医学遗传学的概念范文

导语：如何才能写好一篇医学遗传学的概念，这就需要搜集整理更多的资料和文献，欢迎阅读由公务员之家整理的十篇范文，供你借鉴。

篇1

概念是中小学理科各学科新课程内容的重要组成部分，学生概念的形成与理解将直接影响后续学习的效果。在新课程背景下如何开展概念的教与学，如何发挥概念在学生认知发展、观念建构方面的教学价值，如何通过概念学习培养学生分析问题和解决问题的能力，如何在概念学习中提升学生的科学素养，等等，已经成为中小学理科教师必须研究解决的基本理论问题和实践问题。

北京教育学院“科学教育重点学科建设”工作以“理科各学科知识结构与教学实践研究”为学科建设方向，重点研究了理科各学科的概念体系及其教学实践，本期《课程与教学》栏目选取他们的部分研究成果，供广大教师借鉴和学习。

遗传与变异是生物体的最本质特征，也是生物进化的基础。[1]因此，对于遗传与变异的学习，在理解生命现象、提高生物科学素养方面起到了基础性的作用。在小学阶段，学生通过辨认常见生物、培养植物、饲养动物、讨论克隆技术等活动，已经对生物多样性、生殖与发育等生物学问题有了直观的了解，进而对遗传与变异的概念也有了感性的认识。在此基础之上，初中生物学新课标主要以遗传信息的物质基础与传递表达方式为切入点，要求教师在教授遗传与变异相关知识时，促使学生建立如下三个重要概念：

第一，生物能以不同的方式将遗传信息传递给后代。一些进行无性生殖，后代的遗传信息来自同一亲本；一些进行有性生殖，后代的遗传信息可来自不同的亲本。

第二，DNA是主要的遗传物质。基因是包含遗传信息的DN段，它们位于细胞的染色体上。

第三，遗传性状是由基因控制的，基因的遗传信息是可以改变的。

笔者认为，这三个要求，涵盖了经典遗传与分子遗传的主要内容，有利于学生建构遗传与变异的概念体系，从而为高中以至更长远的学习活动打下坚实的基础。教师应该善于运用各种方法落实上述要求，促进重要概念的内化，提高教学的有效性。

同时，我们应该看到，课标对于遗传与变异重要概念的要求，大体上是按照“从高到低”的顺序排列的：首先谈到的是遗传信息的传递与表达方式，然后是遗传信息的物质基础，最后是遗传信息的基本定义。为了便于理解，我们将按照相反的顺序对课标要求进行逐一的解读，找出其内部联系，为更好地落实重要概念教学提出可行性的建议。

一、关于“基因”的定义

新课标中明确要求教师帮助学生建立“遗传性状是由基因控制的”“基因是包含遗传信息的DN段”等重要概念，这就要求教师明确“基因”的定义。但是，迄今为止，“基因”的准确定义尚存在争议。特别是随着分子生物学的发展，人们又发现了移动基因、断裂基因、假基因、重复基因、重叠基因及一系列的调控序列，使基因的定义更加复杂化。无论是课标还是教材，初中教学当中已经出现了“基因”一词，这对教学而言是一种挑战。很显然，对于没有接触染色体精细结构、尚未学习中心法则的初中学生而言，还不能准确地从物质基础这个层面了解基因的性质与功能，从而不能理解遗传与变异的特征与目的。

笔者建议，对于遗传信息的物质基础，在初中阶段应予以淡化。显然，上述关于基因的复杂的定义，属于生物学事实的范畴。初中阶段的重点应该是从概念层面解释“基因”的本质。其实，从分离与自由组合定律（孟德尔）到连锁与交换定律（摩尔根），人们已经明确了两个问题：其一，生物体内存在着控制各个性状的、按照一定规律进行相互作用的遗传因子；其二，这些遗传因子在体内呈有规律的线性排列。虽然一直到摩尔根创立遗传染色体学说时，人们仍然不能从分子水平上揭示基因的结构与功能，但是对于上述两个问题的认识，足以从逻辑层面给出“基因”的定义：存在于细胞特定位置上的、按照某种数学规律进行相互作用从而控制性状的“基本因子”。这个关于“基因”的定义，可以作为一般概念呈现给初中学生；进而通过基因与性状关系的例子，就能够总结出“遗传性状是由基因控制的”这一重要概念。对于初中生物学教学来说，这是最重要的。因为，这种概念化的、抽象的知识，能够锻炼学生透过现象探究事物本质的思维能力，有利于学生抽象思维的发展，从而有利于学生创新能力的提高。

我们不难发现，上述关于“基因”的定义，对于科学教育也是有重要意义的。很大程度上是因为它描述了所有科学门类的共同特征：基本因素的界定、分类和相互作用分析。如经典物理中的“质点”、化学中的“分子”、普通生物学中的“细胞”等等，都是各个学科中的“基本因素”。只有准确定义了“基本因素”，才能在此基础之上进行演绎、归纳，使本学科具有了数理传统。反之，若未准确定义“基本因素”，则难于进行逻辑层面的分析，整个学科偏向于博物学传统。两种传统不仅影响了各个学科的特质，还影响了学生对于不同学科学习与复习的策略。从初中到高中，“遗传与变异”内容有了“基因”的定义，使得本段教学内容更加凸显理科特征，这是教师在教学中要注意的。

二、关于遗传信息的传递与表达

从新课标的要求来看，遗传信息的传递与表达是“遗传与变异”教学的重点，从分子基础（遗传信息的调控与改变）到细胞行为（无性生殖和有性生殖）都作了要求，这就要求教师在备课时关注以下三个方面的问题。

1.遗传信息流动

遗传现象大体上可以分为细胞核遗传和细胞质遗传，且目前可认为前者是“主流”，而后者是“支流”。显然，“支流”不会是中学教学的重点。但是，应该在讲解基因的细胞定位和遗传信息的流动时，适当提及细胞质遗传的概念以及对生物体性状的影响，使学生能够全面地了解遗传信息流动的过程，知道除细胞核外，细胞质对性状也有一定的控制作用，从而在概念层面理解细胞质功能的复杂性。另一方面，“主流”和“支流”的共性，是遗传信息的传递和表达，在本质上，都体现了“生物能以不同的方式将遗传信息传递给后代”这一重要概念。教师可以先列举常见的遗传现象（即生物学事实），如“种瓜得瓜，种豆得豆”等，帮助学生建构重要概念，以便于学生顺利地迁移应用和学习。

2.人类性别基因

在初学遗传与变异时，初中学生往往不能准确把握基因与性状的关系，不能准确把握基因、DNA与染色体的位置关系，从而认识不到人类的性别决定机制。学生能够通过各种渠道了解人类X和Y染色体，进而简单地认为性别不同的根本原因是X和Y染色体的形态不同。对于这个问题，除要适当地介绍遗传信息的物质基础外，还应该为学生建立这样一个认识：人类的性别，其实就是一种特殊的“相对性状”。例如，在人教版教材中就提到“近年来，科学家发现Y染色体上还有3个基因，决定的产生和成熟。最近，科学家又陆续发现了X染色体上与女性性别有关的基因”。在此处，教师就应该提示学生：基因与性状的关系，同样可以用来解释人类的性别决定。只不过性别决定的过程是多个基因控制着多个性状，从而塑造了不同性别。如果课时允许，教师还可以就此介绍一些由于染色体变异而导致的性别异常的现象，让学生认识到，从某种意义上讲，性别并不是严格区分为“雌”“雄”两种形式，而是存在“过渡”状态的。这对学生从系统的角度认识生物的复杂性，进而认识生物本质是有很大帮助的。

“人类性别基因”一节是初中生物学教学的重点和难点。而从内容上看，本节内容是课标所述三个重要概念的应用，即从人类性别决定的角度阐明了遗传的本质。因此，教师必须在讲授本节课之前，就完成三个重要概念的建构，从而指导学生把握遗传本质，进行下位学习。

三、关于“变异”的概念教学

“变异”作为初中生物学教学的难点，有两个问题是要深入思考的。

1.可遗传变异和不可遗传变异

初中课标要求学生知道变异主要分为两类：可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异；不可遗传的变异是由环境引起的，遗传物质没有发生变化。显然，某一变异是否可遗传，关键是看遗传物质是否发生变化，而不是影响生物体的因素。由于学生初次学习基因与环境的关系，故需要用恰当的实例来帮助学生建构可遗传变异和不可遗传变异的概念。如同样是“无籽”农作物，“无籽西瓜”的“无籽”性状就是可遗传的，而“无籽番茄”的“无籽”性状是不可遗传的。通过这样的实例，学生就会认识到，一种变异是否可遗传，取决于遗传物质是否发生了改变，从而紧扣重要概念的教学。

2.可遗传变异的来源

可遗传变异的来源主要有3个：基因重组、基因突变和染色体变异。要认识可遗传变异的来源，必须对遗传信息的细胞定位及流动方式有比较清晰的认识，故对于初中学生而言，是一个难于理解的知识点，教师可用一系列实例加以说明。例如，农牧业中传统的育种技术，实质上就是基因（染色体）重组；无籽西瓜、八倍体小麦属于染色体变异（数目的变异）；而镰刀型贫血症（在各版初中生物学教材中均有介绍）则属于基因突变。通过一系列的实例介绍，学生能够形成这样一个概念：突变的来源是多方面的，基因与性状之间的关系是复杂的。这与前面关于“表遗传学”的概念不谋而合，说明基因本身及其转录、表达调控，共同影响了性状的产生。通过展示这些生物学事实，学生就更加清楚“DNA是主要的遗传物质”“基因是包含遗传信息的DN段，它们位于细胞的染色体上”以及“遗传性状是由基因控制的，基因的遗传信息是可以改变的”等重要概念，从而更加深入地理解遗传与变异对于生物进化的重要意义。

重要概念是基于学科事实的、对学生总体把握知识体系、进行后续学习的思维框架，对于学生理解学科本质、提高学科素养具有重要作用。[2]新课标明确指出：“生物科学素养是指参加社会生活、经济活动、生产实践和个人决策所需的生物科学概念和科学探究能力，包括理解科学、技术与社会的相互关系，理解科学的本质以及形成科学的态度和价值观。”可见，所谓生物学的“重要概念”，就是基于生物学科具体知识的、代表本学科基本观念与思想的知识。只有从重要概念的高度审视生物学科教学，才能清楚什么是对学生终身发展和终身学习有用的知识，才不会使自己的教学拘泥于一个个具体的生物学科事实中，才能摆脱死记硬背的学习方式，进而对生物学科本质问题进行思考，凸显生物学科的理科特质。

参考文献

[1]吴庆余.基础生命科学(第2版)[M].北京：高等教育出版社，2006.

