遗传学最新研究成果范文

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关键词 行为遗传学 本土心理学

doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.076

当今分子遗传学和心理学研究疆域的飞速拓展给行为遗传学带来前所未有的发展机遇。人类基因组计划以及物种基因组测序最新研究的进展也已经提示，遗传和基因组学方法必将从根本上挑战传统的神经生物学、医学、行为学、尤其是心理学研究的方向。

行为遗传学研究进展

行为遗传学是一门探讨行为的起源、基因对人类行为发展的影响，以及在行为形成过程中，遗传和环境之间的交互作用的学科。该学科的研究对人类心理发展的机制、教育、优生优育都有十分重要的意义。行为遗传学研究的争议止于20世纪70年代，从20世纪80年代开始，尤其是90年代，行为科学家们越来越接受基因的影响的观点。1992年的美国心理学年会上， 遗传被确立为最能代表心理学未来发展的主题之一(Plomin & McClearn,1993)。

行为遗传学的研究进展主要体现在定量遗传学(quantitative genetics)的具体研究成果上，尤其体现在分子遗传学(molecular genetics)领域的新成果上。

定量遗传学对于人类的研究成果主要集中于谱系研究、双生子研究和领养研究上。在Bouchard和McGue(2003)的文章中引用了历年来在双生子研究中对遗传和环境作用的估计结果，这些结果分为人格、精神能力(mental ability)、职业兴趣、心理疾病和社会态度五个方面。其中，在人格的影响中，基因影响的范围是40%～50%，且对不同的人格特质遗传力大致相同。对于精神能力，即IQ而言，遗传的影响随年龄增长在上升(5岁时，遗传力是0122；10岁时是0154；16岁时是0162；18岁时是0182；50岁时是0185)，共享环境的作用随年龄增长从5岁时的0154到年老降至近乎0。职业兴趣的遗传力平均为0136，共享环境对每一因素的影响是大致相当的，约是10%。在心理疾病方面，各种疾病的影响力是不同的，其中精神分裂症的遗传力大约是0180，没有非共享环境的影响；抑郁症的遗传力约是0140，没有共享环境的作用；恐惧症约是0137，也没有共享环境的作用；酒精中毒是0150～0160，有共享环境的影响；行为的遗传力成人大于儿童，遗传力0141～0146，共享环境的影响从儿童到成人是下降了。社会态度方面，既有遗传的影响，又有共享环境方面的作用，且在不同层面上的影响作用不同，如20岁以上的成人保守性的遗传力是0145～0165，女性有共享环境效应；成人虔敬性的遗传力为0130～0145，共享环境的影响是0120～0140。此外，在其他研究领域，也有相应的结果出现，如自尊领域，也发现遗传力对自尊水平和稳定性均有重要作用，其余的则用非共享环境来解释(Neiss，Michell等，2006)；Ryan W1 Herndon等人(2005)对17岁青少年对家庭环境的认知进行了有关研究，发现青少年对《家庭环境量表》(FES)的测量结果具有相当的遗传力。

随着分子遗传学的发展，科学家试图寻找哪些基因与特定行为特征相联系。分子遗传学方面的突破为行为遗传学的发展提供了新的契机。鉴别DNA的各种技术和成果为在分子水平上研究认识和分析复杂特征的遗传因素提供了事实依据。目前，在行为遗传学领域已经发现了诸如老年痴呆、阅读障碍、活动过度、酒精中毒、同性恋等的相关基因。在寻找特定基因的过程中，人们逐渐发现，大多数行为性状是受到多种基因的影响的，个体之间的差异并不在于基因数量和位置的多大差别，而在于比人们先前考虑的更小效应的数量性状位点(quantitive trait loci，简称QTLs)。QTLs是多基因系统里的基因，每一个QTLs为我们打开了联系基因和行为的一个小窗。例如，Smith等人(1983)在第15号染色体上发现一片区域与常染色体显性遗传的阅读障碍有关；2003年，Taipale等发现位于15q21染色体的DYX1基因座附近的DYX1C1是发展性阅读障碍的候选基因。Gayán等(2005)运用双变量连锁分析的方法考察合并阅读障碍和活动过度，发现14q32染色体区域与阅读与活动过度有关。在研究中，科学家们也提出质疑，纵使QTLs的效应十分微弱，但也不能排除有的QTLs对某些特定个体的作用很大，只是在人群的平均下效应被冲淡了；QTLs的微弱效应也有可能是基因与基因相互作用(即遗传抑制)或基因与环境相互作用(GxE)的结果，这也使QTLs的效应特别难辨别。在寻找QTLs的过程中的问题就在于QTLs效应大小的分布以及QTLs主效应被遗传、GxE和测量问题所冲淡的程度。所以，分子遗传学的研究也有它的问题，有待于进一步的发展。

当前，在行为遗传学领域进一步要考虑的问题可以归纳为如下几个方面：第一，基因如何影响心理特质间的关系；第二，基因如何在遗传和教养之间相互作用；第三，某行为的特定基因是什么；第四，基因型如何转化为表现型。

行为遗传学对心理发展的解释

行为遗传学在研究人类心理与行为的发展中，对遗传和环境的影响提出了两个前提：第一，一种心理或行为，如果在不同的时间及情境下相一致，那它就可以归于遗传；第二，一种心理或行为，如果可以通过持续强化而使之巩固下来并保持稳定，就认为它由环境决定。

著名的行为遗传学家普洛明(Plomin)将个体心理特质的差异归为遗传、共享环境与非共享环境三个方面。遗传指的是个体的心理特质中来源于基因控制的部分；共享环境指生活在同一家庭中的兄弟姐妹所分享的使他们在行为上具有相似性的环境，如家庭的社会经济地位、父母职业、受教育水平、邻里等；非共享环境指的是使同一家庭环境中长大的兄弟姐妹在心理行为上产生差异的环境，它是个体在家庭内外所获得的独特经验，如不同的出生顺序、父母的不同教养态度、所处的同伴群体等。更进一步，个体的心理特点是在遗传的生理基础上，通过遗传与环境的相互作用形成的。斯卡尔等(Scarr & McCartney)提出，个体的遗传类型将影响他对环境的选择和经验，即虽然个体成长中的环境因素很重要，但哪些环境因素起作用、如何起作用将取决于个体的遗传特征。他们将遗传和环境的相互作用方式分为三类：一是被动型(passive)，即当父母和孩子具有相同的遗传倾向时，父母所提供的环境会强化该倾向，如父母的攻击性强，他们所营造的紧张的家庭气氛会强化子女的攻击倾向；二是唤起型(evocative)，即个体在遗传的作用下做出某些反应，这些反应又反过来强化了该遗传特征，如某个体易激惹，以至其所处的环境充满了紧张气氛，这又强化了他的易激惹行为；三是主动型(active)，即个体能选择适合其遗传特点的环境，如某个体外向、活泼，他会选择同样外向、活泼开朗的同伴群体。

总的来说，在遗传和环境相互作用共同决定心理发展的过程中，遗传是发展的基石，环境的决定作用是在这一基石所确定的潜在范围内有选择地进行着。

以行为遗传学的研究视角对本土心理学发展的启示

行为遗传学的研究正如火如荼地进行着,人们也在这些研究成果面前不断地加深对自身心理发展的认识。这也给我们带来了很多新问题，即随着分子遗传学的研究一步步揭示出与人类心理特质有关的基因组,人们对基因在人类心理发展中的作用的认识在一步步深入,那么他与本土心理学的研究存在一个什么样的关系?是减弱了本土心理学的研究的力量,还是强化了本土心理学的发展?本土心理学中强调的本土文化、环境、教育的干预在基因面前是否就无能为力了?这就是在行为遗传学研究成果面前，本土心理学需要重新思考的问题。

参考文献

1 白云静,等.行为遗传学:从宏观到微观的生命研究［J］.心理科学进展,2005,13(3):305-306.

