人类基因组计划范文

时间:2023-04-04 13:45:00

导语:如何才能写好一篇人类基因组计划,这就需要搜集整理更多的资料和文献,欢迎阅读由公务员之家整理的十篇范文,供你借鉴。

人类基因组计划

篇1

在人类的健康、医疗、疾病预防和医学进步方面做出贡献的医学技术无数。我选其中三项最瞩目的DNA重组技术、成像技术和计算机辅助诊断技术为例来说明。本期先来说说DNA重组技术和计算机辅助诊断技术。

(一)DNA重组技术

目前,许多工业和研究领域都应用生物技术,为创造更洁静的环境、提高疾病诊断与治疗、种植更茁壮的粮食作物及生产石油能源替代品做出了贡献。生产胰岛素是生物技术应用的一个最好的例子。研究人员在人体内提取出用于生产胰岛素的基因,然后把它贴附在人体消化道内的大肠杆菌的DNA上。这种细菌的细胞分裂得非常迅速,可以复制出数十亿个细菌,每个细菌的DNA上都能完好无缺地携带着生产胰岛素的人类基因复制品。就这样,无数纯净的人类胰岛素就生产出来了。这项技术生产出来的人类胰岛素制剂不但质量更好、不容易引起过敏、疗效更佳、治疗了全世界千百万糖尿病患者,而且完全取代了过去从动物(猪和牛)的胰腺中提取胰岛素的技术。人类无需再为动物胰腺的供应不足而忧虑。人们起初担心使用人类胰岛素制剂治疗糖尿病可能会有风险,但从1982年开始,这种顾虑已经得以消除。

生物技术的其他用处,如生产疫苗和药品,在抵御传染病的斗争中起了重要作用。在发展中国家,儿童期疾病每年造成高达1300万的死亡,由于应用了新型的疫苗,疗效更好,极大地降低了死亡率。生物技术的好处比其风险要大得多。

1997年,全世界杰出的科学家、医学专家、各相关组织和工业界代表芸集日内瓦的世界卫生组织,检讨生物技术及其与霍乱、肺结核、疟疾和艾滋病的联系。他们提出了公共建议,并为卫生管理人员,尤其是发展中国家的卫生管理人员拟定了一系列安全和伦理参考条例。

新的DNA技术为研制有效的武器、战胜疾病打开了大门。DNA技术对全球的最大影响可以说是疫苗的研制生产。第一批疫苗是由DNA重组获得的乙肝疫苗,它通过改基因酵母研制成功,已在全球广泛应用。有了重组技术,很快就能开发出抗菌疫苗、抗寄生虫病疫苗以及新的药物。有了生物技术,药物的开发过程发生了根本改变。目前,有200多种药物正在进行临床试验,可以用来治疗许多疾病和失调,如骨质疏松、风湿性关节炎、老年痴呆症和癌症。我们看到的只是冰山的一角。还会有更多更好的疫苗和药品被研制出来。

(二)计算机辅助诊断

篇2

现在,美国一些研究人员提出了更为雄心勃勃的计划――编写和合成人的基因组,不过这一计划也引发了争论。一些人担心,如果能编写人的基因组,也就有可能按人的基因组来合成人,这样的人既无父亲也无母亲。

合成人类基因组的动机

2016年5月,超过130名科学家、律师与企业家在美国哈佛大学召开秘密闭门会议,探讨在10年内合成一条完整的人类基因组。与会者被要求不联系媒体,不在社交媒体上发帖,但事件遭两名科学家曝光,引发轩然大波。

这个计划称为“人类基因组编写计划”(HGP-write),研究团队由纽约大学合成生物学家博科、马萨诸塞州波士顿哈佛医学院基因组学家丘奇和加利福尼亚州圣拉斐尔市欧特克研究中心商业设计工作室未来学家赫塞尔领衔。这项计划将由新成立的一个独立非营利性组织“工程生物学示范中心”执行。这是一个国际性科研项目,已经筹集到1亿美元经费,研究人员希望未来能吸引更多资金以完成这一宏伟的科研项目,但经费可能会少于此前人类基因组花费的30亿美元。

人类基因组编写计划又被称为“HGP2:人类基因组合成计划”,计划的核心是,根据人类基因组计划阅读出来的组成人类基因组的30亿个碱基对的顺序来编写一个人类基因组,换句话说,就是科学家考虑用化学物质(碱基)来建造一个人类基因组,创造出人工合成的人类染色体。

由于这一计划非常庞大,工程艰巨,因此该计划需要分好几步来完成,而近期的目标是合成1%的人类基因组,并提出6个先行项目,包括构建特定染色体或复杂癌症基因型从而更全面地模拟人类疾病、修改猪基因组以用于异种器官移植等。

研究人员指出,编写人类基因组可以为生命研究、治病救人和人的健康长寿带来重大益处。例如,生物医学研究可以利用培养皿里的合成细胞来进行,无需使用来自人类志愿者或动物的细胞。具体而言,通过人工合成细胞,可以培育出供移植的人类器官,同时通过全基因组重编码赋予合成细胞对抗病毒的免疫力,而且通过细胞工程技术赋予合成细胞抗癌能力。此外,还可以通过合成细胞研发抗御和治疗各种疾病,如癌症、艾滋病、疟疾等疾病的疫苗和药物,以及研发出治疗许多罕见病和遗传病的基因疗法,如地中海贫血、肌肉萎缩性侧索硬化症等。例如,如果能编写人类基因组,就可能知道引发地中海贫血、肌肉萎缩性侧索硬化症等的基因有哪些,从而利用基因剪刀修剪和替换这些致病基因,根治这类疾病。

经济成本和技术问题

研究人员估计,合成一套人类基因组需要的费用不会超过30亿美元,而且,随着基因测序和研究技术的发展,合成人类基因组的花费会越来越少。

在2003年,组装一个碱基对需要4美元,但是,现在这一费用已降到3美分。这意味着,按过去的一个碱基对4美元计算,组装30亿个碱基对要花费120亿美元的话,现在则可以降低到9000万美元。而且,由于组装费用会逐渐下降,未来20年,合成人类基因组的费用可能会降到10万美元。

费用的降低意味着组装人类基因组会像现在阅读(测序)人类基因组一样变得普通和平常。现在,对一个人进行全基因组测序的费用已经降到1万元人民币。

不过,编写或合成人类基因组最关键问题是技术,目前的技术能否胜任人类基因组的合成呢?研究人员认为,技术没有问题,而且,人类已经合成过其他低级生物的基因组,并激活了这种合成的基因组,产生了人工合成生命。

2010年5月,美国基因专家、人类基因组计划的创始人和完成者之一克雷格・文特尔等人在美国《科学》杂志报道,他们首创了一个人工生命――辛西娅,这是人造的首例能够自我复制的细胞。辛西娅是一个山羊支原体细胞,但细胞中的遗传物质却是依照另一个物种――蕈状支原体的基因组人工合成而来,产生的人造细胞表现出的是蕈状支原体的生命特性。