篇2

关键词：原创思维；概念时代；传承；发展

中图分类号：R2-03 文献标识码：A 文章编号：1673-7717（2008）04-0677-02

在人们对中医药的科学性及发展前景的争论中，人类的生存环境也在动荡中不断发展变化。上个世纪，我们的社会经历了由“工业时代”（Industrial Age）向“信息时代”（Information Age）的转变。而现在，随着经济全球化、软件向亚洲外包、物质丰富和自动化盛行，新的时代――“概念时代”(Conceptual Age)，即将到来。发达国家的知识工作者正在挖掘、掌握那些不能外包的技术与能力，以适应社会的快速发展，并立于不败之地。与之相应的是人们对创新意识的要求更加强烈，原创思维得到高度重视。发展右脑，进入全新思维的呼声也日益高涨。源于此，在新的概念时代，重视中医原创思维，大力传承发展中医原创思维对于中医学的整体发展将具有重要意义。

1概念时代的到来

概念，是人类对世界认识、也是认知过程中所形成的一种基本模式。是反映思维对象本质属性或特有属性的思维形式，是人类知识组成的最小单元。概念被认为是思维的基础，与判断和推理并列为思维三要素。概念的内涵定义所反映事物的本质属性，其外延则描述了概念所对应的一切事物。

近几年来，世界上许多发达国家都在发生变化，从逻辑、线性、以计算能力为基础的“信息时代”向“概念时代”转变。“概念时代”的经济和社会建立在创造性思维、共情能力和全局能力的基础上。在信息时代标榜的“左脑”逻辑思维能力在今天仍然必要，但是却不再能满足人们的全部需要。曾经被低估和忽视的具有形象思维能力的“右脑”――富于创造性、执著、快乐感和探寻意义，将越来越能决定世界的未来。实际上，无论怎样分开谈论左右半脑，它们都是协作的。大脑作为一个运行平稳、一致的联合体，是完整统一的――左半脑知道怎样处理逻辑，而右半脑负责了解感知世界。只有两者完美的结合，人类才有了强有力的思考能力。随着对右半脑形象思维能力的不断重视，作为一个时代标志的概念，其内涵与外延也被赋予了更宽广的含义――“高概念”(High Concept)的出现，使概念具有了更为鲜明的时代特征。

高概念是形象与逻辑的结合，是概念间的复杂联系。高概念的能力包括具有美感、富有创造力和丰富的情感、能写出优美的文章以及将表面上毫无关系的事物结合起来，创造出新的东西……。与之并列的则是高感性(High Touch)，高感性的能力包括理解别人、懂得人与人相互交往的细微之处、找到乐趣并感染别人、超越平凡、寻求生活的真谛和意义。美国最具影响力的新闻记者之一托马斯•弗里德曼的著作《世界是平的：21世纪简史》[1]描绘了与美国现代作家丹尼尔•平克的畅销书《全新思维》[2]中相似的场景：崇尚高概念、高感性。正如丹尼尔•平克告诉我们的：未来属于另一类人，他们拥有全然不同的思维――创造性思维，包括了共情型思维、模式识别型思维和追寻意义型思维。以上几种不同的思维方式都要求人们具有丰富的想像力、勇于创新。这些全新思维方式的运用更能体现学术之魅力，独立之精神、自由之思想。

21世纪，追求的是一个全新的，以创意、共情、模式识别、娱乐感和意义追寻等“右脑”能力为主导的“概念时代”。具有创造性的原创思维将会受到不同领域、不同学科的广泛重视，也必将发挥出更大的作用。

2中医学的原创思维

所谓原创思维，是指特有的、与众不同的、创造性的思维方式。概念时代的到来，要求任何学科的发展必须具有原创思维。只有具备了原创思维的学科，才能拥有原创性的成果与原创性的优势，才会不断的发展与完善。

中医学是历代医家数千年来通过不断深入的观察与反复临床实践所总结的对健康与疾病的认识。是通过与西医学完全不同的视角与思维方式所形成的具有特定概念与理论的医学体系。它是中国医生群体智慧的结晶，是真正意义上的原创思维。中医学素以形象思维和整体观念为核心，重视临床医学，其原创思维既体现了科学与人文融合，也强调天人相应、调身与调心并重。这一思维模式的形成既来源于众多医家的临床实践，又以临床疗效作为检验的证据。

首先，中医原创思维体现了科学与人文融合。中医学不仅属于医学的范畴，还寓有人文科学的内涵。科学是反映自然、社会、思维等客观规律的知识体系。人文是指人类社会的各种文化现象。前者更强调客观性，后者常带有主观性。但两者又密不可分，互补互动。科学为人文奠基，人文为科学导向。以维护健康、防治疾病为主要研究内容的中医学反映了人体的客观规律，属于自然科学的范畴。同时中医学植根于以人为本的中国传统文化的沃土中，含有大量的人文内容。人文因素是中医理论的特色，也是中医学原创思维的重要体现。可以说，中医学的自然科学内容与人文哲学内容是水融、难以分割的。因此，要进行中医理论的现代研究，不能忽视人文哲学对于中医学原创思维的影响。中国传统文化和中医学的原创思维多是基于形象思维，因而思维科学和形象思维的研究会为中医药现代化提供理论基础。

思维科学的研究，其突破点在于形象思维学的建立，形象思维解开了，才能去认真研究综合性的创造思维。形象思维是宏观的、整体性的。在中国传统文化中，形象思维被大量运用，中国古代哲学有不少宏观性、整体性的思想成果，中医学就是这一成果的典型代表。中医学中许多重要的基本概念都是形象思维的产物。譬如，五脏中的“肺”，其功能主气，司呼吸，在体合皮毛，为华盖，居至高之位，主治节，为相傅之官。根据其形态和功能，以金曰从革，中医学将其形象地称为肺如“橐龠”，肺体清虚。橐龠：一种有鼓风袋，似通气管的风箱。汉代典籍中论及橐龠者甚众。山东滕县出土汉代冶铁画像石中有橐龠的画面。它有3个木环、两块圆板、外敷皮革而成。拉开皮橐，空气通过进气阀而入橐；压缩皮橐，橐内空气通过排气阀而进入输风管，再入冶炼炉中。这种将“肺”比为“橐龠”的形象思维，生动、贴切的展现了肺的形态和功能。又如五脏中的“肝”，在五行属木，木曰曲直。中医学将肝比喻成一棵参天茂盛的大树，如果无拘束、无羁绊的成长，则可正常发挥其主疏泄、主藏血的功能；如果受到阻碍和抑制则会功能失常，引发疾病。因此说，肝性刚喜柔，性喜条达，郁则生病。同样，如此将肝比做“木”的形象思维也生动描绘了肝的性质和功能。在中医学中，这种恰到好处的形象思维比比皆是，正是这些形象思维的集合，使得中医学具有了鲜明的自身特点，形成了其独具的原创思维。

其次，中医学强调天人相应、调心与调身并重。中医学重视自然环境与社会环境对人体的综合影响。这种影响既包括生理上的，也包括心理上的。因此中医学在认识与治疗疾病时强调要综合、整体的考虑多因素对人体的影响，从而形成了学科独有的诊疗模式。中医学重视整体观念、天人相应、形神一体与辨证论治，要求理法方药一致。论治讲承制调平，圆融和合，防治求本。其诊疗过程是医生通过与患者接触，进行望闻问切等自身感知与体验，对于患者的病证所对应的模式进行识别的复杂的认知过程。同时，也是医生通过实践，积累经验，不断验证并修正的学习过程。这一过程是多维的、自上而下的综合集成的过程。体现了生理与心理、感性与理性、科学与人文的高度融合。

3概念时代中医学原创思维的传承与发展

虽然中医学与西医学诊治疾病的方法与手段不同，但其基点是完全相同的――两种医学体系所关注的基本对象都是人体；其发展的最终目的也是完全一致的――都是防治疾病、维护人类健康。因此，两种医学体系只是以不同的视角和不同的思维方式对人类健康与疾病的共同反映。正是因为不同医学体系的并存，为人类认识与防治疾病提供了不同的方法与手段。不同医学体系间的交流与借鉴，更加有利于人类认识疾病的本质，追求健康的真谛。因此，在概念时代，更要重视对中医学原创思维的传承与发展。“只有民族的，才是世界的”，只有在保持中医学自身特色、发挥其特有优势的基础上才能促进其整体的不断发展与完善。

中医学原有的概念与形象思维是中医学原创思维的基础与源泉。重视中医原创思维传承，也是重视中医药学的传承，是发展中医、创新中医的主要途径。重视原创思维的传承与创新是中医学发展的动力。中医药是中国传统文化中最灿烂的园地之一。对于其原创思维的传承、创新应以形象思维来阐述中医学的天人相应、形神兼备等有关学说，并联系综合集成的思想，诠释辨证论治，然后从我国首创的复杂巨系统的观点阐述中医理论。从思维科学出发，与现代系统论相结合会为我国中医药的现代化发展奠定坚实的基础。因此，当前的迫切任务是基于经验，结合现代科学前沿方法学，并运用其方法系统阐释与发展中医学的原创思维。这种发展更应该继承中华文明的传统，融汇百川，倡导多学科交叉渗透，欢迎相关学科与前沿学科科技工作者参与中医药的学术研究。中医学人要认真学习现代自然科学与社会人文科学，特别是要认真学习系统复杂性科学。通过对中医学原创思维的传承与发展，推进中医发展，为人类科学事业作出努力。

东方文化的掘起，欧美文化中心论的动摇，世界正以更加客观、成熟的视角来审视与学习东方文化与中医学。在信息革命第三次浪潮中，更加侧重于综合的思维方式。中国传统的整体思维长于综合，中医也以综合为自身特点。尽管中国传统综合与今天所提倡的综合有相当距离，但是，只要通过努力是可以进入高级综合时代的，这也是东方思维的巨大潜力之所在。

新时期，“概念”叩响了时代的门扉，高概念和高感性正在世界经济和社会中产生着作用。发展中医学的形象思维和综合集成的四诊八纲，会为医学科学吹来习习清新的空气。中医学原创思维的传承和发展适应概念时代的需求，重视概念并将其拓展到高概念。将形象思维与逻辑思维相结合，将中医原创思维向全新思维过渡，以保持其在新时代的不断发展。

抚今追昔，在全新思维的“概念时代”，正是企盼现代化的中医药工作者创新发展的良好机遇期。只要珍惜并抓住这一机会，奋发图强，一定会创造现代中医学发展的美好未来。

参考文献:

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【关键词】 医学遗传学； 教学效果； 探讨

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门科学。它是遗传学知识在医学中的应用，它主要研究遗传病的发生机制、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险，尤其是预防措施，以降低人群中遗传病的发病率，提高人口素质。随着分子生物学的发展和遗传病发病率的增加，医学遗传学已经成为医学教育中基础医学的一门重要学科。医学遗传学内容相对枯燥抽象，知识点繁杂，难以理解和记忆，加之中职卫校本门课学时数少，该课程又属于考查课，这就使原本文化基础很差的学生对该课程的学习失去了信心，给教育工作者带来了些困难。如何让学生掌握好医学遗传学的理论知识和技能，更好地运用于工作实际，并普及到社会大众，是教育工作的主要任务。以下笔者就自身教学实践谈几点看法。

1 提高教师自身素质

教师作为整个教学过程的组织者，在优化课堂教学效果中起重要作用[1]。教师的言行时刻感染和教育着学生，这就要求教师要有强烈的责任感和饱满的热情上好每一堂课；认真钻研教学，平时注意多收集各类遗传病图片、影像资料、临床病例等，精心制作课件，认真设计好每一堂课；不断学习专业知识，与时俱进，时刻关注本学科的研究动态及最新成果，了解在临床中遗传病的最新检查手段、治疗措施及预防工作开展情况等，并融入教学。这样，教师一定会把课讲得生动有趣，赢得学生的喜爱。