2 Robert Plomin.Behavioural genetics in the 21st century ［J］.International Journal of Behavioral Development,2000,24(1):30-34.

3 David R.Shaffer,Developmental Psychology--Childhood and Adolescence (6th Edition):87.

4 桑标.当代儿童发展心理学［M］.上海:上海教育出版社,2003:78.

5 Rober Plomin.Finding genes in child psychology and psychiatry : When are we going to be there?［J］.Journal of Child Psychology and Psychiatry,2005,46(10):1030-1038.

6 Tomas J.Bouchard,J r:Genetic Influence on Human Psychological Traits,Current directions in psychological science［J］.American Psychological Society,2004:148-151.

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北京协和医学院医学遗传学家张学教授与国内兰州大学及美国南加州大学等单位的科学家合作发现，一种染色体异常能导致全身毛发过度生长，即俗称的“毛人”。这一研究将有助于开发抑制毛发过度生长的新疗法，或许能帮助解决秃顶问题。近日这一研究成果发表在《美国人类遗传学期刊》杂志上。

张学告诉记者，“毛人”是一种罕见的遗传性疾病，学名为先天性全身多毛症。患者一般出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，如传说中的狼人，因此又称狼人综合征。

“毛人”在中世纪就有记载了。现代“毛人”最著名的就是墨西哥一个大家族。这个家族一个先生全身98%都覆盖又黑又长的毛，是吉尼斯纪录保持者。在达尔文时代，人们认为“毛人”是由猿向人进化的中间阶段，因此把这种现象称作“返祖现象”，并将其作为进化论的证据之一。但几百年来，返祖现象的产生原因一直是一个悬而未决的科学之谜。

2003年底，兰州大学基础医学院的青年教师朱宏文在甘肃某地区发现一个四代“毛人”家族。该家族有10人患先天性全身多毛症。5位男性多毛症状严重同时伴有脊柱侧弯，其中1位男性患者还有轻度神经管畸形，表现为脊膜膨出，5位女性患者仅表现轻度多毛症状。

朱宏文老师把这一发现告诉张学教授。为了解开这一谜团，张学几次赴甘肃对该家族进行临床表现和家族史调查，绘制出了系谱，初步判断遗传方式为X-连锁遗传。最终，他们联合应用最新的分子遗传学技术，发现全部患者在SOX3基因附近都插入一大段来自5号染色体的DNA，并且插入的部位是人类特有的一个倒位重复序列。

与此同时，张学教授与美国贝勒医学院Pragna Patel教授和美国哥伦比亚大学Angela Christiano教授取得了联系，拿到了墨西哥家族的毛人DNA样本，发现患者与中国毛人的情况很相似，所不同的是，墨西哥家族中插入的大片段来自于5号染色体。

张学告诉记者，先天性全身多毛症通常会以常染色体显性方式在家族中遗传。也就是说患有先天性全身多毛症的“毛人”结婚生小孩，有50%的概率会生一个小“毛孩”。然而，目前还没有什么好办法抑制毛发过度生长。而这项研究的理论意义是揭示了X-连锁先天性全身多毛综合征的遗传基础。在此基础上不断深入研究，有助于最终认识毛囊发育和毛发生长控制的分子机制，找到生发或者防脱发药物研发的分子靶点。

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【关键词】实验教学思考；研究生；分子遗传学

1.综合性实验在高等医学研究生分子遗传学实验中的作用及意义

目前，随着新的课程教学改革的日渐改进，以造就动手能力为目标的素质教育成为新的教学思维模式和教育改革方向。分子生物学和分子遗传学等学科的迅速发展，使分子遗传学的内容不断得到拓展和深化，因此在分子遗传学实验教学过程中，必须紧密结合本学科国内外最新的科研发展动态与科技研究成果，并及时对分子遗传学实验教学内容进行修改与整理更新，以使分子遗传学实验课程在研究领域和研究的方法及手段上与时俱进，紧跟学科的发展趋势，使研究生及时接收和懂得学科发展的前沿知识，不断推进和深入学科的改革与发展。所以，我们认为必须要有一定比例的综合性实验或实验课程设计，才能把理论与实践巧妙的结合起来，提高研究生分析问题和解决问题的能力。

2.传统的分子遗传实验

传统的分子遗传学实验方法，每一次的实验课，实验内容就一个，而且做实验之前老师要先讲解实验原理、操作步骤以及实验过程中的注意事项，然后全班研究生才可以进行实验。这种实验方法的特点：一是全班研究生做一个实验内容，而且由于实验室面积、实验仪器的限制，往往需要好几个研究生为一组做一个实验，在实验过程中，很难让每个研究生都能参与到实验的全过程，没有机会对实验现象进行仔认真地观察；二是实验在老师统一指导之下进行，研究生对课前实验预习不够重视，在实验中遇到问题很难独自解决，大多数都是按照实验指导教材上的步骤按部就班地进行操作。三是实验内容单一、具体的验证性实验多，具有整体性强、可塑性强、有创造性的实验少；四是课堂规划课时内进行的实验多，课外研究生自主实验的少。五是由于实验要求在有限的时间内完成，实验程流程由老师规定下来，研究生不必设计实验方案。在整个实验过程中研究生只是跟着看和模仿着做的配角，较为被动。这样既不利于激发研究生的探索精神和提高兴趣，又不利于研究生的创造性思维的培养和发挥[1]。针对上述问题，我们提出了综合性实验的分子遗传学实验方法。综合性实验是让研究生综合运用所学知识解决实际问题的具体实践。实验须由研究生自己动手查阅相关文献资料再拟定具体实验方案或对关键的实验步骤、实验因素（酶的温度、PH）等对实验结果可能会产生显著影响的因素进行分析讨论，督促研究生培养多思考多提问题的习惯。提倡研究生仔细观察实验现象，在实验结束后对实验步骤和原理提出自己独到的见解。

3.分子遗传学综合实验教学过程的设计

分子遗传学综合实验的实验过程如下：分子遗传学实验小组自行设计所做实验的步骤和整理实验要点，在教师的指引下列出实验过程中所需要的仪器和试剂，完成所做实验的设计，同时归纳出实验过程中应注意的事项。各小组的实验设计方案交与实验指导教师，由老师查看并提出建议，各小组集中汇报研讨后，才可开展实验。

