研究遗传学的意义范文

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关键词：细胞生物学;医学遗传学;实验教学;教学质量

中图分类号：G40-034 文献标志码：A 文章编号：1008-3561（2015）03-0085-01

细胞生物学和医学遗传学是医学院校的基础课程，也是一门实验性很强的学科。细胞生物学和医学遗传学的教学分为理论教学和实验教学两部分。实验教学与理论教学联系密切，相辅相成，不可或缺。细胞生物学和医学遗传学实验教学要重视对学生独立观察、思考和操作能力的培养，学习能力和创新能力的培养，以及分析问题、总结问题能力的培养。综合多年来对临床医学、口腔医学等专业学生的实验教学实践和探索，笔者就实验教学提出几点体会，以期培养出高素质专业型医学人才。

一、提高教师自身素质

首先，教师应通过网络高校教师在线培训和查阅最新文献，不断学习新的理论和技术，应用到日常实验教学中，让学生了解一些科学前沿的知识，充实教学内容。其次，基础学科教师还要兼具临床医学方面的知识，为学生日后走向临床打下坚实的基础。另外，高素质的师资队伍是保证实验教学水平不断提高的关键。近年来，我科室教师不断提升自己的学历，通过在职进修、脱产学习等方式提升师资队伍的学历水平。

二、改变教学模式，提高学习兴趣

在以往的教学中，学生的一切实验行为都由教师安排，教师是主体，学生只是被动地接受，忽视了学生的自主意识。标本片都是教师给准备好的，直接在显微镜观察即可。整个教学过程学生缺乏主动性，教学效果欠佳。如学生进入教室，首先就把教师提前在黑板上写好的目的、原理和实验步骤抄写下来，显微镜下观察标本片也是敷衍看看，结果有的就按照书上画，或者互相抄袭，如同完成任务一样完成实验报告。事实上，在细胞生物学和医学遗传学实验课中，学生也应该是实验的参与者，而不是任务的执行者。因此，适当地安排一些由学生自己动手制作完成的实验用品对于提高学生的学习兴趣能起到很好的作用。如以前我们实验课学习显微镜的使用，我们让学生学会显微镜如何操作后，给学生一些已经制作好的各种组织的标本片进行观察。而现在，我们让学生自己动手制作标本片，取材更是取自学生自己的口腔上皮细胞，这样，学生的制作热情和观察热情就被激发了出来。每个学生都积极地制作一张自己的口腔上皮细胞标本片，放在显微镜下仔细观察，认真绘图。有的学生还用手机拍下来，看着自己亲手制作的标本片，很有成就感和参与感，教学效果显著提高。

三、采用多种教学手段辅助教学

有些实验理论较为抽象，学生理解起来有一定的难度。尤其是对于文科学生，细胞生物学和医学遗传学的知识以前几乎没有学习过，基础薄弱。怎么能让这些学生快速入门呢？我们除了常规的板书以外，应利用现代科技手段、多媒体动画辅助教学，真正做到抽象的理论直观化，让学生对于整个实验原理是如何发生发展的一目了然。举例来说，在细胞有丝分裂观察实验中，细胞有丝分裂的过程既是重点又是难点，复杂且抽象。但是借助于三维立体动画展示，可把整个有丝分裂过程，即两组完全一样的染色体如何精确分离的过程清晰明了的呈现在学生眼前。通过这样的展示，学生轻松地掌握了实验理论，为接下来的细胞形态观察和画图打下了良好的理论基础。

四、改进教学方法，理论与实际相结合

教师在教学过程中常规使用的教学方法是讲授法，这样学生理解起来比较被动，只能跟着教师的思路走，忽视了学生对知识获得的自主性和能动性。现在，我们除了讲授法外还加入启发式教学，并注重理论与实际结合起来，调动了学生思维的主动性，为学生的持续发展创造了更广阔的空间。例如人类染色体观察与核型分析实验中，在讲授正常染色体形态、数目前，先提问学生是否见过先天愚型的人。学生在教师的启发下开始积极思考，回答出自己见过哪些人，有什么样的特征，如表情呆滞、发育迟缓、身材矮小等。教师接着提问这些人为什么有这样的缺陷，学生一般答不上来。教师就可以解释因为他们多了一条23号染色体，就造成了人生这么大的缺憾，所以今天我们要先把正常染色体的形态数目了解清楚，才能对一些遗传学疾病采取积极地预防措施。通过这样的讲解，学生明白了学习和研究染色体的重大意义，学习态度也认真了许多。同时，还激发了学生投身科研、造福人类的热情。

五、教学相长，亦师亦友

传统教学中，学生对老师是比较敬畏的，课堂气氛也比较严肃，教师在前面讲，学生在下面做笔记。实际上，我们应该改变这种刻板的场景，与学生多一些交流与沟通。如可让学生畅谈自己对于某些理论、某些现象的看法，教师给予纠正和补充，从而加深学生对知识的理解与记忆。尤其是实验课，学生有任何问题随时都可以提出来让老师帮助解决，或者学生有更好的建议可以应用于实验教学，这样才能做到教学相长。

通过以上几点，充分调动了学生的学习积极性，活跃了课堂气氛，丰富了教学内容，培养了学生严谨的实验态度和科研意识，细胞生物学和医学遗传学实验教学取得了较好的教学效果。

参考文献：

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关键词：表观遗传学 教学 研究生

中图分类号研究生教育是高等教育的重要组成部分，是培养高素质、高层次人才的重要手段。今天的社会对研究生的全面素质和创新能力提出更高的要求，而专业课教学是研究生教育的最基本部分，是提高研究生专业素质和创新能力的直接途径，因此，提高专业课教学水平对研究生的培养具有十分重要的意义[1]。随着生物技术和医学科学技术的迅速发展，知识更新速度加快，学科之间相互交叉、相互渗透，边缘学科和新兴学科不断涌现。表观遗传学是近几年来生命科学迅速发展的前沿学科之一，其理论与技术已经广泛渗透至生物学、基础医学、临床医学及预防医学的各个学科。表观遗传学是我们学院学术型硕士研究生专业课程和专业学位硕士研究生专业知识模块的主干课程。如何适应新形势下研究生培养的需要，笔者主要针对研究生表观遗传学教学谈一些自己的看法及建议。

1 教师业务素质的提高

生物医学模式的转变对教师的业务素质和能力提出了相应的更高要求。不仅要求教师有生命科学、基础医学和临床医学的专业知识，而且还要有生物医学理论方面的知识，同时要求教师的技术知识层次能跟上生物医学实验技术推广周期不断缩短的趋势。我们在研究生的表观遗传学教学中，随时进行文献调研，密切关注最新高水平期刊和学术会议的相关信息，不断补充传达的最新知识。引导学生关注当前研究活跃的肿瘤、衰老、心血管疾病、感染性疾病与表观遗传学的最新研究进展情况，着重介绍营养、环境、应激、细胞代谢在表观遗传变化中的重要作用机制。这些新知识非常受研究生的欢迎，引起他们浓厚的兴趣。通过这些新知识的学习，不仅开阔了研究生的学习视野，启发了他们的创新思维，同时使他们形成良好的文献调研和学术研讨的习惯，逐步形成和掌握正确的科研方法，为即将开展的课题研究工作奠定了坚实的基础。在教学过程中反过来能进一步促进教师知识结构的不断更新，达到教学相长的目的。

2 改革教学内容，形成完整的表观遗传学知识结构体系

与经典遗传学以研究基因序列决定生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究基于染色质事件对于这些“表观遗传密码”的建立和维持的机制，及其如何决定细胞的表型和个体的发育。在表观遗传学研究生课堂教学过程中必须具有一定的前瞻性，引导研究生关注表观遗传学学科的发展动态，密切注意学科的交叉和延伸，紧跟表观遗传学的发展方向和学科发展的突破点。课堂教学过程中把最主要的精力放在表观遗传学学科领域发展最活跃最富潜力的研究方向上，例如表观遗传机制在癌症等疾病中的作用机制，细胞代谢与表观遗传变化的关系等。表观遗传学是生命科学中一个普遍而又十分重要的新研究领域。它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用，而且在肿瘤、免疫、病毒感染复制等许多疾病的发生和防治中亦具有十分重要的意义。在教学过程中主要内容包括：表观遗传学概论，DNA甲基化，组蛋白修饰，染色质重塑，基因组印记，X染色体失活，siRNA与miRNA介导的调控，表观遗传学与疾病，表观遗传学与癌症，天然产物及中草药的发展对表观遗传学的展望，表观遗传学的治疗进展。上述内容形成完整的表观遗传学知识结构体系。在教学过程中，通过有选择地插入一些小型专题讲座及相关的研究历史背景资料的方式，介绍和强调学习和掌握表观遗传学的重要性，既活跃了课堂，又把课程从枯燥的理论讲解中解放出来，同时激发了研究生的学习积极性，拓宽相关的知识面[2]。同时在教学过程中注重前沿进展内容的加入，如代谢、营养、环境等影响因素与表观遗传学的相关进展。