2 医学遗传学的重要性在教学中的灌输

在绪论课上要向同学们清楚地介绍医学遗传学在医学教育中的地位。随着科学的进步，对急性传染病、流行病的控制，遗传病对人类的危害已变得越来越明显。据统计，在儿童医院，住院病儿约有1/4～1/3是患有与遗传有关的疾病；如果从人群中的患病率来估计，人群中约有20%～25%的人患某种遗传病，这些疾病可以采用医学遗传学的手段得到有效解决，运用医学遗传学的知识和技术，会降低新生儿遗传病发病率，从而提高我国人口素质。作为21世纪的医务工作者，学习并掌握好医学遗传学的理论知识和技能是非常必要的。

3 教学中多种教学方法的综合运用

3.1 充分利用多媒体教学

3.1.1 多媒体以其图文并茂、声像俱佳、动静皆宜、信息丰富等特点极大地优化了教学过程，增强学生对抽象事物与过程的理解，从而将课堂教学引入全新的境界[2]。比如，可以通过动画清楚地把减数分裂中遗传物质的复制、分离、染色体重组等一系列的发生过程一气呵成地演示给学生，这样学生会对减数分裂过程有一完整的认识和掌握。同时，把这一过程中出现的同源染色体、联会、二价体、二分体、四分体、姐妹染色体、非姐妹染色体、交叉互换这一系列概念在幻灯片上以图显示并讲解，学生比较轻松的理解和掌握了这些用语言描述难以讲透彻的概念，而且还能透彻的理解这些概念之间的相互联系。这样既减轻了教学负担，又有助于学生对知识的掌握。

3.1.2 多媒体教学能活跃课堂氛围，激发学生学习兴趣 医学遗传学主要研究人类遗传病的发生、发展与遗传的关系。可以利用多媒体的声音、图像、动画向学生介绍各种遗传病。通过多媒体的影像资料、图片，学生看到了各种遗传病的临床特征，理解了不同遗传病的发病机制，这些遗传病给学生印象深刻，甚至牢记不忘，这种教学方式充分调动了学生的学习热情。

3.1.3 多媒体教学可以节约课堂时间，提高教学效率 多媒体教学将大量的图片和文字说明一并展示出来，有些内容还可以列表说明、比较，这样使大量的信息在有限的课堂内呈现给学生，增加了知识量，提高了教学效率，解决了医学遗传学教学时数少而内容多的矛盾。比如，笔者在讲到多基因遗传病中易患性阈值和平均值距离与发病率的关系、群体发病率与患者一级亲属发病率的比较及阈值有性别差异的易患性分布这些较为复杂的内容时，把绘制好的图片展示出来一一说明，既节省了时间，又可以图示意、深刻讲解，学生容易接受这一复杂的教学内容，降低了学习难度，又提高了学习效率。

总之，通过多媒体教学的合理利用，可以生动形象的演示出一些枯燥难懂的教学内容，同学们的学习热情高涨，达到了事半功倍的教学效果[3]。

3.2 合理利用病例分析教学法，注重理论联系临床实际

3.2.1 病例的引入会对学生有很大的吸引力，他们认真的聆听、思考及发表见解，活跃了课堂气氛，也培养了学生分析问题、解决问题的能力，有助于对遗传病知识的理解和记忆[4]。老师平时注意多收集典型病例，并将这些典型病例做详细记录，制成幻灯片演示给学生。

比如，在讲到单基因遗传病的遗传方式时，笔者给学生展示一个家族性结肠息肉症患者的临床病例，其中包括病史过程、临床表现、家族史，根据这些资料让学生：绘制系谱，分析系谱特点，互相讨论交流，归纳总结常染色体显性遗传病系谱特点，预算患者同胞、子女再发风险。

病例分析法让学生体会了遗传病的分析和诊断过程，为学生今后从事遗传咨询、优生优育等工作奠定了基础。在整个教学过程中，教师起引导作用，同时又能驾驭好课堂，这样才能收到良好的教学效果[5]。

3.2.2 理论联系临床实际，能使医学遗传学知识更好的应用在医学领域，也能使学生的学习兴趣倍增。比如，在讲到多基因遗传病时，笔者向学生列举了一些常见病，如高血压、冠心病、糖尿病、精神分裂症、唇裂等即为多基因遗传病，请学生思考、回答这些病的发病特点、临床表现、是否有家族聚集倾向、是否可以通过改变生活方式改善病情，大家对这些疾病非常熟悉，可能就发生在自己身边，学生感觉不难回答并积极参与讨论，最后老师总结、概括多基因遗传病的特点受遗传、环境双重因素的影响，多基因遗传病可以通过改变生活细节改善病情。这种理论联系临床实际的教学方式，调动了学生学习的积极性，深受学生喜爱。

3.3 注重实验课教学 实验课可以加深学生对理论知识的理解、掌握，培养学生实验操作技能。我们除了安排染色体核型分析、人类皮纹分析等实验内容外，还安排了观看遗传病录像、系谱绘制和分析，让学生自己积极动手动口、互相讨论[6]，对各种遗传病进行分析、诊断、进行再发风险估计等；还组织学生参观了儿童福利院，了解遗传病和先天畸形的调查程序，了解典型病例的临床表现，让学生把学到的医学知识用于实际，大大提高了他们的学习兴趣，从而提高了教学效果[7]。

总之，在教学过程中，要根据教学内容采用讲述式、启发式、讨论式、谈话式、对比式、实验式、引导式等传统的教学方法[8]，以及与多媒体教学等现代化教学手段结合[9]，充分调动了学生学习积极性，从而达到良好的教学效果。

4 教学内容与实践相联系

目前，来本校就读的学生一多半来自农村，他们家乡的医疗水平和条件很有限，可以让学生回家做一些实践活动。收集典型遗传病家族发病情况，绘制系谱并进行系谱分析，进行再发风险估计，给家乡父老提出合理的咨询意见[10]；宣传防治遗传病的科普知识；宣传遗传咨询、婚前检查、适龄生育、产前诊断等具体措施的实现对于优生的重要性，给孕妇解释为什么现在孕妇需要做唐氏综合症检查；帮助百姓解读新婚姻法、禁止近亲结婚等国家政策。通过实践，同学们的遗传学知识得到巩固和提高，同学们也感到医学遗传学是一门很实用的学科，医学遗传学知识的普及会提高中华民族的人口素质，会使中华民族兴旺、国家富强。

5 开展电化教学

电化教学也是课堂教学的一种形式。在课堂教学过程中合理利用电教传媒，解决问题易懂高效，学生学习轻松愉快。把遗传病录像带播放给学生看，学生可以系统掌握遗传病种类，目睹各种单基因遗传病的详细特征，每种单基因遗传病的系谱特点，各种染色体病的临床特征、细胞学特征，两性畸形的种类、原因及相应的矫形手术。通过遗传工程初探电影的播放，学生可以加深理解基因的转录翻译这个及其复杂的过程，这个内容恰恰是遗传学中最基本的核心内容，称之为中心法则，它是研究遗传学的基础，是教学的主线之一。这个内容的观看解决了教学难点，开阔了学生的视野，树立了科学发展观。

总之，通过教师自身的不断学习，将更好的方法和内容运用于教学实际，将更新的知识信息传播给学生，让学生掌握好医学遗传学的知识和技能，为今后从事医学工作奠定基础。

参考文献

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[2]刘莉洁，石丽娟，王莉.多媒体技术在生理学中的应用[J].山西医科大学学报（基础医学教育版），2008，10（6）：70-72.

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关键词：医学遗传学；教学方法；合理应用

医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门学科，以遗传病为研究对象，主要研究遗传病的遗传规律、发病机制、预防、诊断和治疗的方法，是医学教育开设的一门专业基础课程。随着人类基因组计划的顺利完成以及传染性、流行性疾病得到有效控制，人类遗传性疾病越来越受到重视。医学遗传学作为研究遗传性疾病的主干学科，其教学内容多、学科间联系紧密、教学知识点贯穿临床医学和基础医学领域，是医学生的一门必修专业课。

由于遗传性疾病并不常见，医学遗传学知识在学生执业医师考试内容中所占比例较少，所以学校安排课时少，学生相对也不重视，医学遗传学在实际教学中存在课时少任务重、学生重视度不够、教学方法不合理等问题。为了使学生充分掌握医学遗传学知识，教师顺利完成教学任务，传统单一的教学方法已然不能胜任。通过总结教学经验，笔者发现根据各章节教学内容的不同，合理运用多种教学方法，能够在有限的学时内充分调动学生学习的积极性，是提高教学质量、顺利完成学科教学目标的有效途径。

一、不同教学方法在各章节中的合理应用

1.传统讲授法结合启发式教学

传统讲授法是教学过程中常用的教学方法，以授课为基础。与其他教学方法相比较，存在教学过程中教师占主导地位、学生被动接受知识、缺少主动思考的弊端。医学遗传学基础理论知识较多并且抽象，传统讲授法能够快速地进入主题，但不能很好地激发学生的学习兴趣。启发式教学以问题为导向，教师根据教学对象的特点，选择与教学内容相关的问题让学生思考，随之将学生带入课堂，调动学生学习积极性。对于理论性较强的章节，采用讲授法与启发式教学方法相结合的教学方法，能够将二者的优点相结合，在系统讲解医学遗传学基本理论知识的同时调动学生主动思考的积极性。如讲解遗传的分子基础，可从介绍人类基因组计划入手，启发学生思考基因组计划的目的、意义，进而阐明基因的概念、结构以及功能。将抽象的基础理论知识与前沿科学技术联系起来，不仅能够激发学生的学习兴趣，同时提高其对基础知识的认知层次。教师在具体的教学过程中，遗传的分子基础以及遗传的细胞基础章节可采用讲授法与启发式教学相结合的方法。

2.围绕病例展开的PBL教学法

PBL教学法是一种以学生为主导，以问题为基础的教学法，由Barrows教授引入，目前在教学中广泛使用。在医学遗传学教学中，PBL教学法主要应用于遗传病病例教学章节，单基因病和染色体病章节涉及多种遗传性疾病。教师选择日常生活中学生可能见过或者听过的病例，如白化病、唐氏综合征、红绿色盲。具体教学过程：首先让学生分成若干小组，各组根据病例提前收集资料，然后在教师的指导下进行小组讨论，讨论内容包括疾病发病机制、遗传特点、临床表现、治疗预防原则等。通常学生讨论的内容并不全面并且其科学性有待考证，此时需要教师做总结补充并且纠正错误观点。如白化病，学生关注点在其发病机制、临床表现、遗传规律，教师可以从遗传规律绘制白化病家族系谱图，进而引出常染色体隐性遗传病的遗传规律，计算发病风险。PBL教学法能够提高学生自主学习以及表达能力，在讨论的过程中学生和教师直接交流、沟通，教师能够了解学生对知识点理解掌握的程度，及时给予指导及解答。讨论结束后学生以自我评价报告的书面形式做自我评价，评价报告得分计入期末成绩。PBL教学法通过教师和学生的密切互动，有利于学生综合素质的培养。

3.模拟门诊教学法

医学遗传学是一门基础学科，但是涉及较多临床知识。模拟门诊教学法是在教师的组织下，根据教学内容设置给出病人具体患病名称，由学生扮演医生和病人，完全模拟真实的就诊场景。临床模拟教学法主要应用于遗传病的诊断预防和治疗章节。具体的实施过程可将学生分成两组：病人组和医生组，两组学生各自检索相关资料，病人组的学生负责整理描述该病的临床症状，以及其他需要咨询的内容，医生组则要给出具体的诊断、治疗、预防方法。两组学生派代表扮演医生和患者，模拟就诊场景。临床模拟结束后医生组与患者组要根据模拟过程中各自的提问与回答做出互评与补充。临床模拟教学法要求教师具备临床经验与引导组织能力，现场总结遗传病的诊断、预防和治疗方法。