然而,这个生命的级别太低,只是一个原核细胞。不过,2014年,当时还在美国约翰霍普金斯大学的杰夫・博科等人在3月28日出版的《科学》杂志上报告说,他们成功合成出一条功能性的酵母菌染色体,这是一个更高级的人造生命――真核细胞生命。合成这一生命历时7年,研究人员使用计算机模拟出酵母菌16个染色体中最小的一个染色体synⅢ。synⅢ是研究人员对酵母菌的染色体Ⅲ进行了500多处修改后获得的版本,他们剔除了近4.8万处重复片段以及所谓的“垃圾DNA”,并在DNA上添加了标签,以便将天然DNA和合成DNA区分开来。

研究人员随后将合成染色体整合进啤酒的酵母菌中,并发现拥有合成染色体的酵母菌相当正常,与野生酵母细胞的表现几乎一模一样。尽管合成的只是酵母菌16条染色体中的1条,但已经表明,用人工构建一个完整的真核细胞基因组并让其成为有生命的细胞已经是一种现实。

有了这些合成生命的技术和经验,现在研究人员合成人类基因组也问题不大,因为合成人类基因组是在按照已经对人类基因组测序的基础之上进行的。

无父无母的人会出现吗?

神话《西游记》中的孙悟空是从一块石头中孕育出来的无父无母之猴,既然可以根据人的30亿对碱基进行组装以合成一条完整的人类基因组,是否也可以由此合成一个无父无母的像孙悟空的人呢?例如,按照爱因斯坦的基因组来合成爱因斯坦。不过,如果可以合成人,那么谁来决定合成人以及控制合成的过程?

尽管合成完整的人类基因组并不意味着合成人,但是这表明,人工合成生物学意义上的人已经没有多少障碍,从这个意义看,合成人将引发巨大的震撼。合成人不只是在技术上更复杂和先进,而且在探寻生命起源上更能接近生命本质。以前所提的克隆人只是用一个人的细胞核以无性繁衍的方式复制自我,但合成人却可以时空大腾挪,既可以用既有的一个人的DNA为蓝图合成人,也可以由无数人的DNA为蓝图设计,只要符合人的DNA中30亿个碱基对装配顺序和规律,还可以无中生有,合成与人相似的并优于人的生命。

问题是,按人类DNA的顺序组装好基因组后,它是否能成为生命?生命的本质在于自我复制、繁衍、发育、新陈代谢。具体而言,生命必须有一个容器,如细胞的细胞膜、人的身体等;而且生命能进行新陈代谢,可在酶的催化作用下跟环境进行物质和能量的交换;同时生命具有可以被储存和复制的化学指令,这些指令控制着生命活动,并且能复制遗传。如果人工组装好的人类基因组不能复制和繁衍,就不可能有新生命的诞生。

不过,文特尔和博科等人的研究已经证明,按照支原体和细菌的碱基顺序合成一个新的基因组后,可以激活成为一个新的生命。现在,能够合成人类基因组后,也意味着一条完整的人的基因组可以放入细胞装置中激活、复制、孕育,当发育到胚胎时,可以置入人工子宫或代孕母亲体内,发育成一个没有父母的人。

事情没有那么简单

对于合成无父无母的人,也有一些研究人员提出了相反的看法,由于合成人类生命相当复杂,在很长的时间内都不可能实现。

合成人类基因组首先得按照精确测定的人类基因组的碱基对来进行,尽管现在对人的基因组的测序已经很精确,但由于技术的局限,有一些地方还是不够精确。如果设计的蓝图不精确,由此组装出来的人类基因组也可能不精确,因此要让这样的基因组激活并拥有生命的本质和现象还比较困难,或者说如果有生命现象,也会走样。

另外,现在人类合成基因组的技术能力还有限,短期内无法合成人类如此长的基因组,即便将来技术改进了,如何把合成的基因组按人类染色体的结构包裹在一个细胞的细胞核里面,并成为有功能的细胞,也很困难。而且,让这样的细胞激活并分裂繁殖,成为一个胚胎,再发育为人,这种情况更是难上加难。

另外的一些问题虽然看起来并非关键,但也影响到组装成的人类基因组是否可以产生生命,这就是如何组装人类基因组的一些配件。一是如何装配端粒。端粒是存在于真核细胞染色体(细胞核DNA)末端的一小段DNA-蛋白质复合体,它与端粒结合蛋白一起构成了特殊的帽子结构,作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。人的细胞染色体的末端也有端粒,因此合成人类基因组并组装成细胞核染色体后,如何组装和配置端粒也是一个问题。

另一方面,无论是人还是其他高级哺乳动物的生命在孕育时不只是需要按照细胞核DNA(染色体)的基因顺序和指令来产生,还要按照细胞质里面的线粒体DNA来孕育生命。因为,线粒体基因组能够单独进行复制、转录及合成蛋白质。人的线粒体基因组全序列共有16569对碱基,它们参与编码一些蛋白质,如细胞色素b、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基以及NADH脱氢酶的7个亚基。

不过,线粒体自身结构和生命活动,如编码蛋白质都需要细胞核基因的参与并受其控制,这表明,真核细胞内的两个遗传系统(一个在细胞核内,一个在细胞质内)是相互影响的,但最终受到细胞核基因组的主宰。因此,如果合成人类基因组后,没有线粒体基因组参与合成生命,这样的生命可能也无法真正孕育出来,或者即便孕育出来,也是不完整的。

合成生命是否会威胁人类?

尽管如此,人们还是相信,合成生命可能只是时间问题,一旦人类基因组合成以及解决了诸如端粒和线粒体基因组的配置后,无父无母的人就会出现。那么,他们对人类是福还是祸?

这可以用文特尔创造新生命之后的情况来解释。文特尔的辛西娅(合成支原体)问世没几天,美国国会众议院能源和商务委员会就要求文特尔出席特别听证会。不仅如此,美国总统奥巴马在辛西娅问世后立即要求美国生物伦理委员会“督察此事”,“评估此研究将给医学、环境、安全等领域带来的任何潜在影响、利益和风险,并向联邦政府提出行动建议”。

在听证会上,文特尔表示:“当这些生命被创造出来时,它们将非常脆弱。让它们在实验室里存活一个小时将是一项巨大的成就。但如果说它们会走出实验室、甚至主宰我们,这是绝对不可能的。”同时,美国加利福尼亚大学分子生物学教授戴维・迪默也为人造生命背书。他指出,人类制造的任何东西都不可能与那些在自然界中进化了30亿年的生物竞争。

研究人员信誓旦旦地称,自然界本身就是一名已经存在的专家,它在创造可对人类造成极大危害的微生物。人造生命(合成生物学)的最新进展并不一定会把我们带到比现有技术或自然界本身更接近伤害的道路。

与此相似,人类合成自身基因组的能力和技术也远不如生命自身的合成能力。现在,一个化学家要花上3分钟才能合成DNA的一个碱基,但是,细胞仅仅只需要1秒钟就能合成有上千个碱基长度的基因。一个人类细胞分裂一次就能完成人类全基因组的合成,而且这基本上还是一个免费的过程。所以,人类在合成生命上的作为显然是非常低级的。