3 改革教学方法，培养研究生的创新能力

本课程所授课的对象是已具备一定自学能力和学习主动性的研究生，最重要的是培养他们科学地发现并解决问题的能力、准确表达个人思想见解的能力以及科研创新能力。本课堂选课人数一般在十人左右，因此课堂教学的特点在于小班授课。由于是小班教学，增加了教学的灵活性和增强了师生之间互动的可能性，师生之间的交流与沟通增多。因此在教学过程中采用教师课堂授课、学生参与研讨、学生讲授等多种教学方式，强调讲授、研论、文献调研、学术讲座、论文报告、文献综述等多种方式并重的原则。在教学过程中，合理安排时间，让研究生充分参与到教学的研讨，结合自己的研究方向发表自己独特的见解，阐述自己的学术观点，这种教学方式为研究生迅速进入科研工作的角色奠定了坚实的基础，增强了研究生创新能力的培养。发挥现代多媒体技术在教学中的重要作用，电子课件与板书相结合，同时采用图片、视频播放、动画等多种方式的应用。倡导启发式教育，摒弃灌输式教学方法，讲授基本理论知识的同时注意结合科研最新进展情况拓宽学生知识面，加强学生创新能力的培养，使学生的理论基础和实践应用能力同步得到提高，取得了较好的教学效果。对由于受学时限制而不能在课堂上详细介绍的前沿内容可使用讨论法，安排学生课后自学，启发学生提出问题，通过课堂讨论得到解决。还可以在部分单元结束后，要求研究生根据自己的专业方向，结合查阅最新的文献资料，撰写小专题报告，组织交流讨论，以便巩固学生所学知识，并进一步拓宽知识面。研究生不同于本科生，他们有强烈的求知欲孥，有较高的学习热情，有较强的自学能力，所以在教学中倡导自学，组织讨论，是因材施教、培养研究生创新能力的好方法。

4 多种考核方式结合，检验教学效果。

在研究生的考核方面，不仅仅局限于对课内授课内容的掌握程度，还可以采用综述、专题小报告、PPT汇报、模拟课题设计等综合考核方式，注重知识的活学活用和创新意识的培养，这样才有利于研究生即打好广博、坚实的理论基础，又能其重组知识框架，只有这样，研究生的创新意识才能够得到增强。

研究生创新能力培养是受多因素复杂交错影响的，要提升研究生的创新能力，既要保证培养研究生的客观条件充足，又要发挥研究生的主观能动性。研究生教育只有适应知识经济时代的要求，才能不断培养出符合社会需要的高层次创新型人才。表观遗传学既是目前迅速发展的学科和热点领域，在生物医学各种学科存在着千丝万缕的联系。它也是我们学院研究生重要的专业基础课，对于培养研究生的创新意识，培养研究生发现问题、解决问题的能力具有重要的作用。只有在教学实践中不断地提高教师自身素质，调整教学内容，改进教学方法，才能达到预期目的。

参考文献

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【关键词】黑皮质素受体-1；基因；表型

【中图分类号】R751【文献标识码】A【文章编号】1008-6455（2011）04-0541-01

不同人种皮肤和毛发颜色差异是人类最为显著的特性之一。人类皮肤颜色差异是由遗传学控制的。皮肤色素遗传学研究已远落后于人种皮肤颜色表型多样性和原因学的研究，尤其是鼠皮毛色素调节基因逐个被研究发现（在已知127个鼠色素形成基因中， 有60个已被证实是人类种间同源基因[1]）已使状况大为改观。

人类皮肤色素形成具有半孟德尔遗传模式，有多基因特性，由主要基因和修饰基因共同作用形成。色素形成是外界环境影响下的各种基因同步化相互作用的一大性状[2]。

黑素合成生物化学和酶学方面的新发展使人们对黑素合成的遗传调节过程有了深入的了解。 在众多变异基因中，能影响人黑素细胞功能的有 MC1R （黑皮质素受体-1），P基因，和TYRP 及SILV基因家族成员等。其中，MC1R表达于人黑素细胞，MC1R和α-MSH和ACTH有亲近性（α-MSH：α-促黑素细胞激素和ACTH均可促进黑素形成而使皮肤着色），一旦黑皮质素肽结合MC1R，就会刺激黑素的形成；而P基因及TYRP 和SILV基因家族成员可直接在黑素细胞内组装并参与黑素小体形成。

在这里，我们主要强调MC1R与不同人种皮肤颜色形成的关系；MC1R关联的不同人种皮肤颜色表型-基因型关系及MC1R基因序列多样性谱三方面内容。

1 MC1R与不同人种皮肤颜色形成

MC1R编码产生317个氨基酸的前蛋白，如同G-蛋白受体，MC1R有50个外显子，不含内含子（无明显生理学意义）。MC1R的N端有15NSTP18和29NQTG32两个糖基化氨基酸残基序列 ，N端糖基化有何作用还不明确。[3]黑皮质素家族还包括其他四种受体: MC2R（ACTH受体）; MC3R 和 MC4R（在中枢神经系统中发挥效应）及MC5R（主要调节鼠皮脂腺功能，可能同样作用于人类）[4]。

MC1R 是鼠类基因座的人类同系物，而鼠类基因座已证实可调节鼠皮毛真黑素和褐黑素的形成。在人类，真黑素的合成依赖黑素细胞表达功能性MC1R及联结α-促黑素细胞激素共同起作用。MC1R被认为是决定人类毛发和皮肤颜色的主要基因之一，已被成功克隆，同时发现其位点在16q24.3。

Cone等猜想MC1R多态性可能是造成人类皮肤颜色差异的主要原因。红发白皮肤北欧人表现了MC1R 多态性，减低了皮肤晒黑的能力，却增加了皮肤黑色素瘤和其他皮肤肿瘤的危险性[5]。与此同时，进入欧亚大陆的人类，因日光较少缘故，MC1R等位基因未产生明显变异，所以这一人群未产生黑色皮肤。最近进行的MC1R启动子功能模型研究对放松性选择提出了质疑，认为亚洲人和欧洲人的一些MC1R变异是纯化和多样化选择活动之结果[6]。也有研究说明人类于不同时间不同区域发生的皮肤颜色进化与自然选择相关联，它导致了深浅肤色表型不受约束的进化及包括可能的皮肤着色和失色过程。

2 MC1R基因型-表型与不同人种皮肤颜色

MC1R基因编码区具有高度多态性，已有超过35个分隔位点被确定[7]。在亚洲人种，虽然功能性R163Q 位点变异较常见，但研究仍很缺乏。而编码区外的基因序列变异不对不同人种皮肤颜色差异起作用。

对人类，家族，人口以及相关疾病研究表明了MC1R多样性与一系列重复表型息息相关。例如R151C位点, R160W 位点和 D294H位点改变关联着红发白皮肤人种，因为大多数红发人种不是这些相关基因改变的纯合子就是复合杂合子。大约10-20% 的红发个体因某一个等位基因改变，从而显现出浅红色皮肤外观；对于已潜在丧失两个功能性等位基因的个体则表现出金发碧眼外观 。在英国北部，超过40% 的人口具有一些已知重要下调作用的等位基因，诸如如R151C 或 R160W。

另外，以此上这些具有下调作用的功能性等位基因的重要性为标准，其他一系列表型特征也很容易被联想到，包括反复日晒产生烧伤趋势超过晒黑趋势;客观评价雀斑和痣[8]以及黑色素瘤和其他皮肤肿瘤。

MC1R发挥日晒保护作用不是通过黑色素的数量及类型，可能借助其他无色素的机制起作用的，毕竟肿瘤产生于不同的细胞类型，它在日光诱导下发生，不会只是特异的单一细胞类型作用结果，如单一的黑色素细胞。在一项针对意大利人和美国人总体做的研究表明MC1R变异会使BRAF基因变异的黑色素瘤发生恶变的可能性增加。MCIR相关作用机制还不是完全清楚，需要进行更多研究去弄清内在关联。[9]

3 MC1R基因序列多样性谱

由于MC1R基因多样性存在着程度问题，这也使早期的综合性研究变得混淆不清。在早期的研究中，尽管说明了一些基因变异联系着红发白皮肤人种的表型，但不能指出最最有影响力的，且只证实小部分人群所具有的共有序列，对于遗传方式仍不清楚。随后的关联性、家族性研究及功能性研究，只部分地认识了一些等位基因的作用，包括 R151C, R160W 和 D294H 及其他一些等位基因。有很多仍无法弄清; 另外，家族性研究也提示V60L模型是一种缓慢作用的功能下调性等位基因，而对于其他一些等位基因，诸如D84E,其功能状态依然不清楚且有矛盾的结果产生[10]。

