遗传学和分子研究范文

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篇1

[关键词] 马方综合征；分子遗传学；基因检测；研究进展

[中图分类号] R596 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2016）04（c）-0015-04

Recent molecular genetics research progress in Marfan syndrome

LI Bao-zhu SHU Xiao-rong CHEN Ren-hua WANG Jing-feng

Department of Cardiology，Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University，Guangzhou 510120，China

[Abstract] Marfan syndrome（MFS） is an autosomal dominantly inherited connective tissue disorder characterized by ocular，skeletal manifestations and cardiovascular.The severe cardiovascular complications are the main lethal factors in patients with MFS.The study found that original fibrin（FBN） and transforming growth factor beta receptor（TGFBR） gene families are the main mutations in MFS.This paper reviews the main mutant genes，detection methods of mutation，correlation of genotype and phenotype，diagnosis and therapy of MFS in the future.

[Key words] Marfan syndrome；Molecular genetics；Gene detection；Research progress

马方综合征（Marfan syndrome，MFS）亦称为先天性中胚层发育不良、蜘蛛指征、肢体细长症、Marchesani综合征，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病，具有基因多态性和多种临床表征，发病率为0.2‰～0.3‰。MFS主要表现为周围结缔组织营养不良、内眼疾病、骨骼异常和心血管异常[1]，病变有时也累及皮肤、肺部及硬脑脊膜等器官[2-5]，症状主要有骨骼过长，晶状体异位，主动脉瓣反流和较严重的新生儿马方综合征等。现就MFS的突变基因家族、突变基因的检测方法、基因型与表型的相关性及后续展望作如下综述。

1 突变基因家族

现如今已发现8种涉及MFS的基因，共3843种基因突变体（表1）。目前，研究最多的和引起MFS发病的主要突变基因家族是原纤维蛋白（the original fibrin，FBN）基因家族和转化生长因子β受体（transforming growth factor beta receptor，TGFBR）基因家族。

1.1 FBN基因家族与MFS

1986年，Sakai等[6-7]发现一种作为微纤维蛋白重要组成部分的细胞外基质糖蛋白，将其命名为FBN。其在细胞外基质以聚合体形式形成微纤维蛋白，存在于骨骼、眼睛、血管壁等人体弹性和非弹性组织中。1990年，Hollister等[8]通过FBN单克隆抗体，发现了MFS患者微纤维蛋白系统的异常。1991年，Magenis等[9]应用原位杂交技术，成功定位并克隆了FBN基因，并首次检测到2例MFS患者的原纤维蛋白基因1（the original fibrin 1，FBN1）基因突变。

MFS患者常伴有弹性组织中无定形基质聚集和弹性纤维断裂现象，研究发现，基质原纤维蛋白-1（fibrillin-1，FBN-1）是参与这一发病机制的重要因素[6]，FBN1是最早发现、最常见且突变体最多的MFS致病基因。FBN1位于15号染色体长臂（15q15-q21.1），含有65个外显子，长230 kb，转录大小为10 kb的mRNA，翻译为2871个氨基酸的蛋白质（表2）[9]。

表2 FBN1基因的突变类型及数量

目前为止，已发现FBN1基因突变3077种，记录于FBN1 mutations databate（http：//umd.be/FBN1/）。FBN1突变可发生于基因的任何区域，无明显突变热点，只有约12%的突变基因有可重现性，由此给基因筛查突变增加了难度[10]。基因分为编码区和非编码区，FBN1基因编码区突变约占总突变的80%，非编码区突变约占总突变的20%。常见编码区突变有移码突变、错义突变和无义突变，移码突变和错义突变约占编码突变的80%，无义突变约占编码突变的20%。无义突变导致的终止密码子的提前出现，使得突变转录子被一种RNA监视机制所降解，进而导致翻译的蛋白量仅为正常的50%，且翻译所得异常蛋白单体干扰正常蛋白单体的聚合[11-12]。这些无义突变可以导致MASS症状，包括近视、二尖瓣脱垂、主动脉根部膨大、骨骼皮肤异常等[13]。非编码区突变主要发生在剪接位点，保守区剪接位点突变约占20%。剪接位点突变易引起内含子内假外显子的出现、内含子保留、隐蔽剪接位点激活和外显子跳跃等剪接错误，蛋白结构域的错误和缺失会导致严重的临床病症出现[14]。

FBN1突变虽然没有区域特异性，但外显子57和65发生突变较少，外显子13、26和27发生突变较多[15]。FBN1基因突变最常见的类型是点突变，约占所有突变的73%，其中，错义突变约占59%，无义突变约占14%。FBN1的突变可引起多组织器官的病变，如心血管、颅面部、中枢神经系统、肺部、眼部、骨骼和皮肤等。

1.2 TGFBR基因家族与MFS

转化生长因子-β（transforming growth factor-β，TGF-β）家族介导的信息传递控制着细胞繁殖、分化和凋亡等多种程序。2004年，一个具有与MFS部分相似临床症状的患者，在排除FBN1和FBN2基因变异后，发现其家系中编码转化生长因子β受体2（transforming growth factor β receptor 2，TGFBR2）的基因染色体发生断裂[16]。具有与MFS相似的骨骼和心血管表现，且TGFBR基因家族发生突变的综合征被称为MFS 2型[17]。此类MFS具有与细胞外基质TGF-β信息传递相关的结缔组织疾病，从而导致致命的主动脉并发症。通过新型药物对MFS患者TGF-β信息传递功能进行适当调整，也许可以维持患者的健康心血管状态或者延迟致命病变[18-19]。

2 突变基因的检测方法

MFS患者症状表现呈多样性，主要表现为晶状体异位、骨骼过长、主动脉瓣反流等。目前，MFS的临床诊断依然主要依据1996年制定的Ghent诊断标准，该诊断包括对骨骼、眼部和心血管三个主要系统的诊断以及皮肤、肺和硬脑脊膜等次要系统的诊断。由于MFS发病症状与年龄密切相关，有些患者婴儿和（或）儿童时期并未表现出症状，且很多患者并不符合诊断标准，因此，MFS基因诊断在辅助临床诊断方面起到至关重要的作用。MFS检出率主要受其临床诊断正确性、基因突变类型、临床基因检测方法和水平的影响。临床基因检测MFS时，通常检测FBN1基因序列的突变情况，MFS患者FBN1基因突变检出率占73%～90%。

目前，突变基因的常用检测方法有变性高效液相色谱分析（denaturing high performance liquid chromatograph，DHPLC）、变性梯度凝胶电泳（denaturing gradi-ent gel electrophoresis，DGGE）、限制性片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism，RFLP）、构象敏感凝胶电泳（conformation sensitive gel electrophoresis，CSGE）、单链构象多态性分析（single-strand conformation polymorphism，SSCP）、高分辨率溶解曲线（high resolution melting cure，HRM）、多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）和直接测序等。

DHPLC检测具有自动化、高通量、高灵敏度、高特异性、检测速度快和价格低廉等特点，适用于基因突变的大规模筛查，检测未知单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）可达到95%以上。DGGE法检测对各种突变特别是点突变较敏感，检测时无需标记，并且几乎可以检测出所有突变，但无法确定突变位置，DN段大小限制在100～500 bp，需要专门设备检测且需要计算机对序列进行分析。RFLP法可用于证实患者的突变位点，为产前诊断提供确切诊断依据。DGGE、RFLP、CSGE和SSCP等方法的基因突变检出率为60%～90%，且检测过程相对繁琐。HRM检测无需基因序列特异性探针，不受碱基位点的局限，可以同时检出已知或未知突变与SNP，灵敏度和精确度高达100%。但是HRM需专业仪器，技术要求高，反应条件摸索费时费力。MLPA法可以用于拷贝数异常的检测。直接测序法价格相对较贵，不适合大样本基因突变筛查，但可以确定突变基因位点和类型，是突变检测的金标准。

基因cDNA序列筛查突变基因，不仅可以检测整个编码区基因突变，还可以检测基因剪接位点的突变。cDNA筛查方法检测FBN1基因突变的检出率达90%。应用CSGE、DHPLC和直接测序等方法不仅可以检测基因组DNA（genomic DNA，gDNA）中的突变基因，还可以检测导致RNA快速降解的基因。gDNA筛查方法检测FBN1基因突变的检出率达70%～93%[15]。MFS基因突变体具有多样性，作为常规检测MFS的FBN1基因外显子多、基因大、没有突变热点，给突变筛查带来难度，且突变筛查可能存在假阳性[20-21]。