模拟门诊教学法应用于学生将理论知识转化为临床实践的过程中，巩固知识点，使学生体会作为医生的责任感与严谨性。模拟门诊教学法能够促进医学遗传学的实践教学，提高学生分析问题与搜索资料的能力。

4.科研进展专题介绍

医学遗传学是一门医学和遗传学相结合的前沿学科，发展迅速、知识更新较快，但教学教材相对滞后。为了满足学生对新知识的渴求，并且激发学生对科研的热爱，日常教学要与科研进展相结合，所以在课程进行过程中，结合社会热点，在相关章节开展医学遗传学研究热点进展报告很有必要。如由著名影星安吉丽娜・朱莉切除双侧乳腺事件，可设置疾病的基因检测与定位研究专题报告；2016年我国全面放开二孩政策，开展高龄产妇面临的遗传病高风险研究进展以及试管婴儿技术难点等相关的研究报告。通过社会热点介绍科学发展的趋势、重大事件、新技术的研究进展，可开拓学生视野。

5.鼓励学生充分利用网络资源自主学习

无论是本科院校还是专科院校都存在医学遗传学教学学时少、任务重的现象。教材中涉及的不常用的部分内容，通常在课堂中教师是不讲或者略讲的，然而现实课堂教学选择的教学内容，已经无法满足学生对医学遗传学深入学习的需求。高速发展的信息技术很好地解决了这一难题。学生可以利用电子图书馆、中国知网以及各高校精品课程网、医学论坛等途径获取课堂上没有涉及的知识点。网络资源库最大的优点是不受时间地点的限制，学生根据需求自主获取学习资料，亦可在线与教师、学生互动、交流。自主学习是传统教学的良好补充，学生在利用网络资源探索获取知识的过程中，锻炼了其独立思考、发现问题、解决问题的能力。

医学遗传学是一门理论与实践相结合的学科，由于其内容繁重、抽象，学生普遍反映难学。传统单一的教学方法已经无法实现现阶段的教学目的，根据教学内容的不同选择不同的教学方法，不仅培养了学生综合素质，而且提高了教学效率。同时，多种教学方法穿插在课堂中，使课堂教学气氛活跃，上课注意力集中，学生对医学遗传学基础知识掌握更加牢固，加深了对各类遗传病的认识，了解了医学遗传学研究的前沿热点。合理运用多种教学方法，提高教学质量，要求教师具有丰富的教学及临床经验，同时要全面提高知识结构，时刻关注医学遗传学及相关学科研究进展。

参考文献：

[1]马红莲，张联珠，聂晨霞，等.关于提高医学遗传学教学质量方法的探讨[J].中国优生与遗传杂志，2012，19（12）：135-136

[2]戴红彦.医学遗传学教学中存在的问题和教学方法的合理运用[J].学术论坛，2016（3）：153-154.

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关键词: 医学遗传学 换位教学 案例分析法 情景模拟法

医学遗传学(medical genetics)是遗传学和医学结合的一门前沿学科,主要研究遗传病的遗传规律、发病机制、诊断和防治措施。现今随着医学的发展,传染病基本得到控制,但遗传病的相对发病率却迅速增加,为此临床医学专业学生学好医学遗传学至关重要。

在教学实践中,笔者感受到本课程教学存在一些难度。主要表现在:首先,课程内容抽象,涉及知识面广,学科发展迅速,而开课时间先于专业课,临床医学专业安排的课时较少(32学时),学生临床知识薄弱,理解难度较大。且本校临床医学专业基础课程授课都是超过100人的大班,学生的来源不一,中学生物学基础差异较大,学校缺少遗传病病例,教学易于纸上谈兵,把握教学进度因人施教难度较大。其次,临床医学生对于医师资格考试或研究生考试中占据较大分数比例的学科和专业课程很重视,对相关性较小的学科比较忽视,而本校医学遗传学又为考查科目,学生不重视。针对以上困难,笔者在多年的教学中积极思考,积极改革,根据教学大纲灵活运用多样性的教学手段,克服众多难题,使教学有了新起色,主要体现在以下几个方面。

一、问题式教学

如今广泛应用的多媒体教学可以结合文本、图形、动画、视频,更形象生动,包含信息量很大。按传统“灌输式”的教学方式不利于培养大学生自学能力,且在紧张的教学过程中,留给学生记录、思考、记忆的时间较少,影响知识的接收。针对该问题,笔者采用了问题式教学方法,即由老师根据知识点精心设计提出问题,学生查阅资料,进行归纳,解答问题。在每一章节授课前,教师要求学生完成布置的问题,问题包括两大类:一类是串联本章节主要知识点的系列题目,要求学生在课前自学完成预习题;第二类是精心设计、筛选出能激起学习兴趣、启发思考的问题,让学生带着问题进入课堂。为保证学生能按要求完成课前习题,特制定了督促和考核制度,期末成绩由作业、课堂提问、考勤、考试、实验、课外实践研究等六部分组成,上课要随机抽查预习作业、进行课堂提问,作业情况记入考试成绩,对未完成预习任务的学生每次扣除5分。

通过一段时间的实践,学生能了解、熟悉课堂内容,掌握基本知识,巩固了学习基础,学习热情提高了。通过设计思考题老师能更好地引导学生深入学习,充分发挥大学生的自学能力,提高了教学效率。特别对那些由于大学管理宽松抱着“60分万岁”心态、不刻苦的学生起到了极好的督促作用,也引导学生克服只重视考试科目、忽视考查科目的倾向,培养了学生自主学习的能力。

二、换位教学

为培养学生的综合能力,充分发挥学生在教学过程中的主体地位,在医学遗传学课堂教学中选择部分章节让学生授课。如“疾病的单基因遗传”一章分段清晰,有中学生物的学习基础,适合学生上课。于是,就以自愿报名方式鼓励学生上台讲授。很多学生对当“老师”积极性很高,按小节分配给学生,要求制作PPT进行讲授。这样的形式对学生来说新鲜有趣,调动了学生的学习积极性。上过讲台的学生都反映为这几分钟的内容花费很多时间,体会到当老师的不易,而且通过精心准备又对相关内容有了较深入的认识,还锻炼了表达能力。台下的学生因为是同学上讲台,注意力更集中,更积极地思考、提问。教师从学生的授课中能及时发现并纠正学生对知识的误解,还能体会到学生想要学什么,怎么学。为让换位教学不至流于形式,师生评议程序是关键环节,老师以鼓励为主,对学生的表现进行点评、指导,及时更正学生讲授中出现的错误,解答问题,给予加分奖励,并让同学也参与评价。

通过问卷调查,91%的学生表示喜欢“换位教学”的形式,52%的学生表示愿意扮演老师的角色。换位教学在激发主动性、培养基础素质、锻炼综合能力、构建和谐课堂等方面效果良好。

三、案例分析法

医学遗传学课程的理论性和实践性都很强,由于是基础课,本校临床专业在第三学期开课,学生临床知识薄弱,接触遗传病病例少,影响了学生的学习兴趣及效果。为让学生能将遗传的基础内容与临床联系起来,了解医学遗传学在临床中的应用,笔者在课堂中插入较多遗传病例,进行案例分析。

精选合理病例是案例分析法的核心,教师利用社会调查、资料收集等方式积累了较多病例家系。教学中选择合适病例家系,在病例中隐含适合的问题引出各知识点。如在单基因遗传一章中以一个慢性进行性舞蹈症家系为例:某一临床学生家族有多个舞蹈症患者,伯伯45岁发病,父亲42岁发病,2个堂姐20多岁发病。遗传病实例抓住了学生的注意力,绘制家系图后结合病例提出问题,从发病年龄引出单基因病发病特点中延迟显性、不规则显性、遗传印迹等非孟德尔遗传特点。通过计算该学生的发病风险掌握常染色体显性遗传病的发病风险计算方法。从临床的诊断过程,让学生熟悉遗传病的诊断方法,并拓展到基因诊断的知识。

案例分析法以病例为中心,问题为导向,充分调动了教与学的积极性,加深了学生对医学遗传学基础知识的理解,锻炼了他们分析问题、解决问题的能力。

四、情景模拟教学

情景模拟法则是创建情景引导学生扮演角色,它强调学生的主动性。如讲授遗传病的诊断、治疗与预防一章,创建一个实践病例情景:一名因感冒入院的2岁男童,儿科医生发现患儿反应较迟钝、通贯手、肌张力低下、隐睾,询问得知患儿免疫力较差,常感冒发烧。教师扮演患儿家长,学生分组模拟医生,讨论检查方案,进一步给出情景病人染色体检查结果为47,XY+21,从诊断过程中引出遗传病的诊断方法及特点。患者家庭要面临再生育问题,引出遗传咨询的概念、方法、意义。我们还以人类一些正常性状的调查模拟遗传病调查,学习运用hardy-weinberg定律,收到好的效果。

情景模拟教学能在课堂上始终抓住学生,激发学生的主动性,提高学生独立思考、逻辑思维和综合分析的能力,培养团队合作能力,解决了理论与临床脱节的问题,深受学生好评。

总之,通过综合运用以上多种教学方法,丰富了课堂形式,改善了课堂气氛,提升了学生的综合能力,培养了他们良好的学习习惯。但改革教学方法对教师的要求很高,需要教师对课堂过程精心设计,做充分的课前准备,并具有广博的知识背景和良好的课堂掌控能力。这就要求教师不断提高自身素质,坚定职业信念,加强知识积累,锻炼教学技巧,注重交流与学习。如何提高学生的学习兴趣,激发他们去思考,增强课堂效果,这是教师在教学过程中应该一直关注、思考并为之努力的。

参考文献:

[1]左伋.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2008,(第5版).

[2]宋朝霞,刘冰,朱玉琢,等.PBL教学法在医学遗传学遗传咨询教学中的应用探讨[J].中国高等教育,2011,10:98-99.

[3]罗庆华.本科课堂教学中“换位教学模式的探索[J].高教论坛,2010,9:26-2.

[4]许雪青,王燕,王艳,等.构建病案导入教学法的新型医学遗传学课堂教学模式[J].中国高等医学教育,2010,6:8-10.