4 结语

总之，人类皮肤颜色的遗传学研究尚处于初步探索阶段，需进一步了解影响皮肤颜色表型基因位点多态现象的水平，效应及其相互作用。对MC1R研究，今后的重点依然是是确定其哪一等位基因起显著意义，更多的联系其有价值的表型特征，进一步扩大皮肤颜色遗传学领域的研究价值。

参考文献

[1] Bennett DC. The colours of mice and men-100 genes and beyond？ [J]. Pigment Cell Res. 2003. 16:576-77

[2] John PR, MakovaK, Li WH, et al .Ramsay M. DNA polymorphism and selection at the melanocortin-1 receptor gene in normally pigmented southern African individuals [J].Ann. N.Y. Acad. Sci. 2003. 1994:299-306

[3] 袁磊，张余光.黑素皮质激素受体-1结构和功能[J].中国美容医学。2009，1，18（1）：120-122

[4] 韩德平，田野苹.黑皮质素受体的研究进展.国外医学，生理、病理科学与临床分册.2000，20（5）：383-385

[5] Scott MC, Suzuki I, Abdel-Malek ZA. Regulation of the human melanocortin 1 receptor expression in epidermal melanocytes by paracrine and endocrine factors and by ultraviolet radiation.[J] .Pigment Cell Res. 2002. 15:433-39

[6] Healy E, Jordan SA, Budd PS. Functional variation of MCR1 alleles from red-haired individuals.[J]. Hum. Mol. Genet. 2001.10:2397-402

[7] Makova K, Ramsay M, Jenkins T. Human DNA sequence variation in a 6.6-kb region containing the melanocortin 1 receptor promoter.[J]. Genetics 2001. 158:1253-68

[8] Sturm RA, Teasdale RD, Box NF. Human pigmentation genes: identification, structure and consequences of polymorphic variation [J] .Gene 2001. 277:49-62

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第一个遗传学研究所是由谈家桢建立。谈家桢（1909年9月15日—2008年11月1日），浙江宁波人，国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人。20世纪50年代，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院。

扩展资料

第一个遗传学研究所是由谈家桢建立。20世纪50年代，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院，被誉为“中国的摩尔根”。谈家桢从事遗传学研究和教学七十余年，发表了100余篇学术论文。发现瓢虫色斑遗传的“镶嵌显性现象”，被认为是经典遗传学发展的重要补充和现代综合进化理论的关键论据。

（来源：文章屋网 ）

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同声传译实验室主要由3个单元组成，分别是主席单元、翻译单元和代表单元。主席单元主要是教师单元，而翻译单元和代表单元主要是学生单元。主席单元除了教师席还有发言席，主要用于模拟会议发言人发言；翻译单元主要是八个译员间，每个译员间设有两个译员席，可以满足两名译员轮流交替翻译；代表单元是指模拟会议中的与会代表席位，每位代表可通过操作桌面的终端设备，根据自己的需要选择收听发言人或某个译员的翻译，此外，实验室内均装有球型摄像头，可将实验室内发言场景，通过此摄像头传输到每一个译员席位桌面的电视屏，有助于译员同声翻译。

同声传译实验室有四大功能，包括语言教学功能、自主学习功能、考试功能及同传会议功能。

（一）语言教学功能

（1）听力理解；（2）自主阅读；（3）电话对话；（4）配对讨论；（5）小组讨论；（6）同声传译

（二）自主学习功能

（1）VOD视频点播功能；（2）自助考试；（3）网络课件点播；（4）AOD音频点播功能；（5）电子作业功能

（三）考试功能

（1）自动口语考试、听力考试、写作考试、及随堂测试功能；（2）自动阅卷

（四）同传会议功能进行模拟同声传译会议。

同声传译实验室创造了图文并茂、声像同步的逼真语言环境，为学生进行有效的口译实训提供了良好的平台。主要具备操作方便、资源广泛和功能强大等特点。

（一）操作方便。同声传译软件的教学模式可由老师自主选定，学生在自主学习时也可以随机选择学习内容。进行口译训练时操作非常方便。

（二）资源广泛。同传实验室可以联网，学习资源丰富，极具时代感。

（三）功能强大。同声传译实验室语言教学功能齐全，传统与现代相结合，“磁带+视频+光盘+互动+讲解”元素有机组合，有利于学生展现口译的即时性和现场性。

二、口译与口译教学的特点

口译具有及时性和个体操作性的特点，口译人员也要有较强的语言综合能力和心理素质。口译的这些特点决定了口译教学具有技能性、真实性和科学性的方法和特点。“口译是一种通过口头表达形式讲所听到的信息，准确而快速地由一种语言转换成另外一种语言，以达到传递与交流信息的目的的交际行为，是人类在跨文化，跨民族交往活动中所以来的一种基本的语言交际工具。”（梅德明，2014：6 ）

口译主要具有以下特点：

（一）口译具有即时性。译员需要在短时间内对听到的口头信息进行分析、理解、表达，因此它要求译员具有较高的应变能力和流利的表达能力；不能求助于外部资源，译员几乎一切要靠自己解决口译现场出现的问题。所以译员必须做好译前准备工作，包括了解讲话人的背景、讲话的主题和讲话内容可能涉及的专业知识等等。

（二）口译具有个体操作性。在口译现场出现的任何突发状况，都需要译员独自处理，一般不能寻求他人帮助或者查阅相关资料。

（三）口译要求译员有较强的语言综合能力。译员应掌握英汉两种语言的基本特点和互译规律，具备良好的英语修养和扎实的汉语基本功以及听、说、读、写、译等综合语言能力。扎实的语音基本功，丰富的词汇量，敏锐的听力，丰富的语言文化背景知识和灵活的表达能力都是译员必备的基本素质。

（四）口译要求译员有较强的心理素质和较高的抗压能力。由于口译活动多在非常正式的场合进行，译员往往在这种严肃的场合有很大的心理压力，若这种心理压力持续并且不能及时克服的话，会影响译员的正常发挥。因此译员要学会突破心理障碍，战胜自我，培养良好的心理素质。

口译教学是在理解原文的基础上，通过结构和逻辑分析，用另外一种语言表达的基本过程。由于口译的及时性、现场性和个体操作性等特点，要求口译员不仅要有宽广的知识面、较高的英译互译能力、丰富的专业知识和高度的责任感，还要具备较强的理解、记忆和表达能力。口译的这些特点也决定了口译课有自己独特的教学方法和特点。

（1）技能性

“口译教学的先决条件是学生已经有比较好的双语基础，口译教学的主要目的并不是提高双语技能，而是教授如何进行口译，让学生掌握口译技能。此外，国内外口译研究者对口译模式进行的研究均认为口译训练应以口译技能（技巧）为主”（仲伟合2 0 07： 3 1 ）。因此，口译教学应该注意讲练结合，让学生通过口译材料的练习掌握口译技巧。口译课中主要进行口译记忆、口译笔记、数字口译等技能的训练。

（2）真实性

由于口译教学以训练学生的口译技能为主要目的，所以口译教学要创造接近真实的口译场景，使用口译现场的原材料进行训练，例如演讲、大会发言、新闻会、商务会谈等。口译的录音和视频材料尽可能以真实场景为背景，同时保留一定的背景噪音，以利于提高学生的听力水平。

（3）科学性

口译训练应符合循序渐进的原则，练习时从易到难、由浅入深，做到口译训练的科学性。在进行口译练习时，一般先练习陪同口译，其次练习交替传译，最后进行同声传译，这几种口译难度逐步递增。此外，“训练材料应该由一般性的材料开始，逐步过渡到专业性较强的材料，这样学生才不至于一上来就被陌生的专业术语所吓倒，从而产生畏难情绪；材料的长度应该逐步递增，由一分钟左右的讲话逐步增加到五分钟左右的讲话”（刘和平2 0 0 5 ： 47 一48 ）。另外，如果是英汉双向口译训练材料，应先进行英译汉练习，后进行汉译英练习，因为英译汉训练时，译文是我们的母语，学生的大脑思维会更活跃，表达更顺畅，同时可以从英语原文中学到更地道的表达，从而提高了汉译英训练质量。

三、同声传译实验室在口译教学中的应用

同声传译实验室可以实现36名学生同时进行口译训练，而传统的教室每次只能有一名学生说话。因此在同声传译实验室中进行口译教学，不仅节约了时间，也提高了口译练习的效率。同时，学生在同声传译实验室可以进行口译理解、记忆、表达技能训练和口译现场模拟，通过大量的口译练习，学生口译能力有了很大提高。

