遗传学显性基因隐性基因范文

时间:2023-11-15 17:47:03

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遗传学显性基因隐性基因

篇1

高中生物教学中领悟和运用“假说―演绎法”,对于发展学生的科学探究能力至关重要,同时也是解决遗传问题的重要思维方法。

[关键词]

假说―演绎法;理论模型;遗传学问题

“假说”是基于事实材料基础上对现象、过程、规律做出的假定性的解释或说明,“演绎”是指将普遍性或一般性的解释(结论)应用于对具体现象的说明和解释。高中生物教学中领悟和运用“假说―演绎法”,对于发展学生的科学探究能力至关重要,同时也是解决遗传问题的重要思维方法。

一、建构“假说―演绎法”在解决遗传学问题中的模型

依据“假说―演绎法”建构的解决遗传学问题的理论模型如下:

运用该模型解决具体遗传学问题的操作过程是:首先对遗传现象中事实材料进行分析,运用遗传学定律进行推理和想象,对遗传现象中产生的问题尝试进行解释,即做出假设。然后运用假设解决具体的遗传学问题,即演绎推理的过程。演绎的基本要义是从前提必然地得出结论的推理或是从一些假设的命题出发,运用逻辑的规则,导出另一命题的过程。问题的解决符合遗传学规律,说明假设是正确的,再通过归纳总结,得出相关遗传学结论。运用假设不能解决遗传问题,必须重新提出假设。模型中“问题解决”包含通过实验验证假设的过程。

二、例析“假说―演绎法”理论模型在解决遗传学问题中的应用

(一)做出假设,解释遗传现象

例1:黄色卷尾鼠彼此杂交,子代的表现型及比例为6/12黄色卷尾、2/12黄色正常尾、3/12鼠色卷尾、1/12鼠色正常尾。上述遗传现象的主要原因可能是( )

A.不遵循基因的自由组合定律

B.控制黄色性状的基因纯合致死

C.卷尾性状由显性基因控制

D.鼠色性状由隐性基因控制

遗传现象分析:黄色卷尾鼠的遗传涉及到两对相对性状的遗传,不适用基因的分离定律。杂交后代性状分离的比例为6∶2∶3∶1,偏离基因自由组合定律的9∶3∶3∶1的比例关系。分别计算一种性状的分离比:黄色∶鼠色=2∶1,卷尾∶正常尾=3∶1。

推理想象:根据每种性状的分离比推断卷尾和黄色是显性性状。卷尾与正常尾的性状分离符合基因的分离定律,黄色与鼠色的性状分离比偏离了基因分离定律的3∶1比例关系。黄色是显性性状,基因型有两种,分别是纯合和杂合,比例是1∶2,推理想象显性纯合致死。

做出假设:控制黄色性状的基因纯合致死。

验证假设:由于黄色性状的基因纯合致死,两对相对性状在遗传中的自由组合表现为(2∶1)(3∶1)=6∶2∶3∶1,与遗传现象相符。

解决该种类型遗传学问题的关键是要做出假设,假设是在基于对事实材料的推理想象基础上提出。符合遗传学规律的假设可以运用来解释遗传学现象,否则,假设就不成立。

(二)运用假设,演绎推理

例2:下图为某家族中一种遗传病的系谱图,对该病叙述错误的是( )

A.如果该病是常染色体显性遗传病,则女儿一定是杂合子。

B.该病可能是常染色体隐性遗传病。

C.该病是血友病,再生一个外孙还患血友病。

D.该病可能是X染色体上的隐性遗传病。

分析事实:根据遗传系谱图,排除Y染色体上的基因引起的遗传病,不能确定显性遗传或隐性遗传,也不能确定是X染色体或常染色体上的基因所引起的遗传病。

做出假设:题目中4个选项事实上就包含了4种假设。假设成立的依据是能解释遗传系谱图中反映出的遗传现象。

运用假设:A选项的假设是该病是常染色体显性遗传病,则第一代和第二代中的男性均是隐性纯合子,女儿又都患病,推理出女儿一定是杂合子,A选项正确。依据B选项的假设,第一代和第二代的男性可能是显性纯合子或显性杂合子,若是显性杂合子,所生子女都有可能患病,B项假设成立。C项假设是该病是血友病,依据假设,第二代女性的基因型是XhXh,可以推理出再生一个外孙还患血友病的结论,C项正确。若D选项假设成立,同时第三代的女性患病,推理第二代男性患病,事实上没有患病,D项假设不成立。答案:D

解决该种类型遗传学问题的思路是依据选项提供的假设,演绎推理到具体的遗传现象,如果推理符合遗传规律,则假设成立,否则,重新开始假设。

(三)依据规律,演绎推理

例3:下列鉴定生物遗传特性的方法中恰当的是( )

A.鉴定一匹白马是否是纯合子用测交

B.区分狗的长毛和短毛这相对性状的显隐性关系用测交

C.不断提高小麦的抗病系的纯度用测交

D.检验杂种灰兔F1的基因型用杂交

事实分析:该题涉及到运用遗传学实验方法鉴定物种的显隐性、基因型以及提高纯合子的比例的方法。由于4个选项中都涉及到一对相对性状的遗传,所以适用的遗传学规律是基因的分离规律。根据“假说―演绎法”理论模型,上述4个选项属于运用遗传学知识进行演绎推理的过程。

演绎推理:A选项中,白马性状属于显性性状,因为隐性性状的个体就是纯合子。白马与隐性性状的个体杂交(即测交),若出现性状分离,则白马是杂合子;若没有出现性状分离,则为显性纯合子。B选项,不能判断长毛和短毛的显隐性关系,不能用测交手段来区分。C选项,测交是有了鉴定基因型的实验方法,不能有了提高抗病系的纯度,可以采取自交、选择淘汰、在自交的实验过程来提高纯度。D选项,杂种灰兔是由一对等位基因决定的性状,基因型不需要鉴定。

该遗传题的解决是利用遗传学规律、遗传学实验方法,不需要重新做出假设。

(四)做出假设,验证假设

例4:某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB,且Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病。根据以下系图谱,正确的推断是( )

A.Ⅰ-3的基因型一定为AABb

B.Ⅱ-2的基因型一定为aaBB

C.Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABb

D.Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配,子代患病的概率为3/16

遗传系谱图分析:根据遗传系谱图并结合题干信息分析,该遗传病是由两对基因控制,符合基因的自由组合定律。由于Ⅰ-1基因型为AaBB,则Ⅱ-2必定含有B基因。

推理想象:Ⅱ-2患病并含有B基因,若含有A基因,则Ⅰ-1也患病,事实上Ⅰ-1正常,推断Ⅱ-2含有aa基因,同时由于Ⅱ-2与Ⅱ-3婚配的子代不会患病,推断子代必然同时含有A和B基因。由于子代必然含有B基因,推断Ⅱ-2的基因型必然是aaBB,进一步推断Ⅱ-3的基因型必然是AAbb。

做出假设:该遗传病患者至少含有一对隐性基因。

验证假设:由于Ⅱ-2与Ⅱ-3的基因型分别是aaBB、Aabb,所生子女的基因型都是AaBb,由于不含有成对的隐性基因,子代不会患病,对照遗传系谱图,第三代个体均表现正常,所以假设成立。选项B正确。

中学生在解决遗传学问题时,假设的验证并不能都通过实验来实施,利用假设来推导遗传现象是否与事实相符也是一种验证假设的方法。

(五)归纳总结,得出结论

例5:人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。

请回答下列问题:

(1)甲病的遗传方式为________,乙病最可能的遗传方式为________。

(2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。

①Ⅰ-2的基因型为________;Ⅱ-5的基因型为________。

②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。

③如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为________。

材料分析:该遗传学问题比较综合,涉及到判断遗传方式、推理基因型以及计算患病概率。就甲病分析,根据第一代父母正常、第二代女儿患病的事实,甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。就乙病分析,父母正常,男孩患病且患乙病的均表现为男孩,为隐性遗传病,最可能的遗传方式为X染色体上的隐性遗传病。

提出假设:乙病最可能的遗传方式为X染色体上的隐性遗传病。

演绎推理:乙性状遗传表现为患病都为男性,父母都正常,X染色体上的致病基因来自母亲。推理1号家庭男性的致病基因均来自Ⅰ-2,2号家庭患病男性的致病基因来自Ⅰ-4。

验证假设:Ⅰ-3无乙病致病基因,确定乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传病。

依据表现型和基因型的关系,确定Ⅱ-1的基因型是XtY,Ⅱ-2的基因型是hh。推理出Ⅰ-2的基因型是HhXTXt,Ⅱ-5的乙性状的基因型是XTY,甲性状的基因型是HH或Hh,比值是1∶2。根据Ⅱ-9的基因型是hhXtY,推理出Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分别是HhXTY、HhXTXt,进而推出Ⅱ-6甲性状的基因型是HH或Hh,比值是1∶2,乙性状的基因型是XTXT或XTXt,比值是1∶2。如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,该表现型正常儿子的基因型为HH或Hh。

归纳总结,得出结论:Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,依据基因的分离定律,就甲性状分析:患病概率的计算表达式为2/3Hh×2/3Hh,得出患甲病的概率为1/9;就乙性状分析:患病概率的计算表达式为XTY×1/2XTXt,所生男孩患病概率为1/2×1/2=1/4。甲、乙两种性状同时考虑,所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/36。Ⅱ-5与h基因携带者结婚,计算儿子携带h基因的概率的过程是:Ⅱ-5产生H基因配子和h基因配子的概率分别为2/3和1/3,h基因携带者(Hh)产生H基因配子和h基因配子的概率分别为1/2和1/2。依据受精作用的过程是随机的,产生hh基因型的概率为1/6,产生Hh基因型的概率为3/6,产生HH基因型的概率为1/6,排除hh,因为子代正常,结论是儿子携带h基因的概率是3/5。

“假设―演绎法”模型中的归纳总结、得出结论是基于事实分析、提出假设、演绎推理等逻辑思维基础上进行的,是在结合遗传学基本规律和原理的基础上,对遗传学问题归纳和总结。

三、“假说―演绎法”模型运用总结

“假说―演绎法”理论模型包含的提出假设、推理想象、演绎、实验设计、归纳总结等步骤都属于科学思维方法。在解决某个遗传学问题时,不一定需要利用模型中所有的科学思维方法。上述例题反映了运用“假说―演绎法”模型中科学思维方法是有差异的。

