：①早孕期11-13.6周超声检查进行NT（颈项透明层厚度）值测量；②妊娠18-23周主要进行胎儿结构畸形的系统筛查；③妊娠28-32周主要进行胎儿结构畸形的进一步筛查。对于一般孕妇，我们首次系统检查胎儿结构畸形的时间为孕18～24周，此时，羊水较多，有利于胎儿内脏结构及四肢等体表结构的显示，此外此期诊断胎儿异常恰好是临床进行中期引产的适宜时机，也是产前诊断所要求规定的时期。另外不同的病例，出现异常声像图的时间不同，如小型腹裂、脐膨出，可随孕周的增加，腹内压增高而突出；某些畸形常常在妊娠晚期才表现出来。鉴于上述情况，我们的体会是需要动态观察胎儿的生长发育情况，有条件者应于孕32周左右重复一次彩色多普勒超声检查。发现可疑病例增加超声检查次数并会诊，对未显示部位详细记录以备再次超声检查时重点观察，最大限度地减少胎儿出生缺陷的漏诊误诊以及减少一些由于胎儿某些生理功能暂时失调造成的假阳性。如果是由于孕周或关系，一定要嘱孕妇活动后或隔日再查，不可因工作忙时间少而疏于检查。胎儿畸形的检出与超声医生个人的经验、技巧与对畸形的认识程度有关。超声工作者应认真负责、仔细检查，能熟悉胎儿期的生长发育情况及声像特征，检查时按标准切面，按顺序检查，及早从超声检查中获知胎儿生长发育情况，以利于优生优育，降低围产儿死亡率，提高人口素质。

参 考 文 献

[2]周永昌，郭万学主编.超声医学第4版式.北京：科学技术文献了版社，2003.

篇9

胎儿前脑无裂畸形,也称为全前脑,是因为在胚胎发育过程中前脑未完全分开形成左右两半球所致,本病除了可检查出颅内相应结构异常之外,还可伴有一系列的颜面部结构异常。

1资料与方法

1.1临床资料

资料来源于我院2008年1月至2008年12月在进行胎儿产前超声检查的孕妇中发现的胎儿前脑无裂畸形病例共7例,孕妇年龄从21岁至40岁不等,平均年龄29岁,其中35岁以上高危孕妇2人。检查孕周最小者为孕13周2天,最大者为孕28周3天。

1.2研究方法

仪器设备采用GE730彩色多普勒超声诊断仪,选用凸阵探头,探头频率3.5MHz~5MHz,孕妇取仰卧位,常规经腹部对胎儿及其附属物进行产前超声检查,在发现胎儿结构异常后,注意观察胎儿颅内大脑镰、侧脑室及丘脑等结构,同时进行颜面部眼鼻唇等结构的观察,进行记录。

2结果

7例中,4例为半叶前脑无裂畸形,3例为无叶前脑无裂畸形。

4例半叶前脑无裂畸形胎儿中,颅骨椭圆形光环尚规则可见,脑中线前半部分消失,程度不一,胼胝体不可见,侧脑室单一,前方相连,仅后方存在不同程度的分开,两侧丘脑融合或部分融合,小脑半球尚可见,颅后窝池无明显增大。3例无叶前脑无裂畸形胎儿中,颅骨光环形态不规则,呈类“柠檬头”状改变,大脑镰完全消失,仅剩余单个原始脑室,丘脑融合,小脑半球未见显示。

7例中,除孕13周2天病例外,均出现颜面部结构异常,其中2例为唇裂,1例鼻缺如,2例单鼻孔,2例喙鼻,2例双眼眶眼球缺失,1例双外耳廓缺如,1例双眼距过近。同时上述7例病例还伴有不同程度的其它系统结构异常,包括1例单心房单心室、大动脉异位、Dandy-Walker综合征,1例房室间隔缺损,1例脐膨出,1例功能性单心室,1例双手六指畸形以及1例羊水过多。