（一）口译理解技能训练

同声传译实验室中的教学软件有听力理解模式，在听力理解模式下，学生可以进行口译理解技能的训练。而听力是口译理解的基础，学生只有能听得懂，才能译的出。在进行听力理解训练时，可以采用以下三种方式进行练习：首先，听句子，进行影子训练，即同步跟读所听到的内容，以加强对原文的理解；其次听段落，复述所听到的主要信息，在理解原语的同时，加强了短时记忆力的训练；最后听段落，口译该段落的主要信息，能用译入语把原语的基本信息再现出来。通过口译理解技能练习，学生不仅提高了理解能力，还增强了短时记忆能力，进而提高了口译能力。

（二）口译记忆与笔记技能训练

通过同声传译实验室的系统软件和网络设备，以语音输出形式给学生提供语音材料。学生可以利用形象化记忆、提纲式记忆和推理式信息组合记忆等方式记忆原文的主要内容。进行记忆训练时可以以由简入难的方式进行，由原语复述过渡到目的语复述。同时，还可以利用同声传译实验室语音设备的快进、放慢等功能训练学生的口译笔记，帮助学生找到一套相对稳定的、可行的笔记符号系统，从而提高口译笔记能力。

（三）口译表达技能训练

通过同声传译实验室教学软件中电话对话和小组讨论模式的应用，可以强化口语表达技能训练。利用教学软件中电话对话模式，可以把学生分为两人一组，进行对话口译。或者通过小组讨论模式，把学生分为若干组，例如四人一组的商务谈判，四名同学分别代表甲方及甲方的口译员，乙方及乙方的口译员进行练习。分角色模拟口译训练可以有效的提高学生的表达技能，整个训练过程可以进行录音，学生之间也可以相互听评，从而有效地提高口译能力。同时，学生也可以在小组内进行演讲比赛，提高了学生的公共演讲能力和表达能力。

（四）口译现场模拟训练

同声传译实验室的主要功能就是可以模拟国际会议，进行口译现场模拟训练。在同声传译模式中，一名学生可以做国际会议的主席，即发言人。有十六名同学可以进译员间进行轮流交替翻译。坐在代表席的同学可以收听译员间同学的翻译。这种模拟演练，使学生有身临其境的感觉，提高了学生的心理素质。模拟结束后，老师和学生进行分析总结，在仿真环境下，不仅让学生熟悉更多的国际会议、谈判、新闻会，而且能有效提高学生的口译水平。

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1黑麦属植物的分类与分布

黑麦属(SecaleL.)植物属禾本科(Poaccae)小麦族小麦亚族(TriticeaeDumort.)，许多学者对其分类存在不同观点。作者认为较合理的分类方法是将黑麦属划分为三大类型4个种。第1类为一年生异花授粉植物类型，包括1个栽培种黑麦(SecaiecereaieL.);第2类为一年生自花授粉植物类型，包括瓦维洛夫黑麦(SecaievaviloviiGrossh)、林地黑麦(SecalesylvestreHost)2个野生种；第3类为多年生异花授粉植物类型，包括1个野生种Seca/estrictumL.,即山地黑麦（Secalemontanum)。而世界上两大种质资源库GRIN和PGRC在此基础上，又将SecalecerealeL.分成8个亚种，将Secalestric?tumL.分成5个亚种。在我国新疆发现一种杂草型黑麦,其分类地位属S.cerealesubsp.Segetale。

黑麦起源于欧洲南部至亚洲西部，野生种的分布从摩洛哥的阿特拉斯和西班牙的西拉内华达山脉到意大利、南斯拉夫、希腊、黎巴嫩、土耳其、伊朗、伊拉克、阿富汗一带。栽培种普通黑麦主要在欧洲、德国、瑞典、波兰、俄罗斯直到西伯利亚以及北美洲的加拿大和美国，我国仅在西北、西南和东北山区或高海拔地区种植。

2黑麦属植物的遗传学研究

2.1黑麦属染色体的C分带核型所有黑麦属植物都是具有R染色体组基数为7的二倍体，7条染色体一般为近中染色体。Gill等人(1974)和Mukai(1992P等人对添加在普通小麦“中国春”中的帝国黑麦染色体进行C分带研究，结果发现黑麦的全部7条染色体均具有明显的特征带（下图）。每条染色体短臂的末端都具有很强的C带，着丝点部位也都表现明显的、但弱于短臂末端的C带；除4RL、5RL和6RL末端C带带纹较弱外，其余4条染色体长臂末端，即1RL、2RL、3RL和7RL末端与短臂末端带纹相似,具有很强的末端C带。在全部7条染色体短臂上，除1RS具有很强的插人C带外，其余6条短臂染色体上均没有明显的插人C带带纹;在所有长臂染色体上，除3RL上无明显的插入C带带纹外，其余6条长臂染色体上都有1~4条不等的带纹。根据存在于黑麦染色体上的特征C带带纹，可用来鉴定小麦背景中的黑麦染色体及易位染色体。该技术目前已得到广泛的应用。

2.2黑麦DNA的重复序列DNA重复序列是高等真核生物基因组的一个显著特征，小麦族植物基因组中的中度和高度重复序列含量达70%以上，黑麦基因组DNA重复序列含量更高，达92%。其中26%的重复序列能同时与黑麦、大麦、小麦和燕麦杂交，26%的重复序列能与大麦、小麦和黑麦杂交，而不能与燕麦杂交，18%的重复序列仅与小麦和黑麦杂交,为黑麦专化者占30%。黑麦中已鉴别出许多重复序列家族，根据其重复单位的长度将其分为120bp,480bp,610bp,630bp家族、2.2kb家族、5.3-H3家族、R173家族、Ecol90I家族和RXX630家族等。这些重复序列有些是黑麦基因组特有的，有些是不同物种基因组间共享的。如PSc200是黑麦特异端部/亚端部串联重复序列⑴，可有效鉴别黑麦、小黑麦双二倍体（图2)、添加系、代换系中的黑麦染色体及易位染色体的黑麦片段；PScll9.2是黑麦基因组与小麦基因组共有的，黑麦7对染色体的端粒和染色体臂内都有分布位点，小麦中主要分布在1-7B、4A、5A、2D、3D、4D和5D染色体的端粒和染色体臂内，常用于区分小麦的B基因组。研究还发现黑麦染色体端部强大的C分带带纹均为DNA高度重复序列区。

2.3黑麦与小麦染色体间的部分同源关系确定小麦与近缘物种染色体间的部分同源关系，主要通过3种途径：染色体代换补偿测验、中期I部分同源配对分析和遗传图。Sybenga(1983)和Zeller(1983)根据黑麦染色体代换补偿小麦染色体的结果，发现黑麦染色体1R、2R、3R、5R和6R分别与普通小麦的1、2、3、5和6部分同源群有密切的同源关系；由于在进化过程中4R与7R间发生过易位，因此4R和7R与小麦第4和第7群具有局部的部分同源关系。Naranjo等人(1991)利用phlb突变体与黑麦端体、黑麦易位系T242W(2RL/6RL)、T282W(5RL/7RS)和T501W(4RL/5RL)杂交，对其杂种F,染色体配对进行分析，发现1RS与1AS、1BS和IDS配对，1RL与1AL、1BL和1DL配对；2RL与2AL、2BL和2DL配对；3RS与3AS、3BS和3DS配对；4RS与4BS和4DS配对，但不与4AS配对；5RS与5AS、5BS和5DS配对，5RL与5AL及4BL、4DL的端部片段配对;6RL可与小麦第6群、第7群和第3群染色体长臂配对，但频率较低;7RS可与5BL、5DL和7BS配对，不与7AS、7DS配对。

3黑麦优良基因向小麦中的转移

3.1黑麦的优良基因黑麦具有许多优良性状，

是小麦品种改良的重要基因资源。黑麦抗寒、抗旱、耐瘠薄，对铝、硫和铜离子的抗性强，且对土壤酸碱性的反应不敏感。除高抗三锈(条锈病、叶锈病和秆锈病)和白粉病外，对小麦遗传花叶病、黑穗病、全蚀病、眼斑病、虫害病、大麦黄矮病、叶斑病、纹枯病、雪腐病、线虫和赤霉病等病害都有较强的抗性。在抗病性改良上，利用较多的是黑麦对白粉病、病毒病、叶枯病和三锈病的抗性。黑麦是小麦育种中抗白粉病的主要抗源之一。在已鉴定和命名的50多个小麦抗白粉病基因中有4个来自黑麦，即和Pm20，它们分别位于黑麦的2R、1R、1R和6R染色体上。其中，1R上的Pm8由于与y79、Lr26、Sr31及其他有利黑麦生长的基因紧密连锁，曾在小麦育种中发挥过巨大的作用。此外，黑麦还表现大穗、多小穗、籽粒赖氨酸和蛋白质含量高等优良性状。