篇2

1、人类的ABO血型系统 从现今遗传学的认识来讲 其是由三个复等位基因控制的 即 lA lB 和i

2、其中lA lB 是等显性的两个显性基因 i是隐性基因 即 lA lA lBlB lAlB lAi lBi ii这样六种基因型 就其中的lAlB 个体来讲 由于lA和lB是等显性基因 因而它们都要表达 这就导致这样的个体在其红细胞膜上同时具备A凝集原和B凝集原这两种蛋白质 从而表现出AB型血型来 这也就是等位基因的两个基因合成的蛋白质所共同决定的生物性状的具体事例之一

(来源:文章屋网 )

篇3

关键词: 显隐性性状 显隐性遗传方式 基因位置 人类单基因遗传病

孟德尔遗传定律是高中生物必修阶段必考内容之一,如何正确地应用遗传定律,对解决人类单基因遗传病的遗传方式及发病概率等问题起到关键作用。

一、明确人类遗传病的五种遗传方式及其特点

二、显隐性状及显隐性遗传方式的判定

研究人类的遗传病,我们不能做遗传学实验,但是可以从家系成员情况或者家系图的研究中获取资料,从而帮助我们了解某种单基因遗传病的显隐性遗传方式。如在不知道是何种单基因遗传病的前提下,了解家系中是否有“无中生有”或“有中生无”现象的存在。

1.“无中生有”现象。

分析:根据“无中生有”(父母双方无此遗传病而后代中出现患者的现象)现象,可以说明无此遗传病为显性性状,患病为隐性性状,并能得知此病为隐性遗传病。

例题1:已知一对表现正常的夫妇,他们生有一个患某种单基因遗传病的女儿,问该病为性遗传病,为显性性状,为隐性性状。(答案:隐表现正常患病)

2.“有中生无”现象。

分析:根据“有中生无”(父母双方均有此遗传病而后代中出现正常表现的个体的现象),可以说明有此遗传病为显性性状,表现正常为隐性性状,并能得知此遗传病为显性遗传病。

同样能从家族系谱图中据此现象作出判断,如:

据上述图示判定,此类遗传病方式为显性遗传病。

3.若均无上述两种现象存在,则可根据常见疾病直接判断。

如常见单基因显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。常见单基因隐性遗传病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

三、基因位置的判定

1.在已知某种单基因遗传病的显隐性的情况下,要知道该致病基因是位于常染色体还是性染色体上,通常可先根据各类伴性遗传病的特征,采用排除法判定。

如:(1)伴X隐性遗传病:特征:男性患者多于女性患者,母病则子病,女病则父病,父正则女正。常见病例:红绿色盲、血友病等。

(2)伴X显性遗传病:特征:女性患者多于男性患者,父病则女病,子病则母病,女正则父正。常见病例:抗维生素D佝偻病等。

(3)伴Y染色体遗传病:特征:传男不传女。常见病例:毛耳等。

例题2:在下列4幅图中,只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病(图中黑色表示患者),是:(答案:C)。

2.若均无法排除任一可能,则只能通过题意中其他提示加以判定。

例题3:某校学生在开展研究性学习时,进行人类遗传病方面的调查研究,下图是该校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图,请分析回答:

(1)若II代4号个体不带有该致病基因,则该病致病基因位于染色体上。

(2)若II代4号个体带有该致病基因,则该病致病基因位于染色体上。

答案:(1)X (2)常

四、家族中各成员的基因型的判定

1.在已知某种遗传病的显隐性的情况下,可以先确定部分成员的基因型。

如已知某种遗传病为显性遗传病,则可先确定所有正常成员的基因型。又如已知某种遗传病为隐性遗传病,则可先确定所有患者的基因型。

分析:上述两种情况被确定的成员均为隐性纯合体,故能先确定,再由此推断其他各成员的基因型。

例题4:下图为某遗传病的系谱图,致病基因为A和a,请回答下列问题:

(1)该病的致病基因在染色体上,是性遗传病。

(2)I-1和II-6的基因型相同的概率是。

(3)II-5可能的基因型是。

(4)III-9与II-6的基因型相同的概率是。

答案:(1)常隐 (2)100% (3)Aa (4)2/3

2.若已知某遗传病为伴X染色体遗传病,则可先断定所有男性基因型,再由此推断其他各成员的基因型。

例题5:下图是某家庭红绿色盲遗传图解。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外,其他人的色觉都正常,据图回答问题:

(1)图中III代3号的基因型是,III代2号的可能基因型是。

(2)IV代1号是红绿色盲基因携带者的可能性是。

总之,在分析人类单基因遗传病时(在分析判断系谱图的遗传方式时),常规解题思路是:先确定是否是Y遗传,其次确定显、隐性,再确定是伴X遗传还是常染色体遗传。其中伴Y遗传病的“传男不传女”的特点很明显。人类遗传病判定口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性遗传看女病,女病父正非伴性;显性遗传看男病,男病母正非伴性。

综合以上几种判定方法,可以顺利解答高中生物课中人类单基因遗传病的各类题型。

篇4

一、变规律为口诀,巧解遗传学习题

虽然,高中遗传学试题计算是以基因分离定律和自由组合定律两大遗传知识为基础,但多种遗传类型和复杂遗传关系,是学生计算极易出现差错的地方。在遗传教学中,若能帮助学生记住基因遗传与数量的关系,转变两大遗传规律为一些口诀,方便学生理解掌握,就能大大化解遗传计算解题的难点。

1.用口诀简记分离定律,巧判遗传比例

一对相对性状的遗传试验中,其6种杂交形式的遗传图解是解题的基础,熟悉遗传图解,明确基因型、表现型之间的数量关系,并用口诀帮助理解与记忆,就能够显著提高解题的速度。对于一对相对性状的遗传,要提高解题的速度,笔者认为可以从以下遗传图解分析并记住以下三个遗传情况和延伸公式,就能轻松解答分离规律题。

⑴纯种亲本的杂交后代的基因型及比例。

在完全显性下,控制一对相对性状遗传的等位基因为A与a时,一对相对性状的纯种亲本杂交,后代的基因型和表现型均只有一种类型,表示为①AA×aaAa,(①口诀为:纯纯一)。

同类问题如:AA×AAAA、aa×aaaa两种的后代基因型和表现型只是一种,AA×AaA的后代表现型均也只有一种,也可以如公式①视同之。

⑵杂种亲本的杂交后代的基因型及比例。

一对相对性状的杂合子自交,后代的基因型三种(比例为1:2:1)、表现型两种(比例为3:1),表示为②:Aa×Aa1/4AA、2/4Aa、1/4aa3/4A:1/4aa,(②口诀为:自交后代121)。

⑶杂种亲本与稳性亲本的测交后代基因型及比例。

一对相对性状的杂合子测交,后代的基因型、表现型均为两种(比例为1:1),表示为③:Aa×aa1/2Aa:1/2aa,(③口诀为:测交后代1:1)。

⑷延伸公式④:一对等位基因的杂合子连续自交n次的后代,Aa(1/2)n,AA或aa1/2×[1-(1/2)n]。(④口诀为:杂合子每代少一半)。

例1:求一对等位基因(Aa)生物,连续自交n次的后代中Aa占的比例?AA和aa各占的比例?

例析:由分离定律得:Aa×Aa1/2Aa,即F1Aa1/2,F2Aa1/2×1/2…FnAa(1/2)n;AAaa[1-(1/2)n]×1/2,但若用公式④就能直接得出上述结果。

答案:(1/2)n[1-(1/2)n]×1/2;[1-(1/2)n]×1/2

2.用口诀简记自由组合定律,轻松解答遗传规律题

两对基因AaBb自由组合自交和测交后代的基因型和表现型的典型比例,让学生用口诀巧记,可以直接用于一些计算,这样计算既简便又不易出现差错。

(1)两对基因AaBb自由组合自交后代的九种基因型及

比例……⑤

AaBb自交后代的九种基因型比例4(AaBb)双杂合8(2AaBB、2Aabb、2AABb、2aaBb)单杂合子4(1AABB、1AAbb、1aaBB、1aabb)纯合子4:2:2:2:2:1:1:1:1(⑤口诀为:两对自交后代纯合1、单杂合2、双杂合4).

(2)两对基因AaBb自由组合自交后代的四种表现型及

比例……⑥

AaBb自交后代的四种表现型比例9A B双显3A bb显隐3 aaB 隐显1 aabb双隐9:3:3:1(⑥口诀为:两对自交后代双显9、单显3、双隐1)。

(3)两对基因AaBb自由组合测交后代的四种基因型及

比例……⑦

AaBb测交后代的四种基因型比例1AaBb双杂合1Aabb单杂合子1aaBb单杂合子1aabb纯合子1:1:1:1(⑦口诀为:两对测交后代4个1);

运用上述典型比例、直接确定杂交后代的基因型、表现型及比例;涉及多对基因遗传时,按“先分后合”的方法转化为一对相对性状遗传予以解决。

例2:纯种黄圆和绿皱的豌豆杂交(两对相对性状独立遗传),问⑴F2中重组型性状、亲本型性状,与F1相同的性状各占多少?⑵F2中重组型性状中能稳定遗传占多少?

例析:⑴应用上述比例⑥,F2重组型(单显)=3/16+3/16=3/8,亲本型(双显与双隐)9/16+1/165/8,F1相同=9/16 ⑵应用上述典型比例⑤⑥,F2重组型性状中纯合子=1/6+1/6=1/3。

答案:⑴3/8 5/8 9/16 ⑵1/3

例3:一种观赏植物,纯合的蓝色品种与纯合的鲜红色品种杂交,F1为蓝色,F1自交,F2为9蓝:6紫:1鲜红。若将F2中的紫色植株用鲜红色植株授粉,则后代表现型及其比例是多少?

例析:运用比例⑤:F2中6紫(单显)×鲜红(双隐)=(1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb)×aabb,只需算出后代aabb的比例,就可以迅速得到遗传结果. F3中aabb=2/6×1/2+2/6×1/2=1/3,Aabb+aaBb=1-1/3=2/3, 即后代紫:鲜红=2:1。

答案:紫:鲜红2:1

二、化碱基关系为口诀,巧答DNA碱基数量题

在DNA的碱基计算中,碱基种类多、数目变化大,题型多样,计算容易差错,若用口诀,可省去推导演算过程,直接得出答案,十分便捷。

设双链DNA分子中,其中一条链为1链,互补链为2链,根据碱基互补配对原则,按互补等量替换方法可以推导出如下4条规律。

1.已知一种碱基数量,求其他的碱基

规律①:A+G=T+C=A+C=T+G=50%,则任意两个不互补配对的碱基之和恒等且为碱基总数的一半。(①口诀为:任不补、和一半)。

规律②:A=(A1+A2)/2,则某一碱基的百分含量等于该碱基在两条单链中百分含量的平均值。(②口诀为:碱基单链的平均值)。

2.已知一条单链碱基比例,求对应链或整个DNA分子碱基比例

规律③:(A+G)/(T+C)=1;(A1+G1)/ (T1+C1)=(T2+C2)/(A2+G2);则不互补配对的两种碱基之和的比值等于另一条链中该比值的倒数,而在整个DNA分子中该比值为1.(③口诀为:不补倒数第一)。

规律④:(A+T)/(G+C)=(A1+T1)/(G1+C1)=(A2+T2)/(G2+C2);则能互补配对的两个碱基之和的比值,等于任一单链中该两种碱基之和的比值。(④口诀为:补了都一样)。

例4:⑴已知一个双链DNA分子中,一条链中(A+G)/(T+C)=M.求其互补链中该比值是?在整个DNA分子中上述比例为?⑵某双链DNA,腺嘌呤与胸腺嘧啶之和占全部碱基的64%,其中一条链上的腺嘌呤占该链全部碱基的30%,则对应链中腺嘌呤占该链碱基的比例是多少?