3 基因型与表型的相关性

由FBN1基因突变与心血管表型特征相关性可知，FBN1基因突变主要引起主动脉和二尖瓣病变，如主动脉扩张、主动脉夹层、主动脉闭锁不全、二尖瓣反流和二尖瓣脱垂等。而FBN1等位基因的完全缺失并不预示着温和表型的出现，且单倍基因剂量不足也可导致典型MFS表型[22]。研究表明，MFS患者的预后取决于疾病的临床表现和治疗，而不是简单地取决于TGFBR2突变的存在与否[23]。TGFBR2基因发生突变的MFS患者临床症状表现倾向于肢体细长和具有心血管疾病，但没有眼部病症[17]。MFS表现型复杂多变，即使同一家系同一等位基因的突变，也会出现严重程度不同的表型，因此，到目前为止，通过某一特定突变基因推测其表型还不可能。由此可见，除了突变基因，MFS患者的表型还可能受环境等其他因素的影响。

4 MFS的主要致死病变及新生儿MFS

患者的致死病变主要在心血管系统，且死亡年龄与心血管病变程度有关。MFS的心血管疾病病症主要表现为二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、主动脉根部扩张和主动脉瓣反流等，主要危及生命的心血管并发症是主动脉和主动脉夹层动脉瘤，约1/3的MFS患者有二尖瓣脱垂和（或）主动脉根部扩张的并发症[24-26]。若不提前干预治疗，病程发展快且易危及生命。

新生儿MFS病症往往表现最严重，主要包括指细长、手指屈曲性痉挛、胸部畸形、早衰面容、心脏瓣膜反流和邻近主动脉扩张等，易导致新生儿因心力衰竭致死[27-28]。FBN1基因24～32外显子突变被认为是导致新生儿MFS的主要突变基因[29]。MFS患者有正常的生育能力，因此，对家族遗传性MFS患者及家系成员进行基因检测，确定突变基因位点，对于指导患者及其家属婚育和对其后代进行产前诊断具有十分重要的意义。

5 展望

MFS的发病机制尚未清晰，其基因型和表型之间的差异表明环境等因素可能影响其表型。基因组学、后基因组学、蛋白质组学和环境基因组学的研究表明，大多数疾病由基因突变和环境因素共同影响所致。因此，通过分子生物学、遗传学和生物信息学等技术的应用，从基因、蛋白、细胞、组织、器官、家系和环境等方面进行研究，利于进一步确定MFS的发病机制和遗传特征。对MFS先证者家属进行突变基因单倍型分析和基因检测，提前对MFS患者进行干预治疗，不仅可以进行提前诊断、减缓病程发展，还可以为后续基因治疗、药物靶点治疗和组织工程修复等奠定研究基础，为临床新药应用、生物疗法和基因疗法等提供科学依据。

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关键词数量遗传学;分子遗传学;动物育种;研究进展

自20世纪80年代以来，随着现代分子生物技术和信息技术的迅速发展，动物育种计划和动物分子遗传学研究取得了大量的突破性成果，国际上的动物育种已逐渐进入分子水平，从传统的育种方法朝着快速改变动物基因型甚至是单倍体型的方向发展。

1数量遗传学与动物育种

数量遗传学选择原理充分考虑了环境因素对微效多基因控制的数量性状的影响力，从表型方差中剖分出基因型方差，通过运用资料设计和统计模型估计有关的遗传参数，最后达到选种的目的[1-2]。数量遗传学主要应用于估计遗传参数、通径分析和动物育种估计的模型方法等几个方面。

1.1遗传参数估计

从统计学上讲，遗传参数的估计可归结为方差或协方差组分估计。从亲子回归、同胞分析到方差分析法;到了20世纪50年代，C R Henderson提出了针对非均衡资料的Henderson方法Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ;之后出现了极大似然法约束极大似然法、最小范数二次无偏估计法和最小方差二次无偏估计法以及贝叶斯估计等方法。目前，约束最大似然法是世界各国育种学家采用的主要方法。

1.2育种值估计

畜禽遗传评定即评估畜禽种用价值的高低，是畜禽育种工作的中心任务。畜禽种用价值的高低是用育种值来衡量的，影响数量性状表型值的是微效多基因的加性效应值(A)、等位基因之间的显性效应值(D)和非等位基因间的上位效应值(I)。其中，只有基因的加性效应值即育种值能够稳定的遗传给后代，但是育种值不能直接测量，只能使用一定的统计学方法通过表型值对其间接加以估计，所以遗传评定的主要工作就是对育种值的估计。畜禽的估计育种值是选择种畜的主要依据，育种值估计的准确性在很大程度上影响着畜禽育种效果的好坏。用于育种值估计的方法概括起来主要有选择指数法、群体比较法和混合线性模型法。

2分子数量遗传学与动物育种

分子数量遗传学是分子生物技术与数量遗传学相结合的一门发展中的新的交叉学科，目前仍属于数量遗传学范畴[3-6]。现代分子生物技术的发展，使得从分子水平上研究数量性状的基因成为可能。

2.1对QTL作出遗传标记

目前对决定数量性状的多基因还不能准确定位，但如果能找到一个可以识别的基因或基因组的DNA多态，或是一个染色体片段与这一目标性状有密切的关联，就可作为对目标性状选择的遗传标记。遗传标记还可应用于基因转移、基因定位和基因作图等研究。

2.2QTL的分离和克隆

分子数量遗传学的目标是要分离和克隆决定数量性状的基因，研究其结构和功能，最终达到从分子水平上改良数量性状的目的。虽然在理论上可以将分子生物学领域发展的各种基因克隆技术用于QTL，但是数量性状的遗传表达一般涉及多个基因座位。例如，奶牛的产奶量既受繁殖和泌乳的内分泌系统基因的控制，又受消化酶系统基因的控制，情况相当复杂，很难把这些基因一一分离和克隆。但也可以根据已有的知识，通过对候选基因的筛选找出一个或几个对某个数量性状有较大效应的QTL，就可以对这个QTL用一般的基因克隆方法进行克隆，作为数量性状的一个重要基因来研究。例如，有资料报道猪的雌激素受体基因可影响产仔数1.0~1.5头。

3动物育种方法前景

动物分子育种是依据分子数量遗传学理论，利用分子生物学技术来改良畜禽品种的一门新型学科，是传统的动物育种理论和方法的新发展。从目前发展状况来看，它应包含两方面内容:以基因组分析为基础的标记辅助选择和以转基因技术为基础的转基因育种。由于动物分子育种是直接在水平上对性状DNA的基因型进行选择，因此其选种的准确性会大大提高;同时转基因技术的应用还能根据人们的需求创造出一些非常规性的畜牧产品[7-8]。可以说，动物分子育种是动物遗传育种学科发展的必然，它将是21世纪动物育种的一种重要方法，对21世纪世界畜牧业产生巨大的影响。

4参考文献

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[6] 盛志廉，陈瑶生.数量遗传学[M].北京:科学出版社，1999.

篇3

遗传学课程是在应用生命科学的知识和技术对人类长久以来的演变遗传和信息变异的深入研究。它是生命科学院学生所学比较难的一门课程。作为一名遗传学教师深感要讲好这门课，使学生不感觉到高中知识的重复是非常困难的。这次非常有幸参加了这次培训，使我对遗传学感悟更深一层，无论从理论教学，还是实验教学，对二者的关系以及尺度的把握上，都有了很大的进步。乔老师严谨的治学态度，浑厚的理论功底，丰富的实践知识，无不给我树立了典范，学习的楷模，也给我们的职业发展规划上指明了道路。

通过这次学习让我感觉到要想讲好遗传学这门课，不仅仅是掌握了课本上的理论知识就可以了，要时刻留心生活中的一些案例。例如乔老师把很简单的血型判断和标记结合起来变成了经典的遗传知识，不仅提高了学生的学习兴趣，也让学生牢固掌握了血型的遗传知识，真是一举两得，让我感触颇深。还有乔老师从摩梭女的民族归属讲到核基因替换的理论，以及亲子鉴定中的理论知识和案犯的判断等等都让我感觉到乔老师的丰富的实践知识和幽默风趣，让我明白要想讲好遗传学这门课，必须要处处留心，用乔老师的一句话就是“身边处处有遗传”。

现在很多学生都重视分子遗传学而轻普通遗传学，通过这次学习让我感觉到遗传学的魅力。很多学校在讲连锁遗传时都是按部就班的讲连锁遗传规律，这样的内容很死板。而乔老师的讲解把分子标记融入其中，不仅丰富了连锁遗传规律的知识，也让人耳目一新。给老师们一个提示，我们可以把分子遗传学的一部分知识和普通遗传学的知识有机的联系起来，让学生感觉到普通遗传学不仅仅是遗传的三大规律，还有更深的内涵，同时也让学生能更容易的去理解分子遗传学，而不是觉得两者是分开的。普通遗传学和分子遗传学之间的桥梁搭建是需要老师用心去做的一件事情。