3.2黑麦优良基因导入小麦的途径

3.2.1小麦-黑麦双二倍体小麦-黑麦双二倍体是黑麦有益基因向小麦转移的桥梁，也是创造小麦-黑麦异附加系、异代换系、异易位系的基础材料。Wilscm(1876)第1次报道了小麦与黑麦杂交成功；Rimpau(1891)获得了首个天然加倍的八倍体小黑麦；Muntzing(1939)获得了首个人工加倍的八倍体小黑麦;0'Mara(1946)获得了硬粒小麦-黑麦双二倍体即六倍体小黑麦;Jankins等人（1969)选育出了第1个商用注册六倍体小黑麦品种“Rosner”；CIMMYT(1970)选育出了矮秆、早熟、高产的六倍体小黑麦“Armadillo”；鲍文奎院士1951年开始研究八倍体小黑麦，选育出小黑麦2号、3号、劲松5号、黔中I号等优良品种，并拥有4700份小黑麦品系；蒋华仁等（1987)又合成了普通小麦与杂草黑麦、山地黑麦和非洲黑麦新型八倍体小黑麦；亓曾军等(2000)合成了荆辉1号和荆辉2号八倍体小黑麦，Zhou等人选育了六倍体小黑麦“Fenzhi-1”。迄今，人们已合成了几乎全部黑麦种的双二倍体。

3.2.2普通小麦-黑麦异附加系、异代换系小麦异附加系、异代换系是实现外源基因转移，研究外源基因表达及基因定位的优良材料，又是创造异易位系的重要资源。Leighty和Taylor(1924)发现附加5R染色体的“毛颈”小麦;Florell(1931)报道了第1个真正的小麦-黑麦附加系；0'Mara(1940)获得了3个小麦-黑麦异附加系；马缘生等(1985)选育出1R二体异附加系。刘宏伟(1986)鉴定出7R二体异附加系和1R、4R、6R和7R的单体异附加系；李爱霞等人利用荆辉1号双二倍体选育出5个二体异附加系(分别添加1R、2R、R3、5R和R7)。目前得到的整套小黑麦异附加系有ChineseSpring-Imperial,Holdfast-KingI,ChineseSpring-KingII,Kharkov-Dakold以及中国春-澳大利亚南部黑麦附加系等。

Katterman(1938)首次获得了5R/5A代换系；Mettin(1973)等选育了1B/1R代换系；Riley(1958)将1R与1A代换；Koller(1976)选育出了小麦山地黑麦异代换系7A/7R和7B/7R;Sears(1983)选育出2B/2R和2D/2R异代换系；裴新梧等(1995)选出了抗镑病的4D/4R异代换系；李振声等（1987)选育抗条锈病异代换系；李集临（2002)获得1R/1D,1R/1A，5R/5A和6R/6A代换系。

3.2.3普通小麦-黑麦异易位系小麦-黑麦易位系是目前将黑麦基因导人小麦最为理想的方式。易位系可自发产生，也可通过电离辐射、Ph控制系统、杀配子染色体及组织培养等方法产生。生产上广泛应用的1BL/1RS和我国特有小麦种质“矮孟牛”具有的相互易位T1RS-7DL/I7DS-1BL,均为自发易位产生。据不完全统计，自发产生的易位有20多个。Driscoll和Jensen(1963)通过X-射线照射获得了4B和5R易位，目前经过辐射已创造了多个易位系。Koebner(1986)利用phlb突变体诱导得到了lRS.lDS;Friebe等(1990)在组织培养材料中鉴定出2BS.2RL;Endo(1993)利用杀配子染色体创造了一批小麦-黑麦易位系。

4黑麦有益基因在小麦改良中的应用

黑麦种质资源在小麦育种中发挥了重要作用。1BL/1RS易位系是世界小麦育种史上利用最成功的例子，它将黑麦1RS上的抗病基因ftn8、yi9、Lr26和Sr31及与丰产性、适应性有关的基因转移到了小麦遗传背景中。由于1RS能够很好地补偿1AS、1BS和IDS缺失引起的负效应，因而在世界小麦生产上发挥了重要作用。据报道，在世界范围内至少有400多个小麦品种(系）涉及1R易位或代换，有200多个小麦品种有1BL/1RS血缘[7]。较早引人我国的1BL/1RS小麦品种是以洛夫林为代表的一批小麦-黑麦易位系。1BL/1RS品种有3个来源，分别是日本的Salmon、德国的ZOT_ba和Salzmundew。在我国小麦育种中应用的主要是洛10(Lovrinl0)、洛13(Lovrinl3)、山前(Predgomi-a2)、高加索、阿芙乐尔(Aurora)，均为1BL/1RS易位系；目前的推广品种中1/2以上带有1RS/1BL血缘。杨足君（1999)对我国主要麦区的小麦品种进行了细胞学和醇溶蛋白鉴定，发现69%的材料属1BL/1RS易位系；郝晨阳等（2005)对我国育成品种初选核心种质1680份进行了分析和评价，发现育成品种中大量含有1B/1R易位系血缘。可见，1B/1R易位系在世界和我国小麦生产中发挥了非常重要的作用。

尽管1BL/1RS易位系在小麦育种中作用巨大，但也带来了一些问题，如1BL/1RS易位系小麦对白粉病、锈病的抗性减弱乃至消失；小麦面包烘烤品质变劣，主要表现为面团粘性增大和面筋强度减弱这些问题有待进一步研究。

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一、pgd的研究进展

1．取材途径：pgd是指在胚胎移入到宫腔之前的诊断。其获取诊断标本的途径主要有：（1）获取或卵子进行诊断，（2）获取植入前的胚胎细胞进行dna或染色体分析。

受精前取配子进行诊断的报道，目前尚不多。这" 种方法关键在于如何完成或卵子的遗传分析，同时又不影响其受精能力。已有报道，用流式细胞仪分离x、y，用于植入前筛选胎儿的性别。而用卵子进行pgd，主要是利用第一极体或第二极体的遗传学分析，间接推断卵子正常与否。现在，可以利用极体的dna进行单基因病的诊断，也可以用核转换技术，将极体由间期激活成中期，再用cgh技术分析其所有的染色体组成，或直接对极体的某些染色体进行fish分析，诊断这些染色体有无数目异常。但是，用极体分析来推断卵子的基因组或其染色体结构和数目，并不能完全反映卵子遗传组成的真实情况，有时也必须同时分析第一极体和第二极体，才能判断卵子的染色体有无异常。

卵裂球活检是现在pgd取材的主要途径。一般选6～10细胞期的卵裂球，此期的细胞具有全能分化的潜能，取出1～2个细胞，不会影响胚胎的发育。

囊胚期活检是pgd诊断的另一潜在途径。这种方法是在体外将受精卵培养到囊胚期，取其滋养外胚层细胞进行遗传分析。因为不影响内细胞团，故不会累及胚胎发育。受培养技术的限制，多数胚胎不能在体外很好地发育到囊胚期。因此，无法获取囊胚期细胞进行pgd。最近，veiga等（1999年）改进了培养方法，在体外培育后，可达到囊胚期的胚胎占39.3%，推测囊胚期活检有望成为一种有效的取材方法。虽然取一定数量的囊胚期细胞不会影响胚胎的正常发育,但内细胞团和滋养外胚层细胞的遗传构成并非完全相同，故用滋养外胚层细胞进行pgd有可能造成误诊。诊断时分别用几个细胞分析比用单个细胞诊断的方法更" 好，可以降低误诊率。

2.基因病诊断: 目前可诊断的单基因病包括地中海贫血，纤维囊性化，脆性x综合征，以及和性连锁遗传病有关的性别诊断等，可诊断的病种数目在不断增加。所用的方法主要是基于pcr技术的dna分析，通过检测单细胞靶基因的数目及结构有无异常加以诊断。常规的pcr技术易受实验条件的影响，故从90年代后期开始，荧光pcr，多重pcr，巢式pcr技术用于pgd诊断的报道逐渐增加，有效地提高了诊断率。

染色体数目异常的诊断有两种途径：用传统的染色体计数及用荧光pcr进行多态位点定量分析。荧光pcr是近年发展起来的新技术，敏感度很高。对多细胞水平的定量分析来说，它是一种稳定可靠的技术，但因选择性扩增的缘故，单细胞的定量分析中有25%的诊断结果不可靠。荧光pcr已用于21三体的植入前诊断。随着荧光pcr定量检测技术的广泛应用，现正在开发一种同步检测技术，以便实时测定荧光pcr的扩增效果,并进一步提高其诊断的可靠性，促进该技术的临床应用。

在基因病诊断以及染色体病诊断的过程中，主要的限制因素之一是，如何获取满足诊断需求的dna。解决的途径主要靠wga。wga目前常用的方法有两种：简并寡核苷酸引物pcr（degenerated oligonucleotide primed pcr, dop-pcr）法及扩增前引物延伸法（primerextension preamplification,pep）。用wga法能够无选择偏见地扩增整个基因组。从理论上讲,任何基因都能从wga的产物中检测出来。同时也可将信息保存起来。目前，wga尚未广泛用于临床，但是对多基因病诊断的要求及cgh技术的发展，势必要求wga技术不断地完善，并推动其临床应用。