4.综合性实验过程的操作流程和管理方式

4.1为了方便研究生进行分子遗传学实验，学校可以指定《实验室开放管理制度》，并要求研究生严格遵守各项规定。开放的遗传学实验室一天12小时开放，研究生需要提前跟实验室管理老师预约，就可以在预约的时间内安排实验。对于实验不理想的研究生，可以再次进行重复实验。方便研究生找出实验失败的原因，并且对失败原因进行分析讨论，提高研究生自主发现问题并解决问题的能力[2]。为日后进行科研打下扎实的基础。

4.2实验指导老师和实验室管理人员在实验教学期间实行轮班制。可以在实验室中观察学生的实验技能操作是否规范，并解答学生在实验过程中遇到棘手的问题。也可以跟老师交流实验心得。将自己的想法告诉老师寻求解答也是一个师生共同进步的一个过程。

4.3综合性实验大多以先进的仪器设备做为支撑，在分子遗传学实验这一模块更是如此，我们所使用的仪器有PCR扩增仪、高速冷冻离心机、琼脂糖凝胶电泳装置、超级恒温水浴、醋酸纤维膜电泳等。研究生在实验过程中通过使用这些仪器能够帮助他们掌握这些先进的仪器的使用方法和注意的事项[3]。同时，各研究生在进行小组汇报时有利于促进同学之间的思想碰撞有益于分享实验经验。

4.4综合性实验教学所采用的考核方式不再是传统的仅仅考察实验出勤率和实验报告。综合性实验所采用的考核方式是以研究生自主设计的实验方案内容占30%、实验过程（考勤、实验安全、实验态度、技能操作规范、实验室清洁卫生等）占30%、小组汇报和小论文占40%的形式进行考核[4]。

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八年前，人类基因组计划提前完成，给了人们揭开生命奥秘指日可待的假想。实际上，这不过是翻开了生命天书的扉页而已，随后的深入研究发现，这本书远比人们想象的要更厚重、更艰深。拷贝数变异现象的存在就充分说明了这一点。

曾经确信，人类基因组上0.1％的不同就足以形成各人种间的千差万别，但2004年美国冷泉港实验室和瑞士洛桑大学的两个研究小组在《自然》和《科学》几乎同时，报道了人体内拷贝数变异现象的存在。此后，其他研究小组的跟进研究进一步确认了拷贝数变异的存在。这一变异让科学家认为两个人之间，DNA代码的不同之处可达到10％。正如《科学》杂志编辑罗伯特・孔茨所说：“多年来，我们一直谈人与人如何相像，甚至人与猿如何地类似。近年来的几项前沿研究则使我们第一次了解到，人与人的DNA之间也存在很大不同。”

所谓拷贝数变异是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。这一变异很快为世界遗传学界所关注，此后的几年，许多重磅研究结果也纷纷见诸于国际顶级学术期刊。这也使得拷贝数变异成为刚结束的美国人类遗传学年会上热议的话题。

研究表明，不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。精神分裂症作为一种严重的精神紊乱疾病，发病率约为1％，患者常伴有幻觉、妄想及认知缺陷等，呈家族内流行的态势，科学家对这种典型遗传性疾病的致病基因一直摸不着头脑。不久前，《科学》和《自然》杂志分别报道了美国和欧洲两项大规模调查研究，研究者从拷贝数变异上找到了致病的蛛丝马迹。前者由美国国际精神分裂症协会主持开展，3400名分裂症患者和3200名健康人参与了调查。结果显示，某些特定基因的拷贝数突变导致神经分裂的发病几率提高1.15倍。后者由冰岛雷克雅未克的deCODE Genetics生物制药公司和欧洲SGENE协会(由欧洲、美国及中国的18家研究机构组成)共同执行，纳入研究的包括4700名精神分裂症患者及41200名健康人，研究同样表明拷贝数变异的决定因素。

除精神疾病外，肿瘤研究中也发现了拷贝数变异的身影。在2008年美国遗传学年会上，英国爱丁堡大学的研究者报告称，他们从2200例结肠癌患者中筛查得到了一个CNV，这是一个具有控制免疫系统功能的基因，在患者组出现的几率是健康对照的3倍还多。随着研究的深入，更多的成果涌现出来。如CCLL3L1基因的拷贝数变异会影响到艾滋病的易感性，APP基因则与奥茨海默症相关，而NF1基因与多发性神经纤维瘤等肿瘤密不可分，甚至牛皮癣和体重指数(BMI)都与拷贝数变异有着撇不清的关系。

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一、遗传学双语教学的目标定位

双语教学的定位首先是专业教育，其次是语言教育。既要向学生传授遗传学专业知识，又要提高学生的英语应用能力。遗传学双语教学的目的是使学生能够同时使用汉语和英语进行思维，能够根据需要在两种语言之间进行切换，具备用两种语言进行专业知识的学习、应用与交流能力。双语教学必须把专业知识的学习放在第一位并达到如下要求：首先使学生获得学科必备的专业知识和技能；其次是使学生能够利用英语作为载体掌握这些知识与技能，并能利用两种语言进行专业知识的学习和相关信息的获取，掌握本学科最新发展动态；最后是提高学生英语的综合应用水平，培养学生使用英语进行学术交流的基本能力。

二、双语教学的开展

（一）教学对象的选择与教学班级的组织。学生作为受教育的对象和主体，他们的英语基础和学习态度对双语教学的效果起着非常重要的作用。遗传学双语教学要求学生具备较扎实的英语知识基础, 较高的英语综合素质，浓厚的英语学习兴趣，强烈的求知欲和参与双语教学的积极性，这是开展双语教学的基本条件。涉农专业学生大部分来自农村，英语水平参差不齐，综合运用英语的能力不强，是双语教学的一个重要障碍。另外，不同的学生学习遗传学的目的、要求和动机也各不相同：如部分学生只想应付考试，而另外一些学生力求深入系统地学习，为将来继续深造或在本领域有所发展打下良好的基础。如果以自然班为单位组织教学, 势必会给双语教学的顺利开展造成困难，难以达到应有的效果。笔者曾以自然班级为单位开展双语教学，几次课后发现部分学生不愿意听讲，其原因是英语基础差，听不懂，跟不上，也不愿意花太多时间在这门课程上进行双语学习。因此, 在组织双语教学班级之前教师应对学生的基本状况进行调查分析，讲清双语教学的意义、目的和要求，在学生自愿报名的基础上, 根据学生的基础英语水平和专业知识的学习情况，选择部分英语水平较好、专业思想牢固、对遗传学双语教学具有浓厚兴趣的学生单独编班，每个班级人数以30左右比较合适，为顺利开展双语教学创造良好的条件。