解析:⑴传统方法:根据碱基互补配对原则,经推导:(A2+G2)/(T2+C2)(T1+C1)/(A1+G1)1M,(A+G)/(T+C)=1,而应用口诀③,直接得出例4的答案⑴:1M,1。省去推导演算过程,能直接、快捷得出该题的答案。⑵由题意得:A+T64%,A=T32%,运用口诀②得T22TT134%。

答案:⑴1M;1.⑵34%。

三、运用口诀,速判遗传类型

遗传类型的判断是高中学生学习的一个难点,方法有常规分析法(即反证法)和规律判断法,其中规律判断法最为快速、准确,因此可以将规律变成口诀,在解题时用于遗传类型分析,能帮助学生克服判断遗传类型这一难点。

1.针对特殊遗传系谱,运用口诀,看图判型

对于遗传系谱图中存在特殊遗传关系(如女儿是否有病,是否存在交叉遗传),笔者总结了四句口诀,用于快速辨析遗传系谱图的遗传类型。

(1)父母无病女儿有病为常隐,父母有病女儿无病为常显;父病女必病―X显,母病子必病―X隐。

意思是当一对无该病的夫妇一旦生出一个有该病的女儿,该病就是常染色体单基因隐性遗传病,当一对有该病的夫妇一旦生出一个无该病的女儿,该病就是常染色体单基因显性遗传病;当父方有该病时,若所生女儿一定是患该病,该病就是伴染色体单基因显性遗传病,当母方有该病时,若所生儿子一定患该病,该病就是伴染色体单基因隐性遗传病。利用这四句口诀能迅速判断出遗传系谱图的遗传方式(伴Y遗传少见且简单,就不用特殊记忆),从而快速写出相关个体的基因型。

例5:下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题:(正常男女,患病男女)该病属于 性遗传病,致病基因位于 染色体。

例析:本题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置,根据遗传系谱图Ⅱ3、Ⅱ4不患病而他们的儿子Ⅲ4得病,推出该病为隐性遗传病;又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病,其父亲Ⅱ3表现正常,排除该病是伴性性遗传病,只能是常染色体遗传病。而由口诀“父母无病女儿有病为常隐”,直接推出该病为常染色体隐性遗传病。

答案:常染色体隐性遗传病。

2.运用口诀,判断非典型遗传图谱,两步到位

在进行非上述典型遗传系谱单基因遗传病的遗传类型判断时,需要培养学生具备解题的基本思路,建立正确的解题步骤,为此笔者总结如下两句口诀,使学生解题时,能有章可循。

无中生有为隐性,隐性遗传看女病;父子皆病为伴性,女病父正非伴性。

有中生无为显性,显性遗传看男病;母女皆病为伴性,儿病母正非伴性。

口诀中“无中生有为隐性,有中生无为显性”这是判断的第一步。第二步“隐性遗传看女病,父、子有病是伴性”,否则为常隐;“显性遗传看男病,母、女有病是伴性”,否则为常显。

这里的“父、子”是指女性患者的父亲和儿子,二者是外祖父与外孙的关系;“母、女”是指男性患者的母亲和女儿,二者是祖母与孙女的关系。

上述两句话要让学生明确解题的第一步是判断遗传病的显隐性;第二步是判断致病基因的位置(是否为伴性遗传),两步就可以判断非典型遗传系谱的遗传类型。

例6:上图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ-1不是乙病基因的携带者,请判断:

(1)甲病是性遗传病,致病基因位于染色体上;

(2)乙病是性遗传病,致病基因位于染色体上。

解析:(1)对于甲病:根据甲病遗传系谱图II-5,II-6,III-3的关系,由口诀“有中生无为显性,显性遗传看男病,男病女正非伴性”可推出甲病为常染色体显性遗传病。

(2)对于乙病:根据乙病遗传系谱图II-1,II-2,III-2的关系,由口诀“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,女病父正非伴性”可推出乙病为伴X染色体隐性遗传病。

篇5

孟德尔定律由奥地利帝国遗传学家格里哥·孟德尔在1865年发表并催生了遗传学诞生的著名定律。下面小编给大家分享一些高中生物必修二孟德尔知识,希望能够帮助大家,欢迎阅读!

高中生物必修二孟德尔知识11.类:

1)杂交:基因型不同的个体间相互的过程

2)自交:植物体中自花授粉和雌雄异花的同株授粉。自交是获得纯合子的有效方法。

3)测交:就是让杂种F1与隐性纯合子相交,来测F1的基因型

2.性状类:

1)性状:生物体的形态结构特征和生理特性的总称

2)相对性状:同种生物同一性状的不同表现类型

3)显性性状:具有相对性状的两个纯种亲本杂交,F1表现出来的那个亲本的性状

4)隐性性状:具有相对性状的两个纯种亲本杂交,F1未表现出来的那个亲本的性状

5)性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象

3.基因类

1)显性基因:控制显性性状的基因

2)隐性基因:控制隐性性状的基因

3)等位基因:位于一对同源染色体的相同位置上,控制相对性状的基因。

4.个体类

1)表现型:生物个体所表现出来的性状

2)基因型:与表现型有关的基因组成

3)表现型=基因型(内因)+环境条件(外因)

4)纯合子:基因型相同的个体。例如:AA aa

5)杂合子:基因型不同的个体。例如:Aa

高中生物必修二孟德尔知识2自由与自交的区别

自由是各个体间均有的机会,又称随机;而自交仅限于相同基因型相互。

纯合子(显性纯合子)与杂合子的判断

1.自交法:如果后代出现性状分离,则此个体为杂合子;

若后代中不出现性状分离,则此个体为纯合子。例如:Aa×AaAA、Aa(显性性状)、aa(隐性性状)

AA×AAAA(显性性状)

2.测交法:如果后代既有显性性状出现,又有隐性性状出现,则被鉴定的个体为杂合子;

若后代只有显性性状,则被鉴定的个体为纯合子。

例如:Aa×aaAa(显性性状)、aa(隐性性状) AA×aaAa(显性性状)

鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子,当被测个体为动物时,常采用测交法;当被测个体为植物时,测交法、自交法均可以,但是对于自花传粉的植物自交法较简便。例如:豌豆、小麦、水稻。

杂合子Aa连续自交,第n代的比例分析

分离定律

1.实质:在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因具有一定的独立性;

在减数分裂形成配子的过程中,等位基因也随着同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。

2.适用范围:一对相对性状的遗传;

细胞核内染色体上的基因;进行有性生殖的真核生物。

3.分离定律的解题思路如下(设等位基因为A、a)

判显隐搭架子定基因求概率

(1)判显隐(判断相对性状中的显隐性)

①具有相对性状的纯合体亲本杂交,子一代杂合体显现的亲本的性状为显性性状。

②据“杂合体自交后代出现性状分离”。新出现的性状为隐性性状。

③在未知显/隐性关系的情况下,任何亲子代表现型相同的杂交都无法判断显/隐性。

用以下方法判断出的都为隐性性状

①“无中生有”即双亲都没有而子代表现出的性状;

②“有中生无”即双亲具有相对性状,而全部子代都没有表现出来的性状;

③一代个体中约占1/4的性状。

注意:②、③使用时一定要有足够多的子代个体为前提下使用。

(2)搭架子(写出相应个体可能的基因型)

①显性表现型则基因型为A (不确定先空着,是谓“搭架子”)

②隐性表现型则基因型为aa(已确定)

③显性纯合子则基因型为AA(已确定)

(3)定基因(判断个体的基因型)

①隐性纯合突破法

根据分离定律,亲本的一对基因一定分别传给不同的子代;子代的一对基因也一定分别来自两位双亲。所以若子代只要有隐性表现,则亲本一定至少含有一个a。

②表现比法

A、由亲代推断子代的基因型与表现型

b.代推断亲代的基因型与表现型

(4)求概率

①概率计算中的加法原理和乘法原理

②计算方法:用分离比直接计算;用配子的概率计算;棋盘法。

高中生物必修二孟德尔知识3自由组合定律

1.实质:两对(或两对以上)等位基因分别位于两对(或两对以上)同源染色体上;

位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;F1减数分裂形成配子时,同源染色体上的等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。

2.两对相对性状的杂交实验中,F2产生9种基因型,4种表现型。

①双显性性状(Y R )的个体占9/16,单显性性状的个体(Y rr,)yyR )各占3/16,双隐性性状(yyrr)的个体占1/16。

②纯合子(1/16YYRR+1/16YYrr+1/16yyRR+1/16yyrr)共占4/16,杂合子占

1—4/16=12/16,其中双杂合子个体(YyRr)占4/16,单杂合子个体(YyRR、YYRr、Yyrr、yyRr)各占2/16,共占8/16

③F2中亲本类型(Y R + yyrr)占10/16,重组类型(Y rr+ yyR )占6/16。

注意:具有两对相对性状的纯合亲本杂交,F1基因型相同,但计算F2中重组类型所占后代比列的时候,有两种情况:若父本或母本均是“双显”或“双隐”的纯合子,所得F2的表现型中重组类型(3/16Yrr+ 3/16yyR )占6/16;若父本和母本为“一显一隐”和“一隐一现”的纯合子,则F2中重组类型所占后代比列为(9/16Y R +1/16yyrr)占10/16。

3.应用分离定律解决自由组合问题

将自有组合问题转化为若干个分离定律问题,即利用分解组合法解自由组合定律的题,既可以化繁为简,又不易出错,它主要可用于解决以下几个方面的问题:

已知亲代的基因型,求子代基因型、表现型的种类及其比例

例1 设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性,基因型为AaBbCc和aaBbCC两兔杂交,后代表现型为种,类型分别是 ,比例为 ;后代基因型为 种,类型分别是 ,比例为 ;

解析 此题用分解组合法来解的步骤:

第一步:分解并分析每对等位基因(相对性状)的遗传情况

Aa×aa有2种表现型 (短,长),比例为1:1;2种基因型(Aa ,aa),比例为1:1

Bb×Bb有2种表现型 (直,弯),比例为3:1;3种基因型(BB,Bb,bb),比例为1:2:1

Cc×CC有1种表现型(黑);2种基因型(CC,Cc),比例为1:1

第二步:组合

AaBbCc和aaBbCC两兔杂交后代中:

表现型种类为:2×2×1=4(种),类型是:短直黑:短弯黑:长直黑:长弯黑,

比例为:(1:1)(3:1)=3:1:3:1

基因型种类为:2×3×2=12(种),类型是:(Aa+aa)(BB+Bb+bb)(CC+Cc)展开后即得,比例为:(1:1)(1:2:1)(1:1),按乘法分配率展开。

已知亲代的基因型,求亲代产生的配子种类或概率

例2 基因型为 AaBbCC的个体进行减数分裂时可产生类型的配子,它们分别是_____________,产生基因组成为AbC的配子的几率为______。

解析 设此题遵循基因的自由组合规律,且三对基因分别位于不同对同源染色体上

1)分解:Aa1/2A,1/2a; Bb1/2B,1/2b;CC1C

2)组合:基因型为AaBbCC的个体产生的配子有:2×2×1=4种;

配子类型有:(A+a)×(B+b) ×C=ABC+AbC+aBC+abC ;

产生基因组成为AbC的配子的概率为:1/2A×1/2b×1C=1/4AbC

已知亲代的基因型,求某特定个体出现的概率

例3设家兔的短毛(A)对长毛(a)、毛直(B)对毛弯(b)、黑色(C)对白色(c)均为显性,基因型为AaBbCc和AaBbCc两兔杂交,后代中表现型为短直白的个体所占的比例为,基因型为AaBbCC的个体所占的比例为____________。

解析 1)分解:Aa×Aa3/4A(短),1/2Aa;Bb×Bb3/4B(直),1/2Bb;

Cc×Cc1/4c(白),1/4CC;

2)组合:后代中表现型为短直白的个体所占的比例为:3/4×3/4×1/4=9/64

后代中基因型为AaBbCC的个体所占的比例为=1/2×1/2×1/4=1/16

已知亲代的表现型和子代的表现型比例,推测亲代的基因型

例4番茄红果(Y)对黄果(y)为显性,二室(M)对多室(m)为显性。一株红果二室番茄与一株红果多室番茄杂交后,F1有3/8红果二室,3/8红果多室,1/8黄果二室,1/8黄果多室。则两个亲本的基因型是。

解析 根据题中所给的后代表现型的种类及其比例关系,可知此题遵循基因的自由组合规律;

1)分解:

F1中红果:黄果=(3/8+3/8):(1/8+1/8)=3:1推知亲本的基因型为Yy×Yy

二室:多室=(3/8+1/8):(3/8+1/8)=1:1亲本的基因型为Mm×mm

2)组合:

根据亲本的表现型把以上结论组合起来,即得亲本的基因型分别为YyMm×Yy mm

已知子代的表现型比例,推测亲代的基因型

在遵循自由组合定律的遗传学题中,若子代表现型的比例为9:3:3:1,可以看作为(3:1)(3:1),则亲本的基因型中每对相对性状为杂合子自交;若子代表现型的比例为3:3:1:1,可以看作为(3:1)(1:1),则亲本的基因型中一对相对性状为杂合子与隐性纯合子杂交,另一对相对性状为显性纯合子与隐性纯合子杂交。

例5 已知鸡冠性状由常染色体上的两对独立遗传的等位基因D、d和R、r决定,有四种类型:胡桃冠(D R )、豌豆冠(D rr)、玫瑰冠(ddR)和单冠(ddrr)。两亲本杂交,子代鸡冠有四种形状,比例为3:3:1:1,且玫瑰冠鸡占3/8,则亲本的基因型是 。

篇6

基因是指有遗传效应的DN段,通过基因的转录和翻译,根据遗传密码子,表达产生相应的蛋白质,从而表现出生物特定的性状。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和改变,从而使基因的结构发生改变,往往会导致新基因的产生。从基因控制性状上看,可以说,现存生物体的大部分性状的产生,都来自历史上的基因突变,基因突变是一个基因变成它的等位基因,并且通常会引起一定的表现型变化,生物界中各种单基因遗传病如血友病等的产生都是基因突变使生物性状改变的例证。但在大多数情况下,虽然发生了基因突变,生物的性状并不会改变的。

1 基因突变改变生物的性状表现

从DNA水平看,基因的任何碱基的变化都会使它所编码的蛋白质发生改变,如一个碱基的丢失和插入可以使密码子发生移动(移码),这样都会使合成的蛋白质与原来的迥然不同。

如果一个正常基因的一段编码顺序为:

…ACGACGACGACGACGACG…(相应的肽链为:苏氨酸一苏氨酸一苏氨酸一苏氨酸一苏氨酸一苏氨酸…)。

丢失一个A后(缺失突变),则变为:

…CGACGACGACGACGACGA…(相应的肽链为精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸一精氨酸…)  加上一个A后(插入突变),则变为:  …AACGACGACGACGACGACG…(相应的肽链为:异亮氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸一天冬氨酸…)。

由此看来,碱基缺失和插入的结果会令合成的肽链面目全非。

此外,如果DNA两条链上的某一碱基对发生下列取代之一,即ATGC、GCAT、CGTA、TACG(这些变化叫转换,即一种嘌呤或嘧啶为另一种嘌呤或嘧啶所取代,这是常见的变化),或ATCG、GCTA、CGAT、TAGC(这些变化叫颠换,即一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶或嘌呤所取代,这种变化比较少见),那么mRNA实际上只有一个碱基发生变化,所包含的核苷酸的数目并无变化,因而合成的蛋白质也只有一个氨基酸的变化,故未必完全丧失其功能。

2 大部分基因突变不改变生物的遗传性状

日本遗传学家木村资生和美国科学家雅克・金、托马斯、朱克斯分别指出,DNA分子中的基因突变大部分是“中性”的,即这种突变不会影响核酸和蛋白质的功能,不会导致性状表现的改变。这种“中性突变”大体分为以下几种情况:

(1)在真核生物基因的内含子部分,这些片段只能转录出mRNA,而不会进行翻译合成蛋白质分子,如在内含子部位发生基因突变,当然也不会影响到蛋白质的合成,就不会改变生物的性状。

(2)在生物基因中,非编码区部分对基因的表达起着重要的调控作用,决定着基因是否表达为蛋白质,在这些片段发生基因突变,如果不影响其调控功能的发挥,蛋白质仍然正常合成,就不会改变其性状;如果突变使其调控功能不能发挥,如突变发生在启动子部位,使之起不到提供起始信号的作用,就不能使其转录并翻译成蛋白质,当然就会改变生物的性状表现。

(3)分子遗传学表明,遗传密码具有兼并性。即决定一种氨基酸的密码子可以有多个,如果DNA中某些碱基对的改变,使其mRNA上的密码子改变。但决定的是同一种氨基酸,因而对蛋白质结构和功能没有影响,即是一种同义突变(是指基因的蛋白质编码序列中发生单个碱基对的替换突变时,并没有改变最后产生的蛋白质结构和功能)。具体地说,在遗传密码的三个碱基中,一个碱基发生替换,往往不会造成氨基酸的改变。比如UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子,G和u之间相互置换,都不改变密码子的功能。还是决定苯丙氨酸。同样,CUC变成UUA,还是决定亮氨酸;UCU变成AGC,也还是决定丝氨酸。

(4)基因中的一些突变,虽然改变了由它决定的蛋白质分子的氨基酸组成,但并不改变蛋白质原来的主要功能。同一物种的不同个体之间,同一种蛋白质或酶往往由不同的氨基酸组成(这是突变造成的)。但它们的生理功能却仍然相同,例如人体细胞中的乳酸脱氨酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等多种酶,虽然它们的氨基酸组成不同,但功能却相同就是明显的例子;不同物种中的同一种蛋白质,在生物进化进程中。由于基因突变使蛋白质的氨基酸组成有差异,但功能却没有因此而改变,以细胞色素C为例,酵母菌的细胞色素C肽链的第十七位上是亮氨酸,小麦是异亮氨酸,马的细胞色素C肽链的四十三位是亮氨酸,某种蛾则是苯丙氨酸。尽管有这些差异,但它们的细胞色素C的功能却是相同的。再如不同动物的胰岛素都是由A和B两条链组成,其氨基酸组成是有区别的,其中猪的B链第30位氨基酸和人类的不同,马的B链第30位氨基酸和A链第9位氨基酸与人类的不同,牛的A链第8、10位氨基酸与人类的不同,羊的A链第8、9、10位氨基酸与人类的不同,天竺鼠的A链有8个氨基酸与人类的不同,B链有10个氨基酸与人类的不同,但胰岛素在不同动物体内的作用是相同的,都有降低血糖的功能。

(5)在显性纯合子中,一个显性基因发生隐性突变而成为杂合子后,其隐性基因的功能也不会显现出来,仍然表现为显性性状,不会引起性状变异。例如在豌豆中,高茎基因D对矮茎基因d是显性;若在基因型为DD的受精卵中,有一个D突变为d,则该受精卵的基因型为Dd,虽然该突变导致了基因的改变,但矮茎基因在杂合状态下,也不会引起性状的改变;再如在一个纯合正常的受精卵发育过程中,一个正常基因突变为白化基因而成为杂合子,其发育成个体后仍表现正常,而不是白化病患者。

(6)性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果,在显性个体发生突变而成为隐形纯合子时。虽然基因改变了,但在某些环境条件下,也可能不会在性状上表现出来。如由显性个体突变产生的矮茎豌豆栽种在水、肥和环境适宜的条件下,也会长成高茎豌豆,表现出显性性状。

(7)如果基因突变发生在体细胞,而不是生殖细胞,那么突变基因是不会遗传给子代的,所以就不会引起代遗传性状的改变。

篇7

一、判断基因位于细胞质中还是细胞核中

方法一:正、反交法

(1)实验设计:隐性的雌性×显性的纯合雄性,显性的纯合雌性×隐性的雄性。

(2)结果预测及结论:若两组杂交结果不同,且子代性状表现都与相应母本性状相同,则该基因位于细胞质中;若两组杂交结果相同,则该基因位于细胞核内的常染色体上;若两组杂交结果不同,且子代性状的表现与性别相关,则该基因位于细胞核内的性染色体上。