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    教师作为“学有专攻”且“闻道在先”的有智之士,能够提供给受教育者所缺乏但必须具有的知识与能力。有效教师具备激励型人格、热情、精力充沛、幽默、可信任;有效教师的教学“以成功为导向”;有效教师的教学行为是有条理的。美国伊利诺大学心理学教授雷蒙德?卡特尔认为,可能影响教学有效性的教师特征如教师的特点、性别、年龄、知识水平及接受专业训练的程度,以及教师的课堂教学行为如课堂教学中教师提问的技巧以及对学生的评价等[2]。基础医学课程的教师不仅应谙熟本专业的相关知识,还要了解本课程与临床专业课程的联系、医学发展前沿动向。对于医学遗传学教师而言,在课堂教学中把握时机、合理地加入案例教学会大大激发学生的探究欲望。

    2基础医学课程有效教学的教学目标必须明确

    明确的教学目标是高质量教学的必要条件。因此,在教学中,要把每次课堂教学目标研究制定后,形成文字,帮助授课教师准确把握每堂课的教学目标,进而提高教学质量。以医学遗传学为例,讲授单基因遗传病一章内容,教学目标即掌握常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病的遗传规律,会应用它来分析、解决临床应用中所遇到的相关问题,如计算子代再发风险,解释近亲婚配的危害等。

    3基础医学课程有效教学须注重学生主体差异

    要强调以学生为主体,注意个体差异。依据这一理念,教师的教学应紧紧以学生为中心。在课堂教学中,教师所面对的是一个个活生生的有着不同生活经验、丰富情感和个性差异的人,这使得教师总是身处一系列频繁切换的课堂情境中。既要了解学生的先前知识结构、当前的学习状态、自我认识、学习风格、学习动机等,又要了解学生的需要与个体差异,如口腔专业以及眼视光专业的学生与临床医学专业的学生相较,就存在医学遗传学基础知识薄弱、对课程重视程度不够、没有主动学习的动力等特点。

    4有效教学的达成要素

    4.1对话教学

    对话教学是创造生成的。教师随着学生思维的变换、心态的逆转和情绪的波动,敏锐地把握各种教育契机,重组教学资源,以达成主体间的心灵碰撞和视阈融合。在对话式教学里,教师不能将自己定位在主角或权威这种稳定的空间里,同时学生也不能处身于隐蔽自己的安全地带,师生之间应消弭人格尊卑的藩篱和课程进展的有限边界,释放学生的心智,使之在广阔的课程空间中漫游[3]。让互动与合作充盈着教学肌体,让教师把握稍纵即逝的生成资源,让课堂就像画轴一样逐渐展开“未曾预约的精彩”。

    4.2有效互动与提问

    有效互动要求准确把握“等待时间”。心理学研究表明:教师应该留给学生4~5秒的时间思考其提出的问题,这段时间是学生处理问题、形成答案的最佳时间。很显然,目前大部分教师留给学生思考的时间一般只有1~2秒,当学生回答受阻或者非教师本人所期望的答案时,教师要么迫不及待地自己回答,要么把问题转给能快速作答的“好学生”。教师的这种做法无疑在暗示学生:如果你不知道答案,最好保持沉默。这在无形中打击了学生回答问题的积极性,使其失去了独立思考的能力[4]。因此,在基础医学课程教学中,针对一个知识点提问的角度、时机,是值得授课教师研究的;在问题提出之后,教师的“等待时间”及与学生“眼神”的交流,都将影响互动的有效性。

    4.3生成式教学

    生成式教学从创新精神、实践能力和个性发展的时代意义上对有效教学的规范进行了重新解读和再概念化,从而实现了有效教学文化范式的重要变革。生成就是打开另一种思路,重新认识课堂中生命体的真正活动状况和自由意志的张扬程度,从而激发师生的内在生命力,使课堂真正成为学生向往的地方。生成式教学的基础是教师对教材、学生、教学环境的了解和把握,取决于学生与教师的有效互动;生成式教学关注教学的附加价值,需要教师的示范效应。

    4.4教师的教学经验

    课堂有效教学需要教师具备应有的教学经验,教师教学经验的合理性表现为能够促进有效教学的达成。教学经验与教学实践有直接的联系,它是教师在长期教学活动中对课堂教学情境进行分析、归纳和概括而形成的,是教师教学生活的一部分,能够为教学实践提供参考。教学经验是一个教师的精神财富和教学资本,也是构成教师对教学认识的内隐理论的主体。教师的教学经验实际上影响其课堂教学行为。在课堂有效教学活动中,教师要重视既有教学经验的运用价值,充分发挥其合理成分,促进有效教学的达成[5]。适应课堂有效教学的需要,教师应该努力更新自身的教学经验。美国学者波斯纳曾提出过一个教师成长的公式:教师的成长=经验+反思。因此,教师应该自觉加强教学经验反思,通过对教学经验进行分析、综合、比较、抽象和概括,祛除原有经验中的无益成分,提炼出原有经验中的精华,同时与新取得的教学经验有机结合并加以系统化。教师应该自觉地加强有效教学理念学习,特别要深刻地把握有效教学内涵与实质,同时,多关注与有效教学密切相关的建构主义理论、多元智能理论等学习,努力将它们变成自己教学观念的核心部分,从而不断以新的教育理论武装自己的头脑,促进教学观念的更新。

    4.5教学评价

    教学评价是对课堂教学活动过程与结果做出的系列价值判断行为,教学评价的对象和范围是整个教学领域,它突破了学习结果评价的单一范畴,包括教与学的评价,包括对学生掌握知识过程的评价和对教师教学过程的评价等。评价行为贯穿着整个教学活动的始终。评价的主要功能是改进,它的直接目的是为教师改进教学或者学生后续学习提供全面、客观而具体的依据。在方法和技术上,它不是单纯的定量分析,而是发展到定量分析和定性分析相结合。具体方式表现为:学生的考试成绩、教师对学生学习过程的评价量化表、学生评价教师课堂表现的量化表、学生自我评价量化表等。

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【摘要】 运用数理知识和遗传学知识对亲缘系数和近交系数从概念及计算方法上比较相同与区别，着重强调在近亲婚配子代隐性遗传病再发风险估计时的应用。

【关键词】 近亲婚配; 近交系数; 亲缘系数; 常染色体隐性遗传病; 再发风险

亲缘系数(relationship coefficient，r)是两个个体从一个共同祖先获得一个相同基因的概率。近交系数(inbreeding coefficient)定义为一个个体在一个给定的位点从其父母的一个共同祖先获得一对相同等位基因的概率。在医学遗传学教学中两者都用在了近交人群中隐性遗传病的发病率、隐性致病基因携带者频率的计算等。由于再者既有联系又有区别，是医学遗传学教学的重点与难点之一。我们运用遗传学知识与数学概率知识相结合方法，对两者的概念、计算方法及应用上从功能与结构上加以区别。

1 概念的区别

亲缘系数指两个有亲缘关系的个体之间带有相同的基因的可能性，相对总体或某一个基因来讲。如父子、母子、同胞之间r =1/2，祖孙之间、叔侄之间r =1/4，表兄妹之间r =1/8等等。这个相同基因更侧重于功能上的相同。假如一对有显、隐区别的等位基因A、a， 有亲缘关系的两个个体都含有一个隐性基因a，这个致病基因可能来自于一个共同祖先的其中一方，或来自于共同祖先的双方。

近交系数是指近亲婚配的后代(一个个体)从其父母的共同祖先之一得到一对相同等位基因的概率。这里强调等位基因结构上的相同(来自于同一个体的同一DNA序列)[3]。

一对等位基因从功能上讲，可区别为A、a， 但从DNA序列上讲，不同个体的A或a均有核苷酸组成或序列上的差异，如同是A基因的功能，不同个体在结构上就有可能分为A1或A3，同是a基因的功能，不同个体在结构上就有可能分为A2或A4。因此近婚个体的共同祖先的同一个基因位点，就可细分为A1、A2、A3、A4(图1)。

近交系数则是指是近婚后代的某一等位基因位点得到同一个基因序列即达到A1A1、A2A2、A3A3、A4A4纯合的概率。

图1 一对夫妇某一等位基因的区别

2 计算方法

2.1 亲缘系数的计算

设亲代P1和P2均带有一个隐性基因a(功能基因)，通过基因传递，使表兄妹C1 和C2可同时带有隐性基因a，这种表兄妹之间基因相同的可能性即亲缘系数为1/8。计算如图2。

图2 表兄妹亲缘系数的计算

C1通过B1可得到P1的a基因，概率为 1/2×1/2=1/4;C2通过B2也可得到P1的a基因，概率同为1/2×1/2=1/4;即C1 和C2可互不干涉地均得到P1的a基因(独立事件)，发生的可能性为1/4×1/4=1/16(两个独立事件同时发生的概率为两事件分别发生概率的乘积)。

同理，C1 和C2亦可均从P2得到a基因，可能性亦为1/4×1/4=1/16。即C1 和C2 可通过两个途径(B1或B2)同时得到来自P1或P2的a基因，使他们具有相同的基因(功能基因)，两条途径的概率各为1/16。

但作为C1 和C2每一个人来讲，若它们仅为杂合子，即只有一个a基因，则这个a基因就只能取自两个途径中的其中一个：来自P1或来自P2。或者说，这两个途径发生在同一个人是互斥的。如此，表兄妹C1 和C2同时具有a基因可能性(亲缘系数)，最终为1/16+1/16=1/8(两互斥事件同时发生的概率为两事件分别发生概率的和)。

2.2 近婚(交)系数的计算

前面提到，近交系数强调的是近婚后代(S)得到共同祖先之一的同一基因(DNA序列相同)纯合的概率，即达到A1A1、A2A2、A3A3、A4A4纯合，计算如下(图3)。

图3 表兄妹近婚系数的计算

近婚后代S要达到其祖先P1的A1基因纯合A1A1，前提是C1和C2都得到A1基因，再同时传递给S，传递路线及其概率为：

S通过C1得到A1基因的概率：

P1 1/2 B1 1/2 C1 1/2 S=123=18

S通过C2得到A1基因的概率：

P1 1/2 B2 1/2 C2 1/2 S=123=18

即S为 A1A1纯合的概率为1/8×1/8=1/64。

同理，S为A2A2、A3A3、A4A4纯合的概率各为1/64。

在同一个体，这4种基因纯合为互斥事件，即只能发生其中之一，故这4个事件的总概率为4个事件的分别概率之和：1/64 + 1/64 + 1/64 + 1/64 = 4×1/64 = 1/16

这个总概率即是表兄妹的近交系数。

2.3 亲缘系数与近交系数比较分析

2.3.1 问题的提出：

在计算近交系数时，强调了DNA序列相同的基因纯合，但这不排除DNA序列不完全相同的基因具有相同的功能，如可以认为A2、A4都具有基因a的功能(图4)。这类基因纯合，同样可达到隐性致病基因纯合的效果。而A2、A4是来自于两个不同祖先P1和P2，若这样考虑，近亲婚配导致的功能基因纯合的概率或隐性遗传病的发病率是否要高于仅计算近婚系数所得结果呢?