话虽如此,现在研究人员需要事先评估,一旦人工合成的人类基因组能被激活并孕育成人,将对人类社会有哪些益处和弊端,甚至危害,对于后者,是否有足够的措施进行防范。

篇3

天书般的“藏宝图”

从上世纪50年代DNA被发现后,人类对自身的了解便进入了一个新的时代。上世纪70年代,一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症引发科学界的基因研究热潮。不过零敲碎打式的单兵突进难以挖掘出基因宝藏的全部潜力。1986年,诺贝尔奖获得者雷纳托・杜尔贝科发表《肿瘤研究的转折点:人类基因组测序》的文章呼吁:如果我们想更多地了解肿瘤,我们从现在起必须关注细胞的基因组,要从整体上分析和研究基因组。这一表述如同拉响了向基因进军的号角,直接催生了人类基因组计划(简称HGP)的呱呱坠地。

在揭开疾病奥秘和获取经济利益这两架引擎的驱动之下,科学界和商业界携起手来,直接促成了人类基因组计划于1999年提前完成。随着愈来愈多的疾病基因被定位,基因检测中的很多技术开始向常规化发展演化,在1990年科研人员进行基因检测需要大约1000个细胞,到现在则只需通过1到20个细胞就能实现……

基因检测的瓶颈

今天,人们通过对患者和健康人的基因组进行比较来寻找致病基因的踪影,这种方法称之为全基因组关联研究,简称GSS。目前已完成了数百项GSS研究,涉及了多种疾病,参与研究的受试者往往多达上万名。

遗憾的是人类基因组十分复杂,其多态性更是超出想象。利用GSS方法找到的基因变异与相应的疾病只有很弱的关联性,而且数目众多。这仿佛营造了一座基因迷宫,令人百转千回而不得出口。“抗癌基因”P53被发现后,国内一些医院以非凡的速度组织起基于这个理论的临床试验,乃至二三线的治疗方案。但是十分昂贵的费用让很多科学家对此开始持怀疑态度,同时也为基因测病的美好图景抹上了几许暗色。

中国科学院院士、中科院上海生命科学院生化与细胞所研究员刘新垣表示:基因工程是20世纪最后一次伟大的工业革命,在医学上已显示很大的应用价值,但目前市场上可能有吹牛的现象存在,用基因预知疾病,目前还只能检查出一部分疾病。

篇4

1997年科幻片《Gattaca》(国内怪异地翻译成《变种异煞》或《千钧一发》)上映时,我还在美国研究分子遗传学。这部电影讲述了一个和我的专业有些关系的故事。

在“不太遥远的未来”,人们在计划生小孩之前都要由遗传学家来控制,人为地设计、操纵,只选择父母喜欢的最好的基因遗传给后代,生下完美的“合格人”。而那些自然怀孕的人因难免有各种缺陷,被称为“瑕疵人”,只能从事当清洁工等“下等”工作。一个“瑕疵人”为了实现当宇航员的梦想,买下了一个“合格人”的身份、血液、尿液等,混进航天公司,故事由此展开。

这部电影的票房非常失败,却深受好评,逐渐成为一部经典科幻片。它受重视的不仅仅是其艺术,更重要的是其主题,是首部反映所谓“基因歧视”的电影。著名的科学杂志英国《自然》当时曾发表影评,建议分子遗传学家都去看这部电影,以了解普通人对基因改良人种的看法。以后在讨论关于遗传工程、人种改良的话题时,这部电影经常被提及。去年一月份,美国宇航局把它评为历来最靠谱的科幻电影。影片中涉及的生物技术当然有经不起专业眼光挑剔的地方,但与其他科幻片相比,它的确是很科学的。

这部电影放映时,人类基因组计划还未完成。还要再过三年,在历时十几年、花费了约30亿美元之后,人类基因组序列才被全部测定,人类才拥有了第一份全基因组“文本”。除了同卵孪生子,每个人的基因组都不一样,“文本”也都不一样,每个人都要分别测序才能了解自己的基因组序列全貌。

近年来,全基因组测序的技术突飞猛进,价格直线下降,现在不到1万美元就可测定一个人的基因组全序列,许多人(包括乔布斯)都把自己的基因全测了一遍。再过几年,这个费用将会降低到不到1千美元,到时候测定基因组全序列有望成为常规医学检查的内容,人人都可以拥有一本自己的基因之书。

于是,有人觉得我们即将进入《Gattaca》描述的那个世界,遗传学家很快就可以用遗传工程改良人种了,并忧心忡忡担心由此引发一系列社会问题。

这种担忧为时过早。假如你现在花上1万美元把自己的基因组序列测定,获得一本属于你的基因之书,翻开它,你会发现那是一本用G、T、A、C四个字母写成的天书,看不懂。向遗传学家请教吧,他们能告诉你的也很少。虽然媒体经常报道人类基因组计划破解了人类“遗传秘密”,其实,只是用测序的方法把一个人的遗传信息记录下来而已。至于这些遗传信息都是什么意思,大部分都还不清楚。要把遗传信息全部破解,不是在“不太遥远的未来”就能实现的。

即使有一天把人的遗传信息全部破解了,也不等于就可以用这些信息来改良人种了。这还需要用到基因筛选的技术。一种是负面的筛选,发现胚胎携带有我们不想要的基因(例如某种遗传病基因),就终止其发育。这是比较简单的技术,目前就可以做到。另一种是正面的筛选,像《Gattaca》描述的那样,把父母中最好的基因挑选出来,综合在一起。这就要困难得多,目前无法做到,在“不太遥远的未来”也不太可能实现。

即使哪一天我们不仅破解了全部遗传信息,而且有了根据这些信息来设计后代的技术,也会遇到来自政府和民间的阻力,不会轻易让它获得推广、应用。《Gattaca》原先有一个结尾(放映时删掉),出现爱因斯坦、林肯和乔伊娜(美国田径体育明星)的画像,然后告诉大家,如果在他们的时代有基因筛选的话,这些人都不会生下来,因为他们都有遗传缺陷:爱因斯坦患有读写困难,林肯患有马方综合征,乔伊娜患有哮喘。

篇5

关键词:现代生物学;课程改革;中学生物课

近10~20年间,生命科学的迅速发展,已经越出了科学家的书斋和实验室,通过大众传媒进入千家万户,人人都可以接触到,包括青少年。从人类基因组计划到致癌基因,从转基因动植物到克隆基因,从线粒体基因到人类始祖“非洲夏娃”,从餐桌上的转基因食品到DNA侦破技术等,渐渐地成为公民的必备常识,甚至被誉为中国硅谷的北京中关村的街心都竖立着DNA分子模型的雕塑。

因此,基础教育中的生物科学教育也要跟上时代的步伐,课程和教材不能给人一种课堂所学与现实脱节、高新技术离课堂很远的感觉。为此,在基础知识教学中,适时引入生物新技术、新成果的介绍,让学生理论联系实际,将深奥的知识简单化、抽象的概念具体化,这样对于引发学生的好奇心和求知欲望是有很大好处的。