方法二:核移植构建重组细胞法

(1)实验设计:A细胞核+B细胞质重组细胞甲;B细胞核+A细胞质重组细胞乙。

(2)结果预测及结论:若重组细胞甲形态发生明显变化而重组细胞乙无变化,则调控基因存在于细胞核中。若重组细胞乙形态发生明显变化而重组细胞甲无变化,则调控基因存在于细胞质中。若重组细胞甲和乙形态均发生明显变化,则调控基因可能同时存在于细胞核和细胞质中。若重组细胞甲和乙形态均没有发生明显变化,则调控基因发挥作用需要细胞自身的核质互相作用。

说明:当基因控制的性状可通过配子传递给子代时可通过方法一判断;如果是体细胞中的基因,控制的性状不能遗传给子代时,可通过方法二判断。

例1.有人发现某种花卉有红花和白花两种表现型。请你设计一个实验,探究花色的遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传。用图解和简洁语言问答。

分析:本题考查细胞质遗传和细胞核遗传的区别,同时考查遗传图解的书写。根据方法一回答。

答案:

正交:P 红花×白花 反交:P 白花×红花

F1 F1

若正交与反交产生的F1的性状表现都与母本相同,则该花色的遗传为细胞质遗传。若正交与反交产生的F1的性状表现与母本无关,表现为红花或白花的一种,则该花色的遗传为细胞核遗传。

二、判断基因是位于常染色体上还是位于X染色体上

方法一:正、反交法

(1)实验设计:隐雌×显雄,显雌×隐雄。

(2)结果预测及结论:若两组杂交结果相同,则基因位于常染色体上。若两组杂交结果不同,且子代性状的表现与性别有关,则基因位于X染色体上。

方法二:杂交法

(1)实验设计:隐雌×显雄。

(2)结果预测及结论:若子代中雄性全为隐性,雌性全为显性,则基因位于X染色体上;若子代中雌雄个体既有显性又有隐性,则基因位于常染色体上;若子代中雌雄个体均表现显性,则基因位于常染色体上。

例2.果蝇的红眼对白眼是显性。现有两管纯种果蝇,一管为红眼雌性,一管为白眼雄性。请设计实验探究控制这对相对性状的基因位于X染色体上还是位于常染色体上。

(1)实验步骤:

① ;

② ;

③ 。

(2)预期结果及结论: 。

解析:由于不具备正、反交的条件,所以采用杂交法。根据提供的果蝇可以确定F1可能是Aa 或XAXa、XAY。然后让F1雌雄果蝇相互,按照两种情况分别进行推断子代情况。书写答案的时候,注意结果和结论不能颠倒。

答案:(1)①将两管果蝇混合进行杂交,产生F1;②让F1雌雄果蝇相互,产生F2;③观察并统计F2果蝇的眼色及性别。(2)如果F2中的白眼果蝇全为雄性,则说明这对基因位于X染色体上;如果F2中的白眼果蝇雄性和雌性各占一半,则说明这对基因位于常染色体上。

三、判断基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上

方法:杂交法

(1)实验设计:隐性的纯合雌性×显性的纯合雄性。

(2)结果预测及结论:若子代中的个体全表现为显性性状,则基因位于X、Y的同源区段。若子代中雌性全表现为显性性状,雄性全表现为隐性性状,则基因仅位于X染色体上。

例3.科学家在研究黑腹果蝇时发现,刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段,则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB;若仅位于X染色体上,则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干,可利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上。

(1)请完成推断过程:

①实验方法:首先选用纯种果蝇作亲本进行杂交,雌雄两亲本的表现型分别为。

②预测结果:若子代雄果蝇表现为,则此对基因位于X、Y染色体上的同源区段;若子代雄果蝇表现为,则此对基因仅位于X染色体上。

(2)请回答相关问题:

①遗传学中常选用果蝇作为实验材料,果蝇具有的优点是、。

②果蝇的刚毛基因和截刚毛基因的遗传遵循定律。

解析:(1)根据杂交法的实验设计,应选择亲本表现型组合是:隐性性状的雌性与显性性状的雄性,即截刚毛、刚毛。 然后运用逆向思维的方法解题:假设这对等位基因位于X、Y染色体上的同源区段,则有:XbXb×XBYBXBXb、XbYB,子代雄果蝇表现为刚毛;假设这对等位基因仅位于X染色体上,则有:XbXb×XBYXBXb、XbY,子代雄果蝇表现为截刚毛,子代雌果蝇表现为刚毛。(2)①果蝇的优点包括:饲养成本低,易培养,繁殖快,后代数量多,相对性状易于区分,雌雄异体,染色体数目少等。②一对相对性状的遗传遵循基因分离定律。

答案:(1)①截刚毛、刚毛 ②刚毛 截刚毛 (2)①具有易于区分的相对性状 饲养成本低、易培养(或其他合理答案) ②基因的分离

四、判断控制两对相对性状的两对等位基因是否位于一对同源染色体上

方法一:杂交法

(1)实验设计:选具有两对相对性状且纯合的雌雄个体杂交得F1,再将F1中的雌雄个体相互,统计F2中性状的分离比。

(2)结果预测及结论:若子代中出现9∶3∶3∶1的性状分离比,则控制这两对相对性状的两对基因不在同一对同源染色体上;若子代中没有出现9∶3∶3∶1的性状分离比,则控制这两对相对性状的两对基因位于同一对同源染色体上。

方法二:测交法

(1)实验设计:选具有两对相对性状且纯合的雌雄个体杂交得F1,再将F1与隐性个体进行,统计子代中性状的分离比。

(2)结果预测及结论:若子代中出现1∶1∶1∶1的性状分离比,则控制两对相对性状的两对基因不在同一对同源染色体上;若子代中没有出现1∶1∶1∶1的性状分离比,则控制两对相对性状的两对基因可能位于同一对同源染色体上。

例4.果蝇的翅有长翅和残翅;果蝇身体的颜色有灰身和黑身。实验室现有一批未过的纯种长翅灰身和残翅黑身的果蝇,请完成下列实验。

实验1:验证长翅对残翅、灰身对黑身为显性。

实验步骤: 。

实验结果预测: 。

实验结论:果蝇的长翅对残翅、灰身对黑身为显性。

实验2:根据实验1的结论,探究果蝇的长翅对残翅、灰身对黑身的遗传行为是否符合基因的自由组合定律。

方法甲: 。

实验结果预测及结论: 。

方法乙: 。

实验结果预测及结论: 。

解析:本题考查性状显、隐性的判断方法和基因的自由组合定律,同时考查理解规律和运用规律解决问题的能力。(1)由于提供的实验材料是纯种,所以用定义法。即具有相对性状的纯种亲本杂交,后代表现的性状为显性性状。由于是验证,所以结果是确定的。(2)当两对基因分别位于两对同源染色体上时,遵循基因的自由组合定律。所以问题转化为探究控制两对相对性状的两对基因是否位于同一对同源染色体上。

答案:实验1:实验步骤:用纯种灰身长翅果蝇与纯种黑身残翅果蝇进行正、反交实验,然后观察并记录后代表现型及比例。实验结果预测:F1全为灰身长翅。实验2:方法甲:让实验1的Fl灰身长翅果蝇与黑身残翅果蝇进行测交,然后观察并记录后代表现型及比例。实验结果预测及结论:如果后代表现型有四种,其比例为灰身长翅∶灰身残翅∶黑身长翅∶黑身残翅=1∶l∶1∶1,说明果蝇的长翅对残翅、灰身对黑身的遗传行为符合基因的自由组合定律。否则,不符合。方法乙:让实验1的Fl灰身长翅果蝇进行自由,然后观察并记录后代表现型及比例。实验结果预测及结论:如果F2表现型有四种,其比例为灰身长翅∶灰身残翅∶黑身长翅∶黑身残翅=9∶3∶3∶1,说明果蝇的长翅对残翅、灰身对黑身的遗传行为符合基因的自由组合定律。否则,不符合。

五、跟踪练习

1.科学家对人类的X、Y染色体进行研究发现,两条染色体既有同源区段(Ⅰ)又有非同源区段(Ⅱ1、Ⅱ2)。下列说法不正确的是( )

A.若某病的患者均为男性,则该病的致病基因可能位于Ⅱ1

B.若某病的患者男性多于女性,则该病是由位于Ⅱ2上的隐性基因控制的

C.若某病的患者女性多于男性,则该病是由位于Ⅱ2上的显性基因控制的

D.若控制相对性状的基因位于Ⅰ上,则这对性状在后代中男女表现型的比例一定相同

2.下表是果蝇的三对相对性状的杂交实验记录,请分析回答:

甲乙

雌雄雌雄

P抗CO2直刚毛红眼CO2敏感卷刚毛白眼CO2敏感卷刚毛白眼抗CO2直刚毛红眼

F1抗CO2直刚毛红眼抗CO2直刚毛红眼CO2敏感直刚毛红眼CO2敏感直刚毛白眼

F2如:CO2敏感直刚毛红眼如:CO2敏感直刚毛红眼

(1)上述甲、乙杂交方式在遗传实验中称为。

(2)果蝇CO2敏感性与刚毛形状两对相对性状是否符合基因的自由组合定律?,原因是

(3)请用遗传图解分析上述的一个杂交实验,就能判定果蝇眼色基因(用A、a表示)在染色体上。

遗传图解:

简单说明: 。

(4)让F1甲中雄果蝇与F1乙中雌果蝇杂交得到F2,请将F2表现型补充在相应空格。

(5)上述杂交F2中CO2敏感直刚毛红眼雄果蝇占。

3.某野生型鼠群中,一只雌果蝇的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。该雌果蝇与野生型雄果蝇杂交,F1的雌雄个体均既有野生型又有突变型。回答问题:

(1)在野生型和突变型这对相对性状中,显性性状是,隐性性状是。

(2)根据上述杂交实验的结果能否确定突变基因在X染色体上还是在常染色体上?,请简要说明理由: 。

(3)若要通过一次杂交实验鉴别突变基因在X染色体上还是在常染色体上,最好选择F1中雌性为型,雄性为型作为杂交的亲本。预测结果及结论: 。

参考答案:

1.D

2.(1)正交和反交

(2)不符合 CO2敏感性是细胞质遗传,不符孟德尔遗传规律

(3)X

P: XaXa × XAY

(雌果蝇白眼) (雄果蝇红眼)

F1 XAXa XaY

(雌果蝇红眼) (雄果蝇白眼)

