医学遗传学课程思政教学设计研究

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【摘要】为开展医学遗传学的课程思政教学，在课程思政育人目标、教学内容和教学方法上进行有效的设计，达到在课程教学同时树德育人的培养目的。

关键词：医学遗传学；课程思政；教学设计

“医学遗传学”是用人类遗传学的理论和方法来研究遗传病应用于医学实践，从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系的学科。“医学遗传学”是一门由遗传病这一纽带把遗传学和医学结合起来的学科，从遗传学角度系统地描述了疾病的病因、发病机制、病变过程。“医学遗传学”课程是基础医学、临床医学、法医学等医学相关专业本科生的专业必修课。教育部明确提出要全面推进高校“课程思政”建设。对于充满人文精神的医学科学来说，理想信念的教育和价值观的引领决定了我们培养什么样的医学人才。培养健康中国需要的创新型、应用型、复合型卓越本科医学人才是医学教育的目标，这一目标要求医学课程的建设和教学不仅仅是在专业上的突破和教学方法上的创新，而是在专业教学的同时塑造医学生的人生观、价值观和荣辱观，夯实医学生成才成长的德育基础，促进医学生人文素质的提高和发展。作为医学教育的重要专业课程，“医学遗传学”如何结合专业知识设计和开展课程的思政教学成为课程建设和医学人才培养的重要一环[1-2]。

1“医学遗传学”课程思政育人目标和整体设计思路

医学遗传学在课程教学的顶层设计上，把思政培养作为课程教学的目标放在第一位，结合知识传授、能力培养，着力对大学生的社会主义核心价值观进行培养。在教学实施中有目标有意识地对大学生开展思政教育，将其作为一种学科思维，提炼出专业课程中所蕴含的“思政基因”，将知识与之融为一体，转化为具体化、生动化的“教学载体”，达到课程教书育人的功能[2-3]。课程设计的育人目标：（1）爱国情怀，民族自豪感：分析中国对罕见病、出生缺陷等的防治政策和实效，了解我国在这些方面的策略和措施、取得的实效，领会我国医疗卫生政策的优越性，造福广大人民群众的成果，增强学生对我国相关情况、政策、成就的了解，培养爱国主义和自豪感。讲述中国科学家的故事，培养民族自豪感，也培养医学生学习为人类解除病痛的职业素养和医学精神。（2）科学的态度、探索的精神：梳理医学遗传学发展历程中里程碑式知识点，如豌豆杂交实验、先天性代谢病的发现、DNA双螺旋结构解析、人体染色体数目与疾病的发生、产前诊断、基因编辑技术等。这些知识点都是经反复研究、在不断质疑声中建立起来的，从而培养医学生严谨求实的科学态度，不断创新探索的科学精神。（3）医学遗传学中的伦理问题：在传授专业知识的过程中，明确将专业性职业伦理操守和职业道德教育融为一体，给予其正确的价值取向引导，以此提升其思想道德素质及情商能力。（4）科学技术的发展对社会的推动作用：从孟德尔的遗传学说到DNA双螺旋的发现；从染色体技术到基因诊断、基因编辑技术；大数据时代遗传医学的进展，科学技术对社会具有不可估量的推动作用，通过这一要素的教学，培养学生的科学哲学观。（5）人文关怀，责任心培养：出生缺陷人群、罕见病人群的医疗需求以及关爱培养学生作为医者的社会责任心和人文情怀。

2课程思政教学与对应知识点设计

医学遗传学主题是遗传疾病和疾病的遗传，知识要点在于遗传疾病的从亲代传至子代的特点和规律、其发生的病理机制、病变过程及其与临床表型以及诊断、治疗和预防的方法。从遗传学角度系统地描述了疾病的各种病因、发病机制、病变过程。医学遗传学在教学上分为三大篇：总论篇介绍医学遗传学的学科以及发展历史；基础篇为基因突变模块、基因病模块、染色体病3个模块，讲述各类遗传疾病的遗传规律和特征和机制；临床篇为各类遗传疾病病理机制、临床特征、诊断治疗预防等，包括了遗传性疾病、临床遗传学问题、遗传病的诊断治疗3个模块。在思政教学设计上结合3个模块的教学，融入爱国情怀，民族自豪感，科学的态度、探索的精神，医学遗传学中的伦理问题，科学技术的发展对社会的推动作用，优生科学的概念与在我国的历史及其重要性，出生缺陷的预防、出生缺陷人群的关怀五大思政元素。使学生对医学遗传学学科形成发展有科学的认识，对从事医学遗传学研究与教育的前辈事迹有深刻的感悟，对将医学遗传学知识应用于临床实践有明辨的能力，最后通过学习使其世界观、人生观、价值观有所升华，达到进一步“立德树人”的教学效果[3-4]。