例如:在新编教材中,病毒是寄生于动物、植物及微生物细胞中的一类非常微小的生物,必须用电镜才能观察。课堂上讲这一节时,就可以引入当时流行的典型病例。可以问学生“是什么原因引起的这种病?怎样预防?”等一些问题。教师可以先让学生说说自己知道的有关这一病例的知识,然后教师再讲。教师还可以给学生看一看病毒的电镜扫描图片,从而引出病毒的概念。这样既提高了学生听课的兴趣,加深了学生对知识的理解,同时也将深奥的问题简单化,提高了学生对卫生保健、身体健康的重视。

再如:在新编教材中,讲“基因”时,要适时引入“人类基因组计划”。几乎所有疾病都可以在基因上找到根源,所以人类疾病最彻底的治疗就是基因治疗。基因组好比一个庞大的乐团,基因好比乐团中的乐师,要想奏出一段优美的乐章,这些乐师一定要在统一的指挥下各司其职才行。而这又是一个无法比拟的庞大的乐团,组成这个乐团的乐师数相当于3个中国人口数,只要其中一个乐师捣乱,整个乐曲就可能变调。要管理好这个乐团首先得了解这一个个乐师的个性,从而让他们发挥自己的特长。美国从1990年开始投资30亿美元从事“人类基因组计划”,从而将人类基因组30亿个核苷酸的排列顺序全部搞清,中国也参与基因图谱1%的测序工作。这是一项探索生命奥秘的伟大计划,可与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划媲美。

又如:新编教材中,讲“生殖”一章,谈到“克隆”时可以问学生“克隆和复制”是不是同义词,让学生自由发言后,教师总结。复制是与原来完全一样,DNA复制就是如此,而克隆则是一个过程。克隆产生的个体还需进行胚胎发育和胎后发育。克隆个体与原本之间有一段年龄差异,发育过程既受基因主宰又受环境调控。克隆与其原本尽管基因相同,但所处环境绝不会相同。所以克隆不可能像复制品那样与原来完全一样。再者,如果克隆个体是由核移植产生的,那么由于重建细胞的细胞质并非来自原本,而我们知道细胞质中也有遗传物质,必然会对个体产生影响。所以不能把克隆看作是原本的复制品。

小羊多莉是动物体细胞克隆,植物细胞的克隆在我们生活中也很常见。果树的扦插、土豆的种植等都是非常严格意义上的克隆,都是无性繁殖。如此将“克隆”具体到生活中,使学生轻松地理解了“克隆”,也认识到克隆技术给我们生活带来的丰富多彩。我们知道,试管婴儿是在试管牛、试管猪等的基础上发展起来的,那么克隆可不可以用于人类呢?1998年初,美国哈佛大学理查德・希德一宣布他的克隆人计划,立即招来全世界一浪高过一浪的反对呼声。1月12日,欧洲19国联合签署了禁止克隆人的协议。我国政府以及美联社、英、德、日也明确表示反对。虽然禁止了人的克隆,但是可以将人体某些器官如心脏等细胞克隆,将遗传物质转移到猪的心脏中,让人的基因在猪的体内表达。这样长出的心脏就是人体相应器官的克隆,如果人哪个器官发生了病变,就可以换上这些克隆器官,而不用为器官移植的器官来源所限制,特别是这些器官还不会产生强烈排异反应。通过上述讲述,然后联系实际,将单调的理论实用化,加深了学生对生物学理论的理解和更深层次的认识。

总之,生物是基础科学,具有高度抽象性、实际应用的非定性等特点。所以,为了增强学生对科学、技术、社会三者关系的理解,必须结合生物科学知识介绍生物技术有关内容,如杂交技术、组织培养、基因工程、生态工程等。介绍生物技术有利于学生认识现代生物学价值,培养创新精神,引导学生关注社会、关注知识,培养实践能力。

参考文献:

[1]吴治身,袁运开.生命科学新进展[M].北京:中国科学技术出版社,1990.

篇6

【关 键 词】基因//伦理/发展

【 正 文 】

基因,是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子,主宰着人类由生到死的整个生命历程。HGP,人类基因组计划(Human Genome Project)就是测定人类基因组的全部DNA序列,从而解读所有遗传密码,揭示生命的奥秘,使人类在分子水平上第一次全面地认识自我。从对人类自身的影响来说,人类基因组计划将是人类历史上最具有深远意义的计划,对人类的影响将是难以用言语表达的。人们把“人类基因组计划”,与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”,并称为自然科学史上的“三大计划”;也有人称其为“生物学上的阿波罗计划”。

随着人类基因组计划的迅速进行,有关基因的利用和开发,也已成为人们讨论的热点,并在一定程度上被实践着。完整的人类基因组图一旦绘制完成,它的开发与利用前景是诱人的。对于基因的开发与利用,特别是未来基因组彻底解秘后对人类带来的积极作用,我们是可以在一定程度上看到的。这些作用也从正面促进了人类伦理道德的发展,丰富了人类伦理道德。也必将对伦理学的发展起到一定的促进作用。

一、人类基因研究及其技术的应用,是对伦理学的基础——辩证唯物主义和历史唯物主义的丰富和发展

伦理学的产生是伦理学发展史上的一个革命性的变革,这关键在于它始终以辩证唯物主义与历史唯物主义为基础。

1.人类基因研究是对的物质统一性理论的进一步确证。

人类基因工程的发展,特别是随着人类基因的逐步破解,更加验证了辩证唯物论的观点。人们对于人类基因的作用是有争议的,目前主要有两种观点:基因决定论与自由意志论。基因决定论认为人的一生的发展是早已在人的基因中注定了的,人的命运掌握在基因手里,“人类行为的一切都注定在那双螺旋里,我们所做的每一件事,都有一个基因在主宰,包括我们怎么决定、我们的宗教、我们娶谁嫁谁、我们受怎样的教育、找怎样的职业,等等。”(注:奈斯比特等.高科技、高思维:科技与人性意义的追求[M].新华出版社:154-155.)基因决定论遭到了以神学家为首的人们的反对,他们认为人的身体除了有基因外还有灵魂,DNA塑成了身体可管不了灵魂,人的自由不可以被完全抹杀掉,应视人的自由意志为一种伦理,这就是自由意志论。

我们应该看到,无论是基因决定论还是自由意志论,都在一定程度上从不同的侧面揭示了事物的本质,但两者都是不全面的,都具有局限性,有时甚至会走向极端。基因决定论发展到极端就会成为命定论,任何东西都是早已决定好的,人没有任何选择的余地,只能按照基因所写好的剧本去演戏。而自由意志 论发展到极端就会成为意志决定论,一切都是由人的主观意识决定的,一切都是随意的无任何客观性而言,这就滑向了唯心主义。事实上,我们对基因决定论与自由意志论应辩证地看待,应把两者融合起来。根据现代科学证明,人类的基因作为决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子,的确对人的基本发展因素作了设定,主宰着人类由生到死的整个生命历程。但这并不是说人的后天努力就没用了,在人类的发展中后天的努力是必不可少的,后天的努力会使人类的发展可能发生质的变化。因为人的意识在人类认识世界和改造世界的过程中具有巨大的能动作用,人的意识活动在人类自身的发展过程中具有目的性和计划性。