遗传学是一门古老而又新颖的一门课程，想在有限的学时内讲好这门课，不仅需要老师深厚的遗传专业功底，同时合理安排教学内容也是很重要的。教学设计根据授课对象，教学目标和教学内容确定教学知识体系的构架，将教学要素有序、优化地安排，形成教学大纲。遗传学体系构建应该遵循一些原则：1凸显以基因为主线的遗传学学科特色;2具有覆盖较全面的遗传学知识系统；3注重经典遗传学与学科进展的内容衔接；4具有独立教学思想的章节顺序编排；5规避交叉学科与课程的内容重叠；6满足教学目标的适当信息量。并且在参考教材的基础上根据教学对象的不同，可以进行内容的弱化和删减、拓展和加强以及改进。教材可以合理组织,灵活取舍。

遗传学骨干教师网络培训即将结束，把自己的感想送给大家，作为共勉吧。学习遗传学也要经过读书的三个境界，这就是立下志向，探寻真知——勤奋刻苦，百折不回——豁然开朗，进入佳境。

篇4

关键词：遗传学；创新思维；创新能力；教学改革

中图分类号：S-01文献标识码：ADOI：10.19754/j.nyyjs.20200815066

收稿日期：2020-06-25

基金项目：吉林大学本科教学改革研究项目（项目编号：2019XYB378，2019XYB372）；吉林大学本科创新示范课程项目（项目编号：2019XSF055）

作者简介：胡军，男，博士。研究方向：遗传学和玉米遗传育种方面的教学和科研；通信作者都兴林，男，博士，教授，院长。研究方向：水稻遗传育种方面的教学和科研。

引言

遗传学是研究生命的遗传与变异的科学，生物体性状的传递和变异，基因的组织与表达，群体基因的结构与分子进化等无数让人感兴趣的科学问题的聚合，构成了一门生命科学中的重要学科——遗传学[1]。同时，遗传学还是一门与生产实际紧密联系的基础科学，遗传学理论可以指导植物、动物和微生物育种工作，加速育种进程，提高育种工作的成效。遗传学与医学也有着密切的关系，开展人类遗传性疾病的调查研究，探索癌细胞的遗传机理，可为保健工作提出有效的诊断、预防和治疗措施，因此无论是理论研究还是生产实践，遗传学都具有十分重要的作用[2]。

近20a来，步入“功能基因组时代”的遗传学展现了巨大的新的生命力，利用结构基因组所提供的信息和产物，系统全面地分析基因的生物学功能，使人们对于遗传与变异的认知在深度和广度上都有了质的飞跃。遗传学知识越来越丰富和复杂，与其它学科的结合与渗透，呈现交叉与前沿化的趋势，而学科固有的知识体系框架亟待发展，传统的教学方式方法、教学的组织形式与评价等方面亟待创新[3]。近年来，随着高考改革的逐步推进，大部分高等院校都采用大类招生的模式，对于植物生产大类农学、植物保护、园艺等专业而言，生源质量和就业前景有下滑的趋势。为适应学科发展和社会需求，在遗传学的教学过程中强化学生创新意识和创新能力培养，培养具有卓越创新能力和优良专业素质的高质量人才，是适应遗传学学科发展的需要，也是高等教育改革的必然趋势[4]。

1遗传学課程对学生创新能力培养的作用

遗传学是吉林大学植物科学学院面向植物生产大类专业开设的一门重要的专业基础课程，课程内容涉及面广，包括经典遗传学、分子遗传学、群体和数量遗传学等若干板块。概念抽象，知识体系繁杂，通过本课程的学习可以培养学生的抽象思维、逻辑思维和创新思维。经典遗传学的3大基本遗传规律是以遗传传递概率为核心的知识体系，具有严谨的逻辑推理过程，孟德尔首先提出了遗传因子的概念，遗传因子可以独立分离和自由组合，彼此之间互不融合与干扰，颗粒遗传相对当时达尔文泛生论所支持的融合遗传而言，是创造性的思维[5]。另外，孟德尔所获得的特定遗传分类比例都需要观测较大的样本数量，而样本量较小时，遗传比例易受随机因素的影响产生较大地波动，进一步引导学生在进行生物试验研究时，应具备科学的数理统计方法。生命科学快速发展的今天，全基因组的高通量测序所获得的海量基因信息，没有适当的数理统计方法作为有力的分析工具，将会寸步难行。

DNA分子结构模型理论提出以后，促使遗传学学科的发展进入了“快车道”。遗传学研究也从揭示个体性状遗传和变异的奥秘，进一步深入分子水平研究基因的结构与功能、基因的作用与性状的表达之间的分子机理。进入分子时代以后，DNA重组技术、高通量测序技术、PCR技术、基因编辑技术、全基因组关联分析等为代表的众多新技术和新方法的突破，使得分子遗传学成为遗传学科最有生命力和创造力的强劲增长点[6]。群体遗传学侧重孟德尔群体中等位基因和基因型频率等遗传参数的变化规律研究，与农业生产实践关系密切。如，玉米是一种产量很高的粮食作物，也可为饲料加工和新能源生产提供原料，玉米种质资源种类丰富，科研人员对全球范围内75份野生、地方特有及遗传改良的玉米品系进行分子水平遗传多样性研究，揭示各个品系之间存在广泛地染色体结构变异，还发现数百个具有强烈人工驯化和选择信号的基因，这对于玉米新品种培育具有重要的指导意义[7]。

2教学过程中对学生创新能力培养的改革探索2.1培养学生的创新思维

培养学生的创新能力要培养学生的创新思维，创新思维是与习常性思维相对应的，按现有的程序、现有的模式、现有的经验进行思维不能称之为创新思维。思维活动是由思维结构所决定的，在长期学习和生活过程中所学习的知识和方法，所形成的观点和经验构成了思维结构的基本要素，这些要素是逐步累积于大脑之中的，这种思维结构有其稳固性和延续性，往往导致因循守旧的思维定势[8]。在教学过程中，应注重启发学生思维活动的批判性，对传统的思维模式或传统的理论体系不断地进行反思与批判，反思前人设定的界限，突破旧有的或现有的知识框架，才能有所创新，创新思维的养成是一个在肯定中否定，在否定中不断开拓前进的学习过程，即教导学生学会用怀疑的、批判的视角去审视前人的研究成果[9]。通过联想、想象和类比等发散性思维方式，找寻事物之间原以为不存在的联系，基于现实又超越现实，克服事物属性的差异，让思维在不同类属事物间自由跨越。如，基因突变是自然界广泛存在的一类现象，前苏联的遗传学家瓦维洛夫提出了遗传变异的同源系列法则，该学说认为了解到一个作物内具有的变异类型，可以预见在近缘的其它作物中也存在相似的变异类型，该学说现在得到了基因组学分子层面的证实，通过这个案例可以引导学生在更高的认知层次对基因突变的特征进行再认识。

2.2转变教师的教学理念

传统形式上的教学是教师传授知识，学生接受知识，学生学习知识的深度、广度、范围是以教师为中心，以知识为本位的，而学生处于被动地位。这种传统的灌输式教学不利于学生创新能力培养，教学过程应该是教与学双方的一个积极互动，是一个相互依存、不可分割的有机整体[10]。以培养学生创新能力为核心目标的教学，不再是教师的“一言堂”，教师应该努力营造一个学生思维活跃、畅所欲言，充分发挥学生创造精神的课堂氛围，启迪学生发现问题、提出问题，教师和学生一起分析问题、解决问题。鼓励学生积极独立地提出问题比解决问题更重要，对学生的独立思考能力、创造性想象力的训练价值是巨大的[11]。就遗传学课程的教学而言，不以教授遗传学知识点的数量多少为优劣，对遗传学的学习不再只停留在概念的记忆和原理的理解层面，采用案例式教学等方法将多个知识点整合成一个案例，提高学生综合运用所学知识分析和解决遗传学问题的能力[12]。还可以给学生提供一些科学史或遗传学领域的名人传记等素材，了解前人做出重大科学贡献时所处的时代背景、科研环境，在继承前人的知识基础之上，学习和领悟前辈科学家思考科学问题、解决科学问题的方式，进而储备挑战未知科学问题的创新能力[13]。