2.3.2 分析与计算：

这个问题的实质将基因的结构与功能相结合的一种思考方法。我们应用遗传学知识与数学概率知识相结合的方法进行分析计算，得到的结果是近婚系数的计算方法，在考虑DNA序列有差别的基础上，包含了DNA序列不同但基因功能相同的可能性。可以通过用A1、A2、A3、A4的方法计算亲缘系数来理解这一问题：

将原来仅从功能考虑的P1、P2的一对等位基因A、a，拆分成DNA序列可能有差别的表示方法。如我们先假设A1、A2分别为父方P1的A、a基因， A3、A4分别为母方P2的A、a基因，即P1、P2的a基因分成了A2、A4基因(图4)，在这种情况下，我们来计算即表兄妹C1、C2共同具有相同基因的可能性。

图4 亲缘系数与近婚系数的关系

①先以A2基因的传递为例计算表兄妹基因相同的可能性：C1、C2通过B1、B2得到a基因。B1和B2同理，有4种可能的基因型：A1A3、A1A4、A2A3、A2A4，每一种的机会均为1/4。因此他们获得A2的机会是1/2(A2A3、A2A4)。但从表型上分析，我们考虑B1仅为杂合子(否则计算方法另当别论)，故其基因型不可能为A2A4(A2A4即功能上的 aa纯合子)，所以他们获得A2的机会就只能是A2A3，由数理统计意义上的1/2变为遗传学意义上的1/4。由此得出C1从B1获得A2的机会为1/4×1/2=1/8，C2获得A2的概率也为1/8，则C1、C2同时获得A2的概率为1/8×1/8=1/64。

用同样的方法可以计算出C1、C2同时获得A4的概率也为1/64，获得A1、A3的概率同为1/64。

②再将序列不同的基因回复至功能基因考虑。

仍然先以A2、A4这一对基因考虑。从功能意义上讲，A2、A4具有同样的功能(a基因)，当考虑C1、C2为杂合子时，A2、A4发生在同一个人是互斥事件，故C1或C2不论是具有A2还是A4的都达到了杂合子的效果，其总概率为各个概率之和：即1/64 + 1/64 = 1/32。间，因此，作为表兄妹要得到分别来自P1、P2的功能相同的基因，应有4×1/32 = 1/8的概率。

即表兄妹C1、C2从他们的共同祖先P1、P2获得相同功能基因的概率(亲缘系数)为1/8。

由此推广至一般。因此应用遗传学知识与概率知识相结合分析方法，亲缘系数与近交系数均可应用于隐性遗传病的再发风险估计。在医学遗传学的教学中，亲缘系数与近交系数一直都是难点，也是同学们提出问题最多的章节，所以结合多学科知识，通过多种渠道，可以将难点问题一一解决，同时还促进了对相关知识的深入理解，对教学效果起到很大的帮助。

参考文献

1 楚玉荣，宫凌涛，楚智慧.近亲结婚的危害与遗传病的发病率.生物学教学，2004，2：57～58.

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中图分类号：G642.41；H31　文献标识码：B　文章编号：1008-2409(2007)03-0546-03

二十一世纪是信息化时代，而语言是信息化社会的重要信息符号，在国际交流中，英语已逐渐成为广泛应用的工作语言。为此，2001年教育部4号文件提出“为适应经济全球化和科技革命的挑战，本科教育要创造条件使用英语等外语进行公共课或专业课教学。力争3年内，外语教学课程达到所开课程的5％～10％。暂不具备直接用外语讲授条件的学校，可以对部分课程实行外语教材，双语授课，分步到位。”2005年1号文件再次重申了双语教学的要求，即“提高双语教学课程的质量，继续扩大双语教学课程的数量”。继2007年1号文件决定实施“高等学校本科教学质量与教学改革工程”后，2007年2号文件再次提到“鼓励开展双语教学工作。”可见我国对双语教学的重视程度。现在，世界上的权威医学期刊、书籍及计算机检索数据库基本上都以英文出版，真正意义上的国际会议也以英文进行交流。从我国医学科研发展的角度说，运用英语这门工具可迅速直接地与各国进行医学信息交流。医学科研人员外语水平的高低，直接决定了对医学科研情报的吸纳量。因此在生命科学和医学飞速发展、知识更新和信息交流频繁的当今世界，实施素质教育、推进双语教学改革是当前高等医学院校深化教育教学改革的必然趋势，是培养具有较强国际竞争力的高级医学人才的重要举措。

为了全面落实科学的发展观，贯彻教育部《关于加强高等学校本科教学工作提高教学质量的若干意见》的精神，医学类院校纷纷在本科生中开始了双语教学改革的尝试，我院亦不例外。经过几年的实践与思考，笔者认识到要持续推进双语教学的改革，首先是教学观念要转变，绝不能简单地将双语教学与强化英语等同起来，必须将双语教学和“育人为本”密切联系起来。双语教学绝不仅仅是指学生听老师用外语上课，更强调的是师生之间的用外语进行课堂学习之间的交流和互动。通过双语教学直接为学生提供与学科相关的外文资料，以便于学生在学习学科的同时，既增强了英语阅读的理解能力，又了解到国外科技发展的最新动态。严格地说，通过双语教学模式培养出来的人才应当是全面发展的复合型、国际型人才而不单单是只能考外国语专业的英语尖子。有效推进双语教学改革，以下因素不容忽视。

1　选择合适的教学对象

本科学生在校期间要求通过国家英语四级考试，整体水平有了很大提高，为开设双语课奠定了基础。但仍有大部分学生不能完全适应专业课的英语学习，对于许多重点和难点知识的学习和理解本身就存在困难，加上英语释义，无疑增加了难度。如果外语使用的比例过大，超出学生的承受能力，学生在课堂上的注意力势必被分散成语言学习和学科知识的学习，将导致不佳的学习效果。因此，选择合适的教学对象是双语教学成功实施的关键。首先应在英语基础较好的年级、专业中开展双语教学，一方面有利于双语教学更好、更有效地开展，另一方面对授课教师也是一个很好的锻炼机会，在双语教学中发现问题，及时改进，探索更有效的双语教学模式和方式、方法，然后逐步将双语教学扩展到所有年级和专业，覆盖全体学生。我院生物技术专业和国际护理专业的学生英语基础相对较好，四级过级率高，是教师开展双语教学理想的对象，笔者曾采用渗透式教学法给生技学生尝试《医学遗传学》双语教学，介绍医学遗传学研究技术及最新进展，英语使用率占70％以上，调查显示95％以上的学生对这种英语和汉语穿插授课表示满意，能够理解教学内容，认为这种形式的教学能够提高他们的英语应用能力。此外我院《组织学与胚胎学》双语教学在国际护理专业得到有效尝试。实践证明，双语教学的开展必须针对不同性质的学科、不同类型的课程，不同年级、不同专业的学生，灵活调整中、外文教学的比例。

2　培养高素质的教师

能否进行双语教学，能否通过双语教学的开展达到教学目的，最核心的因素还是教师。因为双语教学对教师的要求非常高，不仅专业要精深，英语好，还要求用英语表述专业知识、解析专业词汇。目前我国双语教学在教师方面存在较多问题：英语口语不够标准，与学生们的语言沟通困难，不能将教学内容以英语方式完全表达，严重影响到医学专业知识的传授和教学质量。同时，部分教师的英语水平较低，还达不到双语教学的基本条件，成为双语教学改革的障碍。因此，培养高素质的双语教师是持续推进双语教学改革提高教学质量的重要保证。加强双语教学师资的培养可采用“内培外送”等灵活多样的培养方式。如我院开办双语师资培训班，请来专家给一些骨干教师授课，培训结束还进行严格考核，合格的教师可开设双语课；另外将教师派到国外学习，一方面能使教师学到本学科最新学术成就，掌握设计动态，另一方面能快速、有效地提高教师的外语水平，为回国从事双语教学打下基础，我院不少双语课程由这些留学归国人员开设。

3　使用合适的双语教材，适当编写补充学习资料

教材的选择是决定教学质量的前提。双语教学采用的教材难度应适中，这里的难度包括英语难度和专业难度。在双语教学中，选用合适的原版教材是推进双语教学的重要方面，外国原版教材突出的特点是实用性强，教材中大量配以各种案例，通过对案例的分析，能提高学生分析问题、解决问题的能力，使学生能把学到的东西应用到实际工作中去。目前国内没有统一的“双语教学”教材，多数教师根据自己的喜好选择教材，一些教材可能过于偏重理论，缺乏案例，使学生感觉枯燥乏味，而另一些则可能与研究者的研究方向有关。因此，有必要组织一批既精通医学英语又是各专业方面的专家，组成教材编委会，认真编写医学双语教学系列教材。另外为了达到教学目的，教师可适当编写一些辅导学习的资料，可在课前将课上要讲的要点和一些专业生词以打印稿的形式发给学生进行预习，帮助学生课堂学习和课后复习，有助于提高双语教学效果，也弥补双语教学造成的课时不足，以全面培养学生的思维能力和娴熟的英语表达能力。

4　采用灵活多样的教学形式和教学手段

针对医学双语教学的特点和医学自身特征，授课教师应在备课时参阅大量国内外参考书，对教学内容进行合理取舍，同时，在双语教学过程中，教师要注意观察学生听课表情，在发现学生有听不懂的表现时应及时重复或用母语重新讲解；宜采用启发式教学，增加与学生互动的机会。学生应主动适应授课教师的双语表达方式，对于不理解内容可直接举手表示或做好标记以便课后询问。此外，在课后教师与学生之间还应加强交流，教师及时了解学生学习效果，学生主动反馈听课感受和意见。通过课上和课后及时的师生间沟通，不断改进双语教学方式，探索师生均可接受的教学模式，进一步提高专业课的双语教学质量。

篇9

20世纪90年代初他读博士期间，孤独症的就诊率很低，一两个月见不到一个病例。家长们不知道什么是孤独症，有些人认为是发育问题，儿科医生也很难把握。据杜亚松回忆，他所在的医院诊断出第一例孤独症是1989年，就诊患者增加也就是近几年的事情。

从20世纪90年代孤独症患者数量在西方出现井喷之后，“孤独症成为流行病”的说法越来越普遍，数字也支持了这一说法。1966年，英国米德尔塞克斯郡的一项早期研究发现，在8～10岁的学龄儿童中，每1万名儿童大概有4、5个病例。1992年，美国每1万名16岁青少年中有19名被诊断为孤独症。2006年，美国疾病预防与控制中心（CDC）的调查显示，每1万名8岁美国儿童患孤独症的就有90多人。2012年3月，美国CDC发表了全美8岁儿童孤独症现状调查，标题宣称“孤独症大流行：每88人中就有一个”。当时，CDC的主任托马斯・弗里登（Thomas Frieden）只是简单解释说，这可能是个好消息，因为他们的数据表明儿科医生、老师和家长在识别早期孤独症方面做得更好了。他怀疑这就是数字往上走的原因。2013年，美国CDC最新认定全美8岁儿童每68人中就有一例孤独症患者。

《神经部落：孤独症的遗产和神经多元化的未来》（NeuroTribes： The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity）一书的作者史蒂夫・西尔贝曼（Steve Silberman）吐槽说，当时CDC邀请了美国“孤独症之声”的前主席马克（Mark Roithmayr）到了新闻会现场。“孤独症之声”是世界上最大的孤独症研究和宣传公益组织。马克拿出《韦氏字典》，朗读了一遍“流行”的定义。他说，今天早上，孤独症在美国正式成为一种流行病。“孤独症之声”的前首席科学官员杰拉尔丁（Geraldine Dawson）马上冲到所有的网络和电视节目前说：“这是一种流行病。这是一种流行病。”

数字让公众深感忧虑，担心孤独症会大规模流行；而学界则引发了一场争议，到底现状如何？有人评论道：“简直就像20世纪90年代突然个个都是多动症一样，现在又个个都是孤独症。”

“最主要的原因是孤独症的概念发生了变化。”杜亚松说。1943年，美国约翰・霍普金斯大学专家莱奥・坎纳发现了孤独症，称之为“幼儿孤独症”；1952年，根据坎纳的简单描述，孤独症被诊断为“早发精神分裂症”；1980年，它被重新命名为“幼儿孤独症”；1987年，再度更名为“自闭障碍”。过去10年里，我们所熟悉的“孤独症”涵盖了范围更广的行为、沟通和社交障碍，被统称为孤独症谱系障碍，包括孤独障碍、阿斯伯格综合征和其他相关疾病。

“以往，多动症的孩子被认为是调皮捣蛋，家长不会带去医院治疗，往往留在家里教育、训斥、打骂。学校或是把这些孩子当作问题儿童教育，或是拒绝入学，上特殊学校。孤独症的孩子也一样，以往人们认为他们精神发育迟滞，智力有问题，走的完全是另一条路。”

