区计生局唐氏综合症免费筛查方案

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为科学、规范、有效开展出生缺陷预防工作，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，促进和谐社会建设，根据市人民政府办公室《关于在全市开展免费唐氏综合征筛查工作的通知》和市计生委《免费唐氏综合征筛查工作实施方案》人口发号文件精神要求，决定自现在起在全区开展免费唐氏综合征筛查工作，为保证这项工作顺利开展，特制定本实施方案。

一、提高认识，加强领导

唐氏综合征又称先天愚型，属染色体疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。据测算，每出生一个唐氏综合征患儿，将给社会造成大约25万元的经济负担。唐氏综合征筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分，是利国利民、造福子孙后代的民心工程，对保障人口质量，增强人口素质，节约人口成本具有重要现实意义。各级各有关部门要高度重视，从落实科学发展观、构建社会主义和谐社会的高度出发，加强组织领导，制定工作措施，严格责任分工，落实保障经费，将此项工作同优生咨询、免费婚检(孕检)等工作结合起来，全面实施出生缺陷干预工程，积极为育龄群众提供预防出生缺陷系列服务，推动全区人口和计划生育工作又好又快发展。

二、明确分工，周密组织

唐氏综合征筛查及诊断处理，由血样采集、筛查实验、高风险患者B超核准孕周、重新测定风险、产前诊断、干预处理等系列环节组成，专业性强，技术要求高。按照上级文件要求，唐氏综合征筛查工作由人口计生部门负责牵头并具体组织实施，财政部门做好相关资金拨付和使用监督工作。

筛查工作程序。①各街道每周确定本街道符合采血孕周（14-20周）的孕妇名单，经核实无误后通知孕妇在规定时间内到区服务站采血。②采血前，工作人员首先向参加筛查的妇女提供咨询、指导服务，组织参加筛查的孕妇签订《知情同意书》，然后进行采血。③区服务站采血后，要及时进行血清分离，分离后的血清要按标准条件进行保存，并在规定时间内送市计生指导中心，同时办理相关交接手续。

确诊程序。①实验室筛查完成后，筛查单位要在规定时间内尽快完成风险评估，并将高风险者名单通知到区或街道。②街道计生办负责登门与高风险者联系，动员到市进行确诊。村级工作人员协助街道计生办工作人员做好说服教育和动员工作。③高风险者在收到通知1周内到市计生指导中心进行B超核准孕周或做B超NT测量，有必要者进行二次筛查及风险评估。仍为高风险者的，签订确诊《志愿书》，由指导中心安排进行确诊。④确诊患者，由市计生指导中心对其进行一对一咨询与指导，并动员及时进行处置。⑤高风险者的处置结果，由市计生指导中心在2周内通知区人口计生局科技科；处置医疗文书、证明，作为区计划生育管理的依据。

三、设备齐全，技术娴熟

唐氏综合征筛查不同于一般的疾病诊治，对筛查出的阳性患者的风险评估，须由具备较高专业知识、较强专业能力的人员完成，并严格遵守科学、规范的评估程序。区服务站要配备具有大学本科以上学历、中级以上职称、具备筛查专业知识和操作技能的技术人员，建立符合标准的检验室，配备必需的采血及血清贮运设备，协助市服务机构做好筛查工作，确保筛查诊断质量。

四、落实经费保障，确保投入到位

坚持政府投入、群众受益原则，切实做好经费保障工作。按照市文件要求，每年筛查经费及阳性患者的诊断经费由市、区两级分担，分担比例为6：4；筛查经费：国家标准每人次120元，全区每年预计出生3500个孩子，所需经费为42万元，区承担40%为16.8万元；确诊经费：国家标准每人次910元，出现阳性的概率为8%，所需经费为25.48万元，区承担40%为10.19万元；宣传培训经费需4万元左右；总计区财政每年需投入30万元左右。筛查过程中，宣传培训经费每年年初由区财政拨付给区人口和计划生育局，确保宣传培训到位；筛查和确诊经费按市文件要求，每季度按照怀孕人数及时拨付给市计生指导中心，确保筛查及时、迅速。

五、强化措施，分步实施

年6月底前，主要分三段时间安排进行。第一阶段为年第一季度，全面开展宣传教育工作，搞好方案制定、人员配备、业务培训、设备试剂确定；第二阶段为年第二季度，区确定部分街道进行试点；第三阶段为年6月底前，总结试点经验，全区全面铺开。主要做好以下基础性工作。

（一）加大宣传教育力度。宣传教育是整个工作的先导。市里确定年2月份为全市免费唐氏综合征筛查集中宣传月。宣传月期间，全区主流媒体要组织对免费唐氏综合征筛查工作进行全面宣传报道，并通过举办专题采访、优生专栏和知识讲座等形式，对唐氏综合征及其免费筛查作综合、系统地宣传报道。各街道计生站在宣传月期间要利用明白纸、宣传手册、宣传栏、宣传车、集中宣传日、集市宣传等多种手段，组织开展系列化宣传教育活动。集中宣传月后，要把免费唐氏综合征筛查作为今后宣传工作的重要内容列入议事日程，采取多种形式进行长期宣传，使唐氏综合征及其免费筛查知识进村、入户、到人，为这项工作正常开展奠定坚实的群众基础。为保证重点人群的宣传教育效果，每位持证怀孕妇女应至少参加一期专题培训。

（二）建立唐氏综合征免费筛查统计报表制度。区计生服务站每月上报一次有关数据，且建立培训、采血登记，并整理归档，以便日后查阅、调用。各街道要对参加培训采血人员做好登记。《唐氏综合征筛查情况统计月报表》表式、《筛查知情同意书》和《确诊志愿书》样式另行印发。

（三）定期指导和督查。区人口计生局每年组织一次专项检查，对宣传培训、人员组织、制度建设及筛查工作开展情况进行考核，并将结果进行通报。群众对唐氏综合征及其筛查基本知识知晓率、持证孕妇筛查率、高风险者确诊率和唐氏综合征患儿发生率指标，列入年度《人口与计划生育目标责任书》考核。

（四）加强组织领导。成立区免费唐氏综合征筛查工作领导小组，具体负责唐氏综合征筛查工作的组织领导、规划安排和检查评估。