简单说明:F1雌果蝇与亲代雄果蝇表现型完全相同,都为红眼;而F1雄果蝇与亲代雌果蝇表现型完全相同,都为白眼。

(4)雌:CO2敏感卷刚毛红眼 雄:CO2敏感卷刚毛红眼、CO2敏感直刚毛白眼、CO2敏感卷刚毛白眼

篇8

考点一:遗传学的有关概念间的相互关系

例1.下列有关概念之间关系的叙述中,不正确的是( )

A.基因型决定了表现型

B.纯合子的细胞中无控制相对性状的遗传因子

C.杂合子自交的后代没有纯合子

D.性状分离是由于等位基因分离

解析:表现型是遗传物质控制生物性状的外在表现,基因型决定了性状表现,故A项正确。纯合子是指遗传因子组成相同的个体,因而纯合子的细胞中无控制相对性状的遗传因子,故B项正确。如Aa是杂合子,杂交后代会发生性状分离,后代有1/2杂合子(Aa),有1/2纯合子(AA、aa),故C项错误。性状分离的根本原因是等位基因分离,D项正确。

答案:C

考点二:基因分离定律的应用

1.显性和隐性的判断

(1)根据定义判断:具有相对性状的两纯合体亲本杂交,子一代只表现一种性状,表现出来的性状即为显性性状。

(2)根据性状分离判断:具有相同性状的两个亲本杂交,子代出现性状分离,新出现的性状为隐性性状,和亲本相同的性状为显性性状。

(3)根据性状分离比判断:具有相同性状的两个亲本杂交,子代出现性状分离,分离比是3∶1,则占3份的性状是显性性状,占1份的是隐性性状。

(4)根据遗传系谱图判断:在遗传系谱图中,双亲正常子代患病隐性遗传(如图A);双亲患病子代正常显性遗传(如图B)。

2.纯合子和杂合子的判断

(1)动物:用测交法。若后代出现隐性类型,则一定为杂合子,若后代只有显性性状,则可能为纯合子。说明:待测对象若为雄性动物,应与多个隐性雌性个体,以使后代产生更多的个体,使结果更有说服力。

(2)植物:①自交法。若后代能发生性状分离则亲本一定为杂合子;若后代无性状分离,则可能为纯合子。说明:此法适合于植物,而且是最简便的方法,但对于动物不适合。②测交法。同动物的测交判断方法。③花粉鉴定法:非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同颜色,杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物,遇碘液呈现两种不同颜色,且比例为1∶1,从而直接证明了杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中,等位基因彼此分离。同时可检验亲本个体是纯合体还是杂合体。

例2.大豆的白花和紫花为一对相对性状。下列四组杂交实验中,能判定性状显隐性关系的是( )

① 紫花×紫花紫花

② 紫花×紫花301紫花+110白花

③ 紫花×白花紫花

④ 紫花×白花98紫花+107白花

A.①和② B.②和③

C.③和④ D.①和④

解析:根据具有相同性状的两个亲本杂交,子代出现性状分离,分离比是31,则占3份的性状是显性性状,占1份的是隐性性状,可知②中紫花占3份即为显性性状,白花占1份为隐性性状。根据显隐性的定义,③是相对性状的两纯合体亲本杂交,子一代只表现一种紫花性状,则紫花性状为显性性状,白花性状为隐性性状。①④不能判断显隐性。

答案:B

考点三:用分离定律解决自由组合问题

将自由组合问题转化为若干个分离定律问题,在独立遗传的情况下,有几对等位基因就可分解为几个分离定律,如AaBb×Aabb可分解为以下两个分离定律:Aa×Aa;Bb×bb。

1.配子类型及概率的问题:在独立遗传的情况下,一对等位基因产生两种配子,纯合子产生一种配子,用乘法计算。例如求AaBbCc所能产生配子的种类数为:2(A、a)×2(B、b)×2(C、c)=8种,AaBbCc产生ABC配子的概率为:1/2(A)×1/2(B)×1/2(C)=1/8。

2.配子间的组合方式问题:如AaBbCc与AaBbCC杂交过程中,配子间的组合方式数。

①先求AaBbCc、AaBbCC 各自产生多少种配子:AaBbCc8种,AaBbCC4种。

②再求两亲本配子间的组合方式。由于两性配子间结合是随机的,因而,AaBbCc与AaBbCC配子间有8×4=32种组合方式。

3.基因型类型及概率的问题:如求AaBbCc与AaBBCc杂交后代的基因型种类数。可分解为三个分离定律:Aa×Aa后代有3种基因型(1AA∶2Aa∶1aa);Bb×BB后代有2种基因型(1BB∶1Bb);Cc×Cc后代有3种基因型(1CC∶2Cc∶1cc)。因而AaBbCc×AaBBCc后代中有3×2×3=18种基因型。该双亲后代中AaBBcc出现的概率为:1/2(Aa)×1/2(BB)×1/4(cc)=1/16。

4.表现型类型及概率的问题:如求AaBbCc×AabbCc杂交后代可能的表现型种类数。

可分解为三个分离定律:Aa×Aa后代有2种表现型(3A∶1aa);Bb×bb后代有2种表现型(1Bb∶1bb);Cc×Cc后代有2种表现型(3C∶1cc);所以AaBbCc×AabbCc后代中有2×2×2=8种表现型。后代中表现型为AAbbcc出现的概率为1/4(AA )×1/2(bb)×1/4(cc )=1/32。

例3.黄色皱粒豌豆(Yyrr)与绿色圆粒豌豆(yyRr)杂交,F1的基因型种类及其比例为( )

A.4种,1∶1∶1∶1 B.3种,1∶2∶1

C.2种,1∶1 D.4种,3∶1∶3∶1

解析:单独分析每对基因,Yy×yy的F1基因型种类有2种,即Yy∶yy=1∶1;rr×Rr的F1基因型种类有2种, 即Rr∶rr=1∶1。故Yyrr与yyRr杂交得F1的基因型种类是2×2=4种,比例为(1∶1)(1∶1)=1∶1∶1∶1。

答案:A

考点四:据子代表现型比推断亲代基因型

1.基因分离定律中的推断

(1)子代显性性状∶隐性性状=3∶1,双亲均为杂合体。

(2)子代显性性状∶隐性性状=1∶1,双亲一方是杂合体,一方是隐性纯合体。

(3)子代全为显性性状,双亲至少一方是显性纯合体。

(4)子代全为隐性性状,双亲均为隐性纯合体。

2.自由组合定律中的推断

(1)具有两对性状的亲本杂交,若子代表现型比值为9∶3∶3∶1或子代表现型比值相加等于16,则两个亲代的基因型都是双显性杂合子,即YyRr×YyRr,且符合自由组合定律,控制两对相对性状的基因位于非同源染色体上。

(2)具有两对性状的亲本杂交,若子代表现型比值为3∶1,则双亲中有一对相对性状都是杂合子,另一对相对性状都是纯合子或至少有一个是显性纯合子。

(3)具有两对性状的亲本杂交,若子代表现型比值为3∶3∶1∶1,则双亲中有一对相对性状都是杂合子,另一对为测交类型。即:YyRr×Yyrr。

(4)具有两对性状的亲本杂交,若子代表现型比值为1∶1∶1∶1,则双亲中每对相对性状有一个杂合子,另一个为隐性纯合子。即:YyRr×yyrr或Yyrr×yyRr。

(5)具有两对性状的亲本杂交,若子代表现型比值为1∶1,则双亲中一对相对性状有一个杂合子,另一个为隐性纯合子,而另外一对相对性状中至少有一个是显性纯合子。

例4.豌豆种子的黄色(Y)对绿色(y)为显性,圆粒(R)对皱粒(r)为显性。让绿色圆粒豌豆与黄色皱粒豌豆杂交,在后代中只有黄色圆粒和黄色皱粒两种豌豆,其数量比为1∶1。则其亲本最可能的基因型是( )

A.yyRr×YYrr B.yyRr×Yyrr

C.YYRr×yyRR D.yyRR×Yyrr

解析:根据题干可知,后代全为黄色,则双亲关于种子颜色的基因型为yy×YY;又因为后代中圆粒皱粒=1∶1,符合测交结果,则双亲种子形状的基因型为Rr×rr,综合结果,双亲基因型最可能为yyRr(绿色圆粒)×Yyrr(黄色皱粒)。

答案:A

考点五:遗传的基本规律的验证方法

1.自交法:①自交后代的分离比为3∶1,则符合基因的分离定律,由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制;②若F1自交后代的分离比为9∶3∶3∶1,则符合基因的自由组合定律,由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制。

2.测交法:①若测交后代的性状比例为1∶1,则符合基因的分离定律,由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制;②若测交后代的性状比例为1∶1∶1∶1,则符合基因的自由组合定律,由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制。

3.花粉鉴定法:水稻的糯性(隐性)遇碘液呈红褐色,水稻的非糯性(显性)遇碘液呈蓝紫色,取F1的花粉放在载玻片上,滴加一滴碘液,在显微镜下观察。结果是一半花粉呈蓝紫色,一半花粉呈红褐色,就可以证明杂种非糯性水稻在减数分裂产生花粉的过程中等位基因发生了分离。

例5.用纯种有色饱满子粒的玉米与无色皱缩子粒的玉米杂交(实验条件满足实验要求),F1全部表现为有色饱满,F1自交后,F2的性状表现及比例为:有色饱满73%,有色皱缩2%,无色饱满2%,无色皱缩23%。回答下列问题:

(1)上述一对性状的遗传符合定律。

(2)上述两对性状的遗传是否符合自由组合定律?为什么? 。

(3)请设计一个实验方案,验证这两对性状的遗传是否符合自由组合定律。(实验条件满足实验要求)

实验方案实施步骤:①。②;③。

解析:解题关键是掌握自由组合规律的实质,即验证F1的杂合体(AaBb)是否能产生四种配子(AB∶Ab∶aB∶ab)且比例为1∶1∶1∶1。常用的方法为F1测交法。

答案:(1)基因的分离 (2)不符合;因为玉米粒色和粒形的每一对相对性状的分离比为3∶1,两对性状综合考虑,F2实际分离比为73∶2∶2∶23,不符合孟德尔的9∶3∶3∶1的比例,故不遵循自由组合定律 (3)①纯种有色饱满的玉米和纯种无色皱缩玉米进行杂交,获得F1代 ②取F1植株10株,与无色皱缩玉米进行杂交 ③收获杂交后代种子并统计不同表现型的数量比例。若四种表现型比例符合1∶1∶1∶1,则符合基因自由组合定律;若四种表现型比例不符合1∶1∶1∶1,则不符合基因自由组合定律