2.3激发学生的创新欲望

如果创新活动有趣且让学生感兴趣，那么学生一定会积极地参与进来，并且能抽出课余时间来完成各项试验项目。动机和情感是保障学生持续进行创新性学习的必要条件，其可以保证学生以一种富有意义的方式来获取创新活动所需要的知识与技能[14]。根据教育心理学原理，教师应该关注学生进行创新性学习或研究的内在动机，动机的重要性在于其涉及学生在专业领域的自我认知，在教师的引导下学生追求个人兴趣和能力提升时會产生一种寻求并克服创新挑战的本能倾向，进而激励学生去做那些本来不一定要做的事情[15]。教师创设与课程知识点相关的问题情景，如，在介绍细胞的遗传学基础章节时，正常细胞的有丝分裂过程是将遗传物质均等地分配到子细胞中，2个子细胞均获得与亲细胞相同的遗传信息拷贝。而在一些特殊情况下，细胞的有丝分裂会出现异常，如果蝇幼虫唾腺细胞中的染色体不分裂导致多线染色体的产生，细胞有丝分裂检查点的功能缺陷与癌症的发生密切相关，就上述问题更深一层次的机制机理可让学生课后分组查询相关文献，进行延伸阅读，学生间、师生间相互讨论。每个人都有自己看待科学问题的独特视角，互相启发会将彼此的思维导向一个新的领域，在具有创造性的过程中满足学生学习过程的情感需要，收获友谊感与成就感。

2.4在科研实践中提升创新能力

实践出真知，荀子说：“不闻不若闻之，闻之不若见之，见之不若知之，知之不若行之。”吉林大学年度“大学生创新创业训练计划”项目立项申报工作一般在6月中下旬完成，与大二年级学生遗传学课程春季授课时间相符，在课堂上引导和鼓励学生主动投入到科研实践中去，积极申报创新创业项目。同时也会针对项目申报中的一些具体问题在课间或课后与同学进行交流，如研究方向的确定、学术文献的检索、方案的设计、实验的开展、数据的处理、项目的规划与实施等。笔者从事玉米遗传育种科研工作，在课堂上也会介绍课题组的科研进展，科研过程中的收获与经验。如，在讲述近交与杂交的遗传效应时，玉米杂交种自交会使后代基因分离，群体性状分化，出现自交衰退，带领学生进入玉米育种试验地考察玉米自交早代分离群体的性状表现；在交流的过程中，对玉米遗传育种感兴趣并意愿从事相关研究的学生，指导其申报学校与玉米遗传育种相关的大学生创新项目。如，作为指导教师带领2014级农学专业的5位学生进行玉米数量性状的遗传效应分析与配合力测定试验，相关试验结果发表在《中国农学通报》[16，17]和《黑龙江农业科学》[18]等专业期刊上。如，在植物雄性不育性的利用及物种的形成方式等具体章节内容的教学过程中，针对授课学生的专业性质，以我国杂交水稻之父袁隆平院士和小麦远缘杂交育种奠基人李振声院士为例，介绍其科研成就，勉励学生向本专业领域的榜样学习，在科研实践的广阔舞台上发挥自身的聪明才智，磨砺品行，增长才干，做出成绩。

2.5更加科学合理的考核方式

鼓励学生创新，注重学生创新能力的培养，课程教学效果的评价及课程的考试也应该进行相应调整。不应该沿袭以往的卷面成绩占总评成绩大部分比例的考核方式，闭卷考试的成绩比重应在50%左右，提高平时成绩和实验成绩的占比。平时成绩可以参考出勤情况、章节的作业考评、查阅最新外文文献并综述形成小论文的成绩、教学过程中提出问题和分析问题等专题讨论时的课堂表现等。当然，教师也应充分理解学生凭借已有的知识和能力水平在创造性的思维过程中出现的不足，乃至错误，从不足和错误中学习有时还能获得更好的教学效果。期末的卷面考试中降低选择、判断等客观题的占比，不让学生形成应付期末考试时死记硬背标准答案的思维习惯，而且以为标准答案就是唯一的、最佳的，在教育中充满必然的结论是对学生创新能力的扼制[19]。提高无标准答案主观题的占比，如论述3大遗传学规律的实质，并谈谈孟德尔和摩尔根发现遗传学的规律给予的启发；再如芭芭拉·迈克林托克发表玉米“跳跃基因”的研究论文时，不被当时主流遗传学家接受，认为简直是天方夜谈，请谈淡其所发现的转座因子的科研价值以及其事迹对从事科学研究的启迪等。实验课的成绩考评除了参考实验报告以外，要更加重视实验操作者的过程性和规范性，以及在综合性与设计性实验中的综合表现。

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进入21世纪后，遗传学知识得到了一定程度的普及。如果父母均为健康人，而（外）祖父母与孙辈有同样的疾病，人们也认为这是一种“遗传”。实际上，一个家族中，两系(指父系、母系)三代内只要有两位成员患同一种病，人们都能联想到“遗传”。可见，人们心中“遗传”的概念已在不断扩展。

许多传统的遗传病可以遗传，这已勿庸置疑，比如先天性智能发育不全、家族性偏头痛等。但是，随着医学的发展，人们概念中的“非遗传病”也加入了遗传的行列。医学家在很多“非遗传病”中发现了致病基因，如糖尿病基因、白血病基因、精神分裂症基因、肥胖基因等，大大突破了人们的传统观念。再发展下去，会不会发现长寿基因、智能基因、幸福基因、感冒基因、成瘾基因呢？甚至最终发现所有疾病均与基因，也就是遗传有关？

其实，当代遗传学中许多超乎常人想象的突破性发现，正是源于遗传学家持有“所有疾病都可能与遗传有关”的观念！比如，在鸦片滥用、酒精依赖、海洛因成瘾、老年性痴呆、神经性厌食、失眠症和人格障碍等中都找到了相应的致病基因。人们不禁要问:这种观念会不会太极端、太离谱呢？对此，医学家们肯定地说:这是科学的！

实际上，所有的疾病都是由内部的遗传因素和外部的环境因素结合所致，只是两种因素在不同疾病中所占的分量各不相同。如果遗传因素占主导地位（遗传相关性大于60%），这种疾病就是人们常见的遗传病;如果遗传因素不占主导地位，人们很难联想到遗传，但在遗传学家的眼中，它们还是与“遗传”有关，即使其遗传相关性不到1%，这种认识上的差异是遗传学的发展所致。

遗传学一般可分为传统的群体遗传学和现代的分子遗传学，前者以病症为研究对象，其“遗传”概念通常指病症遗传。如果某种症状具有以下三个特点，就可认为有遗传倾向:①该症状具有家族聚集现象，即在同一家族成员中发生率比普通人群发生率高;②该症状发生率在单卵双生子中比双卵双生子中高;③高发家系中的子女，即使从小寄养在正常家庭中，该症状的发生率仍比普通人群高。分子遗传学则以基因为研究对象，其“遗传”概念是指基因遗传，认为所有的遗传是通过基因传递来进行的。分子生物学的研究目的主要是寻找与疾病相关的致病基因，而研究的前提假设就是“所有疾病都可能与遗传有关”。由于许多疾病的症状并非与生俱来，但其致病基因则在出生时就已携带，所以，分子遗传学的观点比传统的群体遗传学更精确、客观和科学。比如，现代医学已经发现了老年性痴呆的致病基因，但病人的症状直到老年才出现，有的人甚至在症状还未出现时就过世了，可见依症状判断疾病是否有遗传倾向，总体上就会缩小发现疾病遗传性的可能性。许多人身上携带致病基因，但不一定出现病症，因为这还受到环境因素的影响。有些在祖辈中从未出现过的病症，在子孙中出现，也被称为遗传病，因为其致病基因是遗传的。

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在高校遗传学教学中存在许多经典案例，如：果蝇的翅型、体色、眼色等性状的遗传；豌豆的性状遗传以及玉米籽粒的形状和颜色性状的遗传等。其中，还有一个非常重要的经典案例，即血型遗传。自20世纪初至今,ABO血型遗传一直是复等位基因的一个不可缺少的经典案例。随着科学技术的高速发展，血型的经典内涵得到不断提升，新的研究结果使血型遗传所涵盖的遗传学知识点越来越多，内容越来越丰富。因此，以我们身边最常见的表型--血型为案例开展遗传学教学不仅可以将复杂的知识点简单化、形象化，便于理解，还可以将繁多的基础知识串联起来，便于记忆。另外，以血型遗传作为经典案例在遗传学的教学中还可以不断加人新的研究和新的应用，使经典的内涵不断得到新的提升，让学生的视野接触到前沿的科学知识，为日后的科研接力打好基础。

1血型与遗传学之间的重要关系

开展案例教学，案例的选择是关键。血型是人类血液由遗传控制的个体性状之一，与人类的生活关系密切，用途广泛。自1900年到2005年，已检测出约29个血型系统[21。临床上最常用的有“ABO血型系统”、“Rh血型系统”、“MN血型系统”和“HLA血型系统”。这些血型系统涵盖了复等位基因、基因互作之上位效应等遗传学的孟德尔定律拓展原理，基因的表达调控及群体遗传等遗传学的精髓内容。透过这个知识窗口，可以看到遗传学在血型中的奥秘。