3讨论

胎儿前脑无裂畸形为胚胎早期发育过程中前脑泡发育障碍所致,当其未完全分开成左右两叶时发生本病,可以形成一系列特有的颅脑结构异常和主要为中线结构上的颜面部结构异常,同时也可伴有胎儿其它系统的结构异常和而附属物的结构异常。本病可与染色体畸形或基因突变相关,但也存在发病原因不清的相关病例。

根据大脑分裂程度的不同,本病大致可分为三型:一是无叶全前脑型,此型最严重,大脑半球完全融合未见分开,不能显示两个分离的侧脑室,丘脑完全融合,脑中线结构消失,胼胝体消失,透明隔腔消失等;二是叶状全前脑型,大脑半球及脑室均完全分开,丘脑可分开或仅少部分融合,但透明隔腔消失;三是半叶全前脑型,是介于上述二者之间的类型,大脑半球及侧脑室可仅在后方分开,前方相连,为单一侧脑室腔且明显增大,后方不同程度分开,显示为两个脑室,丘脑部分或全部融合,颅后窝池可增大,可合并Dandy-Walker综合征。本组7例前脑无裂病例中,4例为半叶前脑无裂畸形,3例为无叶前脑无裂畸形,但均为超声诊断,未作尸检及病理诊断。叶状前脑无裂畸形因颅内结构异常不明显,故早产前超声诊断上存在较大难度,本院在开展产前超声诊断以来尚未发现此类病例,但若在声像图上出现透明隔腔消失时应警惕本病存在的可能。

另外,本组7例病例,除孕13周2天一例外,均出现颜面部结构异常,包括不同程度的眼、鼻、唇发育畸形等。其中严重者如喙鼻、无眼等济南出现在无叶前脑无裂畸形中,而唇裂等相对较轻者则出现在半叶前脑无裂畸形中,笔者考虑这可能与胚胎发育过程中中线结构上的分裂程度相关。

事实证明,由于具有明显的颅内及颜面部结构异常,超声在产前诊断胎儿前脑无裂畸形并无太大困难,明显严重的无叶前脑无裂畸形甚至可以在怀孕前三个月检查时就能诊断出来。但在诊断过程中须与严重的脑积水等相鉴别,区别在于观察颅内是否能见到大脑镰分割左右脑的结构,即中线结构是否存在,侧脑室系统是否单一,丘脑有无融合,这些都是前脑无裂畸形的诊断要点[1,2],而单纯的脑积水并不存在,同时通过观察颜面部是否存在中线结构上的异常,即可区分开来。因此,产前超声诊断应作为孕期进行胎儿结构异常筛查的首选,可较大提高胎儿前脑无裂畸形的产前检出率。

【参考文献】

篇10

[关键词] 胎儿泌尿系畸形； 超声诊断

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1005-0515（2012）-01-081-01

1 资料与方法 自2006年10月-2011年8月在我院产科超声检查中,观察到46例可疑为胎儿泌尿系畸形的患者,经复查、随访并保存记录。孕妇年龄22-40岁,胎龄22-40周,使用采用GE LOGIQ7彩色超声诊断仪,探头频率3.5-5.5MHz,按产科超声常规检查,检测胎儿各系统脏器有无异常;测量羊水深度;在胎儿脊柱两侧纵横对照探测肾脏,观察双肾外形、大小及内部回声，并测量;于孕28周后在胎儿双肾的横断面,测量肾盂前后径,若≥1.0cm为肾盂积水,并追踪观察输尿管有无扩张;然后于下腹部观察胎儿膀胱并注意膀胱充盈、排空情况。

2 结果 本组46例胎儿泌尿系畸形,超声检测妊娠28周前诊断10例,28周后诊断38例。均经分娩后、超声随访、手术、尸解证实。46例中10例考虑泌尿系统畸形为致命性病变而终止妊娠;10例因一侧肾病变而自愿引产;20例胎儿出生后随访肾盂积水消失;4例胎儿肾盂扩张大于1.5cm,考虑输尿管狭窄出生后经手术治疗;3例胎儿一侧肾脏异常、另一侧形态及结构未发现异常,均自然分娩;1例胎儿于孕24周检查双肾呈点状强回声可疑婴儿型多囊肾,但于孕30周时复查未发现明显异常改变。