（二）双语教学中授课语言的使用问题。实际上是英语和汉语使用的比重问题(纯英语授课、以英语为主或以汉语为主)。以哪一种语言进行授课取决于学生的英语水平、学习者的语言环境及课程的性质。在我国汉语是具有绝对地位的使用语种，缺乏象新加坡、菲律宾、印度等国那样使用英语的语言环境，部分学生英语阅读的水平相对比较高，而用于日常交流的听、说水平比较差。遗传学作为一门专业基础课一直被初学者认为是较难学的课程之一，对于英语基础较差的学生，遗传学采用双语教学无疑难度会更大。所以在遗传学双语教学实践中，一般同时承担着专业教育和语言教育的双重任务。笔者在遗传学双语教学实践中发现根据授课内容采用不同的英汉比例效果比较好，如对主要的专业术语和基本原理用英汉双语给出，但多用汉语讲解，在学生理解的基础上再掌握英文的表达方法。对中文比较难以理解的章节多用汉语讲解，而对容易理解的章节多用英语讲解，即使用英语教学也应让学生了解汉语的表达，这样既有利于初步培养学生对专业知识的英语学习和表达能力，也有利于在汉语语言环境下进行专业知识的获取，为后续专业课教学过渡到用更多英语或纯英语授课打下良好基础。当然面对英语综合水平较高的学生可增加英语使用的比重直至采用纯英语授课。

（三）教材的选用及课堂的准备。教材是知识的主要载体，也是教学的主要依据。开展双语教学，首先要有合适的外文教材。用作双语教学的外文教材要具备难度适中，条理清楚，逻辑性较强，内容安排具有连续性、系统性、先进性，语言规范、简明易懂。综合考虑国内市场上可见的遗传学英文教材，结合前人的教学实践，我们选用了教育部高等教育司推荐的由高等教育出版社2008年影印版的《Essentials of Genetics (6th edition)》。对比常用的中文教材，发现其内容多，知识覆盖面广，全书共24个章节，其中有11章是关于分子遗传学的内容，信息量大，该教材的主要特点是采用案例陈述，对知识点的分析比较简单，对学科的发展及重要背景介绍的很多，强调知识点的来龙去脉，且每章都提供了相应的原始文献，利于学生的自主学习；相比较而言，中文教材的特点是重视对知识的归纳总结，在知识点的分析上细致深入，学生的学习效率高，短时间内可以获得大量的知识点信息，可以减轻学生学习的负担，但是对培养学生独立思考能力和自主学习能力存在不足。考虑到国内外不同教材的特点，学生的学习习惯和教学效果，我们在教学过程中同时推荐朱军主编的《遗传学》(第三版)作为主要的中文参考教材。在双语教学实践中我们发现学生对于《Essentials of Genetics (6th edition)》教材理解的主要障碍在于专业词汇过多，有些英文句子较长、结构复杂，对一些英文表达习惯不熟悉。对此我们组织编写了与教材配套的中英对照词汇表，用英文编写了每个章节的讲授提纲；同时将涉及的基本原理、重要习题等编写成中英文对照资料, 在上课前发放给学生，便于学生课前预习和课后复习，这样有利于节省时间，提高效率。

（四）采用多媒体及网络教学。遗传学国外原版教材内容丰富，信息量大，图片众多，多数内容都需要图表来描述和展示，对这些内容的讲解如果不借助多媒体课件，几乎是不可能在规定的时间内完成的，而且也达不到预期的教学效果。例如，熟练掌握细胞有丝分裂和减数分裂过程是学习经典遗传学三大定律的重要基础，但是细胞分裂过程复杂抽象，学生缺乏感性认识，难以理解、记忆和应用。利用多媒体技术模拟细胞的有丝分裂和减数分裂动态过程，制作成动画视频，并配合一定的讲解，把抽象、难解的细胞分裂全过程变得形象、生动、具体，学生很快就能掌握。双语教学由于使用两种语言教学，对教学进度会有一定影响，受到学生英语接受能力的限制,学生对教师英文讲授的理解存在一定困难, 如果把讲授的英语内容完全板书下来是不现实的, 借助多媒体教学就显得灵活方便。利用多媒体教学一方面可以节省时间, 加快教学进度；另一方面可以增加信息量，并且形象生动，加深学生学习的印象, 有助于学生对讲授内容的理解。在教学过程中充分利用互联网资源。通常国外原版教材配有相应的教学软件、光盘和网上教学资源，可以帮助学生理解、拓展和深化课堂教学内容。我们还开通了遗传学课程网，网上有中英文课件、英汉对照词汇表、习题集、模拟试卷等学习资料，建立了师生交流平台，学生可以在线相互提问，相互回答，也可以向老师提问，老师在线回答。利于学生自主学习，增加了学生与老师交流的机会，提高了学习效率。

（五）调动学生参与双语教学的积极性。双语教学无疑会增加学生的学习负担，英语水平较差的同学很容易产生畏难和厌学情绪，导致学习兴趣下降，从而影响教学效果，这已成为地方高校开展双语教学中面临的共性问题。因此，要保证双语教学取得良好的效果，首先要激发学生的学习动机和兴趣, 让学生认识到遗传学开设双语教学的意义和必要性。遗传学是当今发展最为迅速的学科领域之一，国际上近年科技上获得的重大突破，很大一部分都与遗传学直接或间接相关，而遗传学最新的发展动态和研究成果都出现在英文文献中，通过双语教学可以培养学生应用英文的水平，为将来跟踪学科前沿动态，获取相关信息，并在该领域有所建树奠定良好的基础。通过具体实例让学生深入领会并理解遗传学双语教学的意义，利于培养学生的学习兴趣，激发其学习动力，保证双语教学顺利实施。在教学过程中，树立以学生为主体的教学理念，在课堂教学中既要营造一个良好学习氛围，又要营造一个轻松学习环境，减少学生由于双语教学带来的学习压力。教学中采用启发式、 讨论式、随堂提问等方式培养学生的思维习惯，提高学生的参与意识，激发学生的学习兴趣。我们在授课过程中关注学生的学习动态和接受情况, 并适时调整授课进度和授课方式。经过一段时间的双语教学，教师根据课程教学的内容, 结合学科的发展、日常生活中的遗传学现象等提出一些相关话题，课后让每个学生选择自己感兴趣的内容，查阅英文资料，寻找答案，或用自己的观点，准备发言稿，上课时先分组讨论，然后上讲台用英文讲解，给每个学生锻炼的机会，这样可以提高了学生的参与度，消除学生的畏难情绪, 提高了教学效果, 受到了学生的欢迎。

三、遗传学双语教学的思考

为保障双语教学顺利实施并取得良好的效果，管理者、教师和学生三者应密切配合。学校要加强规范管理, 从双语教学课程的设置、教师的遴选、教学质量的评价等方面加强领导。对双语教学课程的选择应该将其纳入整个课程体系和人才培养体系中综合考虑，根据课程之间的内在联系，建立起科学合理的双语教学课程体系。遗传学是当今发展最为活跃的学科之一，在学科中占有重要地位而且与其他多门课程有密切联系，农科及生命科学相关专业选择该课程进行双语教学是合适的，但是要做好与后续相关课程双语教学的衔接，如分子遗传学、基因工程等课程。开展双语教学要充分调动教师的积极性。为了进行双语教学，教师要花费比非双语教学更多的时间和精力来进行学习和准备，一般认为双语教学的备课时间是非双语教学课程备课时间的3-5倍，而且还要调整和适应课堂的教学环境，明显增加了教师的教学压力。要制定相应鼓励政策和激励机制，如增加进修培训机会，补助额外工作量等。学生的积极参与和刻苦学习也是双语教学取得成功的重要因素。在组织双语教学班级时，尤其对农科类专业开展双语教学，要打破自然班级的界限，选择英语基础较好，兴趣浓厚，学习积极性高的学生组成教学班级，并且以小班开课为宜，在整个教学环节中要充分调动学生的积极性。