3.染色体病的诊断:在植入前遗传学诊断领域，染色体病的诊断占了很大的比例。cgh和间期细胞核转换技术的应用,标志着染色体分析技术可能有了一种通用的程序。然而，fish仍是目前诊断染色体病的主要方法。主要用来诊断非整倍体，特别是13、18、21、x和y染色体的数目异常。用双色、多色探针可以在单细胞水平诊断染色体数目畸变。既可以用不同的探针同步杂交单一细胞核，也可用重复杂交同一细胞核的方法完成诊断。染色体结构异常，例如平衡易位携带者可用其卵裂球或极体进行pgd。罗氏易位的诊断可用商售的探针进行。最常见也最难诊断的是相互易位，需要进行染色体涂抹，同时还要进行着丝粒及近端粒探针杂交以确定染色体断裂位点。由于断裂位点的不可预见性，相互易位很难制备商售的探针。因此，相互易位的诊断耗时、费力，操作也比较困难。

用常规fish仅能分析有限的染色体，对相互易位等复杂畸变不易诊断。因此人们用早熟染色体凝集技术将间期细胞核转换成中期细胞核，然后分析其染色体数目及结构有无异常，以达到诊断目的。verlinsky将极体或卵裂球注入到去核卵子或去核的受精卵中，电刺激使之融合，利用胞质内的因素促使极体或卵裂球转化成分裂状态。这样得到的染色体可用于染色体涂抹，多色fish或光谱核型(sky)分析，因对核转变技术要求高、耗时、易受制备因素的影响，也受到伦理因素的制约，使其发展受限。cgh是另一种很有希望的诊断染色体异常的技术。用wga方法获取基因组dna，然后用杂交技术结合计算机分析可诊断任何超过20 mb的染色体区域的拷贝数有无异常，从而诊断染色体病。影响cgh的主要因素是如何得到足够的dna。一般要求100 ng～1 μg dna，大约相当1万个细胞所含的dna量。应该强调的是，用wga获取足够数量dna的同时，还要确保得到的dna是准确的复制品。制约cgh临床应用的另一因素是诊断时间必须缩短，目前的诊断时间大约是7 d左右，尚不能满足临床的需要。

4.其他方面:pgd除了用于遗传病诊断之外，也可应用于研究人类基因，特别是一些有特殊遗传缺陷的基因，在发育早期的表达。这对于了解人类胚胎的正常发育有重要意义。例如对pgd技术用于人类肿瘤易感综合征的易感性分析。与肿瘤有关的各种抑癌基因与细胞周期的调节、细胞凋亡的途径及胚胎分化的时机和极性都有密切的关系。sutterlin（1999年）等用巢式pcr和单链多态性分析技术，对单细胞进行视网膜母细胞瘤的易感性分析，在植入前确定胚胎未来发生肿瘤的可能性大小，为pgd应用于人类胚胎基因表达的研究开辟了暂新的途径。此外，delhanty等发现，体外受精的胚胎存在染色体嵌合现象，虽然还不清楚自然受精的胚胎是否也有同样问题，但是这些发现无疑对改进诊断程序设计，甚至在将来改善体外受精的成功率都有重要意义。

二、存在的问题与解决方法

1.等位基因脱失:等位基因脱失（allele drop-out, ado）是影响基因病诊断的主要因素之一。发生率约为5%～20%。它是指两个等位基因只能扩增出1个，另1个不能扩出或扩增的数量有限，达不到诊断的水平。这对于单一基因异常所致的遗传病如常染色体显性遗传病的诊断有较大影响，容易导致误诊。单纯应用pcr技术诊断胚胎的性别，也易因ado而造成误诊。用多重pcr方法扩增致病基因及其紧密连锁的多态片段，可以降低因ado而造成的误诊率。此外，改进样本的制作及用热启动pcr，也可减少ado的发生率。roy（1999年）发现，用设计好的引物，严格的操作及固定专人及专门用于pgd的设施，单细胞pcr也可收到良好的效果。

2.污染：这是影响基因病诊断，产生误诊及诊断失败的另一个重要因素。污染物主要来源于透明带内残余的及母体的卵泡细胞。前者可用单胞浆注射的方法避免，后者可用多重pcr同时检测胎儿及其父母的dna指纹加以鉴别。前次诊断残留的扩增产物，是污染物的另一来源，除了按pcr常规严格操作之外，用巢式pcr或荧光pcr对减少此类污染很有帮助。

3．fish的有关问题：首先是用fish诊断与年龄有关的非整倍体是否应作为常规尚有争论。这方面需要进一步的研究。fish的错误率约为15%。体外受精期的嵌合体发生率较高、fish信号尚缺乏统一的标准等问题都是影响fish诊断率的因素，这些问题的解决有赖于多中心大规模的合作研究，以确定合理的分析标准及标准化的操作程序。

4.多基因异常的诊断问题： 涉及多个突变位点的单基因病诊断、多基因病诊断、染色体组分析如cgh，都要求获得足够的dna。目前，相关的研究集中在用dop-pcr或pep方法扩增单细胞dna方面。dop-pcr的扩增效率在80%左右，选择合适的引物有望进一步提高扩增效率。

5.诊断取材：现行植入前遗传病诊断，主要利用卵裂球的dna进行分子诊断或用间期fish诊断染色体数目异常。与之相比，用囊胚期细胞进行诊断，可以分析多个细胞，提高诊断率。利用联合培养或顺序培养（sequential culture）能够提高囊胚期细胞培养的成功率。

三、展望

在过去的10年里，pgd取得了显著的成绩，展望未来，pgd技术可望在下述方面进一步发展。

1．多重突变分析：利用多重pcr、cgh、wga，以及间期核转换技术，人们已经能够诊断涉及不同位点的突变以及全染色体核型分析。但是，这方面的诊断仍受到一定限制。目前，国外一些研究中心正在探索dna芯片技术在pgd领域的应用前景。利用这种技术，可以同时分析单一细胞内上千种基因突变，能够极大地提高诊断效率。此外，变性梯度凝胶电泳及单链多态分析技术也正受到广泛关注。在不远的将来，单细胞将可能有效地用于诊断多个突变或染色体组核型分析。

2．诊断标准化：目前，在世界范围内要求pgd的人越来越多，已有的研究中心无法满足需要，客观上要求将pgd的诊断程序标准化。在我国，pgd的相关研究尚处在初始阶段，鉴于我国经济基础比较薄弱，遗传病散在发生的特点，很有必要集中人力、物力，建立各大区的植入前诊断中心，这对于规范诊断标准，加强管理，提高诊断水平有重要意义。

3.伦理学研究： pgd中不可避免地涉及有关伦理学问题，例如植入前诊断中的性别选择，肿瘤易感性分析都会激起广泛的兴趣。

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【关键词】孕中期；母血唐氏筛查；临床价值；染色体；遗传

临床上，染色体畸形为诱发胚胎发育异常或者是死胎、流产等不良妊娠结局的一个主要危险因素，近几年已经受到了广大医学工作者和孕妇的重视[ 1 ]。本次研究中出于对孕中期母血唐氏筛查的临床价值进行评价分析的目的，对我院收治的孕中期孕妇展开了唐氏筛查，并对筛查结果展开了对比分析，现汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究中资料来源于在我院接受孕期检查的孕中期孕妇，抽取其中的652例作为研究对象，在将其按照年龄分成≥35岁组和

1.2 方法

1.2.1 研究方法

将以上统计的研究对象按照年龄分成≥35岁组和

1.2.2 检测方法

采集以上统计孕妇外周静脉血2ml，经离心处理后分离血清，而后在-20℃条件下待检。经ELLASA 法对AFP 和F-βhCG展开测定，所有检测操作均严格按照说明书进行。将检测数据输入配套软件，与孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素进行有机结合对检测结果展开综合评估。若是≥1：270 则视为唐氏阳性，≥1：350 则视为18及13三体综合征阳性[2]。

1.3 数据处理

研究中所得到的相关数据采用SPSS14.0统计学数据处理软件进行处理分析，针对计数资料和组间对比分别进行t检验和Χ2检验，在P

2 结果

2.1 不同年龄组孕妇检测结果比较

经统计发现≥35岁组孕妇唐氏筛查结果阳性率较年龄

2.2 唐氏筛查阴性组与阳性组妊娠结局和妊娠并发症发生情况比较

本组652例研究对象唐氏筛查结果阳性者89例，阳性率为13.65%，阳性组孕妇不良妊娠结局发生率和妊娠并发症发生率均较阴性组发生明显升高（P0.05），详见表2。

3 讨论

近几年的流行病学调查结果显示，染色体异常成为造成早孕流产的主要原因，占早孕流产总数的50%左右，且由染色体异常引起的相关疾病的临床表现十分复杂，以不可逆转的智能低下、发育迟缓等为主，目前尚无有效治疗措施，因此早期展开染色体疾病筛查，并采取有效措施进行处理，对于优化生育质量具有重要意义[3]。