3 讨论 肾脏起源于中胚层,由前肾、中肾、后肾先后发育而成。15周时尿液便是羊水的重要组成部分,在维持羊水体内平衡中起重要作用。双侧肾发育不全时,则无尿液产生,伴有严重羊水过少。一般认为胎儿肾脏妊娠14周左右即可在脊柱两侧探及,肾脏纵切面呈椭圆形, 横切面呈卵圆形低回声。包膜与肾盂,肾盏等集合系统回声较强,肾实质回声较低,皮髓质回声在妊娠晚期可区别,集合系统可见适度分离,出现液性暗区但不超过肾实质的1/2,正常肾盂在膀胱充盈时略有扩张,但前后径一般不超过5mm。如先天性肾积水,它是先天性泌尿系畸形最常见的疾病之一,胎儿新生儿积水中48%为短暂的积水,15%的生理性肾积水,11%为肾盂输尿管连接处梗阻,9%为膀胱输尿管返流,4%为巨输尿管,2%为重复肾,2%为多囊肾,1%为后尿道瓣膜。大多数的胎儿新生儿肾积水是一个相对良性过程,有关胎儿肾盂积水的转归分析认为肾盂分离值在15mm以下的肾积水,生后随访肾积水全部减轻乃至消退,本组18例患儿生后随访肾盂积水消失;但对肾盂分离值在20mm以上伴有肾皮质变薄的肾积水很少自然消退,李胜利研究认为肾盂扩张前后径>15mm,高度提示梗阻性疾病可能,产后手术率提新生儿期进行定期随访。超声声像图特点为双侧肾脏对称性增大伴实质回声增强,肾脏实质内充满扩张的集合管。肾脏囊性疾病有多种分类法,目前多数学者采用Potter分类法：Ⅰ型:常染色体隐性遗传性多囊肾(婴儿型)。超声声像图特点为双侧肾脏对称性增大伴实质回声增强, 肾脏实质内充满扩张的集合管患儿腹围明显增大,羊水过少,膀胱不显示。Ⅱ型:多囊性发育不良肾。声像图表现:肾脏增大失去正常形态, 严重者占据整个腹腔,肾区内见多个大小不等的圆形囊泡,互不相通。双肾受累合并肾功能衰竭时无尿液产生,膀胱不显示,同时多伴羊水过少。Ⅲ型:常染色体显性遗传多囊肾(成人型)。声像图特征为双侧肾脏增大,肾实质回声增强,肾区内见多个大小不等的囊性结构。羊水量正常或略少。Ⅳ型:梗阻性囊性发育不良肾。本组发现婴儿型多囊肾2例,成人型多囊肾3例,因预后差而引产;囊性肾发育不良10例,双侧4例并羊水过少,因预后不良引产;单侧6例,其中合并羊水过少或其它部位畸形5例,均引产;余1例顺产后随访囊肿无明显变化,肾功能正常。胎儿肾区未探及肾脏回声时,应考虑肾缺如或异位肾,此时应仔细检查盆腔和其它部位,确定有无肾脏才能作出诊断,本组孤立肾6例,盆腔异位肾4例,3例家属自愿引产,余均自然分娩存活。重复肾B超检查特点是在一侧肾区内见到两个肾集合系统呈上下排列,能显示重复肾大小、形态、积液,显示迂曲扩张积液和重复输尿管和输尿管囊肿。因此,产前超声诊断胎儿泌尿畸形,对改善胎儿预后,临床及早采取措施提供了诊断依据,另外在检测泌尿系统畸形时,应注意有无其他畸形,必要时检查染色体。总之,超声评价胎儿泌尿系统畸形越来越受到人们的重视,它能够无创、便捷、准确地发现早期胎儿肾脏的异常。通过对胎儿总体状况的观察,全面评估,动态随访直至出生以后,始能在一定程度上判断胎儿预后,并为临床及时处理或生后随访治疗提供重要信息。对优生优育有重要的临床价值。

参考文献

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