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我国科学家利用化学物质合成完整活性染色体

我国科学家利用化学物质合成了4条人工设计的酿酒酵母染色体，研究结果以封面文章的形式，在国际知名学术期刊《科学》发表。我国也成为继美国之后，第二个具备真核基因组设计与构建能力的国家，标志着人类向“再造生命”又迈进一大步。酿酒酵母是生物遗传学研究的一个重要模式生物，以合成型酿酒酵母染色体为研究对象，可以加快在基因组重排、环形染色体进化领域的研究进度，为人类环形染色体疾病、癌症和衰老等提供研究与治疗模型。

我国学者找到消除烟瘾新方法

最新一期《美国医学会杂志・精神病学》杂志，发表了北京大学第六医院陆林教授课题组题为“应用普萘洛尔特异性，抑制激活的尼古丁相关记忆对尼古丁心理渴求的影响”的研究论文。该研究成功实现了从动物研究到临床试验的成果转化，可消除尼古丁依赖者的成瘾记忆、降低心理渴求。这一开创性研究成果为难以戒烟的人群带来福音，有望攻克尼古丁依赖等病理性记忆相关精神心理问题。

阻燃剂可能对儿童早期发育行为产生影响

阻燃剂广泛用于家具、床|、地毯、电器等常见用品中，很容易挥发并滞留在室内。美国一项最新研究发现，阻燃剂可能对儿童的早期发育产生意想不到的影响，儿童接触阻燃剂可能引发好斗、抗拒等行为问题。研究人员在新一期英国《环境卫生》杂志上报告说，数据分析发现，所有孩子都会接触到阻燃剂。在排除家庭环境的影响因素后，接触有机磷系阻燃剂较多的孩子更易出现好斗、抗拒、多动、注意力涣散和欺凌等行为。

小心“香水有毒”

澳大利亚墨尔本大学研究人员，在最新一期《预防医学报告》上发表报告说，大约三分之一的澳大利亚人在使用香氛制品后会出现健康问题，包括呼吸问题、偏头痛、皮肤敏感甚至哮喘发作等。这里所说的香氛制品不仅指香水，还包括香皂、喷雾、家居清洁剂、洗衣液、香氛蜡烛等。

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日本滨松医科大学副教授铃木胜昭领导的研究小组在美国学术期刊《普通精神病学文献》上报告说，他们利用正电子发射计算机断层扫描技术，对20名18岁至33岁的自闭症患者和20名该年龄段正常人的脑部进行扫描。结果发现，自闭症患者大脑中负责识别他人表情、被称为梭状回部位的乙酰胆碱含量比正常水平平均大约低30%。而且，乙酰胆碱含量越低于正常水平，自闭症症状就越严重。由于乙酰胆碱在神经细胞的连接处负责传导刺激，研究人员据此认为，乙酰胆碱水平低使得识别他人表情的脑部活动降低，从而导致了自闭症症状的出现。

来源：新华网

捏宝宝小鼻子易导致炎症

哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科主任徐平教授表示，成年人随意捏捏宝宝小鼻子的动作万万不可取，会损伤到孩子娇嫩的鼻子，降低防御功能，从而被细菌、病毒侵犯。

婴幼儿的鼻腔比成人短，没有鼻毛，后鼻道狭窄，血管丰富。如果常捏孩子的鼻子，会影响孩子的呼吸，损伤黏膜和血管，导致炎性反应，容易被细菌、病毒侵犯，导致疾病的发生。另外，幼儿的耳咽管较粗、短、直，位置也比成人低。当有鼻腔感染时，捏鼻子有可能会使鼻腔中的分泌物通过耳咽管进入中耳，引起中耳炎。

擤鼻涕要一次擤一边。擤鼻涕时可张开嘴，以分散鼻腔内压力，减少经耳咽管伤害中耳的机会。

来源：《生命时报》

儿童午睡超一小时或影响心智

睡午觉是个有利于健康的好习惯，但据英国《每日电讯》报道，午睡过多却不好，不仅会影响孩子晚间的正常睡眠，而且会削弱他们的大脑活动，影响其心智表现。

这项研究由美国佛罗里达大学研究小组进行。他们发现，睡午觉时间超过1小时的孩子，解决难题的数量更少；晚上睡觉越晚的孩子，表现也越差。此项结果与南密西西比大学约翰•哈斯所做的调查不谋而合。哈斯和他的同事对738名2~12岁儿童的睡觉习惯进行了调查，结果发现，白天午睡多的孩子夜里入睡时间会推迟近40分钟，如果碰到周末会推迟得更多。此外，这些孩子晚上会较难入睡，睡眠质量较差，早上起床也很费劲。

哈斯博士指出，孩子午睡一定要适度，不要影响晚上正常睡眠，以免形成恶性循环，影响健康。

来源：《健报》

过早用抗生素增加幼儿患哮喘风险

挪威科技大学日前公布的一份研究报告说，如果孩子在胎儿时期接触过抗生素，或者在出生后不久接受过抗生素治疗，日后患哮喘的风险可能增加。

这份报告是在对大约1400名挪威儿童及其家长进行跟踪调查后形成的，调查的时间跨度从母亲开始怀孕直至孩子年满6岁。报告说，如果孩子在胎儿时期因母亲服药而接触抗生素，或者在出生后不久接受过抗生素治疗，那么他们在6岁时患哮喘的可能性比其他儿童高出50%。

挪威科技大学的研究人员指出，孩子过早接触抗生素有可能造成其肠道有益菌群被破坏，导致形成“不成熟”的免疫系统，引发过敏反应，从而提高患哮喘的风险。

来源：新华网

研究表明音乐天赋具有遗传性

芬兰赫尔辛基大学和西贝柳斯音乐学院研究人员的一项最新研究成果表明，人类的音乐天赋具有很强的遗传性。

当地媒体报道说，芬兰研究人员选择了来自31个芬兰家族的400名音乐家、音乐业余爱好者和未受过音乐训练的人为研究对象，通过听觉构建能力测试、西肖尔音高分辨和时间辨别测试等评估受试者的音乐才能。此外，研究人员还采集了12岁以上受试者的血样。

结果发现，在芬兰音乐世家的音乐才能中，约有50%可解释为基因因素。研究人员说，这是首次在分子遗传学层面揭示音乐天赋的遗传性。

来源：《新民晚报》

铅污染可能导致孕妇血压升高

美国乔治•华盛顿大学研究人员日前公布研究报告称，铅污染会导致孕妇血压升高。

为了解开铅污染与孕妇血压之间的关系，研究人员对285名孕妇进行了研究。1/4被调查对象的血铅含量约为每分升1微克（10分升等于1升）。虽然这一水平远低于美国疾病控制和预防中心规定的标准，即孕妇的血铅含量应低于每分升5微克，但研究人员发现，这些孕妇的血压也会大幅上升。