2.1医学遗传学总论部分的设计

该篇介绍医学遗传学、遗传病等基本概念，遗传病的研究策略，医学遗传学的分支学科，人类基因组概念，遗传病的特点和分类，医学遗传学的发展历史。这部分的思政教学设计充分结合学科的发展历史，梳理“遗传学”“医学遗传学”发展历程具有里程碑意义的知识亮点，了解技术发展对社会的推动作用。科学家特别是中国科学家在其中的杰出贡献。例如以孟德尔的故事、DNA双螺旋发现的历程阐述科学的生命在于创新，科学的胜利在于冲破传统观念。在遗传病概述部分，对于遗传病分类中的朊蛋白疾病的知识点介绍，则结合普鲁希那教授与朊蛋白疾病研究的故事，通过讲述科学家的故事结合知识点阐述科学精神，分析朊蛋白病分子机制，这类疾病的发现不仅具有重要的理论价值和实践意义，而且发现的过程本身也给了人们不少启迪。教授学生学习在线《孟德尔遗传》（OMIM）的应用，则结合OMIM的编撰等故事，分享MIM创始人麦克西库的贡献，其编制的医学遗传学的“圣经”《孟德尔遗传》（MIM），免费让所有的学习者、教育者、研究者共享，极大推动了医学遗传学的研究进展。而在线的OMIM问世更以其高速更新率和便捷的使用特性这一知识宝库的作用和影响发挥到最大程度。

2.2医学遗传学基础篇的设计

医学遗传学基础篇分为3个知识模块。模块1的内容包括：基因突变、基于疾病的遗传学数据分析、基因突变的分子细胞生物学效应。主要知识点在于基因突变的特性、类型和分子机制；诱发基因突变的因素，因突变导致蛋白质功能改变的机制和遗传学数据分析等。其中“基于疾病的遗传学数据分析”是与时俱进的新科技教学内容，将其专业知识和思政教育融为一体，介绍大数据在现代医学中的应用，特别是我国大数据在医学中的应用情况。模块2主要内容是基因病的遗传，包括了单基因病的遗传规律和特征、多基因病的遗传规律和特征、线粒体病的遗传规律和特征、染色体与染色体畸变。单基因病的遗传规律和特征的教学有丰富的教学视频资料，通过遗传病视频资料观看直观地学习遗传疾病的规律和特征，这些珍贵视频资料拍摄于20世纪80年代初，视频制作者上海医科大学许由恩教授历尽辛苦拍摄制作的这些视频成为全国的医学遗传教学的宝贵资料，许教授的这些故事，他献身医学教育的事迹也随之成为鼓舞医学生的珍贵资料。线粒体遗传有着特殊的母系遗传的特征，而诞生2016年世界上第一例三亲儿童的，讨论线粒体病的防治上伦理学、法律的问题。模块3主要讲述人类染色体的结构形态、类型、数目、染色体畸变类型和形成机制，染色体畸变的研究方法，在这一章节以人类染色体数目的发现，讲述华人科学家的故事。以及学习敢于挑战权威的科学态度，介绍人类细胞遗传学研究方法和进展，引入科学技术的发展对社会的推动作用。