2.人类基因研究及其技术的应用,是人类对自身劳动的产物,是对“劳动创造人本身”论断的进一步确证。

劳动是专属于人和人类社会的范畴。在从自然演化向人类社会的飞跃过程中,在人和人类社会的形成和发展过程中,劳动是一个决定性的条件。所讲的劳动是指人类的全面劳动,它既包括人对自然改造的劳动,也包括人对自身改造的劳动。而事实上,“认识你自己”是人类自产生之日起就一直在认识、探讨并力求达到的一个目标。

但是,在人类社会的发展进程中,人类更多的是重视对自然的认识与改造,对自身的认识与改造虽然也有所发展,但与对自然的认识与改造而言,却是发展缓慢的。这当然有技术方面的原因,但另一个方面的因素也不容忽视,即人类对自身生命的敬畏。现代科学技术的高度发展使人类开始有可能完整地认识自身的生理结构,人类开始筹划对自身进行系统地改良与改造,而人类基因技术的发现与发展就为人类把活动领域扩展到自身提供了工具。1953年DNA双螺旋结构的发现,把人对自身的认识提高到了最基本的分子水平,是人类把自身作为劳动对象的开端。人类基因技术的大规模研究与利用,特别是人类基因组计划的实施,人类的生命之谜将随着一个个基因图谱的破解而不再神秘,这是人类完全把自身的生命发展作为实践对象的大规模展开。

马克思指出:“动物只是按照它所属的那个种的尺度和需要来建造,而人懂得按照任何一个种的尺度来进行生产,并且懂得处处都把内在的尺度运用于对象。”(注:马克思恩格斯选集(1)[M].人民出版社,1995:47.)人类在实践活动中的确是按照自己的尺度进行的,特别是在对自然的认识与改造上,被人的实践改造过并打上了人的目的和意志烙印的人化自然的出现就是一个明显的例证。人类在对自然的改造上可以说已经按照自己的尺度在进行了,但在对人自身的改造上却还没有完全做到。当然,这里所说的对人自身的改造主要指的是人类对自身肉体的改造,因为人类在对人自身的精神世界的改造上已经取得了较大的发展。不过我们也应该看到,人类在按照自己的尺度在对自然的改造过程中,也对人类自身产生了影响。这主要因为“人是自然界的一部分”,(注:马克思恩格斯全集(42)[M].人民出版社,1979:95.)对自然界的改造也在一定程度上相应地对人自身进行了改造,同时“人创造环境,环境也创造人”。(注:马克思恩格斯全集(3)[M].人民出版社,1979:43.)但是这种对人类自身的改造是间接的,本身不具有目的性与自觉性,所产生的改造力与影响力也是很小的。这样,人类在改造自然的进程中,出现了人类自身发展与自然环境的不协调与不适应。一方面是人类利用自身的智慧创造出了高科技以加大了对自然界的改造力度,使自然更好地为人类服务,人类的生活质量有了飞速的提高。另一方面,由于人类对自身改造的忽视,人类自身却出现了弱化现象,这集中表现在人类生活质量越高,人类自身的身体抵抗力越下降,人类越来越不能适应人化的自然。具体表现为:人类生存的环境恶化,人类呼吸的空气出现了问题,污染太大;人类喝的水也出现了问题,污染也不小……;与此同时,人类自身体质下降,人类的大脑平衡在完全封闭的汽车里也出现了问题;人类对很小的感冒之类的病,现已不能自身抵抗……对于产生这一切的原因,人们有不同的解释,但是大家在一点上是达成共识的——这是人类改造自然为人类服务的结果。对于这种解释,应该说是有一定道理的,可深入分析一下,就会发觉它是肤浅的,它的言外之意就是人类的上述问题是人类发展的必然,要想彻底解决这些问题人类就不得改造自然,可事实上人类不可能不改造自然,因为自然是人类生存的基础,人类必须从自然界中摄取自身所需求的东西。即使完全实现了现在人们所追求的生态主义,可人类为了生存,也不可能不改造自然,人只要改造自然界就不可能不对自然界造成一定的损害,也不可避免地会给人自身的生存带来问题。事实上,人们都忽视了一个关键因素,那就是人类对自身——“肉体自然”的改造。在人类长期的发展过程中,人类对外部世界的改造在逐步增强,而对“肉体自然”的改造却停止不前。 这样人类自身内外的发展就出现了不平衡,这种不平衡发展到一定程度,就会导致人体的严重失调,如果任其发展下去可能会使人类在大自然的优胜劣汰中失去优势,甚至被淘汰出局。因此,对人类自身的改造是势在必行,是人类发展的必然。人类基因工程的发展,是人类求得内外平衡的一个重要手段,是人类在未来大自然竞争中立于不败之地的一个重要工具,也将促进人类与自然的和谐发展。现在这种技术又使人类自觉地作用于自己的肉体自然,这是人类劳动的另一个领域。只有当人类真正把自己也当作劳动对象时,人类的劳动才具有了完全意义。不可否认,这是对“劳动创造了人本身”论断的又一次证明和发展。

二、人类基因研究及其技术的应用,是对社会主义功利主义原则的丰富和发展

功利主义原是资产阶级的一种强调效果论的伦理学说。功利主义认为只有个人利益、个人幸福才具有现实性,而集体利益、社会利益是抽象的,要促进人们的最大幸福,实际上就是增进个人的最大快乐。功利主义以追求最大幸福为其原则。资产阶级功利主义是对资本主义社会中人与人关系的本质概括,在资产阶级反对封建禁欲主义的过程中是有进步意义的,但是,我们也必须认识到这种功利主义是以历史唯心主义为理论出发点的,有其局限性。

无产阶级的功利主义(现今,更多的是称之为社会主义功利主义)是伦理学的一个重要指导原则,伦理学的功利主义原则在生命伦理方面有着更为突出的作用。在生命活动领域,伦理学的社会主义功利主义原则强调要以广大人民的目前利益和长远利益作为衡量善恶对错的最高标准,要求一切从广大人民的利益出发,在实践中要真正维护广大人民群众的利益。现今,人类基因的研究及其技术的应用,又引起了人们对社会主义功利主义的关注。因为在对待人类基因研究的目的上,不同的人有不同的想法,有的人想利用这种技术来为人类治病,也有人想利用这种技术来为个人谋求私利。目前,有的学者担心本来是用于治病的人类基因技术,“会演变成一种时尚,就像本来为战场伤兵整容的科技,后来变成了美容外科手术”(注:奈斯比特等.高科技、高思维:科技与人性意义的追求[M].新华出版社:125.);也有的学者担心在赚钱和治病救人方面,谁应当占主导,可能在基因技术的运用过程中发生争议,有人可能会为了钱而垄断基因技术为己用。事实上,人类基因研究是全人类的共同大事,基因技术的运用应主要是为了世界人民的健康服务,对于各种可能出现的怪现象我们必须予以充分的认识,要运用社会主义功利主义原则来进行批判。在人类基因的研究及其技术应用中,各国政府及学者大都同意把基因研究成果作为全人类的共同财富,在基因技术的运用上以“为世界人民造富”为最大功效。因此,不管公开承认还是不承认社会主义功利原则,但目前在人类基因技术的运用上人们还是把生命伦理领域的社会主义功利原则作为首要原则来对待的。