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高活性成分一向是修复任务的当家主力，这些成分深入肌肤后会“不加区别”地让细胞再生、代谢，等于将整片地区的建筑物推倒重建。一些耐受力不好的肌肤会因“暴力强拆”出现敏感、红肿等现象，效果反而不好。而靶向定位的原理是让活性成分以独特的方式瞄准肌肤受损处，只针对受损位置进行修复，等于只拆除摇摇欲坠的老旧建筑，好的地方会得到保留。

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专利 [IT] 技术主动识别并修复城市压力导致的“耗竭”细胞，从4个层面修复细胞信息通讯能力，恢复和延长年轻皮肤均衡状态。

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研发出特有的复方三酸（柠檬酸+甘醇酸+乳酸），排出肌肤堵塞物重获吸收能力，逐个打散老旧细胞，温和剥落外层角质。更有温和纯净保湿因子修护损伤，呵护肌肤，抓住水分并细滑肌肤。

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【关键词】 植物育种学；课程教学；创新能力培养

植物育种学是研究植物新品种选育和繁育的原理及方法的一门科学。它既是植物科学与技术专业的主干专业课程，同时也是生物科学、植物保护、农学等多个其他专业学生选修课程。其教学内容侧重于植物种质资源、品种改良理论、育种方法和手段、良种繁育、种子产业化等，是一门理论与实践紧密结合的典型课程。通过本课程的学习，学生应具备植物新品种选育与良种繁育的基本专业知识与分析能力，并能在植物保护、资源环境、区域发展等相关领域的研究、实践以及行政管理中加以应用。但是在实际教学过程中，往往因为缺少完善的能够涵盖课程理论知识的综合实验体系，以及书本理论知识与实践环节的脱节，导致学生对教材的理论知识停留在简单的认知水平上，对实践操作也只是停留在简单的验证性实验水平上，不能满足既定教学目标的需要。本文结合植物育种学课程教学改革实践，针对植物育种学课程特点，探讨该课程教学内容、教学方法的改革，推进实验教学体系的设计与完善，将实践环节融入学习过程中，使学生对理论知识的掌握程度提高到实践这一层面，并且能在教学过程中主动有效地落实学生创新能力的培养。

一、植物育种学课程特点

植物育种学作为植物科学与技术专业的主干专业课程，直接指导植物的育种工作，在创新型植物学高层次人才培养中具有重要地位，课程有着其自身鲜明的特点。

1、多学科基础的综合性课程

植物育种学的知识理论体系建立于现代遗传学、生态学、生物进化论等多学科理论基础之上，该课程综合运用多学科的相关理论与技术，对植物的遗传性进行改良，是一门涉及多门学科的综合性应用类课程。其主要教学内容包括植物种质资源调查、引种驯化、选择育种、人工创造变异育种和现代育种（包括细胞育种和分子育种）途径以及采用这些途径选育新品种的理论、方法、技术等。由此可见植物育种学涉及的学科基础十分宽广，牵涉的知识点很多，除了以现代遗传学、生物进化论为理论基础外，还需运用植物学、植物生理学、植物病理学、生物化学、田间试验与生物统计、种子学、昆虫学、气象学、土壤学、栽培学等其它相关课程的基本理论知识，采用各种先进的技术，有针对性、有预见性地选育植物新品种，综合性极强。因此，教学中应注意与其他课程的关联衔接，建立合理的知识体系。

2、紧密联系实际的实践性课程

植物育种学课程内容打破了草本与木本之界限，将农作物、果树、蔬菜、观赏植物揉为一体，揭示其内在的遗传改良的共同本质及其育种的规律，真正实现不同专业育种学课程的实质性融合，改变了以前专业划分过细，学生在全面掌握植物育种的原理和方法方面存在的局限性。其应用前景极广，不仅包括具体的各种类型的植物新品种选育与良种繁育，还能在土壤肥料、植保、资源环境、区域发展等相关领域的研究、实践中加以应用。因此，课程理论教学与生产实践相结合是本课程的重要特点。理论教学注重在讲透植物育种学基本概念内涵、育种原则与原理的基础上，紧跟学科发展动态，结合生产实际重点讲述传统育种方法、现代生物技术育种、良种繁育和育种程序等，让学生在理论联系实践教学中对理论知识进行深化，并使新品种由生产资料迅速转变为生产力。

3、知识理论更新快的前沿性课程

近年来，随着水稻、玉米等作物基因组测序计划的完成，植物育种理论和技术也发生了重大变革，以分子标记辅助育种、转基因育种为代表的现代植物分子育种技术逐渐成为植物遗传改良的重要手段\[1\]。植物育种学课程主要内容包括育种基础、传统育种方法、现代生物技术育种、良种繁育和育种程序四大模块。根据近些年国内外植物育种的进展，在常规育种的基础上，着重讲优势杂交育种、诱变育种、倍性育种、生物技术育种等。在现代生物技术育种方面，随着分子水平的进一步发展，育种技术增加了许多新内容，如细胞工程、基因工程等，育种途径也进行了大胆而科学的创新，如离体培养育种、分子育种等近年来取得了丰富的研究新成果。因此，了解植物分子育种技术的最新发展动向，对提高专业人才素养、学科的科学发展都是非常必要的。在教学过程中要尽可能补充近年来发展的新知识，包括新理论、新方法、新技术和新成果等，将研究成果和发展动态及时向同学介绍，引发学生的学习兴趣，启发学生的创新思维。

二、对植物育种学教学改革研究的探索

1、优化教学内容

实际教学中，我们以掌握理论实质为前提，以基础知识为主体，力求做到“少而精”，由浅入深，循序渐进，既注意层次分明，又注意知识的连贯性及实用性，课程体系中适当补充少量关于植物生理学、植物栽培学、生物技术等方面的内容，注重与相关课程内容的衔接，从而使学生较好把握教材内容，奠定坚实的理论基础。

增加一些国内外植物体细胞胚诱导、植株再生和人工种子技术等不断发展的新技术，将植物育种学的最新研究进展与教改教研成果引入正常的教学，开阔学生知识视野，丰富学生的知识体系，使课程内容的基础性与先进性、经典与现代得到正确的处理\[2\]。

2、多元整合教学方式

教学中采用多种教学方式，利用不同教学方式在互动中使学生掌握知识，培养科学素质。以传统的讲授型教学转为研究型教学，将课堂主体由教师转为学生，在教师有目的、有计划的启发、引导下，强调学生之间、师生之间的相互研究、探讨环节，更易于激发学生学习的积极性与创造性，也有助于培养学生独立思考与创新的能力。此外，教师可有计划的对一些关键性理论或有不同思路的技术进行专题讨论，调动学生的积极性与参与性。而那些必须要掌握的关键知识点，则可以采取问题式教学方式，通过课堂提问、课后设问、课前答疑的方式，加强学生对基本概念的理解与记忆。总之，在具体课程教学过程中，对教学方式多元整合，针对不同情况灵活采用，以达到最佳教学效果。