染色体多态性大多数情况会被视为人类的正常变异，然而在本次检查中发现有部分胎儿出现了染色体多态性，并且在研究中对可疑染色体多态性胎儿展开了C带以及对其父母展开了外周血染色体检查。一般情况下针对亲代遗传所诱发的染色体多态性染色胎儿可不采取终止妊娠处理，然而需要对其进行跟踪，指导分娩。针对非亲代遗传所获得的染色体多态性染色胎儿而言，因其突变源不是十分的明确，无法对其预后进行准确的判断，所以多采取终止妊娠处理。

本次研究中对我院接受孕中期唐氏筛查孕妇的临床资料进行了对比分析，结果发现，孕妇年龄越大，唐氏筛查阳性率越高，且唐氏阳性者不良妊娠结局发生率、妊娠并发症发生率较阴性者发生明显升高，两组研究对象的染色体多态性发生率无明显差异。由此可知，对孕中期孕妇展开唐氏筛查可准确预测胎儿染色体疾病的发生，并对不良妊娠结局和妊娠并发症的发生进行有效的预防，临床价值显著，值得关注。

参考文献

[1] 胡誉，高岚，梁红.8341例孕妇产前筛查唐氏综合征的回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志，2008，16（11）：38-40.

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1散发性CSVD与VaD相关的遗传学研究

流行病学研究证实，高血压、糖尿病、高脂血症、同型半胱氨酸血症、C反应蛋白增加、纤维蛋白原升高、吸烟、肥胖、呼吸睡眠暂停、长期慢性感染、卒中、反复发作的短暂性脑缺血发作和缺血性心脏病等是血管病变的危险因素，也是CSVD与VaD共同的危险因素?。对CSVD和VaD的危险因素进行遗传学研究，进而对其进行有效干预和一级预防对避免卒中和VaD具有重要意义。

基金项目：国家自然科学基金（1160472)；广西科学研究与技术开发计划项目：（桂科攻1550054-5)；柳州市科学研究与技术开发计划：（201F010401)11脂质代谢异常脂质代谢异常是CSVD和VaD的共同危险因素。分子遗传学研究发现，胆固醇从头合成的调节剂--固醇转录因子调节元件结合蛋白1等位基因携带者患痴呆的风险更高；在痴呆患者中，胆固醇"24S-羟化酶的水平有显著改变M。而在CSVD中，高胆固醇水平对于脑小血管的影响显而易见，其直接促成脑血管的脂质透明变性,进而引起脑的小血管病变M。

另外一个与痴呆相关的基因是载脂蛋白E4(apolipopro-teinE4,apoE4)的等位基因，它与其他风险因素协同作用直接影响CSVD。上海的一项调查研究证实，VaD患者apoE4出现的频率显著高于正常对照组6。另一项研究表明，apoE4的基因多态性与20%的VaD有关。一项关于中国人VaD与apoE4关联性的荟萃分析表明，apoE4基因多态性与中国VaD患者的发病相关,研究还指出apoE4的等位基因增加患VaD的风险，而apoE的等位基因有防止VaD的作用。

基质金属蛋白酶（matrixmetalloproteinase,MMPs)的功能是重构组织损伤和修复过程中的细胞外基质。目前为止，此家族有名成员与VaD相关。与VaD相关的MMP4基因启动子位于（1G/2G,-1607bp),由于鸟嘌呤的插入或缺失，致使2G等位基因和基因型的存在（2G2G和1G2G),进而增强转录相关基因的活性[1647]。研究表明，与AD患者及正常对照组相比,VaD患者脑脊液中MMP~9的水平明显升高,进一步分析发现，MMPs的三种启动子位点合并基因型能增强VaD的易患性。

12血管血压因素脑血管出血或梗死与患者的凝血功能息息相关，纤维蛋白原和凝血因子在其中扮演着重要角色。纤维蛋白原基因多态性基因型A与梗死风险相关，随着纤维蛋白原水平的升高，VaD的风险明显升高。研究表明，纤维蛋白原基因启动子A等位基因将增加腔隙性脑梗死的风险。在凝血因子MVal4Leu的多态性研究中，M的缬氨酸等位基因通过增加纤维蛋白的溶解阻力，增加血栓形成风险。凝血因子V、凝血酶原、纤维蛋白原、纤溶酶激活物 以及其他蛋白抑制剂与非遗传性小血管梗死和VaD的风险相关62。白细胞介素6和细胞间黏附分子1基因的多态性与缺血性脑梗死显著相关，其组合更增加了缺血性脑梗死的发生风险2。血管内皮型一氣化氮合酶有增加不完全皮质下梗死和VaD的风险。关于血管内皮型一氣化氮合酶基因型G94T和94TT的多态性研究表明，两者与亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)的C677TT多态性及血管紧张素转换酶的D/D基因型协同关联,增加缺血性脑梗死的风险，可与高血压、糖尿病、吸烟、酗酒等进一步产生协同效应。

血管紧张素转换酶的D/D基因型和MTHFR的C677TT基因型与不完全皮质下梗死及VaD的发病相关,认为其是脑白质病变的独立危险因素，与脑白质的改变以及认知功能衰退密切相关M。此外,MTHFR的C677TT基因型与血管紧张素转换酶的D/D基因型表现出协同效应。但目前关于血管紧张素转换酶D/D基因型与脑卒中及VaD的研究尚存在争议,这可能是由种族差异或其他协同因素造成的,也可能是样本量的问题。

1炎症与氣化应激因素同型半胱氨酸水平的升高可产生过多的活性氣并抑制一氣化氮合酶，进而造成血管功能障碍；同时同型半胱氨酸又促进脂蛋白a与纤维蛋白结合，产生自由基,促进低密度脂蛋白氣化，进一步导致卒中发作和VaD发生。

MTHFR是同型半胱氨酸代谢的主要酶类之一。MTHFRC677T的多态性与年轻患者的脑缺血相关,其TT型基因与无症状脑梗死及脑白质病变相关2。

血小板内皮细胞黏附分子1是白细胞跨内皮迁移的关键介质,其基因的多态性是冠状动脉疾病与血清血小板内皮细胞黏附分子1水平的共同风险因素，其水平的升高增加了脑梗死的风险,可能与VaD发病及再次加重相关。

谷胱甘肽-转移酶1具有抗氣化应激作用，其外显子4(Ala140Asp和Glu155Glu)是基因的两个错义突变。研究表明，谷胱甘肽-S-转移酶1Ala140Asp多态性降低了酶的活性，降低了抗氣化应激的作用，增加了脑梗死和VaD的易患风险。

14其他研究证实,新发现的17q25基因位点与缺血性卒中的白质高信号相关,特别是与rs994的多态性有关。同时此研究进一步说明，17q25单核苷酸的多态性与腔隙性脑梗死并无关联。虽然17q25基因位点与白质高信号有关，但并不是通过责任血管和小血管促进梗死发生，具体原因还未见相关报道。

最近的一项全基因组关联研究也未发现VaD与散发性CSVD间存在确定的遗传关联。研究表明，肿瘤坏死因子基因的启动子（C-770T的T序列和TTGAT)表达的降低可增加女性患VaD的易患性。非受体酪氨酸激酶SYK基因的内含子的rs290227多态性增加患VaD风险。对血小板白细胞C激酶底物同源性结构域B家族2成员的相关性研究也倾向于其对VaD有遗传易患性。

2单基因遗传性CSVD与VaD的遗传学研究

单基因遗传性CSVD主要有家族性淀粉样脑血管病(familialcerebralamyloidangiopathy,FCAA)、伴有皮质下梗死

和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoen-cephalopathy,CADASIL)、伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（cerebralautosomalrecessivearteri-opathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARA-

SIL)、伴视网膜病的遗传性小血管病、弥漫性躯体性血管角化瘤病等。

FCAA是一种因淀粉样蛋白积聚在血管壁导致的卒中和VaD,其至少包括以下几种类型：荷兰型，是由第21号染色体APP695基因的61位密码子发生了G-C的单一位点突变；冰岛型，位于20p112的CC基因外显子CTG突变为CAG,并存在限制性内切酶识别位点的缺失；此外还有Flemish突变、北极型突变、爱何华型突变等。散发性FCAA主要与载脂蛋白E基因、早老素基因、a抗糜蛋白酶基因、脑啡肽酶基因、Ap降解酶以及转录生长因子h等的基因突变有关。

CADASIL的致病基因是Notch基因，现已发现190多种Notch基因多态性与CADASIL有关。Notch基因位于表皮生长因子受体的串联重复区，其基因突变导致半胱氨酸残基的增益和损失,影响血管平滑肌功能和血管内环境的稳定，导致这些血管平滑肌细胞凋亡缺陷，影响微血管功能，继发神经元损伤。