三、人类基因研究及其技术的应用,是对社会主义人道主义的丰富和发展

人道主义作为一种思想体系是兴起于文艺复兴时期,它强调人的价值,指出人不是神的产物而是自然的产物,满足人的自然欲望才是人性,极力要求给人以自由,这些思想是对封建制度特别是宗教神学的猛烈抨击,充分反映了资产阶级争取个人自由和个性解放的要求。后来在资产阶级革命的过程中,资产阶级又高举起了人道主义的大旗,高呼“自由、平等、博爱”,开始把人道主义作为一种理性原则,由人与人的关系扩展到社会的各个领域。社会主义也是讲人道主义的,社会主义人道主义是社会主义道德体系中的一个重要内容和重要原则。作为社会主义伦理道德内容和原则的社会主义人道主义要求充分尊重人的价值与尊严,要平等地对待每一个人;要求人人必须为自己而劳动,要充分关心广大人民群众的物质和文化需求;要求尊重和维护人的健康和生命,要以帮助别人获得幸福为自己的幸福。现今,人类基因的研究及其技术的应用,会带来各种各样的问题,诚如我们在前面所论及的,这些问题都与人有着直接的关联,而要避免或解决这些问题,人道主义是必不可少的。

篇7

生物技术设备提供商美国生命技术公司(Life Technologies)正试图挑战这项计划。2012年初,该公司宣布,计划在年内推出一款能在一天之内仅需1000美元即可绘制人体蓝图——解码人类基因组的下一代测序仪Ion Proton。该测序仪的发明者乔纳森·罗森伯格(Jonathan Rothberg)博士预测,该仪器将广泛应用于医疗行业,包括儿童医院——探查新生儿病患是否患有已知的遗传病症,或自闭症背后的基因探秘……“所有癌症诊断和前沿的医疗技术都将因为基因测序而改变。”乔纳森说。

仅仅是在两年之前,美国生命技术公司还在生产大型的光学测序设备。那些设备太复杂了,而且需要众多操作人员。“操作人员的学历证明堆起来差不多要和设备一样高。”美国生命技术公司董事长兼首席执行官卢瑞格(Gregory Lucier)说。而要让这些仪器解读人类基因组,不需要一个月也得三两周。因此,卢瑞格问了自己一个问题:“怎样才能让基因组解读成为癌症治疗的标准程序呢?”带着这个问题,卢瑞格走进了新英格兰州的一家咖啡馆,和乔纳森进行探讨。那时的乔纳森正经营着一家名为Ion Torrent的公司。

乔纳森也许称得上是这个星球上基因测序研发领域最顶级的专家。大约10年前,乔纳森开始接触基因组学业务。那时候乔纳森有了一个儿子:诺亚。在诺亚出生的那个晚上,他被送进了新生儿重症监护病房。“在那一刻,我想要知道,为什么我的儿子诺亚会呼吸困难?为什么我的儿子诺亚会住进新生儿重症监护病房?这促使我想要开发一种技术,让所有的父母在类似的境况中能够得到答案。”乔纳森说。

于是乔纳森创立了一家名为4-5-4的公司,从样本中提取DNA,无论是人体样本还是细菌样本,然后复制这些DNA。乔纳森意识到,“人类基因组计划”之所以需要数十年的时间并花费30亿美元,很大程度上是因为大部分工作都是在制备样本。所以,4-5-4首先要解决的就是简化这项工作。他们借鉴了计算机行业的“摩尔定律”,采用低成本且兼具良好扩展性的半导体技术,从而创造出了后来称之为下一代基因测序的技术和设备。

当时的技术设备使用一块3.5×3 cm的芯片,这块芯片上面有一亿多个只有百万分之一米大的微孔。将复制有DNA的材料倒进每个微孔,通过与基材发生反应生成氢离子,而内嵌在每个微孔中的感测器会监测到这些离子。今年有望推出的这种芯片有1.65亿个微孔,而另一款有望在明年年初上市的芯片则有6.6亿个这样的微孔。由于能够同时处理大量DNA,这项新技术可以大幅削减处理时间和成本。从某种程度上来讲,这一新技术让复杂的DNA检测成为一项“傻瓜式”的工作。

乔纳森之后又创建了Ion Torrent公司,美国生命技术公司于2010年以超过7亿美元的价格收购了该公司。加入美国生命技术公司后,乔纳森和他的团队在公司内享有充分的自,只需要告诉公司他需要什么样的帮助来完成他的工作就好了。公司抽调各方面的高精人才提供技术支持,并利用公司的全球销售和营销渠道进行推广。

2011年夏天,下一代基因测序得以牛刀初试。那时,欧洲爆发了一场莫名其妙的疫情,有人因吃了一种有毒的黄瓜而致病,病毒感染到其他人,几十人生命垂危,共有1000多人受到感染。随着时间的流逝,被感染的人还在增加。但棘手的是,人们对这种病毒为何物并不确定。所以,医疗专家们首先需要速战速决搞清楚这种病毒到底是什么。

当时美国生命技术公司的专家成为首批解密这一病毒元凶的人,生命技术公司的中国合作伙伴华大基因参与了其中的很多工作。研究人员快速设计出试剂从现场提取样本,对食品供应源进行筛查。中国和德国的科学家用了大约两个小时的时间,在一块价值99美元的芯片上进行解码,得到了500万个碱基对序列(即 DNA序列)。通过基因测序,专家得出结论,一种混合型致病大肠杆菌菌株是导致德国致命疫情的原因。它是一种超级小虫,对抗生素具有耐受性。此后,科学家们研制出针对性的疫苗 。

将于今年推出的Ion Proton测序仪定价为9.9万 -14.9万 美元,这使得大型医疗机构或诊所足以负担得起该款测序仪(现有的测序仪售价高达75万 美元)。由计算机芯片和生物化学机理构成的该款测序仪,进行全基因组测序只需花费1000美元。

有科学家表示,突破1000美元(仅仅相当于做一次核磁共振的价格)的门槛,将使得已经在快速发展的基因图谱测绘和药物研发行业的发展步伐再上一个台阶。制药公司越来越需要确定变异基因来开发靶向性药物。而遗传学家们也日渐认识到,越来越多疾病起因竟然只是一个基因变异的结果。全基因组测序,与识别一组被疑与某种疾病关联的基因不同,可以让科学家全面查看所有基因,以确定与疾病相关联的变异基因。“如果全基因组测序的费用降到足够低,我们可以对新生儿做全基因组测序……”耶鲁大学遗传系主任Richard Lifton 说,“我越来越相信这些的确可能变为现实。”