孟德尔遗传定律从建立、发展到不断拓展完善，一直都是贯穿高校遗传学教学的核心知识点。由于现在大学生从高中开始就接触孟德尔定律，如果大学教学还是重复高中阶段所涉及的内容，学生的学习兴趣难以提高。在高中知识的基础上，开展案例教学，引入现代遗传学在人类血型上的最新认识，则不但可以给学生一种似曾相识的感觉，还能自然地激起他们深入探索的兴趣。血型的遗传特征及生化基础可以清晰明了地向学生阐述清楚孟德尔定律的一些重要的延伸知识内容。从红细胞血型到白细胞血型，从常见的ABO血型到罕见的孟买、Rh血型，对于假基因、等位基因、复等位基因和拟等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之间的相互作用都可以通过血型案例，把学生带入情境之中，在教师的指引下由学生自己依靠其拥有的基础知识结构和背景，在血型案例情境中发现、分析和解决问题，比较轻松地掌握这些容易混淆不清的概念和一些难以理解的遗传学现象，如非等位基因之间的相互作用之上位效应等。

此外，人的血红蛋白基因在不同发育时期的表达调控还涉及遗传学中的表型和基因型之间的关系，真核生物中的基因表达调控模式等知识点。对血型相关的一些遗传疾病进行分析，还可以引申出基因突变和染色体缺失突变及一些重要的遗传标记。血型的遗传学检测方法及临床上的输血原则和溶血、血型互配等现象也与受基因表达调控的红细胞的细胞膜糖基的特征和生化机制密切 相关，引导遗传学从理论到实验，再到实践中的应用。血型与疾病的关联分析，把科研思维引入高校遗传学教学中，让学生紧跟时展的步伐，理论联系实际，为日后的科研工作打好基础。

遗传学中两大重要的主题是遗传和变异，主要包括孟德尔遗传和连锁遗传、基因突变和染色体畸变。通过以复旦大学遗传学教学大纲为参考，与刘祖洞主编的《遗传学》和乔守怡主编的《现代遗传学》教材内容相比较发现，血型遗传案例除了与上述遗传学四大内容关联外，还涉及到基因的表达调控、群体遗传、表观遗传等知识点，其中大部分知识点都是要求学生重点掌握的内容。目前，血型案例所涵盖的主要遗传学知识内容及在遗传学学科中的重要意义的归纳见表1。因此，把血型作为经典案例，开展遗传学的案例教学既贴近生活，引发学生深刻的思考，又能代表性地进一步阐述探讨遗传学的生物知识。

2血型案例在遗传学教学中的开展

在以血型为案例的教学过程中，我们首先根据高校遗传学的教学目标和培养目标的要求，在学生掌握了一些遗传学的基础知识和理论知识的基础上，结合遗传学的教学进度逐步有序地进行介绍：1.血型基本知识介绍；2.红细胞血型的细胞膜糖基特征和生化机制；3.红细胞血型与输血；4.血型的遗传学规律特征，包括(I)ABO血型复等位基因遗传及其应用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遗传学鉴定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟买血型与拟孟买血型，（II)红细胞血型与白细胞血型。下面主表1血型与高校遗传学教学的重要关系

要选取两个方面阐述在遗传学教学中的开展过程。

    2.1血型基本知识在教学中的开展

ABO血型系统是第一个被描述的红细胞血型系统，也是最具有临床意义的一个系统。因此，在进行血型基本知识介绍时往往以ABO血型为例。随着以分子生物学为基础的血型研究的发展，ABO血型的基因遗传背景目前已比较清楚。在介绍血型基因的基本知识同时也涵盖着遗传学知识的传播，而且随着血型基因知识的不断丰富完善，涵盖的遗传学知识也越来越广泛。

ABO血型由3个复等位基因控制，即iA、产和i°o在开展遗传学相关教学活动时，一般都用此作为分析生物界中复等位现象的经典例证。这些基础知识对于高校学生来说可能在高中的时候就已经获得。因此，在大学开展相关教学时，除了简单介绍这3个主要的复等位基因外，还可以深入讲述新的研究结果，到目前为止通过分子生物学方法已经确定了160多个^50等位基因，只是目前国际上以4川7基因作为等位基因的参比序列，其他基因均与其紧密相关，非常保守。在此基础上ABO血型又可分为许多亚群，其中A血型表现出最多的亚型。在红细胞血型系统中还有一种Rh血型，分为Rh阳性和Rh阴性。Rh血型主要由3个紧密连锁的基因D/d、C/c、E/e决定，这3个基因以单倍型方式传递，属于拟等位基因。这样在讲解原有知识基础上，又不局限于原有知识范围，由ABO血型到Rh血型，由复等位基因引出拟等位基因，在教学方法上可以通过相互比较，举例分析，扩大学生的知识面，提

高他们的学习兴趣。

人类的血型是不是一生恒定不变的？面对这个问题，很多学生都会认为血型是由遗传决定，不会改变。其实人类的血型也会发生变异，如急性白血病以及再生障碍性贫血可以使血型抗原减弱，骨髓增生异常综合征可以导致血型抗原丢失等。而且，健康人也存在血型变异的现象，但是这个是与细胞表面血型物质受到掩盖以及人体存在一些稀有ABO等位基因有关。这些新的知识可以向学生很好地展示“遗传和变异”，利用身边的血型案例调动学生的学习积极性，使他们积极主动地掌握遗传学的精髓。

此外，最近几年疾病引发基因甲基化和突变的研究'又可以结合表观遗传学的内容开展教学。

2.2红细胞血型的细胞膜糖基特征和生化机制在教学中的开展

人类ABO基因位于9号染色体长臂(9q34)，其基因产物是一些专一性的糖基转移酶，可以催化血型抗原前体特定部位的糖基转移，从而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因编码产物为N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶(简称A酶)，可以产生常见的A抗原；S基因编码产物ci-l，3-D-半乳糖转移酶(简称B酶)，可以产生常见的B表面抗原；和S基因同时存在产生的等位基因，其编码产物具有A酶和B酶的特异性，在红细胞表面上产生不同强度的A和B抗原；而O基因则是第258位和第349位碱基缺失导致的密码子移位，使终止密码提前出现，合成了无酶活性的短肽，因而体内没有A酶和B酶，也不能催化糖基转移，只有前体物质H的产生为H抗原(图1)。因此ABO血型有时也称为八811型[71。这样，不同的、B、0基因编码不同的多肽，产生具有不同功能的糖基转移酶，非常简单地引出了遗传学中经典的基因与酶的关系的“一个基因一条多肽(一个基因一个酶)假说”,使学生很容易获得一个基因决定一条相应的多肽链(酶)的结构，并相应地

影响这个多肽(以及由单条或多条多肽链组成的酶）的功能这种遗传学思想，达到良好的教学效果。

此外，最新研究发现ABH抗原除表达在血细胞表面以外，还可以出现在除脑脊液外的分泌液中；有大约80%的个体具有产生这些可溶性抗原的遗传基因；这种分泌抗原的表达由双结构基因控制，即第19号染色体2个紧密连锁的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前体H物质合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物质；简单来说，基因的表达决定体液中是否出现ABH抗原，H/h基因的表达决定红细胞上是否出现ABH抗原。但是，并不是所有带m基因的个体唾液中都分泌ABH物质，还要受到Wh基因的制约，其中hh型(即孟买型)均为非分泌型[7]。这样又引出了遗传学中一个很重要的概念--上位基因，很重要的遗传学现象--上位效应。这些属于遗传学中基因互作的重点内容，而且发生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德尔分离和自由组合定律，后代的基因型及其比例是可预计的，所以在遗传学教学中还可用于亲子鉴定、重大遗传疾病的关联分析、人种演化、群体遗传分析等相关内容。

2.2相关技术的拓展应用

ABO血型的分子检测是分子遗传学教学中PCR技术拓展应用的案例。血型基因的表达影响血型的表现型，表型相同的个体其基因型不一定相同。如何区分iAiA、Pi0在表现型都是A型和iBiB、iBi0在表现型都是B型的个体，可以根据A、B、0血型基因碱基的差异，应用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术分型人类ABO血型的方法。这种方法可以对个体血型(血型基因型)进行判定：是属于AA型、AO型，还是BB型或BO型。在这个基础上，我们进行了改进，并结合教学进程，作为自选实验在学生中开设，获得了学生的好评。在135个学生中开展自选实验，其中有80%的学生选择ABO血型鉴定这个实验，并表示对这个实验很感兴趣。

此外，还可通过分析核苷酸来确定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技术有：（l)PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)，这是一种新的基因多态性分析技术，根据基因座某一碱基的差异设计一系列引物，特异性引物仅扩增与其对应的等位基因， 而不扩增其他的等位基因；（2)PCR-DNA测序法，先通过PCR扩增基因的主要片段，然后测定序列;(3)PCR-限制性内切酶法，用对位点特异的限制性内切酶消化基因，再通过Southernblot分析来确定。目前，PCR-SSP常用于胎儿血型鉴定及白血病引起的血型抗原异常等血型鉴定。随着450基因结构和研究方法的迅速发展，AB0血型定型也将进入基因定型的时代，揭示更多的关于AB0基因和AB0血型表观遗传学等方面的奥秘。