CARASIL的主要症状与CADASIL相似,半数患者有卒中发作,而无卒中症状的患者主要表现为进行性脑功能损害，也可出现精神症状。研究表明，HTRA1基因突变与CARASIL

有关。

伴视网膜病的遗传性小血管疾病主要有种类型，其中遗传性视网膜病未见有痴呆病例报道；伴视网膜■肾病^卒中的遗传性内皮细胞病虽有卒中症状,但也未见痴呆病例报道；大脑视网膜血管病有卒中和痴呆症状。三者的致病基因均定位于p211~p21,属常染色体显性遗传。目前研究认为，伴视网膜病的遗传性小血管疾病致病基因位于p211~p21的DS157~DS564区域，具点尚未见报道。

弥漫性躯体性血管角化瘤病的临床症状几乎遍布全身各个脏器,在中枢神经系统表现为卒中、感觉性神经性耳聋以及VaD,其是一种性连锁遗传性疾病，是位于Xq22位点的a^半乳糖苷酶A基因突变,导致溶酶体X^半乳糖苷酶A功能缺陷，鞘磷脂GB在全身各个系统的血管异常表达。弥漫性躯体性血管角化瘤病的基因突变主要是a^半乳糖苷酶A的单错义突变、插入、重复和复合重整。

篇10

关键词：医学院校；传统体育养生；价值

中图分类号：G420文献标识码：A文章编号：1671—1580（2013）02—0096—02

中国有着历史悠久的传统养生学文化，在西汉时期就出现了如五禽戏、导引等养生功法。养生学是现代体育与传统医学之间的一门交叉学科，是我国传统体育的内容之一，同时又是传统医学的重要组成部分。传统体育养生从字面意思理解， 就是用传统养生方法进行保健的体育运动。自古以来， 人们对养生保健的研究就十分重视， 并在实践中积累了极为丰富的经验， 创建了系统的理论及风格独特的传统体育养生方法。这些养生方法内容丰富， 在增进人类健康，养生保健、延年益寿方面做出了宝贵的贡献， 是中国文化宝库中的一朵奇葩。

一、研究方法与对象

本文采用文献资料法、逻辑与分析法等研究方法，以医学院校开设传统体育养生课的学生作为本次研究的主要对象。

二、传统体育养生文化在普通医学院校开展的现状

1.传统体育课的开展情况

目前传统体育养生课程在医学院校开设的课程较少，主要以开设太极拳为主，不能全面体现民族传统体育养生的内涵。此外，在民族传统体育养生课程教育中，课程教学过于简单、基础教育缺乏、民族文化意识淡薄，对构建民族传统体育养生课程体系的重要性认识不足。研究方法简单，缺乏完整的研究体系，很多人忽视了传统体育养生所特有的预防保健作用——“动静相兼”，相当一部分人对养生体育功能缺乏全面认识。

2.大学生身体素质调查

目前，我国在校大学生身体素质，从学生体质健康标准测试中可以得到结论，学生身体素质在逐年下滑，具体表现在学生心理、生理等方面存在障碍，运动能力不断下降，既有家庭的过度溺爱，也有来自社会激烈的竞争压力造成的，同时还与学校的教学管理的模式以及大学生的心理承受能力有关，所以要求家庭、学校、社会通力合作，采取切实有效的措施提高现代大学生的身体素质和心理素质。

三、研究结果与分析

1.医学院校开设传统体育养生课的价值

民族传统体育养生是在中华民族传统历史文化中形成的具有民族特色的传统体育项目，是古代中医理论与传统文化在一定的社会历史条件下形成的产物，是中华民族传统体育文化的瑰宝。

（1）民族传统体育养生的康复医学价值。在纪树荣《康复医学》一书中，对康复医学的定义主要以消除和减轻人的功能障碍，弥补和重建人的功能缺失，设法改善和提高人的各方面功能的医学学科，也就是功能障碍的治疗、训练和处理的医学学科。体育疗法是现代康复医学的重要内容和手段。其中民族传统体育养生项目可以作为康复体育疗法很好的内容之一，如健身气功五禽戏、八段锦等。因为，这两种传统健身体育养生功法以活动筋骨、疏通气血、防病治病、健身延年为目的，以内气运行为主，重视意念的锻炼，体现了形、意、气的合一，符合中老年人的运动规律。所以，医学院校康复专业的学生不仅要学好康复医学专业课程，还可以把传统体育养生课程作为第二专业课程来学习，这样不仅可以用专业知识去治疗一些病人，还可用所学到的体育康复知识去给病人做康复治疗。

（2）民族传统体育的现代养生价值。对于我们每一个人来说，健康才是最宝贵的财富，而中华传统体育养生从古至今都在不断探索着强身健体之道。以“生为第一”、“延年益寿”为目的，是人们不断追求之事。从中华传统体育养生发展史来看，历代享有盛誉的中华传统体育养生名士层出不穷，其中华陀、陶弘景等人是其中杰出的代表。两千多年来，养生家在人体科学、医学、保健学等领域中积累了丰富的体育养生思想。当然，限于当时历史条件，中华传统体育养生作为中华民族传统养生文化的一部分，今天我们研究传统体育养生，主要是研究他的体育养生思想及其现代养生价值，古为今用，特别是医学院校的大学生更应该认真学习传统养生理论，为人类的医学保健事业的发展做出积极贡献。

（3）民族传统体育养生的中医养生价值。中国的医学吸收了当时已广泛流行的阴阳、五行等观念，并结合当时行医治病的实践，探讨了人体结构和机能，在此基础上确立了以医养生、养生为医的观点。医学院校学生学习古代养生理论，主要的是能让学生了解养生文化、养生方法和养生思想及其与中医养生的关系，不断探索新的养生运动理论，为广泛开展养生运动提供科学的借鉴和依据，使传统体育文化不断地走向世界，服务于人类。

（4）民族传统体育的教育学价值。 医学院校开设的传统体育课是在吸收了古代哲学与古代医学理论精华而形成的一种课程体系。古代医学理论中的“天地一体”、“五脏一体”、“天人相应”的整体观念同样适用于传统的保健体育。而中医理论认为，人的五脏六腑是一个整体。传统的健身思想也认为体育的作用不仅在于发展身体的机能，或是治疗身体的某种疾病，而是通过调整人的身体心理，使人的中枢神经系统得到调理，不断增强人的适应能力，以增强体质。作为医学院校学生在学习医学时，也应该接受传统健身文化的熏陶，从而为传统体育课程在大学的开设奠定良好的理论基础。

四、开设传统体育养生的意义

现代人比以往任何时候都更加关注自己的健康状况和生活质量。由于国民的健康对国家的发展、社会的进步和个人的幸福都至关重要，所以，人们在不断提高生活质量的同时，“ 养生”越来越受到现代人的重视。中国传统体育养生思想是体育养生家在从事与养生有关的体育活动中萌发、沉淀下来的传统养生思想，是养生人士从事体育养生活动的思想依据和思想方法，也包括养生人士已取得的养生成就中蕴蓄的思想精华。传统体育养生主要是通过有氧运动等健身途径促进人体健康，增强人的社会适应能力，要继承和发扬传统养生理论与方法，就得使人们对这些传统的理论与方法有深刻确切的认识，要使人们从不同侧面了解养生的原理、功法。高校在体育课教学中应加大传统体育养生课的教学，不断地推广，将有力促进中华养生理论的发展，对继承、发扬中华传统体育养生文化精华，大力宏扬民族文化、民族精神，不断提高居民素质都具有十分重要的作用。

五、结论与建议

1.医学院校学生通过体育课开设民族传统体育养生课程，使学生认识到体育养生课意义及价值所在，通过不断的学习，最终运用到所学专业上去，特别是康复医疗专业的学生，最终对个人和社会都会产生有益作用。

2.学生通过学习民族传统体育养生课程不仅可以学到养生保健知识，还可以宏扬民族文化、民族精神，使我国悠久的养生文化得到很好的传播。

3.高校体育教学可以把民族传统体育养生课程作为教学改革试点内容，加大推广力度。

4.从本次调研医学院校开设传统体育养生课的情况来看，开展并不尽如人意，开设有关民族传统体育养生的课程较少，不能全面体现民族传统体育养生的内涵。

[参考文献]

[1]邓跃飞，李炜.传统体育养生的现代价值研究[J].搏击·武术科学研究，2006（12）.

[2]纪树荣.康复医学[M].北京：高等教育出版社第二版，2010.

[3]张敏.传统体育养生在高校体育健康教育中的作用[J].大理学院学报，2011（04）.

[4]王丽丽.民族传统体育教育的再探讨—基于大学生不良生活方式的思考[J].南昌工程学院学报，2012（02）.

[5]刘博.我国传统养生发展探析[J].赤峰学院学报2010（02）.