跟踪训练

1.下列关于遗传学的基本概念的叙述中正确的是( )

A.后代同时出现显性性状和隐性性状的现象就叫性状分离

B.纯合子杂交产生的子一代所表现出的性状就是显性性状

C.不同环境下,基因型相同,表现型不一定相同

D.兔的白毛和黑毛、狗的长毛和卷毛都是相对性状

2.“假说―演绎法”是现代科学研究中常用的一种方法,下列属于孟德尔在发现基因分离定律时的“演绎”过程的是( )

A.生物的性状是由遗传因子决定的

B.由F2出现了“31”推测,生物体产生配子时成对遗传因子彼此分离

C.若F1产生配子时成对遗传因子分离,则测交后代会出现两种性状,比例接近1∶1

D.若F1产生配子时成对遗传因子分离,则F2中三种基因型个体比接近1∶2∶1

3.用下列哪组方法,可最简捷地依次解决①~③的遗传问题?( )

①鉴定一株高茎豌豆是否为纯合子 ②区别女娄菜披针型和狭披针型的显隐性关系 ③不断提高小麦抗病纯合体的比例

A.自交、杂交、自交

B.自交、测交、测交

C.杂交、测交、自交

D.测交、杂交、自交

4.某牧民放养一群马,有栗色马和白色马。栗色与白色为一对相对性状,由常染色体上的等位基因A与a控制(A对a完全显性,两基因频率相等),每匹母马一次只生产l匹小马。以下关于性状遗传的研究方法及推断不正确的是( )

A.多对栗色马和栗色马杂交,若后代全部是栗色马,则说明栗色为隐性

B.马群自由,若后代栗色马明显多于白色马,则说明栗色马为显性

C.多对栗色和白色马杂交,若后代栗色马多于白色马则栗色为显性,反之则白色为显性

D.随机选出1匹栗色公马和4匹白色母马,若所产4匹马全部是白色,则白色为显性

5.下图能正确表示基因分离定律实质的是( )

6.已知果蝇的灰身和黑身是一对相对性状,基因位于常染色体上。将纯种的灰身果蝇和黑身果蝇杂交,F1全部为灰身,让F1自由产生F2,将F2中的灰身果蝇取出,让其自由,后代中灰身和黑身果蝇的比例为( )

A.1∶1 B.2∶1 C.3∶1 D.8∶1

7.已知豌豆的高茎对矮茎为显性,现有一株高茎豌豆甲,要确定甲的基因型,最简便易行的办法是( )

A.选另一株矮茎豌豆与甲杂交,子代中若有矮茎出现,则甲为杂合子

B.选另一株矮茎豌豆与甲杂交,子代若都表现为高茎,则甲为纯合子

C.让甲豌豆进行自花传粉,子代中若有矮茎出现,则甲为杂合子

D.让甲与多株高茎豌豆杂交,子代中若高茎、矮茎之比接近3∶1,则甲为杂合子

8.菜豆是自花授粉的植物,其花色中有色花是白色花的显性。一株杂合有色花菜豆Cc生活在海岛上,如果海岛上没有其他菜豆植株存在,且菜豆为一年生植物,那么三年之后,海岛上开有色花菜豆植株和开无色花菜豆植株的比例是( )

A.3∶1 B.15∶7 C.9∶7 D. 15∶9

9.在两对相对性状的遗传实验中,可能具有1∶1∶1∶1比例关系的是( )

①杂种自交后代的性状分离比 ②杂种产生配子类别的比例 ③杂种测交后代的表现型比例 ④杂种自交后代的基因型比例 ⑤杂种测交后代的基因型比例

A.①②④ B.②④⑤

C.①③⑤ D.②③⑤

10.某单子叶植物的非糯性(A)对糯性(a)为显性,抗病(T)对染病(t)为显性,花粉粒长形(D)对圆形(d)为显性,三对等位基因位于三对同源染色体上,非糯性花粉遇碘液变蓝,糯性花粉遇碘液变棕色。现有4种纯合子基因型分别为:①AATTdd;②AAttDD;③Aattdd;④aattdd。则下列说法正确的是( )

A.若采用花粉鉴定法验证基因的分离定律,应选择亲本①和③杂交

B.若采用花粉鉴定法验证基因的自由组合定律,可以选择亲本①和②、①和④杂交

C.若培育糯性抗病优良品种,应选用①和④亲本杂交

D.将②和④杂交后所得的F1的花粉涂在载玻片上,加碘液染色后,置于显微镜下观察,将会看到四种类型的花粉,且比例为9∶3∶3∶1

11.两对相对性状的基因自由组合,如果F2的分离比分别为9∶7、9∶6∶1和15∶1,那么F1与纯合隐性个体测交,得到的分离比分别是( )

A.1∶3、1∶2∶1和3∶1

B.3∶1、4∶1和1∶3

C.1∶2∶1、4∶1和3∶1

D.3∶1、3∶1和1∶4

12.人类的肤色由Aa、Bb、Ee三对等位基因共同控制,Aa、Bb、Ee位于三对染色体上。AABBEE为黑色,aabbee为白色,其他性状与基因型关系如下图所示,即肤色深浅与显性基因个数有关,如基因型为AaBbEe、AABbee与aaBbEE等与含任何三个显性基因的肤色一样。若双方均含3个显性基因的杂合子婚配(AaBbEe×AaBbEe),则子代肤色的基因型和表现型分别有多少种( )

A.27、7 B.16、9

C.27、9 D.16、7

13.燕麦颖色受两对基因控制。用纯种黄颖与纯种黑颖杂交,F1全为黑颖,F1自交产生的F2中,黑颖∶黄颖∶白颖=12∶3∶1。已知黑颖(基因B)和黄颖(基因Y)为显性,只要基因B存在,植株就表现为黑颖。则两亲本的基因型为( )

A.bbYY×BByy B.BBYY×bbyy

C.bbYy×Bbyy D.BbYy×bbyy

14.某种蝴蝶紫翅(P)对黄翅(p)为显性,绿眼(G)对白眼(g)为显性,两对基因分别位于两对同源染色体上,生物小组同学用紫翅绿眼和紫翅白眼的蝴蝶进行杂交,F1出现的性状类型及比例如下图所示。下列说法正确的是( )

A.上述亲本的基因型是PpGg×PPgg

B.上述亲本的基因型是PpGg×ppgg

C.F1紫翅白眼个体自交(基因型相同个体间的),其后代纯合子所占比例是2/3

D.F1紫翅白眼个体自交(基因型相同个体间的),其后代纯合子所占比例是1/2

15.两个亲本的基因型分别为AAbb和aaBB,这两对基因按自由组合定律遗传。要培育出基因型为aabb的新品种,最简捷的方法是( )

A.人工诱变育种 B.细胞工程育种

C.单倍体育种 D.杂交育种

16.下图为人类某种遗传病的家族系谱图,6号和7号为同卵双生,即由同一个受精卵发育而成的两个个体,8号和9号为异卵双生,即两个受精卵分别发育成的个体。请据图回答:

(1)该病是由常染色体上的控制。

(2)若用A、a表示控制该相对性状的一对等位基因,则3号和7号个体的基因型分别为、。

(3)6号是纯合子的几率为,9号是杂合子的几率为。

(4)7号、8号再生一个孩子有病的几率是。

(5)如果6号和9号结婚,则他们生出有病孩子的几率是,如果他们生出的第一个孩子有病,则再生一个孩子有病的几率是,正常的几率是。

17.野生岩鸽羽毛的颜色多种多样,现用灰色条纹岩鸽与全白色岩鸽做亲本进行,其子代性状为灰色无纹∶白色无纹=1∶1;让F1中的全灰色岩鸽彼此,其后代(F2)表现型及比例均为灰色无纹∶白色无纹∶灰色条纹:白色条纹=6∶3∶2∶1(显性纯合子在胚胎期死亡)。请分析后回答下列问题:

(1)该岩鸽羽色的相对性状中属显性性状的是。

(2)该羽色的遗传受对等位基因的控制,其(遵循 /不遵循)孟德尔的基因自由组合定律。

(3)若该岩鸽控制羽色的灰色与白色的基因用A、a表示,控制有纹与无纹的基因用B、b表示,则亲本基因型为。

(4)若F2中灰色条纹岩鸽彼此,其子代表现型及比例为。

(5)F1中的白色无纹个体测交,其后代比例为。

(6)F2中致死的个体所占的比例为。

参考答案:1. C 2. C 3. A 4. D 5. C 6. D 7. C 8. C 9. D 10. C 11. A 12. A 13. A 14. C 15. D

16.(1)隐性基因

(2)Aa Aa

(3)0 2/3

(4)1/4

(5)1/6 1/4 3/4

17.(1)灰色、无纹

(2)2 遵循

(3)Aabb、aaBB

(4)灰色条纹∶白色条纹=2∶1

篇9

遗传病以及与遗传有密切关系的常见病、多发病,如高血压、糖尿病、精神发育不全、癌症等已成为人类健康和生命的主要威胁。这些疾病也会发生流行,但它们的流行方式,流行因素与传染病等的流行有很大不同。对这些问题的探讨就是遗传病流行病学的研究内容。

遗传病流行病学是人类群体遗传学的一个新分支,它是在人类群体遗传学和流行病学的基础上产生的。它探讨的是与遗传有关的疾病的流行规律。它已经而且还将进一步阐明单基因遗传病和染色体病的传递规律和发病原因,这是优生学的重要依据之一。它目前的主要任务在于探索复杂性遗传疾病(包括高血压、糖尿病、精神失常和肿瘤)的遗传原因和环境因子,还可寻找其在中老年发病的复杂疾病的时态特征。

1 遗传病的流行方式

遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病3大类。不同类型的遗传病在家系或由家系组成的群体中表现出各自不同的传递方式,此外某些遗传病的发生,还需环境定因子的诱发。遗传病是遵循一定的规律或条件而发生流行的。

1.1 单基因病的流行方式

1.1.1 常染色体显性遗传病(AD) 其流行特点是:(1)患者的双亲中,往往只有1个患病,且大多数是杂合子;(2)患者的同胞中,发病患者的数量约占1/2,且男女发病机会均等;(3)系谱中,连续几代都可看到发病的患者,但是,有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全)。

1.1.2 常染色体隐性遗传病(AR) 其流行特征是:(1)患者的双亲往往都是无病的,但他们都是携带者;(2)患者的同胞中,发病患者的数量约占1/4,且男女发病的机会均等;(3)系谱中看不到连续几代的常染色体隐性遗传病,往往表现为散发;(4)隐性基因的频率很低,为0.01~0.001。因此一个携带者或患者随机地与群体中一个成员结婚时,生出患儿的机会很小;但是若实行近亲结婚,则比例就会大大提高。