由于植物育种学知识点多，尤其是现代分子育种技术更为抽象，借助多媒体教学手段，增加图表和动画演示，可以将抽象的概念直观展现在学生面前，使复杂问题简单化，冗长问题明朗化，基本上能够做到让学生从整体上把握教材内容，融会贯通地领会植物育种学的基本原理、基本规律及研究方法，而且同时采用多媒体与板书相结合的教学方式，不仅可以使学生增长知识，还能使课堂气氛变得活跃起来，增加学生的学习兴趣，提高教学效果。

3、完善实验体系

实验教学是植物育种学必不可少的组成部分，对于巩固学生所学的理论知识，训练学生基本实验技能，培养学生科学素养有着重要作用，也是决定和影响教学效果和教学质量的重要因素。验证性实验强调对理论课知识的验证、巩固，侧重于基本知识、基本原理、基本技能的训练，而创新型实验的设立则是为培养适应新世纪我国现代化建设需要的具有创新精神、实践能力的高素质人才的需要。因此，为了培养学生的创新意识和创新能力，在植物育种学实验课中应减少验证性实验， 增加创新性实验，为学生提供更大的创新能力培养的空间\[3\]。

通过对实验教学课程结构实施优化、对实验项目进行科学重组，既强调多技能的综合训练，也强调实验的连续性和内在相关性，大幅度增加研究性和创新性实验，增加以现代生物技术进行育种的实验项目，使三性实验比例加大至60%以上，从而培养学生的独立研究能力和创新能力。

4、增强实践环节

在具体实践过程中，教师结合自身科研项目，积极引导学生参与到课题研究中，让学生在参与科研工作过程中，以分散实验的方式进行各项研究性和创新性实验。对于一些需要较长时间的研究性、创新性实验，可与学生的课外研究实验结合，以学生研究性学习项目或创新实践项目形式进行，对其开放实验室, 培养学生对植物育种学的兴趣。即以参加教师科研课题培养学生实际操作动手能力，以学生创新性研究项目培养学生独立设计完成实验的综合能力，通过以上各类研究性实验及科研项目，引导学生接触现代科学技术的前沿，使学生掌握更多更好的综合技能，充分发挥自己对研究和创新的主动性与积极性，开拓、培养他们的自主创新能力。教师在学生选题过程中给予指导、审定，但具体实验方法、实验设计、实验数据的获取和分析等由学生自主完成，教师不再干涉，让学生在实验过程中充分发挥自己的聪明才智，切实培养学生自主、创新能力。

加强课程教学实习基地建设。与实习基地签订实习基地协议，构建相对稳定的实践教学基地网络体系。具体实践环节时间随不同植物花期而定，做到与生产实践牢牢挂钩，进一步充分发挥教学实习基地在人才培养中的作用，贯穿“学―研―产”一体化发展思路。

三、结语

通过上述措施初步建立理论课―实验课―教学实习三环节结合的创新性学习体系，使学生加深对植物育种教学内容的感性认识，增强对植物育种的兴趣，通过知识理解―技能掌握―创新训练的链接，达到灵活运用植物遗传育种理论综合分析和解决生产实际问题能力的目的。通过实践教学环节，加强学生对植物育种基本原理的理解和领悟能力，提高学生发现科学问题的洞察能力、获取知识信息的学习能力、分析解决问题的动手能力和阐述研究结果的表达能力，从而将创新能力的培养落于实处。

【注 释】

\[l\] 黎裕,王建康,邱丽娟等. 中国作物分子育种现状与发展前景\[J\].作物学报, 2010.09.1425-1430.

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关键词：泌尿系统畸形；22q11.2；微缺失；致病基因；基因表达调控

一、对于人类染色体22q11区域内基因的最新了解

利用网络资源，我们从NCBI中获得了人22q11区域内的多个基因，并依据最新文献进行了补充。22q11区域内基因是指位于人类22号染色体长臂1区1带的基因群。2004年10月，人类基因组协作组织宣布，精度达99%以上的人类DNA序列已经完成测序，并可以通过互联网免费获得，加快了疾病相关基因的定位与克隆研究。目前，染色体22q11.2区域已经被详细注解，并且已在该区域中发现了近40个基因及EST（表达序列标签），其中许多尚未被详细研究。

目前，分子遗传学研究已经将22q11.2缺失的关键区域缩小到一段长约3Mb的DN段中。通过基因表达、突变筛查等方法，研究者已经在该区域中陆续发现了与心血管畸形相关的TBX-1基因、精神分裂症相关的COMT、ARVCF、PRODH基因以及巨型血小板症相关的GpIb[基因等。上述研究成果，被先后发表在《Nature》、《Nature Genetics》、《Cell》、《Lancet》等重要学术刊物上，引起了学术界的关注。近期已发现染色体22q11.2微缺失与多种泌尿系统畸形存在强烈的关联。1990年以来，多项研究提示泌尿系统发育缺陷与22q11.2缺失相关，具体的畸形分别涉及肾脏（如单肾、小肾、肾结石、肾发生不全、多囊肾、肾积水、马蹄肾等）、输尿管/膀胱（如阻塞性异常、膀胱输尿管返流等）以及尿道下裂等。目前可以初步推测，人类染色体22q11.2DGCR区域的Cdc451、Hira、Snap29、Ube213等基因可能在肾脏发育中扮演重要角色。此外，若干大型调查亦证实上述泌尿系统畸形在22q11.2缺失携带者中的发生率分别为31%（n=82人）、36%（n=136人）以及37%（n=67人），显著高于普通人群。

二、泌尿系统畸形主要类型及影响因素

1、主要类型

多囊肾：是一种先天遗传性疾病，分为婴儿型和成人型。婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，较为罕见，发病率为1/10000，儿童期可有肾功能不全的表现；成人型属常染色体显性遗传，为常见的多囊性肾病，发病率约1/1250，占晚期肾病10%，多为双侧型。肾缺如：是由于输尿管芽未形成或早期退化，未能诱导后肾发生所致，以单侧多见。马蹄肾：是肾在上升过程中受阻，于肠系膜下动脉根部，两肾尾端融合呈马蹄形。其它还有双输尿管、异位肾、脐尿瘘、膀胱外翻等也比较常见。

2、影响因素

1）胎儿性别：在胚胎发育过程中，男性分化取决于产生足量的睾酮及抗Muller氏管激素，而女性分化则不需要激素的诱导。由于男性分化是一个依赖于激素历时较长的复杂过程。因此发育异常的机会多，导致男性泌尿生殖系统畸形远较女性多见。

2）孕早、中期感冒：已有调查提示，母亲孕期、尤其孕早期感冒组的出生缺陷的发生率明显高于非患病组，这与病毒感染有关。孕妇感染病毒后可使受精卵的染色体结果异常，抑制细胞的有丝分裂，影响组织器官的正常分化与发育。

3）低出生体重：Weidner等[13]对6777例隐睾以及1345例尿道下裂新生儿进行病例对照研究，结果表明低出生体重增加了发病风险。

4）孕次：国内有人报道，随孕次增高胎儿患出生缺陷的发病率有增加趋势。一般认为孕次增高的胎儿，其母亲有不良孕史者较多，已经有大量的国内外遗传学研究表明，多数流产、死胎、死产儿有染色体结构和数目的异常，提示遗传因素在泌尿生殖系统畸形的发生机制中具有极为重要的影响。