2.3医学遗传学临床篇的设计

这部分的知识点集中介绍临床医学学问题，模块1遗传病包括单基因遗传病，要求学生掌握主要的分子病和先天性代谢缺陷病的分子机制和临床症状，与这部分教学内容相结合的是我国科学家在遗传疾病上的发现和杰出贡献，培养学生爱国情怀、民族自豪感。设计通过多个疾病的研究故事，如杜传书父子对蚕豆病的研究、中国临床遗传学奠基人罗会元的贡献等分享研究者特别是中国学者的探索精神和杰出贡献。我国地中海贫血防治成效，以及医疗卫生政策的优越性大大提升当地的人民健康水平，有效减少遗传负荷。多基因遗传病的章节，在掌握多基因遗传病和复杂性疾病等概念的同时了解我国对慢病研究防控的进展和成效。胰岛素发明的故事了解我国对这类疾病防治的贡献。染色体病的特点和分类：常见的染色体病，特别是Down综合征的表型特征、遗传分型和分子机制、诊断、治疗及预防。Down综合征的发现是一个多学科融合的研究发现。可以融入科学的态度、探索的精神，跨学科研究的意义等思政元素。模块2主要讨论临床遗传学问题，包括出生缺陷、肿瘤发生的遗传学、表观遗传与疾病。出生缺陷相关的知识点紧密结合我国出生缺陷防控措施，取得的显著成果，通过多年的防控实施，我国出生缺陷发生率大大减少，使得学生对我国医疗卫生的成效有客观的认识。而肿瘤遗传学讲述慢性粒细胞白血病与费城小体的知识则将慢性粒细胞白血病的机制和其特效药格列卫的研发有机结合，并了解我国现在已将格列卫进入医保的状况。以曾毅院士的研究，通过鼻咽癌发生的环境与遗传机制的分析为例教授肿瘤的发生与环境也遗传交互作用机制，同时学习科学的态度、探索的精神，了解科学研发的艰辛，以及中国科学家对肿瘤遗传学做成的杰出贡献。表观遗传与疾病篇章则让学习者在掌握知识的同时了解世界及我国表观遗传学的发展方向。模块3是遗传病的诊断治疗与咨询，这部分教学内容涵盖以下几个方面。（1）遗传病诊断方法，分子诊断的基本原理和主要方法；（2）遗传病的治疗原则，基因治疗的基本概念、策略及转基因治疗的技术考虑；（3）遗传咨询的基本流程、手段和必要性。通过无创产检、分子诊断的学习，了解其研发过程，讲述中国（华人）科学家的杰出贡献和爱国心；在科学探索中不畏艰辛不惧人言，勇于探索的精神；了解无创产前诊断对健康生育的重大意义和分子诊断技术对遗传病防治的重大意义。遗传病治疗的知识学习需要了解基因治疗的发展史，及其对人类疾病治疗的划时代意义；引导思考科学技术的应用是否会对人类带来危害，遗传病防治与伦理学问题。我国对非法行医、违反伦理的医学行为的法制。熟悉群体筛查手段和必要性；了解遗传伦理隐私等问题的解决思路。

3教学方法的设计

在课程教学中，设计了相应的思政教学案例，如何与知识点有机结合，融盐于水，而不是单独讲思政故事；课堂教学学时有限，如何高效率地传播科学知识同时又开展课程思政教育，都有赖于有效的教学方法的设计[5]。课堂教学与翻转课堂相结合，学生课前查阅文献资料，教师讲故事结合学生翻转课堂。利用在线教学平台，开展线上线下混合式教学，充分利用微课、慕课、录屏等在线资源，通过混合式教学的开展有效实施知识点与思政育人的融合。案例讨论，根据教学课时的情况组织学生课堂或课后分组讨论，通过具体案例，讨论和思考伦理、人文关怀、科学精神等问题。实践活动，组织学生开展出生缺陷人群关怀活动，出生缺陷防控和优生知识宣传活动，运用所学的知识参与公益活动，在实践中开展思政育人。

参考文献

[1]教育部.高等学校课程思政建设指导纲要[Z].教高(2020)3号.

[2]杨玲,刘雯,左伋.中国高校“医学遗传学课程思政”指南(2019)[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(10):1279-1280.

[3]翟立红,姚劲松,李君,等.高校《医学遗传学》课程思政教育的探索和实践[J].教育教学论坛,2019(10):25-26.

[4]杨玲,刘雯,左伋.基于案例的医学遗传学“课程思政”设计与实践[J].中国优生与遗传杂志,2019,27(8):1023-1024.

[5]张妮,米亚静,刘洁,等.医学遗传学“课程思政”教学设计与实践[J].生命的化学,2021,41(8):1864-1868.

作者：刘雯 杨玲 陈莉 杨云龙 王勇波 左伋 单位：复旦大学基础医学院细胞与遗传医学系