1.1.3 X连锁隐性遗传病 其流行特点是:(1)人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者;(2)双亲都无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病,儿子如果发病,其致病基因是从携带者的母亲传来;(3)由于交叉遗传,男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是发病的患者,其他的亲属不可能是患者。

1.1.4 X连锁显性遗传病 其特点是:(1)此病代代相传,故患者的双亲一般有1人是本病患者;(2)致病的显性基因位于X染色体上,所以,女性患者与正常男性婚配所生子女中,女儿和儿子发病的机会都为1/2,男性患者与正常女性婚配,女儿全部发病,儿子都正常;(3)女性患者多于男性患者,但症状上男重于女;(4)连续几代相传。

1.1.5 Y连锁遗传病 其特点是:父子、兄弟、祖孙、远祖远孙、叔侄、堂兄弟、远房叔侄或兄弟的相关都是1,而祖母孙、母子、外祖外孙、舅甥和兄妹的相关都是零。当在Y染色体上存在致病基因时,从优生角度考虑,此类家系应只生女孩,这样就杜绝了该有害基因在家系中的蔓延。

1.2 染色体病的流行方式

1.2.1 染色体数目异常导致的遗传病 (1)性染色体数异常:如45,X;47,XXX;47,XXY;47,XYY等。对于45,X的由来尚未弄清,也就是XO核型的遗传病流行学有待探讨。47,XXY即为小症,其母亲生育年龄过大或许是一个因素,是该病流行的一个原因。(2)常染色体数目异常:包括十几种综合征,在此仅举几例,从中我们可以窥见它们在遗传病流行学上的意义。①先天愚型:患儿的核型有以下几型:21-三体型:母亲年龄过大是本病一个重要的流行因素,21-三体型先天愚型偶有能生育的,后代中约有1/2将发育成先天愚型儿,这是21-三体型先天愚型遗传流行的一个特征。嵌合型:有的细胞核型正常,有的细胞核型为21-3体型。易位型:其中较常见的有D/G易位,也就是14/21易位,患儿母亲核型常为D/G的平衡易位携带者,常常有自然流产史,所生小儿中约有1/3为先天愚型患儿,1/3为平衡易位携带者。G/G型易位,即21/22易位,频率比D/G易位低,这种易位型核型的产生,基本上也可经突变或遗传而来,与D/G易位型者基本相同。②18-三体综合征:这种病也较为常见,新生儿中发病率为1/4500,即0.02%。③13-三体综合征:这种病少见,新生儿中发病率为1/25000,即0.004%。

此外,尚发现过22-三体综合征等。常染色体三体综合征除21-三体征外,对其遗传病流行病学特点还很少研究,原因是病例罕见,患儿受到严重影响,常常过早夭折,因此难以进一步观察。

1.2.2 染色体结构异常导致的遗传病 染色体结构异常分为缺失、重复、倒位、易位、环形染色体和等臂染色体等。平衡易位除了能从祖代往下代传递外,可能还是造成重复和缺失的原因之一。除平衡易位外,其他类型染色体结构变异对个体的影响则较大,常常引起流产等现象。据报道,有自然流产史、死产史或有畸形生产史的夫妇(一般仅其中之一有畸变),染色单体畸变(包括断裂、碎片)和染色体畸变(包括断片、双着丝粒染色体、微小体等)数均较对照显著为高,可见有染色体结构畸变的双亲在遗传病流行中有着相当重要的意义。

1.3 多基因病的流行方式 在多基因遗传病中,当一对夫妇生出了第2个该病患儿,表明他们带有更多的与易患性有关的基因,其一级亲属患该病的风险将会增加。病情严重的患者,其一级亲属的患病风险性比病情轻的要高。当一种多基因遗传病的一般群体发病率有性别差异时,发病率低的某一性别患者的一级亲属发病率高。如果已发病,其一级亲属的发病率将比发病率高的另一性别患者的一级亲 属为高。

2 影响遗传病流行的几个因素

2.1 突变 突变造成的最大危害性是使群体的遗传负荷增加。除少数突变外,对生物自身来说,大多数突变都是有害的。由于突变造成某些性状使个体在成熟前过早夭折,某些性状降低了结婚的机会,以及另一些性状使个体的平均产子数较群体为低。由此,突变产生的不正常基因比正常个体传给后代的机会要小,致使代代相传时突变基因的频率降低。突变问题使人类处于非常危险的境地,之所以如此,还有一个原因,就是环境的污染、生态平衡的破坏,致使人类基因突变率有增无减。

2.2 隔离 隔离的后果使遗传病的发病率显著提高,原因是隔离有类似于近亲婚配的效应。由于隔离,使纯合子的比例增加,而使杂合子的比例下降。如果在隔离人群内不实行随机婚配而实行近亲婚配,则遗传后果更为严重,实行近亲婚配隔离人群内的多种遗传病尤其是智力低下极为普遍。

2.3 迁移 迁移带来种群的混杂,迁移使大群体中的基因流向隔离群,从而打破了隔离的屏障,对抗隔离的有害影响。因此,迁移和混杂具有优生的作用。

2.4 遗传漂变 遗传漂变可以使不受影响的中性基因固定或消失,有时甚至也可使选择上不利的基因在一个群体中固定或消失。遗传漂变只对小群体有效应,对大群体来说没有什么效应。由少量祖先起源的隔离群,其遗传病的流行可能受到随机漂变的严重影响。

篇10

身高

研究表明,人的身高有70%取决于遗传,后天因素的影响只占到30%。一般来讲,如果父母身材较高,孩子身材高的机会为3,矮的机会为1。身材偏矮则反之。如果父母中一人较高,一人较低,就取决于其他因素。此外,要想宝宝长得高就得保证充足的睡眠,生长激素在睡眠时分泌旺盛,晚上不要开灯睡觉,光线也会影响生长激素分泌的!

寿命

寿命是有遗传基础的。我们可以看到,有些家族中的成员个个长寿,但也有短命的家族存在。寿命的长短有家族聚集的倾向性。如果你的家族中有长寿的先例,那么你的孩子长寿的可能性是很大的。最有说服力的是对同卵双生子的调查。资料统计,60~75岁死去的双胞胎,男性双胞胎死亡的时间平均相差4年,女性双胞胎仅差2年。不过,寿命也受环境因素的影响,如饮食习惯、生活环境、工作环境等,也在不同程度上左右着人的寿命。

性格

性格的形成固然有先天的成分,但主要是后天影响。比较而言,爸爸的影响力会大过妈妈。其中,父爱的作用对女儿的影响更大。一位心理学家认为:“父亲在女儿的自尊感、身份感以及温柔个性的形成过程中,扮演着重要的角色。”另有一位专家提出,父亲能传授给女儿生活上的许多重要的教训和经验,使女儿的性格更加丰富多彩。虽然多数父母希望自己的孩子开朗、活泼,但事实上,哪一种性格都各有利弊,不能完全决定人生。

肤色

肤色在遗传时往往不偏不倚,让人别无选择。它总是遵循父母“中和”色的自然法则。比如,父母皮肤较黑,绝不会有白嫩肌肤的子女;若一方白、一方黑,那么,在胚胎时“平均”后大部分会给子女一个不白不黑的“中性”肤色,但也有更偏向一方的情况发生。下颚:是不容“商量”的显性遗传,“像”得让你无可奈何。比如即使父母任何一方有突出的大下巴,子女们常毫无例外地长着酷似的下巴,“像”得有些离奇。

双眼皮

有趣的是,父亲的双眼皮,大多数会留给子女们,有些儿童出生时是单眼皮,到长大后又“补”上像他父亲那样的双眼皮。据统计,在婴幼儿中双眼皮的比例不过才20%,中学生是40%,大学生大约占到50%。另外,只要父母双方有一个人是大眼睛,生大眼睛孩子的可能就会大一些。在眼球颜色方面,黑色等深颜色相对于浅颜色而言是显性遗传。长睫毛也是显性遗传。父母双方只要有一个人拥有动人的长睫毛,孩子遗传长睫毛的可能性就非常大。

声音

孩子的声音通常都会非常接近父母,其相似程度会比长相、形体更甚。通常,儿子的声音与父亲很接近,女儿的声音则很像母亲。

声音的高低、音量、音质等各方面,不仅与喉头有关,还由鼻的大小、张口的大小、舌的长短、颜面的骨骼等各因素综合决定。而且,这些方面无不遗传父母的基因,所以声音遗传是不奇怪的。但是,这种由父母生理解剖结构所影响的音质如果不美,大多数可以通过后天的发音训练而改变。

智力

在智力遗传中,不仅包括智商,还包括情商。所谓的情商,是指人的个性、脾气、处事能力、交际能力等方面。比如,有些孩子在处事能力、交际能力方面像爸爸,而另外一些方面,如个性、脾气与母亲很相像。

人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。一般认为,遗传发挥着很大的作用,环境则决定了另外40%。从胎儿开始,脑细胞发育的第一高峰出现在10~18周,第二高峰出现在孩子出生后的3~6个月。如果期望孩子智力发育好,就要在第一高峰期即孕期注意摄取营养,在第二高峰期注意进行母乳喂养,这样就会使孩子的智力得到很好的发育。

天赋

父母在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子,使孩子在某些方面的潜力很高。因此,父母的某种天赋在周围环境影响下,如果适当地进行开发,就可以使孩子在这方面有更好的发展。自古以来,出现了许多高智能结构的家族,如音乐家巴赫、莫扎特和韦伯家族中,几代人中都有诸多的音乐家出现。还有,我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖桓之、孙子祖皓都是机械发明家,也都是著名的天文学家和数学家。这种智力的家族聚集性现象,恰恰说明了先天和后天因素对才艺天赋的作用。

美貌

漂亮能遗传。遗传基因能决定胎儿的瞳距、鼻子形态大小、嘴唇厚薄、脸型,以及胸部曲线、腿的长度、臀的尺寸等。就是说,大眼睛、大耳朵、高鼻梁、长睫毛,都可以从父母那里得到特征遗传。人的外部特征不仅能从父母那里遗传,也能从祖父母那里遗传。在母亲的卵子里含有更多的附加信息,所以孩子像母亲的比率更高。

决定一个人美不美,除了一些本身的容貌特质外,还有的就是一个人的整体气质。一个相貌平平的人可以有着非常好的气质而给人完全不同的感受。而气质是由内而外的,是由一个人的心态、心情、文化修养,以及长期的行为锻炼体现的。所以还要重视对孩子的内在的培养。