在教学过程中还可以设计一系列与血型相关的论题，引导学生査阅相关方面的最新进展，总结出血型与人类疾病和性格之间的关系以及蕴涵的遗传学原理。学生可以分组制作PPT讨论，还可针对某一论题，学生组队分为正反两方，开展辩论式讨论。一学期可以安排一次课时(45分钟)开展辩论式讨论,前30分钟让学生正反方陈述观点，列举证据开展辩论，后15分钟用于总结和点评。在这个模式下，几乎所有的学生都积极主动地参与进来，将引导、鼓励与考评相结合，充分调动了学生学习的积极性[11]。开展“血型是否可以决定性格”类似专题的辩论式讨论，既增加了遗传学教学的兴趣性及可接受性，还可以使学生的思维在辨析中得到操练。正反两方队员通过收集资料和案例，与同学辩论解释的过程中，不仅掌握了深奥的科学知识，而且还与现实生活相联系，并且将遗传学应用于实际，填补了传统教学在知识灵活认知与实践中的不足。

3以血型为案例开展遗传学教学的优点

作为日常生活中被人们广泛熟知的遗传学常识，血型遗传学的研究历程符合遗传学的发展规律与教学规划，其作为遗传学教学案例有着不可替代的优势：

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关键词：医学遗传学实验 改革 实验技能 综合素质

中图分类号：G64 文献标识码：A 文章编号：1003-9082（2016）08-0239-01

随着医学遗传学的发展，许多新理论和新技术渗透到医学检验、临床诊断、医学免疫学等各个学科[1.2]。医学遗传学作为一门理论与实践性相结合的学科，需要通过实验才能获得较好的教学效果，而实验教学是验证和再现遗传学理论，提高遗传学教学质量的有效途径，在培养学生综合素质和创新能力方面具有重要作用[3]。培养基层医学实用型人才，是高等医学职业教育实验课程改革的目标，实验课的课程内容、组织形式、教学方法和考核手段等是改革的重要组成部分。随着人们对遗传在疾病发展中作用的日益重视，以及诊疗技术与方法的更新，要求我们在实验教学内容和方法上进行改革完善，以基本技能培养为中心，培养学生的实践能力，使学生能够有效掌握遗传学的基本知识和实验技能，为今后临床工作中的遗传病诊断、治疗、预防提供帮助。本文结合目前的遗传学实验教学情况，对医学高职院校的实验教学的改革进行初步的分析和探讨。

一、目前医学专科学校遗传学实验课存在的问题

1.教学方式单一，学生缺乏主动性

目前的实验课教学模式一般都是由老师提前准备好实验材料，按实验指导中的内容，先讲解、演示，最后由学生按部就班地完成整个实验过程。在此过程中，学生只是被动的、机械地完成实验操作，无法调动学生的积极性，使原本生动活波的实验课单调乏味，更不利于学生动手能力的培养。

2.实验项目滞后，缺少现代遗传学内容

医学遗传学实验主要包括细胞遗传学技术和经典遗传学验证性试验，例如细胞有丝分裂，染色体核型及带型分析等，在实验设置中，缺少分子遗传学实验，如DNA提取、基因扩增与检测等一些现代医学诊断和检验的重要技术。其次，与临床相关的遗传学实验极少。

3.实验内容枯燥，缺乏综合性、创新性实验

目前开设的实验缺少能提高学生综合素质和培养创新能力的项目，实验过程中缺乏学生的独立思考和设计，不利于学生的独立观察判断、解决问题的能力及创造性思维的培养。

二、医学遗传学实验课程教学改革的策略

1.改革实验教学手段，采用多种不同的教学方法

多媒体已经成为高校教师教学必不可少的辅助手段，是一种展示型强，启发性高的教学手段[4]。在实验课堂中，带教教师可充分利用多媒体的优势，通过幻灯片、动画、视频来讲解实验。通过多媒体展示，能够提高课堂效率，有利于学生准确的把握要点，加深对知识的理解、巩固和记忆。对于探究性试验，可以通过图片及动画使学生充分了解相关的试验方法，再结合实验目的进行分析引导，最终由学生自己设计并完成试验方案。这种方法不但可以使抽象的概念和问题具体化，形象化，有利于学生理解记忆，而且容易调动学生参与的积极性，并能够缩减授课时长，增加学生实验操作时间，教师也有更多的时间指导学生实验。

2.改革实验内容，增设创新性实验

将实验分为经典生物学实验，分子生物学实验和群体遗传学试验。经典生物学实验包括细胞形态观察，有丝分裂标本制作与观察、人染色体分型等；分子遗传学内容为新增部分，选取与现代医学遗传学密切相关的内容，如组织DNA提取、电泳及PCR扩增技术等，这样不仅有利于学生对分子遗传理论的理解，也能够丰富学生的实践操作经验。群体遗传学实验则可以对人类正常遗传性状进行调查，作为学生自己的设计性实验，培养学生的创新能力。另外，如果条件允许，还可到医院观摩遗传病分子检测设备及相关的操作。

3.理论和试验相结合，加强学生独立实验能力

实验教学重在学生实验技能的培养，提升其对理论的理解和实践能力，其目的在于培养学生学习的主动性和独立性[5]。在实验课前，应要求学生预习实验的内容；查阅资料，了解主要实验操作步骤。在实验课上，教师精讲，把剩余时间留给学生，要充分激发学生的主观能动性，引导性地解答学生所遇到的问题并加以示范，鼓励学生对实验结果进行讨论，使学生多思考，加深对基本原理的理解，提高学生独立实验的技能。另外可以增设综合性实验，由于此类实验一般持续时间较长，故可开放实验室，保证学生有充分时间，独立合理地设计并完成整个实验。这样不但有利于学生对实验的把握和理解，也使其在以后工作中能够独立完成相关实验项目。同时培养学生的动脑与动手能力，弥补了封闭式教学的不足，有利于培养创新型的医学人才。

4.考核方式的改革

传统的实验教学考核一般包括：学生出勤率、实验报告以及技能考试等，这些手段并不能完全真实地反映学生的实验操作能力[6]。为此，可以通过课堂内外相结合以及操作和设计相结合的方法对考核方法加以改进。在课堂中，根据学生课堂表现、实验设计方案、操作情况、实验结果、资料的查阅情况，对结果的分析判断以及实验报告的填写等几个方面，综合评定平时成绩。而最终实验的考核应着重学生设计思路、实际操作水平的考核，主要通过理论考察、实验操作、答辩等方式进行考核，最终综合评定。这样能够较客观的反映学生真实的实验操作水平，考核结果相对客观性和公正性。

总之，培养和发展学生的综合素质是现代医学教育发展的目标，遗传学实验有助于学生对相关理论知识的理解和强化，有助于培养学生独立分析解决问题的能力。实验教学过程中以培养学生科学思维和创新能力为目标，在传统教学模式基础上不断向开放式实验教学模式转变，并坚持以“学生为主体”的理念，充分体现学生在实验教学中的主体地位，将有助于培养学生的专业技术能力，为打造应用型人才提供良好的氛围。

参考文献

[1]皮 妍，林 娟，郭 滨等. 改革遗传学实验教学方法培养新型创新人才[J]. 实验室研究与探索，2008，27（10）：86-88.