“现在大家都知道孤独症，小朋友基本都上幼儿园，幼儿园老师很容易发现问题。”大部分来杜亚松这里就诊的孩子是因为不会说话。中国人经常说“贵人语迟”，所以很多父母也不在意，即便在意也安慰自己“再等等就好了”，“但是去了幼儿园，老师横向比较，更容易判断出孩子是不是有问题，这也增加了一个发现的途径”。

他认为：随着人们对孤独症认识的增加，扩大化的诊断肯定是存在的，许多以往没有确诊为孤独症或确诊为其他疾病的人现在都被诊断为孤独症了。比如，以前精神发育迟滞这种病的患病率是百分之一，现在这种疾病的一部分患者被归入孤独症中。研究也证实了这一点，医生在实践中会存在“替代诊断”的现象：将本来该归类于其他疾病（如心理发育迟缓或语言障碍）的归类到孤独症的范畴。

大部分研究孤独症及其流行状况的专家都持相似的观点，认为造成孤独症患者人数爆发式增长的因素是不断改变的孤独症的定义，对疾病越来越多的关注，以及就诊的孩子年龄变小等等。

“此外，孤独症的诊断很主观，没有一个生物学指标和诊断标准。”比如，刻板行为及眼神交流能力的缺失要到了什么程度才需要治疗？调查显示，就诊率往往反映的是孩子家长的迫切程度，如果人们对孤独症难以启齿，病例很可能会下降；而当公众支持孤独症的治疗，病例又会增加。这背后往往有着特定的社会背景和医保、教育体系，会随着社会的变化而变化。

那么，孤独症的发病率究竟是多少呢？真的会是68个孩子中就有一个孤独症吗？

早在1996年，英国精神病学家洛娜・温（Lorna Wing）根据1956～1983年出生的儿童的资料，大致估计孤独症的患病率是0.91%。2011年英国进行了一项对大规模人群进行的研究，发现成人患有孤独症的比例保持在1%左右，与英国儿童的患病率相当。患有孤独症的成人和儿童一样多，也从一个侧面表明不同时代的孤独症患病率是保持稳定的，孤独症的发病率并没有显著增加。

新的研究也验证了这一结论。2015年3月，瑞典哥德堡大学的研究人员研究了2万名瑞典双胞胎，以及1993～2002年10年间上百万瑞典儿童，表明孤独症谱系障碍的诊断明显增加，但发病率保持稳定，一直是0.85%。文章称：“可能只是我们现在诊断得更频繁。”

2015年丹麦的一项研究也得到了类似的结果，指出差不多2/3的孤独症发病率增加源自诊断和检测。丹麦孤独症儿童的发病率约为0.54%，远远低于美国1.47%的水平。

目前，人们普遍认为，孤独症的全球发病率在1%左右。复旦大学附属儿科医院牵头进行了我国的孤独症流行病学调查研究，涉及8个城市12万6～12岁的儿童，结果可能会在2016年底出来。复旦大学附属儿科医院儿童保健科主任徐秀认为：“中国的发病率可能比1%少一点，但也少不了多少。”

在她眼里，这样的调查数据会比实际数据低一点。“越是有问题的孩子，越是找不到。他不去普通学校，也不去特殊学校，他在家里，如果居住地不确定的话，根本就找不到。所以我认为，1%左右的发病率是相对可靠的。”

不断改变的孤独症的定义、对疾病越来越多的关注，以及就诊的孩子年龄变小等原因能解释所有孤独症发病率增加的问题吗？美国加州帕罗奥图儿童健康委员会的精神病专家格林・埃利奥特（Glen Elliott）在接受媒体采访时说，诊断标准和门诊接触原因解释了60%的增长，还有40%是无法解释的，而且在不同的国家原因很可能不同。

该死的肯定不是疫苗，疫苗曾被深深地怀疑是导致孤独症的原因，后来科学证实它和孤独症之间没有关系。学界承认的一小部分原因和父母平均年龄的增加有关，男人和女人成为父母的年龄在历史上都是影响最大的，至于父亲和母亲的年龄谁对孩子影响更大，不同研究有不同答案。此外，还有一个很长的清单，比如汽车排放尾气、引产、传染病、重金属甚至转基因食品等等，到目前为止都没有确切的证据表明它们和孤独症有关。

“为什么我的孩子会得孤独症？有没有办法早一点诊断？有了一个孤独症孩子还能不能生二胎？”研究孤独症以来，夏昆被问到最多的是这些问题。

夏昆是中南大学的教授，是国家973计划“儿童孤独症的遗传基础及其致病的机制研究”项目的首席科学家。这个研究项目启动于2012年，是目前中国关于孤独症研究最大的项目。他于2006～2007年开始对孤独症产生兴趣，那时全国研究孤独症的人寥寥无几。当时国际上的流行病学调查显示，孤独症的主要病因可能是遗传因素，最高可达90%（根据不同研究，遗传度为38%～90%），也就是说高达90%以上的病因与遗传因素有关。再加上它没有客观的诊断标准，没有有效的治疗方法，这让从事医学遗传学研究的夏昆立志于在这方面做一些工作。

从流行病学来说，了解遗传因素的一种方式是观察所谓的“共患率”，也就是说，如果家里一个孩子患有孤独症，其他孩子患有孤独症的可能性是多少？研究人员通过观察同卵双胞胎、异卵双胞胎和普通兄弟姐妹进行研究。同卵双胞胎拥有相同的遗传信息，身处相同的子宫环境中；异卵双胞胎拥有50%相同的遗传信息，也处于相同的子宫环境中；普通兄弟姐妹同样拥有50%相同的遗传信息，但是所处的子宫环境不同。根据美国西蒙斯基金会孤独症研究计划的研究结果，同卵双胞胎共患率是77%，这说明虽然基因对发病的影响非常大，但并非造成孤独症的唯一因素。异卵双胞胎的共患率只有31%，普通兄弟姐妹和异卵双胞胎也有差异，暗示着异卵双胞胎与普通兄弟姐妹所受的环境影响或许有所不同。

历史上关于孤独症的成因有很多种，20世纪50年代美国著名的“冰箱妈妈理论”认为孩子患孤独症是由于父母，尤其是母亲情感冷漠、教养方式不当造成的，这对家长尤其是母亲的打击巨大，一些家庭因此破裂。从20世纪60年代起，很多父母坚决不认同这个理论，一些学者也开展了广泛而深入的研究，直到20世纪70年代，“冰箱妈妈理论”被科学研究彻底否定。

“目前看来，遗传因素在孤独症的病因中起到非常重要的作用，环境因素对孤独症发病风险的影响还不是很明郎。”夏昆说。

很多人感到奇怪，那些并没有孤独症家族史的患儿，谈何说起遗传因素呢？“社会上普遍认为，我们一说遗传、遗传病，就觉得是群体中少见的病，是先天性的、父母传递下来的。其实我们所谓的遗传因素是说疾病发生过程中，只要遗传发生变异都可能导致发病，或者说导致发病的风险增高。从现在的研究来看，绝大部分的疾病都和遗传因素有关。在这中间既有我们看到的由父母传下来的或者隔代传下来的先天性疾病，也包括大量的常见疾病，比如高血压、冠心病、哮喘、精神病等等。从疾病的病因上来说，这些病都是遗传和环境因素作用的结果。我们所说的遗传因素，主要就是遗传物质，比如说DNA或者基因发生一些改变，导致患病或者患病的风险增高。”夏昆解释。

对某些人来说，罹患孤独症的原因并非来自父母的遗传，而是卵子或在受精时就产生了基因突变，这些突变会对神经系统的发育和功能产生巨大影响，有一部分在胎儿大脑发育的前几周就会产生影响，其他的则在孩子出生后发挥影响。有些基因影响突触的功能，有的则影响基因在细胞内的组合方式。研究者们普遍认同这样一个观点：发育过程中，在错误的时间、错误的地点发生的极其微小的基因差错，可以导致孤独症的标志性症状：社交困难和反复刻板的思想和行为。

“最近几个国际上比较大的研究，包括我们自己的研究结果说明，在孤独症发生的过程中间，新发的变异作用非常重要。”夏昆说。

基因一直在变异和进化，总是有新的突变产生。每个新出生的婴儿的DNA序列大约有60个新变异，每50个新生儿中就有一个发生较大基因变异。这是导致发育障碍的重要原因。

但是人体自身存在一定的修复机制，我们的DNA之所以能年复一年地保持完整，归功于一系列分子修复机制的存在，研究出这个机制的科学家被授予2015年的诺贝尔化学奖。“变异是肯定存在的，修复也是肯定存在的，但不是所有的变异都能被修复，有一部分不能被修复的变异就保存下来了。”夏昆说。

到目前为止，人们已经明确了超过100个孤独症易感基因。中科院上海神经科学研究所研究孤独症遗传机制的研究员仇子龙表示：“我们很难明确地指出，哪些基因是导致孤独症的主要因素。”

在过去的10年中，越来越多的证据表明，导致孤独症的遗传原因具有异质性。“孤独症的遗传因素相对来说是比较复杂的。那种典型的、家族性的遗传疾病可能发现相同的基因变异，但是孤独症不一样，它可能在这个病人身上发现了遗传因素的改变，但是很难在其他病人身上找到相同的或者相似的变化，即使是兄弟姐妹同时患有孤独症，导致他们患病的因素也可能是不同的。”仇子龙说。研究孤独症的遗传学家认为，孤独症孩子就像雪花，片片不同。

针对孤独症孩子父母的研究发现，一些患者的变异是由父母遗传给他们的，但父母并没有被诊断过孤独症。夏昆分析这中间存在几方面的原因：一是父母之前存在一些临床上的表现，但没有达到诊断标准，或者没有被发现；二是当父母双方的变异都累积到孩子身上时，孩子就增大了发病风险，导致发病。当然这里面还可能有环境因素和新发变异的作用。

“我们现在主要的精力就是尽可能多地鉴定出遗传变异，如果不找到变异，就没有办法发现病因。”目前，夏昆领导的研究已经鉴定出30多个和孤独症有关的拷贝数变异。

所谓拷贝数变异指的是染色体的微缺失和微重复。打个比方来说，我们习惯于一本书的封面在右侧，翻开按照页码可以读到一个连续的故事。如果出版商重复印刷某些页，又丢掉了一些页，或者把页码顺序打乱，那会是什么情形？如果人类的基因也这样，会发生什么？这种情况就是拷贝数变异。

新技术的出现让研究人员更快地发现新发突变和拷贝数变异，仇子龙使用的外显子测序技术不仅更快，而且更加便宜。所谓外显子就是遗传代码中编码蛋白质的组分，占整个基因组的1%～2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过外显子测序，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。

“百分之八九十的遗传病都是因为编码蛋白质的外显子出了问题，造成蛋白质结构变异，然后导致疾病。所以测外显子就足够了，如果找不到原因再测全基因组。现在测外显子花费大约3000元，测全基因组比外显子贵2～3倍。”仇子龙说。

以往，研究人员以孤独症的外在特性为基础来招募孤独症患者，如今一些研究人员正在通过基因来对孤独症儿童分类，并鉴定每个亚群，希望从整体上绘制孤独症的全景图。

遗传学家们仍然在努力寻找和孤独症有关的基因，孤独症的遗传学难题如此难解并不奇怪，毕竟孤独症谱系障碍涵盖了从行为功能较高的非典型障碍到具有严重智力障碍的孤独症谱系，症状混合了兴奋与回避、超常智力与严重精神障碍、暴力行为与重复刻板行为，以及其他因人而异的各种不同程度的症状。