可以预见,在未来几年,疾病治疗方面会有一个颠覆性的革命。在疾病的症状出现之前,通过基因测序的方法,能够更好地进行疾病预防,将医疗成本控制在可控的范围之内,同时也可以保证生活的质量,即便疾病出现也不会受到太大的影响。比如说,中国的南方有一种疾病叫“地中海贫血”,这就是一个与基因相关的疾病,中国南方易感人群的比重会更高一些。现在,患有地中海贫血症的家庭成员,可以通过早期筛查的方式,确定自己是否存在这样的基因突变,然后再决定是否要生小孩;或者在小孩出生之后进行筛查,尽早进行医学干预。

篇8

八年前,人类基因组计划提前完成,给了人们揭开生命奥秘指日可待的假想。实际上,这不过是翻开了生命天书的扉页而已,随后的深入研究发现,这本书远比人们想象的要更厚重、更艰深。拷贝数变异现象的存在就充分说明了这一点。

曾经确信,人类基因组上0.1%的不同就足以形成各人种间的千差万别,但2004年美国冷泉港实验室和瑞士洛桑大学的两个研究小组在《自然》和《科学》几乎同时,报道了人体内拷贝数变异现象的存在。此后,其他研究小组的跟进研究进一步确认了拷贝数变异的存在。这一变异让科学家认为两个人之间,DNA代码的不同之处可达到10%。正如《科学》杂志编辑罗伯特・孔茨所说:“多年来,我们一直谈人与人如何相像,甚至人与猿如何地类似。近年来的几项前沿研究则使我们第一次了解到,人与人的DNA之间也存在很大不同。”

所谓拷贝数变异是指在人类基因组中广泛存在的,从1000bp到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。这一变异很快为世界遗传学界所关注,此后的几年,许多重磅研究结果也纷纷见诸于国际顶级学术期刊。这也使得拷贝数变异成为刚结束的美国人类遗传学年会上热议的话题。

研究表明,不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。精神分裂症作为一种严重的精神紊乱疾病,发病率约为1%,患者常伴有幻觉、妄想及认知缺陷等,呈家族内流行的态势,科学家对这种典型遗传性疾病的致病基因一直摸不着头脑。不久前,《科学》和《自然》杂志分别报道了美国和欧洲两项大规模调查研究,研究者从拷贝数变异上找到了致病的蛛丝马迹。前者由美国国际精神分裂症协会主持开展,3400名分裂症患者和3200名健康人参与了调查。结果显示,某些特定基因的拷贝数突变导致神经分裂的发病几率提高1.15倍。后者由冰岛雷克雅未克的deCODE Genetics生物制药公司和欧洲SGENE协会(由欧洲、美国及中国的18家研究机构组成)共同执行,纳入研究的包括4700名精神分裂症患者及41200名健康人,研究同样表明拷贝数变异的决定因素。

除精神疾病外,肿瘤研究中也发现了拷贝数变异的身影。在2008年美国遗传学年会上,英国爱丁堡大学的研究者报告称,他们从2200例结肠癌患者中筛查得到了一个CNV,这是一个具有控制免疫系统功能的基因,在患者组出现的几率是健康对照的3倍还多。随着研究的深入,更多的成果涌现出来。如CCLL3L1基因的拷贝数变异会影响到艾滋病的易感性,APP基因则与奥茨海默症相关,而NF1基因与多发性神经纤维瘤等肿瘤密不可分,甚至牛皮癣和体重指数(BMI)都与拷贝数变异有着撇不清的关系。

篇9

【关键词】DNA;主要;遗传物质;教学设计

一、教材分析

“DNA是主要的遗传物质”是苏教版八年级《生物学》上册第十五章“生物的遗传和变异”中的一节内容。由于本节知识比较抽象、复杂。涉及范围又较广。为使学生充分理解遗传物质的实质,教材中通过灰鼠和黑鼠的遗传实验解释了基因、DNA和染色体的关系。本节内容在整章中起到重要的承接作用,它既是本章的重点同样也是难点。学生理解起来会有一定的难度。但学生对遗传、变异、克隆等名词又充满着强烈的好奇心和求知欲。因此,在教学中要充分梳理知识,层层递进,抽丝剥茧,为学生学习知识,突破难点、掌握重点奠定良好的基础。

二、教学目标

1.知识目标:理解基因、DNA和染色体三者之间的关系。说明DNA是主要的遗传物质。

2.能力目标:通过对教材的学习,培养学生收集、分析和处理信息的能力,通过对DNA的空间结构的学习,培养学生空间想象和综合分析能力。

3.情感态度和价值观目标:通过小组讨论探究学习,培养学生的团队协作意识,通过学习基因在亲子代间的传递激发学生对珍爱生命,感恩父母的深层次的思考。

三、课前准备

(一)教师准备

1.搜集和整理相关资料

2.制作DNA双螺旋结构模型

(二)学生准备

1.收集有关细胞核移植、染色体、DNA基因的相关资料

2.寻找自身与父母相似的外貌特征

四、教学过程

1.创设情境导入新课

(1)让学生与教师一起做一个游戏,(1.两手放在面前快速搓动2.一起弹指)学生倾听所发出的声音似什么?从而引起极大的探求生命的兴趣。

(2)让学生来描述自身哪些外貌特征与父母相似,通过学生的回答,启发和引导学生理解生物遗传现象,从而引出遗传的概念。

(3)教师及时归纳:遗传和变异是生物特有的现象,对生物生命的延续和发展有着重要的意义。从而引出本章内容。

设计意图:充分激发学生学习生物的兴趣,简单明了的直指主题,相信好的开始就是成功的一半。

2.分组讨论,交流展示,提高能力

将学生分成四组,阅读材料,小组讨论,分别思考4个问题:1.为什么白鼠会生下灰鼠?2.细胞核中的遗传物质是什么?3.染色体是由什么组成的?4.DNA是一种什么样的结构?

(1)第一组学生代表到讲台上讲解:白鼠生下灰鼠的实验图解

结论:细胞核里有遗传物质

说明:细胞核是遗传信息的中心

(2)第二组学生代表到讲台上讲解:细胞核中含有遗传物质的是染色体。通过收集材料举出两个实例:①每种生物的细胞中染色体数目是恒定的,如人有23对,犬有39对,猫有19对。

②当这种恒定受到破坏时,比如人体细胞中第13对染色体多了一条时,人就会患先天性唇裂。

结论:染色体上有遗传物质。

(3)第三组学生代表到讲台上讲解:染色体是由蛋白质和DNA组成的。通过查找资料,许多科学家通过化学分析和实验证明:DNA是遗传物质。

(4)第四组学生代表到讲台讲解:DNA的分子结构是一种像旋转的楼梯,它有两条长长的互相盘绕而成的规则的双螺旋结构。

(5)教师及时展示DNA双螺旋结构模型,以加深学生对DNA结构的认知,同时又提出问题:刚才第二小组学生谈到的人的细胞中有23对染色体,也就是46个DNA分子,但人的性状何止千万,那么DNA又如何控制人的性状呢?