[2]孙冬琳，陈 峰，计 薇等. 新时期医学遗传学实验教学的体会[J]. 山西医科大学学报：基础医学教育版，20l0，12（7）：714-716

[3]熊大胜，席在星. 本科生遗传学实验教学的改革探讨[J]. 遗传，2005，27（5）：811-814

[4]吴华彰，吴守伟，胡明洁. 医学遗传学实验课程改革探索与实践[J]. 西北医学教育，2010，18（3）：534-535

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【关键词】Y染色体；微缺失；不良孕史；遗传

【中图分类号】R453【文献标识码】A【文章编号】1004-4949（2013）09-120-01

Y 染色体为男性特有，决定着男性性别，由长臂和短臂组成，是较小的近端着丝粒染色体[1]。目前分子生物学技术已经证实Y染色体上定位有决定因子及系列与发生相关的基因。这些基因的突变、缺失可导致男性无精、少精，生育能力降低，也可导致女方复发性流产或胎儿畸形等。

Y 染色体的异常常用的检测方法为细胞遗传学方法和分子遗传学方法。染色体异常包括细胞遗传学上的染色体的数目、大小异常和分子遗传学中得倒位及微缺失等。

1Y染色体核型多态

Y染色体长60Mb，由拟常染色区（ pseudoautosomal region，PAR） 和男性特异区（ male-specificregion，MSY） 组成。现已证实，Y染色体上存在与发育及发生相关的基因，这些基因的异常或突变可导致男性性腺发育低下或男性不育。De Braekeleer M对复发性流产人群的研究，发现0.07%男性携带Y染色体臂间倒位[2]。但是在细胞中染色体的遗传物质并不平衡，缺失和重复可能导致不育的发生，也有研究认为臂间倒位不会影响男性的生育能力[17]。

2Y染色体与质量的关系

正常的少精无精症患者数目变化多在0～20×10 6/ m l，数在0～3 %×10 6/ m l 之间的少精症，是由于Y q 区无因子（ A Z F） 中AZFc位点基因缺失造成发生障碍；FSH 超过正常水平2 倍以上，容积

3Y染色体与基因微缺失的关系

最初由分析诊断男性不育，在不育男性中发现不明原因的少精症，弱精症，畸形症和无精症。利用分子遗传学技术进行一步检查，发现位于Yq11区域存在生精基因（AZF）的缺失，其中有四个特定的子区域被称为AZFa区、AZFb区、AZFc区和AZFd[3]。

AZFa 缺失者病理表现为Sertoli 细胞综合征（ SCOS） Ⅰ型（ 无精原细胞出现） ，25%有部分生成受抑而表现严重少。AZFb 缺失通常病理表现为生成受阻在精母细胞阶段，导致生精障碍，与无或严重少相关，AZFc缺失病理表现为无症或极度少症，且与SCOSⅡ型相关（ 一些精原细胞呈现，并有有限的生成或生成很少）。AZFa 缺失不常见（ 1%～5%） ，一般与SCOSⅠ型相联系，AZFb + AZFc缺失最频繁并可能与各种类型生成障碍相关。AZFd 缺失者常表现为极度少或形态异常。

4Y染色体核型与临床疾病的关系

Y 染色体长臂远端2 /3 为结构异染色质，它是Y染色体长度变异的主要部位。张明等对4 例小Y染色体症患者临床形态学观察发现，这4例小Y患者表现出临床形态学特征为小，小。小Y染色体发育不全的患者高于大Y染色体。戴美珍等在对Y染色体异常与临床效应的关系研究中得出，小Y染色体发育不全占异常生育的58.3%，大Y染色体发育不全占异常生育率的16.7%[4]。

5结语

由于男性原因造成不孕不育、复发性流产及胎儿畸形的占近一半的比例。造成这种现象的因素除了可以归因感染，免疫学因素，形态学畸形，或化学污染外，Y染色体数目的异常以及长度多态通常会导致男性生育异常或引起其他方面的遗传效应。对Y染色体结构上的多态性对男性生育的影响一致备受争议。大Y 是来自Y 异染色质中DNA 的高度重复，重复的DNA 使异染色质DNA 的量增加得到了普遍的认同。小Y染色体的发生，有学者认为，是异染色质部分或者完全丢失引起常染色质排列松散，最终导致 基因功能丢失和发生异常[15]；也有学者推测，小Y可能因为染色体排列过分紧密，影响其基因功能的发挥，或者存在染色体分析未能辨清的微小缺失。在原发性发生障碍中，约15%与至少6类已知的主要Y染色体微缺失模式有关。Y染色体微缺失的平均患病率约为7%，根据研究方法和患者的选择不同患病率从1%至35%不等。

综上，在对男性不育的研究中，不仅需要细胞遗传学从形态及激素的水平进行检测，同时可以辅助分子遗传学手段进一步进行的检测，以确定是否存通过辅助手段进行治疗，达到生育的目的。

参考文献

[1] Hohenberger P，Gretschel S.Gastric cancer[J].Lancet，2003，362 （ 9380）∶ 305-315.

[2] De Braekeleer M，Dao TN. Cytogenetic studies in couples experien cing repeated pregnancy losses[J]. Hum Reprod 1990，5（5）：519-528.

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关键词：医学遗传学 课程设置 助产专业

中图分类号：G71 文献标识码：A 文章编号：1674-098X（2017）04（a）-0237-02

医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程，涵盖内容较广泛，不仅涉及经典遗传学的基本原理、分子生物学的基本研究方法，同时还涉及五大遗传病的产生机制、遗传规律等知识。因此，如何针对当前医学生的特点，培养面向21世纪的具有综合素质的医学人才，使医学遗传学课程更贴近临床，使学生更具独立解决临床实际问题的能力，已成为医学遗传与优生学教学的重要任务，而课程标准的实施能够使师生在教与学的过程中更加明确学习的目的和任务，为后续课程的学习奠定坚实的基础。自2014年以来，为了能更好地适应高职院校人才培养的要求，学院在课程标准下针对助产专业医学遗传与优生学的教学进行了改革，并制定出了一套新的课程标准，新课程标准实施以来，既有成效，也有不足。

1 开设学期认定

高中毕业生有一定的生物学基础知识，对于高招专业，该课程开设在第一学期，与解剖学、组胚学同步进行，能起到承前启后相辅相成的效果。随着职业院校近10年来对教学课程的改革，生物学早已停设，没有高中的生物学知识的基础，对于以初中生为起点五年制的助产专业学生来说，医学遗传学中的如分子生物学、基因病的产生机制等知识对他们来说，理解起来有一定的难度。所以综合五年制学生特点以及课程开设特点与要求，把医学遗传学设置为解剖学、生理学、病理学等医学课程的后续课程，开设在第四个学期。

2 主要教学内容

理论课以课堂讲授为主，要求学生按掌握、熟悉和了解三个层次认真学习，重点是遗传的细胞和分子基础、遗传学的理论与方法在临床医学实践中的应用。通过对一些医院的医生、护士以及助产士的调研结合人才培养方案对不同专业的要求以及该课程内容、课时特点，选取了医学遗传学的教学内容。

3 理实比与实验实训项目

医学遗传与优生学在助产专业中开设总学时为32学时，其中理论26学时，实验6学时，理实比为4.3∶1。

医学遗传与优生学有2间独立的实验室，约共80 m2，实训仪器仅有易耗品如染色体照片、印油等。一般开设3个实训项目：染色体核型分析、系谱分析、优生咨询。

学院在助产专业去掉了一项传统的医学生物学教学模式里的显微镜实验项目，增加了2项以动手为主实训项目，如优生咨询项目，教师在助产专业学生开课时先以小组为单位模拟一个遗传咨询场景，学生根据患者提供的信息来描绘系谱，然后对系谱进行判断与分析，确定它的遗传方式。如皮纹分析项目，通过提取自己的指纹掌纹再进行统计对比，大大地增强了学生的学习兴趣以及对知识的消化力度。也更好地体现了理实一体化的课程建设目标。

4 课程考核方案

以往的教学考查多采用期末结业考试来衡量学生的学业成绩，往往使大多数学生把应付考试作为学习的目的，失去了学习的主动性和兴趣。新课程标准设置后，教师采取了“平时考核（占50%）+期末结业考试（50%）”模式，平时考核形式多样，如课堂提问、课后撰写小论文、实验报告抽查、平r小考等等。

5 教学效果

该课程组共完成了助产专业医学遗传与优生学128课时，严格按照新课程标准执行各项教学活动，收到了较好的教学效果，学生普遍反映较好，对医学遗传与优生学的实训项目也产生了较浓厚的兴趣，学生对教师教学的综合测评平均分为96.5，学生的满意度测评优秀率达97.6%。

6 采取多样化的教学方法

在医学遗传与优生学的教学过程中，常用的教学方法有案例导入、遗传病例分析导入、讲授、讨论、自学、情景模拟等。值得推介的是助产专业中沿袭的情景模拟与角色扮演教学方法，首先学生以小组为单位，经过自己申请或抽签拟定医生、护士、患者、患者家属等角色，给每一组一个案例，学生在课前要去图书馆或者网上查询所给病例的研究现状及发病情况等，在实训课时通过角色扮演来熟悉临床上遗传与优生咨询的流程，绘制出家系谱图后加以分析，学以致用，很好地把遗传学理论知识跟临床紧密结合，对遗传病的诊断分析乃至治疗产生了浓厚的兴趣，变被动学习为主动学习，改变了学生的学习态度，无形中也树立了医务工作者的使命感。

在医学遗传学新课程标准的制定与实施过程中，老师既感受到了教学改革对职业教育的重要性与可行性，也看到了存在的不足，如课程师资力量欠缺，分配的授课课时也不足，无法适应课程开发与科研的发展；从知识层面来说，书本上的医学遗传学知识也需要不断更新，来适应医学日新月异的变化，目前国际公认的罕见病近7 000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，罕见病涉及的科门广，其他常见病如高血压、糖尿病等都与遗传基因有关，因此医学遗传与优生学的知识对于医学生特别是临床、口腔专业（口腔遗传病以及到达100余种、眼科遗传病达20余种）学生来说，应该从分子机制、细胞机制掌握，但是目前设置的医学遗传学课程开设的课时数远远不够，该院学生高考分数并不高，而且文科生所占比例大，学习基础较弱，课时不足可能会达不到理想的掌握知识的效果，当然专科生只有3年的学习时间，还要包括进行临床实习1年，在课堂上学习的时间就只有2年，这也是老师正在研究和考虑的一个问题，在以后的教学过程中，如何在有限的课时里让学生有兴趣和积极地掌握更多的医学基础知识，为临床知识和临床实习与工作驾好桥梁打下夯实的基础。

参考文献

[1] 彭凤兰.构建适应高职医学各专业医学遗传学设置体系探索[J].中国科技纵横，2016（10）：223.