5）母亲孕前职业性接触有害化学物质：本次调查的有害化学物质主要是农药，其次是铅、煤气及醛类等，结果显示与胎儿的泌尿生殖系统畸形有关。Garry等和Kristensen等分别在美国和挪威经过长期观察发现，使用农药的农民的后代中发生泌尿生殖系统畸形的风险较高。

综上所述，泌尿生殖系统先天畸形发生的原因比较复杂，既有环境因素的作用，也有遗传因素的作用。要确定有关因素与胎儿发生泌尿生殖系统畸形的关系，将需要较多的流行病学、畸形学及分子生物学的证据。

三、泌尿系统的发生发育

1、人类泌尿系统发生

所有脊椎动物泌尿系统的主要器官均起源于生肾节（间介中胚层），都要经过前肾、中肾、后肾三个连续阶段的演变过程，同时也受控于基因表达调控机制。

人胚第4周初，在生肾节内，从头至尾先后出现7-10条横行的细胞索或小管，内端开口于胚内体腔，外端与头尾走向的前肾管相同。于第4周末，前肾小管相继退化，而前肾管大部分保留。当前肾退化时，中肾在生肾索内开始发生。至第2个月末，中肾大部分退化。人体的永久肾为后肾。第5周初，输尿管芽及生后肾组织形成。第3个月时，后肾开始产生尿液，成为羊水的来源之一。第4-7周时，泄殖腔被尿直肠膈分隔为背侧的原始直肠和腹侧的尿生殖窦。泄殖腔膜同时被分隔成背侧的肛膜和腹侧的尿生殖窦膜。尿生殖窦分为三段。上段较大，发育为膀胱；中段狭窄，保持管状，于男性形成尿道的前列腺和膜部，于女性形成尿道。下段于男性形成尿道的海绵体部，于女性则扩大为阴道前庭。

2、鼠类泌尿系统发生

小鼠泌尿系统的发生除周期短外，与人类相似。胚胎第8天时，在体节腹侧已可辨认出生肾节，生肾节再演发为前肾、中肾、后肾。从第8天末至第9天，前端生肾节（心胃水平区）形成前肾囊，逐渐延长而成为前肾细管。细管的一端伸向尾方与其相邻的细管彼此会合起来而形成前肾管。第10天时前肾管已通入泄殖腔。第11天前肾细管开始退化，但前肾管仍旧保留。约于第13天，中肾细管趋向退化。中肾管的尾端背侧，在第11天开始发生向外突出形成输尿管芽。一般在胚胎第13天出现肾盂、集合小管和初步结构。第14天有部分肾小囊形成。第16天时已较完善。但发展到近似于成年，多半要在出生后第三周。胚胎第11天时，由于尿直肠膈的产生，泄殖腔被逐渐分隔为背、腹两部分，背部为直肠，腹部为尿生殖窦。至13天时分隔完全，会阴形成。泄殖腔膜也相应的被分为肛膜和尿生殖膜。于14天膜破裂开通。在雄性，较长的尿道是由尿道部和初演变而来；在雌性，尿道仅由尿道上端形成，而尿道部下端和初则开放形成阴道前庭。

根据鼠的怀孕期（18-21天）以及泌尿系统发育的关键时间点，我们有针对性地选择了孕11、13、15、19天的雌鼠以及出生后1天的昆明小鼠作为标本来源，准备通过实验筛选22q11区域内与泌尿系统畸形易感的基因。

四、基因表达调控影响泌尿系统发育

基因表达调控是生物体内基因表达的调节机制，使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出适当反应的复杂过程。在生物生命活动中并不是所有基因都同时表达，人类也不例外，代谢过程中需要的各种酶和蛋白质的基因以及构成细胞化学成分的各种编码基因是经常表达的，而与生物发育有关的基因则要在特定时空才表达。在人类，随着发育和分化，出现了不同类型的细胞和组织器官，尽管它们的染色体具有相同的DNA，但却合成了不同的蛋白质。对不同序列的mRNA研究认为，真核细胞中大约存在1-2万种蛋白。另外还有数百种含量较低的蛋白质，在不同类型的细胞中表现形式不同，其中大部分是调控蛋白或酶，这数百种不同的蛋白虽然所占比例不大，但足以能使细胞表现出不同的形态和行为，并行使不同的功能。人类正因有这样精密的调控机制和对环境的适应，才产生了各种特异的蛋白质分子来体现生命现象和执行生物功能。可见，泌尿系统的正常发育也依赖于基因表达调节控制机制，一旦基因调控机制发生异常，泌尿系统的发育成熟便受到影响，可能引发与各种畸形相关的遗传易感性疾病。近年来，一些表达于肾脏发育早期的基因如PAX2、KAL、EYA1、AGTR2、HNF-1beta、SIX1、SIX2、SALL1、FOXC1、WT1、HOX1等已陆续被发现与人类泌尿系统畸形相关，另外对几种常见泌尿生殖系统畸形的致病基因如PKD1-3、SRY、AR、INSL-3、GREAT、SRD5A2、CFTR以及SOX基因家族等也有了很多新的研究进展。而对于上述分子机理的深入研究将有助于揭示人类泌尿系统畸形的发病机理，并且为设计孕早期基因诊断和遗传咨询提供依据。

五、前景展望

综上所述，基因在组织器官异表达的研究是一个相对庞大的课题，不仅能为胚胎发育学提供重要资料，也可为各种遗传易感性疾病的研究提供线索。由于基因的异常表达与器官畸形的发生密切相关，对22q11区域基因的深入研究不仅有助于进一步揭示泌尿系统畸形发生发展的具体机制，且对临床具有重要指导意义。从理论上讲，由于22号染色体已全部破译，各基因定位明确，所以22q11区域基因本身也是一个非常好的治疗靶点，阻断其表达或其介导的相关不良过程，将可能为泌尿系统畸形的防治提供一些较为理想的思路。研究者已运用全反式维甲酸（Retinoic acid）成功构建了包括泌尿系统畸形在内的多种先天缺陷的动物模型，通过双向电泳与质谱分析筛选患鼠与健康小鼠肾脏组织中差异表达蛋白。在此基础上，本课题拟在未来的研究中采用多种研究方法相结合的策略，对22q11.2区域内泌尿系统关键致病基因进行精细定位及克隆，并初步探讨其在泌尿系统发育中的作用。此外，泌尿系统作为人体系统之一，在代谢中承担着排泄废物的重任，同时与循环、生殖等联系密切，一旦该系统功能出现异常，便会造成一系列的不良影响，给个人和家庭带来负担。因此，研究基因在泌尿系统畸形方面的表达情况并做到如何防治，不仅是一个医学问题，也将涉及环境卫生、优生优育等方面的研究，需要进行大量的工作。

参考文献：

[1]Himmetoglu O et al.The incidence of congenital malformations in a Turkish population.Int J Gynaecol Obstet.1996；55（2）：117-121.

[2]Stuart RO，Bush KT，Nigam SK.Changes in global gene expression patterns during development and maturation of the rat kidney PNAS 2001；98（10）：5649-5654.