找到那么多突变点和拷贝数变异有什么用呢？

事实上，当来自父母的基因被混在一起洗牌的时候，我们性格中的显著特征，我们的智商以及我们患有脑部疾病的概率都被永久性地决定下来。从母亲怀孕那一刻开始，子宫内的环境对胎儿大脑发育也有着至关重要的影响。研究者几乎无法对一个孩子从他父母那里获得的遗传因素做任何改变，只有在非常特殊的条件下才可以对其进行一定的干预。

在唐氏综合征和其他染色体疾病中，有可能对胎儿进行产前诊断，一旦检查出致病基因就会建议孕妇流产。有时候，还可以采取体外受精的技术来选择不带有含缺陷的胚胎植入母亲子宫中，这种方法已被应用到诸如早发型家族遗传性阿尔茨海默病的患者中。

“很多人问我有没有早期诊断的方法，我们希望在尽可能找到遗传变异的基础之上，通过大人群、大样本的分析，以及计算机数学模型和网络的构建，形成一个预测模型，从而发现会不会存在某种程度的整合，比如某两个基因结合在一起的致病风险会达到50%或者60%。”

在夏昆的设想里，如果有一天建立了预测网络，能够预测发病率50%以上的患儿，就是一件很了不起的事情。“我们可以在婴儿、新生儿期发现症状。如果新生儿都做一个预测，我们从中发现高风险的患者，对他们进行早期干预，不就可以降低最后的发病率吗？”

如今，对孤独症早发现、早干预已经成为共识。“非常重要的切入点就是年龄。在1岁的时候干预和在5岁的时候干预，对孩子的影响差异很大。人的大脑具有可塑性，尽管受到损伤，但是年龄越小环境对大脑的可塑性就越大。干预会对患者的大脑进行重塑，从而补偿先天缺陷。”徐秀说。

孤独症的干预时间，3岁是一个分界点。大脑发育的关键期在出生后3年，儿童保健领域还有个概念叫作“生命早期1000天”，指的是怀胎十月和出生后两年这段时间，这是生命生长发育的关键期，良好的环境可以保障和促进儿童体格和脑发育，降低出生缺陷和日后疾病的发生。“孤独症往往是在1岁到2岁之间出现明显症状，如果能第一时间改变家庭养育环境、进行康复训练，都会对孩子提供很大的帮助。”

即便夏昆设想中的预测网络尚未出现，上海市已经从2013年开始对新生儿进行早期筛查，目前已推广到1/3的区县。在每一个健康婴儿18个月大的时候，进行社会行为和沟通能力的筛查，有问题的再转接到上一级医生诊断，以确定社会能力和沟通行为的落后是环境、教养不当导致的，还是因为发育性疾病所导致的。“对于上海来说，儿童孤独症的诊断年龄在提前。”徐秀说。

仇子龙认为，找到致病基因对日后的治疗有用。“现在抑郁症可以吃药来治疗，帕金森症也可以通过大脑刺激来治疗，为什么孤独症没有治疗的手段呢？如果能确定基因影响大脑的具体区域，就可以对大脑进行干预，还有可能会出现一些促进神经发育的药物。”

他还设想，如果提前知道是什么突变导致的孤独症，对于家里已经有一个孤独症孩子的父母来说，可以通过试管婴儿技术选择一个没有突变的胚胎，再也不用提心吊胆第二个宝宝会不会重蹈覆辙。

目前，如果本来有一个孤独症的孩子的家长想生二胎，需要到医院做遗传学检测，看看是不是携带了与孤独症发生风险高度相关的变异，变异来自父亲还是母亲，或者是新发的。如果有变异的话，遗传检测可以在一定程度上给他们提供指导意义，但不能作为诊断；如果没有，再生一个是孤独症孩子的概率不会很大。“最新的研究报道，第一个孩子是孤独症，第二个孩子还是孤独症的概率是5%到2、30%。”徐秀说。

但疾病就是这样，百分之几是群体中的概率，但对某一个个体来说，它要么是0要么是1。如果能筛选一个健康的胚胎，不知道会给多少家庭带来希望。

关于孤独症研究，仇子龙喜欢一种说法：孤独症和人类的进化有关。人类基因的某些部分似乎特别容易发生变异，有些危险区域不仅与多种类型的孤独症相关，而且还具有深远而重大的进化历史。

2014年，美国华盛顿大学的研究人员分析了2551名人类的基因组、86个猩猩的基因组、1名尼安德特人的基因组和1名丹尼索瓦人的基因组。研究主要集中在人类16号染色体上叫16p11.2的区域，这个区域是基因缺失和重复的区域，与孤独症、精神分裂等疾病有关。

这个易发生变异的区域包含20多个与神经认知功能相关的基因，与基因BOLA2相邻，这个基因似乎稳定性不高。研究人员发现猩猩、尼安德特人和丹尼索瓦人只有2个拷贝的BOLA2，而现代人有3～14个拷贝，平均是6个。为此，他们研究了BOLA2进化出更多拷贝的潜在意义，认为虽然BOLA2基因的多余拷贝容易导致神经发育障碍，但在遗传学上对人类是有益的。如果不是这样，进化压力早就将这些拷贝从基因中抹去了。换句话说，导致孤独症产生的拷贝同样也会成为基因“苗圃”，产生能够增强认知能力或其他人类特征的新的基因变异。

篇10

1对象与方法

1.1研究对象  选取我校2013级医学英语专业52名学生、2014级药学专业49名学生为研究对象。

1.2课程融合方法  结合我校基础医学教学尚未全面开展“以器官系统为中心”基础医学课程整合的现状，为了不干扰和影响教学秩序与教学效果，在医学相关专业进行“运动系统”基础医学课程融合的试行教学。教学大纲涵盖“运动系统”所涉及的解剖学内容（骨、关节和骨骼肌的大体形态、位置和功能），组织胚胎学内容（骨骼肌组织的微观结构、骨与软骨等结缔组织的微观结构），生理学内容（骨骼肌细胞兴奋-收缩偶联、肌丝滑行学说、影响骨骼肌细胞收缩的因素和外部表现），生物化学内容（骨的钙磷代谢）。教学内容以骨、关节和骨骼肌三部分进行整合，融合重叠内容，优化非交叉内容。教学进度按骨、关节和骨骼肌三部分进行，共计5学时理论课。

1.3教学资料与师资培训  选取各相关学科骨干教师，组成基础医学课程教改小组。制定“运动系统”的基础医学知识要点的融合方案，增减教学内容，形成有严密逻辑结构的功能模块；编写教学大纲、教学课件和制定教学计划；优化教学进度和流程。学生教材选定《基础医学概论》（樊小力主编，科学出版社）。E-learning网络学习平台提供课堂幻灯片文稿、推荐参考书和部分试题库。

    教改小组选取1名授课教师，参加各相关学科听课、备课和教学活动。正式授课前，小组内部完成说课和试讲的考核。

1.4教学效果和满意度评价  建立“运动系统”试题库，题目类型以选择题和配伍题为主，题目设置以多学科内容综合考核为宗旨。学生考核成绩作为教学效果评价的主要指标。

通过问卷调査，从课程设置、学习效果、学习效率、能力提高和学习兴趣五个维度，评价和分析学生对“运动系统”课程整合体系的教学满意度。

2结果

2.1教学效果评价  教学结束后，当次课堂使用试题库对“运动系统”内容进行考核。100%的参试学生考核成绩达到合格要求（70分以上）。其中，约82%的学生获得90-100分的良好成绩。这些结果提示，“运动系统”基础医学课程整合的教学模式能够取得良好的教学效果；其课程设置和内容整合具有合理性和可行性。

2.2教学满意度评价  发出调査问卷101份，收回有效问卷101份（表1）。从课程设置、学习效果、学习效率、能力提高和学习兴趣五个维度，评价学生对运动系统“课程整合体系的教学满意度。”运动系统“课程整合体系的教学满意度。90%以上的学生对课程设置满意。多数学生（90%以上）对教学内容的安排认可，认为符合学习规律。85%左右的学生认为基础课程内容的整合有利于建立知识结构树，可以多角度、多层次、系统地认知“运动系统”，提高了学习效率。学生普遍反映通过“运动系统”基础课程整合教学模式的学习，主动提出和解决问题的能力有所提高。

3讨论

    3.1“器官系统为中心”基础医学课程模式的优势

    3.1.1提升教学质量和效果  “学科”分类的医学课程模式造成知识“割裂”，不利于医学生构建完整的知识体系。“器官系统为中心”的基础医学课程模式可以将人体的各系统和各器官从形态到机能、从微观到宏观，从外环境到遗传、从生理到病理等多角度整合，打破了医学教育的“学科”壁垒，补充了“学科”盲区，增加了医学知识的系统性和全面性，使生命成为完整的有机整体。“器官系统为中心”的基础医学课程模式可以更好地增强教学内容的连贯性，极大地提升了教学效果和质量。

3.1.2提高教学效率  目前“以学科为中心”的医学课程模式，存在内容的重复。例如：“运动系统”中，有关骨骼肌肌节、粗细肌丝、肌浆网等概念在组织学和生理学大量重复，并且部分内容描述顺序不一致，这极大降低了教学效率，也使得学生对知识体系的建立造成混乱。“器官系统为中心”的基础医学课程整合将规避这种弊端，对某一系统和某一器官的知识点从各方面归纳学习，符合学生的认知规律，缩短医学生基础医学课程的学习年限。

3.1.3培养学生的自主学习和创新能力  “器官系统为中心”的医学课程体系极大提高了各系统医学知识结构的整体性、全面性和融通性，可以在短期内帮助学生建立某一系统或某一器官的知识结构树。在相对完备的知识背景下，有利于培养学生主动思考、提出问题和解决问题的能力。基础医学课程的整合，乃至与临床医学课程的进一步整合，有助于锻炼学生临床思维能力、增强医学生基础和临床课程相结合的能力、主动学习和创新的能力。现代医药人才培养的目标是素质全面、接受知识能力优良和具有创新性的医药人才，“器官系统为中心”的医学课程整合教育体系符合现代医学教育目标和理念。

3.2“器官系统为中心”的基础医学课程整合所面临的问题

    3.2.1师资数量不足，培训缺乏  目前，大多数高等医药院校的教师队伍还是以“学科”门类进行划分。大多数一线教师对本学科的教学内容和研究进展有很好的知识结构，但对本学科以外的内容了解不够深入。因此，“器官系统为中心”的医学课程体系对教师提出了更高的要求。目前，国内高等院校对教师在这方面的培训还很贫乏，缺少系统和大规模的宣传和教育。这成为全面开展“器官系统为中心”的医学课程教育体系的主要瓶颈。

3.2.2大规模招生，课程整合教学资源不足  近几年，高等医药院校的招生规模增长迅速。欧美等发达国家和香港、台湾等发达地区的医学教育是“精英教育”，每年各院校招收临床专业学生50—200名左右，故他们开展“器官系统为中心”的医学课程教育体系的硬件和软件条件都很充足。我国由于国情和医疗卫生事业发展的需要，多年来一直处于学生多、而教学资源不足的状态，这也是“器官系统为中心”的医学课程体系改革所面临的主要困难。

3.3“器官系统为中心”医学课程整合的应用展望