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关键词：遗传学教学;科研理念;前沿知识

中图分类号：G642.0 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2015）46-0165-02

遗传学是生命科学中最核心的学科，也是发展最为迅速的学科之一。例如差不多每期顶级期刊《细胞》（Cell）、《自然》（Nature）和《科学》（Science）（国内简称CNS）都会发表遗传学方面重要突破的文章。但是遗传学教材的内容则相对滞后，原因是教材的编写和出版周期较长，加之教材内容主要是结果比较确定的内容，因此往往要比实际进展滞后5～10年或者更长时间。对遗传学这样发展极快的学科来说，如果课程内容多年不更新，每年讲同样的内容，恐怕是不恰当的。另外，传统课堂教学中注重知识传授，忽视知识获得方法的情况也显著存在。

为了改善这种状况，遗传学教学要注重结合教师的科研理念和前沿知识的介绍，而且这两方面差不多是统一的。有研究表明，教师的科研成果和教师的教学效果呈现较为显著的正相关，表明大学教师的科研和教学存在相互促进的关系。注重科研的教师，更会将学科最前沿的信息带到课堂，从而激发学生的求知欲和好奇心。这要比只会照本宣科的教师更有利于培养学生的创造能力。老一代著名科学家钱伟长先生早就指出：“教师的提高，不是靠听课进修，而是主要靠做科研工作，边研究边学习，这是积极有效的方法。”“教师的教，主要不是把知识教给学生，而是要把获取和处理知识的能力教给学生。”“讲课不应只讲具体的知识。具体的知识学生是很容易懂的，教师应讲重大的概念，讲过去和当前发展的情况，发展的趋势和走向，讲你自己的观点，用你头脑里的一把火去点燃千百学生头脑里的一把火。”

不注重知识获得过程，只注重结论的传授，会阻碍学生对科学本质的理解;而不注重前沿知识的教学，则容易造成科学教育的“片断化”。前沿知识的教育，可以让学生了解学科的迅速发展，结果日新月异，体验前沿激动人心的进展，能激发他们的认知兴趣，引发探究欲望。此外，注重课堂教学中渗透科研理念和前沿知识，可以防止学生对教材和书本的盲信盲从和过度依赖，有助于学生对科学发现和科学本质深刻了解，养成科学精神。其实不止科学类课程是如此，文科教学也应如此。在这方面一些文科方面的大师给我们做出了很好的榜样。据历史学大师陈寅恪学生和女儿的回忆：“寅师授课，创见（Discovery）极多，全非复本（Reproduction）。”“即使每年开同以前一样的课程，每届讲授内容都必须有更新，加入新的研究成果、新的发现，绝不能一成不变。”

教师在在课堂教学中结合自己的研究，适当介绍研究对象的进展情况，所用遗传学方法的利用情况，将亲身经历和体会告诉学生，是很能提高学生的学习兴趣和加深学生对相关知识的掌握的。例如，结合我的科研工作，在遗传学教学中适当章节介绍互补测验、分子标记在基因克隆中的重要作用，以及上位性在进行遗传学分析和分子机理揭示方面的作用，都加深了学生对所学知识的印象，提高了教学效果。另外，本身是搞科研的教师，通常不会干巴巴介绍书本上的结论，有意注重经典实验的介绍。如Avery-MacLeod-McCarty的R型细胞向S型细胞转化试验和Hershey-Chase的噬菌体侵染大肠杆菌（Escherichia coli）试验证明生物的遗传物质是DNA。Watson和Crick的DNA三维结构模型，是在DNA碱基的Chargaff规律和DNA的X射线衍射照片的基础上提出的。证明DNA和染色体的半保留复制，需要介绍Meselson-Stahl对大肠杆菌DNA的超速离心实验及利用BudR对复制染色体的标记实验。三联体密码子的存在和解码，需要介绍Crick利用噬菌体T4的rII突变体的遗传分析，Nirenberg和Mathaei利用无细胞的体外翻译方法破译遗传密码。

在农科遗传学教学中，我们发现很多前沿知识需要补充。目前随着包括人类、果蝇、拟南芥、水稻等在内的模式生物基因组测序工作的完成，遗传学进入了后基因组时代，即功能基因组学时代。在基因组、转录组、蛋白质组等水平上的系统研究手段需要让学生有所了解。此外，一些观念需要更正。如在真核生物基因组中存在着大量的非编码的DNA，原来以为它们没有什么功能，称之为“垃圾DNA”，现在人们发现事实并非如此，这些“垃圾DNA”可以通过编码微RNA（microRNA，miRNA）而发挥功能。

在基因表达调控领域，是研究相当活跃的遗传学领域之一。表观遗传学（epigenetics）机制和微RNA的作用，都需要在适当章节加以简介。不少遗传学课本这方面的内容极少，甚至有的课本提都不提。表观遗传是基因结构未改变但基因表达发生变化或染色质调节基因转录水平改变的遗传变化，主要内容包括DNA甲基化作用（DNA methylation）、组蛋白修饰作用（histon modification）、染色质重塑（chromatin remodeling）、遗传印记（genetic imprinting）、X染色体失活（X chromosome inactivation）及非编码RNA（non-coding RNA s）等，这些内容对理解生物基因表达调控奥秘，运用表观遗传学技术来改变或调整基因表达方面都具有重要意义。微RNA是一类在基因表达调控、细胞分化等过程中发挥重要的作用的RNA分子，大小约21-25个核苷酸，一般来源于染色体的非编码区域。微RNA通过RNA干扰作用机制发挥生物学功能，是21世纪生命科学的重要发现。这些重要突破将来获得诺贝尔奖的可能性是很大的，呼声也是很高的。

即使在经典遗传学领域，目前在揭示遗传规律和遗传现象发生机制方面也取得了长足的进步。例如在讲授孟德尔分离规律时，F1代表现显性性状，而不表现隐性性状。我们可以提一下日本奈良尖端科学技术大学院大学高山诚司（Seiji Takayama）课题组2006年发表在《自然-遗传学》和2010年发表在《自然》上的两篇文章。他们的研究表明，显性基因表达，而隐性基因表达被抑制的原因是，由于位于显性基因附近的某种基因指导合成了一种顺式作用的小分子非编码RNA（24-nucleotide sRNA），导致隐性基因甲基化，从而隐性基因作用被遏制。

由于遗传学教师的实际科研工作可能只集中在相关生物遗传的某一个很窄的方面，如果要在课堂教学中渗透前沿学科知识，就需要经常性阅读遗传学方面的国外版本更新较快的专著、教材如Krebs JE、Goldstein ES、Kilpatrick ST编写的《基因》（Levin’s GENE XI），期刊如英国《自然》（Nature）、美国的《科学》（Science）和《细胞》（Cell）网页中全文（或摘要）、科技新闻及评论。此外，遗传学教师在有条件的情况下，宜泛览《自然-遗传学》（Nature genetics）、《自然综述遗传学》（Nature reviews genetics）、《遗传学年评》（Annual Review of Genetics）、《遗传学趋势》（Trends in Genetics）、《美国人类遗传学杂志》（American Journal of Human Genetics）、《基因组研究》（Genome Research）、《遗传与发育新见》（Current Opinion in Genetics & Development）等国际著名的遗传学期刊，并将最新的遗传学领域最新和最重要的发现、进展和动态介绍给学生，这对开阔学生专业视野、提高学生的学习兴趣大有裨益。

参考文献

[1]魏红，程学竹，赵可.科研成果与大学教师教学效果的关系研究[J].心理发展与教育，2006，（2）：85-88.

[2]钱伟长.大学必须拆除教学与科研之间的高墙[J].群言，2003，223（10）：16-20.

[3]陈世鸥，王辉.前沿物理教学与新课程改革[J].复旦教育论坛，2005，（3）：49-53.

[4]张求会.陈寅恪丛考.杭州：浙江大学出版社，2012：130.