(6)各组积极讨论,利用已有知识进行拓展,提高能力。然后小组汇报,总结:一个DNA分子可以决定很多个性状,而决定每个性状的DN段就是基因。从而理解了染色体、DNA、基因三者之间的关系。

设计意图:“给学生一个平台,会还你一个精彩。”我们要充分相信学生的可塑性,给予他们更多展示的平台,相信学生会越来越精彩。

3.总结评比、及时鼓励、拓展升华

在4组学生展示过后,对知识点掌握较好,表达层次清晰准确的学生给予掌声鼓励,同时又提出一个课后探究题:同学们,你知道人类基因组计划吗?我国是唯一一个参与人类基因组计划的发展中国家,请大家设计一份墙报,让我们共同来了解人类基因组计划。

五、小结

学生通过绘制概念图,来概括本节的学习内容。

篇10

2090年10月1日,适逢国庆节放假,冬冬想要自己动手整理阁楼的杂物。为了更有效地利用地球上的资源,联合国在2050年号召世界各国人民,任何物品都不允许被当作垃圾直接扔掉,应按照材料类型进行详细地分类,以便于回收循环利用。因此,定期整理阁楼上的杂物成为了冬冬家的机器人小兰每月必做的功课。小兰是冬冬家的机器人保姆,它的眼睛是一台精密的扫描仪,可以快速对各种物品进行分门别类。

“哎,要不是小兰昨天回原厂进行定期软件更新与系统清理,今天的工作就简单多了。”冬冬走上了阁楼,面对堆积成山的杂物,热情顿时减少了一半。离开小兰的帮助,冬冬只好凭借视觉和触觉将材质相似的物品先整理到一起,等小兰回来再细分。

突然,在这堆杂物中,冬冬发现了一个精致的纸箱。虽然上面落了些灰尘,但摸起来仍然表面光滑,结实而富有弹性,是玉米纤维制成的。“由玉米纤维制成的纸箱不易被损坏,并且又防潮,妈妈什么时候买了这个箱子?这里面又放了些什么呢?” 冬冬边自言自语道,边打开纸箱,赫然发现一本薯片书,封面上印着一串字符——“CD-7504-3”。这种书通常用于储存具有保密性质的文件,它外观看似只是由一些薯片厚薄的普通纸板构成的,不过只要注意到“纸板”上零星奇特的纹路上不时反射出来的金属光泽,就知道它正是运用量子反常霍尔效应打造的具有微电子保密功能,可以集文字、声像、四维立体动画于一体的薯片书。

第一次看到家里有薯片书,冬冬越发好奇,从箱子里拿出薯片书,刚才还只有 “CD-7504-3 ”字样的封面,突然像感应到人的触摸似地发出微亮的光芒,并出现了一个密码栏,密码提示是“生日”。看来想阅读这本薯片书得有密码才行,冬冬尝试了爸爸妈妈的生日,发现都不对,抱着试试看的心理,冬冬输入了自己的生日。

秘密从这里开始

是一张彩图,冬冬在生物课上见过,是从大到小排列的23对人类染色体图。冬冬想起老师说过,每个人与生俱来都有一套独特的遗传物质,一半来源于父亲,一半来源于母亲。它们不仅决定了一个人的性别、血型和肤色,甚至决定了他喝酒会不会脸红等。

冬冬记得人类的第23对染色体,被编号为X、Y染色体,又叫性染色体,它们直接决定了人类的性别。女孩的性染色体组合是XX,男孩的则是XY。冬冬无意中点击到图里的第23对染色体,薯片书立即给出了语音解释:“此样本性染色体组合为XX,性别为女,无性染色体相关遗传性疾病。”

第二页是书的目录,而从第3页到第1230页,写满了密密麻麻的字母,让冬冬十分迷惑,她点击了右上角的“帮助”键寻求答案。薯片书打开了内部的视频,开始播放影片:“人类的遗传物质序列信息是由一个个小单位组成的,A、C、G、T四种碱基按一定的规则在一种特殊的‘纤维’上排序,组成基因区域和非基因区域,进而组成人类的23对染色体……”原来,这些一串串的字母就是第一页23对染色体图的具体信息。冬冬瞬时觉得自己仿佛翻开了一个人的人生密码,用文字记录在了这本书里,冬冬快速地浏览起来。

翻到第1231页,标题是一号染色体筛查。内容是一张巨大的表格,第一列是基因名称,第二列是各种表情,有的是笑脸,有的却是哭脸,有的是脸上顶着一个小小的问号。冬冬知道,基因就是遗传信息的单位,基因的信息最终被编码而成的蛋白质所体现,从而最终呈现一个人的全部特征。长长的表格里,列出了数千个基因,冬冬点击基因IRF6(结缔组织成形基因)后面的笑脸表情,“本基因序列正常”。原来笑脸表明这个女孩的结缔组织一切正常! ASPM (异常轴像小头畸形相关的蛋白质),GBA(β-葡萄糖苷酶,一种纤维素分解酶),PSEN2(家族性老年痴呆症易感基因)等,冬冬虽然不清楚它们的具体功能,但看到它们的后面都是笑脸,冬冬为这个女孩感到高兴。

再翻到第1265页,标题是二号染色体筛查。在二号染色体的基因表格里,冬冬一下子就找到了一个哭脸。薯片书解释道:“样本乳糖酶基因有典型突变,致使乳糖酶活力不够,如服用乳糖,很难被完全分解,易引起腹胀、腹痛、排气、不舒服、腹泻等症状,即胎儿会患有乳糖不耐受症。”原来这个女孩和自己一样,也患有乳糖不耐受症。突然,冬冬又看到一个哭脸——ADR(老年痴呆症危险基因),“样本在此基因有明显变异,预计有80%的可能会在60岁患此病”。看到这些,冬冬有点难过,感觉如同在看神话里的占卜水晶球,它会毫不保留地宣判一个人的身体哪里正常,哪里异常。冬冬不想再去寻找哭脸了,如同拨开别人伤心的小秘密,自己也跟着难受起来。

谜底原来是自己

翻到最后一页,是一段文字。冬冬突然看到了爸爸和妈妈的签名。她很纳闷:“为什么会出现在这里?”仔细阅读这段文字:首先,祝贺你们即将成为父亲与母亲!自人类基因组计划在1990年正式启动以来,已经有无数的父母在怀孕的初期为胎儿进行了全基因组测序,优选出了基因健康的胎儿。前面的全部内容,便是你们女儿的全部遗传信息,文档编号为CD-7504-3。经过对全部23对染色体的疾病筛查和系统分析,你们的女儿基因健康度分值为85%,超过推荐值74%。人类基因组计划分值评估中心建议,保留胎儿。若同意,请签字!

原来C、D就是代指爸爸妈妈的名字,这本薯片书保存的就是自己的遗传信息,原来这个女孩就是我,所以也会有乳糖不耐受症,原来自己的基因健康度分值超过了74%,才被允许来到这个世界。冬冬合上了薯片书,默默哭了起来。

楼下的电视机突然传来声音:“今天是人类基因组计划启动100周年,是个值得纪念的日子,它为人类的很多简单遗传疾病找到了治疗方法,人类的下一代也在不断地被优选,这一优秀项目使各类复杂遗传疾病不出现了。但同时,人类的精神与心理也受到了新一轮的挑战,很多人不愿被告知自己的遗传信息将会带来什么样的疾病,以免成为生活中长期的心理负担……”

秘密还是秘密